Pubblicato dalla Regione Lombardia il primo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la Malformazione di Chiari

Uno dei più grossi problemi delle malattie rare consiste nella difficoltà di definire e, di conseguenza, reperire linee guida e protocolli, ossia insiemi di “regole di comportamento” da seguire nella fase diagnostica, nella fase terapeutica e nell’ambito assistenziale.
Chi soffre di diabete o di ipertensione può ricevere un’assistenza medica grosso modo simile in tutto il mondo: si tratta di patologie comuni e ben conosciute su cui esistono protocolli largamente condivisi, basati su un grandissimo numero di studi scientifici ed evidenze. Per il malato raro è diverso: le patologie sono, in genere, poco conosciute; le modalità diagnostiche e terapeutiche sono meno assestate e non trovano consenso unanime negli specialisti. Così può capitare che lo stesso paziente venga trattato in maniera completamente diversa non solo da Paese a Paese o da regione a regione, ma persino da ospedale a ospedale.
Questo si verifica anche con le nostre patologie, per le quali, in Italia, non si è ancora arrivati a definire delle linee guida (non dimentichiamoci che la siringomielia non è nemmeno inclusa fra le malattie rare prese in considerazione dal Registro Nazionale).

Per questi motivi avevamo salutato con grande soddisfazione la decisione della Regione Lombardia di provvedere alla stesura di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) per alcune malattie rare, fra cui la Malformazione di Chiari.
L’iniziativa era stata avviata nel 2008 come parte del programma “SVILUPPI DELLA RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE IN LOMBARDIA”, con l’obiettivo di definire, attraverso un confronto approfondito tra gli specialisti di riferimento, i criteri diagnostici, i trattamenti medici o chirurgici, le prescrizione farmacologica e le attività riabilitative e assistenziali, appropriati e condivisi, da adottare nella Regione Lombardia.

Il Percorso Diagnostico Terapeutico e Assistenziale è, in pratica, lo strumento che identifica tutte le attività necessarie alla presa in carico del paziente affetto da una certa malattia, dalla prevenzione alla riabilitazione, e definisce gli obiettivi e le modalità ottimali a cui mirare per migliorare la qualità delle prestazioni accrescendo i propri livelli di efficienza ed efficacia.

In particolare il PDTA su Chiari indica:

  • le modalità diagnostiche
  • i criteri diagnostici
  • i criteri terapeutici (terapie farmacologiche con i rispettivi dosaggi, ecc. e tipologie di interventi chirurgici)
  • il piano riabilitativo
  • gli aspetti assistenziali
  • i criteri per il monitoraggio del follow-up clinico (esami o visite da prescrivere ecc.).

Il gruppo di lavoro sul PDTA della Malformazione di Chiari, composto da una quindicina di medici specialisti (in particolare neurologi e neurochirurghi) provenienti dai principali ospedali lombardi, ai quali si sono aggiunti altri specialisti per affrontare argomenti specifici, è stato coordinato dalla dott.ssa Tiziana Redaelli, direttrice dell’unità spinale unipolare dell’Ospedale Niguarda.

Da sottolineare la collaborazione al progetto delle associazioni di pazienti AISMAC e AIMAChild, che hanno partecipato alle riunioni e contribuito alla stesura dei documenti finali.

Ci auguriamo che il lavoro della Regione Lombardia venga adottato o preso ad esempio dalle altre Regioni d’Italia.

Scarica il testo completo del PDTA.