COSA FARE QUANDO SI SCOPRE DI ESSERE AFFETTI DA AC1 O SM

A CHI RIVOLGERSI

Come accade in genere per le malattie rare, giungere a una diagnosi certa di AC1 o SM può richiedere molto tempo.

Purtroppo, in Italia come nel resto del mondo, la conoscenza di AC1 e SM non è molto diffusa non solo tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti (neurologi, neurochirurghi, psichiatri, fisiatri...). Inoltre i sintomi sono tanti e vari, e alcuni, comuni ad altre patologie, possono contribuire a creare confusione e difficoltà oggettive nella diagnosi. Pertanto è estremamente importante individuare lo specialista giusto.

In presenza di sospetto di AC1 e/o SM lo specialista a cui rivolgersi è:

• un neurologo per valutare la situazione neurologica generale, approfondire il quadro diagnostico con ulteriori esami e seguire l'evoluzione della patologia
• un neurochirurgo per valutare l’opportunità e le conseguenze di un intervento chirurgico.

Per accertarsi del livello di competenza ed esperienza specifiche in queste patologie dello specialista è consigliabile ricorrere a ogni mezzo disponibile (altri medici di fiducia, associazioni di riferimento, altri malati, … ).

Occorre tenere presente che un medico serio e qualificato prima di consigliare terapie ed eventuali interventi chirurgici, richiede tutti gli esami che permettano di evidenziare anche le eventuali patologie connesse, oltre ad approfondire la conoscenza dell’evoluzione dello stato di salute generale del paziente.

Soprattutto nel caso in cui venga suggerita l’opportunità di un intervento chirurgico, è sempre consigliabile sentire il parere di più specialisti.

Oggi in alcune Regioni sono stati attivati i Presìdi regionali di diagnosi e cura previsti dal D.M. 279/2001 (v. Legislazione sanitaria italiana sulle m.r.). La legge prescrive che tali presidi "abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare". Loro compito è quello di "erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali".

Si tenga tuttavia presente che, per quanto riguarda le patologie di cui si occupa la nostra associazione, i presidi riferiti alla Sindrome di Arnold Chiari sono comunque limitati anche in quelle Regioni che pure si sono particolarmente distinte nell'avviamento di Centri e iniziative per le malattie rare in genere (v. elenco sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità), mentre mancano del tutto quelli riferiti alla Siringomielia.
Pertanto, nelle Regioni dove non sono stati previsti Presidi accreditati  (es. Piemonte) o dove non sono stati identificati Presidi per AC1 (es. Liguria) anche la visita finalizzata all'ottenimento del certificato di malattia rara necessario per l'esenzione del ticket potrà essere effettuata da uno specialista presso una struttura ospedaliera o altra struttura medica pubblica (per ulteriori informazioni sull'esenzione dal ticket per i pazienti di malattie rare v. Le malattie rare: esenzione ticket).

Oltre al supporto dei medici è ovviamente molto importante il sostegno che possono dare ai malati e alle loro famiglie le Associazioni di malati rari e i forum di pazienti (v. la sezione Link).

Per approfondimenti si consiglia di consultare il sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità.

SE LO SPECIALISTA PROPONE UN INTERVENTO

Poiché allo stato attuale non esistono tecniche di intervento sicuramente risolutive e prive di rischi (v. Le tecniche di intervento), la valutazione sull’opportunità di un intervento deve avvenire con cautela, a seguito di accurati esami e dopo un approfondito bilancio dei vantaggi e dei possibili danni.

Pertanto:

• prima di accettare di sottoporsi a un intervento chirurgico, sentire il parere di più neurochirurghi;
• prima di sottoporsi a un intervento, farsi spiegare chiaramente tutti i possibili rischi ed effetti collaterali dello stesso;
• rifiutare interventi d'urgenza se non in presenza di una reale necessità e in particolare se la patologia è asintomatica;
• evitare facili entusiasmi per metodi di intervento innovativi, se non sono scientificamente provati (pubblicazioni scientifiche valutabili da altri specialisti, esperienze di pazienti operati da almeno un anno, ecc.)

NOTE

In ogni caso i pazienti devono comunque essere informati sull’importanza di evitare le attività a rischio di traumi, il sollevamento di pesi e gli sport che prevedono contatti fisici.

Anche la consulenza di un fisiatra competente in queste patologie può aiutare molto il paziente sia prima che dopo un eventuale intervento chirurgico, suggerendo gli opportuni trattamenti fisioterapici o le attività fisiche più congeniali.

Per maggior completezza di informazione vedere le sezioni Domande frequenti e Come alleviare i sintomi

Per discussioni e aggiornamenti sulle tecniche di cura v. la sezione Contributi medico-scientifici.