Consensus Conference su Chiari: una malformazione o un’anomalia? – Congresso organizzato dal Dipartimento di Neurochirurgia dell’Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta” – Milano, 7-8-9 maggio 2009

  • Presentazione della dott.ssa Laura Valentini
  • Programma (in allegato)

 

Perché una Consensus Conference sulla Malformazione di Chiari?

Presentazione della Dottoressa Laura Grazia Valentini, neurochirurgo Dipartimento di Neurochirurgia II – Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta” di Milano

La Malformazione di Chiari, definita come la discesa delle tonsille cerebellari nel canale vertebrale, e la Siringomielia, definita come una dilatazione patologica del canale centro midollare, sono due condizioni patologiche che possono insorgere sia insieme che separatamente; quando sono associate, l’alterazione della circolazione liquorale a livello del passaggio cranio spinale causata dalla malformazione di Chiari (CM) è responsabile del progressivo svilupparsi della Siringomielia.
Entrambe le malformazioni sono riconosciute a livello mondiale come Malattie Rare, anche se la loro diagnosi è divenuta sempre più frequente grazie alla diffusione delle moderne tecniche neuro-radiologiche.
Fino a 15 anni fa la maggior parte dei pazienti venivano diagnosticati e, di conseguenza trattati, in età adulta, quando il quadro neurologico era già gravemente compromesso, talora in misura tale da non beneficiare se non minimamente degli effetti del trattamento chirurgico. Infatti sulle mielopatie avanzate il trattamento ha spesso solo l’effetto di bloccare la progressione dei sintomi.
Viceversa oggigiorno è aumentato il numero di casi di CM riscontrati occasionalmente in corso di accertamenti per sintomi diversi; ci troviamo quindi spesso di fronte a pazienti asintomatici, oppure affetti semplicemente da cefalea, sintomo non sempre interamente imputabile alla malformazione. Poco si sa della storia naturale di queste malformazioni: tutte le Malformazioni di Chiari svilupperanno prima o poi una siringomielia? Tutti i soggetti asintomatici svilupperanno una clinica? Se si, in quali tempi? Quali sono gli stili di vita che favoriscono questa evoluzione? Sono stati descritti dei casi di risalita delle tonsille, con risoluzione spontanea del quadro patologico; peraltro sono stati anche riportati casi di insorgenza acuta della sintomatologia e pertanto è ancora discutibile l’indicazione chirurgica nei casi asintomatici.
Inoltre il quadro clinico sembra essere diverso nei pazienti pediatrici rispetto agli adulti. La sintomatologia in età pediatrica è quanto mai varia, andando dalla paraparesi acuta alla classica cefalea, accentuata dalla manovra di Valsalva, agli episodi sincopali; si tratta spesso di quadri iniziali e la risposta della siringomielia al trattamento chirurgico è migliore di quella dell’adulto, così come lo sono i sintomi iniziali di danno midollare. Spesso il quadro malformativo nei piccoli è complesso e comprende altre manifestazioni, come ancoraggio midollare, craniosinostosi, ritardo del linguaggio ed epilessia. La conoscenza della malformazione si è affinata, con la scoperta di alcune patologie associate, come le connettivopatie e l’instabilità della cerniera atloccipitale; sono stati proposti differenti tipologie di intervento chirurgico ed anche in questo campo non vi sono ancora delle preci se linee guida.
La finalità della Consensus Conference è quindi in primo luogo quella di discutere fra Medici Specialisti, con ampia esperienza su queste malformazioni, su quelli che sono i punti ancora dubbi sul trattamento; nello stesso tempo di informare i Pediatri, i Neurologi e Specialisti della patologia malformativa del Sistema Nervoso Centrale di quali sono le evidenze cliniche acquisite in merito alla diagnostica, alle indicazioni ed alle tipologie del trattamento di queste due rare condizioni patologiche.

Perché è importante una Consensus Conference sulla Malformazione di Chiari entro il 2009?

Negli ultimi cinque anni, dato la maggior disponibilità della diagnostica RM, è aumentato il numero di casi diagnosticati, spesso anche asintomatici, creando nei pazienti delle ansie e delle limitazioni di vita spesso inutili. Viceversa il rischio, non essendo ancora nota la storia naturale della malformazione, è quello di una estensione dell’indicazione chirurgica in pazienti con sintomatologia di altra natura.

Inoltre sono state proposte, sempre abbastanza di recente, delle nuove tecniche chirurgiche (cosiddetta decompressione mininvasiva, senza apertura della dura, sezione dell’ancoraggio occulto del filum terminale), che necessitano ancora di essere validate scientificamente su casistiche significative per poterne dimostrare l’efficacia: il rischio è che vengano utilizzate su pazienti per i quali non vi è indicazione al trattamento chirurgico, oppure che ritardino l’applicazione di un trattamento adeguato nei pazienti gravemente sintomatici.

Da qui la necessità di confrontarci al più presto fra Medici e pazienti, con l’unico linguaggio comune che permetta il confronto dei risultati fra le diverse tecniche: quello scientifico.

ALLEGATI: