Domande frequenti (FAQ) – Malformazione di Chiari 1

Queste “domande frequenti”, con le relative risposte, sono tratte dal sito americano Conquer Chiari della “C&S Patient Education Foundation” (Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata) e adattate alla situazione italiana.

1. Cos’è la malformazione di Chiari?
2. Arnold Chiari è diverso da Chiari?
3. Quali sono i sintomi?
4. Che importanza ha la dimensione della malformazione?
5. Come viene diagnosticata la malformazione di Chiari?
6. Cosa è una Risonanza Magnetica cinetica (Cine RMI)?
7. Cosa è un Chiari “borderline” (caso limite)?
8. Perché mi sono ammalato?
9. Non ho sintomi, ma la RMI mostra la malformazione. Cosa significa?
10. Chiari è ereditario?
11. C’è un test genetico per vedere se uno ha CM1?
12. Come si cura CM1?
13. Come posso sapere se devo farmi operare?
14. Come è l’intervento?
15. L’intervento ha sempre un esito positivo?
16. Quali sono i rischi dell’intervento?
17. Cosa mi può capitare se non mi faccio operare?
18. Quanto è lunga la convalescenza?
19. Come posso trovare un medico esperto in CM1?
20. Mi sono fatto operare ma ho sempre dolori. Cosa posso fare?
21. Quali sono i miei diritti?
22. Quanti sono i malati di CM1?
23. Vorrei parlare con altre persone con la mia malattia. C’è un gruppo di supporto?

 

1. Cos’è la malformazione di Chiari?
La malformazione di Chiari 1 (CM1) è un’affezione neurologica nella quale una parte del cervelletto (le tonsille cerebellari) scendono al di sotto della base cranica, entrando nel canale spinale. Questo porta ad una compressione del cervelletto e del midollo spinale, e impedisce il normale flusso del Fluido Cerebro Spinale (CFS), un liquido limpido che scorre intorno al cervello e al midollo (per ulteriori informazioni v. la pagina “Chiari 1 e Siringomielia”).

2. Arnold Chiari è diverso da Chiari?
Non tutti adottano la stessa terminologia: la maggior parte usa “Malformazione di Chiari 1”, altri “Malformazione di Arnold Chiari”, altri ancora “Sindrome di Arnold Chiari”. La scuola inglese usa “Erniazione del cervelletto”, per indicare la discesa delle tonsille cerebellari.
E’ importante non confondere la Malformazione di Chiari 1 con altre affezioni cerebro-spinali più gravi che portano il nome di Arnold Chiari e che sono in genere legate ad altre patologie, quali la Spina Bifida.

3. Quali sono i sintomi?
Dal momento che Chiari interessa il sistema nervoso, i sintomi possono essere tanti e vari. Un ampio studio effettuato su molti pazienti ha rilevato che la maggior parte dei malati di Chiari presentavano 5 o più sintomi e, in alcuni dei casi studiati, sono stati rilevati fino a 49 sintomi diversi nello stesso paziente.
Esiste comunque un sintomo che è il più comune e caratteristico: il male di testa. Normalmente il male di testa da Chiari è descritto come un senso di forte compressione nella parte posteriore della testa che poi si irradia ed è provocato o aggravato da movimenti, sforzi, colpi di tosse o starnuti, eccessi di riso, piegamenti e altre attività.
Altri sintomi comuni sono: perdita di equilibrio e senso di chiusura delle orecchie.
Nei bambini piccoli uno dei sintomi più frequenti è la difficoltà a deglutire.
Parlando dei sintomi, è importante tenere a mente che quando un paziente ha la salute compromessa, ad esempio da Chiari, è facile che sviluppi problemi secondari, specialmente se soffre di dolori cronici. La ricerca ha dimostrato che le persone che soffrono di dolori cronici sviluppano più facilmente altri dolori cronici, così che non tutti i sintomi possono derivare direttamente dalla Malformazione di Chiari 1 (per ulteriori informazioni v. la pagina “I sintomi” e il fascicolo sui sintomi di Conquer Chiari).

4. Che importanza ha la dimensione della malformazione?
Tradizionalmente si diagnosticava una Malformazione di Chiari1 quando le tonsille cerebellari scendevano oltre 3-5 mm al di sotto della base del cranio. Tuttavia gli studi più recenti hanno dimostrato che non esiste una diretta correlazione fra quanto sono discese le tonsille e i sintomi clinici. Ci sono persone con discesa, o “erniazione” delle tonsille di meno di 3 mm che presentano un grande numero e gravità dei sintomi e altre con una discesa molto maggiore che sono asintomatiche.
Di conseguenza i medici oggi si basano sul fatto che le tonsille cerebellari blocchino o riducano il flusso del CFS oppure no. Secondo questa teoria la misura della discesa delle tonsille è meno importante dell’impedimento del flusso del CFS.

5. Come viene diagnosticata la malformazione di Chiari?
La Risonanza Magnetica per Immagini (RMI) è un esame non invasivo, basato sull’uso di un grosso magnete per creare immagini degli organi interni, che mostra chiaramente la posizione delle tonsille cerebellari. Comunque, dato che la diagnosi di Chiari è in fase evolutiva, la maggior parte degli specialisti uniscono ai risultati della RMI un esame neurologico approfondito, i sintomi riferiti dal paziente e la loro esperienza per diagnosticare la Malformazione di Chiari. Sfortunatamente non esiste un esame obiettivo che possa far risalire i problemi di un paziente alla Malformazione di Chiari (per ulteriori informazioni v. la pagina “La diagnosi” e il fascicolo sulla diagnosi di Conquer Chiari).

6. Cosa è una Risonanza Magnetica Cinetica (Cine RMI)?
La Cine RMI è un tipo di Risonanza fatta con il macchinario programmato per misurare il flusso del Fluido Cerebro Spinale. I medici la utilizzano per vedere se le tonsille cerebellari bloccano il regolare flusso del CFS dal cervello all’area spinale e ritorno. Mentre molti medici considerano oggi la Cine RMI un test di routine per diagnosticare MC1, vi sono esperti che fanno riserve sulla sua utilità.

7. Cosa è un Chiari “borderline” (caso limite)?
Dato che la definizione di Chiari era tradizionalmente basata sulla misura della discesa delle tonsille, Chiari si considera “borderline” quando le tonsille cerebellari discendono sotto la base cranica solo un paio di millimetri. Da un altro punto di vista Chiari può essere considerato “borderline” quando il paziente lamenta sintomi lievi e non chiaramente attribuibili a Chiari.

8. Perché mi sono ammalato?
In origine si riteneva Chiari un’affezione congenita, intendendosi con questo che un paziente era nato con questa malformazione. Se questo può essere vero per molti, sono stati pubblicati molti studi che riportano che Chiari può essere acquisita e anche risolta se viene rimossa la causa del problema. Non si sa quanti sono i casi congeniti e quanti quelli acquisiti. A complicare la situazione si aggiunge, per ragioni che non sono chiare, che i sintomi si evidenziano in alcuni da bambini e in altri da adulti. Per quale motivo i sintomi comincino a mostrarsi non è ancora del tutto chiaro.

9. Non ho sintomi, ma la RMI mostra la malformazione. Cosa significa?
Questa domanda viene spontanea a chi è stato diagnosticato per caso. Qualcuno si sottopone a una RMI per un’altra malattia ma a seguito di questa scopre di avere la Malformazione di Chiari, ossia la discesa delle tonsille cerebellari, pur senza averne i sintomi.
Dato che la Risonanza Magnetica è diventato un esame sempre più diffuso, ciò accade sempre più spesso ed è uno dei motivi per cui la diagnosi di Chiari diventa sempre più difficile e non si può basare solo sulla RMI.

10. Chiari è ereditario?
Alcuni centri nel mondo (tra cui la Duke University negli USA e il Gaslini in Italia) stanno svolgendo studi su questo argomento, ma non si sono ancora ottenuti risultati apprezzabili e scientificamente validi. In effetti sono stati identificati nuclei familiari con più componenti con MC1 ma non si conosce la percentuale di casi che potrebbero avere una componente genetica (per ulteriori informazioni v. questo articolo che fa il punto sulle ricerche genetiche della Duke University).

11. C’è un test genetico per vedere se uno ha CM1?
Ad oggi non è stato identificato un gene Chiari, quindi non esiste un test genetico.

12. Come si cura CM1?
Se i sintomi non sono gravi, i medici in genere raccomandano di monitorare la situazione con RMI regolari e di curare i sintomi (per ulteriori informazioni v. la pagina “Trattamenti non chirurgici”).
Tuttavia se i sintomi interferiscono con la qualità della vita o peggiorano continuamente o se si è riscontrato un danno al sistema nervoso, i medici generalmente suggeriscono l’intervento chirurgico. Il più comune degli interventi, da effettuarsi da un neurochirurgo, è quello di decompressione cranio-cervicale (vedere dettagli alla domanda 14).

13. Come posso sapere se devo farmi operare?
La decisione è sempre lasciata al giudizio del paziente e del suo neurochirurgo. Devono essere prese in considerazione alcuni fattori: la gravità dei sintomi, il loro peggioramento, la compromissione del sistema nervoso, la presenza di complicazioni e l’esperienza e il giudizio del neurochirurgo.
Purtroppo non c’è un indice obiettivo per decidere sull’intervento e i pazienti possono trovare opinioni discordanti in medici diversi.
Alcuni neurochirurghi tendono ad essere più “interventisti”, altri sono più cauti nelle loro decisioni riguardo l’intervento.
Una recente indagine ha messo in evidenza una concordanza fra i chirurghi quando i casi sono ai due estremi: non intervenire nel caso di pazienti asintomatici o con sintomi di lieve entità; intervenire nel caso di sintomi gravi o in rapido peggioramento o in presenza anche di siringomielia.
Nei casi intermedi si possono avere opinioni del tutto diverse.

14. Come è l’intervento?
“Decompressione” è il termine generalmente usato per descrivere un’operazione basicamente simile ma che può essere realizzata con diverse varianti.
L’obiettivo dell’intervento è quello di ottenere un maggiore spazio intorno alle tonsille cerebellari e normalizzare il flusso del CFS.
La tecnica consiste nell’asportare una piccola parte della teca cranica nella parte posteriore del cranio, in basso (craniectomia) e, spesso, una parte della prima o delle prime due vertebre cervicali (laminectomia). A questo punto, in funzione della situazione anatomica del paziente e dalla decisione del neurochirurgo, alcuni aprono la membrana che avvolge il cervello (“dura” o “dura madre”) per allargarla con l’applicazione di una pezza (duraplastica).
Fra le varianti dell’operazione (ma non sono solo queste) ci sono: la dimensione dell’apertura dell’osso del cranio; l’apertura della dura madre; il materiale da usare per richiuderla; la riduzione o l’asportazione delle tonsille cerebellari; l’applicazione di una calotta di chiusura dell’apertura del cranio.
Purtroppo non c’è accordo o certa evidenza scientifica sulla migliore tecnica da adottare.
Per questo è importante che il paziente sia informato su quello che farà il chirurgo e il perché.
L’intervento ha la durata di alcune ore e la maggior parte dei pazienti passerà una notte nel reparto di terapia intensiva e alcuni giorni in ospedale.
Per ulteriori informazioni v. la pagina “Trattamenti chirurgici”.

15. L’intervento ha sempre un esito positivo?
Come in qualsiasi intervento chirurgico i risultati possono essere diversi per ogni soggetto e ogni paziente ha il diritto di chiedere al suo chirurgo quali sono, nel suo caso, le possibilità che l’esito dell’intervento sia positivo.
Si deve tener presente che “esito positivo” può avere un significato diverso per i diversi medici e quindi è opportuno fare domande specifiche: quante sono le probabilità di non avere più i sintomi attuali? Quante sono le probabilità di stare meglio? Quante sono le probabilità di stare peggio?
Sfortunatamente ci sono poche statistiche sugli esiti di questi interventi, ma ci sono abbastanza dati per avere un’idea generale sui risultati.
Per i pazienti che hanno solo Chiari (e non siringomielia), un intervento chirurgico elimina i sintomi fino al 50% dei casi e li migliora in modo significativo in un ulteriore 10 – 30%. Nel 10 –20% dei casi l’intervento non ha successo e richiede un successivo intervento chirurgica.
Da tenere presente che questi non sono dati scientifici e che ogni paziente deve chiarire con il chirurgo quali sono le probabilità di successo della sua operazione.

16. Quali sono i rischi dell’intervento?
Un’altra domanda importante che il paziente deve fare al suo neurochirurgo è quella sui rischi dell’operazione e del decorso post operatorio.
Molte delle complicazioni a seguito di un intervento di decompressione sono conseguenze dell’apertura della dura. Vi è il rischio di infezioni e a volte la “pezza” può perdere o formare aderenze.

17. Cosa mi può succedere se non mi faccio operare?
L’evoluzione naturale di CM1 è diversa da paziente a paziente, e non si è ancora capito bene il perché.
Per esempio perché qualcuno comincia ad avere i sintomi verso i 30 anni e altri li hanno fin dall’infanzia? Per molti pazienti asintomatici o con sintomi lievi, probabilmente non ci sarà peggioramento e la chirurgia non sarà necessaria. Tuttavia si conoscono casi in cui i sintomi peggiorano rapidamente dopo uno starnuto o una caduta.
Se un paziente non si fa operare, si raccomanda di monitorare la situazione con RMI e esami neurologici periodici.

18. Quanto è lunga la convalescenza?
Anche la convalescenza varia da paziente a paziente e dipende anche dal suo stato di salute generale e dalla sua forma fisica prima dell’intervento.
A parte le complicazioni, alcuni si riprendono in poche settimane, altri in pochi mesi e altri, invece, in un periodo più lungo, anche oltre un anno.
Il medico può suggerire un programma di riabilitazione fisica per riacquistare la forza a la flessibilità del collo, e può mandare da un fisiatra, medico specializzato in riabilitazione.
Un fattore che molti sottovalutano durante la convalescenza è che se si è rimasti inattivi per un lungo periodo di tempo prima dell’operazione a causa di sintomi gravi, occorrerà del tempo per riguadagnare un buon livello di forza e una buona salute.

19. Come posso trovare un medico esperto in CM1?
Attenzione: Questa è la traduzione della risposta “americana”, che può essere considerata in gran parte valida anche per la situazione italiana. Come Aismac raccomandiamo di fare molta attenzione alle informazioni che si trovano in rete, perché non è detto che i centri che si fanno più pubblicità siano anche i più preparati o i più adatti al vostro caso. In caso di dubbio, rivolgetevi a noi per un confronto.
“L’Associazione Americana dei Chirurghi Neurologici (AANS) non riconosce Chiari come una specializzazione. Questo fatto, unito al problema della responsabilità e alla difficoltà di determinare i criteri di livello di esperienza (quali sono i parametri per definirla?) rendono difficile stilare una lista di esperti in Chiari. Ogni paziente deve cercare uno specialista in cui avere fiducia.
C’è chi preferisce il ricercatore universitario e chi un neurochirurgo generico; chi viaggia per trovare un Centro e chi non vuole allontanarsi da dove abita; chi cerca un chirurgo con il quale instaurare un rapporto personale e chi lo vuole solo se tecnicamente valido.
Nel cercare un neurochirurgo un paziente dovrebbe considerare i seguenti elementi: quanti interventi di CM1 esegue all’anno e quante altre operazioni chirurgiche; se è aggiornato sulle più recenti opinioni sulla Malformazione di Chiari; quali sono i suoi rapporti con i pazienti e come è considerato dai pazienti e nella comunità medica (cose difficili da sapere!).
Non ci sono risposte precise a queste domande: sono solo una indicazione per fare sì che un paziente abbia fiducia nel proprio medico. Una volta identificato un dottore chiedi ai tuoi “colleghi”, ai medici che conosci e, perché no, fai una ricerca su Internet”.

20. Mi sono fatto operare ma ho sempre dolori. Cosa posso fare?
Una possibilità è di andare da uno specialista del dolore, che farà un  completo per determinare la causa esatta del dolore e può anche suggerire una terapia farmacologica o terapie alternative quali agopuntura o tens. Purtroppo i dolori neuropatici, cioè quelli causati da danni ai nervi, possono essere molto difficili da curare. Oggi sono sempre più usati medicinali nati come antiepilettici quali Neurontin (Gabapentin), Lyrica (Pregabalin) e Topamax (Topiramate) ma non tutti ne hanno benefici e possono avere effetti collaterali. Molti affetti da CM1 devono provare diverse medicine prima di trovare le più adatte per il loro caso.

21. Quali sono i miei diritti?
I pazienti affetti da CM1 hanno diritto all’esenzione dal ticket per visite, esami e farmaci connessi con questa patologia, inclusa nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità (per ulteriori informazioni v. la pagina “L’esenzione dalle spese sanitarie”).
Il riconoscimento dell’eventuale grado di invalidità è in funzione dello stato di salute del paziente (per ulteriori informazioni v. la pagina “L’invalidità e la legge 104”).

22. Quanti sono i malati di CM1?
Non si può dare una risposta precisa a questa domanda, in mancanza di studi rigorosi in materia e per il fatto che la diffusione della RMI ha dimostrato che i casi sono molto più numerosi di quanto si pensasse.
Un altro fattore è l’evoluzione nella definizione della Malformazione di Chiari, che non è più solamente legata al livello di discesa delle tonsille cerebellari. Anche se è stato ipotizzato che una percentuale dallo 0,5 allo 0,7% della popolazione abbia una discesa delle tonsille, solo una piccola parte di questi soggetti hanno i sintomi e possono essere definiti come “Chiariani”.

23. Vorrei parlare con altre persone con la mia malattia. C’è un gruppo di supporto?
In molte regioni italiane si sono formati gruppi di pazienti con il supporto di Aismac. Non si tratta di gruppi di auto-mutuo aiuto ma di reti spontanee di persone che desiderano conoscersi e, eventualmente, organizzare attività in modo del tutto libero. Anche al di fuori di questi gruppi, Aismac è sempre disponibile a mettervi in contatto con altre persone della vostra zona o che vivano esperienze simili alla vostra (per ulteriori informazioni v. la pagina “Gruppi locali”).