ARCHIVIO NEWS
- Manovra correttiva e persone con disabilità (1/6/2010)
- FISH e FAND: storica mobilitazione unitaria e manifestazione il 1° luglio (16/6/2010)
- E il Governo alla fine ammette l'errore! Quell'articolo dovrebbe cadere (17/6/2010)
- la diffusione della conoscenza delle nostre patologie fra i medici
- la raccolta di fondi
- la possibilità di trovare nuovi collaboratori fra i soci.
- Sensibilizzare il pubblico sul tema delle malattie rare e rafforzare la loro importanza in quanto priorità per la salute pubblica
- Rafforzare la voce dei malati
- Dare speranza e informazioni alle persone affette da malattie rare, specialmente per quelle per le quali non è disponibile un network di supporto
- Consolidare la collaborazione internazionale per la lotta contro le malattie rare
- Promuovere l'interesse per la ricerca nel campo delle malattie rare
- Promuovere la collaborazione tra i malati e i ricercatori
- Definire la politica pubblica e influenzare la pianificazione delle ricerca".
- PRESENTAZIONE DEL CONSORZIO INTERREGIONALE CHIARI-SIRINGOMIELIA PIEMONTE-VALLE D'AOSTA
- PRESENTAZIONE DEL GRUPPO MULTIDISCIPLINARE CHIARI-SIRINGOMIELIA OPERANTE ALL'INTERNO DELL'OSPEDALE CTO
- INCONTRO DEI PAZIENTI DI CHIARI 1 E SIRINGOMIELIA DI PIEMONTE E VALLE D'AOSTA CON GLI SPECIALISTI
- DOPO IL COFFEE BREAK: PAZIENTI E ASSOCIAZIONE, CHIACCHIERE IN LIBERTÀ
- Locandina (PDF)
- Il logo intende sottolineare il fatto che tutti i malati rari si trovano "sulla stessa barca", nella condivisione di comuni problematiche.
- Lo slogan vuole affermare la necessità di affrontare il tema dei diritti negati ai malati rari, come cittadini discriminati e ignorati.
- La pagina di facebook è un luogo d'incontro, aperto e trasversale, capace di raccogliere le istanze dei malati rari desiderosi di ascolto e di uno spazio di protesta.
- I diritti dei cittadini con disabilità. Dai diritti costituzionali ai diritti "esigibili"
- Guida ai servizi sociali per le persone con disabilità
- Guida alla tutela legislativa in Italia per le persone con disabilità
- Comunicato ANSA del 4 dicembre (allegato pdf)
- Articolo di Sanità News, speciale Malattie rare del 9 dicembre
- Articolo di Maria Pirro da "Il Mattino" del 2 dicembre (allegato jpg)
- Articolo da "Il Mattino" del 4 dicembre (allegato jpg)
- Articolo di Maria Pirro da "Il Mattino" del 7 dicembre
- Articolo di Giorgio La Marca da "Metropolis" del 6 dicembre (allegato jpg)
- Articolo di Marinella Paesano da "Il Mediano" dell'11 dicembre
- Articolo da Metropolis web del 5 dicembre
- Articolo da "Libero-news.it del 4 dicembre"
- Programma definitivo
- Articolo di Marinella Paesano: "AISMAC UN’ASSOCIAZIONE AMICA DEGLI AMMALATI"
- presentazione delle attività intraprese dall'Istituto Superiore di Sanità per realizzare la Rete Nazionale e il Registro nazionale delle malattie rare e dei punti di forza e di criticità del Registro stesso
- presentazione dei diversi modelli organizzativi adottati dalle Regioni che hanno adottato propri registri
- presentazione di aspetti metodologici utilizzati nell'analisi dei dati dei registri
- presentazione di aspettative e proposte da parte delle associazioni di pazienti.
- i registri regionali forniscono risultati in linea con quello nazionale per quanto riguarda l'incidenza e la prevalenza delle patologie, la loro distribuzione per sesso ed età, il periodo intercorso fra la comparsa dei sintomi e la diagnosi, le notizie sulla migrazione sanitaria: nonostante questo dato apparentemente confortante, tutti concordano sulla impossibilità di trarre conclusioni considerata la più che evidente mancanza di omogeneità nella rilevazione dei dati
- per rendere possibile una corretta rilevazione dei dati, nonché il confronto e l'analisi dei dati stessi, sarà indispensabile intensificare il dialogo fra statistici e, soprattutto, fra epidemiologi
- i registri non devono limitarsi a una sorta di censimento ai fini di un miglioramento delle pratiche assistenziali pubbliche, ma possono anche rivestire una funzione importantissima per la ricerca medico-scientifica
- un aspetto prioritario per il miglioramento dell'assistenza al malato raro è quello della formazione dei medici coinvolti a tutti i livelli
- un altro fattore importante è quello tecnologico: molte le soluzioni suggerite non solo per il miglioramento dei data base statistici, ma anche per il monitoraggio dei pazienti, che molto spesso migrano fra diverse regioni (l'Emilia Romagna ha in programma l'adozione da parte di ogni paziente di una penna USB contenente la propria storia personale; il Veneto ha proposto la cartella clinica on line, che può essere resa visibile da qualsiasi punto della rete dietro attivazione di un PIN attivabile dal paziente).
- garantire a tutti i cittadini diagnosi appropriate e tempestive
- diffondere le conoscenze scientifiche disponibili
- sostenere la ricerca di base e clinica.
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 9 - ottobre 2009 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 8 - giugno 2009 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 7 - aprile 2009 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 6 - dicembre 2008 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 5 - settembre 2008 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 4 - giugno 2008 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 3 - marzo 2008 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 2 - dicembre 2007 (PDF)
- Notiziario ISS: Malattie rare e farmaci orfani N° 1 - settembre 2007 (PDF)
- solleva l'importante questione del Registro delle Malattie Rare nella Regione Campania
- stimola un confronto con le Istituzioni regionali
- ottiene delle risposte dall'Assessorato alla Sanità per un concreto impegno
- ottiene un impegno da parte del coordinatore regionale delle Malattie Rare, Prof. Andria
- si fa conoscere come "controparte" a difesa dei pazienti affetti da Siringomielia e Malformazione di Chiari.
- Presentazione della dott.ssa Laura Valentini
- Programma (in allegato)
- presentare le malattie rare come una priorità del sistema sanitario pubblico (vedi documento Eurordis in PDF)
- evidenziare la necessità della creazione di centri di expertise (vedi documento Eurordis in Word™)
- la comunicazione della Commissione Europea "Le malattie rare: una sfida per l'Europa" (vedi documento in PDF))
- la raccomandazione del Consiglio su un'azione europea nel settore delle malattie rare (vedi documento in PDF)
- Roma: seminario "Conoscere per assistere" (a cura di UNIAMO, Hotel Princess - 26/27/28 febbraio 2009)
- Roma: evento mediatico "Figli di un male minore" (Teatro Argentina, 28 febbraio 2009)
- Roma: convegno "Malattie Rare e Disabilità. Siamo Rari…ma Tanti" (a cura dell'Associazione Dossetti, 27 febbraio 2009)
- Roma: Premiazione del concorso "Il Volo di Pegaso – Raccontare le malattie rare: parole e immagini" (Istituto Superiore di Sanità, 27 febbraio 2009)
- Roma: Costruzione di un muro simbolico (Istituto Superiore di Sanità, 27 e 28 febbraio 2009)
- Milano: convegno "La Rete Regionale per le malattie rare: un cantiere aperto" (Auditorium Giorgio Gaber, Palazzo della Regione Lombardia, 28 febbraio 2009)
- Milano: open day organizzato dall'Istituto Mario Negri (Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Mario e Cele Daccò", Villa Camozzi, Ranica, Bergamo, 27 febbraio 2009)
- Torino: Incontro su "Malattie rare e difetti congeniti: la parola alle Istituzioni e alle società scientifiche (a cura di FEDRA, Museo del Cinema, 1° marzo 2009, h. 8.15-11.45)
- Modena per le malattie rare
- Concorso per video amatoriali sulle malattie rare
- Mediante il sito del Centro Nazionale Malattie Rare (www.iss.it/cnmr v. In Rilievo)
- Mediante il sito di ICORD (http://www.icord.se/rome_2009.php).
- Assegno intestato a AISMAC-Onlus
- Bonifico sul c/c n. 2801 intestato ad AISMAC-Onlus presso la filiale di Vinovo (TO) della Banca Intesa-San Paolo (IBAN: IT32X0306931190100000002801)
- Vaglia postale intestato a AISMAC-Onlus, Via Monte Bianco, 20 10048 VINOVO (TO)
- Introduzione
- Brevi cenni di neuroanatomia
- Le Malformazioni di Chiari
- La Siringomielia
- Sintomi della Malformazione di Chiari1
- Altre malattie che possono simulare la Malformazione di Chiari 1
- La diagnosi della Malformazione di Chiari 1 e della Siringomielia
- Possibili trattamenti della Malformazione di Chiari 1 e della Siringomielia
- Considerazioni particolari sulle Malformazioni di Chiari (in bambini e adolescenti, in gravidanza e nell'età avanzata)
- Riassunto
- Bibliografia
- Glossario dei termini usati
- gli stand informativi allestiti in tutte le principali città
- i numerosi convegni e le conferenze su cui vi informeremo più precisamente nei prossimi giorni (i programmi sono ancora in via di definizione)
- il seminario di formazione sulle malattie rare "CONOSCERE PER ASSISTERE" (Roma, 26-28 Febbraio 2009) dedicato a pediatri e medici di medicina generale ma aperto anche agli uditori (v. link al seminario)
- la presentazione del libro "La voce di 12.000 malati", pubblicato da EURORDIS (v. articolo)
- Fare corsi di preparazione ai medici di base ed ai pediatri per fare conoscere loro i sintomi tipici di queste patologie perché possano essere diagnosticate correttamente nel più breve tempo;
- Identificare le strutture ospedaliere che possano collaborare. Sarà della massima importanza sapere e ufficializzare tramite le ASL a quali centri un paziente può rivolgersi per poter essere seguito in toto o in parte nel suo percorso assistenziale-terapeutico, sapendo che incontrerà personale dedicato e linee guida e protocolli comuni.
- Douleurs chroniques: nouveaux outils, nouvelles stratégies thérapeutiques
(Dolori cronici: nuovi mezzi e nuove strategie terapeutiche) - Tenseur de diffusion et tractographie de la moelle épinière: applications cliniques
(Tensore di diffusione e trattografia del midollo spinale: applicazioni cliniche) - Imagerie de Flux des Kystes Syringomyéliques
(Rilevamento del flusso nelle cisti siringomieliche) - Le concept de moelle attachée basse et de moelle attachée occulte. Réalité et aspects occultes.
(Il concetto di midollo ancorato basso e di midollo ancorato occulto. Realtà e aspetti occulti) - Syringomyélie primaire y compris post-traumatique et d’autres étiologies
(Siringomielia primaria, comprese quelle post-traumatiche e di altra origine) - Syringomyélie post-traumatique au centre suisse de paraplégie
(Siringomielia post-traumatica al Centro svizzero di paraplegia) - Posterior Fossa Volume and Response to Suboccipital Decompression in Patients with Chiari I Malformation
(Volume della fossa posteriore e risposta alla decompressione suboccipitale in pazienti con Malformazione di Chiari 1) - Analyse à long terme d’une série opératoire de 157 Chiari avec syringomyélie: quels enseignements ?
(Analisi a lungo termine di una serie di interventi su 157 pazienti di Chiari con Siringomielia: quali insegnamenti ? - Canal central persistant ou syringomyélie ?
(Canale centrale persistente o Siringomielia ?) - Invagination basilaire et autres malformations osseuses de la charnière crâniocervicale: stratégie chirurgicale
(Invaginazione basilare e altre malformazioni ossee della cerniera cranio-cervicale: strategie chirurgiche) - Scoliose et syringomyélie - Aspects orthopédiques chez l’adulte et l’enfant
(Scoliosi e Siringomielia - aspetti ortopedici nell’adulto e nel bambino) - Analyse et traitements des déformations vertébrales post-traumatique
(Analisi e trattamento delle deformazioni vertebrali post-traumatiche) - Handicap au quotidien: perspectives nouvelles en ergothérapie
(Quotidianità dell’handicap: nuove prospettive con la ergoterapia) - Association APAISER (Association Pour Aider et Informer les Syringomyéliques Européens Réunis)
(Associazione APAISER: Associazione per aiutare e informare i Siringomielici europei) - Résultats protocole expérimental de mesure de la douleur
(Risultati di un protocollo sperimentale di misurazione del dolore) - Bilan d’un travail de recherche expérimentale
(Bilancio di un lavoro di ricerca sperimentale) - Programma definitivo (PDF)
- Bozza di programma (PDF)
- Relazione sul Congresso (PDF)
- Verbale Assemblea Associazioni ISS - 27 ottobre 2008 (PDF)
- Lettera Uniamo vs Consulta - 25 ottobre 2008 (PDF)
- Lettera Consulta vs Uniamo - 8 novembre 2008 (PDF)
- Autorevolezza
Indica la qualificazione degli autori. - Complementarietà
Le informazioni devono supportare, non sostituire, i rapporti medico-paziente. - Privacy
Devono essere rispettati la privacy e la confidenzialità dei dati personali trasmessi al sito. - Attribuzione
Devono essere citate le fonti delle informazioni pubblicate e la data di pubblicazione. - Giustificabilità
Le dichiarazioni in merito a prodotti, servizi o trattamenti medici devono essere giustificate. - Trasparenza
La presentazione deve essere accessibile, con facile possibilità dei contatti. - Informazioni finanziarie
Le fonti di finanziamento devono essere rilevabili. - Politica pubblicitaria
La pubblicità deve essere chiaramente distinta dai testi editoriali. - 24% spostamenti all'interno della stessa Regione,
- 51% spostamenti interregionali,
- 25% spostamenti internazionali.
- Quali sono gli obiettivi delle Associazioni europee?
- Quale sarà la struttura dell’Organizzazione?
- Come amministreremo le sue esigenze?
- Come finanzieremo le nostre attività?
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Syringomyelia 2010 a Berlino — 9-11 dicembre 2010
L'Associazione tedesca "Deutsche Syringomyelie und Chiari Malformation" ha annunciato la programmazione di un importante convegno sulla siringomielia che si terrà a Berlino fra il 9 e l'11 dicembre 2010. Al comitato scientifico tedesco è affiancato un comitato di esperti di altri paesi di cui fa parte anche l'italiano prof. Concezio Di Rocco.
All'evento è stato dedicato l'apposito sito http://www.deutsche-syringomyelie.de/Syringomyelia2010/ a cui rimandiamo per ulteriori informazioni e aggiornamenti.
INIZIATIVE ED EVENTI
Successo della protesta davanti a Montecitorio. Ritirate dalla manovra finanziaria le restrizioni per gli invalidi — 10 luglio 2010
Dopo la massiccia mobilitazione seguita all'annuncio delle restrizioni introdotte dalla manovra finanziaria per gli invalidi, alla vigilia della manifestazione di protesta del 7 luglio è stata annunciata l'abrogazione dell'innalzamento della percentuale di invalidità necessaria per l'assegno, che resta quindi al 74%.
Dal testo definitivo della Commissione Bilancio sono inoltre state cancellate tutte le restrizioni sull'indennità di accompagnamento.
Riportiamo in allegato il comunicato stampa degli organizzatori della manifestazione del 7 luglio a Roma (le federazioni FISH e FAND) inviatoci da UNIAMO.
Per maggiori dettagli vedere sito www.uniamo.org.
ALLEGATO
INIZIATIVE ED EVENTI
Le associazioni di malattie rare con UNIAMO alla manifestazione del 7 luglio davanti a Montecitorio — 5 luglio 2010
Anche le associazioni di malati rari saranno in piazza Montecitorio per protestare contro la manovra del governo sulla sanità. Pubblichiamo il comunicato stampa di UNIAMO e invitiamo tutti coloro che ne avranno la possibilità a partecipare a questa manifestazione (inizio ore 10,30).
Stiamo organizzando una delegazione AISMAC. Per info: referente regionale AISMAC Lazio Francesca Ricci, tel. 328.8639299, e-mail: aismac.lazio@gmail.com.
COMUNICATO STAMPA DI UNIAMO F.I.M.R.
Cresce l'allarme nelle associazioni dei malati rari
UNIAMO: no a questa manovra sulla sanità
Insostenibile sistema di tagli alla sanità – un grave attacco alle garanzie costituzionali – sì alla manifestazione del 7 luglio a Roma
La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus dichiara il suo secco no alle misure previste nella Manovra Economica 2010 2012 per la sanità.
Gli articoli 10 (Riduzione della spesa in materia di invalidità) e 11 (Controllo della spesa sanitaria) del DL 31 maggio 2010 n° 78, costituiscono un grave attacco a fasce deboli e incolpevoli per il dilagare degli sprechi e del debito pubblico, ma anche l’ulteriore indebolimento del sistema sanitario nazionale.
“La portata e le conseguenze degli articoli 10 e 11 della manovra – spiega la presidente di UNIAMO Renza Barbon Galluppi – non solo infrangono le garanzie scritte nella Costituzione, ma fanno carta straccia di norme e convenzioni internazionali ed europee sulle disabilità e sulle malattie rare.”
Tutte le associazioni di malati rari italiane si dichiarano offese ed indignate per le dichiarazioni del Ministro dell’Economia Giulio Tremonti, che ha associato, come causa prima del disastro economico italiano, l’evasione fiscale e la presenza di quasi tre milioni di invalidi, dando una propria considerazione sprezzante e cinica della condizione di disabilità: un costo inutile da tagliare e non una risorsa economica e di civiltà. “E’ inaudito l’attacco del Ministro Tremonti nei confronti dei disabili – attacca la presidente Barbon Galluppi -. Certamente esiste il fenomeno dei “falsi invalidi”, ma sappiamo bene quali sono i meccanismi e le circostanze che generano questi abusi: basta intervenire su questo con la Magistratura, senza inventarsi meccanismi, come l’innalzamento della percentuale di invalidità necessaria per accedere ai contributi, che colpiranno gli onesti e saranno aggirati dai soliti furbi.”
“Ma oltre a tutto questo, sappiamo che la manovra colpisce anche in altri modi le fasce deboli e i malati rari – conclude la presidente di UNIAMO -, per esempio aumentando la misura dei tagli finanziari alle regioni per la sanità; minando la continuità assistenziale farmaceutica per i malati rari, che per accedere ai medicinali per uso ambulatoriale o domiciliare, dovranno trovare una farmacia di fiducia per la dispensazione, vista l’esclusione delle farmacie pubbliche; oppure tagliando del 50% sulla formazione dei medici e del personale; senza dimenticare la paralisi delle ASL, che non potranno uscire dal regime di rientro di spesa anche nel caso in cui abbiano raggiunto l’equilibrio finanziario e possano riprogrammare i servizi sanitari per i cittadini”.
UNIAMO esprime solidarietà alle organizzazioni che stanno opponendosi alla manovra e concorda nella necessità di chiedere l’apertura di un confronto col Governo per le misure da inserire nella manovra riguardanti il comparto sanitario; dichiara, infine, di sostenere e partecipare alla manifestazione indetta da FISH (Federazione Superamento Handicap) e FAND (Federazione Associazioni Nazionali Disabili) in programma a Roma il 7 luglio prossimo.
INIZIATIVE ED EVENTI
Restrizioni per l'invalidità: la protesta il 7 luglio a Roma — 1° luglio 2010
A seguito della manovra finanziaria, che ha introdotto criteri restrittivi nei confronti degli invalidi, le federazioni FAND (Federazione tra le Associazioni Nazionali dei Disabili) e FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) hanno organizzato una manifestazione di protesta a Roma per il 7 luglio, alle ore 10,30, davanti a Montecitorio.
Il presidente della Fish Pietro Barbieri ha definito le misure del governo come "La peggiore aggressione nella storia repubblicana alle politiche sociali di inclusione delle persone con disabilità".
Vedere gli articoli comparsi sul sito dell'INAIL Superabile.it
Invalidità, Fand e Fish tornano sul piede di guerra: in piazza il 7 luglio
Invalidità, Fand e Fish: "Emendamento governativo anticostituzionale e discriminatorio"
e su Vita.it
Il governo della vergogna, di Franco Bomprezzi
NOTIZIE AISMAC
Il secondo incontro di AISMAC Campania per far incontrare le associazioni di m.r. della Regione — 30 giugno 2010
A distanza di un mese dal precedente incontro (v. news 224 e news 226), AISMAC Campania ha promosso un secondo incontro fra le associazioni di malattie rare della regione a San Giorgio a Cremano (NA).
L'On. Anna Petrone, consigliere regionale, ha manifestato l'intenzione di creare una consulta di esperti, formata da esponenti del mondo dell'associazionismo e delle malattie rare (tra i quali è stato invitato il nostro consigliere Orfeo Mazzella), per portare la voce dei pazienti e delle famiglie all'interno della Commissione Salute e avviare finalmente il registro regionale.
Anche questa volta l'amica Marinella Paesano ha scritto un puntuale resoconto della giornata su "Il Mediano" (numero del 3 luglio 2010), che potete leggere alla pagina http://www.ilmediano.it/aspx/visArticolo.aspx?id=10373.
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Le novità per l'invalidità dopo la manovra finanziaria — 18 giugno 2010
La manovra finanziaria del ministro Tremonti ha introdotto alcune novità per arginare il fenomeno dei falsi invalidi.
In particolare i requisiti medico-legali per accedere all'invalidità sono diventati più restrittivi. Inoltre la percentuale di invalidità finalizzata alla pensione sale dall'attuale 74% all'85%.
Le associazioni contestano le misure adottate, ritenendole inutili per limitare i "falsi" invalidi ma dannose per i "veri" invalidi.
Ecco i link ad alcuni articoli di siti specializzati che spiegano e commentano la riforma:
dal sito Handylex:
dal sito ANMIC:
dal notiziario on-line Superando.it:
dal notiziario on-line Vita.it del 26/5/2010:
NOTIZIE AISMAC
L'assemblea dei soci a Vinovo il 12 giugno e l'incontro dei pazienti con la dr.ssa Valentini — 15 giugno 2010
Nella mattinata di sabato 12 giugno si è tenuta a Vinovo (TO) l'assemblea annuale dei soci AISMAC cui è seguito, nel pomeriggio, un incontro aperto a tutti i pazienti e alle loro famiglie.
L'assemblea, a cui hanno partecipato una quarantina di soci, è iniziata con la relazione del presidente Carlo Celada sull'attività svolta nell'ultimo anno e sui progetti per il futuro (riportiamo la relazione in allegato). È seguita l'esposizione del bilancio consuntivo 31/12/2009 da parte del tesoriere Lilio Borney. Dopo breve discussione, il bilancio è stato approvato all'unanimità.
Molti gli interventi da parte dei soci con domande e proposte operative sul funzionamento dell'associazione, in particolare per quanto riguarda:
Nel pomeriggio, a partire dalle 15, si è svolto l'incontro aperto che è consistito essenzialmente nell'intervento della dottoressa Laura Valentini e nel dibattito che ne è seguito (altri due medici che avevano annunciato la loro presenza sono stati impossibilitati a presenziare all'incontro).
La dottoressa Valentini ha esordito sottolineando come nel giro di pochi anni le nostre patologie sono passate da una diagnosi tardiva a una diagnosi "esagerata", nel senso che troppo spesso accade di voler curare chirurgicamente casi di pazienti asintomatici. L'invito è quindi ad una valutazione attenta dei singoli casi e alla massima cautela nel decidere la necessità di un intervento. In tutto questo il ruolo delle associazioni può essere molto utile.
Una buona parte dell'intervento e del successivo dibattito è stato poi dedicato alla annosa questione della sezione del filum. La dottoressa ha affermato che questo tipo di intervento è nato per casi di cono midollare molto disceso in soggetti infantili con spina bifida; è quindi adatto come intervento preventivo per questo tipo di situazioni. In caso di Chiari 1 o siringomielia può essere utile esclusivamente come intervento di seconda scelta in individui con problemi particolari, come ha spiegato nei suoi studi il dott. Bolognese. Più in particolare, l'intervento non serve a curare AC1 o SM, ma il midollo ancorato eventualmente associato alle precedenti patologie. La dottoressa ha inoltre specificato che si può parlare di "midollo ancorato" quando il cono midollare si trova al di sotto di L3; in questa posizione, il midollo ancorato può provocare disturbi come, ad esempio, problemi di deambulazione.
La resezione del filum è invece assolutamente sconsigliabile come intervento di prima scelta per AC1 e SM: la sua applicazione in queste patologie non dà alcuna garanzia di successo. Al contrario, l'intervento di decompressione è una tecnica sicura, con una percentuale di soluzione superiore all'80-90% dei casi, che non deve spaventare.
Nel contempo le relazioni fra AC 1 e midollo ancorato non sono ancora chiare e richiederebbero ricerche apposite. Presso l'Istituto Besta è stato da poco avviato uno studio che osserva il posizionamento del cono midollare con il paziente in posizione supina e prona.
La dottoressa Valentini ha risposto a tantissime domande da parte del pubblico. A tutti coloro che chiedevano del perché non si sviluppino indirizzi di ricerca già sperimentati (in particolare negli Stati Uniti), la dottoressa ha risposto che il problema è la mancanza di fondi e personale. Servirebbero soldi, ad esempio, per acquistare strumenti utili ad affinare le diagnosi, ma soprattutto per pagare e istruire il personale addetto a usare tali strumenti.
Le associazioni possono fare molto per aiutare i medici a sostenere la ricerca e a sollecitare chi di dovere ad assumere personale.
AISMAC RINGRAZIA GLI AMICI CHE HANNO PARTECIPATO ALL'ASSEMBLEA PER LA LORO GENEROSITÀ
ALLEGATO
FOTO DELL'INCONTRO
NOTIZIE AISMAC
Sabato 12 giugno a Vinovo assemblea dei soci e incontro aperto a tutti i pazienti — 12 giugno 2010
Sabato 12 giugno 2010, dalle ore 11 alle ore 13, si svolgerà a Vinovo l'assemblea annuale dei soci AISMAC.
L'assemblea sarà seguita da un buffet.
Nel pomeriggio, a partire dalle ore 15, ci sarà un incontro fra i pazienti e l'associazione, aperto anche ai non soci. E' prevista la presenza di alcuni medici specialisti delle nostre patologie .
Per fini organizzativi, preghiamo chi intende essere presente di voler confermare la propria partecipazione mandando una e.mail a aismac@alice.it o telefonando ai numeri 011.9653031 o 011.9615193.
ALLEGATO:
NOTIZIE AISMAC
L'iniziativa di AISMAC Campania per far incontrare le associazioni di m.r. della Regione — 2 giugno 2010
Come comunicato in precedenza (v. news 224), AISMAC Campania ha promosso un incontro informale fra le associazioni di malattie rare della regione. L'incontro si è svolto il 31 maggio a San Giorgio a Cremano (NA).
All'evento è stato dedicato il bell'articolo di Marinella Paesano su "Il Mediano" del 2 giugno (per leggere l'articolo, cliccare qui).
NOTIZIE AISMAC
Nuova iniziativa di AISMAC Campania — 31 maggio 2010
AISMAC Campania si è fatta promotrice di un incontro informale fra le associazioni di malattie rare della regione. Ecco il testo dell'invito rivolto alle associazioni:
Al grande fervore di riflessioni e impegni presentati negli anni passati a favore dell'assistenza della formazione e della ricerca nelle malattie genetiche rare, croniche e invalidanti si assiste (almeno nella nostra Regione CAMPANIA) ad una progressiva smobilitazione ed una polverizzazione delle risorse umane ed economiche.
La Regione Campania, sebbene sia la seconda Regione d'Italia per popolosità dopo la Lombardia, riesce a soddisfare molto poco le esigenze dei cittadini pazienti affetti da malattie rare croniche e invalidanti. La Regione non ha ancora attivato il Registro delle malattie rare. I Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali, (dove esistono) non sono sottoposti ad una qualche forma concreta di feedback da parte delle associazioni di riferimento. Lo screening neonatale metabolico si effettua su pochissime malattie rare e con grandi difficoltà. Alcune malattie rare (riconosciute in altre Regioni) non lo sono in Campania.
Le associazioni di malattie rare probabilmente faticano a trovare un humus adatto alla collaborazione per carenza o frammentarietà di informazioni, (non esiste nel sito ufficiale della Regione Campania nessun accenno alla malattie rare, né il Centro di riferimento regionale per le malattie rare ha un sito attivo; per conoscere il percorso di esenzione per esempio e le leggi regionali in materia bisogna andare sul portale POLLICINO o consultare le associazioni di riferimento che hanno raccolto informazioni sul territorio), ugualmente può essere che alcune associazioni a carattere nazionale non abbiano ancora referenti in Campania.
Tutti noi abbiamo spesso esigenze e sensibilità comuni, seppure nel rispetto delle differenti motivazioni che ci hanno spinto a organizzarci in diverse e specifiche associazioni o gruppi di ascolto è indubbio che dallo scambio di esperienze tra le associazioni, la condivisione di difficoltà e di successi, può nascere un momento molto positivo, anche se le dimensioni dei problemi sembrano molto diverse. Queste considerazioni e tante altre, condivise con alcune associazioni il giorno 28 febbraio 2010, in occasione della III giornata delle malattie rare si potranno discutere in chiave propositiva se ci incontreremo. Pertanto Vi invito ad un incontro informale tra le associazioni di malattie rare, croniche e invalidanti, per trovare un modo di discutere insieme su problematiche comuni. La data prevista per l'incontro è lunedì 31 maggio alle ore 17.30-19.30 a San Giorgio a Cremano (NA), Villa Bruno, Via Cavalli di Bronzo, 24.
Orfeo Mazzella
Referente AISMAC Regione Campania
Tel 340.48.48.682
INIZIATIVE ED EVENTI
Non siamo nati per soffrire. Dolore cronico e percorsi assistenziali: un rapporto di Cittadinanzattiva — 27 maggio 2010
Riceviamo di Cittadinanzattiva - Tribunale per i diritti del malato l'invito all'evento di presentazione dei dati relativi all' indagine sui percorsi assistenziali del paziente affetto da dolore cronico non oncologico. I dati sono stati raccolti in un rapporto dal titolo "Non siamo nati per soffrire. Dolore cronico e percorsi assistenziali".
La presentazione avverrà il 27 maggio 2010, a Roma, presso Palazzo Bologna - via S. Chiara, 4.
Vi chiediamo di confermare la vostra presenza all'indirizzo g.berardino@cittadinanzattiva.it e di diffondere l'evento attraverso i vostri contatti e attraverso il vostro sito.
ALLEGATI
PUBBLICAZIONI
Dai diritti costituzionali ai diritti esigibili: la nuova edizione della guida del CNMR — 24 maggio 2010
IL Centro Nazionale Malattie Rare dell'istituto Superiore di Sanità ci segnala che è stata pubblicata la guida aggiornata “DAI DIRITTI COSTITUZIONALI AI DIRITTI ESIGIBILI".
La nuova guida presenta in maniera dettagliata tutti i diritti della persona con disabilità e la normativa in vigore per renderli concretamente esigibili: agevolazioni, detrazioni, sconti fiscali...
Particolare attenzione è stata dedicata alla nuova procedura per l'accertamento dell'invalidità, sordità, cecità, handicap e disabilità, che in forza della legge 102/2009 è stata modificata a partire dal 1° gennaio 2010.
Vi invitiamo a consultare la guida sul sito del CNMR all'indirizzo
http://www.iss.it/binary/asso/cont/I_Diritti_Esigibili_2010.pdf
NOTIZIE AISMAC
AISMAC su Facebook — 3 maggio 2010
In seguito alle sempre più frequenti richieste da parte dei soci e dei simpatizzanti dell'associazione, abbiamo aperto una pagina su Facebook.
Ci auguriamo che questo canale informativo faccia conoscere sempre più l'associazione e, soprattutto, le nostre patologie.
Se siete già utenti Facebook, veniteci a trovare alla pagina del profilo "AISMAC Onlus".
Cliccate sul seguente link per collegarvi direttamente alla pagina http://it-it.facebook.com/group.php?gid=326323314671.
Lo scopo principale del Gruppo è quello di dare a tutti Voi la possibilità di comunicare ed interagire con gli altri utenti, lasciare i Vostri commenti nella bacheca del Gruppo e partecipare a discussioni e confronti.
Il Gruppo è aperto a tutti.
Per qualsiasi informazione a riguardo, contattatemi al seguente indirizzo mail: fryfer@yahoo.it.
Un cordiale saluto da parte di tutta l'Associazione.
Francesca Ferrara, Amministratrice Facebook di AISMAC Onlus.
PUBBLICAZIONI
"Pensieri e parole", il libro di poesie di Massimo Paesano — 25 aprile 2010
Per chi non lo conoscesse ancora, ricordiamo che è in vendita PENSIERI E PAROLE, il libro di poesie di Massimo Paesano, amministratore del forum Siringomielia & C.
Le pagine di questo libro scorrono tra parole lievi e immagini delicate, da cui tuttavia trapelano sentimenti profondi: una lettura che dona emozioni, lasciando un senso di serenità e di grande apertura verso la vita.
Con grande generosità Massimo ha deciso di devolvere il ricavato del libro per azioni di sensibilizzazione sulle nostre patologie.
Il libro è acquistabile tramite Internet, alla pagina ilmiolibro.kataweb.it/libro.asp?id=107817.
PUBBLICAZIONI
Ultimo numero della Newsletter of the Rare Diseases Task Force - OrphaNews Europe — 21 aprile 2010
É uscito l'ultimo aggiornamento della Newsletter of the Rare Diseases Task Force - OrphaNews Europe del 21 maggio 2010.
Per visualizzarlo: http://www.orpha.net/actor/EuropaNews/2010/100421.html#17828
NOTIZIE AISMAC
SOSTIENICI CON IL TUO 5x1000 — 19 Marzo 2010
PUBBLICAZIONI
"Malattie croniche e diritti: zona ad accesso limitato": il IX Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità di Cittadinanza Attiva — 11 Marzo 2010
L'11 marzo 2010 è stato presentato a Roma, presso la Sala Capitolare del Senato della Repubblica, il IX Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità del Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva. Titolo del rapporto: "Malattie croniche e diritti: zona ad accesso limitato".
Come aderente al Coordinamento, AISMAC ha contribuito al rapporto rispondendo ad un articolato questionario.
Vi invitiamo a leggere il rapporto (scaricabile al link http://www.cittadinanzattiva.it/cnamc-malati-cronici/ix-rapporto-cnamc.html), il comunicato stampa di Cittadinanza Attiva e la rassegna stampa ai link sotto riportati.
ALLEGATI
PUBBLICAZIONI
Presentazione del IX Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità di Cittadinanza Attiva — 11 marzo 2010
Riceviamo da Cittadinanzattiva la seguente comunicazione:
Gentilissimi,
abbiamo il piacere di invitarvi alla presentazione del IX Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità "Malattie croniche e diritti: zona ad accesso limitato", del Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva.
La presentazione si terrà giovedì 11 marzo 2010, presso:
Sala Capitolare del Senato della Repubblica
Chiostro di Santa Maria sopra Minerva
Piazza della Minerva, 38
Roma
La registrazione dei partecipanti verrà effettuata dalle ore 9.30 alle ore 10.00, è richiesta quindi la massima puntualità per consentire l'inizio dei lavori nei tempi stabiliti.
L'accesso ai locali del Senato è consentito ai Signori ospiti in giacca e cravatta.
Ai fini del necessario accredito presso la sala del Senato della Repubblica, vi chiediamo di confermare la vostra partecipazione, entro e non oltre venerdì 5 marzo 2010, a Linda Cocciolo al seguente indirizzo:
l.cocciolo@cittadinanzattiva.it
Di seguito trovate l'invito e in allegato il programma della giornata.
In attesa di incontrarvi, vi salutiamo cordialmente.
| Tonino Aceti Responsabile Nazionale CnAMC | Maddalena Pelagalli Presidente CnAMC |
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Malattie rare e disabilità: "Siamo Rari...Ma Tanti". Costruire un "respiro unico" (convegno dell'associazione Dossetti) — 5 marzo 2010
Nell'ambito della "Giornata del diritto costituzionale per la tutela della salute", l'Associazione "G. Dossetti: i Valori" organizza il convegno:
Malattie Rare e Disabilità
"Siamo Rari...Ma Tanti"
COSTRUIRE UN "RESPIRO UNICO"
Venerdì 5 marzo 2010, ore 08.30 – 17.00
PROVINCIA DI ROMA
Palazzo Valentini - Sala Mons. Luigi Di Liegro
Via IV Novembre, 119/a - Roma
Riportiamo dal sito dell'associazione Dossetti:
È ormai passato un anno da quando, durante la II giornata europea delle Malattie Rare, il Segretario Nazionale dell'Associazione "Giuseppe Dossetti. I Valori", ha denunciato la situazione di forte frammentazione esistente tra le diverse associazioni di Malati Rari. Richiamiamo oggi l’attenzione su tale problematica, persuasi che la frattura esistente tra gruppi che dovrebbero muoversi l’uno accanto all’altro, poiché omogenei per richieste ed esigenze, leda e diminuisca la loro forza di comunicazione e la capacità di influenzare le azioni delle Istituzioni.
Già in tale occasione avevamo assunto l'impegno, qualora se ne fosse presentata la necessità, di farci arbitro super partes al fine di coordinare ed accorpare tali gruppi.
Il percorso da noi intrapreso e portato avanti con coerenza e determinazione, ormai da dieci anni, testimonia come la nostra non sia un’associazione di Malati Rari, ma un’associazione che ha l’obiettivo di affiancare e dar voce a tutti i 2 milioni di cittadini per i quali il principio di “tutela della salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività”, sancito dall’art. 32 della nostra Costituzione, resta un’utopia.
Poiché dopo 10 anni, restano ancora insolute problematiche di grande rilevanza, abbiamo ritenuto necessario ridare nuovo impulso all'emergenza Malati Rari, traducendo le molte parole che vengono spese a riguardo in fatti concreti.
Cinque anni di attesa per una diagnosi equivale ad un crimine contro una persona ammalata. Al fine di mirare alla concretezza dei fatti, piuttosto che a mostrarsi uniti davanti alla diseguaglianza dei diritti dei Malati Rari solo in occasione di campagne di sensibilizzazione oppure per secondi fini personali , abbiamo fornito ai decisori istituzionali proposte di legge e mozioni parlamentari che possano condurre ad una accurata e risolutiva presa in carico del problema.
Ci siamo impegnati perché in Senato venissero presentate due mozioni con le quale sottoporre all’attenzione del Parlamento la necessità di colmare il terribile baratro esistente oggi tra pazienti ed Istituzioni . Abbiamo, inoltre, elaborato un disegno di legge che contenga disposizioni in favore delle Malattie Rare e della loro cura attraverso la regolamentazione della Autorizzazione Temporanea d’Utilizzo (ATU) di farmaci orfani e/o destinati alla cura di Malattie Rare, come la normativa francese prevede già dal 1994.
Queste iniziative legislative hanno il particolare merito di essere firmate trasversalmente, da esponenti di tutti gli schieramenti politici, proprio perché l’obiettivo dell’Associazione è quello di costruire un "respiro unico", in cui i diritti dei Malati Rari trovino il giusto sostegno e la dovuta tutela.
In una situazione in cui i cittadini non sono tutti uguali di fronte alla malattia ed in cui la differente disponibilità economica si tramuta, troppo spesso, in disparità di trattamento, non possono e non devono esistere divisioni e fratture. C'è un'unica strada che associazioni, Istituzioni ed esponenti del mondo farmaceutico devono percorre insieme, in un'unica direzione: a favore degli ammalati e delle famiglie che quotidianamente ne condividono il dramma.
Per tutte queste ragioni Vi chiediamo di sostenere l'associazione nel suo impegno di "costruire un respiro unico", in cui ad imporsi e a prevalere siano solo le necessità delle persone malate, e non le tendenze ad emergere di chi li rappresenta.
Il programma completo è consultabile sul sito www.dossetti.it
Per iscrizioni e informazioni: tel.: 06 3389120 - e-mail: segreteria@dossetti.it.
NOTIZIE AISMAC
Terza giornata delle malattie rare: la manifestazione di Perugia — 28 febbraio 2010
Anche a Perugia AISMAC, in collaborazione con AIMA-Child, ha organizzato uno stand informativo presso l'Ospedale Silvestrini.
Ecco alcune immagini della giornata:
NOTIZIE AISMAC
Terza giornata delle malattie rare: la manifestazione di San Giorgio a Cremano — 28 febbraio 2010
Domenica 28 febbraio, a San Giorgio a Cremano, Aismac-Campania, su delega di Uniamo-Fimr-Onlus, ha allestito un presidio informativo sulle malattie rare. Oltre che un momento di incontro e di gioia per i cittadini è stata anche un'opportunità per promuovere e sostenere, localmente, lo sviluppo di alleanze tra altre associazioni di pazienti.
AISEA, AIMAR, ILA e L'APE, hanno raccolto l'invito e si sono associate nell'incontrare cittadini e pazienti in piazza Massimo Troisi.
Sotto lo stesso tetto sono state raccolte firme per la petizione promossa dall'ILA, si sono riuniti alcuni medici e le istituzioni comunali; i promotori hanno volantinato, incessantemente e riscuotendo un certo interesse anche da parte dei passanti, materiale informativo sulle rispettive patologie rare. Aismac-Campania si è fatta promotrice di una rete di cooperazione per gettare le basi per azioni unitarie per obiettivi comuni.
Un particolare ringraziamento va al Sig Giuseppe Silvano che ha curato gli aspetti “burocratici” della manifestazione e un apprezzamento a Massimo Paesano per la logistica. Un grazie anche a tutti coloro che,sebbene in difficoltà per le precarie condizioni di salute, hanno ugualmente partecipato mostrando una concreta solidarietà verso gli organizzatori. A loro dedichiamo gli sforzi e la speranza che il prossimo anno potremo essere ancora più numerosi e uniti.
L'evento è stato seguito dalla stampa (v. l'articolo di Maria Pirro su Il Mattino, l'articolo su Sanità News, Supplemento Malattie Rare, l'articolo di Marinella Paesano su Il Mediano) e dalla televisione (su Metropolis web e tv, solo per la Campania, all'interno del programma ARCA).
Ecco alcune immagini della giornata:
NOTIZIE AISMAC
Terza giornata delle malattie rare: la manifestazione di Torino — 28 febbraio 2010
A Torino, nonostante la pioggia e il blocco del traffico, una trentina di associazioni si sono prodigate con entusiasmo e spirito di solidarietà per informare i passanti delle problematiche dei malati rari.
Nello spirito della giornata (lo slogan di quest'anno era: "PAZIENTI E RICERCATORI, INSIEME PER LA VITA"), i rappresentanti del CMID - Centro di coordinamento della Rete Interregionale delle malattie rare si sono messi a disposizione per dare informazioni ad associazioni e singoli pazienti.
Hanno visitato i gazebo, portando la loro solidarietà, il sindaco di Torino, Sergio Chiamparino, e l'assessore regionale alla Sanità Eleonora Artesio.
Il TG regionale ha dedicato ampi servizi all'evento in tutte le edizioni della giornata.
Ecco alcune immagini della manifestazione:
Il Sindaco Chiamparino con Carlo Celada allo stand di AISMAC
NOTIZIE AISMAC
Terza giornata delle malattie rare: tutti gli eventi organizzati da AISMAC — 28 febbraio 2010
EVENTI IN PIEMONTE:
27 FEBBRAIO, ore 14-18, presso la sala multifunzionale del Centro Spinale del CTO di Torino
Presentazione del gruppo multidisciplinare Chiari-Siringomielia operante all'interno dell'Ospedale CTO e del Consorzio Interregionale Chiari-Siringomielia Piemonte-Valle d'Aosta, primo modello consortile multidisciplinare operante in Italia per queste patologie.
Incontro dei pazienti di Chiari 1 e Siringomielia di Piemonte e Valle d'Aosta con gli specialisti.
(Evento organizzato da AISMAC in collaborazione con l'azienda ospedaliera CTO-Maria Adelaide).
Referente Carlo Celada, AISMAC, cell.: 338.5888549, e-mail aismac@alice.it
27 FEBBRAIO, ore 20,30, presso il Teatro del Collegio S. Giuseppe, in Via Andrea Doria 18 a Torino
Spettacolo teatrale: Commedia brillante "Il tacchino" di George Feydeau.
(Evento organizzato dal CMID in collaborazione con AISMAC e con le altre associazioni di malattie rare).
Ingresso gratuito con prenotazione obbligatoria.
Referente Segreteria CMID, cell.: 392.7695363
28 FEBBRAIO, ore 10-17, in Via Garibaldi a Torino
Associazioni in piazza
Come ormai tradizione, le Associazioni di malati rari piemontesi e valdostani saranno presenti con 25 gazebo per informare l'opinione pubblica dei problemi dei malati rari e per fare uscire gli stessi dall'anonimato nel quale troppo spesso si trovano.
Artisti di strada allieteranno la giornata.
(Evento organizzato con le associazioni dei pazienti piemontesi e valdostani di malattie rare).
Referente: Annalisa Dal Verme, cell. 328.1346795, e-mail annalisa.dalverme@gmail.com
EVENTI IN CAMPANIA:
28 FEBBRAIO, ore 10-17, a San Giorgio a Cremano (NA)
Associazioni in piazza
(Evento organizzato da AISMAC Campania in collaborazione con altre associazioni di malattie rare).
Referente: Orfeo Mazzella, cell. 340.4848682, e-mail aismac.campania@gmail.com
INIZIATIVE ED EVENTI
Terza giornata delle malattie rare — 28 febbraio 2010
Il 28 febbraio 2010 si celebrerà in tutta Europa e in molti Paesi del mondo la Terza Giornata delle Malattie Rare. Questo evento, promosso per la prima volta da EURORDIS - European Organisation for rare Diseases il 29 febbraio 2008 (giorno raro!), è ormai diventato il principale appuntamento annuale per le associazioni di malati rari. Come negli anni passati saranno organizzati ovunque una molteplicità di eventi per portare l'attenzione sul tema delle malattie rare e le persone che ne sono colpite: eventi di piazza, marce, incontri, convegni, conferenze stampa, premi, spettacoli, ecc.
Lo slogan della Giornata delle Malattie rare 2010 - "Pazienti e ricercatori: insieme per la vita" - intende dimostrare che la collaborazione fra pazienti e ricercatori non è solo possibile ma necessaria.
Gli obiettivi della giornata indicati da EURORDIS sono:
Più specificatamente, nel 2010, la Giornata delle Malattie Rare si prefigge di:
I malati rari italiani vogliono anche ricordare ai politici e informare l'opinione pubblica che sono tuttora in attesa di una legge-quadro che tuteli i loro diritti in maniera piena.
Per approfondimenti consultare i siti www.rarediseaseday.org, www.eurordis.org, www.uniamo.org.
Riportiamo il programma completo delle manifestazioni organizzate in Italia nell'allegato inviatoci da UNIAMO.
NOTIZIE AISMAC
Grande partecipazione all'incontro con i pazienti di Chiari1 e Siringomielia di Piemonte e Valle d'Aosta al CTO di Torino — 27 febbraio 2010
Come preannunciato nella precedente notizia , sabato 27 febbraio si è tenuto il primo incontro dei pazienti di Chiari1 e Siringomielia di Piemonte e Valle d'Aosta con i medici dell'ambulatorio multidisciplinare in attività da circa un anno al CTO di Torino.
L'evento, organizzato dalla nostra associazione in collaborazione con il team del CTO in occasione della terza Giornata delle Malattie Rare, è stato improntato al dialogo fra pazienti e medici, nello spirito rappresentato dallo slogan "PAZIENTI E RICERCATORI, INSIEME PER VINCERE".
Riportiamo un estratto del comunicato stampa diffuso dalla responsabile dell'ufficio stampa del CTO, dr. ssa Silvia Alparone, che illustra in breve le attività e i risultati di questo gruppo di lavoro:
In occasione della Giornata Mondiale per le malattie Rare, che si celebra domenica 28 febbraio, sabato pomeriggio all’Unità Spinale del CTO, i medici del Gruppo di Lavoro Multidisciplinare Siringomielia e Sindrome di Chiari della nostra Azienda incontrano i pazienti piemontesi e valdostani insieme ad AISMAC, l’associazione nazionale che riunisce i malati e i loro familiari.
La specificità del Gruppo di lavoro del CTO/Maria Adelaide, il primo del suo genere in Italia, sta nella sua multidisciplinarietà: neurologi, neuroradiologi, fisiatri, neuro-urologi, internisti, foniatri, algologi, psicologi, chirurghi vertebrali e neurochirurghi, seguono il paziente in tutto il suo percorso diagnostico e terapeutico, per una presa in carico globale del singolo caso anche al di là degli aspetti chirurgici.
I dati su Siringomielia e Sindrome di Chiari: l’ambulatorio neurologico del CTO
La Giornata delle malattie rare di quest’anno è occasione per presentare i dati raccolti nel primo anno di attività dall’ambulatorio neurologico dedicato del CTO di Torino. L’ambulatorio è attivo il martedì mattina presso la Neurofisiologia Clinica: dal 2009 sono stati valutati 144 pazienti, di cui 105 femmine, 39 maschi; l’età media dei pazienti è intorno ai 45 anni, ma varia dai 14 ai 77 anni. Sul totale 87 sono i malati di siringomielia (74 forme primarie e 13 forme secondarie, di cui 40% post-traumatiche) e 84 invece le persone affette da Malformazioni di Chiari 1: molto spesso le due patologie si presentano in forma associata.
Dopo la prima visita neurologica in ambulatorio, i pazienti eseguono nello stesso giorno, esami strumentali e consulti specialistici presso i diversi professionisti che compongono il Gruppo di lavoro aziendale. Inoltre, nei casi più complessi o con possibile indicazione chirurgica, vengono effettuate, con frequenza quindicinale, valutazioni multidisciplinari, con eventuale successivo ricovero in Neurochirurgia.
Dai dati del Registro della Rete Regionale Malattie Rare emerge un incremento progressivo di segnalazioni di queste due patologie negli ultimi anni presso il CTO/Maria Adelaide: dal 2006 al 2007 +30 e +54% del totale del Piemonte, rispettivamente per la S. Chiari e la Siringomielia, nel 2008 +50 e +62%, e nel 2009 +72 e +70% rispettivamente.
Il numero dei ricoveri nella Neurochirurgia della nostra Azienda per queste malattie è aumentato del 50% rispetto al 2008, con una riduzione della degenza media del 36% e della degenza pre-operatoria del 50%, anche in virtù della selezione effettuata in fase pre-chirurgica con le valutazioni multidisciplinari integrate.
L'incontro ha suscitato un enorme interesse da parte di pazienti e familiari (un centinaio di persone), che hanno affollato la sala fin da un'ora prima dell'inizio dell'incontro.
I medici del gruppo multidisciplinare, coordinati dalla neurologa Palma Ciaramitaro, erano presenti al completo e hanno voluto ribadire il loro impegno per continuare a operare in stretto contatto con le associazioni.
Dopo i saluti della dott.ssa Actis per il CTO e di Carlo Celada per AISMAC, sono seguiti gli interventi del dott. Simone Baldovino, che ha presentato le attività della Rete Interregionale Piemonte-Valle d'Aosta delle malattie rare, e della dott.ssa Ciaramitaro, che ha presentato il Gruppo Multidisciplinare.
Si è quindi passati alla parte centrale della giornata: il confronto medici-pazienti. Tante le domande, tanti gli interventi, tra preoccupazioni e speranze.
Un fatto certo è che ogni paziente affetto dalle nostre patologie è un caso a se stante, che richiede una valutazione attenta e condivisa da più specialisti.
Il team del CTO non promette cure miracolose né una tecniche chirurgiche risolutive, ma un nuovo approccio alla persona ammalata, che intende valutare il paziente in tutta la sua interezza e che considera l'opzione chirurgica solo in caso di reale necessità.
Ci auguriamo che questi medici diventino l’esempio trainante per le altre regioni d'Italia.
Presentazioni del team multidisciplinare sono apparsi su Torino Cronaca del 26 febbraio 2010 (vedi) e su Vita, il settimanale nazionale dedicato al mondo del terzo settore, nella sua versione on line del 1° marzo 2010 (vedi).
Una presentazione del Consorzio Interregionale Chiari-Siringomielia è comparsa sul nono numero di Malattie rare e farmaci orfani, il supplemento al Notiziario dell'ISS (ottobre 2009), p. 11-13 (vedi).
Ascolta la registrazione della giornata realizzata in collaborazione con AIMA-Child.
Ecco alcune immagini dei momenti più significativi della giornata.
La dott.ssa Actis, la dott.ssa Ciaramitaro, Carlo Celada, il dott. Baldovino
La neuroradiologa Consuelo Valentini, il neurochirurgo Giuliano Faccani, Carlo Celada
L'intervento di Simona Pantalone Ielmini, presidente di AIMA-Child
Il team dei medici durante il dibattito
NOTIZIE AISMAC
PROGRAMMA DEFINITIVO DELL'INCONTRO AISMAC PRESSO IL CTO DI TORINO — 27 febbraio 2010
SABATO 27 FEBBRAIO
presso la sala multifunzionale del Centro Spinale del CTO di Torino, in via Zuretti 29
ore 14-18
Sarà importante ascoltare un gruppo di specialisti (neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, fisiatri, neurorurologi, ecc) che, per la prima volta in Italia, adottano un approccio multidisciplinare alle nostre patologie, prendendosi cura del paziente di Chiari1 e Siringomielia in modo globale.
Questo significa, anche e soprattutto, che la scelta chirurgica non sarà più presa in considerazione come prima e unica opzione, ma solo in un secondo momento, dopo aver valutato il paziente in tutta la sua interezza ("non vogliamo curare la risonanza, ma la persona").
E’ importante che questi medici ascoltino le nostre voci e le nostre esperienze, sappiano come apprezziamo il loro modo di operare, nella speranza che diventino l’esempio trainante per le altre regioni d'Italia.
Per questo contiamo su una vostra partecipazione numerosa!
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Convegno internazionale ISS su malattie rare e farmaci orfani — 22-25 febbraio 2010
"RARE DISEASES AND ORPHAN DRUGS" si terrà dal 22 al 25 febbraio 2010 presso l'Aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità a Roma (Viale Regina Elena, 299).
Durante la mattina di lunedì 22 febbraio saranno presenti Autorità del Ministero della Salute e dell'AIFA, rappresentanti della Commissione Europea, rappresentanti delle Associazioni dei pazienti e ricercatori.
Il pomeriggio del 22 è dedicato alla presentazione dei Progetti di ricerca finanziati nell'ambito del programma europeo E-RARE.
Dal 23 al 25 febbraio i Responsabili scientifici dei Progetti finanziati nell'ambito del programma "Malattie rare" Italia - USA presenteranno i propri risultati.
Il programma è disponibile sulla apposita pagina del sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS, da cui sono tratte le notizie sopra riportate.
Coloro che desiderano partecipare sono invitati a compilare la Domanda di iscrizione (in allegato) e spedirla via fax al numero: 06 - 49904370.
ALLEGATO:
INIZIATIVE ED EVENTI
"INSIEME PER VINCERE": le prime immagini dalla manifestazione organizzata a Roma da Uniamo il 21 febbraio 2010 — 22 febbraio 2010
Alla manifestazione organizzata a Roma il 21 febbraio da UNIAMO FIMR (v. news 202 e 209) hanno partecipato, in rappresentanza di AISMAC e di AIMA-Child, gli amici: Giuliana, Roberto, Grazia Rita, Stefano, Bruno, Laura, Ornella, Fulvio, Annabianca.
A questi amici un sincero ringraziamento a nome di tutti i pazienti di Chiari e Siringomielia.
Ecco alcune fotografie della manifestazione:
INIZIATIVE ED EVENTI
Cambio di programma per "INSIEME PER VINCERE", la manifestazione organizzata a Roma da Uniamo il 21 febbraio 2010 — 21 febbraio 2010
Riceviamo da UNIAMO FMRI la seguente comunicazione:
Alle associazioni federate
Propri indirizzi
Gentili Presidenti/rappresentanti
Vi aggiorno sull’evento “INSIEME PER VINCERE” in programma domenica 21 febbraio 2010 a Roma.
Per ragioni organizzative siamo stati costretti a cambiare lo svolgimento dell’evento, pertanto non si svolgerà una marcia, come già preannunciato, ma un solo evento concentrato in Piazza Navona.
Saremo in tanti! Tra pazienti, ricercatori e medici:
l’appuntamento è in Piazza Navona alle 12:30.
In allegato il volantino e il comunicato stampa.
A domenica!
Cordiali saluti
Kristien Fauconnier
ALLEGATI:
INIZIATIVE ED EVENTI
"Insieme per Vincere": la marcia dei malati rari organizzata a Roma da Uniamo — 21 febbraio 2010
Riportiamo dal sito di UNIAMO:
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, Uniamo FIMR onlus ha organizzato per domenica 21 febbraio 2010 a Roma una marcia che vedrà assieme non solo malati rari, familiari, associazioni e simpatizzanti della comunità civile ma anche ricercatori e scienziati impegnati in importanti progetti di ricerca.
E' questo un modo di dare una forma al tema principale scelto per la terza edizione della Giornata delle Malattie Rare, pazienti e ricerca.
Ma è anche un modo più diretto per sottolineare l'importanza e l'utilità della cooperazione tra diverse entità, discipline, saperi e capacità, per avanzare nel cammino che porta alla vittoria dell'uomo sulle malattie rare. Una vittoria che può essere colta solo da un'opera collettiva, corale a più voci.
Ecco quindi che lo slogan europeo "Pazienti e Ricercatori: insieme per la vita" trova la sua continuità di spirito in Italia, con questa manifestazione pubblica e aperta che è sì rivendicazione di un problema di sanità pubblica ma anche l'indicazione della strada maestra per vincere il problema: la cooperazione nella ricerca e nella sua qualità. Qualità di ricerca che è anche misura del grado di civiltà, sviluppo e ricchezza di un Paese. "Insieme per vincere" le malattie rare.
Il programma preliminare della giornata, che riportiamo in allegato, introduce molto bene l'importanza della partecipazione all'evento:
Il successo della Giornata delle Malattie Rare, evento di sensibilizzazione a livello mondiale, verrà dato dalla visibilità che riusciremo a raggiungere e che verrà consolidata negli anni così come è avvenuto per la giornata dell’AIDS o per la ricerca sui Tumori femminili. Solo dopo aver ottenuto una grande visibilità e un grande movimento compatto riusciremo a mantenere le Malattie Rare come priorità di Salute Pubblica a livello nazionale e europeo con una conseguente maggiore attenzione delle Istituzione e della società pubblica per le nostre richieste. Ogni associazione dovrebbe sensibilizzare alla partecipazione anche i medici e soprattutto i ricercatori con cui è in contatto perché anche loro sono protagonisti con noi! La ricerca avanza grazie anche gli stimoli e ai suggerimenti dei pazienti; i pazienti hanno bisogno della ricerca per poter sperare.
AISMAC si unisce a UNIAMO nell'invitare i pazienti a partecipare numerosi insieme ai loro familiari e a diffondere l'invito ai propri medici.
ALLEGATO:
INIZIATIVE ED EVENTI
Diritti, non regali, per i malati rari — 11 febbraio 2010
Per supportare la battaglia delle 109 malattie rare ancora escluse dall'allegato 1 del DM 279/1 e per il loro inserimento nell’elenco ufficiale delle malattie rare sono nati:
un logo, uno slogan e una pagina di facebook.
Vai alla pagina su facebook: Diritti non Regali per i Malati Rari
Vi invitiamo a iscrivervi al gruppo, a condividere o lasciare un messaggio.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
A Torino il 13° convegno su "Patologia immune e malattie orfane" — 21-23 gennaio 2010
Fra il 21 e il 23 gennaio 2010 avrà luogo presso il Centro Congressi "Torino Incontra" il 13° convegno su "Patologia immune e malattie orfane", organizzato dal CMID - Centro Multidisciplinare di ricerche di Immunopatologia e Documentazione su malattie rare.
Il programma è consultabile alla pagina http://www.iss.it/binary/cnmr/cont/programma_20100123.pdf.
PUBBLICAZIONI
Un articolo di Panorama che parla di noi — 10 gennaio 2010
Sul numero del settimanale Panorama di questa settimana è uscito un importante articolo sulle malattie rare. L'articolo contiene interviste al Presidente e ad alcuni Consiglieri e soci di AISMAC.
Ringraziamo la giornalista Maria Pirro che ci aveva già dedicato un articolo sul quotidiano "Il Mattino" di Napoli (vedi news 172).
Per leggere l'articolo in formato pdf cliccare sui seguenti link
PUBBLICAZIONI
È uscita la guida 2009 alle agevolazioni fiscali per i disabili — 10 gennaio 2010
Cliccare qui per consultare il testo completo in formato pdf.
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
È entrata in vigore la riforma del processo di riconoscimento dell'invalidità civile — 1° gennaio 2010
il 1° gennaio 2010 è entrata in vigore la riforma del processo di riconoscimento dell'invalidità civile basata sull'art. 20 del D. L. 78/2009 convertito nella legge 102 del 3/8/09 (Contrasto alle frodi in materia di invalidità civile). Gli aspetti organizzativi e procedurali del nuovo sistema sono stati definiti dall'INPS nella determinazione n. 189 del 20/10/2009 e illustrati dalla circolare n. 131 del 28/12/2009.
Ricordiamo che, a partire da tale data, le domande di invalidità civile, handicap e disabilità dovranno essere inoltrate all'INPS esclusivamente per via telematica in abbinamento alla documentazione del medico certificatore.
Per la descrizione dettagliata della procedura, v. la circolare INPS in allegato.
PUBBLICAZIONI
Tre nuove guide sulla disabilità a cura del CNMR — 30 dicembre 2009
Il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Federazione Nazionale Sindrome di Prader Willi, ha recentemente redatto tre utilissime guide per i pazienti affetti da malattie rare con disabilità:
I testi delle guide sono consultabili sul sito del CNMR cliccando direttamente sui titoli sopra riportati.
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Interrogazione alla Camera di M. A. Farina Coscioni sulle 109 m. r. — 28 dicembre 2009
Il 22 dicembre la deputata radicale Maria Antonietta Farina dell'Associazione "Luca Coscioni" ha effettuato un'interrogazione parlamentare per sollecitare l'inserimento delle 109 malattie rare attualmente escluse nell'allegato A del decreto ministeriale 279 del 2001.
Per approfondimenti v. il comunicato di Superabile INAIL e la dichiarazione di M. Antonietta Farina sul sito dell'Associazione Coscioni.
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Alla Camera una nuova proposta di legge sulle malattie rare (da Sanità News) — 22 dicembre 2009
Riportiamo da Sanità News - Supplemento sulle malattie rare del 23 dicembre la seguente notizia:
Favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie da parte delle imprese farmaceutiche e dei centri di ricerca operanti in Italia e garantire la disponibilità delle cure e l'immediato accesso ai nuovi farmaci da parte dei soggetti affetti da malattie rare.
Questi i principali obiettivi della proposta di legge a firma di Domenico Scilipoti dell'Idv, assegnata il 9 dicembre all'esame della commissione Affari sociali della Camera.
Il primo punto, favorire la ricerca e lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, secondo Scilipoti, va realizzato attraverso un piano articolato prendendo in considerazione diversi aspetti: dalla ricerca di base, allo studio di specifici ambiti terapeutici e allo sviluppo di nuovi farmaci e di tecnologie avanzate. Si punta quindi in particolare sulla defiscalizzazione dei fondi investiti dagli sponsor e sull'istituzione di un apposito fondo destinato a finanziare annualmente almeno due terzi dei progetti di ricerca. Inoltre, per favorire un'armonica distribuzione delle attività di ricerca, gli incentivi potrebbero essere assicurati preferibilmente alle imprese farmaceutiche che estendono al territorio delle regioni economicamente depresse i propri progetti di ricerca (di norma confinati al nord Europa o al nord-Italia), consentendo la partecipazione dei malati e dei ricercatori di queste aree alle sperimentazioni più avanzate e più promettenti.
La proposta di legge prevede anche la creazione di una procedura rapida, cosiddetto "fast-track", per la definizione del prezzo e della classe di rimborsabilità dei farmaci orfani autorizzati nell'area comunitaria; l'istituzione di registri regionali di patologia per il monitoraggio degli usi sperimentali od osservazionali, allo scopo di accumulare informazioni e garantire un uso sicuro dei farmaci anche se non ancora definitivamente autorizzati; la presenza, nei prontuari farmaceutici regionali, dei farmaci essenziali per la cura delle malattie rare diffuse sul territorio regionale. Tra le priorità anche la predisposizione di piani per il trattamento domiciliare che consentono la distribuzione diretta, da parte delle aziende sanitarie locali o tramite accordi con le farmacie, dei prodotti necessari anche per terapie di supporto; la garanzia di assistenza e di facilitazioni per la produzione presso i centri ospedalieri o universitari di prodotti galenici non altrimenti reperibili nel circuito commerciale e la disponibilità di trattamenti non farmacologici (alimenti, dispositivi medici, prestazioni di riabilitazione, interventi di supporto) resi necessari dalla specifica patologia.
INIZIATIVE ED EVENTI
Grande mobilitazione delle associazioni per le malattie rare escluse dal registro — 22 dicembre 2009
Come avevamo preannunciato nella precedente notizia, ieri, lunedì 21 dicembre, le associazioni che fanno capo alla Consulta Nazionale delle Malattie Rare hanno messo in atto una grande mobilitazione per sollecitare la presa in carico delle 109 patologie rare escluse dall'esenzione e dal Registro Nazionale: centinaia di lettere, mail, fax e telegrammi sono state spedite da oltre 300 associazioni al neo ministro della Salute Ferruccio Fazio.
Ci auguriamo che le Istituzioni rispondano in tempi brevi alle attese di migliaia di malati "invisibili", tra cui ci sono anche i pazienti di Siringomielia.
La stampa ha dato un grosso rilievo all'evento. Alleghiamo i link ai principali articoli comparsi in rete:
Articolo su "La Repubblica" del 21 dicembre
Articolo su "Il Messaggero" del 21 dicembre
Articolo de "L'Unità" del 21 dicembre
Articolo su "Il Sole-24 ore" del 22 dicembre
News sul sito dell'associazione "Luca Coscioni" del 22 dicembre
News sul sito INAIL "Superabile.it" del 22 dicembre
Articolo su Sanità News - Supplemento sulle malattie rare del 23 dicembre
PUBBLICAZIONI
"Il lato oscuro del Chiari", un libro scritto dai pazienti a cura di AIMA-Child — 19 dicembre 2009
Questo libro, curato dall’associazione AIMA-Child, è stato scritto dai pazienti e dai parenti dei pazienti chiariani che hanno accettato di condividere la loro esperienza. Tutte le storie, e in particolare quelle che riguardano i bambini, sono coinvolgenti anche per chi non è malato, che può, attraverso la lettura del libro, capire ed entrare maggiormente nella vita e nella difficile esperienza di chi è affetto da una patologia rara.
Per maggiori informazioni e per richiedere il volume, è possibile rivolgersi ad AIMA-Child tramite l'indirizzo e-mail info@arnold-chiari.it.
PUBBLICAZIONI
"Il lato oscuro del Chiari": presentazione del libro di AIMA-Child — 19 dicembre 2009
Sabato 19 dicembre 2009,
alle ore 21,
a Busto Arsizio (Varese)
si terrà la presentazione de “IL LATO OSCURO DEL CHIARI”, un libro scritto dai pazienti e dai parenti dei pazienti chiariani che hanno sentito la necessità di condividere la loro esperienza.
Il libro si avvale della collaborazione di alcuni specialisti, che hanno offerto alcuni preziosi contribuiti.
La serata di presentazione tratterà il tema delle malattie rare e vedrà la presenza di illustri ospiti tra i quali: il referente della Regione Lombardia per le M. R. dott. Gedeone Baraldo, i neurochirurghi dr.ssa Laura Valentini dell'Istituto Besta di Milano e dr. Paolo Perrini dell'Università di Pisa, la presidente di Uniamo - Federazione Associazioni M. R., Renza Barbon Galluppi.
Per vedere l'elenco completo dei partecipanti e ulteriori dettagli, consultare il programma in allegato.
TUTTI I PAZIENTI SONO INVITATI A INTERVENIRE
ALLEGATI:
INIZIATIVE ED EVENTI
Le Associazioni si mobilitano per l'inserimento delle malattie rare escluse dal registro — 19 dicembre 2009
Almeno 109 Malattie Rare che riguardano migliaia di persone anche nel nostro Paese, risultano ancora "invisibili" e per esse non vi sono né studi, né prese in carico, né piani terapeutici. Le 270 Associazioni che le rappresentano, dunque, in accordo con la Consulta Nazionale delle Malattie Rare, invieranno il 21 dicembre, tutte insieme, un messaggio al neoministro della Salute Ferruccio Fazio, per sollecitare il provvedimento di inserimento di quelle patologie nell'Allegato A del Decreto Ministeriale che nell'ormai lontano 2001 istituì la Rete Nazionale delle Malattie Rare…
Per leggere l'intera notizia vedi il periodico on-line Superando.it all'indirizzo:
http://superando.eosservice.com/content/view/5397/122/
NOTIZIE AISMAC
Grande interesse suscitato dall'incontro regionale AISMAC del 5 dicembre a San Giorgio a Cremano — 11 dicembre 2009
Il secondo incontro regionale AISMAC in Campania, svoltosi il 5 Dicembre scorso a San Giorgio a Cremano (NA) (v. notizia precedente) ha registrato una folta partecipazione di pazienti e una grande attenzione da parte dei medici e della stampa locale e nazionale.
Di seguito riportiamo la relazione di Orfeo Mazzella, consigliere regionale AISMAC e organizzatore dell'evento. In allegato alcuni articoli comparsi sui quotidiani e una serie di immagini tratte da fotogrammi del periodico "Metropolis web".
RELAZIONE DI ORFEO MAZZELLA
Sabato 5 dicembre la sezione campana di AISMAC ha invitato pazienti, medici generici e specialisti, docenti universitari, cittadini, amministratori locali, rappresentanti sindacali e la stampa nella settecentesca Villa Vannucchi a San Giorgio a Cremano, in provincia di Napoli.
La prestigiosa dimora ha fatto da cornice ad un pomeriggio dedicato a diffondere la conoscenza sulle nostre patologie e a sensibilizzare l'opinione pubblica, la stampa e le istituzioni locali per far emergere le problematiche e le esigenze delle persone affette da Malformazione di Chiari 1 e da Siringomielia.
L’ evento partito come un incontro di pazienti presso l'abitazione di un nostro socio si è via via trasformato in un vero e proprio meeting. Desidero sottolineare la sensibilità degli amministratori locali ed in particolare del vice-sindaco dott. Giorgio Zinno che hanno assicurato il più completo supporto morale e logistico, aprendo inoltre la strada ad un inserimento organico di AISMAC nel locale forum delle associazioni. Questo potrà consentire un supporto istituzionale e un patrocino per le prossime attività.
Una rappresentanza sindacale della CGIL regionale ha garantito un indirizzamento del 5 per mille dei suoi iscritti (alcune centinaia) ad AISMAC.
Il Presidente dell'Ordine dei Medici di Napoli, dott. Gabriele Peperoni, nel suo saluto ai presenti, ha voluto esprimere i suoi complimenti per l’iniziativa.
La lettera introduttiva del nostro Presidente ha sottolineato come questo evento rappresenti il raggiungimento di uno degli obiettivi di base della nostra Associazione: agire da catalizzatore per fare incontrare i pazienti e i familiari, fra di loro e con i medici specialisti nelle nostre patologie.
La centralità del paziente ha avuto la sua conferma con la presentazione delle storie di tre nostri soci e pazienti campani: Giuseppe, Irma e Pierpaolo hanno presentato ai partecipanti la loro storia e le loro speranze, che poi sono le nostre.
Giuseppe ha ringraziato il Prof. Carrieri e AISMAC per aver raccolto il suo grido di aiuto: da quel momento ho capito che, grazie anche all'aiuto di Dio, puoi superare problemi impossibili, puoi trovare medici non solo capaci ma anche diversi da quelli che ti fanno sentire una nullità e che con la loro superbia nascondono la propria ignoranza. Per questo mi sono associato all'AISMAC e combatto con loro, con le mie piccole forze, affinché ci sia un domani dove vale la pena di vivere e nessuno per curarsi debba fare conto sulla fortuna per trovare i medici e le persone giusti.
Irma ha raccontato la sua odissea tra ospedali e visite inconcludenti ma anche il suo coraggio di mamma nell'affrontare le sfide che quotidianamente la MC1 impone.
Pierpaolo ha incantato con la sua forza e il suo spirito positivo: fin dall'inizio però mi fu chiara solo una cosa, reagire, reagire e ancora reagire. Ha poi illustrato l'attività del Forum Siringomielia&C,Massimo Paesano che ne è anche l'amministratore. Nato da un'idea di Anton che ne è il moderatore successivamente sviluppata in un progetto più ampio,il Forum Siringomielia&C, dove "C" sta per Chiari, ha spiegato Massimo è un importante momento di confronto tra i pazienti. E' diviso in aree tematiche che ne facilitano la consultazione. Ha raggiunto il primo posto negli indici dei motori di ricerca. Il numero attuale dei partecipanti e molto alto, circa trecento. La seconda parte della serata, dopo un necessario coffe break, ha visto gli interventi dei medici invitati.
Il Prof Biagio Carrieri (Professore aggregato di neurologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche - Università di Napoli Federico II) ha introdotto il tema della neurofisiopatologia nella Malformazione di Chiari e nella Siringomielia illustrando la differenza fra i casi effettivamente patologici da quelli che si possono definire come anomalie “fisiologiche”.
Il Prof. Vincenzo Rossi (Neurofisiopatologo, direttore del dipartimento di scienze neurologiche della AORN Antonio Cardarelli di Napoli) ha spiegato l'importanza e il ruolo del neurofisiologo e la necessità di test come Baep e Sep sia nelle indagini pre cliniche che nel monitoraggio intraoperatorio.
Il dott. Claudio Vitale (Neurochirurgo, Dirigente Medico responsabile di Struttura Complessa F.F. della Neurochirurgia ad indirizzo Funzionale della AORN Antonio Cardarelli di Napoli) ha illustrato, dalla sua casistica, 5 casi con immagini di RMI pre e post operatorie, facenti parte di una serie di 30 casi di siringomielia comunicante e non comunicante, di cui 26 risolti e migliorati clinicamente, mediante intervento di decompressione, incisione durale e duroplastica.
Ha concluso la serata l'intervento del Prof. Generoso Andria (professore ordinario di Pediatria e Direttore del Dipartimento di Pediatria dell'Università Federico II), responsabile del Centro di Coordinamento per la raccolta dei dati epidemiologici sulle malattie rare in Campania. Il Prof Andria ha elogiato Aismac per la sua azione di esortazione in Campania. Perché non sia isolata nella sua azione ha invitato a creare un coordinamento regionale delle associazioni di malattie rare per esercitare una maggiore pressione sull'assessorato e sul servizio epidemiologico della regione.
Un buffet di saluto ha chiuso l'incontro. Nel pomeriggio la prodigalità dei presenti ha consentito di raccogliere un generoso contributo e alcune promesse di donazioni.
A pochi giorni dall'incontro sono già numerosi gli sviluppi. Un primo risultato pratico è l'abolizione di ogni lista di attesa per i malati di MC1 e SM a visita neurologica e per i test di neurofisiopatologia presso i dipartimenti del Prof. B. Carrieri e del Prof. V. Rossi (per info rivolgersi al referente regionale) grazie ad un impegnativo accordo. Altre iniziative di sensibilizzazione e raccolta fondi seguiranno grazie ad accordi con il comune di San Giorgio a Cremano per la giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio 2010).
Un interessamento delle Tv che si concretizzerà in un programma di quaranta minuti dedicato alle nostre patologie, visibile anche su Sky, canale 902, è in via di registrazione.
Orfeo Mazzella
Referente regionale di AISMAC-Onlus per la Campania.
INIZIATIVE ED EVENTI
L'Associazione Dossetti chiede un incontro urgente al presidente del Consiglio — 8 dicembre 2009
Dopo il convegno organizzato a Roma il 4 dicembre scorso, la presidente dell'Associazione Dossetti, Ombretta Fumagalli Carulli, ha dichiarato che intende chiedere un incontro urgente al presidente del Consiglio per ricordargli gli impegni presi con i malati rari durante l'ultima campagna elettorale. La notizia è riportata da "Sanità News", speciale Malattie rare del 9 dicembre 2009
NOTIZIE AISMAC
Secondo incontro regionale AISMAC in Campania — 5 dicembre 2009
Il 5 Dicembre 2009, nella prestigiosa
Villa Vannucchi
Corso Roma 43
San Giorgio a Cremano (NA)
con inizio alle ore 16.00
si terrà un incontro regionale al quale sono invitati i pazienti di Chiari1 e di Siringomielia della Campania e i loro familiari.
Tutti sono invitati a partecipare: chi ha risolto in tutto o in parte i suoi problemi per offrire agli altri il suo aiuto; chi di problemi ne ha ancora tanti per confrontare con gli altri i suoi dubbi, le sue preoccupazioni, le sue aspettative.
L’incontro vedrà anche la partecipazione di Clinici specialisti che operano in Campania e di giornalisti, e oltre ad essere di grande importanza per i pazienti e i loro familiari potrebbe anche segnare l’avvio di un nuovo modo di affrontare, in Campania, i problemi di queste patologie.
Per ogni ulteriore informazione contattare:
Dott. Orfeo Mazzella
Referente regionale Aismac
tel. 340.48.48.682
e-mail: aismac.campania@gmail.com
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
1999-2009 Il grande inganno: convegno su malattie rare e Disabilità dell'Associazione Dossetti — 4 dicembre 2009
Riceviamo dall'Associazione "Giuseppe Dossetti" e volentieri pubblichiamo il programma provvisorio del convegno:
Malattie Rare e Disabilità
"Siamo Rari ... ma Tanti"
OTTAVA GIORNATA DEL DIRITTO COSTITUZIONALE ALLA SALUTE
1999-2009 IL GRANDE INGANNO
Venerdì 4 Dicembre 2009, ore 8.30 - 16.00
CAMERA DEI DEPUTATI
Palazzo Marini - Sala delle Conferenze
Dal 1999 al 2009 sono passati 10 anni e le Malattie Rare sono ancora una delle questioni irrisolte del nostro Paese.
Sono passati 10 anni con 5 Governi, 8 Ministri, 20 Sottosegretari, 2 Viceministri, 18 Progetti di Legge alla Camera, 18 Disegni di Legge al Senato.
Ma i malati e loro famiglie non hanno, ancora nel 2009, risposte concrete.
La legge in cui tutti speravano non c’è, il Piano nazionale non c’è, i nuovi Lea non ci sono , ci sorge un dubbio “ Siamo Rari ma Tanti ma quanti ? “
Oggi esistono 70.000 schede censite di malati rari mentre, da anni, le stime ci parlavano di circa 2.000.000 di malati di patologie definite rare nel nostro Paese, allora è vero che i conti ancora non tornano. Per varare un piano Nazionale c’è bisogno di certezza sui numeri, sovrastimare o sottostimare rende impossibile capire il problema e stanziare sufficienti risorse economiche per affrontarlo.
Per leggere tutto il testo v. il Programma provvisorio al 14 novembre.
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
5 per 1000: una grande risorsa da non cancellare — 19 novembre 2009
Il 5 x 1000 è a rischio copertura finanziaria per il prossimo anno. Vi invitiamo a leggere quanto riportato oggi ne "Il Punto" di Cittadinanzattiva, che sottoscriviamo pienamente.
Leggi l'articolo.
INIZIATIVE ED EVENTI
Dal 9 novembre è attivo lo Sportello per le Malattie Rare al Gaslini di Genova — 9 novembre 2009
Nell'ambito del coordinamento regionale ligure sulle M. R., dal 9 novembre 2009 è attivo presso l'Ospedale Gaslini, lo sportello dedicato alle persone affette da Malattie Rare.
Il servizio è destinato sia a bambini che a adulti affetti da malattie rare e alle loro famiglie, e si propone di aiutare i pazienti "ad uscire dall'isolamento sociale, consentendole un miglior utilizzo delle strutture sanitarie e di quanto messo a disposizione dagli enti pubblici e dal volontariato sociale" (dal volantino informativo).
Lo sportello si avvale della consulenza di medici, assistenti sociali e associazioni. La segreteria può essere contattata per telefono al numero 010.5636937 (dal lunedì al venerdì dalle 10 alle 12), per fax allo 010.8612071, per e-mail all'indirizzo malattierare@regione.liguria.it.
Per maggiori informazioni vedere la pagina dedicata allo sportello sul sito dell'ospedale.
PUBBLICAZIONI
Monitoraggio sulla applicazione della legge 104 nella Pubblica Amministrazione — 22 ottobre 2009
Apprendiamo da Cittadinanzattiva che il 20 ottobre è stato presentato dal ministro Brunetta la "Rilevazione sui benefici per i disabili nella pubblica amministrazione", un monitoraggio sull'applicazione della legge 104 nella PA realizzato dal Formez in collaborazione con Cittadinanzattiva e alcune associazioni a tutela della disabilità (FISH, F.A.N.D., Unione italiana Ciechi ed Ipovedenti).
Per saperne di più, consultare il comunicato stampa sul sito del Ministero.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
A Roma la IIa Riunione dei pazienti italiani del prof. Royo Salvador — 17 ottobre 2009
La Fondazione Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation (CSSF) in collaborazione con l'Institut Chiari & Syringomyelia & Scoliosis de Barcelona organizzano il 17 ottobre 2009 a Roma la IIa Riunione "Chiari & Scoliosis & Siringomielia Foundation" per i pazienti italiani.
Il tema dell'incontro è: "Filum tomizzati", Síndrome d'Arnold Chiari I, Siringomielia e Scoliosi Idiopatica.
L'incontro sarà presenziato dalla Dott.ssa Gioia Luè, psicologa, e dal Prof. Miguel Royo Salvador.
Il programma completo dell'incontro è consultabile all'indirizzo internet
http://www.institutchiaribcn.com/it/eventosm.htm.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Il Registro Nazionale Malattie Rare e le 109 malattie non riconosciute: il punto della situazione dopo l'assemblea della Consulta M. R. del 12 settembre e il convegno dell'ISS del 7 ottobre — 15 ottobre 2009
A otto anni dall'istituzione del "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" (D.M. 279/2001) che istituiva la Rete nazionale delle malattie rare e il relativo Registro, due recenti iniziative hanno fatto il punto della situazione: l'Assemblea Generale delle Associazioni di Malattie Rare che fanno capo alla Consulta (Roma, 12/09/09), e il Convegno “Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro nazionale e i Registri regionali” organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS (Roma 7/10/09).
AISMAC ha partecipato a entrambe le iniziative tramite suoi delegati.
L'Assemblea Generale delle Associazioni di Malattie Rare della Consulta ha visto la partecipazione della dott.ssa Domenica Taruscio, responsabile del CNMR, e della giornalista del Corriere della Sera Margherita de Bac in veste di moderatrice. Oltre alla discussione dei punti all'ordine del giorno, si è dato spazio alle domande e alle proposte delle associazioni convenute. Ne è emersa la comune volontà di manifestare alla "controparte politica", nelle forme e nei modi consentiti alla Consulta, l'urgenza di un aggiornamento della lista delle Malattie Rare contemplate dall'allegato 1 del D.M. 279/2001 e dai relativi LEA: 109 patologie rare, tra le quali la Siringomielia, attendono da anni un riconoscimento ufficiale.
Il Convegno del CNMR “Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro nazionale e i Registri regionali” ha trattato i seguenti punti:
Per quanto riguarda la situazione del Registro Nazionale, i relatori del CNMR e del Tavolo tecnico interregionale (N. Garuglieri, D. Taruscio, D. Pierannunzio) hanno confermato quanto aveva anticipato la dott.ssa Taruscio in occasione dell'assemblea della Consulta: ad oggi sono state censite in Italia 70mila schede di pazienti con m. r., con riferimento a circa 400 m. r.
Tali numeri, come ha evidenziato il Presidente dell'ISS dott. Garaci, sono il frutto di un grosso lavoro e forniscono informazioni importanti sulla distribuzione delle patologie e sulla migrazione sanitaria; tuttavia si tratta di dati incompleti e molto inferiori alle stime reali, sia perché molte regioni non inviano le proprie schede al Registro Nazionale, sia perché le m. r. sono in realtà molte di più.
La Siringomielia e le altre patologie non comprese nella lista del D.M. 279/2001 sono state messe in stand-by, malgrado siano giunte schede da parte delle regioni che hanno ampliato la lista delle patologie riconosciute: il registro infatti è rivolto esclusivamente alle patologie comprese nella Lista allegata alla Legge d'istituzione del registro nazionale m. r. del 2001.
I rappresentanti dei 5 Registri Regionali invitati (E. Rozzi per l'Emilia-Romagna, G. Baraldo per la Lombardia, S. Baldovino per Piemonte e Valle d'Aosta, F. Bianchi per la Toscana, P. Facchin per il Veneto) hanno presentato le loro esperienze e i loro modelli organizzativi. Se infatti le regioni (in prevalenza di centro-sud) che hanno aderito alla richiesta del Regiastro Nazionale M.R. hanno inviato la mappatura completa dei Presidi accreditati per l'inserimento dei dati direttamente nel registro nazionale, le regioni intervenute al Convegno hanno deciso di dotarsi di registri propri, organizzati in modo autonomo, benché nell'ottica di una collaborazione con il registro nazionale.
Anche le strutture delle reti regionali - e, di conseguenza, le modalità di raccolta dati - sono differenti da regione a regione: in Emilia-Romagna è stata adottata la struttura "hub and spoke", dove l' hub rappresenta il nodo della rete corrispondente a ciascuna malattia e gli spoke sono i centri distribuiti sul territorio; in Lombardia il modello di rete è più simile a quello suggerito dal D.M. 279, cioè formato da presìdi per le diverse patologie; in Piemonte è stato adottato un modello decentrato (più vicino ai pazienti anche se più dispersivo) e si è puntato sulle attività consortili; il modello della regione Toscana si distingue per aver coinvolto nel rilevamento dei dati le associazioni di malati; il modello veneto ha cercato di coniugare la presenza di centri di eccellenza con una rete più capillare distribuita sul territorio.
Ogni modello, come è ovvio, presenta pregi e difetti, ma la condivisione delle esperienze è senz'altro indispensabile per migliorare l'efficienza complessiva della Rete.
In effetti la discussione fra i rappresentanti del Registro Nazionale e dei Registri Regionali ha fatto emergere i nodi che ancora sussistono e alcune possibili soluzioni. Ecco alcuni spunti significativi:
In rappresentanza delle Associazioni hanno parlato i presidenti della Consulta Malattie Rare F. Bertoglio, della federazione Uniamo R. Barbon Galluppi, e della neonata Consulta per le Malattie Neuromuscolari M. Melazzini.
F. Bertoglio ha presentato l' attività di collaborazione e supporto al CNMR da parte della Consulta M. R. Attualmente sono 265 le associazioni (tra cui AISMAC) accreditate presso l'Istituto Superiore di Sanità e rappresentate dalla Consulta. L'azione di questo organismo intende essere di stimolo alle Istituzioni, in particolare seguendo l'iter di leggi di tutela del cittadino malato raro.
R. Barbon Galluppi ha sottolineato l'importanza delle iniziative di formazione di Uniamo ai medici di base in collaborazione con le federazioni FIMGG, FIMP, SIMG e SIP.
Ha poi insistito sul concetto che i programmi di sanità pubblica devono
Le azioni per i malati rari non possono avere basi regionali o nazionali ma devono guardare all'Europa. I protocolli di cura, come l'organizzazione dei centri di expertise, devono essere condivisi a livello europeo.
Ha infine segnalato che Uniamo raggruppa circa 100 associazioni di m.r. e che, oltre ai registri regionali e a quello nazionale, ci sono i registri di patologia che sono realizzati dalle stesse associazioni.
Il dott. Melazzini ha illustrato gli obiettivi e i compiti della Consulta delle malattie neuromuscolari e, in particolare, sull'indagine sulla qualità dell'assistenza al paziente invalido attualmente in via di attivazione. Ha inoltre insistito sulla necessità di lavorare "in rete" e sui princìpi di praticità e applicabilità che devono ispirare le azioni di chi si occupa di malati rari.
La densa giornata è stata conclusa dagli interventi dei rappresentanti di singole associazioni che hanno chiesto con forza maggiore attenzione, in particolare per quanto riguarda la presa in carico di quelle patologie (a volte rarissime) tuttora escluse dal Registro Nazionale e dai LEA.
Per approfondimenti sul Registro Nazionale per la Malattie Rare è possibile consultare la pagina del CNMR dell'ISS contenente un'introduzione generale e le note informative annuali (l'ultima risale a giugno 2009).
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Tre giorni di convegni all'Istituto Superiore di Sanità: Registri Malattie Rare, Malformazioni Congenite, Network Acido Folico — 7,8,9 ottobre 2009
La nuova stagione del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità si inaugura con tre importanti eventi che riguardano le nostre patologie. Riportiamo dal sito del CNMR:
Il 7 ottobre 2009 si terrà il Convegno dedicato alla Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro Nazionale e i Registri Regionali.
Un’intera giornata per illustrare e discutere le numerose iniziative intraprese a livello centrale e regionale per realizzare il Registro Nazionale e i Registri Regionali dedicati alle malattie rare (MR).
Un incontro di studio e approfondimento in cui, oltre alla presentazione di diversi modelli organizzativi di registri,verranno approfondite tematiche di interesse comune quali, ad esempio, gli aspetti metodologici di supporto alle analisi epidemiologico-statistiche delle MR.
La partecipazione attiva delle Associazioni dei pazienti contribuirà a focalizzare l’attenzione sulle ricadute pratiche delle azioni intraprese, sopratutto in termini di soddisfacimento di bisogni assistenziali.
L’8 ottobre 2009 si svolgerà il "1° Convegno del Coordinamento Nazionale Malformazioni Congenite".
All’incontro sono invitati a partecipare come relatori, oltre ai membri del Coordinamento (CNMR,Responsabili dei Registri delle Malformazioni Congenite in Italia, rappresentanti del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali e dell’Istituto Nazionale di Statistica), anche numerosi altri ricercatori impegnati in questo settore.
Il Convegno intende essere occasione di confronto tra le diverse realtà che operano nella sorveglianza dei difetti congeniti e un momento di condivisione delle attività rivolte alla facilitazione e al supporto di nuove esperienze territoriali, finalizzate alla registrazione e alla sorveglianza delle malformazioni congenite.
Il giorno successivo, 9 ottobre 2009, è dedicato al "Convegno annuale del Network Italiano Promozione Acido Folico", ormai un appuntamento fisso in autunno per il CNMR.
L’edizione 2009 intende proporre importanti temi del dibattito scientifico sulla prevenzione di difetti congeniti attraverso acido folico e folati e vedrà la partecipazione dei massimi esperti, anche internazionali, in questo settore.
Nella Tavola rotonda "Sinergie per la Prevenzione", i componenti del Network si confronteranno con altri progetti e iniziative nazionali che perseguono obiettivi contigui e affini alla tutela della salute materno-infantile e alla promozione di una corretta e sana alimentazione.
È inoltre prevista una discussione conclusiva, presieduta da tutti membri del Comitato Scientifico del Network, che sarà incentrata sulle novità più rilevanti della giornata e sulle prospettive future.
Tutti i convegni si terranno a Roma, presso l'Istituto Superiore di Sanità.
Per consultare i programmi completi dei convegni, cliccare sui rispettivi link:
PUBBLICAZIONI
Nona uscita per la pubblicazione "Malattie rare e farmaci orfani" — ottobre 2009
Il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità ci comunica che è uscito il nono numero di "Malattie rare e farmaci orfani", il supplemento al Notiziario dell'ISS, come sempre ricco di notizie interessanti.
In questo numero segnaliamo in particolare un articolo sul Consorzio Interregionale Piemonte-Valle d'Aosta che tratta delle nostre patologie ("CONSORZIO MALFORMAZIONE DI CHIARI E SIRINGOMIELIA": UN MODELLO DI PERCORSO MULTIDISCIPLINARE E CONDIVISO PER LE MALATTIE RARE).
ALLEGATI:
INIZIATIVE ED EVENTI
In onda su Rai 3 la nostra socia Francesca — 20 settembre 2009
La nostra socia e referente regionale Francesca Ricci è stata intervistata dalla giornalista Anna La Rosa nel corso della prima puntata della trasmissione televisiva di RAI 3 "Telecamere e salute", sul tema delle malattie rare.
Ospiti della trasmissione anche il presidente di Farmindustria, il prof. Bruno Dallapiccola, professore di Genetica Medica presso l'Università "La Sapienza" di Roma, e la dott.ssa Taruscio del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Il programma andrà in onda domenica 20 settembre in forma ridotta alle 12:20 (subito dopo il TG3) e in versione integrale alle 00:40
INIZIATIVE ED EVENTI
In merito all'articolo 20 sulle Certificazioni di Invalidità: nota degli autori del Libro bianco — 3 luglio 2009
Riceviamo e volentieri pubblichiamo questa nota degli autori del Libro Bianco sull'invalidità civile in merito all’articolo 20 del Decreto legge approvato in Consiglio dei Ministri il 26 giugno 2009 in materia di contrasto alle frodi in materia di invalidità civile.
ALLEGATI:
PUBBLICAZIONI
La dott.ssa Valentini intervistata da "L'Espresso" sulla Malformazione di Chiari e la Consensus Conference — 24 luglio 2009
Riportiamo in allegato il testo di un breve ma interessante articolo pubblicato dal settimanale "L'Espresso" dove la dott.ssa Laura Valentini riassume i risultati emersi dalla Consensus Conference su Chiari.
ALLEGATI:
NOTIZIE AISMAC
Incontro AISMAC in Campania: un passo importante per il confronto con le realtà regionali — 24 luglio 2009
Aismac, sezione regionale Campania, ha realizzato il 22 luglio, al centro direzionale di Napoli, un preliminare incontro informale tra alcuni volenterosi cittadini affetti da MC1/SM.
Ne è nato un confronto interessante sui centri di diagnosi e cura presenti in Campania e in materia di diritti del cittadino, all'esenzione e all'invalidità. E' seguito un fitto scambio di informazioni ed esperienze sui centri di cura e sui medici presenti oltre che nella Regione anche in Europa.
È stato anche possibile risolvere un piccolo ma importantissimo problema che una Paziente ha casualmente rivelato: sul suo certificato di esenzione come anche sulle ricette mediche era errato il codice di esenzione che - lo ricordiamo - per la Arnold-Chiari è RN0010.* Il confronto con i presenti, infatti, ha permesso di accertare che il "burocrate" di turno ha assegnato,dopo aver superficialmente letto la diagnosi che parla chiaramente di Malformazioni di chiari I, un codice che fa riferimento ad altra patologia rara chiamata di Budd-Chiari, che riguarda il fegato. Indubbiamente se questo problema fosse rimasto misconosciuto avrebbe potuto causare dei successivi problemi al momento dell'erogazione delle prestazioni assistenziali e della relativa esenzione. Il racconto di altre storie ha evidenziato la mancanza di informazioni essenziali alla completa comprensione del problema "Chiari" nella sua complessità, sia da parte dei cittadini affetti dalla patologia quanto, cosa più grave, da parete dei medici curanti. La comune opinione dei presenti all'incontro è che le conoscenze più recenti(tra queste, quelle emerse dalla Consensus Conference di Milano del maggio 2009) non hanno ancora raggiunto la classe medica specialistica campana che continua a dispensare informazioni incomplete o non aggiornate. Problematiche anche riguardo all'erogazione delle prestazioni di fisioterapia in alcune ASL. La promozione del diretto confronto con i cittadini, ognuno portavoce delle proprie realtà territoriali, permette di conoscere più approfonditamente le problematiche locali: ciò consentirà la programmazione prioritaria di alcune attività, in perfetta coerenza con le linee guida di AISMAC. Informazione e distribuzione capillare presso la classe medica delle più recenti acquisizioni in materia: come dire che se la montagna non va da Maometto...ci proverà Aismac avvicinando i medici della Regione. Un' altra esigenza fortemente sentita è stata la necessità di rendersi "visibili" alle Istituzioni locali anche con iniziative di promozione di progetti di integrazione e valorizzazione dei disabili. Sono stati distribuiti dei simpatici CD, con il logotipo di Aismac, contenenti letteratura medica e altro materiale informativo reperibile sul sito Aismac.org
Il pomeriggio si è concluso con un arrivederci, dopo la pausa estiva, per l'organizzazione di un nuovo incontro programmatico a San Giorgio a Cremano (Na). Si ringrazia tutti per la partecipazione.
Orfeo Mazzella
Aismac Consigliere
Referente Regione Campania
aismac.campania@gmail.it
NOTIZIE AISMAC
È uscito il nuovo numero della newsletter — 10 luglio 2009
È in corso di spedizione l'ultimo numero della newsletter trimestrale AISMAC.
Il notiziario arriverà via e-mail (via posta per chi non usa il computer) a tutti i soci e a tutti coloro che ne hanno fatto richiesta.
Segnalateci eventuali disguidi. Buona lettura e buone vacanze!
NOTIZIE AISMAC
I nuovi referenti regionali AISMAC — 4 luglio 2009
Dopo l'esempio della Campania, ora anche Lazio, Umbria e Marche hanno i propri referenti regionali AISMAC. Ecco tutti i loro riferimenti:
CAMPANIA
Orfeo MAZZELLA
Telefono: 340.4848682
e-mail: aismac.campania@gmail.com
LAZIO
Francesca RICCI
Telefono: 328.8639299
e-mail: aismac.lazio@gmail.com
UMBRIA
Giuliana BROCCUCCI
Telefono: 075.888635
E-mail: aismac.umbria1@gmail.com
Grazia Rita DIORIO
Telefono: 349.3256582
E-mail: aismac.umbria2@gmail.com
MARCHE
Corinna NORCINI
Telefono: 0736.814614
E-mail: aismac.marche@gmail.com
Invitiamo tutti i soci e gli amici che vivono in queste regioni a contattare i rispettivi referenti per conoscersi e dare avvio a iniziative di sensibilizzazione nei confronti dei medici, delle istituzioni e dell'opinione pubblica.
INSIEME POSSIAMO FARE MOLTO!
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Colloquio internazionale etica disabilità e giustizia — 17-18 giugno 2009
Il 18 giugno 2009 si terrà a Milano, presso l'Università Cattolica del S. Cuore il "Colloquium Internazionale Ethics, Disability and Justice - Etica, disabilità e giustizia" organizzato dal Centro di Ateneo di Bioetica e dalla fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, con il patrocinio del Dipartimento di Filosofia.
Il Colloquium Internazionale sarà preceduto il giorno 17 giugno dalla Lettura Magistrale della prof.ssa Eva Kittay "Love's Labor. Perchè la filosofia si occupa dei temi della disabilità"
Alleghiamo il programma dei due eventi, ricordando che la partecipazione è libera e gratuita, ma è vivamente raccomandata l'iscrizione presso il sito del Centro di Ateneo di Bioetica (www.centrodibioetica.it).
ALLEGATI
NOTIZIE AISMAC
L'azione di AISMAC per le patologie rare in Campania — 30 maggio 2009
Grazie all'impegno del socio e consigliere Orfeo Mazzella la sede campana di AISMAC è finalmente diventata realtà.
Una sede AISMAC al Sud significa tante cose: significa dare ai pazienti un punto di riferimento più vicino a casa, significa poter dare un impulso alla diffusione della conoscenza delle nostre patologie sul territorio, significa poter coinvolgere da vicino le istituzioni e le strutture ospedaliere.
Il primo importante risultato del lavoro di Orfeo è la pubblicazione di un grosso articolo sul numero odierno de "Il Mattino" in cui il nostro consigliere:
AISMAC intende continuare a seguire lo svolgimento di questo importante canale di comunicazione teso tra le istituzioni e le associazioni grazie all' intermediazione del quotidiano "il MATTINO" e ringrazia la giornalista Maria Pirro per la professionalità e cortesia dimostrate:
Potete leggere il testo integrale degli articoli de "Il Mattino" in allegato.
ALLEGATI:
NOTIZIE AISMAC
L'assemblea annuale dei soci AISMAC il 23 maggio 2009 — 12 maggio 2009
Il 23 maggio prossimo si terranno a Vinovo l'assemblea ordinaria e l'assemblea straordinaria dei soci AISMAC. L'assemblea straordinaria è stata indetta per deliberare in merito a modifiche statutarie proposte da alcuni soci.
Per chi lo desidera sarà possibile pernottare a costi molto contenuti e fermarsi anche la domenica mattina.
Vi aspettiamo numerosi! Sono invitati anche i non soci che intendono associarsi in occasione dell'assemblea.
ALLEGATI
NOTIZIE AISMAC
"INSIEME PER ESSERE PIÙ FORTI!": AISMAC e AIMA-CHILD insieme al congresso di Milano — 12 maggio 2009
Per i pazienti presenti a Milano il 9 maggio la CONSENSUS CONFERENCE non è stata solo l'occasione di ascoltare i medici ma anche una opportunità di incontro con gli altri pazienti e con le associazioni.
Nel pomeriggio i rappresentanti di AISMAC e AIMA-Child si sono incontrati insieme ai soci e a tutti i pazienti presenti per confrontarsi sui risultati del congresso e promuovere iniziative comuni.
L'immagine della stretta di mano fra Carlo e Simona (la pubblichiamo in allegato) è il simbolo della volontà delle due associazioni di continuare a lavorare insieme con spirito di amicizia nell’interesse dei pazienti.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
CONSENSUS CONFERENCE SU CHIARI: UNA MALFORMAZIONE O UN'ANOMALIA? — Congresso organizzato dal Dipartimento di Neurochirurgia dell'Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta" – Milano — 7-8-9 maggio 2009
Perché una Consensus Conference sulla Malformazione di Chiari?
Presentazione della Dottoressa Laura Grazia Valentini, neurochirurgo Dipartimento di Neurochirurgia II – Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta" di Milano
La Malformazione di Chiari, definita come la discesa delle tonsille cerebellari nel canale vertebrale, e la Siringomielia, definita come una dilatazione patologica del canale centro midollare, sono due condizioni patologiche che possono insorgere sia insieme che separatamente; quando sono associate, l’alterazione della circolazione liquorale a livello del passaggio cranio spinale causata dalla malformazione di Chiari (CM) è responsabile del progressivo svilupparsi della Siringomielia.
Entrambe le malformazioni sono riconosciute a livello mondiale come Malattie Rare, anche se la loro diagnosi è divenuta sempre più frequente grazie alla diffusione delle moderne tecniche neuro-radiologiche.
Fino a 15 anni fa la maggior parte dei pazienti venivano diagnosticati e, di conseguenza trattati, in età adulta, quando il quadro neurologico era già gravemente compromesso, talora in misura tale da non beneficiare se non minimamente degli effetti del trattamento chirurgico. Infatti sulle mielopatie avanzate il trattamento ha spesso solo l’effetto di bloccare la progressione dei sintomi.
Viceversa oggigiorno è aumentato il numero di casi di CM riscontrati occasionalmente in corso di accertamenti per sintomi diversi; ci troviamo quindi spesso di fronte a pazienti asintomatici, oppure affetti semplicemente da cefalea, sintomo non sempre interamente imputabile alla malformazione. Poco si sa della storia naturale di queste malformazioni: tutte le Malformazioni di Chiari svilupperanno prima o poi una siringomielia? Tutti i soggetti asintomatici svilupperanno una clinica? Se si, in quali tempi? Quali sono gli stili di vita che favoriscono questa evoluzione? Sono stati descritti dei casi di risalita delle tonsille, con risoluzione spontanea del quadro patologico; peraltro sono stati anche riportati casi di insorgenza acuta della sintomatologia e pertanto è ancora discutibile l’indicazione chirurgica nei casi asintomatici.
Inoltre il quadro clinico sembra essere diverso nei pazienti pediatrici rispetto agli adulti. La sintomatologia in età pediatrica è quanto mai varia, andando dalla paraparesi acuta alla classica cefalea, accentuata dalla manovra di Valsalva, agli episodi sincopali; si tratta spesso di quadri iniziali e la risposta della siringomielia al trattamento chirurgico è migliore di quella dell’adulto, così come lo sono i sintomi iniziali di danno midollare. Spesso il quadro malformativo nei piccoli è complesso e comprende altre manifestazioni, come ancoraggio midollare, craniosinostosi, ritardo del linguaggio ed epilessia. La conoscenza della malformazione si è affinata, con la scoperta di alcune patologie associate, come le connettivopatie e l’instabilità della cerniera atloccipitale; sono stati proposti differenti tipologie di intervento chirurgico ed anche in questo campo non vi sono ancora delle preci se linee guida.
La finalità della Consensus Conference è quindi in primo luogo quella di discutere fra Medici Specialisti, con ampia esperienza su queste malformazioni, su quelli che sono i punti ancora dubbi sul trattamento; nello stesso tempo di informare i Pediatri, i Neurologi e Specialisti della patologia malformativa del Sistema Nervoso Centrale di quali sono le evidenze cliniche acquisite in merito alla diagnostica, alle indicazioni ed alle tipologie del trattamento di queste due rare condizioni patologiche.
Perché è importante una Consensus Conference sulla Malformazione di Chiari entro il 2009?
Negli ultimi cinque anni, dato la maggior disponibilità della diagnostica RM, è aumentato il numero di casi diagnosticati, spesso anche asintomatici, creando nei pazienti delle ansie e delle limitazioni di vita spesso inutili. Viceversa il rischio, non essendo ancora nota la storia naturale della malformazione, è quello di una estensione dell’indicazione chirurgica in pazienti con sintomatologia di altra natura.
Inoltre sono state proposte, sempre abbastanza di recente, delle nuove tecniche chirurgiche (cosiddetta decompressione mininvasiva, senza apertura della dura, sezione dell’ancoraggio occulto del filum terminale), che necessitano ancora di essere validate scientificamente su casistiche significative per poterne dimostrare l’efficacia: il rischio è che vengano utilizzate su pazienti per i quali non vi è indicazione al trattamento chirurgico, oppure che ritardino l’applicazione di un trattamento adeguato nei pazienti gravemente sintomatici.
Da qui la necessità di confrontarci al più presto fra Medici e pazienti, con l’unico linguaggio comune che permetta il confronto dei risultati fra le diverse tecniche: quello scientifico.
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Corso in Difetti del Tubo Neurale e Malformazioni del Sistema Nervoso Centrale — 16-18 marzo 2009
Riceviamo e volentieri pubblichiamo:
Siamo lieti di informarla che dal 16 al 18 Marzo 2009 si terrà a Bologna il secondo dei minicorsi di formazione avanzata sulle Malformazioni Congenite: Corso in Difetti del Tubo Neurale e Malformazioni del Sistema Nervoso Centrale.
Questo corso è il secondo di una serie di incontri volti ad affrontare la tematica delle malformazioni congenite in una prospettiva multidisciplinare, dal possibile riscontro in ambito prenatale (ecografia morfologica), alle cause genetiche (possibilità di effettuare test genetici specifici, valutazione dei rischi di ricorrenza), al percorso assistenziale di queste persone affette dopo la nascita, in ambito sia pediatrico che chirurgico.
Questo corso darà ampio spazio al management di pazienti con difetti del tubo neurale e malformazioni cerebrali quali l'agenesia del corpo calloso, l'oloprosencefalia, le malformazioni della fossa cranica posteriore ed i difetti di migrazione neuronale. L'obiettivo finale è offrire gli strumenti pratici per la diagnosi e l' informazione ai genitori di pazienti con malformazioni del sistema nervoso centrale, andando a colmare una carenza formativa spesso sentita.
Troverete maggiori informazioni sul sito della Fondazione Europea per la Genetica www.eurogene.org
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
I risvolti psicologici della malattia: percorso di gruppo con la dott.ssa Di Carlo — 12 marzo 2009
La dott.ssa Simona Di Carlo dell'Istituto Neurologico "C. Besta" di Milano, psicologa e psicoterapeuta, organizza un percorso di gruppo sul tema: "I risvolti psicologici della malattia". Pubblichiamo il testo inviatoci dalla dott.ssa Di Carlo:
L'esperienza di malattia segna la persona in modo indelebile. Tanto più se si tratta di una patologia congenita con cui si deve convivere per sempre. Questa si inserisce nella quotidianità di chi ne è portatore con i suoi segnali più o meno evidenti, ma non solo. Anche l'identità della persona dovrà fare spazio a questo aspetto e integrarlo.
Tali processi sono lenti e faticosi, e di solito subentrano solo dopo che si è fatto i conti con l'aspetto organico. In realtà è bene tenerli nella giusta considerazione da subito cercando strumenti idonei e appoggio. È importante, infatti, avere una buona capacità di riflessione su di sé e spazi di pensiero, avere accanto persone con cui ci si può esprimere liberamente e che possano dare il giusto supporto.
Per questi motivi anche chi è vicino ad una persona con problemi di salute, vive in prima linea le vicende connesse alla malattia. A seconda del ruolo che si ricopre, le esperienze saranno differenti.
Un genitore ha il compito di provvedere al benessere del figlio che, in questi casi, significa anche fare scelte terapeutiche consapevoli e aiutarlo a crescere in armonia con ogni aspetto di sé (malattia compresa).
Tra partner il rischio è di sbilanciare eccessivamente il rapporto e rovinare la complicità e il sostegno reciproco che sono le basi fondanti la coppia. Allora è importante dare il giusto supporto a chi sta male senza che la relazione si identifichi solamente con un rapporto di cura a senso unico.
Se aggiungiamo al quadro anche la rarità della patologia, appare evidente come il senso di solitudine nel proprio percorso diventi una costante. La condivisione è l'unica medicina efficace. A patto che sia una condivisione costruttiva e non si fermi solo al confronto di sintomi e rimedi. Questo, infatti è un primo livello di supporto reciproco: scoprire che anche altri provano le stesse cose, che ci sono varie strategie e soluzioni, che esistono casi con esiti sia positivi che negativi, e tanti altri vantaggi innegabili.
Accanto a questo, però, c'è altro. C'è la possibilità di condividere un percorso in cui insieme si affronta l'aspetto più profondo della patologia o dell'assistenza ad una persona malata. È un percorso che permette di esprimere liberamente le sensazioni legate alla propria condizione, di capire le reazioni emotive e imparare a gestirle in modo più efficace; che mette in discussione le modalità con cui si affrontano i problemi a favore di soluzioni migliori per se stessi e per chi sta accanto.
Questo è il percorso psicologico di gruppo. Uno spazio sicuro dove si è condotti per mano da una "guida" insieme ad altri compagni di viaggio verso l'esplorazione e la ricerca di maggiore equilibrio e serenità.
I gruppi che intendo attivare hanno la durata di 10 incontri a cadenza settimanale da un'ora e mezza e sono composti da un massimo di 10 persone che si impegnano a seguire l'intero percorso.
Sono suddivisi in gruppi per pazienti e gruppi per parenti (se sarà possibile ne attiverò uno per i genitori e uno per i parenti - coniuge, fratelli o figli).
Ogni partecipante è libero di dare il contributo che sente al lavoro del gruppo, parlando della propria esperienza, ascoltando, commentando le vicende degli altri, esprimendo opinioni. Ma è necessario lasciare gli aspetti medici fuori dalla porta per concentrarsi sul mondo interno di ognuno.
Percorso di gruppo:
numero incontri: 10
numero partecipanti: dai 6 ai 10 massimo
durata: 1 ora ½ a incontro, una volta alla settimana
luogo: via Carlo Poma 9, Milano - sede di Brain Onlus
conduttore: dott.ssa Simona Di Carlo - Psicologa Psicoterapeuta
Per ulteriori dettagli su giorno, ora e costi:
simona.dicarlo@fastwebnet.it
Tel: 340 090 6811
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Finalmente è legge la Convenzione ONU sui diritti dei disabili — 4 marzo 2009
Il 24 febbraio 2009 è stata ratificata dal Parlamento italiano la Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità: un risultato importantissimo per tutti i disabili italiani.
Segnaliamo con piacere che la ratifica è avvenuta all'unanimità, con il consenso di tutte le parti politiche.
ALLEGATI:
INIZIATIVE ED EVENTI
Seconda giornata delle Malattie Rare: Documenti di riferimento — 28 febbraio 2009
Il principale obiettivo dell'iniziativa promossa da EURORDIS è quello di portare all'attenzione dei politici e delle persone comuni le malattie rare e il loro impatto sulle vite di chi ne soffre.
Lo scopo che si vuole ottenere è duplice:
Le indicazioni di EURORDIS sono state recepite dalla Comunità Europea che ha prodotto due importanti documenti di riferimento:
Anche in Italia il lavoro della Consulta Nazionale delle Malattie rare ha recentemente prodotto il fondamentale "Documento per la definizione di criticità e possibili soluzioni nel campo delle malattie rare in Italia" (vedi documento in PDF)
INIZIATIVE ED EVENTI
Appello per le malattie rare — 28 febbraio 2009
Insieme all'Istituto Superiore di Sanità per fare luce sulle storie invisibili
In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l'Istituto Superiore di Sanità chiede alle personalità della cultura e ai cittadini di firmare un appello che aiuti a far luce sulle storie di invisibilità di chi è colpito da una malattia rara (primi firmataria: Rita Levi Montalcini, Premio Nobel per la Medicina).
Per firmare l'appello e per ulteriori informazioni vai alla pagina dell'ISS-CNMR
INIZIATIVE ED EVENTI
Immagini della seconda giornata delle malattie rare a Perugia — 28 febbraio 2009
Foto della manifestazione del 28 Febbraio 2009 "Giornata mondiale delle malattie rare" da Perugia
(apri)
INIZIATIVE ED EVENTI
Immagini della seconda giornata delle malattie rare a Napoli — 28 febbraio 2009
Foto della manifestazione del 28 Febbraio 2009 "Giornata mondiale delle malattie rare" da Napoli
INIZIATIVE ED EVENTI
Immagini della seconda giornata delle malattie rare a Torino — 28 febbraio 2009
Foto della manifestazione del 28 Febbraio 2009 "Giornata mondiale delle malattie rare" in Piazza S. Carlo a Torino
INIZIATIVE ED EVENTI
Ultime notizie dalla seconda giornata mondiale delle malattie rare — 28 febbraio 2009
Decisioni della Conferenza Stato-Regioni
8 milioni di euro stanziati per i centri di ricerca - Annunciata la revisione del Registro nazionale malattie rare
Malati rari metro del SSN del futuro
"Il mondo delle malattie rare non può e non deve essere isolato dal resto del sistema socio-assistenziale italiano".
A fronte della grave crisi economica mondiale "riordinare il servizio sanitario nazionale a partire dagli ultimi diventa un obbligo, qui e ora, con scelte che vanno accelerate". Lo ha detto il ministro del Lavoro e della Salute Maurizio Sacconi, intervenendo a un'iniziativa sulle Malattie Rare promossa dalla fondazione Luca Barbareschi e da Farmindustria. L'obiettivo, ha spiegato Sacconi, sara' quello "di riorganizzare la spesa, non di tagliare le prestazioni.
Malattie rare, Sacconi: "Doveroso includerne altre 109"
ROMA - Sono circa 7mila i tipi di malattie rare esistenti, il 75% delle quali colpisce i bambini, con circa 20mila casi in Italia ogni anno
Malattie rare: 40% di diagnosi iniziali sbagliate
I 'Figli di un male minore', ovvero coloro che sono colpiti da malattie rare, nel 40% dei casi sono vittime di una diagnosi iniziale sbagliata. Sono i dati da brivido di uno studio realizzato in Europa da Eurordis.
Malattie rare, "semplificare la prassi di esenzione ticket"
È ingiusto che un malato affetto da una qualsiasi malattia rara, tutte le volte che cambia residenza debba ripetere le analisi di conferma della diagnosi.
Uno Sportello per le famiglie con figli con malattie rare
Il progetto, tra altri, è stato illustrato nell´ambito del convegno "La rete regionale per le malattie rare: un cantiere aperto" (Auditorium G.Gaber) a Milano.
Malattie rare/ Leggi, ricerca, informazioni: la ricetta per malati
Leggi ad hoc, portare avanti la ricerca scientifica e farmacologia e informazione. Sono questi gli ingredienti di una ricetta un po' speciale formulata da politici e scienziati che hanno partecipato al convegno, "Figli di un male minore", a Roma al Teatro Argentina.
Una ricetta le cui indicazioni dovrebbero servire per far uscire dall'ombra le persone affette da malattie rare che da anni vivono nell'incertezza.
Malattie Rare
Il problema è (anche) capire quante e dove sono. E' il primo obiettivo di ordine pratico indicato dal sottosegretario al ministero del Welfare Ferruccio Fazio, sottosegretario alla Salute.
Malattie rare: «Linee guida per le cure efficaci»
Linee guida sui protocolli di cura delle cento malattie rare più diffuse in Italia. La proposta è del genetista Bruno Dallapiccola, direttore dell'Istituto Mendel. «Serve un prontuario con l'elenco delle cure efficaci in modo che i pazienti ricevano lo stesso tipo di trattamento dalla Valle d'Aosta alla Sicilia».
Malattie rare: allo studio 10 nuovi farmaci biotech italiani
L'annuncio è stato dato da Roberto Gradnik, Presidente di Assobiotec, l'Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie nel corso di un'intervista rilasciata al periodico on line Sanità News.
INIZIATIVE ED EVENTI
Seconda giornata delle malattie rare: principali convegni e iniziative — 28 febbraio 2009
INDICE
Roma: seminario "Conoscere per assistere" (a cura di UNIAMO, Hotel Princess - 26/27/28 febbraio 2009)
Dal sito di UNIAMO:
Il seminario “Conoscere per assistere” è rivolto a professionisti in ambito pediatrico e di medicina dell’adulto prevalentemente operanti a livello territoriale (pediatri di famiglia e medici di medicina generale) ed ha l’obiettivo di formare i partecipanti ad una nuova sensibilità diagnostica ma soprattutto assistenziale di fronte al malato (bambino o adulto) affetto da malattia rara. (continua)
(vedi il programma del seminario - fronte - retro)
Roma: evento mediatico "Figli di un male minore" (Teatro Argentina, 28 febbraio 2009)
Dal comunicato stampa:
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che vi vedrà impegnati il prossimo 28 febbraio 2009, la Fondazione Barbareschi promuove l'evento Figli di un Male Minore?, in collaborazione con UNIAMO-Federazione Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità-Centro Nazionale delle Malattie Rare, Orphanet e Associazione G.Dossetti, con la partecipazione di Eurordis ed il sostegno di Farmindustria.
All'iniziativa parteciperanno il Ministro Maurizio Sacconi ed i Sottosegretari alla Sanità Ferruccio Fazio, Francesca Martini e Eugenia Roccella.
L'evento si terrà a Roma al Teatro Argentina, dalle ore 9,30 alle 13,30 e sarà concluso da un buffet.
(vedi il sito)
(vedi il programma)
Roma: convegno "Malattie Rare e Disabilità. Siamo Rari…ma Tanti" (a cura dell'Associazione Dossetti, 27 febbraio 2009)
Dal comunicato dell'Ass. Dossetti:
L'obiettivo dell'evento, che si inserisce all'interno della "Seconda Giornata delle Malattie Rare", è di rappresentare la volontà di tutti coloro che vivono i disagi legati ad una "malattia rara" di farsi protagonisti della propria vicenda esistenziale e di partecipare alle decisioni che le Istituzioni intraprenderanno a livello legislativo.
(...) L'Associazione Dossetti, attraverso lo svolgimento periodico di Convegni sulle Malattie Rare si propone sia di fornire informazione e supporto a quanti ne sono colpiti, sia di dare la possibilità di divulgare nozioni a coloro che, specialisti nel settore, si adoperano per un pieno rispetto dei diritti dei malati.
L'Associazione,infatti, ha l'obiettivo di abbattere tutte le barriere sanitarie,sociali,economiche e psicologiche che impediscono a migliaia di persone di vivere una "normale" quotidianità.
La nostra Associazione si impegna alla cooperazione tra i pazienti ed i professionisti ed ha l'obiettivo di dare voce a chi soffre nel silenzio.
(vedi il Programma del convegno)
Roma: Premiazione del concorso "Il Volo di Pegaso – Raccontare le malattie rare: parole e immagini" (Istituto Superiore di Sanità, 27 febbraio 2009)
Dal sito del CNMR dell'ISS:
Siamo lieti di comunicarvi che il 27 febbraio 2009, in prossimità della II Giornata dedicata alle malattie rare, avrà luogo, presso l’Istituto Superiore di Sanità, l’Incontro nazionale "Il Volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini".
Durante l’incontro si terrà la Tavola Rotonda "Malattie rare: quando la salute non fa notizia" assieme alla presentazione ed alla premiazione delle opere vincitrici del concorso "Il Volo di Pegaso". (continua)
Roma: Costruzione di un muro simbolico (Istituto Superiore di Sanità, 27 e 28 febbraio 2009)
Dal sito del CNMR dell'ISS:
Un "muro simbolico" sul quale verrano scritti i nomi delle oltre 5000 malattie rare esistenti verrà costruito nella giornata del 27 febbraio presso l'Istituto Superiore di Sanità in occasione della premiazione del primo concorso artistico letterario "Il Volo di Pegaso" e il 28 febbraio in occasione dell'evento "Figli di un male minore".
(vedi)
Milano: convegno "La Rete Regionale per le malattie rare: un cantiere aperto" (Auditorium Giorgio Gaber, Palazzo della Regione Lombardia, 28 febbraio 2009)
Milano: open day organizzato dall'Istituto Mario Negri (Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Mario e Cele Daccò", Villa Camozzi, Ranica, Bergamo, 27 febbraio 2009)
Percorso a tappe guidato dai ricercatori dell'Istituto Mario Negri per visitare il Centro di Informazione, il Day Hospital, i Laboratori di Genetica delle Malattie Rare.
Torino: Incontro su "Malattie rare e difetti congeniti: la parola alle Istituzioni e alle società scientifiche (a cura di FEDRA, Museo del Cinema, 1° marzo 2009, h. 8.15-11.45)
Tra gli altri illustri medici presenti segnaliamo il prof. Lorenzo Genitori, uno dei neurochirurghi italiani più attivi nell'ambito delle nostre patologie.
(vedi il programma dettagliato)
Modena per le malattie rare (vedi)
Concorso per video amatoriali sulle malattie rare
Dal comunicato stampa di UNIAMO:
Si ricorda che nell'ambito della Giornata delle Malattie Rare 2009, EURORDIS ha promosso l'iniziativa di un concorso per video amatoriali il cui tema sia la vita con una malattia rara. Dal sito www.rarediseaseday.org si può accedere alla sezione Video Contest in cui è possibile caricare il proprio video e partecipare al concorso.
La dead line per le partecipazioni è il 5 marzo 2009, ogni Associazione può concorrere con un solo video che deve essere amatoriale e non durare oltre i 10 minuti (per ulteriori informazioni e indicazioni si rimanda al sito web).
La premiazione avverrà durante il prossimo Membership Meeting di EURORDIS: Atene, 8-9 maggio 2009.
Vi invitiamo inoltre a vedere i video dedicati alle malattie rare già presenti su YouTube http://it.youtube.com/rarediseaseday: in questa sezione se ne possono caricare anche più di uno: siete tutti invitati a prendere parte a queste iniziative che sicuramente aumentano la visibilità e la conoscenza dei malati rari.
Per ulteriori informazioni e chiarimenti contattare la segreteria di UNIAMO FIMR onlus.
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Decisioni della Conferenza Stato-Regioni: 8 milioni di euro stanziati per i centri di ricerca - Annunciata la revisione del Registro nazionale malattie rare — 27 febbraio 2009
- ROMA, 27 FEB -
La Conferenza Stato-Regioni ha approvato un bando sulle malattie rare da 8 milioni di euro, riferisce il sottosegretario alla Salute. 'Il bando - spiega Ferruccio Fazio alla giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare - è rivolto ai centri di ricerca'. Degli 8 milioni, 5 sono stanziati dal ministero della Salute e 3 dall'Aifa (Agenzia italiana del farmaco). Fazio annuncia anche la revisione del del registro nazionale delle malattie rare. 'Sappiamo che il registro nazionale - osserva - ha delle difficolta', non funziona in modo omogeneo in tutte le regioni. Intendiamo prendere in mano la situazione e rivedere il registro, ripensandolo a modello del registro dei trapianti d'organo che funziona molto bene'. 'Ci sono alcune regioni che non inviano i dati al Centro nazionale malattie rare. Penso che la formula vincente sia fare 4-5 registri interregionali'. (ANSA).
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Convegno "Malattie rare e Disabilità. Siamo Rari...ma Tanti" — 27 febbraio 2009
Riceviamo e volentieri pubblichiamo la seguente comunicazione dall'Associazione "Giuseppe Dossetti".
Gentilissimi,
con vero piacere Vi comunichiamo che saremo lieti di avere qualche Vostro rappresentante tra i nostri ospiti al Convegno "Malattie Rare e Disabilità. Siamo Rari…ma Tanti" che si terrà il 27 febbraio p.v a Roma.
L'obiettivo dell'evento, che si inserisce all'interno della "Seconda Giornata delle Malattie Rare", è di rappresentare la volontà di tutti coloro che vivono i disagi legati ad una "malattia rara" di farsi protagonisti della propria vicenda esistenziale e di partecipare alle decisioni che le Istituzioni intraprenderanno a livello legislativo.
Le "malattie rare" sono le patologie che colpiscono un'esigua minoranza della popolazione e che, a causa delle loro stesse caratteristiche, rendono impossibile le cure e a volte persino una diagnosi tempestiva ed accurata.
La nostra Associazione difende e diffonde i principi dell'articolo 32 della Costituzione Italiana, quale baluardo di tutela sociale e giuridica del diritto di tutti i cittadini ad essere curati. In Italia e in Europa le Malattie Rare costituiscono finalmente una priorità di intervento per la salute pubblica, sia in fase diagnostica che in fase terapeutica.
L'Associazione Dossetti, attraverso lo svolgimento periodico di Convegni sulle Malattie Rare si propone sia di fornire informazione e supporto a quanti ne sono colpiti, sia di dare la possibilità di divulgare nozioni a coloro che, specialisti nel settore, si adoperano per un pieno rispetto dei diritti dei malati.
L'Associazione,infatti, ha l'obiettivo di abbattere tutte le barriere sanitarie,sociali,economiche e psicologiche che impediscono a migliaia di persone di vivere una "normale" quotidianità.
La nostra Associazione si impegna alla cooperazione tra i pazienti ed i professionisti ed ha l'obiettivo di dare voce a chi soffre nel silenzio.
In allegato troverete il programma del Convegno sopracitato.
Nell'attesa di poterci incontrare personalmente l'occasione è gradita per porgerVi i nostri più cordiali saluti.
La Segreteria di Presidenza
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Congresso della Società internazionale ICORD — 23-25 febbraio 2009
Riceviamo e volentieri pubblichiamo la seguente comunicazione dalla dott.ssa Domenica Taruscio del CNMR dell'ISS:
Gentili Colleghi,
da qualche tempo si è costituita la Società internazionale di Malattie rare e farmaci orfani (ICORD), il cui Presidente è il Dr. Stephen Groft, direttore dell'Office for rare Diseases, NIH-USA.
Ogni anno la Società organizza un Meeting internazionale e quest'anno, come già comunicato al nostro Convegno annuale sulle malattie rare e farmaci orfani (Istituto Superiore di Sanità, 27-31 ottobre 2008), abbiamo l'onore di ospitare questo evento all'Istituto Superiore di Sanità.
Il Congresso si terra' il 23-25 febbraio 2009 all'Istituto Superiore di Sanità (Aula Pocchiari).
Maggiori informazioni sull'evento, nonché possibilità di presentare Abstract, partecipare ai Gruppi di lavoro, presentare poster, ecc. sono disponibili sul sito di ICORD, al quale si può accedere:
Con l'augurio di incontrarci, vi invio i miei più cordiali saluti.
Domenica Taruscio
NOTIZIE AISMAC
FINALMENTE UN LIBRO IN ITALIANO SU CHIARI E SIRINGOMIELIA — 15 febbraio 2009
AISMAC ha pubblicato in italiano un libro rigorosamente scientifico, completo ma di facile comprensione e di semplice lettura che tratta tutti i principali argomenti che riguardano AC1 e SM.
Gli autori sono John J. Oro' e Diane Mueller.
John J. Oro' dopo essere stato Professore e Direttore della Neurochirurgia all'Università del Missouri è dal 2005 Direttore della Neurochirurgia ad Aurora e Direttore del Chiari Care Center di Aurora, Colorado.
Negli ultimi 10 anni Oro' si è specializzato nella Malformazione di Chiari e Siringomielia, diventando un punto di riferimento riconosciuto nel trattamento, diffusione della conoscenza e ricerca riguardanti queste patologie.
Diane Mueller, laureata al St. Louis University e con Dottorato di ricerca conseguito alla Case Western University in Cleveland, Ohio, ha una vasta esperienza clinica nella valutazione e nel trattamento di AC1 e SM, includendo l'attività di ricerca rivolta alla qualità di vita dei pazienti.
Il Dott. Oro' ha chiesto ad AISMAC di tradurre in italiano e pubblicare questo libro, come una guida per i pazienti, per le famiglie e anche per i medici di base, gli specialisti e il personale sanitario che si dedica a queste patologie.
I più vivi ringraziamenti al dott. Oro', alla nostra socia Francesca Ricci, che ha raccolto la somma utilizzata per stampare il volume, e a Titti Langella che ha tradotto il testo.
AISMAC mette questo volume a disposizione di tutti quelli che ne sono interessati, chiedendo, su suggerimento degli autori, un'offerta libera a favore della sua attività a vantaggio dei pazienti.
Per ricevere il volume mandateci il Vostro indirizzo e il numero di copie richieste. L'offerta, specificando "Offerta volume" può essere fatta tramite:
Costo spedizione postale 2,00 €.
INDICE
APPENDICI
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Al CTO di Torino un corso di aggiornamento sulla Sindrome di Chiari — 12-13 febbraio 2009
A seguito della notizia pubblicata a settembre 2008 sulla costituzione a Torino di un Gruppo di Lavoro multidisciplinare su “Siringomielia - Malformazione di Chiari” nell’Azienda Ospedaliera CTO/Maria Adelaide, siamo lieti di informare che, su richiesta del Tavolo tecnico-specialistico regionale delle malattie rare è stato attivato un consorzio interregionale Piemonte-Valle d'Aosta dedicato alla preparazione/diffusione di “consensus statement” e alla ricerca applicativa su tali patologie.
Tale iniziativa è stata presentata nell'ambito del Convegno "Patologia immune e malattie orfane" (a cui dedichiamo un'altra notizia in data odierna) e sarà ulteriormente illustrata sul nostro sito.
Uno degli obiettivi è quello della formazione. In questo ambito è stato programmato, per i giorni 12 e 13 febbraio prossimi, il primo Corso di Aggiornamento sulla Sindrome di Chiari. Il corso è destinato a neurologi, neurochirughi, fisiatri, fisioterapisti e infermieri (con 80 posti destinati al personale dell’Azienda) e prevede la presenza di docenti particolarmente qualificati.
Per consultare il programma completo e per ulteriori informazioni, v. il programma allegato (ATTENZIONE! contrariamente a quanto scritto sul dépliant del corso, il termine per l'iscrizione è il 5 febbraio).
ALLEGATI:
INIZIATIVE ED EVENTI
Seconda giornata delle malattie rare (28 febbraio 2009) — 4 febbraio 2009
Il prossimo 28 febbraio si svolgerà in tutta Europa, nel nord America e in alcuni Paesi del Sud America la Seconda Giornata delle Malattie Rare.
L'avvenimento è stato preparato ovunque con molta cura e con grande risonanza sui media. L'obiettivo fondamentale dell'iniziativa è quello di presentare le malattie rare come una priorità del sistema sanitario di qualsiasi Paese.
Ai fini di dare maggiore efficacia all'azione comunicativa, è stata avviata, su iniziativa di EURORDIS, una massiccia campagna comunicativa condivisa da tutti i Paesi partecipanti. Simboli visivi della giornata sono il logo, il banner e il poster contenente lo slogan della giornata ("Patient Care: A Public Affair!").
E' stato inoltre realizzato l'apposito sito Rare Disease Day 2009, dove si spiega perché e come è nata l'iniziativa della giornata delle malattie rare, come è possibile collaborare e organizzare iniziative nel proprio Paese, quali le iniziative già definite Paese per Paese, ed è anche possibile raccontare la propria storia.
I programmi sono ovunque particolarmente ricchi. Il programma italiano è consultabile nel documento in pdf contenuto nel sito di UNIAMO (in continuo aggiornamento)
In allegato pubblichiamo il programma inviatoci da UNIAMO aggiornato alla data di oggi.
Tra le iniziative più interessanti segnaliamo:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Intervento del Presidente AISMAC al 12° Convegno su "Patologia immune e malattie orfane" — 24 gennaio 2009
Nei giorni 22-24 gennaio si è svolto a Torino il 12° Convegno su “Patologia immune e malattie orfane” organizzato dal CMID - Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare.
Il programma, molto intenso, che pubblichiamo in allegato, comprendeva alcune sessioni dedicate a specifiche patologie rare, altre dedicate a temi interessanti le malattie rare in genere.
Di particolare interesse si è rivelata la sessione del 22 gennaio sulle "reti", non solo intese come reti telematiche ma come veri e propri network di associazioni o centri di ricerca o istituzioni che collaborano a diversi livelli (regionale, interregionale, internazionale) lavorando sinergicamente per raccogliere e rendere disponibili informazioni e strumenti in modo organizzato: oltre agli esempi molto noti di Orphanet, Eurordis, Telethon, altrettanto interessanti sono i casi delle reti dedicate a singole malattie rare e quelli delle reti regionali che si stanno diffondendo con una efficacia impensabile fino a pochi anni fa: un segnale che fa ben sperare nella collaborazione fra iniziative private e Istituzioni.
Un altro segnale visibile di movimento nell'ambito della Sanità pubblica è quello che viene dalla crescente diffusione di attività consortili regionali. Tra le altre iniziative è stata presentata quella che vede coinvolta la neurochirurgia dell'Ospedale CTO-Maria Adelaide di Torino proprio su Siringomielia e Malformazione di Chiari (ne parla l'intervento del Presidente AISMAC pubblicato qui di seguito).
Altro tema di particolare attualità quello trattato durante tutta la giornata del 23 gennaio su "Salute e disuguaglianze": in un momento in cui la Sanità pubblica soffre di crescenti ristrettezze, che si ribaltano sui cittadini meno fortunati, il malato raro si trova troppo spesso in una situazione di particolare emarginazione. Ma le disuguaglianze non sono solo quelle fra le diverse categorie di malati, e neanche quelle fra paesi ricchi e paesi in via di sviluppo. Sono infatti sorprendentemente evidenti le disuguaglianze presenti nel nostro Paese, e non solo fra regione e regione ma addirittura nell'ambito della stessa regione.
Particolare rilievo ha avuto anche il ruolo delle associazioni di volontariato. Nell'ambito della apposita sessione sono stati presentati diverse esperienze e progetti, fra cui quelli della nostra Associazione: pubblichiamo qui di seguito il testo dell'intervento di Carlo Celada sul tema "Assistenza sanitaria".
Non possiamo tuttavia concludere questa breve relazione senza segnalare la straordinaria e commossa affluenza di pubblico al convegno satellite su "Malattie orfane: dolore e sofferenza... c'è un viaggio da fare", seconda parte dell'iniziativa Ascolto e cura delle Famiglia-Paziente sulla cui prima parte abbiamo già riferito (v. il programma del Congresso “Comunicazione e consenso” del 22/11/08 e il testo dell'intervento di presentazione): racconti di dolore e solitudine ma anche di fede e di speranza, espresse dalle voci degli stessi pazienti e dei loro familiari e da una toccante rappresentazione teatrale.
E' già stato annunciato lo svolgimento del 13° Convegno della serie nel 2010.
INTERVENTO DEL PRESIDENTE AISMAC SUL TEMA "ASSISTENZA SANITARIA"
Sono Carlo Celada, presidente di AISMAC-Onlus, l’Associazione Italiana dei pazienti di Siringomielia e Malformazione di Chiari.
Il titolo della relazione, così come è stato scritto, sembrerebbe in effetti più di pertinenza di un medico che di un “laico” come sono io.
Ho comunque mantenuto questa dizione, come mi era stato suggerito, perché mi dà l’opportunità di parlare di questo importantissimo argomento dal punto di vista del paziente.
Intanto vorrei brevemente presentare la nostra realtà, illustrarvi il perché della nostra Associazione, per poi esaminare con voi come si presenta la realtà dell’ASSISTENZA al paziente nel nostro Paese.
AISMAC è nata, tre anni fa, per venire incontro alle necessità di chi, diagnosticato di Siringomielia e/o della Malformazione di Chiari, si viene a trovare nella situazione difficile, si potrebbe definire drammatica, comune a tutti quelli che vengono a sapere di essere affetti da una malattia rara.
La Siringomielia e la Malformazione di Chiari, per di più, sono due patologie che coinvolgono il sistema nervoso - e già questo crea un senso di angoscia a chi ne è colpito - che possono avere una infinità di sintomi (fra l’altro comuni anche ad altre malattie), che hanno una evoluzione “naturale” assolutamente incerta, che sono in genere del tutto sconosciute al medico di base, che non hanno ancora centri di riferimento ai quali rivolgersi per avere tutte le informazioni che un paziente dovrebbe avere.
In più, e anche questo è un elemento comune a tante malattie rare, non esistono medicinali che possano guarire queste patologie o migliorare la loro evoluzione, ma solo dei farmaci sintomatici, e ciò obbliga ad una sola alternativa: non fare niente o affidarsi ad un neurochirurgo che, in genere sulla base della sua esperienza, suggerisce di effettuare un intervento chirurgico.
La poca conoscenza medica si somma alla scarsissima conoscenza di come comportarsi di fronte ad un paziente di AC1 e di SM da parte delle strutture sanitarie pubbliche (le ASL, tanto per intenderci).
Una Associazione di volontariato, come tutti sappiamo bene, nasce in particolare per ovviare a queste carenze e per dare al paziente quel supporto, anche morale, e quelle informazioni e notizie che possano permettergli di muoversi in una realtà che si può confrontare con un deserto che diventa una giungla quando si devono affrontare regolamenti che, praticamente sconosciuti da chi li dovrebbe gestire, creano ulteriori problemi e difficoltà.
Proviamo a seguire un normale iter di un paziente che abbia sintomi che si evidenziano in un certo momento della sua vita, o che si trova nella situazione di avere un grave peggioramento di sintomi che si porta dietro da tempo, in genere ritenuti connessi ad altri disturbi di minore importanza, e che fino ad allora permettevano comunque una vita normale anche se con qualche limite.
Il primo contatto è, nella maggior parte dei casi, con il medico di base: questi, tranne rare eccezioni, si trova impreparato di fronte ad una malattia rara e facilmente è portato a dare una indicazione di una patologia che gli è più conosciuta.
Nel caso delle patologie qui considerate le diagnosi possono essere quelle di forme artrosiche, di mali di testa con le più diverse eziologie, di problemi ortopedici, di forme di carattere nervoso.
A questo punto inizia il percorso vizioso che comporta, oltre a terapie sbagliate, inutili e spesso dannose, a indicazioni di fisioterapie generiche nella maggior parte dei casi addirittura controindicate (quante volte sentiamo di fisioterapisti che, in completa buona fede, intervengono con manovre che sono utili per un problema muscolare ma non certo nervoso, con richiesta di un impegno che il paziente non deve affrontare – no pain, no gain -, con interventi di sblocco “meccanico” della colonna vertebrale, anche a livello cervicale, che possono portare al paziente danni irreversibili), e, in ogni caso, a ritardi nella definizione di una diagnosi corretta e nell’invio allo specialista neurologo.
In genere la diagnosi corretta viene poi fatta non per una specifica indicazione ma a seguito di una RM che lo stesso medico di base o l’ortopedico richiedono ipotizzando un diverso disturbo.
Altra possibilità di diagnosi “anomala” ma sempre più comune con l’attuale diffusione dell’uso della RM è il rilevamento di una malformazione a livello della giunzione cranio-cervicale o della colonna, con discesa delle tonsille cerebellari o con la formazione di una cisti all’interno del midollo spinale, a seguito di un esame per trauma, caduta, dolori vari.
Anche in questo caso una prima indagine è insufficiente se non è completata da una integrazione della RM alla base cranica e alla colonna vertebrale in tutta la sua lunghezza.
E’ stato detto, ed è profondamente vero, che si deve curare il paziente e non la RM.
Una malformazione senza sintomi non è una malattia, e non deve essere affrontata come tale.
In ogni caso il passo successivo, nella grande maggioranza dei casi, salta completamente tutta una serie di esami che sono non solo utili ma necessari per poter prendere una decisione motivata sul come proseguire e in particolare sull’opportunità o meno di un intervento chirurgico.
Un paziente diagnosticato di queste patologie dovrebbe innanzi tutto essere visitato da un neurofisiologo che conosca queste malattie, che sappia leggere correttamente le RM, e lo sottoponga a tutti quegli esami che permettano di identificare le sue condizioni e di rilevare eventuali danni neurologici già presenti e la loro gravità. Il risultato di questa visita permetterebbe di rendersi conto in modo razionale della necessità di un intervento.
L’affiancamento di uno psicologo può essere di grande aiuto per il paziente che, nella maggior parte dei casi, è depresso in modo più o meno evidente e ha bisogno di un supporto per accettare il suo stato e affrontare il futuro nel modo più razionale e il più possibile sereno.
Si arriva invece direttamente al neurochirurgo, e non solo il suggerimento, ma quasi sempre la decisione sul cosa fare, conoscendo la tipologia del rapporto medico-paziente, viene presa dal neurochirurgo interpellato.
E qui occorre fare una considerazione che potrà non piacere a tutti ma che riflette perfettamente la situazione italiana.
In Italia vige la consuetudine che un neurochirurgo fa tutto.
Ricordo che quando mia moglie, nel 1995, aveva avuto, in modo del tutto casuale dopo qualche anno di diagnosi assolutamente sbagliate, la diagnosi di AC1 e di SM (una siringa che si estendeva dal livello della prima vertebra cervicale all’ultima lombare) l’angoscia di avere una malattia così rara si sommava alla difficoltà di sapere chi scegliere per un intervento che era stato definito indispensabile.
AC1 ed SM erano, allora più di oggi, veramente sconosciute, ma tutti i neurochirurghi italiani dai quali ci eravamo recati, sostenevano di conoscere perfettamente queste patologie e di aver fatto un numero importante di interventi, tutti con esito favorevole,
Dalla esperienza di questi 15 anni, da quando queste malattie rare sono entrate nella nostra vita, le cose purtroppo non sono molto cambiate sotto l’aspetto dell’assistenza al paziente.
E’ vero che si sono poste le basi di molte cose e si sono avviate azioni che sono la conseguenza dalla maggiore sensibilizzazione della società, ed anche dei politici, sul problema delle malattie rare, che, non dimentichiamo, in Europa colpiscono direttamente oltre 30 milioni di persone (in concreto “una nazione di media grandezza fra i Paesi europei”) e coinvolgono un numero molto superiore di familiari, che vivono a contatto dei pazienti condividendo quotidianamente i loro problemi, le loro ansie, la loro “diversità”.
In pratica fino ad oggi è stato fatto poco, pochissimo, per assistere i malati e affrontare il problema della loro sofferenza.
A livello nazionale, la coscienza si mette a tacere facendo leggi che poi sono scarsamente seguite, si stanziano somme che dovrebbero andare alla ricerca e alla razionalizzazione e al completamento dalle carenze presenti, ma che sono spesso utilizzate per fare progetti dai bellissimi nomi e dai limitatissimi risultati diretti.
Abbiamo una legge, la famosa 279 del 2001, che se fosse stata seguita e attuata, avrebbe potuto risolvere una parte importante dei problemi che affliggono le persone affette da malattie rare.
Purtroppo nella generalità dei casi, in Italia (con rare eccezioni, in primo luogo il Piemonte) a un primo passo non ha fatto seguito realizzazione di quanto la legge imponeva.
Per fare solo alcuni esempi, ben noti a tutti noi, la periodica revisione e integrazione dell’elenco delle malattie rare riconosciute in Italia, che avrebbe dovuto aver luogo, per legge, ogni due anni, non è ancora avvenuta dopo otto anni dall’entrata in vigore della legge stessa; la realizzazione delle strutture di supporto dedicate a livello regionale sono limitate, ripeto ancora con rare eccezioni, al rilascio dei moduli per ottenere l’esenzione del ticket; non esiste, non diciamo a livello nazionale ma neppure a livello regionale, un percorso sanitario e terapeutico, valido per tutti i pazienti di una certa patologia, riconosciuto e da seguire; mancano, ed è grave considerando che la conoscenza delle malattie rare è limitata anche nella classe medica, protocolli da seguire e linee guida da rispettare.
Tornando al problema dell’assistenza al nostro paziente, rimangono ancora i tre punti più negativi ai quali accennavo prima:
- La mancanza di uniformità nel trattamento di queste patologie anche da parte di chi si dichiara esperto,
- La mancanza di una “procedura” che permetta di prendere in carico un paziente e di seguirlo, informandolo e offrendogli tutte le componenti medico assistenziali necessarie per il suo processo decisionale (cosa devo fare nel mio stato, quale è il rapporto danni-benefici se decido di fare un intervento, e quale è, secondo le conoscenze medico-scientifiche attuali il tipo di intervento più adatto al mio caso) e per permettergli di affrontare, nel migliore dei modi, l’evoluzione della malattia.
- La mancanza di adozione generalizzata del consenso informato, che non deve essere considerato come uno scarico di responsabilità del medico ma come un obbligo e un dovere di carattere etico dal quale non si può e non si deve esimersi.
Ho detto prima di alcune rare ma per questo non meno lodevoli eccezioni.
Per le patologie seguite da AISMAC (Siringomielia e Malformazione di Chiari) il problema fondamentale dell’assistenza al paziente è stato considerato e lo si sta affrontando in Piemonte.
Vi leggo quella che è la decisione presa e confermata in accordo con la Regione:
Nell’ambito delle Malattie Rare dal 2007, nell’Azienda Ospedaliera CTO/Maria Adelaide è attivo un Gruppo di Lavoro multidisciplinare su “Siringomielia - Malformazione di Arnold-Chiari”, patologie rare con diritto di esenzione, sorto con il fine primario di identificare un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale. Per questi pazienti, il gruppo di lavoro vede coinvolti neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, ortopedici, fisiatri, reumatologi, foniatri, internisti, algologi e collabora attivamente con l’Associazione Italiana Siringomielia e malformazioni di Arnold-Chiari (AISMAC) e con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare.
Su richiesta del Tavolo tecnico-specialistico regionale delle malattie rare è in programma l’attivazione di [in data odierna è stato attivato] un consorzio regionale su “Siringomielia-Malformazione di Chiari”, dedicato alla preparazione/diffusione di “ consensus statment” e alla ricerca applicativa su tali patologie.
In altre parole si è formato un gruppo di lavoro specialistico-dedicato che deve appunto dare alle strutture mediche delle Regioni Piemonte e Valle d’Aosta un protocollo completo su quello che si deve fare (e come si deve fare) quando si presenta un paziente con i sintomi tipici di queste patologie.
Sarà però indispensabile realizzare due obiettivi e fare sì che vengano rispettati:
(In sintesi, non si sta creando un centro di riferimento alla francese al quale rivolgersi, ma un centro di expertise, responsabile del funzionamento delle varie strutture diciamo “accreditate”, che si impegnano a seguire queste patologie secondo norme, regole e protocolli definiti, accettati e comuni.
Le difficoltà maggiori, secondo noi, sono quelle relative al controllo da effettuare per avere la certezza che si adottino le procedure, che il paziente sia seguito e assistito con le modalità specificate, che i medici responsabili dei diversi centri assicurino la loro piena collaborazione accettando di mantenere adeguata la loro struttura).
Sarà compito anche della nostra Associazione diffondere la conoscenza di questo progetto, non appena avviato e validato, alle altre Regioni italiane.
E’ certamente una sfida in un Paese come l’Italia caratterizzato dai suoi individualismi, ma che può garantire al paziente, senza la creazione di nuove strutture, la certezza di essere seguito in modo omogeneo, completo e qualificato rivolgendosi a strutture vicine, riducendo, anche se non eliminando, i lunghi, debilitanti e costosi “viaggi della salute” che comunque, anche nei casi più positivi, non risolvono che minimamente il problema dell’assistenza globale al paziente.
Torino, 24 Gennaio 2009
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
SYMPOSYUM 2008 — SYRINGOMYELIE — Tutto il convegno di Parigi a disposizione su Internet per i pazienti e per i medici — 13 gennaio 2009
Siamo lieti di informare che l’intero Convegno che si è tenuto a Parigi il 14 Novembre 2008 Presso il Centro Universitario Ospedaliero di Bicetre, organizzato da:
Centre de Référence - Syringomyélie e da APAISER
(Associazione francese dei pazienti di Siringomielia)
è stato interamente registrato a carico di APAISER ed è stato messo su Internet a libera disposizione di tutti.
Un programma ricco e completo che copre, con 14 interventi, l’ampia gamma di argomenti che sono di maggiore interesse sia per i pazienti che per i medici.
Il programma comprende i seguenti interventi:
Per vedere i video o leggere il testo degli interventi è sufficiente cliccare sul titolo degli stessi.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Siamo Rari... ma Tanti: Convegno "Malattie rare e disabilità" — 3 dicembre 2008
Mercoledì 3 dicembre 2008 avrà luogo a Roma il Convegno "Malattie rare e disabilità", organizzato dalla Fondazione Dossetti (Comune di Roma, Palazzo Senatorio, Aula Giulio Cesare, Piazza del Campidoglio, ore 8.30-16.30).
Slogan del Convegno è "Siamo Rari…ma Tanti".
Alleghiamo il programma definitivo.
ALLEGATI:
PUBBLICAZIONI
Giornata di presentazione Libro Bianco sull'invalidità civile in Italia — 2 dicembre 2008
Riportiamo il testo della lettera ricevuta dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano.
Giornata di Presentazione del Libro Bianco sull’Invalidità Civile: uno studio nelle Regioni del Nord e del Centro che si terrà a Roma presso il Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali il prossimo 2 dicembre.
Questo Libro Bianco parla di “veri invalidi”.
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, insieme ai rappresentanti di 62 associazioni appartenenti alla FISH (Federazione Italiana Superamento Handicap) e alla FIAN (Federazione Italiana Associazioni Neurologiche), ha selezionato un campione di circa 750 persone con disabilità – certificate come invalidi civili – e le ha ascoltate, ha raccolto le loro esperienze, le ha viste piangere e a volte sorridere, ha registrato che cosa è barriera e che cosa, invece, facilita la loro esistenza quotidiana. Da queste interviste, raccolte e analizzate alla luce dell’ICF, la Classificazione del Funzionamento, della Salute e della Disabilità messa a punto dall’OMS, sono emersi numerosi elementi di lettura che ci permettono di fotografare, finalmente, che cosa è l’invalidità civile in Italia oggi.
La ricerca – voluta e finanziata dal Ministero della Salute – è stata molto difficile, ma anche entusiasmante perché, di fatto, ha reso protagonisti coloro che ne erano l’oggetto; a queste persone, che con le loro risposte e la loro disponibilità hanno permesso di tracciare un quadro sistematico, i ricercatori hanno promesso che le loro parole non sarebbero andate perse; ed oggi, grazie alle loro interviste, cade quel velo di ignoranza che per molti anni (complici gli scandali sulle false invalidità) ha avvolto il tema della disabilità in Italia.
Questo Libro Bianco testimonia anche il contributo che la ricerca si assume nei confronti della società: l’applicazione rigorosa di metodi di indagine e lo sviluppo della conoscenza costituiscono la condizione per una rinnovata e rigorosa politica socio-sanitaria, anche capace di promuovere forme adeguate di giustizia.
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Nuova data per il convegno annuale sull'acido folico a Roma — 2 dicembre 2008
La dott.ssa Domenica Taruscio del centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS ci invia la seguente comunicazione:
A causa dello Sciopero Generale del 17 ottobre 2008, che coinvolgerà l'intero settore aereo, ferroviario e del trasporto pubblico locale, si comunica che il Convegno del Network Italiano Promozione Acido Folico sarà spostato al 2 dicembre 2008.
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Relazione sul Congresso internazionale "Malattie rare e farmaci orfani" — 27 novembre 2008
Dal 27 al 31 Ottobre 2008 si è svolto a Roma il Congresso internazionale "Malattie rare e farmaci orfani", organizzato dall’Istituto Superiore di Sanità.
Alle prime due giornate del Congresso ha partecipato, insieme con la Socia Francesca Ricci, la dottoressa Barbara Aramini, che ha preparato la relazione che qui pubblichiamo.
Altre informazioni sul Congresso si potranno rilevare nel sito dell’ISS: http://www.iss.it/cnmr
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Ascolto e cura della famiglia-paziente: comunicazione e consenso — 22 novembre 2008
Sabato 22 novembre 2008 verrà inaugurata presso il salone della pace del Sermig di Torino una serie di manifestazioni promosse dall'EAMAS (Associazione Europea Amici della Sindrome di McCune-Albright ed altre malattie genetiche rare) sul tema "Ascolto e cura della famiglia-paziente".
Le manifestazioni saranno aperte dal congresso "Comunicazione e consenso", patrocinato da Regione Piemonte, Provincia di Torino, Città di Torino e Telethon, e organizzato con la collaborazione di alcune associazioni di malattie rare tra cui AISMAC.
In apertura una rappresentazione teatrale, ideata per l’occasione, dal titolo “Una firma qui: per favore” proporrà l’esperienza ed il vissuto delle famiglie. Seguiranno interventi riguardanti i diritti delle persone-paziente; la comunicazione ospedaliera; il valore del consenso nel rapporto tra medico-famiglia-paziente; l'esperienza e le esigenze delle persone coinvolte.
Una testimonianza ed una riflessione sul sostegno che la malattia richiede concluderanno il congresso.
Per ulteriori informazioni, v. il programma completo degli eventi sul sito EAMAS alla pagina
http://www.eamas.net/main.php?modulo=conferenze&file=conferenze&op=vedi_conferenze&id_conferenze=11
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Assemblea generale Consulta Nazionale Malattie Rare — 19 novembre 2008
Riceviamo dalla Consulta Nazionale delle Associazioni di Malattie Rare accreditate presso l'Istituto Superiore di Sanità la documentazione relativa ai lavori dell'Assemblea generale svoltasi a Roma il 27 ottobre u.s.
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Partecipazione dell'AISMAC al 39° Congresso SIN — 18-22 ottobre 2008
Nei giorni 18-22 ottobre 2008 si è tenuto a Napoli il 39° Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN). Nell'ambito del Congresso si è anche svolta la riunione del direttivo FIAN, la Federazione della Associazioni Neurologiche Italiane di cui fa parte anche AISMAC, con la tavola rotonda su “La presa in carico del paziente neurologico: un impegno per superare le differenze territoriali”.
In rappresentanza di AISMAC, hanno presenziato al Congresso Orfeo Mazzella e Massimo Paesano.
Dalla postazione allestita all'interno dell'area destinata alle associazioni, Orfeo e Massimo hanno distribuito numerosi materiali informativi e colloquiato con molti medici presenti interessati alle nostre malattie.
Di particolare rilievo la distribuzione di un questionario preparato da Orfeo per richiedere la disponibilità dei neurologi a collaborare con la nostra associazione e un interessante articolo redatto appositamente per il nostro sito dal prof. Vincenzo Rossi e dalla dott.ssa Fabiana Rossi.
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Convegno annuale sull'acido folico a Roma — 17 ottobre 2008
Siamo stati invitati al Convegno annuale del Network Promozione Acido Folico, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, che si terrà a Roma il 17 ottobre prossimo.
Come molti di voi sanno questo tema ci riguarda da vicino perché la carenza di acido folico potrebbe essere la causa di AC1, come di altre malattie rare.
I soci AISMAC che desiderano partecipare sono pregati di contattarci.
ALLEGATI:
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Nuova proposta di legge sulle malattie rare — 16 settembre 2008
Riportiamo la seguente notizia pubblicata dall'agenzia stampa web "IL VELINO" del 16/9/08:
Mariella Bocciardo (Pdl), membro della commissione Affari sociali e della commissione parlamentare per l’Infanzia, ha presentato oggi una nuova proposta di legge che riguarda le malattie rare. “L’obiettivo - dichiara l’esponente del Pdl -, è quello di introdurre misure innovative a sostegno della diagnosi, assistenza e cura delle persone affette da malattie rare; di tutelarne i diritti e di definire i doveri nei loro confronti da parte dello stato, delle regioni, delle autonomie locali e della Pubblica amministrazione; di garantire, in osservanza di un principio costituzionale. Alle persone colpite da malattie rare lo stesso diritto alla salute di cui godono gli altri malati”. “Il problema delle malattie rare, in Italia - aggiunge Bocciardo -, rappresenta un’emergenza sanitaria e una priorità politica. Sono circa due milioni i ‘malati rari’. Se facciamo bene i conti, tenendo conto dell’ambito familiare, non meno di sei milioni di persone sono fortemente interessate a questo problema e attendono dalla politica risposte chiare e concrete”.
“L’ultimo provvedimento riguardante le malattie rare - continua Bocciardo - risale a sette anni fa, quando fu emanato il decreto del ministro della Sanità 18 maggio 2001, n. 279 dal titolo ‘Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie’. Da allora a oggi, sono stati presentati alcuni disegni di legge sul tema con lo scopo di porre rimedio ai seri problemi che quotidianamente incontrano le persone colpite da una malattia rara e i loro familiari. Nessuna proposta si è trasformata finora in una legge completa e organica. Un caposaldo della nuova proposta di legge è l’istituzione del comitato nazionale per le malattie rare, che ha il compito di coordinare e orientare le politiche nazionali in tema di malattie rare, di verificarne l’attuazione e di valutarne efficacia e impatto sul sistema sanitario nazionale. La pdl numero 1646 è la prima deposita alla Camera in questa legislatura”.
INIZIATIVE ED EVENTI
Al CTO di Torino un team medico multidisciplinare per i malati di SM e AC1 — 16 settembre 2008
Il lungo lavoro di collaborazione fra AISMAC, il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare del Piemonte e l’Azienda Ospedaliera CTO (Centro Traumatologico Ortopedico) di Torino, ha portato a un risultato importantissimo per i pazienti di AC1 e SM.
Nell'ambito del Reparto di Neurochirurgia del CTO è stato infatti attivato un Gruppo di Lavoro multidisciplinare su AC1, SM e patologie collegate.
Il Gruppo di Lavoro, di cui fanno parte neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, ortopedici, fisiatri, reumatologi, foniatri, internisti, algologi, è nato con l'intento di identificare un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale che tenga conto di tutte le diverse necessità del paziente.
Referente Clinico è la D.ssa Palma Ciaramitaro, neurologa.
AISMAC è lieta di informare di questa realizzazione, che offre ai pazienti la possibilità di trovare in un unica sede medici specializzati nelle diverse discipline interessate alle nostre patologie e, nel contempo, assicura un approccio medico innovativo che potrà diventare anche un punto di riferimento per la ricerca su queste e altre patologie rare.
L’iniziativa è illustrata sul sito www.cto.to.it/reparti/cto/neurochirurgia/malattie_rare.shtml collegandosi al quale è possibile avere tutti i riferimenti relativi.
INIZIATIVE ED EVENTI
IL VOLO DI PEGASO: un concorso artistico-letterario riservato a tutti i malati rari — 15 settembre 2008
Riceviamo e volentieri pubblichiamo la notizia di questa bellissima iniziativa del CNMR dell'ISS:
Gentile Collega,
sono lieta di informarla che in questi giorni abbiamo lanciato il primo concorso artistico-letterario dedicato alle malattie rare:
Il volo di Pegaso.
Il concorso, promosso dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità si articola in varie sezioni - narrativa, poesia, disegno, pittura, scultura e fotografia - ognuna delle quali sarà valutata da una giuria di critici ed esponenti del mondo artistico, letterario e scientifico (indipendente dall’ISS).
Pensiamo che sia importante promuovere il tema delle malattie rare anche attraverso vari canali artistico-letterari.
In tal senso il concorso consente di diffondere una visione della malattia rara, non solo nella sua dimensione di indubbia sofferenza, ma anche come opportunità di riaffermare a pieno titolo un diritto di cittadinanza e partecipazione attiva.
In allegato troverà il bando del Concorso, il regolamento e la scheda di partecipazione.
La Segreteria del Concorso sarà lieta di fornire maggiori informazioni al riguardo (e-mail concorsopegaso@iss.it - telefono 06-49906005 dalle 9.00 alle 13.00).
Inoltre, ulteriori informazioni si possono trovare sulla homepage del nostro sito web (www.iss.it/cnmr)
Il materiale dovrà essere inviato entro il 1° novembre 2008.
Le opere letterarie selezionate saranno pubblicate in un libro a cura dell’Istituto Superiroe di Sanità, e per le arte visive sarà realizzata una mostra e pubblicato il catalogo.
Confidiamo in una sua partecipazione attiva al concorso e ad un suo impegno per la massima diffusione possibile.
Cordiali saluti.
Domenica Taruscio
Centro Nazionale Malattie Rare
Istituto Superiore di Sanità
ALLEGATI:
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
20° Congresso ASAP — 23-26 luglio 2008
Nei giorni 23-26 luglio 2008 si è svolto ad Arlington (VA) il 20° Congresso annuale di ASAP, al quale hanno partecipato con relazioni scientifiche i maggiori specialisti USA nel trattamento di AC1, SM e patologie correlate.
Il dott. John Orò, MD, Primario del Dipartimento di neurochirurgia dell’Università del Missouri - Columbia, membro del Medical Advisory Board di ASAP, che ha partecipato al Congresso, ha anticipato sul sito Chiari Times il sunto di alcune fra le più interessanti relazioni sugli argomenti di maggiore attualità, che riportiamo fra i contributi medico-scientifici.
NOTIZIE AISMAC
HONcode certifica il sito AISMAC — 17 luglio 2008
Siamo lieti e orgogliosi di comunicare che il nostro Sito ha ricevuto la prestigiosa certificazione HONcode, che lo qualifica come sito affidabile, autorevole, rispettoso della privacy, aperto ai suoi visitatori.
HONcode è un progetto dell'Ospedale Universitario di Ginevra che, dopo un'attenta istruttoria, 'certifica' i siti di informazione medica che rispondono a determinati requisiti di processo.
Riportiamo un estratto della comunicazione ricevuta da HON:
Il suo numero di identificazione HONcode: HONConduct379686
Grazie per sostenere il codice HONcode, l'iniziativa della Fondazione
Health On the Net per migliorare la qualità dell'informazione medica
disponibile su Internet.
Il Suo sito è stato visitato e valutato dal Team HONcode per verificarne
la conformità ai principi dell'HONcode.
Siamo lieti di annunciarLe che il Suo sito è conforme ai principi
dell'HONcode e il Suo certificato è stato emesso.
............................
Aggiunga alla Sua homepage il marchio HONcode interattivo e dinamico,
collegato al Suo certificato.
Mostrando il logo HONcode nel Suo sito, si compromette a rispettare
gli otto principi dell'HONcode.
............................
Una descrizione del Suo sito, http://www.aismac.org/,
è stata inclusa su MedHunt, il motore di ricerca medico della Fondazione
Health On the Net.
-----------------------------
Le origini di HON
Le origini della Fondazione HON (Health On the Net – Salute In Rete) risalgono al Settembre 1995, quando alcuni fra i maggiori esperti mondiali di telemedicina si sono riuniti a Ginevra per una conferenza dal titolo “L’uso di Internet e di World-Wide-Web per la telematica nel campo della salute”
I 60 partecipanti provenivano da 11 Paesi. Fra loro il cardiochirurgo Dott. Michael De Bakey, medici e professori, ricercatori del World Health Organization (Organizzazione Mondiale della Sanità, del CERN (Laboratorio Europeo per la fisica delle particelle), della Commissione Europea, della National Library of Medicine e del G7, Progetto globale delle applicazioni nel settore della salute.
In conclusione del Congresso venne votata all’unanimità la creazione di una organizzazione permanente con lo scopo, secondo le parole del programma “di promuovere l’utilizzo effettivo e affidabile delle nuove tecnologie per la telemedicina a livello mondiale”.
Il sito di HON ha visto la luce sei mesi dopo. Il 20 Marzo 1996 http://www.hon.ch è diventato uno dei principali URL nella guida sia degli utenti sia dei medici professionisti come affidabile fonte di informazione nel settore della salute nel ciberspazio.
HON oggi
Nel frattempo HON è diventato uno dei più qualificati portali nel campo dell’informazione medica su Internet. HON è una Fondazione svizzera, con sede a Ginevra, che gode del supporto generoso delle autorità ginevrine.
Collegato con uno dei più vivaci e innovativi centri di Ricerca e Sviluppo nell’informatica medica e nella scienza biologica, HON coopera strettamente con gli Ospedali Universitari di Ginevra e con l’Istituto Svizzero di Bioinformatica.
I membri del Consiglio e il gruppo web provengono da diversi Paesi europei e dagli USA.
Fra le principali attività di HON sono i due motori mondiali di ricerca medica MedHunt© e HONselect©, e il Codice di Comportamento HONcode© per garantire la fornitura di informazioni mediche basate su autorevolezza e affidabilità.
Il codice di comportamento HONcode
Per ottenere la certificazione Honcode, un sito che tratta di argomenti che si riferiscono al settore medico deve obbligatoriamente rispettare i seguenti 8 principi:
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Nuovi LEA annullati: un nuovo schiaffo ai malati rari italiani (da UNIAMO) — 4 luglio 2008
I nuovi LEA approvati il 23 aprile scorso con il D.M. 279/01 (vedi Finalmente anche la siringomielia riconosciuta fra le patologie rare a livello nazionale) sono stati annullati dal nuovo governo. Pubblichiamo il comunicato stampa di UNIAMO con il relativo commento, entrambi pubblicati sul sito dell'associazione, seguiti dalle lettere di AISMAC indirizzate rispettivamente a UNIAMO e all'on. Bocciardo, che si è recentemente distinta per il suo interesse in difesa dei malati rari (vedi Intervento dell'On. Bocciardo sulle malattie rare)
DAL SITO DI UNIAMO:
Con un comunicato stampa diffuso a tutte le agenzie e redazioni di quotidiani nazionali e on-line, UNIAMO esprime preoccupazione e indignazione per la grave situazione venutasi a creare con l'annullamento dei nuovi LEA, approvati il 23 aprile scorso.
Ad aggravare il quadro, con l'annullamento dei LEA, vi è il mancato aggiornamento dell'elenco malattie rare allegato al D.M. 279/01. Erano previste 109 nuove patologie rare: un dramma che per i pazienti ancora non riconosciuti continua ancora.
“E’ un fatto inaccettabile – sostiene la Presidente di UNIAMO Renza Barbon Galluppi nel comunicato stampa – ancora una volta questo paese dà uno schiaffo a tutti i malati rari italiani”.
Il comunicato termina con una precisa proposta della presidente di UNIAMO: il meccanismo di aggiornamento dell’elenco delle malattie rare allegato al decreto 279/01 è risultato inefficace e discriminatorio, in barba all’equità di accesso alla salute tra tutti i cittadini imposta dalla Costituzione. Bisogna studiare un meccanismo più veloce e più efficace, non più legato all’aggiornamento periodico dei LEA, che dia subito la possibilità a tutti i malati rari italiani di essere riconosciuti come tali e di beneficiare delle speciali tutele a loro riservate.
LETTERA DI AISMAC ALLA PRESIDENTE DI UNIAMO
Carissima Presidentessa,
leggo con stupore e sconcerto la notizia che era tutta una favola il D.P.C.M. approvato il 23 Aprile contenente i nuovi Livelli essenziali di assistenza erogati dal Servizio sanitario nazionale.
Questo significa che siamo ripiombati nel tira-molla degli anni precedenti, quando si giocava a fare slittare le aspettative e le promesse che per motivi di priorità (tanto i malati di patologie rare sono pochi, non portano né soldi né voti, non danno neppure un'immagine pubblicitariamente spendibile) non venivano mai affrontate.
Se le cose stanno così come Lei oggi denuncia, e non c'è motivo di dubitare, dobbiamo TUTTI farci sentire, tirare fuori le nostre ragioni, muovere quelli che si sono già attivati, arrivare al Ministero della Salute, dato che il Ministro non c'è, rivolgerci al Presidente del Consiglio.
Siamo tanti, siamo importanti perché chi soffre è più importante di chi sta, temporaneamente, bene, siamo veramente stanchi di essere considerati, per dirla con una frase abusata ma significativa "figli di un Dio minore".
Penso sia giusto diffondere un messaggio forte e immediato e agire di conseguenza.
Penso che tutti la seguiranno, se vorrà proporre qualcosa che sia più di una protesta.
Grazie per quanto sta facendo e per quanto farà, anche come Federazione.
Cordialmente
Carlo Celada
LETTERA DI AISMAC ALL'ON. BOCCIARDO
Gentilissima On. Bocciardo,
ho ricevuto il Comunicato Stampa di Uniamo, che Lei senz'altro conosce e che allego per riscontro rapido, al quale ho risposto con il messaggio che segue alla Presidentessa di Uniamo.
Ho notato con piacere il Suo interessamento a questi problemi, e mi permetto di invitarLa a voler seguire direttamente questa situazione che sta diventando drammatica: fra l'altro ho informato i nostri Associati dell'allargamento dell'elenco delle patologie rare, con l'inserimento anche della Siringomielia, fino ad ora esclusa a livello nazionale e considerata solo in alcune Regioni (vedi Piemonte).
Adesso devo dire che abbiamo tutti scherzato!
La ringrazio anticipatamente per quanto vorrà fare, dandole la mia piena disponibilità.
Cordiali saluti.
Carlo Celada
Presidente AISMAC-Onlus
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Intervento dell'On. Bocciardo sulle malattie rare — 26 giugno 2008
Riceviamo e volentieri pubblichiamo:
Inviamo per opportuna conoscenza l’intervento dell’On. Mariella Bocciardo, il 26 giugno 2008, durante l’audizione con il Ministro Sacconi presso la Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati.
Cordiali saluti.
Segreteria On.le Mariella Bocciardo
Testo dell'intervento
Desidero attirare l’attenzione del Ministro Sacconi su un impegno che il Presidente Berlusconi ha preso con tutti coloro che soffrono di malattie rare e con tutte le loro famiglie.
L’impegno è quello di arrivare in tempi brevi a una legge di iniziativa parlamentare che regoli finalmente la materia e di varare un Piano nazionale delle malattie rare. Al Senato, presso la Commissione Sanità è già iniziato un iter parlamentare con l’analisi di alcune pdl. In fase di stesura di programma, in campagna elettorale, anche io, ho presentato una mia proposta di Piano Nazionale.
Il problema delle malattie rare rappresenta una emergenza sanitaria, non solo in Italia ma in tutta Europa. Fino ad oggi ne sono state individuate oltre 7mila e purtroppo il numero è destinato a crescere.
In Europa le persone colpite da una malattia rara sono 30 milioni. In Italia 2 milioni. Se consideriamo il contesto familiare, non meno di 6 milioni di persone sono coinvolte in questo problema e attendono dalla politica risposte chiare e concrete.
La Commissione europea si prepara ad emanare alcune Raccomandazioni ai Paesi membri. Lo farà nel secondo semestre di quest’anno, sotto la presidenza di turno francese. Una presidenza molto attenta alle problematiche delle malattie rare, perchè la Francia, già dal 2004, si è dotata di un Piano nazionale sulle malattie rare, che ha dato ottimi risultati. La Raccomandazione della Commissione europea conterrà certamente l’invito ai Paesi membri a dotarsi di un Piano di intervento nazionale su tali malattie.
In Italia, il primo e ultimo provvedimento legislativo in materia, risale al 18 maggio 2001 e fu proprio un decreto del governo Berlusconi ad affrontare per la prima volta il problema. Sono passati ormai 7 anni ed è necessario completare l’opera di quel decreto alla luce delle nuove conoscenze scientifiche e alla luce di quanto non ha funzionato e di quanto c’è ancora da fare su questo tema.
Ricordo inoltre che proprio nell’ultimo consiglio dei ministri del governo Prodi, fu approvato il decreto Turco che alle nostre 581 aggiunse altre 109 malattie rare riconosciute per la rimborsabilità. La Ragioneria di Stato ha verificato che questo decreto non ha, però, la necessaria copertura.
La necessità di elaborare un Piano nazionale delle malattie rare è ormai ineludibile.
I nodi da sciogliere, i punti critici da affrontare non sono pochi. Ne accenno alcuni. Li consideri, signor ministro, un primo contributo a quella sua iniziativa, il Libro Verde, di cui ha parlato ieri, che considero davvero interessante
Le associazioni che si occupano di malattie rare denunciano da tempo che le persone colpite da queste malattie non hanno gli stessi diritti. C’è quindi alla base di ogni intervento su questo tema un principio di equità da garantire.
Equità di accesso alla diagnosi, al trattamento e all'assistenza.
Ognuna di queste patologie rappresenta infatti un problema a se stante. E non tutti questi problemi vengono affrontati nello stesso modo, sia dal punto di vista terapeutico, sia dal punto di vista dell'esenzione dai costi, sia dal punto di vista assistenziale.
Le principali criticità relative al trattamento per le persone con malattia rara sono legate al mancato rimborso di farmaci in fascia C ed ai diversi approcci regionali relativi al rimborso per le persone con malattie rare non inclusi nei LEA. Questi diversi approcci hanno portato a disuguaglianze regionali rispetto ai farmaci rimborsati che sono a mio parere inaccettabili.
Non solo. Si dovrà porre fine alla diversa classificazione, e quindi al diverso trattamento delle malattie rare.
Non possono esserci più malattie di prima e di seconda classe. Ad esempio: alcune malattie della pelle sono drammaticamente invalidanti, devono essere curate in ospedale. Ma per quale motivo queste malattie vengono considerate minori?
E' importante che ogni farmaco, ogni sussidio paramedico o parafarmaceutico, ogni esigenza di ricovero ospedaliero
anche in day hospital sia esente da ogni costo per chi ha una malattia rara grave e invalidante.
Nel corso degli ultimi anni, l'Italia ha intrapreso svariate iniziative in questo ambito in collaborazione con le associazioni di malati. Queste iniziative vanno incentivate e sostenute adeguatamente.
Un altro obiettivo che ci dobbiamo porre è il miglioramento dell'assistenza.
L’assistenza sanitaria destinata alle malattie rare rappresenta una vera e propria impresa per la sanità pubblica in ragione dei dati epidemiologici, delle conseguenze di tali patologie sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, nonché delle sfide che le ricerche devono affrontare nei campi della diagnosi e del trattamento.
Credo sia necessario aumentare le conoscenze sulle malattie rare attraverso una revisione del curriculum universitario, dei medici, degli operatori sanitari e sociali ed inoltre, migliorare la formazione.
Credo sia importante creare pochi, ma validi centri specializzati di riferimento, dove la persona affetta da una malattia rara possa trovare risposte precise, percorsi terapeutici efficaci, sostegno reale al suo viaggio nella sofferenza.
Credo che la ricerca, sia farmacologica, sia clinica, vada sostenuta con fondi adeguati alla drammaticità del problema.
Signor Ministro, mi auguro che la sua azione di governo apra un nuovo scenario di speranza per tutti coloro che soffrono di malattie rare, mi auguro che finalmente chi è affetto da una malattia rare non sia più figlio di un dio minore. In quanto raro, non vuol dire diverso. Vuol dire, per me, speciale.
Una lettera inviata nel novembre del 2007 dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO all’allora ministro Turco è ancora oggi il più semplice e il più drammatico appello che si possa fare.
Lo faccio mio, perché ne condivido la sua profonda drammaticità.
“Signor Ministro”, dice la lettera, “ci vogliono sette anni per diagnosticare una malattia rara. Sette anni in cui il malato sente che la sua vita se ne sta andando senza capire il perché. Non sa dove cercare la cura e quando, forse, la trova non si può curare perché non c’è chi produce il farmaco giusto. Intanto, tutto intorno frana, la famiglia, il lavoro, la vita…”
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Incontro FIAN nell'ambito del 48° Congresso nazionale SNO a Milano — Relazione di Brunella Cambareri — 22 maggio 2008
Nei giorni 21-24 maggio 2008 a Milano si è tenuto il XLVIII Congresso Nazionale SNO (Società Neurologi Ospedalieri).
Nell'ambito del Congresso si è tenuto il 22 maggio l'incontro sul tema “La presa in carico del paziente neurologico: un impegno per la SNO per superare le differenze territoriali. Incontri con le Associazioni” organizzato da FIAN - Federazione Italiana Associazioni Neurologiche di pazienti” al quale è stata invitata AISMAC come Associazione federata.
Per AISMAC ha partecipato Brunella Cambareri.
Presenti alla sessione sia il Presidente della SNO che il Presidente della FIAN.
La FIAN ha presentato le 23 associazioni federate, tutte con statuto nazionale (requisito per potersi associare), facendo notare la loro presenza sul territorio nazionale. Parecchie associazioni hanno diverse delegazioni distribuite in varie Regioni.
Alcune associazioni si sono poi presentate direttamente con brevi interventi preordinati.
E' stato evidenziato il problema generato dalla frammentazione dei poteri a favore delle Regioni, che sono state delegate a disciplinare l'assistenza sanitaria, seguendo le linee guida nazionali.
Si sono di conseguenza create sostanziali differenze nell'assistenza fra le varie Regioni: ticket per i farmaci, assistenza ospedaliera, assistenza domiciliare, ecc. soprattutto per i malati rari.
E' stata evidenziata la frequenza della mobilità sanitaria a causa della carenza delle strutture sul territorio, centri di riferimento poco diffusi, difficoltà di accesso alle informazioni e tempi di attesa per la diagnostica.
I dati raccolti nel 2007 dal Tribunale dei Diritti del Malato hanno evidenziato i seguenti spostamenti dei pazienti:
Non si registrano spostamenti dal Nord al Sud.
La percentuale degli spostamenti internazionali vede coinvolti maggiormente i pazienti affetti da malattie rare.
Si è rilevato inoltre che i dati epidemiologici non corrispondono spesso con la presenza di associazioni sul territorio (più numerose in Lombardia, Veneto ed Emilia Romagna).
Negli ultimi tre anni le certificazioni di invalidità sono triplicate e le associazioni sono poche per affrontare le difficoltà e l'impatto delle patologie.
E' stato auspicato che le associazioni dei pazienti aumentino la loro importanza e capacità di intervento, sfruttando le possibili sinergie con le Società scientifiche.
Rilevante è stata quindi la presenza della FIAN in questo programma scientifico SNO.
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Finalmente anche la siringomielia riconosciuta fra le patologie rare a livello nazionale — 27 aprile 2008
Nei nuovi LEA è stata ampliata l'esenzione ad altre 109 malattie rare o gruppi. Il Presidente del Consiglio Romano Prodi e i Ministri della Salute Livia Turco e dell'Economia Tommaso Padoa Schioppa hanno firmato il D.P.C.M. del 21 marzo 2008 contenente i nuovi Livelli essenziali di assistenza erogati dal Servizio sanitario nazionale.
In particolare l'articolo 48 è dedicato alle "Persone affette da malattie rare" e nell'allegato 7 vengono elencate tutte le malattie rare esentate dalla partecipazione al costo; in questo elenco sono incluse 109 nuove malattie rare.
La Siringomielia e Siringobulbia sono incluse fra le "Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso" , con il codice RF 0410
ALLEGATI:
NOVITÀ NORMATIVE E LEGISLATIVE
Speriamo che i politici mantengano le promesse — 11 aprile 2008
Riceviamo da due agenzie di stampa i comunicati che riportiamo.
(Adnkronos/Adnkronos Salute) Roma, 10 aprile 2008
«Il dipartimento Salute di Forza Italia è già impegnato a trovare finalmente una soluzione legislativa attesa da anni dai cittadini affetti da malattie rare, condividendone ansie e preoccupazioni». Lo assicura il responsabile nazionale dello stesso dipartimento Domenico Di Virgilio. «Il sottoscritto - scrive Di Virgilio in una nota - ha partecipato alla manifestazione della Prima Giornata Europea delle malattie rare e appoggia con convinzione la iniziativa della nostra parlamentare Mariella Bocciardo che ha già preannunciato la presentazione, nell'inizio imminente della prossima legislatura, di un Piano Nazionale sulle malattie rare».
(ANSA) - Roma, 11 Aprile 2008
«Voglio rassicurare i cittadini affetti da malattie rare e le loro famiglie. Il Dpcm sui nuovi Lea, all'interno del quale è prevista l'esenzione dal ticket per altre 109 malattie rare, sarà portato alla firma dal presidente Prodi nei prossimi giorni». Lo afferma una nota del ministro della salute. «Il Ministero dell'Economia ha infatti ultimato le verifiche e su questo provvedimento c'è piena intesa tra me e il Ministro Padoa Schioppa. Voglio per ricordare - ha aggiunto Turco - quanto questo governo ha già fatto per le malattie rare. A partire dallo stanziamento di 30 milioni di euro l'anno per tre anni per la ricerca scientifica fino all'istituzione del numero verde nazionale dedicato, presso l'Istituto superiore di sanità, al quale tutte le famiglie possono rivolgersi per avere informazioni e per chiedere assistenza e aiuto, caso per caso. E, infine, il lavoro già avviato per la messa a punto del primo Piano nazionale per le malattie rare, per una compiuta programmazione degli interventi e dei provvedimenti necessari a garantire piena assistenza a questi malati in tutte le Regioni».
INIZIATIVE ED EVENTI
UNIAMO — Lettera aperta ai candidati Premier — 10 aprile 2008
Abbiamo ricevuto da Uniamo la lettera aperta inviata a tutti i candidati Premier, che condividiamo e volentieri riportiamo.
ALLEGATO:
INIZIATIVE ED EVENTI
Dopo la conferenza stampa all'Associazione Dossetti — 28 marzo 2008
A seguito della conferenza stampa presso la sede dell'Associazione Dossetti, abbiamo ricevuto questa lettera:
Cari Amici,
oggi nella sede della nostra Associazione, il nostro Segretario Nazionale Claudio Giustozzi ha tenuto una Conferenza Stampa al fine di diffondere agli organi di stampa l’esposto-denuncia presentato il 21 marzo scorso alla Procura della Repubblica del Tribunale di Roma. Da domani potrete trovare copia dell’esposto-denuncia sul nostro sito http://www.dossetti.it.
Nell’Esposto l’Associazione ha denunciato alla Magistratura la mancata assistenza sanitaria ai malati rari e il difficile accesso ai farmaci innovativi ed ha chiesto di perseguire penalmente tutti gli attori colpevoli della mancata assistenza.
Di seguito troverete le principali agenzie che hanno battuto la notizia.
Nella giornata di domani 29 marzo 2008 alle ore 15.10, Radio Vaticana (FM 105.00) si collegherà in diretta con il nostro Segretario Nazionale per parlare di Malattie Rare e, alle 19.40, sull’emittente SAT2000 (canale 801 di SKY, Digitale Terrestre RAI, canale 69 Telelazio-Reteblu), l’apertura del telegiornale sarà dedicata alla nostra Conferenza Stampa.
Cordiali saluti,
la Segreteria dell’Associazione
INIZIATIVE ED EVENTI
Malattie rare: esposto-denuncia alla Procura della Repubblica di Roma dell'Associazione Giuseppe Dossetti — 28 marzo 2008
AISMAC è stata invitata alla
CONFERENZA STAMPA
del Segretario Nazionale dell’Associazione Culturale “Giuseppe Dossetti: i Valori, Tutela e Sviluppo di Diritti” Claudio Giustozzi che si terrà il giorno
Venerdì 28 marzo 2008 – ore 12.00
Via Giulio Salvadori, 14 -16 (zona Monte Mario)
Questa conferenza è stata decisa dopo il "nulla di fatto" dell'Incontro Stato-Regioni del 20 Marzo u.s. che avrebbe dovuto, fra l'altro, concludere il lungo iter sull'introduzione di una nuova lista di 107 patologie rare, fra le quali la SIRINGOMIELIA, nell'elenco ufficiale delle malattie rare riconosciute tali a livello nazionale.
Verrà consegnata ai presenti copia dell’esposto-denuncia presentato il 21 marzo scorso alla Procura della Repubblica del Tribunale di Roma.
Nell’Esposto l’associazione ha denunciato alla Magistratura la mancata assistenza sanitaria ai malati rari e il difficile accesso ai farmaci innovativi ed ha chiesto di perseguire penalmente tutti gli attori colpevoli della mancata assistenza.
Claudio Giustozzi dichiara: << Centinaia di cittadini si sono rivolti all’Osservatorio di tutela civica dell’Associazione negli ultimi 6 anni, abbiamo testimonianze scritte e contatti telefonici di centinaia di malati rari e delle loro tristi disavventure con il SSN che quotidianamente non risponde e obbliga malati e famiglie a costosi e spesso infruttuosi “viaggi della speranza da turismo sanitario”; sofferenze che ogni giorno e in numero crescente vengono segnalate alla nostra sede nazionale.
Ad oggi più di 5.000 patologie rare e oltre un milione e mezzo di pazienti sono totalmente disconosciuti dal SSN e non sono presenti nei LEA, una palese e costante violazione del diritto alla salute garantito dall’art. 32 della Costituzione italiana e dalla legislazione europea >>.
Durante la Conferenza Stampa sarà data notizia di una ulteriore iniziativa volta a sensibilizzare i candidati Premier delle elezioni politiche e ad impegnarli affinchè il primo Consiglio dei Ministri del nuovo Governo legiferi in materia di disabilità e di malattie rare.
Invitiamo i nostri Soci, in particolare gli amici residenti a Roma, a partecipare alla Conferenza Stampa, segnalandoci la loro disponibilità.
INIZIATIVE ED EVENTI
Partecipazione alla prima giornata europea delle malattie rare — 1° marzo 2008
Il 29 febbraio si sono tenute in molte città d'Italia manifestazioni in occasione della 1°Giornata Europea Delle Malattie Rare.
Aismac ha partecipato con “gazebo” informativi nelle città di Torino, Milano, Roma, Padova, Parma, Cosenza, Messina, e ha partecipato con un intervento, presentato dal socio dott. Orfeo Mazzella al Convegno della Fondazione Dossetti a Roma (vedere la completa relazione di Tonia e Barbara).
Soci AISMAC hanno partecipato ai convegni dell’ISS a Roma, della Regione Lombardia a Milano e dell’Istituto Mario Negri a Bergamo.
Grande successo ha riscosso la manifestazione di Roma. Molti soci ci hanno riferito commenti entusiastici sul concerto di Gino Paoli e hanno apprezzato l'intervento della Presidente della Federazione UNIAMO, coordinatrice italiana della Giornata.
INIZIATIVE ED EVENTI
Foto delle manifestazioni per la prima giornata malattie rare — 29 febbraio 2008
Cliccando sull'indirizzo del sito www.malatirari.it/rarediseaseday potete vedere alcune fotografie scattate in varie città italiane in occasione della prima Giornata Europea delle Malattie Rare.
GRUPPO ASSOCIAZIONI EUROPEE AC1 E SM
AISMAC in Europa — Creazione del Gruppo delle Associazioni Europee di pazienti di Chiari 1 e Siringomielia — 15 dicembre 2007
Le Associazioni di pazienti di Malformazione di Chiari1 e di Siringomielia di Italia, Francia, Inghilterra, Germania, Spagna, Olanda, Belgio, Austria e Lussemburgo hanno deciso di collaborare per rendere più forte la loro azione, avere una maggiore influenza nel settore della politica, promuovere la ricerca sulle patologie e sui più avanzati trattamenti medici, uniformare le richieste specifiche per queste patologie a livello europeo. È stato avviata una prima azione che prevede lo scambio di informazioni fra le Associazioni, per permettere una maggiore conoscenza della realtà europea e per giungere, preparati, ad un incontro che si terrà nel 2008. Si tratta di un programma molto impegnativo, che potrà portare a risultati importanti e non ottenibili operando separatamente a livello nazionale.
Terremo naturalmente informati sul suo progresso.
Di seguito riportiamo l'immagine dell'invito al primo incontro delle associazioni europee in occasione del Congresso "Siringomielia 2007" con la relativa traduzione.
INVITO ALL’INCONTRO DELLE ASSOCIAZIONI EUROPEE
In occasione del nostro Congresso “Siringomielia 2007”, abbiamo spedito un invito alle Associazioni dei pazienti di Siringomielia e Chiari negli Stati Uniti e in Europa. Sfortunatamente solo il gruppo spagnolo AFACPA ha potuto partecipare.
Siamo lieti di constatare che attualmente, in vari Paesi, si assiste al crescente desiderio di organizzare un incontro internazionale delle Associazioni: c’è interesse da parte di Germania, Francia, Lussemburgo, Olanda, Spagna e Italia.
La proposta di ordine del giorno per l’incontro include i seguenti punti:
A “Siringomielia 2007” siamo stati onorati della presenza di Karim Berkouk, della Direzione Generale per la Ricerca della Commissione Europea. Durante la sua visita, abbiamo stabilito che potrebbero esserci fondi disponibili dell’Unione Europea per vari progetti di ricerca sulla Siringomielia.
L’alleanza tra le Associazioni europee, organizzate in un fronte unito, porterebbe un evidente vantaggio in termini di competenza e di obiettivi politici nel nostro scopo di aumentare i fondi europei per la ricerca.
Altri ovvii benefici potrebbero venire dalla cooperazione fra le Associazioni Europee nella realizzazione di un anonimo database di pazienti a scopo di ricerca.
Inoltre uno scambio di idee è sempre stimolante.
La via da percorrere è ancora lunga, ma la prospettiva è molto appassionante per coloro che sono interessati a curare e seguire la Siringomielia e Chiari, a vantaggio di tutti.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Congresso internazionale sulla siringomielia — Rugby (UK) — 23-26 ottobre 2007
L'ultimo Congresso internazionale monografico sulla Siringomielia è stato tenuto a Kobe, in Giappone, nel 2000.
Lo scopo del Congresso 2007 è quello di aggiornare i medici sullo stato attuale delle conoscenze sulla siringomielia e sui disturbi correlati, esaminare e discutere i temi controversi e dare linee guida per le ricerche future su questa patologia rara e ancora poco conosciuta ma sempre più diffusa.
| Argomenti trattati: - Evoluzione storica | - Fisiologia del CSF |
| Advisory Board: - Ulrich Batzdorf (USA) | |
Il Congresso è organizzato da "The Ann Conroy Trust", la Società inglese di AC e SM, insieme con l'Università di Birmingham, la Società Britannica di Neurochirurgia e la Spine Society of Europe, sotto la Presidenza del dott. Grahm Flint.
NOTIZIE AISMAC
Prima statistica italiana su AC1 e SM — 24 giugno 2007
AISMAC, con la collaborazione di un suo Socio e della Facoltà di Ingegneria dell'Università di Padova, sta realizzando la prima statistica, su base nazionale, su AC1 e SM, con il diretto coinvolgimento dei malati di queste patologie.
Il questionario, realizzato con la collaborazione del CTO di Torino, del Coordinamento Rete Malattie Rare della Regione Piemonte e dell'Università di Padova, è stato inviato a tutti i nominativi di pazienti che hanno un contatto diretto con AISMAC, ma la statistica è aperta a tutti i pazienti italiani che vogliono partecipare, dando il loro contributo a questa prima indagine.
L'obiettivo è quello di conoscere e fare conoscere l'evoluzione nel tempo di queste patologie, con o senza intervento chirurgico, attraverso i sintomi e secondo la valutazione dei pazienti.
In allegato, la lettera di presentazione di questa indagine e il Questionario che qualunque malato può scaricare dal Sito, completare e inviare ad AISMAC..
ALLEGATI:
INIZIATIVE ED EVENTI
Prima protesta dei malati rari a Roma — 11 maggio 2007
AISMAC aderisce a "La prima manifestazione nazionale dei malati rari" promossa dall'ASSOCIAZIONE "GIUSEPPE DOSSETTI: I VALORI - TUTELA E SVILUPPO DEI DIRITTI" per il Diritto alla Salute come diritto dell'Uomo.
Il Diritto alla Salute rappresenta un obbligo legale degli Stati atto a promuovere e proteggere la salute delle loro popolazioni.
AISMAC invita i propri associati che ne hanno la possibilità a partecipare alla manifestazione che si terrà a ROMA, in Piazza Montecitorio l'11 Maggio 2007 alle ore 14, come da locandina allegata.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
Neurochirurgia pediatrica: trattamento della patologia malformativa del SNC — marzo-maggio 2007
Responsabile scientifico: dott.ssa Laura Valentini
Si svolge presso l'Istituto Neurologico Besta di Milano, con il patrocinio di AISMAC un corso formativo di Neurochirurgia pediatrica, per medici e infermieri, in quattro sessioni.
Il programma scientifico, di alto livello e particolare interesse, è riportato nella locandina allegata.
CONVEGNI, CORSI E SEMINARI
The Chiary Day — Verona — 22 settembre 2006
La prima giornata italiana interamente dedicata all’approfondimento delle conoscenze riguardanti le molteplici espressioni della Malformazione di Chiari, le implicazioni diagnostiche e le conseguenti ricadute terapeutiche, si è tenuto a Verona organizzato dai dipartimenti di Neuroradiologia e Neurochirurgia, con la presidenza dei dottori Alberto Beltramello e Carlo Mazza.
Al convegno, al quale Aismac era presente, era riservato a Neuroradiologi, Neurochirurghi e Pediatri.
Hanno partecipato come relatori:
- Prof. Th. Milhorat (New York)
- Dott. P . Tortori Donati (Genova)
- Dott.ssa C. Crollo (Padova)
- Dott. F. Alessandrini (Verona)
- Prof. C. Di Rocco (Roma)
- Dott. A. Cama (Genova)
- Dott. F. Sala (Verona)
- Prof. H. Eder (Graz)
E’ stata data l’opportunità di scambiare opinioni ed impressioni in un dialogo aperto su una tematica attuale e in continua evoluzione concettuale e terapeutica, quale la Malformazione di Chiari.
Sono in preparazioni gli Atti del Congresso.