Le malattie rare e la legge

La Sindrome di Chiari 1 e la Siringomielia sono classificate come malattie rare.

A livello italiano il principale riferimento legislativo per le malattie rare è il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 – “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” che raccoglie e concretizza le indicazioni tracciate dal D.L. 124/1998 (Decreto Legislativo n. 124 del 29 aprile 1998, successivamente integrato dal Decreto Ministeriale n. 329 del 28 maggio 1999) e dal Piano Sanitario Nazionale 1998-2000.

Il contenuto del regolamento è così sintetizzato sul sito del Ministero della Salute:

“Il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l’istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l’informazione e la formazione.
La rete è costituita da presìdi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presìdi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali. Il regolamento prevede che i presìdi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l’emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l’istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
Il regolamento prevede poi il diritto all’esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presìdio di riferimento competente.”

Purtroppo la realizzazione della Rete Nazionale Malattie Rare e l’individuazione dei relativi Presìdi Regionali prescritta dal D.M. 279/2001 sono state avviate con notevoli lentezze e differenze tra Regione e Regione. Ancora oggi alcune Regioni non hanno individuato presìdi per singole patologie o non inviano i dati sulle malattie rare al Registro Nazionale.

Per approfondimenti, consultare i seguenti siti istituzionali:

 

Ultimo aggiornamento: aprile 2020