PATOLOGIE CORRELATE

Chiari 1 e Siringomielia possono essere compresenti e correlate con altre forme patologiche, tra cui scoliosi, idrocefalo, craniostenosi (a volte definita come "Chiari 0"), sindrome del midollo ancorato, instabilità cranio cervicale o atloccipitale, sindrome di Ehlers-Danlos.

Pubblichiamo qui di seguito i testi sulle patologie correlate alla malformazione di Chiari 1 tratti dal Sito Chiari Connection International (2008).
(La pubblicazione è stata autorizzata. Le traduzioni sono di Francesca Ferrara e Gessica Malagò per AISMAC).

ATTENZIONE: Molti altri articoli sulle patologie correlate sono presenti nella sezione CONTRIBUTI MEDICO-SCIENTIFICI

PATOLOGIE CORRELATE ALLA MALFORMAZIONE DI CHIARI 1

La Malformazione di Chiari 1 (AC1) è una delle molte malformazioni conosciute che coinvolgono l'area del cervelletto, del ponte e del bulbo.
Anche se tipicamente AC1 è caratterizzata dalla discesa delle tonsille cerebellari, vi sono casi senza discesa delle tonsille, nei quali sono tuttavia rilevate compressione del bulbo e dei nervi cranici e una irregolarità nel flusso del liquido cerebro spinale.

Altre patologie, tra le quali Idrocefalo, Siringomielia, Disturbi epilettici, Scoliosi, Sindrome del midollo ancorato, Instabilità cranio cervicale e Sindrome di Ehlers-Danlos possono essere presenti in un paziente con la diagnosi di AC1.
Oltre a misurare il grado di erniazione delle tonsille, gli specialisti ricercano la presenza della retroflessione dell'odontoide, l'invaginazione basilare, la presenza o meno del flusso del liquido cerebro spinale a livello della fossa posteriore e la presenza di malformazioni arteriose e/o venose nel cervello e nel midollo.

I sintomi possono essere diversi da paziente a paziente per intensità, durata e localizzazione.
Se i disturbi diventano pericolosi per il paziente o rendono non accettabile la qualità della vita, può rendersi necessario un intervento chirurgico.
La forma più semplice di intervento consiste nell'asportazione di una parte dell'osso nella parte posteriore del cranio (craniectomia suboccipitale). Possono essere necessari altri tipi di interventi se questo non riduce la compressione. Prima di un intervento devono comunque essere prese in considerazione l'eventuale presenza di retroflessione dell'odontoide, di invaginazione basilare e di malformazioni delle vertebre cervicali.
Il grado di discesa delle tonsille non è di per sé il fattore determinante per decidere sulla necessità di un intervento. Un paziente può avere una piccolissime discesa delle tonsille ma sintomi gravi come conseguenza della presenza concomitante di un'altra patologia connessa, e questo può rendere necessario l'intervento.
D'altra parte un paziente può avere una notevole discesa delle tonsille senza sintomi: in questo caso l'intervento non è indicato.

Sindrome del midollo ancorato o disrafismo spinale occulto

E' un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento del midollo spinale all'interno della colona vertebrale.
Queste aderenze provocano uno stiramento anomalo del midollo spinale.
L'andamento è di tipo progressivo. La sindrome del midollo spinale ancorato può essere non diagnosticata fino all'età adulta quando si manifestano problemi motori e di sensibilità e si presenta una perdita del controllo dell'intestino e della vescica.
Il ritardo nella manifestazione dei sintomi e' relativa al grado di stiramento del midollo nel corso del tempo.
La sindrome del midollo ancorato sembra essere dovuta all'impropria formazione del tubo neurale durante lo sviluppo fetale ed e' strettamente legata alla spina bifida.
L'ancoraggio può anche svilupparsi dopo un incidente al midollo spinale e il tessuto cicatriziale può così bloccare lo scorrere del fluido cerebro spinale intorno al midollo.
La pressione del fluido può causare la formazione di cisti all'interno del midollo spinale, condizione chiamata Siringomielia. Ciò può portare a ulteriori problemi motori e di sensibilità oppure all'insorgenza di dolori o di sintomi relativi al sistema nervoso periferico.

SINTOMI:
Urgenza nell'urinare
Minzione frequente
Incontinenza urinaria
Ritenzione urinaria
Minzione notturna frequente
Difficoltà nell'iniziare a urinare
Stitichezza
Diarrea
Incontinenza occasionale delle feci
Diminuzione del desiderio sessuale
Difficoltà nel raggiungere l'orgasmo
Diminuzione di sensibilità nell'area pelvica
Dolore alla parte bassa della schiena
Dolore alle gambe
Intorpidimento della pianta del piede
Posizionamento delle ginocchia piegate durante la notte
Dolore nella parte bassa della schiena e alle gambe e problemi urinari
salendo le scale
Forti dolori “di crescita” durante l'infanzia e l'adolescenza

TRATTAMENTO:
Nei bambini si raccomanda di effettuare il più presto possibile l'intervento chirurgico per prevenire un ulteriore deterioramento neurologico.
L'intervento di disancoraggio si rende raccomandabile solo quando si evidenziano sintomi o segnali clinici di deterioramento.
La durata dell'intervento è di circa quattro - sei ore ma puo' variare in base al grado di ancoraggio.
Di solito la degenza in ospedale dura dai quattro ai cinque giorni.

PROGNOSI:
Con l'intervento chirurgico, le persone affette da midollo ancorato hanno un'aspettativa di vita normale.
Comunque alcuni danni neurologici e motori possono non essere completamente risolti.

Sindrome del filum terminale occulto teso

La sindrome del filum terminale occulto teso ha le stesse manifestazioni cliniche della sindrome del midollo ancorato con la differenza che dall'esame RMI il cono midollare risulta terminare nella giusta posizione. La sindrome del filum terminale occulto teso può essere presente nei pazienti con spina bifida occulta o con Malformazione di Chiari 1.

DIAGNOSI:
La diagnosi di norma viene fatta in base alla risonanza magnetica della colonna vertebrale a livello lombo-sacrale e all'esame clinico.

SINTOMI:
I sintomi possono includere tutti quelli che si presentano nella sindrome del midollo ancorato: progressiva disfunzione della vescica (incluse incontinenza e ritenzione urinaria), stitichezza cronica o incontinenza fecale, debolezza e disturbi sensoriali alle gambe, anomalie nell'andatura, anormalità dei riflessi , dolore alle gambe alla parte bassa della schiena, scoliosi.

TRATTAMENTO:
L'intervento chirurgico di resezione del filum terminale in questa contesto è considerato controverso. Alcuni medici preferiscono osservare l'evoluzione dei sintomi nel tempo ed effettuare tests urologici per escludere cause non neurologiche per la disfunzione della vescica.
Inoltre i medici possono tentare trattamenti conservativi prima di considerare un eventuale intervento chirurgico.

Sindromi di Ehlers-Danlos

DEFINIZIONE:
Le sindromi di Ehlers-Danlos consistono in un gruppo di anomalie con caratteristiche comuni quali facili ecchimosi, ipermobilità articolare (giunture lasche), pelle che si tira facilmente (iperelasticità o lassismo della pelle), e debolezza dei tessuti. Le Sindromi di Ehlers-Danlos sono ereditarie, attraverso i geni trasmessi dai genitori alla prole. Le diverse forme di trasmissione genetica determinano le diverse categorie dell’Ehlers-Danlos in diversi tipi, ognuno dei quali identificato da caratteristiche differenti.
La pelle fragile e le giunture lasche sono spesso il risultato di geni anormali che producono proteine anomale, che danno luogo ad una debolezza ereditaria del collagene (la normale proteina “colla” dei nostri tessuti).

SINTOMI:
Le manifestazioni cliniche delle Sindromi di Ehlers-Danlos sono molto spesso correlate alle giunture e alla pelle, e possono includere:
Giunture: ipermobilità delle giunture; giunture lasche e instabili, soggette a frequenti slogature e/o sublussazioni; dolore alle giunture; giunture iperestensibili (si muovono oltre il normale range); facile insorgenza di Osteoartrite.
Pelle: pelle soffice, liscia; iperestensibilità della pelle; pelle fragile che si lacera e presenta facilmente lividi, anche importanti; cicatrici marcate; guarigione delle ferite lenta e difficile; sviluppo di “molluscoid pseudo tumors” (lesioni dei tessuti associate a cicatrici sulle aree di pressione).
Vari e meno comuni: dolore muscolo-scheletrico cronico, di facile insorgenza, debilitante (di solito associato al Tipo Ipermobile); fragilità o rottura arteriosa/intestinale/uterina (solitamente associata al Tipo Vascolare); Scoliosi alla nascita e fragilità del tessuto che copre tutto il bulbo oculare ad eccezione della cornea (associata al Tipo Cifoscoliosi); tono muscolare debole (associato al Tipo Artrocalasia); prolasso della Valvola mitralica; gengivite.

TIPI:
Ci sono sei principali, differenti tipi di EDS, classificati a seconda dei diversi segni e sintomi manifestati. Ogni tipo di EDS è un’anomalia di tipo familiare, un individuo con l’EDS di Tipo Vascolare non avrà figli con il Tipo Classico.

DIAGNOSI:
La diagnosi delle Sindromi di Ehlers-Danlos è basata sulla storia clinica del paziente e della sua famiglia. Per qualche tipo di Ehlers-Danlos una biopsia della pelle, per determinare la composizione chimica del tessuto connettivo, può aiutare la diagnosi.

TRATTAMENTO:
Le sindromi di Ehlers-Danlos sono trattate a seconda delle particolari manifestazioni presenti in un dato individuo.
La protezione della pelle (dalla ferita di un trauma, dal sole, ecc) è critica.
Le ferite devono essere trattate con grande cura e le infezioni trattate e prevenute.
Le suture possono essere difficili dato che la pelle può essere estremamente fragile.
Devono essere evitati traumi e infortuni alle giunture.
Occasionalmente, per mantenere la stabilità delle articolazioni può essere necessario usare dei tutori. Gli esercizi che rafforzano i muscoli che supportano le giunture possono aiutare a minimizzare i danni alle giunture stesse.
Dovrebbero essere evitati gli sport di contatto e le attività che comportano traumi alle articolazioni.

PROGNOSI:
La prognosi dell’ EDS dipende dal Tipo specifico.
L’aspettativa di vita può essere ridotta con il Tipo Vascolare, per la possibilità di rottura di organi e vasi. L’aspettativa di vita non è solitamente influenzata negli altri tipi.

NOTE:
Porzioni di questo testo sono state ottenute da “The Ehlers-Danlos National Foundation”, perciò questo testo non è copyright di Chiari Connection International (CCI), ma rimane copyright di The Ehlers-Danlos National Foundation.
Ulteriori informazioni possono essere trovate nel sito web www.ednf.org
Alcune interessanti fotografie di pazienti con EDS sono visionabili in calce a un interessante articolo pubblicato sul sito EMedicine all'indirizzo http://www.emedicine.com/derm/topic696.htm Section 10 (Multimedia).

Ultimo aggiornamento: luglio 2008