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Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari
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ARCHIVIO NEWS

INDICE PER CRONOLOGICO



Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
X Giornata Europea dei diritti del malato — 4 maggio 2016
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Oggi si celebra la X Giornata Europea dei diritti del malato.

La giornata sarà celebrata a Bruxelles con un evento istituzionale e in Italia con una mobilitazione nazionale a cura di Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato e dalle associazioni del Coordinamento Nazionale Malati Cronici.

L’evento più importante si svolgerà a Roma, a Piazza delle Cinque Lune, dalle 10.30 alle 12.00.

Oltre 90 eventi si svolgeranno in tutta Italia: l’elenco completo è a questo link.




Notizie AISMAC
L'assemblea dei soci il 7 maggio a Vinovo — 13 aprile 2016
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L'assemblea dei soci si terrà

sabato 7 maggio, alle ore 15

a Vinovo (Torino)

Presto vi comunicheremo tutti i dettagli.

Come sempre l'assemblea sarà seguita da un incontro aperto anche ai non soci e da una merenda.

VI ASPETTIAMO NUMEROSI!




Notizie AISMAC
E' l'ora del 5x1000! — 31 marzo 2016
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La Legge Finanziaria prevede la possibilità del contribuente di destinare una quota pari al 5 per mille dell'imposta sul reddito delle persone fisiche (IRPEF) a finalità di sostegno di organizzazioni che svolgono attività socialmente rilevanti, tra cui le organizzazioni non lucrative di utilità sociale (Onlus). Il contribuente può scegliere direttamente l'Associazione alla quale devolvere il contributo.

La quota del 5x1000 a favore delle Onlus non comporta alcun aggravio delle imposte da pagare e si aggiunge e non sostituisce l'8x1000 che rimane come in precedenza.

Dare il 5 per mille ad AISMAC sarà di grande utilità per tutti coloro che soffrono di Sindrome di Chiari e di Siringomielia.

Per destinare il 5 per mille alla nostra Associazione è sufficiente:

  1. firmare, nella scheda della scelta per la destinazione del 5 per 1000 dell'IRPEF, che trovate nel modulo della dichiarazione dei redditi (Modello Unico Persone Fisiche, Modello 730, Modello CUD), nella prima casella: "Sostegno del volontariato, delle Onlus, delle associazioni di promozione sociale, o delle associazioni e fondazioni riconosciute"
  2. riportare, nello spazio riservato della stessa casella, il Codice Fiscale di AISMAC: 94051200015

 

GRAZIE a tutti coloro che sceglieranno e faranno scegliere AISMAC: è il momento giusto per fare un'azione di propaganda anche verso le persone che conosciamo e che possono dare una mano.

Potete segnalare il codice fiscale di AISMAC ai vostri amici e conoscenti:

  • distribuendo i bigliettini o i volantini che trovate sul nostro sito a questo link
  • via e-mail
  • via sms
  • con un post sulla vostra pagina Facebook.

Chiedete anche al vostro commercialista o al vostro CAAF/CAF/patronato di segnalarlo a chi è ancora indeciso!

 

 




Notizie di associazioni e federazioni
Un'iniziativa di EURORDIS per far sentire la voce dei malati rari — 14 marzo 2016
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EURORDIS, l’Organizzazione Europea per le Malattie Rare, sta lanciando un nuovo progetto chiamato Rare Barometer Voices. Questa iniziativa mira a dare alle persone affette da una malattia rara maggiore voce in capitolo nelle politiche sanitarie a livello internazionale e nazionale.

Per aggiungere la tua opinione ed esperienza alla voce delle persone affette da malattie rare registrati a Rare Barometer Voices cliccando su questo link..

Dopo la registrazione riceverai un'email con la richiesta di partecipazione ad ogni nuova indagine relativa ai temi che ti riguardano direttamente. Sei libero di decidere a quali indagini partecipare.

Si precisa che le risposte a queste indagini rimarranno strettamente confidenziali e di proprietà di EURORDIS, un’organizzazione non profit, e non saranno utilizzate a scopi commerciali.

Unisciti a Rare Barometer Voices! Registrati subito e fai sentire la tua voce!




Notizie dai gruppi locali e regionali
Aismac alla nona giornata delle malattie rare — 15 febbraio 2016
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In occasione della IX Giornata delle Malattie Rare AISMAC, come di consueto, promuoverà eventi in varie città d'Italia o parteciperà ad eventi organizzati da altri. Ecco le principali iniziative alle quali abbiamo aderito e saremo presenti:

  • sabato 27 febbraio a MILANO, presso l'aula magna dell'Ospedale Buzzi, dalle 9,30, incontro scientifico organizzato dalla Regione Lombardia “DARE VOCE ALLE MALATTIE RARE" che vedrà la partecipazione di medici, associazioni e istituzioni. Il programma completo è a questo link. Per Aismac saranno presenti Silvia Orisio, consigliere e referente regionale per la Lombardia, e Carmen Praena
  • sabato 27 febbraio a TORINO, presso la Facoltà di Medicina, dalle 9,30, incontro del Tavolo specialistico Regionale malattie rare con le associazioni. Alla sera, musical di sensibilizzazione (v. programma)
  • sabato 27 febbraio a PALERMO, presso l'Aulta magna dell'Ospedale Villa Sofia-Cervello, dalle ore 8 alle 14,30, convegno organizzato dall'ARIS, con la partecipazione della dr.ssa Maria Piccione, coordinatrice della rete regionale malattie rare, della dr.ssa Domenica Taruscio del Centro Nazionale Malattie Rare e del nuovo Presidente di Uniamo Nicola Spinelli Casacchia (v. programma). Per Aismac saranno presenti la coordinatrice di Palermo Silvia Cascio e Antonella Visone
  • sabato 27 febbraio, a CASTELLANA GROTTE (BA)“La Pallavolo della Città delle Grotte per la Giornata delle Malattie Rare”a cura del nostro coordinatore locale Johnny Terrafina. Dalle 15:00 alle 18:00, presso Palestra Comunale A. AngiulliCampionato Nazionale serie B2 di Pallavolo Femminile (inizio gara alle 16:00). Dalle 19:30 alle 22:00, presso il Pala Grotte: 8ª Giornata di Ritorno Serie A2 Pallavolo
  • sabato 27 febbraio a GENOVA, presso il Palazzo Ducale dalle 14 alle 18 Stand Informativi a cura del “Gruppo di Consultazione Malattie Rare della Regione Liguria
  • domenica 28 febbraio a NAPOLI, alla Rotonda Diaz in via Caracciolo dalle ore 9.00 alle ore 13.00 evento a cura del Forum della Associazioni Campane Malattie Rare presieduto da Orfeo Mazzella. Per Aismac saranno presenti i consiglieri e referenti per la Campania Orfeo Mazzella e Massimo Paesano
  • domenica 28 febbraio a CATANIA, presso la piscina “Le Olimpiadi” alle ore 10 partita solidale di pallanuoto, alle ore 12 flash-mob organizzato dalla coordinatrice Aismac Francescapaola Pulvirenti
  • lunedì 29 febbraio, a ROMA, dalle 9, Convegno “La voce del paziente. Unitevi a noi per far sentire la voce delle malattie rare”, organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare con UNIAMO. Il programma completo è a questo link. Per Aismac sarà presente Anna Bianca De Luca.

L'elenco completo degli eventi organizzati in tutta Italia è sul sito di UNIAMO.

INVITIAMO TUTTI I NOSTRI SOCI E AMICI A PARTECIPARE A QUESTE INIZIATIVE PER FAR SENTIRE LA NOSTRA VOCE!

 

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
29 febbraio 2016, IX giornata delle malattie rare — 26 gennaio 2016
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La Giornata delle Malattie Rare 2016 si svolgerà il prossimo 29 febbraio, un giorno di per sé raro!

L'obiettivo principale della Giornata è di sensibilizzare l'opinione pubblica sul tema delle malattie rare e sull'impatto che queste patologie hanno sulla vita delle persone che ne sono affette.

Anche quest’anno in tutto il mondo si svolgeranno migliaia di eventi.

Il tema 2016 "la voce del paziente" riconosce il ruolo cruciale dei malati nel dare voce alle proprie esigenze e nel promuovere il miglioramento della qualità di vita per se stessi e per le proprie famiglie.

Lo slogan 2016 "unisciti a noi per far sentire la voce delle malattie rare" si rivolge a un pubblico più ampio e fa appello a coloro che non sono direttamente interessati dalle malattie rare affinché si uniscano alla comunità per far conoscere l'impatto di queste patologie sulla vita delle persone. (da EURORDIS).

Anche quest'anno AISMAC promuoverà eventi in varie città d'Italia o parteciperà ad eventi organizzati da altri. Possiamo già annunciare:

  • domenica 28 febbraio a Catania, presso la piscina “Le Olimpiadi” alle ore 10 partita solidale di pallanuoto, alle ore 12 flash-mob organizzato dalla coordinatrice Aismac Francescapaola Pulvirenti
  • domenica 28 febbraio a Napoli,  alla Rotonda Diaz in via Caracciolo dalle ore 9.00 alle ore 13.00 evento a cura del Forum della Associazioni Campane Malattie Rare presieduto dal consigliere Aismac Orfeo Mazzella.

Se qualcuno vuole organizzare un evento nella propria città, ce lo comunichi al più presto!




Notizie AISMAC
Pubblicati i video dell'incontro per i dieci anni di Aismac — 15 gennaio 2016
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L'incontro medici-pazienti per il decimo anniversario di AISMAC del 21 novembre a Torino (v. news 421 e 423) è stato interamente registrato.

I filmati sono stati caricati sul nostro canale YouTube ai seguenti link:

Introduzione del Presidente Aismac Carlo Celada

Relazione del prof. Antonio Federico: “Il ruolo del neurologo nei confronti delle malattie rare in Italia ed in Europa con particolare riguardo alla Sindrome di Chiari, siringomielia e sindromi correlate: aspetti gestionali, politici, di ricerca e modelli organizzativi dall’età pediatrica a quella adulta”

Relazione del dott. Giannantonio Spena: “Evoluzione della neurochirurgia. I vari aspetti del Chiari. Chiari, Siringomielia e patologie correlate”

Relazione della dr.ssa Barbara Decchi: “Il neurologo e la riabilitazione. La riabilitazione globale. Affrontare la cronicizzazione”

Relazione della dr.ssa Barbara Aramini: “Evoluzione della psicologia. L’importanza dello psicologo nella vita del paziente e del caregiver”

Relazione della dr.ssa Laura Valentini: “Ricerca clinica. CM1: operare i pazienti o le loro RM?”

Relazione del dott. Simone Baldovino : “ERN: le reti di riferimento europee per le malattie rare”

Domande e risposte

Riproduzione di tutti i video in sequenza: playlist DECIMO ANNIVERSARIO AISMAC.

Buona visione!




Novità normative e legislative
Le reti di riferimento europee (ERN) e il ruolo delle associazioni — 6 dicembre 2015
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Per tutti i pazienti di malattie rare d’Europa si prospetta una importante novità: l’istituzione delle Reti di Riferimento Europee (ERN), con la creazione di consorzi fra soggetti competenti e l’istituzione di centri di eccellenza che si occuperanno di gruppi di patologie. Nel processo di creazione degli ERN – che non sarà né breve né semplice – le Associazioni potranno rivestire un ruolo centrale e dovranno essere soggetti promotori di attività di informazione e di controllo.
 
Scrive EURORDIS: “Le Reti di Riferimento Europee (ERN) creano una chiara struttura di gestione per la condivisione delle conoscenze e il coordinamento dell'assistenza sanitaria in tutta l'Unione Europea. Le ERN sono reti di centri di expertise, prestatori di cure sanitarie e laboratori la cui organizzazione supera i confini di un singolo stato. A causa della bassa prevalenza delle malattie rare e della loro complessità, del fatto che i pazienti sono pochi e disseminati su una vasta area, il sistema delle ERN può realmente portare valore aggiunto a tutte le persone affette da una malattia rara e fornire ai professionisti della salute un accesso diretto alle expertise che non sono disponibili nel proprio Paese.
 
Nei primi mesi del 2016 la Commissione Europea pubblicherà un invito pubblico per presentare proposte di ERN. Le associazioni dei pazienti non sono tenute a partecipare alla gestione e valutazione delle ERN. Tuttavia, le ERN sono tenute a dimostrare la centralità e l'empowerment del paziente”.
 
E proprio per coinvolgere i pazienti e accogliere dalle Associazioni suggerimenti e proposte per il miglioramento del Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016, il 10 dicembre si è svolto a Roma, presso l'Auditorium del Ministero della Salute, l'Open day "Il Piano Nazionale Malattie Rare. Le istanze delle Associazioni".
 
AISMAC ha partecipato a questo importante evento tramite il consigliere Orfeo Mazzella, che ha presentato un intervento per sollecitare il riconoscimento delle malattie rare attualmente escluse dai LEA, tra le quali la siringomielia.
 
Risultato principale della intensa giornata è stato il principio che le Associazioni dovranno fare rete con le altre Associazioni che fanno riferimento allo stesso gruppo di patologie attorno a cui nasceranno i consorzi ERN.
 
Aismac ha già posto questo obiettivo tra le priorità della sua attività futura. Vi terremo aggiornati.
 
In allegato: Relazione di Orfeo Mazzella sull'Open Day
 
 
 



Notizie AISMAC
Dopo l'incontro del 21 novembre. Il messaggio del Presidente Aismac — 14 dicembre 2015
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Carissimi soci, carissimi amici,

desidero condividere con Voi la soddisfazione e il grande piacere che ho provato Sabato 21 Novembre per il successo dell’incontro “Medici – pazienti” che abbiamo organizzato a Torino per il decimo anniversario della vita di AISMAC.

Come sappiamo bene, c’è sempre una certa tensione prima di un evento come questo: la partecipazione dei medici invitati, l’adesione dei pazienti, la ricerca della sede dove si dovrà svolgere, la scelta di un buon buffet (perché no?), il timore di una fuga dei partecipanti prima della fine, sono tutti timori fondati.

Ma tutto si è svolto nel migliore dei modi: i medici presenti con la loro umanità oltre che con la loro scienza, i partecipanti interessati agli argomenti trattati, la serenità e il tono familiare che ha subito coinvolto tutti noi, il piacere di stare insieme fino alla fine, con un orario non proprio rispettato, i saluti affettuosi che ci siamo scambiati, veramente sinceri.

Un unico dispiacere: avere una sala bellissima ma da 120 posti, che purtroppo non ci ha permesso di accettare i pazienti di una lunga “lista di attesa”.

Le e-mail, le lettere che abbiamo ricevuto, i messaggi letti su FB ci hanno commosso: li abbiamo raccolti in un libretto e ci hanno ricompensato del lavoro fatto in questi anni, anche se la fatica si fa sentire alla nostra età, non proprio giovane.

Avete certamente letto nel programma gli argomenti, che sono stati sviluppati nelle presentazioni, che sarebbe un assurdo riassumere qui: vi avevamo anticipato che avremmo realizzato i video che sono adesso già pronti e che metteremo a vostra disposizione nel nostro sito entro fine anno.

Desidero solo sottolineare questi punti: gli impegni dei medici a collaborare con noi nei programmi che ho presentato nella mia introduzione (che vi invito naturalmente a vedere) e il mio pressante invito a tutti voi a dare il vostro aiuto all’attività della nostra e vostra Associazione, che ha bisogno di forze nuove e di impegno non di soldi ma di tempo e di buona volontà, per proseguire e affrontare altri 10 anni di vita.

Tanti cordiali e sinceri auguri di buon Natale e di un sereno Nuovo Anno da parte mia e di Paola.

Con affetto. Carlo Celada





Notizie AISMAC
La chiavetta USB di Aismac per creare il vostro fascicolo sanitario personale — 27 novembre 2015
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A chi non è mai capitato di andare a una visita specialistica con borse piene di risonanze e referti medici? Quanti di voi si sono ritrovati al pronto soccorso, magari fuori regione o addirittura all’estero, senza la propria documentazione medica e hanno trovato medici che non conoscevano Chiari e siringomielia?
 
Per risolvere questi inconvenienti abbiamo pensato che sarebbe utile ad ognuno di noi poter portare sempre nel portafoglio tutta la propria documentazione medica: come? Con una semplice chiavetta USB capace di contenere, in formato di immagini, tutti i documenti medici che formano il proprio fascicolo sanitario personale.
 
In occasione del nostro decimo compleanno abbiamo quindi deciso di realizzare per i pazienti di Chiari e siringomielia una chiavetta di questo tipo in formato "card" (più adatta da essere conservata nel portafoglio, accanto alla tessera sanitaria) pre-caricata con una documentazione essenziale sulle nostre patologie e con cartelle da completare da parte del singolo paziente con i propri dati personali, medici, clinici e radiologici. 
 
La chiavetta, preparata con la consulenza di specialisti e corredata da istruzioni, è stata regalata ai soci fedeli in occasione dell’evento del 21 novembre e può essere richiesta da chi lo desidera con il versamento di una offerta libera.
 
 



Notizie AISMAC
10 anni di vita, 10 anni di impegno: il programma dell'incontro medici-pazienti per il decimo anniversario di Aismac e il comunicato stampa — 12 novembre 2015
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Come annunciato nella precedente notizia, l’incontro medici-pazienti per celebrare i 10 anni di Aismac si terrà il 21 novembre a Torino, presso il bellissimo palazzo Capris, in via Santa Maria 1, dalle ore 9,15 alle 18.

In allegato il Programma e il Comunicato stampa

 

 




Articoli su malattie rare, disabilità, cronicità
Parlare con i pazienti riduce i ricoveri e migliora le cure del 40% (dal Quotidiano Sanita') — 13 ottobre 2015
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Pubblichiamo un articolo che fa riflettere pubblicato sul QUOTIDIANO SANITA' l'11 ottobre scorso:

 

PARLARE CON I PAZIENTI RIDUCE I RICOVERI E MIGLIORA CURE DEL 40%. MA SOLO 1 SU 5 È UN MEDICO “AMICO”

Il tempo medio di una visita non supera i 9 minuti e già dopo 20 secondi il racconto del paziente viene interrotto dalle domande del dottore. Questi i dati emersi nel corso del 116° Congresso nazionale della Società italiana di medicina interna che hanno proposto di inserire nel corso di laurea in medicina e chirurgia un modulo di scienze umane 

Le parole del medico curano come i farmaci: un rapporto empatico con il paziente riduce di quattro volte il rischio di ricoveri e aumenta del 34-40% la probabilità di tenere sotto controllo ipercolesterolemia, diabete, e rischio cardiovascolare, riducendo il pericolo di complicanze e perfino lo stress generato dagli esami clinici. Ma pochi camici bianchi ascoltano davvero i bisogni dei malati: solo il 22% instaura un rapporto empatico con gli assistiti, il tempo medio di una visita non supera i 9 minuti e già dopo 20 secondi il racconto del paziente viene interrotto dalle domande del dottore, che per due terzi del colloquio tiene gli occhi incollati al pc. Eppure, anche ai medici farebbe bene essere empatici: instaurare relazioni più profonde con i malati riduce le denunce per malpractice e soprattutto il rischio di Burnout.
 
Questi i dati elaborati dalla Società Italiana di Medicina Interna (Simi) e presentati in occasione del 116° Congresso nazionale in corso a Roma fino al 12 ottobre. Per gli internisti il “feeling” con i pazienti migliora l’efficacia delle cure e fa bene anche al medico per questo hanno proposto di inserire nel corso di laurea in medicina e chirurgia un modulo di scienze umane, da seguire durante i sei anni di studio attraverso seminari e didattica teorico-pratica dedicata.
 
“Pochi pazienti – osserva Gino Roberto Corazza, presidente Simi – vedono appagato il loro desiderio di dialogo col medico, che spesso è troppo frettoloso o assente: in media guarda lo schermo del pc o dello smartphone anziché la persona che ha davanti per i due terzi del già scarso tempo della visita. Ascoltare le ragioni e le emozioni del paziente è invece il punto di partenza fondamentale per avere una visione più ampia e circostanziata della patologia e porre una miglior diagnosi, per prescrivere esami e terapie più adeguate che poi saranno seguite con maggior convinzione e attenzione: ognuno di noi ha bisogno di sentirsi accolto nella sua esperienza di malattia, sapere che il medico ‘ci capisce’ innesca meccanismi che favoriscono l’aderenza alla terapia e perfino il miglioramento di parametri biologici”.
 
Non dimentichiamo poi, ha aggiunto Corazza che “le parole curano tanto quanto i farmaci, in moltissime situazioni. Purtroppo la nostra medicina iper-tecnologica sembra allontanare da un rapporto empatico medico-paziente, portandoci verso una de-umanizzazione delle cure. Inoltre diversi studi hanno dimostrato che i medici empatici hanno meno denunce per malpractice e sono meno esposti alla sindrome da burnout, l’esaurimento che è un pericolo concreto per circa otto camici bianchi su dieci”.
 
L’empatia però non è una semplice “emozione”, ma un evento cognitivo che può e deve essere insegnato e acquisito. In Italia la formazione medica è tuttora all’insegna del tecnicismo e della specializzazione: per questo la Simi ha proposto di inserire nel percorso di laurea in medicina e chirurgia un modulo di scienze umane, da affrontare a più riprese nell’arco dei sei anni – commenta Franco Perticone, presidente eletto Simi – L’obiettivo è approfondire temi come bioetica o psicologia clinica attraverso seminari, didattica teorico-pratica a piccoli gruppi ed esperienze sul campo in reparti e ambulatori. Questo potrà insegnare ai futuri medici come ascoltare i malati e recepire i loro segnali di disagio emotivo, per migliorare il rapporto medico-paziente a tutto vantaggio di entrambi”.




Notizie AISMAC
Attenzione: 21 novembre 2015, data definitiva dell'incontro per il decimo anniversario di Aismac — 10 settembre 2015
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L’incontro medici-pazienti per celebrare i 10 anni di Aismac si terrà, come previsto, a Torino, ma spostando la data al 21 novembre per evitare la sovrapposizione con un importante congresso medico internazionale.

Come avevamo anticipato non sarà un convegno scientifico ma un evento formativo dedicato ai pazienti e ai loro familiari, per conoscere di più le nostre patologie e per sapere meglio come affrontarle.

Siamo fortemente convinti che il paziente informato ha una marcia in più, ed è in grado di compiere delle scelte consapevoli.

I medici, dopo i loro interventi, saranno a disposizione per rispondere alle nostre domande.

Il programma, non ancora definito nei dettagli, riflette l’evoluzione in questi ultimi 10 anni della neurologia, della neurochirurgia, della neuroriabilitazione e di altre discipline sulla base delle esperienze, degli studi e delle ricerche a livello italiano e internazionale.

Siamo lieti di potervi confermare la presenza dei seguenti relatori:

Neurologia: prof. Antonio Federico. E’, senza dubbio, il maggior esperto a livello europeo nelle malattie rare neurologiche. Eletto a capo del comitato scientifico della nuova Accademia Europea di Neurologia, il prof . Federico, che è anche Presidente del Neuromediterraneum Forum ed Esperto per l’OMS di Ginevra per le Malattie Neurologiche Rare, sta realizzando due importantissime iniziative  per la creazione di una rete europea e italiana di neurologi specialisti esperti in malattie rare.

Neurochirurgia: dott. Giannantonio Spena. Giovane ed esperto neurochirurgo specializzato nelle nostre patologie, il dott. Spena affianca all’attività ospedaliera una importante attività di studio e ricerca, ed è apprezzato anche per la sua apertura mentale verso le innovazioni che si stanno realizzando a livello internazionale.

Neuroriabilitazione: dott.ssa Barbara Decchi. Responsabile del centro di riabilitazione Domus Salutis di Brescia.  La dottoressa Decchi, che in questi anni ha approfondito in modo specifico la neuro riabilitazione per le nostre patologie, segue un’area particolarmente importante per i nostri pazienti, scarsamente coperta in Italia.

Alcuni altri interventi completeranno gli argomenti di interesse dei pazienti.

L’incontro si terrà nel bellissimo Palazzo Capris, in via S Maria 1, vicino alla stazione di Porta Susa, dalle ore 10 alle ore 17 circa (il palazzo è accessibile ai disabili). Sarà offerto un pranzo a buffet.

La partecipazione è gratuita. E' però indispensabile prenotarsi AL PIU' PRESTO, soprattutto se si ha necessità di pernottare: Torino è diventata una città piena di attività che attirano visitatori da tutta Italia; in quei giorni ci saranno tre concerti di Madonna e il Torino Film Festival e gli alberghi sono già molto pieni.

PER PRENOTARE inviate una mail con il vostro nome e quello degli eventuali accompagnatori all'indirizzo: aismac.segreteria@gmail.com e riceverete una mail di conferma, oppure telefonate al numero 011.9654723.

ARRIVEDERCI A TORINO!

 

 

 




Iniziative di ricerca su CM1 e SM
Progetto Colibri' per i bambini di Aismac — 28 luglio 2015
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La nostra referente del Lazio, Francesca Ricci, è stata contattata dalla Fondazione Santa Lucia di Roma per invitare i nostri piccoli pazienti a partecipare al  progetto COLiBri, di cui avevamo già parlato qualche mese fa (http://www.aismac.org/news.php?ID=390). 

 

PROGETTO  COLIBRI' PER I BAMBINI DI AISMAC

 

Il ministero della Salute in collaborazione con  Associazione Italiana di Neuroradiologia (AINR) promuove presso l’unità la radiologia dell’ IRCCS S. Lucia, un progetto di ricerca su base nazionale, COLiBrI (COLlection of pedIatric Brain Images).

Questo progetto ha come obiettivo la creazione di un database italiano per la raccolta, condivisione e l’elaborazione di immagini di Risonanza Magnetica (RM) in soggetti di età pediatrica normali e affetti da malattie neurologiche rare.

Stiamo cercando bambini e/o ragazzi di età compresa tra i 3 e i 17 anni affetti da una malattia neurologica rara per eseguire un esame di Risonanza Magnetica cerebrale ad alto campo (3Tesla) presso il nostro centro (IRCSS Santa Lucia, Via Ardeatina 306, Roma).

Sarebbe importante la vostra partecipazione in quanto crediamo possa essere utile per far avanzare le conoscenze sulla diagnosi, sulla evoluzione e la prognosi delle malattie.

Si tratta di un esame non invasivo della durata di 20-30 minuti in cui abbiamo previsto tutta una serie di accortezze specifiche per la fascia di età pediatrica e che consentirà alle famiglie di avere un referto clinico di un neuro-radiologo esperto.

Se siete interessati potete contattare:

Dott.ssa Maria Rita Di Cosimo (Psicologa)

Mail: m.r.dicosimo@gmail.com

Dipartimento di Radiologia

IRCCS Fondazione Santa Lucia

 

Nel ringraziare la Fondazione per l'interesse mostrato per la nostra patologia, vogliamo ricordare che nel progetto possono essere inseriti anche i fratelli dei piccoli pazienti. Il neuro-radiologo dott. Umberto Sabatini si è reso disponibile a fare, qualora fosse necessario, anche Rm in toto, visto lo stretto legame tra MC1, siringomielia e midollo ancorato.

La dottoressa Maria Rita Di Cosimo è disponibilissima a fugare tutti i dubbi che potrete avere, a spiegare l'esame e a mettere a totale agio i giovani pazienti.

Se  volete potete anche contattare Francesca Ricci: 

Francesca Ricci, referente Aismac Lazio

cell. 349.8464567

aismac.lazio@gmail.com




Notizie AISMAC
'Conoscerle per combatterle': celebriamo i 10 anni di AISMAC con un evento formativo per i pazienti — 21 luglio 2015
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“CONOSCERLE PER COMBATTERLE”: a partire dalla fondazione di Aismac, il nostro primo impegno, insieme al supporto ai pazienti, è stato diffondere le conoscenze sulle nostre patologie. Siamo fortemente convinti che il paziente informato ha una marcia in più, ed è in grado di compiere delle scelte consapevoli.

Per questo, quando abbiamo pensato a un evento per celebrare i 10 anni di Aismac, abbiamo deciso di non organizzare un convegno scientifico – più adatto a un pubblico medico – ma un evento formativo dedicato ai pazienti e ai loro familiari.

Si tratterà di una intera giornata nella quale alcuni specialisti faranno una panoramica su Chiari, Siringomielia e patologie correlate e sulle terapie chirurgiche e non chirurgiche attualmente a disposizione.

L’incontro si terrà il 3 ottobre 2015 a Torino, in zona comoda ai trasporti, all’incirca fra le 10 e le 18.

Sono previsti interventi di un neurochirurgo, di un neurologo, di uno specialista della riabilitazione, di uno psicologo. Per ogni intervento è previsto ampio spazio per DOMANDE E RISPOSTE.

Fra le sessioni della mattina e quelle del pomeriggio sarà offerto un pranzo a buffet.

E’ prevista la consegna di un riconoscimento ai soci più fedeli.

VI ASPETTIAMO IN TANTI! Potete prenotare la vostra partecipazione fin da adesso: ci aiuterete a organizzare l’incontro al meglio.

 




Novità normative e legislative
E' uscita l'edizione 2015 della "Guida alle agevolazioni fiscali per le persone con disabilita'" — 20 maggio 2015
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Anche quest'anno è uscita l'edizione aggiornata della "Guida alle agevolazioni fiscali per le persone con disabilita'" a cura dell’Agenzia delle Entrate .

Per consultare la guida, cliccare sul seguente link: Guida alle agevolazioni fiscali per le persone con disabilità

 




Notizie AISMAC
Buone vacanze! —
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Vi auguriamo di trascorrere un’estate serena insieme ai vostri cari.

Anche noi cercheremo di riposarci, ma saremo sempre raggiungibili via e-mail e via cellulare per urgenze.

ARRIVEDERCI A SETTEMBRE!

 




Iniziative di ricerca su CM1 e SM
Osteopatia e Sindrome di Chiari 1 — 30 giugno 2015
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Vi segnaliamo una interessante iniziativa organizzata dall'osteopata Ferroni e dall'ospedale Meyer per pazienti con malformazione di Chiari, con o senza siringomielia, operati o meno.

Per informazioni e per dare la propria adesione bisogna scrivere all'indirizzo di posta presente sul volantino.

Pensiamo che la partecipazione a questo progetto possa dare un contributo italiano importante alla valutazione del ruolo dell'osteopatia nella malformazione di Chiari 1.  

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Tutte le regate della Compagnia Remiera Lavagnese con la partecipazione di Aismac — 19 giugno 2015
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Qualche tempo fa abbiamo pubblicato sul sito di AISMAC l’annuncio di una collaborazione fra compagnia remiera lavagnese e AISMAC (http://www.aismac.org/news.php?ID=401). Gli atleti di canottaggio a sedile fisso della A.S.D. Compagnia Remiera Lavagnese hanno scelto di aiutarci a sensibilizzare il pubblico alle nostre malattie e alla nostra associazione. Il progetto, ideato ed iniziato da Riccardo Gramola, continua anche ed ancora con l'aiuto dietro le quinte di Riccardo stesso. La nostra referente toscana Ramona ha preparato il logo delle magliette che sono state stampate e consegnate ai rematori, che le indossano durante gli allenamenti e le premiazioni (non in gara a causa di obbligo di uniforme). Alcune magliette saranno a disposizione di pazienti ed amici presso i banchetti (offerta libera).  

Le gare sono già iniziate, le magliette già in uso dai nostri atleti, sarebbe bello riunirci a fare il tifo per loro

Questo il calendario delle prossime manifestazioni che si terranno nel corso del pomeriggio.

  • 21 giugno gara a Zoagli
  • 28 giugno gara a Rapallo con sfilata
  • 5 luglio gara Chiavari
  • 12 luglio gara Sestri
  • 18 luglio gara a Lavagna
  • 26 luglio premiazione finale a Sestri e partecipazione alla barcarolata.

Aismac sarà presente con un banchetto il 28 giugno a Rapallo. Per le altre date ci stiamo organizzando, possibilmente anche con l’aiuto dei pazienti e volontari liguri. Sarebbe importante organizzare la presenza di Aismac per il 18 Luglio, quando la Compagnia Remiera Lavagnese gareggerà in casa e avrà bisogno di un tifo sfegatato anche da parte nostra. E se qualcuno da fuori regione, decidesse di passare una giornata al mare, si appunti queste date!

Ringraziamo l'amico Dario Savino e la testata "Levante News" che ha dato spazio all'iniziativa (http://www.levantenews.it/index.php/2015/06/17/lavagna-i-canottieri-il-palio-e-la-campagna-aismac/).

 




Notizie AISMAC
Assemblea Aismac 2015 — 12 giugno 2015
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Sabato 6 giugno si è tenuta a Vinovo (TO) l’assemblea annuale dei soci in un anniversario importante, quello dei dieci anni dalla fondazione di Aismac. In questa occasione avremmo voluto fare qualcosa di importante, ma ci siamo resi conto che a causa dei tanti eventi previsti a Torino in questo periodo (prima di tutti l’Ostensione della Sindone), sarebbe stato difficile organizzare l’ospitalità per gli amici che arrivano da lontano. Perciò abbiamo deciso di rimandare l’evento in autunno e di dare largo spazio al confronto con i soci partecipanti, numerosi nonostante il grande caldo.

In apertura, il Presidente Carlo Celada ha ripercorso brevemente questi dieci anni e ha passato in rassegna alcune fra le principali attività svolte recentemente e i progetti per l’anno in corso. Ecco i punti principali dell’intervento:

Ripetiamo ancora una volta che la principale attività di Aismac, e la prima come impegno, è il rapporto con i pazienti. I contatti, gli aiuti, il supporto anche psicologico avvengono con continuità (e, vorrei dire, con riconoscimento da parte dei pazienti): tramite telefono, mail, Facebook e di persona. Abbiamo superato i 2000 contatti, senza contare il canale di Facebook. Ogni giorno rispondiamo ai pazienti dalla sede e tramite i referenti regionali.

Tra i principali progetti realizzati dalla ultima assemblea ricordiamo:

  • la donazione all’Istituto Neurologico Besta di Milano per creare un ambulatorio speciale per Chiari e siringomielia con la presenza di un neurologo che affianca il neurochirurgo dottoressa Valentini e può inviare i pazienti ad altri specialisti (vedi http://www.aismac.org/news.php?ID=409)
  • la donazione all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze per il progetto di robotizzazione della neurochirurgia infantile, che fa capo al dottor Genitori (vedi http://www.aismac.org/news.php?ID=408)
  • la preparazione e la distribuzione di schede informative per gli insegnanti di bambini con Chiari e siringomielia: come si presentano le patologie, quali sono i sintomi e le difficoltà tipiche dei piccoli pazienti, cosa si può fare per seguire al meglio il bambino o il ragazzo a scuola
  • la preparazione e la distribuzione di schede informative per i medici aziendali, per spiegare i problemi lavorativi che può avere un dipendente con Chiari e/o siringomielia
  • la stampa della trascrizione delle video lezioni del dottor Bolognese (vedi http://www.aismac.org/news.php?ID=411). Sono esattamente le stesse informazioni disponibili in video sul sito, richieste da chi ha difficoltà nel collegamento Internet, ma possono essere utili a tutti.

Tra i principali progetti da sviluppare nel corrente anno:

  • l’incontro già citato con i medici in autunno: si terrà quasi sicuramente il 3 ottobre, a Torino centro e vedrà la partecipazione di alcuni specialisti che illustreranno l’evoluzione delle conoscenze delle nostre patologie e faranno una panoramica delle terapie, a livello mondiale, in questi dieci anni.
  • arricchimento e rinnovamento del sito
  • nuovi aiuti ai medici che assicurano di volersi specializzare nelle nostre patologie
  • ripresa dei rapporti con le associazioni europee (vedi http://www.aismac.org/news.php?ID=108) per ottenere le informazioni sui migliori centri europei, come previsto anche dal piano nazionale delle malattie rare
  • avviamento di una campagna associativa per far crescere la forza e l’influenza della nostra associazione
  • studio di fattibilità di due progetti richiesti da pazienti piemontesi (gruppo genitori e sostegno psicologico) da estendere successivamente ad altre regioni.

Il Presidente ha concluso ricordando un punto di forza dell’associazione: l’unità del consiglio direttivo e degli altri collaboratori, fra i quali nel corso degli anni si è sviluppata una solida amicizia. Per tutti, da sempre, l’associazione è sempre al primo posto, senza altro interesse che non sia quello dei pazienti.

Dopo la relazione del Presidente si è passati all’esame del bilancio presentato dal Tesoriere Lilio Borney. Grazie a una gestione molto attenta, e agli introiti del 5x1000, riusciamo ad avere un po’ di margine per realizzare i progetti che ci stanno a cuore.

Si è quindi passati a un ampio dibattito con e fra i soci e l’Assemblea si è conclusa con gli auguri di tutti i partecipanti attorno alla ottima torta di compleanno con le candeline.

Grazie a tutti partecipanti. Grazie ai consiglieri che erano tutti presenti. Grazie alle proposte e alle idee che tutti hanno portato come loro contributo fondamentale. Grazie per la disponibilità a partecipare allo sviluppo futuro di AISMAC. Grazie per il rapporto amichevole e cordiale che rimane un punto fondamentale nella forza della nostra associazione. Grazie per la volontà di "omogeneizzare" questa nostra Italia.

Arrivederci al 3 ottobre!




Notizie AISMAC
Pronto il libro con le lezioni del dottor Bolognese — 3 giugno 2015
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Molti pazienti, soprattutto anziani, che non hanno il pc o il collegamento a Internet, ci hanno chiesto di poter avere una versione cartacea delle video-lezioni del dottor Bolognese. Ora finalmente, grazie all’impegno dell’amica Donatella Perella, che ha trascritto tutto il parlato, siamo riusciti a realizzare questo obiettivo, con la pubblicazione di un libro con i testi delle video-lezioni. Riteniamo che la “traduzione” dei filmati in testi sarà utilissima anche per aiutarci ad approfondire la comprensione di concetti non sempre facili.

Il libro era pronto da tempo ma aspettavamo l’ok finale del dottor Bolognese. Ora è stato stampato ed è pronto per essere inviato a chi lo richiederà inviando una offerta libera a copertura delle spese di stampa e spedizione.

Ringraziamo vivamente il dott. Paolo Bolognese che ha registrato per Aismac le video lezioni durante il suo soggiorno a Torino nel gennaio 2012, Donatella Perella, che ha trascritto con dedizione e pazienza la registrazione, Elisabetta Micali che ha rivisto le parti in inglese.

Questi i capitoli del volume:

1. Storia ed evoluzione della malformazione di Chiari

2. Cause di erniazione tonsillare

3. Chiari 1, Chiari 0, Chiari 1,5

4. Concetti di anatomia

5. Siringomielia

6. Sintomi

7. Aspetti diagnostici

8. Gravidanza

9. Tecniche chirurgiche per la decompressione di Chiari




Notizie AISMAC
AISMAC compie dieci anni! — 18 maggio 2015
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AISMAC compie 10 anni. L’associazione è infatti stata fondata il 18 maggio 2005 per volontà di Paola e Carlo Celada, due persone che vivono un'esperienza diretta delle malattie di cui si occupa l'associazione.

Dopo anni di diagnosi e terapie sbagliate, in presenza di pareri medici discordanti e poco convincenti, difficoltà a reperire informazioni esaurienti e obiettive, smarrimento di fronte alla rarità della malattia, Paola e Carlo capiscono che per superare questi problemi è necessario creare una rete di conoscenze e informazioni perché "solo conoscendo le malattie le si può combattere", ed è necessario unirsi agli altri malati perché "insieme si è più forti".

Dopo la costituzione formale dell'associazione Paola e Carlo mettono a disposizione la loro esperienza per dare informazioni e sostegno agli altri malati. Con loro c'è un piccolo gruppo di amici che cresce di anno in anno, tutti pazienti o familiari di pazienti.

Dopo dieci anni di vita è normale fare dei bilanci: cosa abbiamo fatto in questi anni? Come lo abbiamo fatto? Cosa resta da fare?

Abbiamo offerto informazioni e supporto a oltre 2000 pazienti e familiari: quasi ogni giorno riceviamo testimonianze di gratitudine per l’attenzione che abbiamo dato a chi si rivolge a noi, spesso in preda a preoccupazione e dolore.

Abbiamo fatto conoscere le nostre patologie attraverso il sito, Facebook, Youtube, i nostri libri, il nostro materiale informativo, gli incontri con i medici che abbiamo organizzato a Torino e a Napoli, articoli, interviste.

Abbiamo mantenuto rapporti costanti con i medici che si occupano delle nostre patologie e, grazie a una gestione economica accurata, abbiamo potuto dare un aiuto concreto ad alcuni di questi medici.

Abbiamo costruito una rete di gruppi locali in tutta Italia, per essere ancora più vicini ai pazienti.

Possiamo essere soddisfatti, anche se avremmo voluto fare molto di più.

Desideriamo ringraziare di cuore tutti i pazienti, i familiari, i simpatizzanti che ci hanno aiutato in questo lungo cammino, diventando soci, donando somme di denaro, destinandoci il 5x1000, offrendosi come volontari: senza il vostro aiuto non avremmo potuto fare tutto quanto abbiamo fatto!

Per il futuro vogliamo continuare sulla stessa strada. tenendo conto dei cambiamenti che si stanno verificando nel campo della sanità e delle malattie rare in Italia e in Europa, le nuove opportunità che si offrono, le esigenze che i pazienti hanno e alle quali si deve rispondere.

Vogliamo offrire un servizio più capillare ai pazienti incrementando il gruppo operativo di Aismac anche tramite la formazione dei volontari e dei referenti locali e la costituzione di gruppi di lavoro.

Vogliamo intensificare la diffusione delle conoscenze delle nostre patologie tramite tutti i mezzi a nostra disposizione.

Vogliamo continuare ad aiutare i medici e i centri ospedalieri che si interessano delle nostre patologie.

Vogliamo continuare la nostra battaglia per il riconoscimento della siringomielia come malattia rara in tutta Italia.

Vogliamo riprendere i contatti con le associazioni estere per azioni comuni.

Vi terremo aggiornati man mano che le iniziative verranno avviate.

Per celebrare il nostro decimo compleanno stiamo organizzando un evento per l’autunno (probabilmente a inizio ottobre) con alcuni medici che faranno una panoramica delle terapie chirurgiche e non chirurgiche che sono oggi a disposizione per Chiari e siringomielia.




Notizie dalle regioni
Istituto Besta di Milano: nuovo ambulatorio speciale per Malformazione di Chiari e Siringomielia — 12 maggio 2015
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Grazie al contributo di AISMAC, all’Istituto Neurologico Besta di Milano si è avviato un nuovo AMBULATORIO SPECIALE PER MALFORMAZIONE DI CHIARI & SIRINGOMIELIA.

L’ambulatorio è iniziato in via sperimentale il 30 aprile ed è attivo con frequenza settimanale al Giovedì (h  16-20) oppure al Venerdì (h 12-16) presso la Fondazione Istituto Neurologico C. Besta, Via Ponzio 32, Milano.

Le date per l’ambulatorio vengono fornite ogni 2-3 mesi circa.

Per ogni ambulatorio sono previste 6/8 visite di circa 20-30 minuti l’una.

I pazienti vengono valutati da un Neurologo, con la supervisione finale della Dr.ssa Laura Valentini.

La prenotazione va effettuata con anticipo all’ufficio prenotazioni del Besta (tel. 02-70631911). Al momento della prenotazione è necessario specificare che si desidera un appuntamento presso l’AMBULATORIO SPECIALE MALFORMAZIONE DI CHIARI E SIRINGOMIELIA. Per prenotare la visita è necessario essere in possesso di una impegnativa per visita multidisciplinare 89.07 per “Malformazione di Chiari”.

In occasione della visita i pazienti dovranno portare in Ambulatorio i CD delle risonanze; pertanto i controlli strumentali vanno organizzati con anticipo. Le sedi dove possono essere effettuate le RM encefalo senza mezzo di contrasto e studio del flusso liquorale in fossa posteriore e della colonna in toto, necessarie per le valutazioni ambulatoriali, sono indicate sul nostro sito alla pagina http://www.aismac.org/news.php?ID=381.

 

POSSONO ESSERE VALUTATI PRESSO L’AMBULATORIO SPECIALE PER LA MALFORMAZIONE DI CHIARI (CM1):

  • tutti i pazienti dai 16 anni in su che fanno richiesta di una 1° visita SSN con diagnosi di Malformazione di Chiari e/o Siringomielia per un primo screening
  • tutti i pazienti dai 16 anni in su affetti da CM1 ai quali la Dr.ssa Valentini oppure un altro Clinico del Besta dà l’indicazione per l’Ambulatorio Speciale ed in particolare:
    • tutti i pazienti operati al Besta per Malformazione di Chiari (CM1) e/o Siringomielia da più di 2 anni, che eseguono i controlli periodici
    • tutti i pazienti asintomatici, non in progressione clinica, che eseguono i controlli periodici.

 

CONTINUERANNO AD ESSERE VALUTATI PRESSO L’AMBULATORIO NEUROCHIRURGICO:

  • tutti i pazienti operati al Besta per Malformazione di Chiari (CM1) e/o Siringomielia fino al 2° controllo postoperatorio (il primo è a pochi mesi dall’intervento, il 2° a circa un anno)
  • tutti i pazienti asintomatici già seguiti per CM1 , che sono in peggioramento clinico/radiologico
  • tutti i pazienti seguiti in ambulatorio Speciale CM1 per i quali il Neurologo richiede valutazione Neurochirurgica
  • tutti i pazienti dai 16 anni in su che fanno richiesta di una  1° visita SSN con diagnosi di  Malformazione di Chiari e/o Siringomielia che sono già stati valutati da altri Neurochirurghi e per i quali è stata data indicazione all’intervento e vengono per un secondo parere chirurgico.



Congressi e convegni su CM1 e SM
Convegno regionale "Disturbi del tubo neurale" organizzato da ATISB e AISMAC. — 17 Aprile 2015
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Il 12 aprile 2015, presso l'aula magna dell'Ospedale Meyer di Firenze, si è tenuto il Convegno Regionale "Disturbi Tubo Neurale: Problematiche e soluzioni”, organizzato dall'ATISB - Associazione Toscana Idrocefalo e Spina Bifida con l'AOU Meyer di Firenze e con la collaborazione di AISMAC.

Il convegno è stato anche l’occasione per consegnare simbolicamente alla Neurochirurgia dell’Ospedale Meyer un contributo di 3000 euro per la robotizzazione delle sale operatorie.

Ecco le prime immagini:

 

 

 

Momento della consegna simbolica dell'assegno.

 




Notizie AISMAC
Buona Pasqua! —
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Congressi e convegni su CM1 e SM
Ad aprile un convegno sui disturbi del tubo neurale organizzato da ATISB e AISMAC — 18 marzo 2015
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Il 12 aprile 2015, presso l'aula magna dell'Ospedale Meyer di Firenze, si terrà il Convegno Regionale "Disturbi Tubo Neurale: Problematiche e soluzioni”. Il convegno è stato organizzato dall'ATISB - Associazione Toscana Idrocefalo e Spina Bifida con l'AOU Meyer di Firenze. AISMAC collabora alla sua realizzazione: in Toscana ATISB e AISMAC si sono "gemellate" grazie all'impegno congiunto del presidente di ATISB Marco Esposito e della nostra referente regionale Ramona Barci.

Il convegno, incentrato sulla spina bifida, si rivolge anche ai pazienti con Chiari. Il programma prevede, al mattino, tre relazioni mediche: la prima, del neurochirurgo Flavio Giordano, su “Spina Bifida ed anomalia di Chiari”; la seconda, della dr.ssa Maria Taverna, sull’elettrostimolazione del nervo tibiale come aiuto per i disturbi urologici; la terza, sull’”Approccio riabilitativo nella persona affetta da D.T.N.”. Al pomeriggio sono previste tre relazioni sulla vita sociale, scolastica e lavorativa dei pazienti affetti da DTN, curate dalla dr.ssa Gentilini e collaboratori.

Per vedere il programma completo, cliccare qui.

Invitiamo i pazienti toscani, ma segnaliamo che il convegno è aperto a tutti i pazienti interessati. La partecipazione è gratuita, ma l'iscrizione è obbligatoria entro il 3 aprile




Notizie dai gruppi locali e regionali
Aismac alla giornata delle malattie rare 2015 — 10 marzo 2015
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  • MILANO, 28 febbraio 2015

Convegno “Vivere con una malattia rara: problematiche e opportunità” Va Marcia dei malati rari. La delegazione AISMAC è stata guidata dal Giorgio Spicone, coordinatore locale di Verbania.

 
  • COMO, 28 febbraio 2015

Congresso "Mano nella mano, giorno dopo giorno: la disabilità e la scuola". AISMAC è stata rappresentata da Tamara Critelli, coordinatrice locale di Como.

Tamara Critelli espone la sua relazione sull’attività delle associazioni

La nostra giovane amica Ylenia Guerrieri 

La nostra socia Patrizia Guerrieri presenta la sua esperienza di paziente

  • TORINO, 28 febbraio 2015

​Incontro scientifico e spettacolo musicale. AISMAC è stata rappresentata dal Presidente Carlo Celada e da Annalisa Dal Verme della Segreteria.

La giornata di quest’anno a Torino è stata organizzata con grande impegno delle associazioni amiche Sclerosi Tuberosa e Niemann Pick, dalla Federazione Malattie Rare Infantili e dal CMID – Centro di Coordinamento Interregionale per le malattie Rare. All’incontro del mattino, al quale hanno partecipato moltissime persone, si è parlato di Lea, piano nazionale per le malattie rare, tagli della sanità... ma anche di progetti per migliorare la vita dei pazienti e dei familiari. Molti gli interventi sia dei medici sia delle associazioni, in un clima di attenzione e di dialogo costruttivo.  I lavori sono stati ripresi dal Telegiornale RAI regionale, che ha intervistato alcuni dei relatori. Alla sera, lo spettacolo ha incantato tutti. Applauditissimi i brani del Quartetto HERA, composto da soliste del Teatro Regio di Torino, e la coreografia di Mariachiara Cataldo. Ma le emozioni più forti sono arrivate dalle percussioni de “Il suono del silenzio” della scuola Drum Theatre di Chieri, con il maestro Sergio Cherubin e i ragazzi di Casa Oz. Segnaliamo infine con soddisfazione che quest’anno, per la prima volta, il quotidiano “La Stampa” ha dedicato un bell’articolo alla giornata: http://www.lastampa.it/2015/02/28/societa/oggi-la-giornata-delle-malattie-rare-azl4TPaaqKMr4WqJeSB3tO/pagina.html  

 

  • SAN GIORGIO A CREMANO (NA), 28 febbraio 2015

Gazebo organizzato dall’associazione Progetto San Giorgio e dall’associazione Rete Malattie Rare. AISMAC è stata rappresentata dal consigliere e referente regionale Massimo Paesano.

 

  • BARI – CASTELLANA GROTTE, 2 marzo 2015 e GIOIA DEL COLLE, 7 marzo 2015

Partita di pallavolo Lega A1 Materdominivolley Castellana Grotte – Tonazzo Padova e partita di pallavolo femminile Puglia in Rosa Volley e Somacis Volley Manfredonia. AISMAC è stata rappresentata dal coordinatore di Bari Johnny Terrafina con Francesca Denovellis.

Francesca Denovellis insieme al piccolo Davide allo stand della Giornata delle Malattie Rare al Palagrotte.

 

  • CATANIA, 28 febbraio 2015

Flash Mob organizzato dalla coordinatrice AISMAC di Catania Francesca Paola Pulvirenti nella piazzetta antistante il santuario della Madonna di Ognina, con il coinvolgimento delle associazioni di volontariato del quartiere (Misericordia e Fratres) dei familiari e dei pazienti affetti da Chiari e siringomielia. Un ringraziamento particolare alla Polizia Municipale per la generosa collaborazione e al fotografo Armando Bonfiglio per le bellissime fotografie.

Leggi resoconto Francescapaola

FLASH MOB davanti al Santuario della Madonna di Ognina organizzato da Francescapaola Pulvirenti

 

  • PALERMO, 28 febbraio 2015

Convegno “Vivere con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano!”. AISMAC è stata rappresentata da Esmeralda Greco, coordinatrice di Palermo e Agrigento, e da Rosa Foto, coordinatrice di Palermo.

 

Il Presidente di Uniamo Renza Barbon Galluppi. Ha affrontato l'argomento dell'autodeterminazione nel paziente con malattia rara.

 

La referente regionale per le malattie rare prof.ssa M. Piccione, genetista e pediatra. Ha affrontato la tematica dei PDTA dedicati ai pazienti affetti da M.R.

 

Telethon e associazioni unite ...insieme mano nella mano.
Al centro il Dott. R. Di Lorenzo, presidente Aris e organizzatore del convegno 

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Ottava giornata mondiale delle malattie rare: i principali eventi italiani — 12 febbraio 2015
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Il 28 febbraio 2015 si svolgerà l'ottava edizione della Giornata delle Malattie Rare. Riportiamo dal sito di EURORDIS: “Il tema della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2015 Vivere con una malattia rara rende omaggio ai malati, alle famiglie e a chi presta loro assistenza sanitaria, che affrontano ogni giorno la sfida di vivere con una malattia rara. Lo slogan Giorno per giorno, mano nella mano richiama la solidarietà tra le famiglie, i malati e le comunità”.

Per maggiori informazioni sulla Giornata delle Malattie Rare, v. il sito rarediseaseday.org 

L’elenco completo delle iniziative in Italia è in corso di pubblicazione sul sito di Uniamo al seguente link:

 http://www.uniamo.org/it/giornata-malattie-rare/giornata2015/programma.html

 

Referenti AISMAC saranno presenti ad eventi organizzati nelle seguenti città: MILANO, BERGAMO, COMO, TORINO, SAN GIORGIO A CREMANO (NAPOLI), BARI, PALERMO, CATANIA.

 

  • MILANO, 28 febbraio 2015

Il Comitato Marcia Malati Rari In occasione della ottava edizione della Giornata Mondiale delle Malattie rare in programma il 28 febbraio 2015, oltre all'immancabile marcia per le vie di Milano, il Comitato ha deciso di organizzare un convegno tematico nella mattinata del sabato 28 febbraio.

“Vivere con una malattia rara: problematiche e opportunità” aspetti comuni nel vivere quotidiano del malato raro

Auditorium “Giorgio Gaber” ore 09:00 - Pirellone, Piazza Duca D’Aosta, Milano

 

  • MILANO, 28 febbraio 2015

V° MARCIA DEI MALATI RARI (Organizzata dal Comitato Marcia Malati Rari)

Ore 15:30 Partenza della marcia da Piazza Castello dove verrà allestito un info point del Comitato.

Alla marcia di milano sarà presente il nostro referente Giorgio Spicone aismac.verbania@gmail.com

 

 

  • CREMONA, 3 marzo 2015

Convegno:  Malattie Rare

Aula Magna “M. Carutti”- A.O. Istituti Ospitalieri, Largo Priori, 1, Cremona

Per maggiori informazioni è possibile cliccare sul collegamento:

http://malattierare.marionegri.it/content/view/145/

 

  • BERGAMO, 25 febbraio 2015

OPEN DAY ISTITUTO MARIO NEGRI

Centro di ricerche cliniche per le malattie rare  "Aldo e Cele Daccò"

Villa Camozzi - Ranica, Bergamo

Le visite si svolgeranno dalle ore 14:30 alle ore 18:00

Prenotazione obbligatoria entro il 20 febbraio 2015, tel. 035-42131 email: villacamozzi@marionegri.it 

 

  • COMO, 28 febbraio 2015

Quarto evento di Sensibilizzazione e Divulgazione scientifica in occasione della 8° giornata mondiale delle malattie rare.

Congresso nazionale: Mano nella mano, giorno dopo giorno: la disabilità e la scuola.

Aismac sarà presente con Tamara Critelli Guerrieri, aismac.como@gmail.com

Scarica il programma QUI.

 

  • TORINO, 28 febbraio 2015

In occasione della VIII Giornata Mondiale delle Malattie Rare, è stato organizzato uno spettacolo ad ingresso libero presso la Sala Teatrale Cabrini dell’Istituto Madre Cabrini di Via Montebello 28 bis/h di Torino.

Qui leggi il programma.

Vi chiediamo di confermare cortesemente la vostra partecipazione alla seguente  mail info@niemannpick.org oppure a Luca Nave, Federazione Malattie Rare Infantili segreteria@malattie-rare.org, sarà presente come referente Aismac Annalisa Dal Verme.

Il mattino del 28 febbraio avrà luogo un incontro scientifico che si svolgerà presso l’Aula Morpurgo di Corso Raffaello 30, Torino, a cui è anche possibile accedere dal cortile interno, utilizzando un ascensore ed entrando da Via Michelangelo 27.

 

  • CAIRO MONTENOTTE (SV), 28 febbraio 2015

Presso la biblioteca comunale, ci sarà una presentazione del libro “Io e il chiari… con il sole alle spalle” di Riccardo Gramola  con la partecipazione del Dott. Quaini Primario di anestesia del "Villa Igea" di Acqui Terme esperto nella terapia del dolore.

 

 

  • LORETO, 28 febbraio 2015

L'associazione il Cortile di Edy, con la collaborazione della Delegazione Pontificia della Santa Casa di Loreto, dell'Osservatorio Medico della Santa Casa, dell'Università di Camerino, con il patrocinio dell'Istituto Superiore di Sanità, del Centro Nazionale Malattie Rare, del sovrano Ordine Militare di Malta organizza :

LA GIORNATA MONDIALE DELLE MALATTIE RARE  28 FEBBRAIO 2015

Presso la delegazione pontificia della Santa Casa di Loreto.

ore 12:00 celebrazione della Santa Messa da parte di S.E. Mons. Giovanni Tonucci Delegato Pontificio della Santa Casa nel pomeriggio tavola rotonda con autorità e intervento delle associazioni presenti.

è stato attivato un servizio pullman da tutta Italia per raggiungere Loreto.

www.ilcortilediedy.it         associazione

www.malattierare.org    programma giornata e prenotazione pullman

 

  • BOLOGNA 28 febbraio 2015

FORMAZIONE, INFORMAZIONE ED ASCOLTO IN EMILIA-ROMAGNA

Terza Torre, Viale della Fiera 8, Bologna

Scarica qui il programma.

 

  • MODENA, 28 febbraio 2015

Convegno dedicato ai malati rari e agli operatori sanitari: Vivere con una malattia rara
Facoltà di Medicina e Chirurgia – AUO Policlinico Modena

 
  • FIRENZE, 28 febbraio 2015

​Convegno presso Auditorium CTO AOU Careggi 

Largo Palagi 1, Firenze

Scarica il programma.

 

  • LUCCA, 28 febbraio 2015

Alle ore 15:00 partenza dal Real Collegio di Lucca per una passeggiata a mani intrecciate gli uni gli altri, come significato simbolico del tema di questo anno.

Arrivo alle ore 15:30 presso il loggiato di Palazzo Pretorio per lo scoppio di palloncini perché vogliamo farci "sentire" e "vedere".

 
  • ROMA, 27 febbraio 2015

​Aula Pocchiari

Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena, 299 – Roma

Una giornata ideata dai pazienti, in collaborazione con le Istituzioni, al servizio dei pazienti, per sensibilizzare la società e le istituzioni. Ascolto, formazione, servizi, inclusione, solidarietà: queste le parole chiave nate dallo slogan della giornata di quest’anno, incentrata sul vivere quotidiano, sul bisogno e sull’assistenza. Per ciascun tema, esperienze reali, che raccontano il vissuto di persone con malattia rara e di operatori provenienti dal territorio nazionale, saranno presentate in streaming e commentate da un panel di esperti.

Leggi il programma QUI.

 

  • ROMA, 24 febbraio 2015

La JCBand, la cover Band del Presidente di Farmindustria Massimo Scaccabarozzi, offre una serata a UNIAMO FIMR Onlus in occasione dell'VIII Giornata delle Malattie Rare. Vi aspettiamo a Roma, alla discoteca Gilda in via Mario de'Fiori 97, per una Notte di Raro divertimento! 

Per info serena.bartezzati@uniamo.org

 

  • ROMA, 27 febbraio 2015

Giorno 27 febbraio a presso il Centro Nazionale delle Malattie Rare saranno consegnati i premi per il Volo di Pegaso, gentilmente donati dall'associazione il Cortile di Edy alla Dott.ssa Domenica Taruscio

 

  • SAN GIORGIO A CREMANO (NA), 28 febbraio 2015

L’associazione Progetto San Giorgio e l’associazione Rete Malattie Rare vi invitano all’evento della Giornata Mondiale delle Malattie Rare presso il loro gazebo in Piazza Massimo Troisi  dalle ore 09:30 alle 13:00. 

Sarà presente il referente regione Campania AISMAC Massimo Paesano, aismac.napoli1@gmail.com

 

 

  • BARI – CASTELLANA GROTTE, 2 marzo 2015

Partita Lega A1 Materdominivolley Castellana Grotte – Tonazzo Padova (Palagrotte, ore 18)

Sarà presente il referente AISMAC Johnny Terrafina, johnnyterrafina@iol.it

 

  • BARI Gioia del Colle, 7 marzo 2015

Evento: Aismac parteciperà alla Giornata Mondiale delle Malattie rare con uno stand informativo durante la partita di pallavolo femminile tra PUGLIA IN ROSA VOLLEY e SOMACIS VOLLEY MANFREDONIA che si disputerà il 7 marzo alle ore 18.30 presso il Pala Kouznetsov di Gioia del Colle.

Sarà presente il referente AISMAC Johnny Terrafina, johnnyterrafina@iol.it

 

  • CATANIA, 28 febbraio 2015

In occasione della giornata dedicata alle malattie rare Aismac organizza un flash Mob  nella piazzetta antistante il santuario della Madonna di Ognina, coinvolgendo le associazioni di volontariato del quartiere (Misericordia e Fratres) ed  familiari  ed i pazienti affetti da Chiari e siringomielia.

Per info Francesca Paola Pulvirenti, aismac.catania@gmail.com

 

 

  • PALERMO, 28 febbraio 2015

CONVEGNO NAZIONALE “VIVERE CON UNA MALATTIA RARA.GIORNO PER GIORNO, MANO NELLA MANO!”

L' A.R.I.S. (Associazione Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani) ha organizzato il Convegno Nazionale dal titolo “VIVERE CON UNA MALATTIA RARA.GIORNO PER GIORNO, MANO NELLA MANO!”

L'evento si terrà giorno 28 Febbraio 2015 dalle  08.00 alle 14.00 presso l’ Aula Magna “S.Balistreri”  di  Villa delle Ginestre - Asp sita in Via Castellana, 145  Palermo.

Per informazioni contattare la segreteria organizzativa:

A.R.I.S.: 0916886148/0916622375
aris.ecm.sicilia@gmail.com

 

  • PALERMO, 27 febbraio 2015

​Forum: Malattie rare in Sicilia (Cerisdi Castello Utveggio)

CERISDI - Via Padre Ennio Pintacuda, 90142 Palermo PA, Italia

Aismac sarà presente con Esmeralda Greco, esmeg2011@hotmail.it

 

 

 

L'ELENCO COMPLETO DELLE INIZIATIVE IN ITALIA È IN CORSO DI PUBBLICAZIONE SUL SITO DELLA GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE http://www.rarediseaseday.org

 




Notizie AISMAC
Facciamo conoscere la giornata mondiale delle malattie rare con la nostra locandina! — 11 febbraio 2015
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Come ogni anno, Aismac ha realizzato una locandina per far conoscere la giornata delle malattie rare.

Portatela nelle scuole dei vostri figli, sul vostro posto di lavoro, nei negozi, nelle farmacie, nello studio del vostro medico....

Siamo tanti... Se ognuno di noi mettesse 5 locandine, potremmo quasi riempire l'Italia!

PER SCARICARE IL FILE CON LA LOCANDINA CLICCATE QUI

 

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
La Compagnia Remiera Lavagnese rema con Aismac! — 27 gennaio 2015
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Collaborazione AISMAC - Compagnia Remiera Lavagnese

Sabato 24 gennaio 2015 presso il porto turistico di Lavagna (GE), la Compagnia Remiera Lavagnese, società sportiva di Canottaggio a sedile fisso, ha presentato il programma della stagione agonistica 2015.

Nel corso di questa manifestazione è stato presentato il progetto “Io remo con AISMAC” volto a fare conoscere la nostra associazione e le nostre patologie. Il progetto “Io remo con AISMAC” ha ricevuto il patrocinio del Comune di Lavagna e dell'Asl 4.

Nel corso della stagione agonistica 2015 gli atleti della Compagnia Remiera Lavagnese indosseranno le magliette con un logo contenente il messaggio “Io remo con Aismac”. Gli atleti della Compagnia Remiera Lavagnese saranno dunque gli sponsor della nostra associazione e ci aiuteranno a sensibilizzare il pubblico sul tema delle malattie rare.

Il logo delle magliette è in corso di selezione: Ramona, referente toscana, ha preparato una serie di bozzetti fra i quali verrà scelto il logo da stampare sulle magliette dei 28 componenti della squadra.

Ideatore del progetto è Riccardo Gramola, che ha stabilito i contatti con la Compagnia Remiera Lavagnese.

Leggi la lettera consegnata da AISMAC alla Compagnia Remiera Lavagnese nel corso della manifestazione cliccando qui

Il primo appuntamento della stagione agonistica sarà nel corso del 56° Palio Marinaro del Tigullio che si terrà fra giugno e luglio.

I primi appuntamenti della stagione agonistica 2015 saranno:

- gara categorie giovanili con elba a Chiavari, a metà aprile

- gara nazionale di gozzi a Santa Margherita Ligure, a metà maggio

- 56° Palio Marinaro del Tigullio, che si terrà fra giugno e luglio

- campionati regionali di gozzo, a Lavagna il 19 luglio.

Altre numerose gare saranno effettuate in diverse località costiere ed in alcuni laghi italiani.

Queste manifestazioni sportive saranno l’occasione per vedere la presenza dei gruppi locali di AISMAC attraverso banchetti informativi sulle nostre patologie e anche un tifo sfrenato ai “nostri” atleti!  

 

http://www.genovapost.com/Genova/Sport/Sabato-la-Compagnia-Remiera-Lavagnese-82480.aspx

http://www.levantenews.it/index.php/2015/01/20/lavagna-la-compagnia-remiera-presenta-la-stagione-agonistica/

http://www.genovapost.com/Genova/Sport/Sabato-la-Compagnia-Remiera-Lavagnese-82480.aspx

 

 

 




Notizie AISMAC
Buone feste da Aismac — 21 dicembre 2015
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Buone feste a tutti i pazienti di Chiari e siringomielia, ai familiari dei pazienti, a tutti gli amici che ci sostengono, ai medici che si prendono cura di noi.

Anche noi ci riposeremo qualche giorno, ma potete sempre trovarci per eventuali urgenze.

Arrivederci al 2016!

 




Notizie AISMAC
Prime interviste della regista Rossi Maroso per un documentario su Aismac — 10 dicembre 2014
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La Casa di produzione Lilithwork parla di Chiari e siringomielia attraverso le interviste a Carlo Celada, fondatore della associazione AISMAC e Riccardo Gramola, che parla del suo vissuto come persona con Chiari.
 
Queste interviste audio lanciano un documentario video in fase di pre-produzione oltre a contribuire a divulgare la conoscenza di queste malattie. 
Produzione Lilithwork Regia e montaggio Andrée Rossi Maroso Musiche Jared C. Balogh
 
http://www.lilithwork.com/audio/AISMAC.mp3
http://www.lilithwork.com/audio/Gramola.mp3
http://www.lilithwork.com/
 
Un grazie di cuore ad Andrée e alla Casa di produzione Lilithwork per l'impegno e la generosità.
 



Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
XIII rapporto sulle cronicita' di Cittadinanzattiva: e' ancora pubblico accesso? — 3 dicembre 2014
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Riceviamo e volentieri pubblichiamo il seguente comunicato stampa di Cittadinanzattiva:

 

Inefficienze e disservizi sanitari sotto gli occhi di tutti e costi sempre più alti per i pazienti. Ritardi nella diagnosi, difficoltà ad accedere ad alcuni esami a causa del ticket, riduzione dei servizi soprattutto a livello ospedaliero e ambulatoriale. Pesano inoltre i problemi legati alla conciliazione della malattia con il lavoro, sia per il paziente che per la famiglia che l’assiste.

È questo il quadro che emerge dal XIII Rapporto sulle politiche della cronicità, dal titolo “Servizio sanitario: PUBBLICO ACCESSO?” presentato oggi a Roma dal Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva.

Al seguente link è possibile visualizzare l’intero comunicato stampa e i materiali della presentazione

http://www.cittadinanzattiva.it/primo-piano/salute/6971-xiii-rapporto-sulle-cronicita-e-ancora-pubblico-accesso.html




Novità normative e legislative
La nuova edizione della "Guida ai diritti dei cittadini con disabilita'" — 20 novembre 2014
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Segnaliamo la nuova edizione della "Guida ai diritti dei cittadini con disabilità" del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS in collaborazione con alcune associazioni.

Scrive l'Osservatorio Malattie Rare: "Essere affetti da una patologia rara quasi sempre vuol dire andare incontro a grandi difficoltà. Alcune patologie sono fortemente disabilitanti, altre permettono una vita praticamente normale. Ciò che è bene ricordare però è che le patologie rare sono quasi sempre sinonimo di invalidità civile e tutti abbiamo dei diritti. Quali sono? Che tutele sono previste per i malati rari? L’ISS (istituto Superiore di Sanità) ha elaborato una sintetica e utilissima guida ipertestuale (…). La guida è stata elaborata dal Centro Malattie Rare dell’ISS,in collaborazione con associazioni attive nel campo delle malattie rare, una sintetica guida ipertestuale utile a orientarsi nella normativa di riferimento che riguarda le malattie rare e le disabilità in generale, rivolto agli ammalati e ai loro familiari, agli operatori socio-sanitari, ai giuristi, ai lavoratori del settore scolastico e a chiunque abbia a confrontarsi con il complesso universo delle patologie rare".

Tra gli argomenti trattati: Riconoscimento dell'invalidità, Diritti del lavoratore, Mobilità Turismo e Sport, Altri diritti e Agevolazioni, Le tutele, Benefici fiscali, Esenzione dal ticket. Trovate il testo completo sul sito dell'ISS alla pagina http://www.iss.it/binary/pres/cont/I_Diritti_Esigibili_2014_02_CNMR_ITA_Bn_100_300_Alta.pdf

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Giornata delle Malattie Rare 2015: Vivere con una malattia rara: Giorno per giorno, mano nella mano — 7 novembre 2014
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Riportiamo dal sito di EURORDIS:

Il tema della Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2015 Vivere con una malattia rara rende omaggio ai malati, alle famiglie e a chi presta loro assistenza sanitaria, che affrontano ogni giorno la sfida di vivere con una malattia rara. Lo slogan Giorno per giorno, mano nella mano richiama la solidarietà tra le famiglie, i malati e le comunità. Il 28 febbraio 2015 segnerà l'ottava edizione della Giornata delle Malattie Rare e i preparativi sono già in corso in diversi settori.

La natura complessa della maggior parte delle malattie rare, unita all'accesso limitato a trattamenti e servizi, implica, spesso, che i membri della propria famiglia siano la fonte primaria di solidarietà, sostegno e cure per le persone affette da una malattia rara. Le associazioni dei malati possono offrire informazioni, esperienza, risorse e sostegno alle persone che Vivono con una Malattia Rara.

Giorno dopo giorno, mano nella mano, i malati, le famiglie e le associazioni uniscono le proprie forze per trovare soluzioni comuni e per promuovere la ricerca di nuovi trattamenti, le cure, le risorse e i servizi in solidarietà con tutte le persone coinvolte (prestatori di cure, professionisti del settore sanitario, servizi sociali specializzati, ricercatori, aziende farmaceutiche, politici e autorità di regolamentazione).

Per la Giornata delle Malattie Rare 2015 cerchiamo di sensibilizzare ad affrontare le sfide quotidiane diVivere con una malattia rara

Visita la sezione Vivere con un Malattia Rara del sito di EURORDIS per saperne di più su cosa significhi vivere giorno per giorno, mano nella mano con una malattia rara e su come i malati e le loro famiglie affrontino le loro sfide.

La campagna per la Giornata delle Malattie Rare, creata e coordinata da EURORDIS e organizzata con le Federazioni Nazionali per le malattie rare di tutto il mondo, mira a sensibilizzare l'opinione pubblica, i politici, le autorità pubbliche, i rappresentanti dell'industria, i ricercatori e i professionisti del settore sanitario sul tema delle malattie rare. Da quando è stata presentata nel 2008 la prima Giornata delle Malattie Rare, la partecipazione a questo evento non ha fatto che aumentare nel corso degli anni successivi. All'edizione delloscorso anno hanno preso parte centinaia di associazioni di malati da 84 Paesi e regioni da tutto il mondo!

Il sito rarediseaseday.org per il 2015 sarà presentato prossimamente e conterrà tutte le informazioni necessarie per creare un evento o trovarne uno che si terrà vicino a te. Per saperne di più, scrivi a rarediseaseday@eurordis.org.

Per questa Giornata delle Malattie Rare, alza ed unisci le mani per le persone che Vivono con una malattia rara. Giorno per giorno, mano nella mano e potremo fare la differenza!

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Firmiamo tutti perche' il 2019 sia proclamato anno europeo delle malattie rare — 20 ottobre 2014
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Riportiamo dall'Osservatorio Malattie Rare:

Ogni anno, dal 1983, l'Unione Europea sceglie un argomento specifico per l'Anno Europeo con il fine di incoraggiare il dibattito e il dialogo tra i Paesi europei e al loro interno. EURORDIS, la Comunità dei malati rari europei, sta proponendo di proclamare il 2019 "Anno Europeo delle Malattie Rare". Questa iniziativa, accolta con grande entusiasmo durante l'Assemblea Generale di EURORDIS a maggio 2013, rappresenta un'opportunità unica per sensibilizzare sia l'opinione pubblica che la politica sul tema delle malattie rare e promuovere la ricerca in questo settore.

Il 2019 è un anno importante per il movimento europeo delle malattie rare, in quanto segna il ventesimo anniversario dell'adozione del Regolamento UE sui prodotti medicinali orfani, così come il decimo anniversario della Raccomandazione del Consiglio Europeo su un'azione nel settore delle malattie rare.

Un Anno Europeo delle Malattie Rare potrebbe essere l'occasione per trovare nuove soluzioni, sia in ambito pubblico che politico, alle sfide che i malati, le famiglie e le persone che li assistono devono affrontare quotidianamente, incoraggiando al tempo stesso i ricercatori a concentrarsi sulle malattie rare e a creare condizioni per migliorare l'assistenza sanitaria, medica e sociale per tutti.

Con lo scopo di informare e rispondere alle domande che riguardano la campagna, il prossimo il 23 ottobre EURORDIS ha organizzato un webinar che si terrà alle 15.00 (ora dell'Europa centrale). Durante il webinar saranno presentati gli obiettivi e il valore della campagna e spiegato come dare il proprio contributo anche attraverso gli strumenti informativi creati da EURORDIS e disponibili gratuitamente.

Più alto sarà il numero delle adesioni che arriveranno, maggiore sarà la forza che i malati rari avranno nel chiedere alla Commissione Europea di proclamare il 2019 "Anno Europeo delle Malattie Rare".

Per aderire alla Campagna si può esprimere pubblicamente il proprio sostegno direttamente sulla pagina dedicata del sito di EURORDIS, al link http://www.eurordis.org/it/eyrd2019.

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Il 3 novembre scade il termine per l'invio delle opere al concorso artistico letterario "Il volo di Pegaso, raccontare le malattie rare", VII edizione — 17 ottobre 2014
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Il tema di questa edizione, "Vivere per raccontare. Raccontare per vivere", è ispirato all’ultimo Garcia Marquez, e ha a che fare con la rappresentazione, la narrazione fatta di parole ma anche di immagini, di colori, di suoni e di quel che l’uomo usa per parlare di sé e per mostrare ciò che è meno visibile.
L’idea può essere espressa in tutte le sue sfumature: desiderio, gioia, sogno, pazienza, timore, incertezza, sofferenza, e altro ancora.
Il concorso si articola in 6 sezioni, per lasciare spazio a creatività ed emozioni: narrativa, poesia, disegno e pittura, fotografia e scultura. 
Potete leggere tutte le informazioni sul sito dell'ISS alla pag.http://www.iss.it/pega/?lang=%3Flang%3D1&id=129&tipo=25




Novità normative e legislative
La nuova edizione della "Guida alle agevolazioni fiscali per le persone con disabilita'" — 10 ottobre 2014
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La “Guida alle agevolazioni fiscali per le persone con disabilità” è una utile iniziativa a cura dell’Agenzia delle Entrate che viene periodicamente aggiornata. L’ultima edizione è di qualche mese fa.

Riportiamo da Superabile.it

L'opuscolo, aggiornato a maggio 2014, spiega come beneficiare della detrazione Irpef per le famiglie dove sono presenti figli con disabilità, come richiedere la riduzione delle sostenute per gli addetti all'assistenza personale nei casi di non autosufficienza e sulle altre agevolazioni fiscali spettanti alle persone con disabilità e ai loro famigliari.

Una novità importante riguarda l'agevolazione sull'acquisto auto e delle tasse ed imposte ad essa collegate, per la persona con disabilità minorenne con ridotte o impedite capacità motorie permanenti, che può prescindere dall'adattamento obbligatorio al trasporto, considerando che non è possibile stabilirne a priori la necessità. Il minore però, deve essere riconosciuto persona con handicap grave (articolo 3, comma 3, Legge 104/1992) e dal verbale deve essere indicato che si tratta di persona con "ridotte o impedite capacità motorie permanenti" in base all'art. 8 della legge n. 449 del 1997.
Per l'eliminazione delle barriere architettoniche per gli interventi di ristrutturazione edilizia sugli immobili è possibile fruire di una detrazione Irpef pari al cinquanta per cento, da calcolare su un importo massimo di 96.000 euro, se la spesa è sostenuta nel periodo compreso tra il 26 giugno 2012 e il 31 dicembre 2014, del quaranta per cento, sempre con il limite massimo di 96.000 euro, per le spese sostenute nel 2015 e del trentasei per cento, da calcolare su un importo massimo di 48.000 euro, per le spese effettuate dal primo gennaio 2016
.

Per consultare la guida, cliccare sul seguente link: Guida alle agevolazioni fiscali per le persone con disabilità

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Un interessante progetto per bambini affetti da malattie neurologiche rare — 10 ottobre 2014
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Riportiamo dalla newsletter di Orphanet:

L’unione (in rete) fa la forza: il Progetto Colibrì

Il progetto COLiBrI (COLlection of pedIatric Brain Images), finanziato dal Ministero della Salute e sostenuto dalla Associazione Italiana di Neuroradiologia (AINR), nato dalla collaborazione fra l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e altri due Irccs (“E.Medea” di Bosisio Parini, Lecco, e San Raffaele di Milano) e di altri 16 centri in tutto il Paese, ha come obiettivo la creazione di una infrastruttura italiana per la raccolta, la condivisione e l'elaborazione di immagini di Risonanza Magnetica (RM) in soggetti in età pediatrica affetti da malattie neurologiche rare. Il progetto si basa su una rete informatica tecnologicamente avanzata che permette l'accesso via web ai dati e la condivisione sicura e protetta al fine di erogare un servizio per la ricerca e la consultazione. Il progetto prevede la realizzazione di due database: il primo raccoglie immagini di risonanza magnetica (RM) e dati clinici relativi a pazienti affetti da malattia rara; il secondo gli studi di risonanza magnetica effettuati su bambini sani, per la creazione di "modelli di normalità" mediante gli esami eseguiti con macchine ad alto campo magnetico.

L'iniziativa risponde alle richieste avanzate agli Stati membri dal Consiglio Europeo: assicurare che le malattie rare siano adeguatamente codificate e classificate; promuovere la ricerca; favorire la partecipazione dei Centri di eccellenza nel campo delle malattie rare alle European Reference Networks; supportare lo scambio di expertise a livello europeo e assicurare la sostenibilità delle infrastrutture sviluppate per le patologie rare.

Per maggiori informazioni sul progetto http://www.colibrinet.it/

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Settembre e' il mese della Chiari. Una storia di speranza — 19 settembre 2014
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A settembre, mese in cui è nato il dott. Hans Chiari, in tutto il mondo si celebra il mese della Chiari. In molti paesi esteri si svolgono eventi per far conoscere le nostre patologie. 

 

immagine di “Chiari Malformation Awareness”

 

Per celebrare questa ricorrenza vogliamo pubblicare un articolo tratto dal sito Conquer Chiari che racconta come una giovane chiariana si è reinventata la vita dopo aver scoperto la malattia:

 

NUOVE POSSIBILITA' PER PERSONE AFFETTE DA CHIARI ("Embracing New Directions With Chiari", di J. Eubanks, maggio 2014)

Sarah Cummings, con una brillante laurea in Economia conseguita all’Università di Princeton e brava maratoneta, ha trovato la forza di vivere la sua vita combattendo il Chiari da quando, all’inizio del 2003, le venne diagnosticata la malattia. Oggi ricorda ancora quanto sia cambiata la sua vita e i nuovi interessi che ha scoperto nel frattempo.

“Prima di essere sottoposta all’intervento di decompressione ero una pattinatrice. Ed è stato proprio grazie al pattinaggio artistico che scoprii di avere una malformazione di Chiari di Tipo 1”, confida Sarah.

Mentre cercava di apprendere nuove tecniche sul ghiaccio era finita a terra molte volte e infine aveva notato che ogni volta che non cadeva bene sentiva un dolore lancinante alla schiena. Dopo innumerevoli visite mediche e interventi di fisioterapia senza ottenere sostanziali miglioramenti, le venne prescritta una risonanza magnetica che rivelò appunto una malformazione di Chiari 1.

Nell’agosto 2003 Sarah subì un’operazione al Children’s Hospital di Orange County (CHOC). Nel periodo post-operatorio fu costretta a rimandare il pattinaggio e così facendo si trovò ad essere molto indietro rispetto a tutti gli altri pattinatori del suo gruppo. Tornò sul ghiaccio e tornò a gareggiare, ma con scarso successo, e scoprì che non si divertiva più come prima.

“So di essere stata molto fortunata ad avere una diagnosi precoce e per l’esito dell’operazione grazie al Dr. Muhonen e al Dr. Loudon del CHOC, ma sono convinta che il cambiamento di vita imposto dal Chiari ti fa aprire gli occhi su altre possibilità e altri orientamenti, se tu lo permetti. Devi solo crederci!” ha dichiarato Sarah.

Poi l’anno successivo, ad Halloween, intervenne il destino: Sarah e sua sorella parteciparono insieme ad una corsa di 5 chilometri e Sarah, con sua grande sorpresa, si piazzò seconda. Dopo la corsa, il direttore di gara del suo liceo (Corona del Mar) le si avvicinò e subito iniziò la sua passione per la corsa.

“Vincere il titolo individuale alla Cross Country dello Stato di California, III Divisione nell’ultimo anno di  scuola, oltre al fatto di essere stata nominata ‘Valedictorian’ (studente che ha ottenuto la votazione più alta al diploma) mi hanno aiutato ad essere ingaggiata per correre la Cross Country e la Track and Field per l’Università di Princeton”, ha commentato Sarah.

Mentre era all’Università di Princeton, Sarah fruì di tutto ciò che l’istituto aveva da offrire per quanto riguarda sia l’insegnamento che l’atletica. All’Elite Meet di Princeton (2009) Sarah corse i 1500 m. in 4.30.75. Nel 2010 corse i 10.000 m. a Mt. Sac in 33.55. A Princeton le venne riconosciuto il titolo di Campionessa 4x dell’Ivy League magna cum laude e le venne conferito il premio Otto von Klenbusch che viene dato alle atlete migliori dell’università.

Quando lasciò Princeton decise di trasferirsi a New York City per lavorare alla Goldman Sachs come analista finanziaria; poi, con l’aiuto del suo allenatore Terry Shea e con l’appoggio del New York Athletic Club, di Brooks Running, PowerBar e Urban Wellness Clinic, riprese la sua carriera di maratoneta da dove l’aveva lasciata.

In uno dei pensieri registrati nel suo blog dal titolo “Uno sguardo al passato: 2013” Sarah scrive: “Devo moltissimo a Terry: senza di lui non sarei niente! Sotto la sua guida ho messo insieme diversi percorsi "100 mile weeks" che sono poi sfociati nella Maratona delle Due Città. Non ho superato di molto il mio chilometraggio del 2012 (3.891), ma i chilometri che ho corso sono stati di qualità molto migliore”.

Nell’ottobre 2013 Sarah arrivò anche decima ai Campionati di Maratona USA con un tempo di 2.39.28 che le assegnò un punteggio “B” per l’Olimpic Marathon Trials del 2016. Quest’anno, il 21 aprile, ha partecipato alla Maratona 2014 di Boston, 22° di tutte le donne che avevano partecipato e 7° americana con un tempo di 2.34.57, valevole per un punteggio “A” per gli Olimpic Trials. Migliorando i suoi record personali, ha ora in programma di partecipare agli Olimpic Trials del 2016 che si svolgeranno in contemporanea con la Maratona di Los Angeles nel Febbraio 2016.

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Sara spera che la diffusione della sua storia aiuterà altri a non rinunciare ai loro sogni anche quando abbiano subito un intervento di decompressione. Al momento sta pensando di prender parte al “Walk Across America” del “Conquer Chiari” a settembre [una serie di camminate attraverso gli Stati Uniti per raccogliere fondi per la ricerca: v. http://www.conquerchiari.org/ccwaa/ccwaa-main.html].-  nel New Jersey o in Pennsylvania - e le piacerebbe molto organizzare nel prossimo futuro un apposito sito a Manhattan.

Per ulteriori informazioni sulla carriera di Sarah nella corsa, vedere il suo blog: sarahrunsthecity.wordpress.com.




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Rispondiamo al sondaggio di Eurordis sulle difficolta' di accesso alle cure — 13 settembre 2014
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EURORDIS, l’organizzazione europea per le malattie rare a cui aderisce anche AISMAC, ha lanciato un sondaggio per rilevare le difficoltà di accesso alle cure mediche dei pazienti affetti da malattie rare.

Se avete avuto difficoltà ad accedere alle cure che vi spettavano, compilate il questionario che trovate alla pagina https://www.surveymonkey.com/s/P2BBPFV?utm_source=Reminder+2+-+Access+Campaign_Italian&utm_campaign=Access+Campaign&utm_medium=email

Il questionario è rigorosamente anonimo.

ATTENZIONE: IL QUESTIONARIO DEVE ESSERE COMPILATO ENTRO IL 30 SETTEMBRE 2014

 




Novità normative e legislative
La lettera dei Comitati "Diritti non regali per i malati rari" e "I malati invisibili" al Ministero della Salute e la risposta del Ministro — 13 settembre 2014
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Il 6 agosto u.s. i Comitati “Diritti non regali per i malati rari” e “I malati invisibili” hanno inviato al Ministro una nuova lettera in cui avanzano una proposta di revisione dell’elenco delle malattie rare

I due comitati fanno notare che "molti pazienti portatori di rare riconosciute o no lamentano di essere dirottati su una pluralità di percorsi sovente non coordinati; che molti pazienti scoprono, dopo un tortuoso iter diagnostico, di essere portatori di una pluralità di patologie, le cui eventuali connessioni non vengono rilevate; che molti pazienti con patologie più o meno rare, più o meno riconosciute, evidenziano anche disordini nel sistema immunitario, raramente ricompresi in un quadro d'insieme.

Insomma, l'attenzione non è centrata sul paziente in modo unitario ma ci si focalizza su "pezzi" di patologia. Di qui iter diagnostici lunghi, costosi, che si perdono in pluralità di accertamenti spesso inconcludenti che finiscono per non coprire efficacemente l'esigenza di aiuto e di cura del paziente: ne discende il problema correlato di tanti malati che non pervengono ad una diagnosi il che comporta lievitazione dei costi per i pazienti e per il sistema.Queste considerazioni ci hanno indotto a ritenere che occorre cambiare registro.

Esaminando l'elenco rare del 2001, constatiamo che convivono due criteri: in molti casi vengono dettagliate le singole patologie, in altri si individuano gruppi di patologie. Noi riteniamo che occorra rivedere in toto detto elenco, procedendo dove possibile ad un ampio raggruppamento di patologie, che facciano capo, nella pratica diagnostico/terapeutica, a Centri di riferimento che si occupino dell'insieme delle patologie del gruppo: di quelle già individuate e di quelle via via emergenti (...). Questa strada sintetica ci sembra assai più efficace e diretta nell'incontrare i bisogni di tutela del paziente che non quella dell' inseguire il gran numero di patologie rare che ogni giorno si presentano grazie al progresso della ricerca e della pratica clinica (...) [con il rischio di] lasciare fuori un gran numero di patologie, configurando – come più volte denunciato – elenchi ad excludendum che negano a tanti pazienti il diritto ex art. 32 Cost.

Il testo completo della lettera è riportato sull'Osservatorio malattie rare.

Nei giorni scorsi è arrivata la risposta del ministero della Salute, immediatamente seguita dalla replica dei due Comitati. Entrambe le lettere sono riportate integralmente dall'Osservatorio Malattie Rare a questo link.




Novità normative e legislative
Il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare e l'accordo sui Lea — 13 settembre 2014
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Il 22 aprile scorso il Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016 è stato firmato dal Ministro della Salute Beatrice Lorenzin ed inviato per approvazione alla Conferenza Stato–Regioni che dovrà esaminarlo prima della sua definitiva entrata in vigore.

Il testo integrale del documento è riportato sul sito del Ministero

Ecco una sintesi del Piano, ripresa da un articolo dell’Osservatorio Malattie Rare del 9/5/14:

Rete nazionale. L’implementazione e la qualificazione della rete dovrà avvenire mediante la pianificazione condivisa tra livello centrale e regionale in relazione alla prevalenza delle singole malattie o gruppi di patologie (ad esempio attraverso alleanze almeno per le malattie più rare e più complesse dal punto di vista diagnostico). Vengono, inoltre, individuate una serie di azioni volte a garantire che i Presidi ricevano adeguate risorse strumentali ed umane.

Sistema nazionale di sorveglianza e monitoraggio. I registri regionali o interregionali ed il registro nazionale dovranno migliorare la copertura e l’efficienza della raccolta dei dati epidemiologici e potranno estendere le rilevazioni anche ad altre malattie, tra cui i tumori rari, attraverso la predisposizione di un database.

Nomenclatura e codifica. Per assicurare che le MR siano rintracciabili nel sistema informativo italiano si suggerisce di unificare e standardizzare la codifica delle malattie, anche mediante l’adozione delle modalità di codifica utilizzate a livello internazionale tra cui l’Orpha code.

Percorso diagnostico assistenziale. Dovranno essere garantire alcune azione fra cui: riduzione del ritardo diagnostico; diffusione e condivisione del protocolli diagnostici e terapeutici predisposti dalle regioni per singole patologie così da evitare disomogeneità territoriali; applicazione di protocolli diagnostico-terapeutici validati.

Associazioni /Empowerment. Si auspica la creazione di un rapporto collaborativo finalizzato ad una partecipazione delle Associazioni ai processi decisionali e l’inclusione del paziente e dei suoi familiari in tutte le decisioni che lo riguardano.

Ricerca. Le ricerche sulle MR in ambito clinico, biomedico, di sanità pubblica e sociale, dovranno essere identificabili e tracciabili. Si prevedono una serie di misure fra cui: promozione di una ricerca multidisciplinare; costruzione di un sistema di tracciabilità delle ricerche e di valutazione ex post dei risultati ottenuti; previsione di finanziamenti certi e puntuali vincolando una parte dei fondi erogati dal livello centrale e dalle regioni; adozione di procedure finalizzate all’erogazione continuativa dei finanziamenti nel rispetto delle tempistiche previste dai bandi; promozione di un modello collaborativo tra tutti i protagonisti della ricerca sulle MR (medici, pazienti, imprese ecc. con la creazione di consorzi che includano anche aziende private).

Formazione. Da attuare: per i professionisti, mediante l’inserimento delle malattie rare nella formazione di base, specialistica e nella formazione continua; per i pazienti, mediante appositi programmi formativi rivolti anche alle associazioni; per i familiari e i volontari, mediante specifici piano formativi elaborati e condotti sia dai centri di expertise, sia dai servizi territoriali.

Informazione. Da attuare mediante l’utilizzo di tutte le fonti informative validate attualmente disponibili – siti web, telefonini e punti informativi nazionali, regionali e locali;

Prevenzione. Si auspica il potenziamento degli interventi sia livello primario (in particolare attraverso il counselling preconcezionale, monitoraggio in gravidanza, consulenza genetica, studio e ricerca dei fattori causali), che a livello secondario (in particolar attraverso programmi di screening basati sulle evidenze scientifiche; diagnosi precoce delle MR genetiche; completa attuazione all’accordo Stato-Regioni per l’attuazione delle linee guida per l’attività medica genetica;

Farmaci. Si rileva, in particolare, la necessità di: uniformare le modalità di prescrizione, erogazione e somministrazione tra le diverse regioni dei farmaci orfani anche attraverso un confronto all’interno del tavolo tecnico interregionale delle MR con l’eventuale coinvolgimento di Aifa; fornire maggiore informazione sulle modalità di accesso al fondo Aifa di cui all’articolo 4 della legge 326/2003 ed eventuale revisione di tali modalità; potenziare e valorizzare il ruolo dello Stabilimento chimico farmaceutico militare (SCFM) nell’assicurare la disponibilità a costi ridotti di farmaci e altri trattamenti per le MR;

Finanziamento e sostenibilità. Il PNMR non è supportato dallo stanziamento di specifiche risorse; l’assistenza alle persone affette da malattie rare, infatti, è finanziata attraverso il riparto tra le regioni delle risorse destinate al SSN. Per il triennio di validità del medesimo piano si propone l’avvio di un monitoraggio delle fonti di finanziamento specifiche, nonché di una ricognizione di quelle effettivamente impegnate dal SSN per le MR. Si auspica, infine, l’avvio di azioni strategiche con gli altri stati membri dell’UE per la presentazione di progetti volti ad accedere a finanziamenti europei.

 

Il Piano Malattie Rare non comprende l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare escluse dal  DM 279/2001 che, come dichiarato dal ministro a inizio anno, è invece legata all’aggiornamento dei livelli essenziali di assistenza (Lea).

Le ultime notizie (fonte: Osservatorio delle Malattie rare, 12 settembre 2014) dicono che i Lea dovrebbero essere aggiornati entro la fine dell'anno. Quando questo importante obiettivo sarà raggiunto, anche la siringomielia sarà finalmente riconosciuta come malattia rara a livello nazionale.




Novità normative e legislative
Sistema europeo delle cure: vantaggi e limiti — 5 settembre 2014
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Riportiamo dell’Osservatorio Malattie Rare del 7 aprile 2014:

Da sabato 5 aprile il Servizio sanitario nazionale è entrato a far parte a tutti gli effetti del sistema europeo delle cure. Sarà quindi ora possibile per gli italiani curarsi in altri paesi dell’Unione Europea, come previsto dalla Direttiva 2011/24. Il Decreto Legislativo n.38 del 4 marzo 2014 prevede infatti il rimborso delle prestazioni ricevute oltrefrontiera, ma solo se previste nei Livelli essenziali di assistenza.

Le prestazioni saranno dunque rimborsabili se rientrano nei LEA e salvo deroghe regionali.  Le tariffe alle quali fare riferimento sono quelle regionali e la copertura non supererà supererà il costo effettivo dell'assistenza sanitaria ricevuta. Le Regioni, in ogni caso, possono sempre decidere di rimborsare agli assicurati in Italia altre spese, come viaggio, alloggio e altro, per i disabili. Dalla normativa restano esclusi i servizi di cure a lungo termine, i trapianti d’organo e i programmi pubblici di vaccinazione.

Saranno le ASL a dover rilasciare l’autorizzazione preventiva all'erogazione del rimborso dei costi, disciplinando le relative procedure in un'ottica di massima semplificazione e contiene anche una norma finale che attribuisce alle regioni il compito di effettuare un costante monitoraggio degli effetti connessi alle disposizioni del decreto, comunicando al Ministero della salute e al Ministero dell'economia e le finanze, con la massima tempestività, eventuali criticità tali da giustificare l'adozione delle misure limitative.

Il Decreto prevede l’istituzione di un Punto di contatto nazionale presso il Ministero della salute. Qui convergeranno le informazioni sui centri che erogano le cure, sui diritti dei pazienti, sulle procedure di denuncia e sui meccanismi di tutela, sulle condizioni e i termini del rimborso e le informazioni da includere nelle ricette mediche. Il portale sarà realizzato dall'Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali.

Il punto di contatto nazionale dovrà anche promuovere la creazione delle reti di riferimento europee (Ern) che dovrebbero garantire una serie di vantaggi tra i quali: una rete informativa comune che permetta lo scambio di competenze e risultati raggiunti, uno stimolo alla formazione e alla ricerca; la promozione di economie di scala attraverso la specializzazione dei servizi, l'accelerazione su temi come le malattie rare, trattate oggi in modo ancora disomogeneo da un Paese all'altro.

Il ministero della Salute ha redatto un d
ocumento con le risposte alle domande più frequenti sul tema, disponibile a questo link.

 

Secondo Cittadinanzattiva di fatto si tratterà di “un sistema per ricchi”. In generale, infatti, “Il sistema delineato sembra essere peggiorativo rispetto a quello già in vigore in Italia (che peraltro non sarà superato dalla Direttiva stessa), poco attento ai diritti delle persone con disabilità e fonte di ulteriori differenze tra i cittadini residenti nelle diverse Regioni italiane”.

Una nota indirizzata al Ministro Lorenzin individua le principali criticità del Decreto Legislativo:

  • viene previsto che i cittadini anticipino i costi dell'assistenza e che l'eventuale differenza tra la tariffa italiana e quella del paese europeo sia a carico sempre dei cittadini. Ciò in un momento di crisi come quello che stiamo attraversando potrà essere una reale risorsa solo per poche persone, quelle con maggiori possibilità economiche o potrà rappresentare un fattore di ulteriore indebitamento;
  • le Regioni italiane più virtuose che garantiscono ai propri cittadini livelli di assistenza regionali ulteriori potranno decidere di rimborsare anche queste prestazioni (LEA aggiuntivi). E' evidente che invece quei cittadini residenti in Regioni che non garantiscono livelli aggiuntivi di assistenza continueranno a vivere anche in Europa quelle discriminazioni che già oggi vivono sul territorio nazionale;
  • i costi sostenuti per l'assistenza ricevuta in Europa verranno rimborsati secondo le relative tariffe regionali, con il rischio che per una stessa prestazione ricevuta si possano rimborsare somme differenti da Regione a Regione con ulteriore discriminazione tra cittadini;
  • non esiste un obbligo per tutte le Regioni di rimborsare le spese di viaggio, alloggio e le spese supplementari nel caso di persone con disabilità: ciascuna Regione potrà decidere se farlo o meno, con conseguenti discriminazioni tra cittadini. Troviamo molto grave non aver sancito l'obbligo del rimborso per le spese supplementari delle persone con disabilità che necessitano dell'accompagnatore per lo spostamento, poiché in contrasto con i contenuti della Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità, ratificata sia dall’UE, sia dall’Italia;
  • ancora troppa burocrazia. E' prevista una prima domanda alla ASL solo per capire se la prestazione è soggetta o meno ad autorizzazione preventiva a cui devono seguire altri passaggi burocratici;
  • mancata valorizzazione delle competenze ormai maturate delle Organizzazioni civiche e delle Associazioni di pazienti, alle quali tra l'altro non è stato assegnato alcun ruolo;
  • nessuna previsione di una campagna nazionale di informazione sui diritti sanciti dalla Direttiva europea.

La stessa nota contiene anche una serie di proposte di modifiche e integrazioni al Decreto (vedi).




Notizie AISMAC
Buone vacanze! —
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Vi auguriamo di trascorrere un’estate serena insieme ai vostri cari.

Anche noi cercheremo di riposarci, ma saremo sempre raggiungibili via e-mail e via cellulare per urgenze.

ARRIVEDERCI A SETTEMBRE!

 

(l'immagine è di Chiara Giannini, che ringraziamo)




Notizie dall'estero
Importante comunicazione da parte del dott. Bolognese — 17 giugno 2014
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Il dottor Bolognese ci ha inviato questa importante comunicazione, con l’autorizzazione a pubblicarla sui nostri siti web.

 

Cari pazienti  e cari colleghi,

con decorrenza 31 Agosto 2014, lascerò il The  Chiari Institute, per una nuova attività con la creazione del “Chiari Neurosurgical Center at NSPC” (Centro Neurochirurgico Chiari al NSPC) , che inizierà ad operare il 1° Settembre, e sarà dedicato alla diagnosi e alla cura di Chiari, Siringomielia, Instabilità cranio-cervicale e patologie correlate.

Nel periodo di transizione, da adesso al 31 Agosto 2014, continuerò ad operare ed a seguire i pazienti al TCI.

Gli appuntamenti e gli interventi chirurgici già prenotati al TCI saranno mantenuti.

E’ ancora possibile prenotare un certo numero di visite e di interventi da effettuare al TCI da adesso alla fine di Agosto.

I pazienti nuovi o già visti in precedenza che non siano in grado di fissare un appuntamento al TCI prima del 31 Agosto possono contattarmi direttamente, in qualsiasi momento, per prendere un appuntamento presso il nuovo Centro, inviando una mail al seguente indirizzo:

pbolognese@nspc.com

Se qualche paziente del TCI desidera essere seguito presso il nuovo Centro, dovrà seguire istruzioni e procedure specifiche che verranno pubblicate in un prossimo annuncio e postate sul futuro sito web del nuovo Centro.

Il mio nuovo ufficio sarà al seguente indirizzo:

Suite 108

1991 Marcus Avenue

Lake Success, NY 11042.

L’Ospedale dell’Università di Winthrop è al seguente indirizzo:

Winthrop University Hospital

259 First Street

Mineola, New York 11501.

Il mio modo di lavorare non subità nessun cambiamento.

Il sito del Centro Neurochirurgico Chiari sarà operativo entro alcune settimane. Conterrà “Educational Videos” nuovi e aggiornati come pure elementi innovativi mirati al miglioramento del trattamento dei pazienti.

Con gli auguri di buone vacanze a tutti.

Paolo Bolognese




Notizie AISMAC
L'assemblea annuale dei soci e la relazione del Presidente — 3 giugno 2014
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L’assemblea annuale dei soci si è svolta sabato 24 maggio, presso il complesso "Le Cascine", adiacente al bellissimo parco di Stupinigi (ai confini di Torino).

Come di consueto, l'incontro si è aperto con la relazione del Presidente uscente, Carlo Celada, sulle attività svolte durante l’anno precedente ma con una occhiata a quanto fatto dal 2005, anno di fondazione dell’associazione, e sul programma per il futuro.

Il tesoriere Lilio Borney ha quindi illustrato la relazione finanziaria, che è stata votata e approvata all'unanimità.

E' seguita la votazione per il rinnovo del consiglio direttivo per il triennio 2014-2016, che ha visto la rielezione all'unanimità di tutti i consiglieri uscenti e l'elezione di Riccardo Gramola, assente per motivi medici ma proposto a gran voce.

Al termine delle procedure richieste da Statuto, si è passati a una discussione libera. Tra gli argomenti affrontati: le funzionalità e i progetti legati al forum "Siringomielia e Chiari" (si è deciso di semplificare le procedure di iscrizione, attualmente troppo complicate, e verranno create nuove sezioni tematiche), il progetto "Chiari e sport", le svariate difficoltà incontrate dai pazienti con i medici (in particolare i medici di base) e nella vita di tutti i giorni.

La giornata si è conclusa con una simpatica "merenda sinoira" (apericena), molto apprezzata dai presenti per la possibilità di conoscersi e chiacchierare in libertà.

Pubblichiamo di seguito alcune immagini e la relazione del Presidente. Il bilancio è stato distribuito ai presenti ed è a disposizione dei soci che lo richiederanno.

RELAZIONE DEL PRESIDENTE

Buongiorno a tutti.

Sembra passato un tempo brevissimo da quando ci siamo incontrati per la precedente Assemblea, ma in realtà è passato un anno, pieno di cose nuove, sia per ognuno di noi che per la nostra Associazione.

Cercherò comunque di riassumere la nostra attività, mettendo in evidenza solo alcuni degli argomenti, perché in questa assemblea desidero di lasciare il tempo necessario al punto principale, l’elezione dei Consiglieri, la cui nomina scade quest’anno, e al programma da svolgere, che vi accenno e per il quale vorrei sentire la voce dei partecipanti.

D’altra parte, tutti avete ricevuto le newsletter, che mi auguro abbiate letto, nelle quali mettiamo in evidenza le cose fatte, quelle previste a breve e che spero abbaino dato una immagine, anche se necessariamente superficiale, di quanto si sta facendo.

Se oggi, alla scadenza del mio mandato come Consigliere e Presidente, devo dire cosa penso di questa “avventura, iniziata nel 2005, non posso altro che esprimere la mia grandissima soddisfazione per quanto AISMAC ha fatto.

Siamo partiti da zero, non solo come AISMAC, come è logico (non esisteva prima) ma perché siamo stati i primi in un settore dove non esisteva niente e siamo diventati – e lo dico in assoluta sincerità - il punto di riferimento principale, in Italia, in particolare nei confronti dei pazienti, che si rivolgono a noi in numero sempre maggiore. Ad oggi più di 1700 pazienti di Chiari e Siringomielia si sono rivolti a noi diciamo “ufficialmente”, e almeno altrettanti lo hanno fatto per avere direttamente una informazione.

Ed è fantastico rilevare che, con continuità, il flusso di visite al sito è, mediamente, di 430 visite al giorno.

Naturalmente questo stato di cose ci ha obbligato a riconsiderare la parte “burocratica” del nostro lavoro, e abbiamo dovuto adeguare, in sede, i documenti richiesti per legge. All’inizio eravamo partiti in modo più semplice, pur curando in modo rigoroso la documentazione finanziaria, con i nostri bilanci assolutamente perfetti. E’ stato un lavoro che ci ha impegnato oltre ogni previsione.

Abbiamo considerato, anche con queste difficoltà, assolutamente prioritario il rapporto con e il supporto ai pazienti, che non hanno risentito di questi nostri problemi.

Abbiamo cercato di non fare soffrire troppo altri settori, quali la comunicazione e il rapporto con i medici specialisti: siamo riusciti a partecipare ai congressi nazionali dei Neurochirurghi e dei Neurologi, ma non abbiamo dato il seguito che avremmo voluto dare.

Abbiamo però imparato, seguendo in particolare quanto si fa all’estero, come siano complesse le nostre patologie, e la diffusione di questo concetto è uno dei principali obiettivi che ci siamo posti per quest’anno.

Solo per accennare ai punti principali, dobbiamo lavorare per fare accettare come realtà che Chiari 1  non si può più definire come una sola patologia, la classica “Malformazione di Chiari” ma che si debba considerare un “pacchetto” di patologie co-presenti, che possono avere in comune solo l’abbassamento delle tonsille cerebellari.

E siamo quindi arrivati al convincimento, condiviso dagli specialisti più qualificati, in particolare esteri, che non esiste un unico intervento standard per affrontarla.

Abbiamo  poi constatato come sia sempre più diffusa la presenza di SM anche senza Chiari.

Vogliamo per questo fare in modo che le persone affette da SM possano avere questa patologia inclusa fra le malattie rare riconosciute a livello nazionale (è da anni che lo sosteniamo) anche per poter raccogliere fondi e sviluppare informazione  per combattere i gravi effetti di questa patologia.

Fra le attività più importanti di quest’ultimo anno desidero sottolineare queste, che potranno essere spiegate, se lo vorrete, da chi le ha seguite più direttamente:

  • Sviluppo (ampliamento e diffusione) dell’attività di supporto locale, in particolare in  Sicilia e in Sardegna.
  • Completamento e miglioramento continuo del Sito.
  • Avviamento del nuovo forum.
  • Partecipazione a Facebook, con interventi mirati in risposta alle richieste dei pazienti.
  • Ricerca di lavori medici sulle nostre patologie.

E’ poi da segnalare, anche se in realtà dovrebbe rientrare fra le realizzazioni di quest’anno, la pubblicazione e la presentazione del libro “ Io a il Chiari …con il sole alle spalle” scritto dal nostro Riccardo Gramola, per il quale abbiamo creato un particolare evento al recentissimo SALONE del LIBRO di Torino.

Vorrei anche ricordare la preparazione del libro fatta benissimo dalla nostra socia Donatella PERELLA, con i testi delle video lezioni del dottor Bolognese, che, per motivi che potrei definire burocratici è in attesa di essere stampato, e che vorremmo pubblicare appena possibile.

Il programma di quest’anno è molto impegnativo, e, con la sua attuazione, potrà contribuire a quella svolta che riteniamo indispensabile per l’evoluzione futura di AISMAC.

Vorrei evidenziare l’importanza che avranno i “Gruppi di lavoro” che affiancheranno il Consiglio direttivo nella realizzazione di progetti particolari, impegnandosi a mettere a disposizione dell’Associazione la loro esperienza.

Il primo gruppo, già in fase di avviamento, è quello del “Fund raising”, che si dedicherà alla raccolta di fondi che permetteranno di attuare i programmi che riteniamo fondamentali, e che, fra l’altro, sono in linea con il nuovo Piano triennale per le Malattie rare recentemente pubblicato dal Ministero della Salute.

Riporto alcuni dei programmi:

  • Collaborazione con un centro specialistico, con il quali siamo già in contatto, per assicurare la presenza di un neurologo in un ambulatorio di neurochirurgia, per ridurre i tempi di attesa e migliorare il servizio ai pazienti.

(Situazioni analoghe si possono verificare anche in altri centri, aiutando le nostre azioni di sollecitazione per ottenere dei punti specialistici in diverse regioni. )

  • Partecipazione, come associazione di riferimento, alla preparazione e stesura dei Percorsi Diagnostici Terapeutici e Assistenziali e alla valutazione esterna di qualità dell’assistenza dei centri di expertise alle regioni, come previsto dal Piano Nazionale.
  • Organizzazione di incontri di formazione con i referenti regionali.
  • Concessione di contributi per permettere a giovani specializzandi neurochirurghi o neurologi di fare periodi di specializzazione in particolare all’estero.
  • Partecipazione e collaborazione alla organizzazione di incontri con medici di base.
  • Assunzione, in sede, di una segretaria part-time (due pomeriggi alla settimana), che possa sollevare dal lavoro burocratico dell’ufficio .

E’ previsto di intensificare i contatti con specialisti nel settore della neurologia per creare una rete che permetta ai pazienti di avere una assistenza locale in particolare nella fase di post-intervento chirurgico o per essere seguiti nei casi di terapie di mantenimento.

Dobbiamo  ancora fare molto, in particolare dobbiamo convincere i nostri soci a sentire l’”obbligo” di aiutarsi vicendevolmente, partecipando attivamente alla vita dell’Associazione.

Ognuno di noi deve ricordare che entra a fare parte di una famiglia, e che è indispensabile dare il proprio supporto agli altri membri, in particolare se pensa di avere ricevuto lui un supporto quando ne aveva più bisogno, naturalmente ognuno nei limiti delle sue possibilità.

Io personalmente sono in una situazione molto difficile, e per questo mi presento dimissionario.

Solo se volete, e vi impegnate a dare il vostro aiuto, posso proseguire, anche se non assolutamente fino al termine previsto dallo statuto.

Grazie a tutti!

 

 




Notizie dalle regioni
Indirizzi per risonanze con studio della dinamica liquorale (cine RM) — 3 giugno - 24 settembre 2014
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Molti pazienti ci chiedono dove poter fare la risonanza con la misurazione della dinamica liquorale (o studio del flusso liquorale o risonanza cinetica o cine RM).

Pubblichiamo un primo elenco di strutture consigliateci dalla dr.ssa Laura Valentini e un altro elenco di strutture segnalato dai pazienti.

 

STRUTTURE CONSIGLIATE DALLA DR.SSA LAURA VALENTINI:

 

PIEMONTE

  • Torino, Ospedale Koelliker (resp. dr. Sergio Duca), tel. 011.6184542-011.6184210 (ore 8,30-16,30)
  • Alessandria, Studio Radiologico Centocannoni, tel. 0131.241900 (ore 8-19)

 

LOMBARDIA

  • Milano, Istituto Neurologico Besta, tel. 02.70631911 (sedazione bambini solo dopo visita speciaistica)
  • Milano, Clinica Igea, tel. 02.70142555 (in fase di prenotazione specificare che si tratta di risonanza da eseguire con “Protocollo Chiari 1”)
  • Milano, Ospedale Pediatrico Buzzi (solo per bambini e ragazzi fino ai 18 anni), tel. 02.57995446-02.579954467
  • Milano, Ospedale Sacco, tel. 02.39043063 
  • Pavia, Fondazione Salvatore Maugeri, tel. 0382.592504
  • Bergamo, Clinica Castelli, tel. 035.280820

 

LIGURIA

  • Pietra Ligure (SV), Ospedale Santa Corona, S.C Neuroradiologia Diagnostica e Terapeutica (dott. R. Padolecchia), tel. 019.6232474  

 

VENETO

  • Monselice (PD), Iniziativa Medica, tel 0429.786666 (inviare fax con richiesta al 0429.786650, poi valutano loro caso per caso)
  • Treviso, Ospedale S. Maria di Ca' Foncello, tel. 0422.322598
  • Mestre (VE), Ospedale dell'Angelo, tel. 041.9657182

 

FRIULI-VENEZIA GIULIA

  • Pordenone, Poliambulatorio S.Giorgio, tel. 0434 519230 - 231, Num. Verde 840 000 715 (solo da tel. fisso) 

 

TRENTINO-ALTO ADIGE

  • Rovereto (TN), Ospedale Santa Maria del Carmine, tel. 0464.403111 (chiedere della Dr.ssa Agarwal)

 

TOSCANA

  • Pistoia, Istituto Radiologico Toscano, tel. 0573.984801  

 

LAZIO

  • Roma, Ospedale Sant’Andrea, tel. neuroradiologia 06.33775225, numero neurologia per accettazione 06.33775227

 

ABRUZZO

  • Chieti, ITAB (dr. Caulo), tel. 0871.3556901 per esami a pagamento. Per prenotare in convenzione con il SSN bisogna rivolgersi al Cup dell’Asl, tel. 848000952-800324632.

 

MOLISE

  • Pozzilli (IS), Neuromed, tel. 0865.9291
  • Campobasso, Centro Radiologico Potito, tel. 0874.91720

 

CAMPANIA

  • Casavatore (NA), Emicenter (prof. Mario Muto), 081.19807000 (tel. dopo le ore 12.00 e chiedere della sig.ra Annamaria)

 

PUGLIA

  • Acquaviva delle Fonti (BA), Ospedale Regionale Miulli, tel. 080.3054662 (dr.ssa Maria Gentile), ore 12-13.30. Per appuntamenti rivolgersi al Cup, tel. 080.3054300
  • Casarano (LE), Ospedale, tel. 0833. 508111 - 0833.508357 (dr. Spagnolo)

 

CALABRIA

  • Cosenza, Biocontrol, tel. 0984.35705 (dr. Lanza). Inviare fax al numero 0984.408397 con richiesta del medico e modulo da scaricare su loro sito http://www.biocontrol.it/preno1.php, poi richiamano

 

SICILIA

  • Messina, Policlinico Universitario (prof. Longo), tel. 090.2212932

 

STRUTTURE SEGNALATE DAI PAZIENTI:

 

PIEMONTE

  • Torino, CDC (dr.ssa E. Gaidolfi), tel. da fisso n. verde 800.237380, da cell. 011-5513444
  • Torino, CTO (dr.ssa C. Valentini), tel. 011.6933.126 (dal lunedì al venerdì  dalle ore 13.00 alle 15.30)

 

LOMBARDIA

  • Pavia, Policlinico S. Matteo, tel. n. verde 800.638638

 

LIGURIA

  • Genova, Istituto Il Baluardo, tel. 010 2471034

     

EMILIA-ROMAGNA

  • Bologna, Ospedale Bellaria, tel. 051.6225111 - per prenotazioni num. verde 800.884888

 

TOSCANA

  • Firenze, Ospedale S. M. Nuova, tel. 055 6938,603-633
  • Siena, Ospedale Le Scotte, tel. CUP 0577-767676 (dal lunedì al venerdì h.8-18, sabato 8,30-13)

 

LAZIO

  • Roma, Casa di Cura Ars Medica, tel. 06.36208540-541

 

CAMPANIA

  • Caserta, CETAC, tel. 0823.353141-0823.354374-0823.1871426

 

SICILIA

  • Palermo, Centro “La Maddalena” (dott. L. Filosto), tel. 091-6806926
  • Catania, Ospedale Cannizzaro (prof. Cristaudo), tel. 095.7264569
  • Cefalù (PA), Ospedale San Raffaele (dott. Alaimo), tel. 0921.920518 (segreteria)-0921.920502 (prenotazioni)

 

SARDEGNA

  • Cagliari, Ospedale Brotzu, tel. 070.539762 , CUP 070.539680 (dal lunedì al venerdì, dalle ore 8 alle ore 18)

            




Notizie AISMAC
Noi e lo sport: due testimonianze — 24 maggio 2014
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Il nostro sondaggio su "sport e attività fisica" continua: questa volta vi presentiamo due testimonianze un po' "estreme", non alla portata di tutti, che comunque dimostrano quanto possa essere importante l'attività fisica nella nostra vita, sotto tanti punti di vista, e che risultati possano essere raggiunti con l'allenamento.

 

L'esperienza di Giorgio, 29 anni, Chiari 1 e siringomielia, operato di decompressione

L'esperienza di Andrea, 45 anni, siringomielia post traumatica

 

 

Continuate a mandarci le vostre esperienze! Sarà di aiuto a tutti. 

Vi chiediamo di raccontarci in particolare:

  • che tipo di sport/attività fisica praticate o avete praticato prima e dopo essere stati diagnosticati,
  • le eventuali difficoltà che avete incontrato, 
  • i benefici che avete avuto,
  • se siete seguiti da un fisioterapista o da un laureato in scienze motorie,
  • se avete degli interrogativi da porre a medici specialisti della riabilitazione,
  • di specificare la vostra età, se avete Chiari e/o siringomielia e/o patologie correlate, e l’eventuale intervento a cui siete stati sottoposti.



Notizie AISMAC
L'incontro con Riccardo e AISMAC al Salone del Libro di Torino: una bellissima esperienza! — 13 maggio 2014
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Domenica 11 maggio, presso lo "Spazio Book" del Salone del Libro di Torino, una cinquantina di persone hanno assistito alla presentazione del libro di Riccardo Gramola "IO E IL CHIARI... CON IL SOLE ALLE SPALLE".

L'incontro è cominciato con una introduzione del Presidente AISMAC, Carlo Celada, che ha presentato brevemente l'associazione e Riccardo, raccontando anche le proprie impressioni nel leggere il libro.

Ha poi preso la parola la giornalista Valentina Brini che ha invitato Riccardo a raccontare il proprio viaggio a Santiago di Compostela: non solo un cammino faticoso per il corpo ma anche un cammino interiore denso di emozioni. Valentina, che ha fatto a sua volta il Cammino di Santiago e ha incontrato Riccardo durante il percorso, ha saputo cogliere bene gli aspetti più significativi dell'esperienza di Riccardo come viaggiatore e come "malato raro": come ci si sente a camminare di nuovo fra persone "normali" dopo le difficoltà causate dalla malattia e l'intervento? Quali sono state le difficoltà principali del viaggio? Quali le principali soddisfazioni?

Il pubblico attento ha sollecitato risposte sul perché, ancora oggi, in piena era tecnologica, l'uomo desidera partire a piedi per un percorso che non dà altro premio se non la soddisfazione di farcela. Ma sono anche arrivate domande sull'attrezzatura e sull'abbigliamento, e molte risate nell'ascoltare la descrizione di alcuni strani personaggi ed episodi divertenti.

Con grande soddisfazione, le copie del libro sono andate a ruba, tanto che abbiamo faticato a esaudire tutte le richieste!

Al termine di questa bella esperienza vogliamo ringraziare di cuore, oltre a Riccardo e a Valentina, la Federazione Malattie Rare Infantili che ci ha permesso di condividere lo stand del Salone;  gli amici delle associazioni di altre malattie rare presenti all'incontro; Ramona che ha preparato i bellissimi poster e i volantini; tutti gli intervenuti. Ancora un ringraziamento a Elisabetta che ha seguito tutto il lavoro editoriale, a Vittoria e Pietro della casa editrice De Vecchi per l’editing e la realizzazione grafica, e a Simona Goffredo che ci ha messi in contatto. Un ultimo e speciale ringraziamento a Luciana e Sara, le grandi donne di Riccardo, che sono state fondamentali nella preparazione dell'incontro e nella distribuzione dei libri, 

Ecco una breve documentazione fotografica:

 

 

 




Notizie AISMAC
AISMAC al Salone del Libro di Torino con il libro di Riccardo Gramola — 18 aprile 2014
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Quest’anno Aismac sarà presente per la prima volta al Salone del Libro di Torino, che si svolgerà dal 9 al 12 maggio al Lingotto Fiere.

Saremo presenti con le nostre pubblicazioni presso lo stand della Federazione Malattie Rare Infantili.

Domenica 11 maggio, alle ore 11, presso lo Spazio Book

Incontro con Riccardo Gramola:

IO E IL CHIARI... CON IL SOLE ALLE SPALLE

Il “Camino di Santiago” di un malato raro

Trecento chilometri a piedi su uno dei più famosi “cammini” dei pellegrini. Il diario divertente, coinvolgente, umano di un malato raro al quale, dopo un importante intervento, avevano raccomandato di non stancarsi.

La giornalista Valentina Brini intervisterà Riccardo sul suo viaggio verso Santiago di Compostela e sul libro che è nato da questa esperienza: sarà una bella occasione per far sentire la nostra voce a chi ancora non ci conosce.

Questo evento è il giusto completamento delle presentazioni che hanno avuto già luogo con grande successo in diverse città d’Italia.

 

ATTENZIONE: l’ingresso nella sala sarà garantito fino ad esaurimento posti.

L'ingresso al Salone del Libro è a pagamento: AISMAC ha a disposizione alcuni biglietti al prezzo speciale di 4,5 euro. Pertanto, preghiamo chi è interessato a partecipare all'incontro con Riccardo, di comunicarcelo AL PIU' PRESTO.


Biglietto intero: 10 euro

Biglietto ridotto: 8 euro
Bambini 3-10 anni: 2,5 euro
Bambini sotto i 3 anni e disabili che presentino alle casse il tesserino riportante la dicitura "con accompagnatore" : gratuito (accompagnatore 8 euro)


Per altre info: http://www.salonelibro.it/it/info/orari-e-biglietteria.html
 




Notizie AISMAC
Resezione del filum extra ed intradurale: un commento sulle vicende recenti e due richieste alla SINCH — 18 aprile 2014
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In queste ultime settimane la resezione del filum terminale è stata al centro di numerose discussioni: trasmissioni televisive, articoli di giornali e discussioni fra pazienti.

L’opportunità o meno di effettuare la resezione del filum per via intra- o extra- durale in casi di Malformazione di Chiari è ancora molto controversa e le evidenze scientifiche sono probabilmente ancora insufficienti per trarre conclusioni definitive.

Lo scorso anno tuttavia la Società Italiana di Neurochirurgia (SINCH) si è pronunciata, attraverso una commissione di esperti, CONTRO una relazione tra Chiari 1 e “midollo fissato” e CONTRO la resezione extra durale del filum come alternativa alla sezione intradurale (v. documento)

Gli esperti della SINCH hanno inoltre sottolineato che la resezione del filum va riservata a casi particolari con “evidenza radiologiche o una sintomatologia clinica caratteristici”.

Questo pronunciamento della SINCH apparentemente avviene “contro” quella che è la realtà italiana che vede la resezione del filum extra durale effettuata in strutture pubbliche e concede rimborsi a pazienti che affrontano l’intervento all’estero in strutture private.

Inoltre è di questi giorni un articolo pubblicato sul Corriere del Mezzogiorno online che pubblicizza la partecipazione di chirurghi siciliani ad un corso sulle tecniche di resezione extra durale del filum tenutosi presso la “Filum Academy” di Barcellona, sede anche della clinica nota per i numerosi interventi di resezione del filum, con tecnica extra durale, per una serie di patologie comprendenti anche la Malformazione di Chiari 1.

Per contro, avviene anche che i pazienti non riescano a trovare professionisti italiani disposti ad effettuare la resezione intradurale del filum in casi particolarmente complessi.

Nelle ultime settimane AISMAC ha scritto alla SINCH per chiedere di essere informata su quali siano i centri competenti per effettuare la diagnostica di ancoraggio midollare sulla base di “evidenza radiologiche o una sintomatologia clinica caratteristica” e per effettuarne la chirurgia con tecnica intradurale.

Inoltre, a una settimana di distanza, AISMAC ha segnalato alla SINCH le iniziative in corso presso la “Filum Academy” di Barcellona che avrebbero visto la partecipazione di professionisti siciliani e per chiedere un pronunciamento ufficiale a tale proposito.

Siamo consapevoli che la medicina avanza anche attraverso la “sperimentazione” di tecniche nuove, quindi abbiamo chiesto alla SINCH di capire se gli interventi di resezione extradurale del filum effettuati in Italia sono da considerarsi “sperimentali”, con lo scopo di ottenere una casistica adeguata a trarre conclusioni definitive, oppure se si applicano solo per patologie diverse dalla Malformazione di Chiari.

Una risposta ufficiale e competente ci aiuterebbe, come pazienti e come associazione, a fare più chiarezza in una situazione attualmente molto confusa.

Ad oggi non abbiamo ancora ricevuto una risposta. Ci auguriamo che arrivi a breve. Vi terremo informati.

 




Notizie AISMAC
L'assemblea annuale dei soci il 24 maggio — 14 aprile 2014
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Cari amici, l'assemblea annuale dei soci si svolgerà

SABATO 24 MAGGIO

alle ore 15

presso il complesso "Le Cascine", adiacente al bellissimo parco di Stupinigi (ai confini di Torino).

L'assemblea di quest'anno è particolarmente importante perché ci sarà il rinnovo del consiglio direttivo.

La votazione è riservata ai soci in regola con il pagamento della quota sociale, ma l'incontro è aperto a tutti.

Vi aspettiamo numerosi!

Al termine dell'assemblea potremo stare tutti insieme per una "merenda sinoira" (apericena).

Per chi arriva da lontano, sarà possibile pernottare a condizioni di favore.

PER RAGIONI ORGANIZZATIVE, VI PREGHIAMO DI COMUNICARCI AL PIU' PRESTO LA VOSTRA PARTECIPAZIONE




Notizie AISMAC
Ramona e il suo cervello fuori forma: la Chiari secondo "Vanity Fair" — 22 marzo 2014
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Per la seconda puntata della serie dedicata alle malattie rare, la giornalista Tamara Ferrari di Vanity Fair.it ha scelto di parlare della Chiari e ha intervistato la nostra Ramona Barci.

Ecco il testo dell'articolo riportato dalla pagina http://malanova.vanityfair.it/2014/03/21/malattie-rare-ramona-e-il-suo-%C2%ABcervello-fuori-forma%C2%BB/.

Grazie Tamara!

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Immagini dalla giornata delle malattie rare — 12 marzo 2014
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  • MILANO, 1 marzo 2014

IV° MARCIA DEI MALATI RARI (Organizzata dal Comitato Marcia Malati Rari)

Nonostante la pioggia, moltissimi malati rari con i loro familiari hanno marciato per far sentire la loro voce. L'evento (che è stato preceduto in mattinata da una messa celebrata in Duomo dal Cardinale Scola) ha avuto una notevole eco sulla stampa. Segnaliamo alcuni dei principali articoli e filmati sulla manifestazione:

http://100passijournal.info/malattie-rare-piu-visibili-nel-nome-della-rete/

http://www.liberoquotidiano.it/news/cronaca/11559546/Salute--card--Scola-.html

http://www.ilgiorno.it/milano/cronaca/2014/03/01/1032976-malattie-rare-messa-scola.shtml

http://milano.repubblica.it/cronaca/2014/03/01/foto/malattie_rare_la_marcia_per_chiedere_assistenza_migliore-79954036/1/?ref=HREC1-31#12

http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/5591-a-milano-la-marcia-del-malati-rari-piu-di-200-pazienti-hanno-sfidato-pioggia-e-freddo

http://video.repubblica.it/edizione/milano/milano-sfilano-i-malati-rari-nessuno-ci-conosce/157756/156249

Nella seconda foto: Annalisa Dal Verme, Riccardo Gramola e Rita Letizia Toniazzo di Aismac. Nell'ultima foto i cartelli delle nostre patologie sono portati da Simona Pantalone Ielmini di Aima Child e da Annalisa Dal Verme di Aismac.

 

  • COMO, 28 febbraio 2014

UNITI PER UN'ASSISTENZA MIGLIORE: le malattie rare e la disabilità, percorsi per l’autonomia

La nostra referente Tamara Critelli con la giovane Patrizia Guerrieri e i rappresentanti delle associazioni collegate a "Marac" (Malattie Rare Como).

 

  • FIRENZE,  28 febbraio 2014

INCONTRO CON LE ASSOCIAZIONI AISMAC E ATISB

Riccardo Gramola durante la presentazione del libro “Io e il Chiari... Con il sole alle spalle” presso la Biblioteca "Isolotto". L'incontro è stato organizzato dalla referente Aismac di Firenze Ramona Barci in collaborazione con Atisb e il Forum Toscano delle malattie rare.

 

  • ROMA, 28 febbraio 2014

INCONTRO CON L’AUTORE: FRANCESCA RICCI

Francesca durante la presentazione dei suoi libretti illustrati per bambini presso la libreria "Pagina".

 

  • SAN GIORGIO A CREMANO (NA), 2 marzo 2014

INCONTRO CON LE ASSOCIAZIONI CAMPANE DI MALATI RARI

A sin.: Giuseppe Silvano, dell'associazione Rete Malattie Rare e socio Aismac, il prof. Generoso Andria, Referente Regionale delle Malattie Rare, e altri rappresentanti di associazioni tra cui il nostro consigliere e referente Massimo Paesano. A dx: il tavolo dei relatori. Secondo da destra il prof. Biagio Carrieri.

 

  • BARLETTA, 28 febbraio 2014

CONVEGNO: "Presa in carico e gestione delle Malattie Rare nella Provincia BAT"

Lo stand AISMAC con la nostra referente di Bari Grazia Martino e Tiziana. Il convegno è stata l'occasione per far conoscere le nostre iniziative e rafforzare il rapporto con i medici e con le altre associazioni presenti, tra le quali, in particolare, l'Associazione Italiana Malattie Neurologiche Rare - AINMR PUGLIA, molto attiva sul territorio.

 

  • PALERMO, 28 febbraio 2013

CONVEGNO "UNITI PER UN'ASSISTENZA MIGLIORE!" 

Nel corso del convegno la dottoressa Maria Piccione, Referente Regionale per le malattie rare, è stata premiata con una targa per il suo impegno. All'evento era presente la referente Aismac Esmeralda Greco.

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Una favola sulle malattie rare realizzata dai bambini per i bambini — 27 febbraio 2014
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Nell’ambito delle celebrazioni della VII Giornata mondiale delle malattie rare, il 26 febbraio, alle ore 16, all'Istituto Superiore di Sanità, verrà presentato il progetto “Con gli occhi tuoi”, videofavola per raccontare le malattie rare creata dalla fantasia di bambini di II e III elementare.

“Con gli occhi tuoi” è una favola per grandi e piccoli che affronta il tema dell'inclusione e dell'integrazione attraverso la vicenda di un bambino fragile divenuto eroe grazie alla musica e ai suoi amici. Per vincere l'isolamento e la paura partendo dalla scuola, laddove si forma l'umanità delle cittadine e dei cittadini di domani.

La storia racconta di un bambino fragile, Robertino, e di una banda di "odiatori" cattivi che escludono Robertino e lo isolano perché ha una malattia che lo rende diverso e più fragile. I bambini, con la vicenda di Robertino imparano a riflettere sulle malattie rare, ma soprattutto sulla condizione di fragilità e regalano a tutti, adulti compresi, una grande lezione sulla capacità di trovare ragioni per unire invece che per dividere.

La favola è interamente realizzata dai bambini per i bambini. Gli allievi delle classi Ermenegildo Pistelli e Giacomo Leopardi di Roma hanno inventato la trama e realizzato i disegni (poi rielaborati dall'artista Vera Puoti); le musiche del video sono state eseguite dagli allievi della Scuola di musica Sylvestro Ganassi.  

Il progetto, promosso dal Ministero della Salute e realizzato dall'ISS in collaborazione con l'Ospedale pediatrico Bambino Gesù, il Ministero dell'Istruzione, dell'Università e della Ricerca e con il patrocinio del Centro per la Pastorale della Salute del Vicariato di Roma, può essere esteso a tutte le classi.

La favola e i materiali, compresa una Guida all'Uso per i docenti" è scaricabile dal portale dedicato del Ministero della Salute http://www.congliocchituoi.salute.gov.it/portale/congliocchituoi/homeTrailer.html

Da questa esperienza è nato anche il bellissimo cartoon pubblicato sul sito de “La Repubblica” dove il pony Musica e altri personaggi spiegano ai più piccoli cosa sono le malattie rare: http://video.repubblica.it/cronaca/malattie-rare-un-cartoon-per-spiegarle-ai-piu-piccoli/157144/155639

 




Notizie dalle regioni
Comunicato dalla dottoressa Pecoraro — 20 febbraio 2014
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Riportiamo la mail che la dottoressa Pecoraro ci ha inviato oggi, chiedendo di diffonderla fra i pazienti:

 

Seriate, 20.02.14

Al Presidente dell'Associazione AISMAC,

con la presente desidero informarLa, con preghiera di comunicarlo agli associati, che dal 17.03 p.v. prenderò servizio presso la Neuroradiologia dell'ospedale A. Manzoni di Lecco.

La notizia è ufficiale da ieri, dopo che ho avuto modo di parlare con il Direttore Generale dell'ospedale Bolognini. Ho bisogno di alcuni mesi per capire in che modo posso aprire un'agenda dedicata ai pazienti che ho seguito fino ad ora ( e non sono solo Chiari ) e soprattutto se avrò la stessa strumentazione e disponibilità del personale tecnico, oltre che ovviamente il benestare del primario.

Consapevole di questa evenienza, ho preventivamente ridotto e in diversi casi annullato gli appuntamenti, che sono stati richiesti in questi ultimi mesi. Del resto non potevo fare altrimenti, finché non fossi stata sicura di questo cambiamento.

Torno a precisare che in altre strutture la valutazione qualitativa della dinamica liquorale viene eseguita. Per quanto riguarda la flesso-estensione del rachide cervicale ha una sua valenza nel caso delle malformazioni della giunzione cranio-spinale e nel sospetto di lassità legamentosa. Cordiali saluti

Maria Giovanna Pecoraro




Notizie AISMAC
Facciamo conoscere la giornata mondiale delle malattie rare con la nostra locandina! — 10 febbraio 2014
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Come lo scorso anno, Aismac ha realizzato una locandina per far conoscere la giornata delle malattie rare.

Portatela nelle scuole dei vostri figli, sul vostro posto di lavoro, nei negozi, nelle farmacie, nello studio del vostro medico....

Siamo tanti... Se ognuno di noi mettesse 5 locandine, potremmo quasi riempire l'Italia!

PER SCARICARE IL FILE CON LA LOCANDINA CLICCATE QUI

 




Notizie AISMAC
Il cammino di Riccardo è diventato un libro! — 10 febbraio 2014
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Ci siamo. Gli appunti del viaggio di Riccardo e le bellissime fotografie sono diventate un libro.

Come molti di voi sanno già, Riccardo Gramola, referente Aismac per la provincia di Savona, il 26 giugno 2013 è partito per percorrere un tratto del Cammino di Santiago di Compostela, da Lèon a Santiago, più di 300 chilometri a piedi: uno zaino con l’essenziale sulle spalle, un blocco per gli appunti, per un viaggio “in solitaria”.

Abbiamo seguito Riccardo durante tutto il suo viaggio con messaggi telefonici e la nostra pagina facebook, condividendo con lui a distanza momenti difficili, attimi di commozione e l’euforia dell’arrivo.

“Ho il cuore a mille, passo sotto il portico e mi si apre davanti la plaza de Obradoiro, cammino verso il fondo senza guardare oltre, adesso mi giro e...” dice Riccardo al suo arrivo a Santiago, il dieci di luglio.

Tantissime sono le cose che Riccardo ha annotato nel suo blocco degli appunti durante quei giorni, tante le foto legate ai momenti intensi di quelle giornate.

Riccardo si è allenato duramente per affrontare un percorso che sicuramente qualche anno fa non avrebbe potuto nemmeno immaginare. Riccardo è stato infatti operato per Chiari 1 nel 2009 e, dopo un periodo di convalescenza, ha cominciato a fare passeggiate sempre più lunghe, ha imparato a nuotare, allenandosi con costanza ogni giorno.

Ora siamo pronti a leggere le emozioni ed i pensieri annotati da Riccardo durante quei giorni di viaggio, e soprattutto siamo pronti a condividere con voi il messaggio che Riccardo, e Aismac con lui, vuole inviare a tutti i malati delle nostre patologie e di altre malattie rare, ai malati in generale, a chi soffre. Un passo dopo l’altro, lentamente, senza mai fermarsi, mai arrendersi, avere sempre un obiettivo davanti, qualunque esso sia, anche piccolissimo, anche di una giornata, di un attimo.

Il libro è in fase di stampa e verrà presentato nel corso di eventi diversi che molti di noi stanno organizzando nelle loro città presso Biblioteche Comunali, librerie e spazi diversi, in particolare in occasione della settima Giornata Mondiale per le Malattie Rare. Inoltre verrà presentato al Salone del Libro di Torino a maggio, in uno spazio dedicato alle Associazioni.

Un ringraziamento particolare a Elisabetta Micali che ha seguito con grande cura e pazienza tutto il lavoro editoriale, dalla prima idea del libro alla stesura definitiva, e a Vittoria e a Pietro della casa editrice De Vecchi per l’editing e la realizzazione grafica e la grande disponibilità. 

Vi consigliamo di prenotare fin da ora una copia del libro di Riccardo che, siamo certi, “andrà a ruba”!

Come per gli altri nostri libri, vi chiediamo un’offerta libera che servirà alle nostre attività a favore dei pazienti.

 

PROSSIME PRESENTAZIONI:

28 febbraio, Firenze, ore 16, presso la Biblioteca Isolotto, Via Chiusi 4/3 A (vedi news 369)

1 marzo, Genova, ore 10,30, presso Confraternita di San Giacomo, Santuario della Guardia (data da confermare)

4 aprile, Dego (SV), ore 21, presso Biblioteca Comunale

11 maggio, Torino, ore 11, presso Salone del Libro, Spazio Book

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Settima giornata mondiale delle malattie rare: i principali eventi italiani — 2 febbraio 2014
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Referenti AISMAC saranno presenti ad eventi organizzati nelle seguenti città: TORINO, MILANO, COMO, FIRENZE, ROMA, SAN GIORGIO A CREMANO (NAPOLI), BARLETTA, CAGLIARI, PALERMO.

 

  • TORINO, 28 febbraio 2014

INCONTRO FRA TAVOLO REGIONALE MALATTIE RARE E ASSOCIAZIONI (Assessorato alla Sanità della Regione Piemonte, corso Regina 153 bis, ore 16)

AISMAC sarà presente.   

 

  • TORINO, 28 febbraio 2014  

TALENTI IN SCENA (Organizzato da Federazione Malattie Rare Infantili)

Programma alla pagina: www.malattie-rare.org.

  • MILANO, 1 marzo 2014

IV° MARCIA DEI MALATI RARI (Organizzata dal Comitato Marcia Malati Rari)

Programma in breve:

ore 11,30 Santa Messa in Duomo celebrata dal Cardinale Angelo Scola

ore 14,00 Partenza della marcia da Piazza Castello con termine ai Giardini di Porta Venezia.

saranno presenti 1 o 2 RadioBus attrezzati per il ricovero temporaneo di persone con disabilità (anche munite di carrozzina), messi a disposizione gratuitamente da ATM

Programma completo alla pagina: www.facebook.com/groups/560576107325768/

Aismac ha aderito ufficialmente. Saranno presenti Annalisa Dal Verme della Segreteria Aismac e Riccardo Gramola, referente di Savona.

  • MILANO, 28 febbraio 2014

LA CENTRALITA’ DELL’ASSISTENZA (Aula Magna Mangiagalli, IRCCS Cà Granda Ospedale maggiore Policlinico, Via Commenda, 12, ore 8,30)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2014/2014_02_28_programma_ospedale_maggiore_def.pdf

  • MILANO, 28 febbraio 2014

CONVEGNO organizzato da AO Ospedale “L. Sacco” e AO Niguarda Cà Granda (Aula Magna Polo Didattico Universitario, AO Sacco, Via G. Grassi, 74, ore 9)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2014/2014_02_28_programma_sacco_mr.pdf

  • COMO, 28 febbraio 2014

UNITI PER UN'ASSISTENZA MIGLIORE: le malattie rare e la disabilità, percorsi per l’autonomia (Casa della Divina Provvidenza, Opera Don Guanella, Via T. Grossi, 18, ore 20,30)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2014/2014_02_28_programma_mr_como.pdf

Sarà presente la referente AISMAC Tamara Critelli, aismac.como@gmail.com

  • CREMONA, 1 marzo 2014

CONVEGNO (Aula Magna “Magda Carutti”, Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona, Largo Priori 1, ore 9)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2014/2014_03_01_programma_mr.pdf

 

  • BOLOGNA, 8 marzo 2014

CONVEGNO "MALATTIE RARE: FORMAZIONE, INFORMAZIONE E ASCOLTO IN EMILIA-ROMAGNA" (Viale della Fiera 8, Terza Torre, ore 9)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2014/2014_03_08_programma_mr_emilia_romagna.pdf

  • MODENA, 1 marzo 2014

CONVEGNO aperto alle scuole (Facoltà di Medicina, Largo del Pozzo 71, ore 8-13)

Programma alla pagina:

http://www.fuoridalbuio.it/rare-disease-day/72-giornata-delle-malattie-rare-2014

 

  • FIRENZE,  28 febbraio 2014

INCONTRO CON AISMAC E A.T.I.S.B. (Associazione Toscana Idrocefalo e Spina Bifida) (Biblioteca Isolotto, Via Chiusi 4/3 A, ore 16)

Saranno presentati i libri:

- Io e il Chiari ... Con il sole alle spalle di Riccardo Gramola (racconto del Cammino di Santiago di un malato raro) di AISMAC

- Cristalli (Storie di genitori speciali) di A.T.I.S.B 

saranno inoltre presenti Sandra D., malata rara che presenterà una sua poesia inedita, Silvano Pucci, Presidente del Forum Associazioni Malattie Rare della Regione Toscana, e la referente AISMAC Ramona Barci, aismac.firenze@gmail.com.

  • SIENA, 1 MARZO 2014

UNITI PER UN'ASSISTENZA MIGLIORE (Auditorium del Policlinico "Le Scotte", ore 9)

Programma alla pagina:

http://www.regione.toscana.it/-/giornata-mondiale-malattie-rare?redirect=http%3A%2F%2Fwww.regione.toscana.it%2Fcittadini%2Fsalute%2Fmalattie-rare%3Bjsessionid%3D33BADEFE9699EC2389691C1E271F125A.web-rt-as01-p1%3Fp_p_id%3D101_INSTANCE_8YlYBWYoWN7z%26p_p_lif

  • ROMA, 28 febbraio 2014

INCONTRO CON L’AUTORE: FRANCESCA RICCI (Libreria Pagina, Viale Cesare Pavese 348, ore 18)

La nostra Francesca Ricci parlerà delle fiabe che ha scritto per aiutare i bambini nel cammino della malattia:

- La Chiari: la buffa storia del Signor Cervello, di Signor Cervelletto, Signor Midollo e Signor Liquor

- La Siringomielia: un'ospite inattesa e non gradita a Casa Colonna

  • ROMA, 25 febbraio 2014

PREMIAZIONE DEL VI CONCORSO "IL VOLO DI PEGASO": RACCONTARE LE MALATTIE RARE, PAROLE E IMMAGINI (Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena 299)

Programma alla pagina:  http://www.iss.it/pega/?lang=?lang=1&id=112&tipo=25

 

  • ROMA, 27 febbraio 2014

INSIEME PER UN ASSISTENZA MIGLIORE (Auditorium San Paolo, via Baldelli 38, ore 9)

Programma alla pagina:

http://www.formazione.ospedalebambinogesu.it/media/38622/ultima.pdf

  • ROMA, 28 febbraio 2013

CONVEGNO "DALLA RICERCA SCIENTIFICA ALLA TUTELA DELLE PERSONE CON MALATTIE RARE" (Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena, 299)

Programma alla pagina: 

 

  • SAN GIORGIO A CREMANO (NA), 2 marzo 2014

INCONTRO CON LE ASSOCIAZIONI CAMPANE DI MALATI RARI (Biblioteca Comunale di Villa Bruno, ore 10)

Partecipano: Prof. Generoso Andria, Prof. Pietro Biagio Carrieri

Sarà presente il consigliere AISMAC Massimo Paesano, aismac.napoli1@gmail.com

  • BARLETTA, 28 febbraio 2014

CONVEGNO: "Presa in carico e gestione delle Malattie Rare nella Provincia BAT" (Polo Didattico Ospedale “Mons. R. Dimiccoli”, ore 15,30)

Programma alla pagina:

http://www.aslbat.it/attachments/1258_Programma_Convegno_Giornata_Malattie_Rare_2014_ASL_BT.pdf

Sarà presente la referente AISMAC Grazia Martino, grazmart57@libero.it

  • CAGLIARI, 22 e 28 febbraio, 1 marzo 2014

CONVEGNO "MALATTIE RARE: ASSISTENZA, QUALITA’ E INTEGRAZIONE" (Caesar’s Hotel, via Darwin 2, ore 9)

Programma alla pagina: http://www.malattieraresardegna.it/resources/locaMR-14-a.pdf

Sarà presente la referente AISMAC Stefania Ippoliotti, aismac.cagliari@gmail.com

  • CAGLIARI, 6-7 marzo 2014 

CONVEGNO "LE MALATTIE RARE IN SARDEGNA" (Aula Thun Ospedale Pediatrico Microcitemico)

Programma alla pagina: www.malattieraresardegna.it/resources/programma.pdf

Sarà presente la referente AISMAC Stefania Ippoliotti, aismac.cagliari@gmail.com

  • PALERMO, 28 febbraio 2013

CONVEGNO "UNITI PER UN'ASSISTENZA MIGLIORE!" (Aula Magna "M. Vignola" del P.O. V. Cervello in via Trabucco 180, ore 8)

Programma alla pagina:

http://www.ipovisione.org/images/pdf/malattie%20rare%202014per%20ssiittoo%20-%20copia.pdf

Sarà presente la referente AISMAC Esmeralda Greco, esmeg2011@hotmail.it

 

L'ELENCO COMPLETO DELLE INIZIATIVE IN ITALIA È IN CORSO DI PUBBLICAZIONE SUL SITO DELLA GIORNATA INTERNAZIONALE DELLE MALATTIE RARE http://www.rarediseaseday.org

 




Notizie AISMAC
E' tornato il forum "Siringomielia & C."! — 20 dicembre 2013
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Il forum SIRINGOMIELIA & C. è tornato!!!!!!

Dopo più di un anno di sospensione dell’attività e in risposta alle molte richieste dei membri del forum Siringomielia & C di riaprirlo, il forum è di nuovo aperto, un po’ cambiato, un po’ diverso, ma con la stessa voglia di fare…!!

Un po’ cambiato….. come?

Il nome: cambia leggermente, in “Siringomielia & Chiari“, proprio per sottolineare il cambiamento.

La gestione del forum passa ad amministratori e moderatori che fanno parte di AISMAC. Questa scelta è stata effettuata per garantire una maggiore copertura di moderazione, che si è resa indispensabile dopo gli eventi che hanno determinato la chiusura del forum.

L’accesso al forum: Il forum resta comunque aperto a tutti, pazienti e non, iscritti o meno ad AISMAC.

Unico requisito per la partecipazione è di aver letto attentamente, compreso e accettato il regolamento del forum.

Un po’ cambiato... in meglio!!

Oltre ai numerosi argomenti già previsti, ne verranno introdotti altri per permettere discussioni più mirate e facili da ritrovare.

Ma questo avverrà con gradualità, anche seguendo i vostri suggerimenti.

Dal momento che il forum ripartirà da zero, con una nuova gestione,  le discussioni precedenti non vi saranno riportate.

Per iscriversi al forum bisogna completare il form scaricabile al seguente link:

e inviarlo per posta elettronica a questo indirizzo: siringomieliachiari@yahoo.it

 




Notizie AISMAC
Chiari e siringomielia: malattie rare? Un'intervista on-line a Orfeo Mazzella — 13 dicembre 2013
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Anche oggi si è parlato di Aismac e delle nostre patologie in una bella intervista a Orfeo Mazzella sul quotidiano on-line Universy-it, che pubblichiamo integralmente. GRAZIE ORFEO!

 

MALATTIE RARE, UNA PERSONA SU MILLE SOFFRE DI MALFORMAZIONE DI CHIARI

Dall'Onlus Aismac un sostegno per i pazienti con Malformazione di Chiari tipo 1 e Siringomielia

Un aperitivo con cena a Firenze con la partecipazione del calciatore Emiliano Viviano; uno spettacolo teatrale a Novara; un incontro sulla proposta terapeutico-assistenziale della Campania per i pazienti di Chiari e Siringomielia a San Giorgio a Cremano: questi sono solo alcuni degli eventi che l’Associazione Onlus Aismac ha organizzato quest’anno sul territorio per diffondere la conoscenza e sensibilizzare l’opinione pubblica circa la Malformazione di Chiari 1 e la Siringomielia. L’associazione nata nel maggio 2005 per volontà di Paola e Carlo Celada, due persone che vivono un’esperienza diretta delle malattie di cui si occupa l’ente, vuole essere una mano amica per tutti i pazienti affetti da tali patologie.

Scoperta più di 100 anni fa, la Malformazione di Chiari è tuttora poco conosciuta; si stima che ne soffra una persona su mille. Lo scopo principale dell’Aismac è quello di informare per far conoscere queste malattie e superare l’isolamento di chi ne è affetto e delle loro famiglie attraverso le iniziative ma anche grazie al supporto dei suoi referenti dislocati in tutta Italia.

E’ al dottor Orfeo Mazzella, medico odontoiatra consigliere e referente Aismac per la Campania, Membro Fondatore del Comitato “Diritti non Regali per i malati rari” e Presidente Coremar Campania, che ci rivolgiamo per capire in cosa consiste la Malformazione di Chiari1 e che tipo di sostegno l’associazione offre ai pazienti.

Quando possiamo parlare di Malformazione di Chiari1 e che rapporto c’è con la Siringomielia?

“La Malformazione di Chiari tipo 1 è una patologia rara la cui diagnosi è sintesi di sintomi di carattere neurologico e segni strumentali come esami radiologici specifici. In alcuni casi un esame di risonanza magnetica dell’encefalo (magari eseguito per altri motivi) evidenzia alcune anomalie strutturali delle cosiddette tonsille cerebellari che appaiono anomale per forma e posizione. Oggi sappiamo che esistono diverse varianti di questa patologia e che spesso si associa ad una alterazione del flusso del liquido cefalo-rachidiano la cui evidenza a livello del midollo spinale può essere la siringomielia.”

Quali i sintomi?

“Non esiste una sintomatologia specifica che definisce in modo inequivocabile la patologia e questo pone spesso dei problemi di riconoscimento e di diagnosi differenziale. Una accurata anamnesi – cioè una visita neurologica veramente attenta e approfondita- però permette attraverso alcuni sintomi di porre almeno un sospetto. Il paziente spesso viene visitato troppo superficialmente anche da specialisti. Comunque un mal di testa pulsante che inizia nella parte posteriore della testa (per esempio  a seguito di colpi di tosse o starnuti)  o disturbi della vista come diplopia o dell’equilibrio uniti a dolori o alterazioni della sensibilità o una stanchezza cronica possono costituire dei campanelli d’allarme. Ma ripeto che i sintomi sono molteplici e spetta ad un neurologo esperto raccoglierli tutti con estrema accuratezza.

I sintomi maggiormente lamentati sono: forti dolori alla testa ed al collo, spesso accentuati da starnuti, colpi di tosse o sforzi fisici, problemi di equilibrio e difficoltà nel coordinamento dei movimenti fini delle mani. In alcuni casi, si manifestano problemi agli occhi (vista indistinta o sfocata, fotosensibilità, nistagmo), alle orecchie (ronzii e rumori, riduzione dell’udito) o alle corde vocali. Sintomi importanti che devono suonare come un campanello d’allarme sono: difficoltà a deglutire, apnee notturne, vomito incontrollabile e forti aritmie cardiache.”

Verso che età comincia a manifestarsi?

“Purtroppo ci sono forme anche ad esordio infantile ma generalmente la decade media ha un’alta incidenza di patologia. Gli studi epidemiologici che attraverso dei registri di patologia stanno nascendo potranno aiutarci a definirne anche meglio l’andamento. Si conosce veramente poco della cosiddetta storia naturale della Malformazione di Chiari e ancora meno della Siringomielia e andrebbero intensificati gli sforzi in questi settori di ricerca.“

In che modo avviene la diagnosi?

“La risonanza magnetica dell’encefalo e del midollo spinale è l’esame elettivo per porre diagnosi ma va sempre correlato alla reale situazione clinica.”

Qual è la terapia da seguire?

“Osservazione e monitoraggio per i casi non sintomatici o poco sintomatici. Farmacologica di supporto per la terapia del dolore e fisioterapica. Chirurgica nelle forme con sintomi e segni ingravescenti.”

Quando è necessario ricorrere all’intervento chirurgico?

“L’intervento chirurgico deve essere sempre il frutto di un accurato bilancio tra tutte le ipotesi di cura proposte e comunque in presenza dei cosiddetti red flag syntomps diventa spesso indifferibile.”

Lei è il referente dell’Aismac per la Regione Campania. Quando è entrato a far parte dell’associazione e soprattutto cosa significa per lei ricoprire questo ruolo?

“Sono entrato nell’AISMAC come volontario poco dopo la sua nascita nel 2005, anno in cui nasce AISMAC per volontà di due persone, Paola e Carlo Celada, che vivono un’esperienza diretta delle malattie di cui si occupa l’associazione. Essere un referente è un compito di estrema delicatezza perché sono molte le aspettative che le persone ripongono per un miglioramento. A volte ti ritrovi a lottare contro dei muri di gomma, contro la burocrazia e resta solo la caparbietà e il desiderio di essere utile al prossimo che soffre.”

Vivere con una malattia rara, cosa significa?

“Vuol dire fare centinaia di visite cercando una diagnosi, una cura, una parola di conforto, talvolta anche solo una speranza può riaccendere la voglia di lottare. In questo le Associazioni e i volontari fanno un lavoro inimmaginabile, pochissimo o niente, riconosciuto dallo Stato che per esempio lesina anche i fondi del 5 per mille di cui sopravvivono. Ma questa è un altra storia.”

Che tipo di sostegno offre l’Aismac ai malati di Malformazione di Chiari? Quali i suoi obiettivi?

“Cerchiamo sopratutto di creare un contatto umano per offrire informazioni di supporto al percorso di ricerca della salute. La persona che scopre la vulnerabilità dell’essere malata è sola. Noi siamo dei compagni di viaggio spesso si creano forti legami di amicizia e si attivano forti catene di solidarietà. Abbiamo un sito http://www.aismac.org/ che offre un supporto completo ed è diventato anche punto di riferimento per i medici e i ricercatori. Anche i social network ci aiutano mantenendo un collegamento ed estendendo la rete di amicizia e solidarietà. Un prossimo obiettivo è il consolidamento di centri di riferimento con equipe di professionisti e l’estensione di protocolli e migliori pratiche su tutto il territorio italiano. Una grossa battaglia è anche il riconoscimento della SIRINGOMIELIA in tutte le Regioni.”

Che tipo di risposta c’è da parte delle Istituzioni nei riguardi dei pazienti affetti da questa malattia? I pazienti usufruiscono di particolari esenzioni?

“Esiste una risposta diversa e frammentata. In generale specchio della generale situazione della Sanità pubblica. La Malformazione di Chiari ha una precisa esenzione ma non è la stessa cosa per la Siringomielia che per assurdo è esentabile solo in alcune Regioni. E’ una situazione insostenibile comune a centinaia di altre malattie rare che vivono nella invisibilità.”

Quali consigli dare a chi soffre di Malformazione di Chiari?

“Non farsi mai scoraggiare. Nel silenzio tante persone stanno lavorando per un miglioramento. Avremmo solo bisogno di una collaborazione più convinta delle Istituzioni. Purtroppo spesso ai proclami non seguono i fatti. A questi ci pensano i volontari di Aismac.”

 

 




Notizie AISMAC
Donne normali, donne speciali: un'intervista a Francesca Ricci, malata rara — 11 dicembre 2013
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Qualche giorno fa la testata on-line La città delle donne ha pubblicato una bella intervista alla nostra Francesca Ricci. L'intervista parla da sola e non vogliamo aggiungere altro se non un grande: GRAZIE FRANCESCA!

 

INTERVISTA A FRANCESCA RICCI, AFFETTA DA UNA MALATTIA RARA. DONNE NORMALI, DONNE SPECIALI

La storia incredibile di una donna che voleva essere ‘’normale’’ e invece ha scoperto di essere affetta da una malattia rara. A tu per tu con Francesca Ricci.

 

Francesca, il tuo è davvero un caso che lascia a bocca aperta. Ti andrebbe di raccontarci in poche parole come era la tua vita di donna ‘’normale’’ come spesso dici di te sorridendo?

Ero e sono ancora oggi una persona normale. Ho una famiglia, tre figli, una vita dedicata a fare la mamma, la moglie e tanti sogni nel cassetto. Mi piaceva inventare storie per bambini, delle piccole fiabe per i miei figli, e possiedo una buona manualità. Facevo torte decorate e avevo i miei clienti golosi che mi appoggiavano in questa attività e poi...

 

Poi cosa è accaduto, come si è trasformata e perché?

Poi un giorno ho cominciato a non stare bene. Avvertivo dei forti dolori alla schiena, alla testa, perdita dell'equilibrio ,cedimenti delle gambe. La vita d'improvviso cambia, mancano le forze, ma quello che più fa male è non capire qual è il problema. Iniziano le visite, le lastre le risonanze magnetiche, ma nessuno capisce. Passano gli anni, sei lunghi anni in cui ti rendi conto di peggiorare, ma la diagnosi non arriva. I medici che non ti credono anche perché si trovano davanti una donna che cerca di vivere la sua vita in maniera “normale”, nonostante tutto. Finché un giorno una RM parla di siringomielia . Una parola mai sentita, ma capisci subito che non è una cosa tanto bella. Vai su internet e leggi e davanti ti si apre un baratro. Ma non puoi cadere, devi rimanere in equilibrio soprattutto mentale e ragionare. Da lì nuove indagini, nuovi medici che ti prendono per pazza: ancora mi ricordo le parole di un medico: “lei ha letto i sintomi e li ha somatizzati, lei non ha nulla ”. Allora iniziano le ricerche di notte su internet e scopri di avere anche un'altra malattia rara, la “Malformazione di Chiari”. I medici non ti credono e nemmeno i tuoi parenti e amici ( salvo alcuni) ma poi trovi finalmente il tuo medico e arriva la diagnosi : mc1 e siringomielia e finalmente sono contenta.

 

Potresti provare a spiegare a tutti i lettori di ‘’Le città delle donne’’ che cosa è nello specifico la Sindrome di Arnold Chiari e la siringomielia? Si deduce da sintomi specifici, colpisce le donne più che gli uomini ?

La mc1 è la discesa del cervelletto nel canale spinale che provoca la riduzione o il blocco del passaggio del liquido cerebro-spinale (quello che protegge cervello e midollo dai traumi per intenderci). la siringomielia è invece una cavità piena di liquor all'interno del midollo spinale nella maggior parte dei casi provocata proprio dalla malformazione di chiari. la mc1 provoca mal di testa nucale , vertigini, perdita di forza delle mani ,difficoltà di deglutizione problemi agli occhi , all'udito, ma la lista è lunga. Mentre la siringomielia crea disturbi della sensibilità (caldo e freddo soprattutto ) debolezza , spasmi muscolari etc etc. È  una malattia considerata congenita, almeno per ora e può manifestarsi a qualsiasi età e sono maggiori i casi nelle donne. Ancora non si sa con esattezza quale sia il motivo scatenante ( una fossa cranica troppo stretta ?), se è genetica. È  tutto ancora affidato alla ricerca.

Attualmente, l'unica cura è un intervento chirurgico che serve a bloccare la malattia ma che viene fatto solo se i sintomi non sono più compatibili con una vita normale. Anche perché non è proprio una passeggiata.

 

Allo stato attuale ci sono strutture che si occupano di questa malattia rara ?

C' è un’ associazione di cui voglio parlare che è quella che mi ha aiutato tantissimo. Ringrazierò sempre Carlo e Paola Celada che mi hanno guidato nel difficile cammino della malattia. Nel frattempo ho incontrato un’associazione e mi ci sono dedicata totalmente, si chiama: AISMAC, e cerchiamo di trovare struttura adeguate che conoscano bene la malattia e che abbiano all'attivo un buon numero d'interventi. Pariamo con neurochirurghi e neurologi , partecipiamo a convegni e cerchiamo di catturarne il più possibile in tutta Italia. Siamo sempre pronti a parlare con i nuovi pazienti che arrivano alla nostra associazione (sempre più numerosi ) e che chiedono consigli e conforto. Questo è il “lavoro” che amo di più. Poter aiutare le persone in difficoltà e riuscire a capirle è veramente una grande soddisfazione.

 

Come ci si sente nei panni di una donna che ha una malattia ‘’rara’’ e non ancora curabile al 100%? Ci si sente un po’ come dei supereroi o ci si sente privati della propria vita e, nel tuo caso, della femminilità? Hai piegato la testa e ti sei arresa alla malattia oppure hai reagito?

Una malattia rara ti cambia la vita. Il non sentirsi capiti, l'incognita della malattia, la difficoltà a trovare medici e strutture. Ecco,  sono tutti elementi che creano un momento di turbamento e paura . Come sarà la tua vita, ti domandi:  guarirò? e i miei figli potrebbero essere colpiti dalla malattia? e poi ci sono i dolori, le cadute improvvise,  e pensi : o la malattia prende il sopravvento o devi reagire. E io ho reagito. Ho affrontato con tranquillità l'intervento, ho accettato i miei problemi e i miei disturbi e ho deciso che non li avrei considerati i sintomi della malattia ma solo “la nuova Francesca”. Sì,  insomma Francesca è così, con le sue improvvise spasticità, con i cedimenti delle gambe e i suoi dolori . Mi appartengono e mi fanno compagnia nella mia vita

“E' normale “ è la mia risposta a chi delle volte si preoccupa di alcune mie “anormalità”.

Poi scatta un'altra reazione: la paura pregressa ti dice che devi cambiare, che la  vita è una continua sfida e che non devi perdere tempo .

E allora decidi di aprire i cassetti dei sogni : ne avevo tre chiusi e li ho aperti.  Il primo era scrivere, un altro era cucinare , il terzo creare. Creavo collane combattendo con la mia mano sinistra che a volte faceva cadere tutto, lavori di artigianato, pirografie e cornici e poi il libro, la mia “creatura” . Un libro per bambini con la mia stessa malattia, un libro per spiegare la Chiari e l'intervento come in una fiaba, con il “Signor cervelletto” che abita in “casa Cranio” e un giorno decide di andarsene in giro e poi il secondo sulla signora Siringomielia. Libri semplici ma tecnici, corredati da disegni buffi che hanno avuto un buon riscontro tra medici e, soprattutto, fonte per me di grande gioia, tra i bambini.

A quel punto, ho aperto anche il terzo cassetto dei sogni, quello della cucina, e tra coltelli e mestoli, sono diventata la Cheffa.  Quindi: grazie Chiari, hai saputo tirar fuori il mio lato buono.

 

Ti sei mai rivolta ai media per raccontare la storia tua e delle persone più sfortunate di te che hanno la tua stessa malattia? Tu e l’AISMAC ne avete tratto un qualche giovamento ?

Più che altro i media che si sono rivolti alla mia associazione e mi hanno trascinato in TV a parlare della esperienza dei malati rari. Era una trasmissione di Anna La Rosa: “Telecamere e salute” in onda sulla Rai.  Ero agitatissima e seduta su un ‘trono’, incalzata dalle domande della conduttrice che mi dava poco spazio, ma io cercavo di prenderlo. Una esperienza bella, ma stressante.  Inoltre,  il mio libro è stato letto da un’ attrice durante un piccolo convegno sulla “medicina narrativa“ con tutte le intensità che solo una professionista sa dare e mi sono commossa.

 

Dunque, sei madre, sei moglie, cucini, scrivi libri,lavori in proprio, organizzi incontri e raccolte fondi, partecipi a convegni, smuovi le acque. Come fai a fare tutte queste cose? Ti hanno mai fatta sentire ‘’diversa’’ e che non dovevi stancarti perché stavi male?

Non credo di fare nulla di particolare, diciamo che forse ho trovato una strada diversa per divertirmi un po' di più. A cinquant'anni suonati, faccio ancora finta di averne molti di meno e mi diverto. Cerco di prendermi dalla vita quello che mi ha levato. Per quello che riguarda il sentirsi diversa, a volte molta gente, anche a casa, magari ti fa notare che c'è qualcosa che non funziona tanto bene in te, anche con gli sguardi, ma basta non guardarli .

 

Una domanda ricorrente che ‘’Le città delle donne’’ pone sempre a tutte le 'donne normali, donne speciali' : credi nella solidarietà femminile?

Credo che la solidarietà sia fondamentale tra donne, perché tra noi possiamo trovare molti punti in comune , ci capiamo e ragioniamo in maniera molto simile anche se magari le situazioni di vita sono diverse è un po' come quando svolgo il mio lavoro di referente con Aismac. Parli che persone che non conosci e non hai mai visto, ma riesci ad entrare subito in sintonia perché abbiamo entrambi lo stesso problema e li capisci immediatamente.

 

di Eleonora Pozzuoli

 




Novità normative e legislative
A che punto sono i piani nazionali europei per le malattie rare? — 11 dicembre 2013
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Il seguente articolo ci è stato inviato da EURORDIS, la federazione europea non governativa delle associazioni di malattie rare, che rappresenta 561 organizzazioni di malati in 51 paesi. Lo pubblichiamo volentieri come spunto di riflessione e stimolo all'azione:

 

Il 2013 sta ormai per terminare e i Paesi europei sono più che mai impegnati nella preparazione, adozione, implementazione o nel rinnovo delle proprie strategie per offrire assistenza e servizi alle persone affette da malattie rare, cosi come sollecitato dalla Raccomandazione del Consiglio dell'8 giugno 2009 su un'azione nel settore delle malattie rare.

Il 22 novembre 2013, il Dipartimento della Salute del Regno Unito ha presentato ufficialmente la Strategia del Regno Unito per le Malattie Rare, che comprende cinque elementi chiave: l’empowerment dei malati rari, l'identificazione e la prevenzione delle malattie rare, la diagnosi e l'intervento precoce, il coordinamento delle cure e, infine, la ricerca. La strategia presenta un programma che permette alle quattro nazioni del Regno Unito (Inghilterra, Scozia, Galles e Irlanda del Nord) di creare e armonizzare i propri piani che dovrebbero essere pubblicati alla fine di febbraio 2014. Contemporaneamente al varo della strategia del Regno Unito per le Malattie Rare, viene istituito un piano di Collaborazione di Ricerca Transnazionale sulle Malattie (TRC) che prevede un investimento quadriennale di £ 20.000.000 (circa 24 milioni di Euro).

In Olanda, il Ministero della Salute ha adottato la versione finale del Piano Nazionale Olandese per le Malattie Rare il 10 ottobre 2013. Le parti interessate si sono riunite a metà novembre per una Conferenza Nazionale EUROPLAN opportunamente intitolata "E adesso?", con workshop orientati ai risultati sulle aree del piano olandese che richiedono ulteriori sviluppi, così come sui colli di bottiglia esistenti. L'evento si è concentrato sulle principali aree del piano nazionale, tra cui: l’implementazione, la cooperazione europea, la diagnosi e la ricerca, la qualità della vita, dare forza alla voce dei malati, i centri di expertise e l'accesso ai farmaci.

Il Progetto Europeo per lo Sviluppo di Piani Nazionali per le Malattie Rare (EUROPLAN), attraverso la Joint Action EUCERD, aiuta i paesi a definire le proprie priorità nel settore delle malattie rare e ad intraprendere il processo di elaborazione di una strategia nazionale che coinvolga tutte le parti interessate. La sezione del sito di EURORDIS sulla Politica Europea sulle Malattie Rare e il sito di EUROPLAN contengono documenti - comprese linee guida sui contenuti, dettagli della conferenza nazionale, risultati della consultazione, dichiarazioni programmatiche, progetti di strategie e piani già pubblicati - di oltre i due terzi dei 28 Stati membri dell'UE in risposta alla raccomandazione del Consiglio, ed altri ancora ne sono attesi nei prossimi mesi. La Commissione Europea dovrà pubblicare nei primi mesi del 2014 una relazione sullo stato di attuazione della Raccomandazione del Consiglio, sulla base di un sondaggio tra gli stessi Stati membri.

“E’ ancora troppo presto per valutare la qualità delle misure adottate e delle azioni intraprese dai diversi piani nazionali, cosi come per avere una stima dell’efficacia della pianificazione finanziaria per valutarne l’impatto e la sostenibilità. Tuttavia, possiamo già apprezzare la dinamica generale che è tangibile e ben coordinata in tutta la Comunità Europea. Ci stiamo muovendo verso una strategia integrata nazionale ed europea, dalla ricerca all’assistenza, incentrata su alcuni componenti essenziali quali l'informazione, i centri di expertise, i registri e l'accesso ai farmaci", dichiara Yann Le Cam, Direttore Generale di EURORDIS e vice-presidente del comitato di esperti sulle malattie rare dell'UE. "Nei prossimi anni, il Comitato di Esperti sulle Malattie Rare della Commissione Europea, coinvolgendo tutti gli Stati membri e altri Paesi osservatori, svolgerà un ruolo di primo piano, a fianco della Commissione Europea nel proseguire gli sforzi nella giusta direzione. EURORDIS, dal canto suo, sarà vigile e offrirà tutto il suo supporto affinché i bisogni dei malati e delle loro famiglie vengano soddisfatti correttamente.

Un risultato particolarmente rilevante è il fatto che l’appello della Commissione Europea e lo slancio per sviluppare strategie nazionali per le malattie rare, si sia diffuso oltre i confini dell'Unione Europea coinvolgendo altre nazioni quali la Georgia, la Norvegia, la Serbia e la Russia, e Paesi di tutto il mondo, come l'Australia, il Brasile e il Canada, che stanno definendo delle strategie in risposta alle esigenze dei propri cittadini affetti da una malattia rara.

Per maggiori informazioni, si rimanda alla versione più recente (luglio 2013) dell’ottimo Rapporto Annuale EUCERD sullo Stato dell’Arte delle Attività a favore delle Malattie Rare in Europa.

Louise Taylor, Communications and Development Writer, EURORDIS
Traduttrice: Roberta Ruotolo

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Lettera al Ministro della Salute Lorenzin. Una nuova iniziativa del Comitato "Diritti non regali per i malati rari" — 1 novembre 2013
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Il Comitato "Diritti non regali per i malati rari" ha inviato una lettera al ministro Lorenzin per chiedere un  intervento che sani la situazione di grave discriminazione in cui si trovano i pazienti portatori di patologie rare non riconosciute. Situazione meritevole di attenzione anche secondo Erminia Mazzoni, presidente della Commissione europea Petizioni, che aveva scritto in tal senso all'ex ministro della salute Balduzzi, a seguito della petizione firmata da più di 3700 persone.

Per dare maggior peso all'iniziativa, il Comitato chiede a tutti i pazienti interessati di firmare la lettera, indicando la SIRINGOMIELIA come patologia da segnalare. Firme e segnalazioni saranno inviate al ministro Lorenzin.

Per firmare la lettera, andare sulla pagina http://dirittinonregali.altervista.org/lettera-al-ministro-della-salute-lorenzin-ottobre-2013/ .

 

COMITATO DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI

LETTERA AL MINISTRO DELLA SALUTE LORENZIN

venerdì 25 ottobre 2013


A:

Ministro della salute On. Beatrice Lorenzin

Regioni

Associazioni

Presidente Commissione europea Petizioni

 

Oggetto: malattie rare non riconosciute

Con la presente il Comitato Diritti Non Regali per i malati rari pone all’ attenzione loro il problema mai risolto delle malattie rare non riconosciute. Come noto l’ elenco delle malattie rare riconosciute non è stato aggiornato dal 2001, e non sono mai approdate a realizzazione le varie proposte di aggiornamento per altro limitate a loro volta all’ inserimento di poco più di un centinaio di patologie, numero largamente obsoleto e superato dalla realtà come dimostrano le tantissime segnalazioni di patologie rare pervenute negli anni alle Istituzioni.

Quanto sopra discrimina gravemente tra pazienti tutelati (in termini di esenzione, ma soprattutto, di Centri di riferimento per la propria patologia) e pazienti privi di ogni tutela, che non trovano accoglienza presso alcun luogo preposto alla salute, poiché una patologie non codificata semplicemente non esiste e quindi non viene presa in carico, né tanto meno studiata.

Questa situazione, gravosa per i pazienti portatori di patologia non riconosciuta, è altresì estremamente onerosa per i costi di sistema, in quanto amplifica l’ iter diagnostico, sia in termini temporali (e spesso non si giunge ad una diagnosi) che di visite/accertamenti spalmati su molti anni (persino decenni) , sovente sovrapponentisi e non sempre utili in quanto non coordinati in quadro d’ insieme. Insomma un sistema costoso che produce inefficienza oltreché ingiustizia, essendo il diritto alla tutela della salute unitario e inalienabile.

Aggiungasi che in Italia varie Regioni hanno ampliato nel tempo i propri elenchi regionali rare, riconoscendo ulteriori patologie rispetto a quelle riconosciute a livello centrale, disegnando così un paesaggio sanitario a macchia di leopardo che costringe i pazienti al nomadismo diagnostico. Per stare ad un esempio recente, la Sensibilità Chimica Multipla è stata riconosciuta dal Veneto http://www.osservatoriomalattierare.it/politiche-socio-sanitarie/3773-sensibilita-chimica-multipla-in-veneto-riconosciuta-come-malattia-rara, dall'Emilia Romagna, dalla Toscana e dall'Abruzzo http://www.osservatoriomalattierare.it/sensibilita-chimica-multipla-che-cose.

Abbiamo rappresentato quanto sopra alla Commissione Europea Petizioni, tramite una Petizione (in allegato) sottoscritta da più di 3700 persone. A seguito della quale la Presidente della Commissione Erminia Mazzoni ha scritto al ministro Balduzzi sottolineando “la gravità della situazione” che merita “un’ azione da parte del Ministro della Salute italiano”, che invita a tenere informata la Commissione delle “eventuali iniziative che il…Ministero intendesse intraprendere” (in allegato).

Situazione giudicata iniqua anche da voci autorevoli nell’ ambito della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, quale quella del prof. Dellapiccola http://www.pharmastar.it/index.html?pgnav=12&id=394

http://www.youtube.com/watch?v=LA3_D44iEDg

http://www.youtube.com/watch?v=7Wq4GRZpk3U

http://www.youtube.com/watch?v=aIkQPyUYW6Y che evidenzia tra l’altro che "ogni paziente non diagnosticato è un malato raro e tale dovrebbe essere considerato".

A nostro avviso il punto focale della problematica relativa alle malattie rare è quello relativo al loro tempestivo riconoscimento: riconoscimento attualmente assai farraginoso e scarsamente trasparente. Riteniamo invece opportuno che si instaurasse una procedura pressoché automatica: pertanto, nel momento in cui perviene alle Sedi centrali la segnalazione di una nuova rara riscontrata da uno dei presidi regionali, la medesima dovrebbe essere inserita nell’ elenco, che dovrebbe diventare un elenco “dinamico”, in continua evoluzione proprio come lo sono le malattie che via via si evidenziano grazie ai continui progressi scientifici.  Riconoscimento, dunque, fondato soltanto sull’ evidenza medico/scientifica e non sull’ opportunità di spesa sanitaria, criterio, quest’ ultimo, rivelatosi nel tempo aberrante, oltreché per i pazienti, proprio dal punto di vista della spesa metastatizzatasi per via dell’ inefficienza diagnostica e terapeutica.

Sono state presentate alle Camere varie proposte di legge per migliorare l’ impianto complessivo relativo alle malattie rare. La maggior parte delle quali tuttavia non prevedono approcci innovativi riguardo all’aggiornamento dell’ elenco, limitandosi a prevedere che la revisione avvenga annualmente anziché ogni tre anni. Secondo il Comitato Diritti Non Regali ogni elenco finito si caratterizza per forza quale strumento ad excludendum ed ogni tentativo di aggiornamento periodico effettuato secondo le modalità sin qui prospettate, quand’ anche avvenisse nei termini temporali previsti, sarebbe soggetto a pressioni inclusive ed esclusive. Per questo riteniamo che al riscontro della patologia da parte dei presidi regionali all’ uopo preposti debba seguire automaticamente l’ inserimento a livello nazionale. Alla parte politica spetta poi, ovviamente, definire le risorse a fronte, però, di una visione complessiva e realistica che destini a tutti equamente. Sarebbe auspicabile che tale processo avvenisse anche tramite il confronto con rappresentanze di vario orientamento designate dai pazienti, che potrebbero offrire suggerimenti per migliorare, anche in termini di costi, l’ efficienza delle prestazioni (raggruppamento di patologie, Centri di riferimento a competenze plurime e correlate, maggiore interazione tra detti Centri che esaltino lo scambio di competenze ed eccellenze, maggiore uniformità interregionale , definizione rigorosa dai PDTA che delimitino gli ambiti di esenzione, ecc…).

Il Comitato riprenderà a breve un’altra campagna di segnalazioni delle rare non riconosciute, sperando nel frattempo che si avvii nelle sedi deputate una seria riflessione sul punto portato all’ attenzione loro.

Grati per un tempestivo riscontro.

Il Comitato Diritti Non Regali (Elsa Aimone, Daniela Botta, Orfeo Mazzella, Luca Romano).




Notizie dai gruppi locali e regionali
L'azione di Aismac per i pazienti siciliani. Cronaca di due incontri — 19 ottobre 2013
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Fra il 9 e il 12 ottobre una delegazione di Aismac è stata a Palermo per seguire il Simposio sulla Chiari nell’ambito del 62° Congresso Nazionale della SINCH (Società Italiana di Neurochirurgia) e per incontrare istituzioni, medici e pazienti insieme alle referenti siciliane.

A partire dallo scorso anno Aismac ha avviato rapporti continuativi con i referenti per le malattie rare della Regione Sicilia allo scopo di chiarire le modalità di rilascio dell’esenzione e di manifestare le esigenze dei pazienti affetti da Chiari e Siringomielia. Il convegno di Palermo per la 6a giornata mondiale delle  malattie rare nel febbraio di quest’anno ha rappresentato l’occasione per le nostre referenti di parlare al pubblico e di avviare rapporti fruttuosi con la dottoressa Maria Piccione, nuova responsabile regionale per le malattie rare (v. http://www.aismac.org/news.php?ID=330).

In questi mesi Brigida Sutera, Esmeralda Greco, Rosa Foto, Maria Petrone e Francescapaola Pulvirenti hanno preso contatto con gli ospedali, con i medici, con le altre associazioni e organizzazioni che si occupano di malattie rare in Sicilia, hanno fatto pubblicare articoli, hanno parlato con tanti pazienti.

Con queste premesse, sabato 12 ottobre ci siamo incontrati con la dr.ssa Piccione e con alcuni medici disponibili a seguire le nostre patologie. Riassumiamo le nostre richieste e i punti salienti dell’incontro: 

Difficoltà a identificare i presidi per la certificazione di malattia rara e successiva esenzione per i pazienti affetti da Sindrome di Chiari: Premesso che la Sindrome di Arnold Chiari è inserita fra le malformazioni congenite con il codice RN0010, il decreto 28 marzo 2013 indica come Centro di riferimento regionale per la prevenzione, la diagnosi e la cura delle malformazioni congenite rare l'U.O. di neonatologia e terapia intensiva neonatale di Palermo. Sappiamo che però molti pazienti siciliani vengono indirizzati ai centri di riferimento per le malattie rare neuromuscolari di Messina e Palermo. Inoltre le diverse ASL forniscono indicazioni contrastanti, tanto che alcuni pazienti sono certificati e quindi esentati con grande facilità, mentre altri pazienti sono rimandati da un ospedale all'altro per mancanza di informazioni precise. Siamo tutti d’accordo sulla necessità di avere indicazioni chiare e univoche per poter indirizzare correttamente i pazienti. 

Riconoscimento delle diagnosi effettuate fuori regione: abbiamo chiesto questa possibilità ai fini dell'ottenimento dell'esenzione, almeno in via provvisoria (modulo R99).

Siringomielia e suo riconoscimento: la Regione Sicilia è legata a un piano di rientro economico, per cui non ha la possibilità di aggiungere nuove malattie rare all’elenco nazionale dei LEA che non contempla la Siringomielia. Nello stesso tempo, siamo lieti di segnalare una particolare attenzione a questa patologia da parte dei medici siciliani incontrati.

Identificazione di uno o più centri di riferimento specializzati e realizzazione di una rete regionale per le nostre patologie: l’obiettivo concordato è quello di realizzare tre centri di riferimento, rispettivamente a Messina, Palermo e Catania, dove operano diverse competenze disciplinari. Intorno a questi centri dovrebbe realizzarsi un coordinamento regionale di specialisti, anche operanti in altre città, che seguano i pazienti sulla base di linee guida condivise. A questo proposito concordiamo in pieno con la dottoressa Piccione, che ha insistito sull’importanza dell’assistenza territoriale perché i pazienti più isolati geograficamente non si sentano abbandonati.

Formazione per i medici: la proposta dei medici e della dr.ssa Piccione è quella di organizzare 1-2 incontri all'anno per medici di base e pediatri orientati sui "segni d'allarme" (segni e sintomi). Concordiamo con questa proposta ma nello stesso tempo invitiamo a organizzare corsi di formazione per specialisti (neurologi, neuroradiologi, neurochirurghi, fisiatri, ecc.) e a partecipare a corsi organizzati fuori Sicilia (ad esempio il corso sulla Siringomielia che si terrà il 28 novembre a Torino).

Un GRAZIE di cuore a questi medici che ci hanno ascoltato e che, siamo certi, si impegneranno per aiutarci a evitare i faticosi “viaggi della speranza” che ci riferiscono tanti amici siciliani.

Un bell'articolo sulle iniziative di Aismac in Sicilia è comparso sulla testata "Tempi e terre", alla pagina http://www.tempieterre.it/22166/news/brigida-sutera-diamo-i-diritti-anche-ai-malati-arnold-chiari-siringomielia#

La dr.ssa Maria Piccione

All’incontro con i medici è seguito un incontro con pazienti e familiari al quale ha presenziato, per la prima parte, anche la gentilissima dr.ssa Piccione. Fra le molte storie di ritardi diagnostici, di diagnosi sbagliate, di sofferenza, non sono mancate le storie di speranza e di successo. E’ stato, per tutti, un incontro denso di emozioni. Come sempre accade negli incontri fra pazienti, la possibilità di confrontarsi su esperienze simili dà forza e crea amicizia. In tutti i pazienti presenti abbiamo notato la determinazione e la voglia di lottare, nonostante tutto. E anche una buona dose di ironia, che può aiutare molto! 

Non possiamo che concludere con un ringraziamento speciale ai pazienti che hanno partecipato all’incontro e alle nostre referenti per l’impegno e la passione che mettono in tutte le loro iniziative. Invitiamo calorosamente i pazienti siciliani che non l’hanno ancora fatto a contattarle per uno scambio proficuo di esperienze: INSIEME PER ESSERE PIU’ FORTI!

Il gruppo delle referenti siciliane a Palermo con Annalisa




Notizie AISMAC
La nuova edizione dei "consigli per la vita quotidiana" — 9 ottobre 2013
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Al di là delle terapie mediche o chirurgiche, per il paziente di Chiari e Siringomielia è molto importante adottare uno stile di vita e degli accorgimenti che lo aiutino a

- mantenere una postura corretta,

- riposare bene,

- limitare sforzi e contraccolpi alla colonna,

- limitare le tensioni muscolari, fonte di dolore,

- migliorare il tono muscolare,

- migliorare l'equilibrio,

- alleviare i sintomi dolorosi.

Molti pazienti ci riferiscono che con semplici accorgimenti, come l'adozione di un cuscino adeguato, la pratica di esercizi di rilassamento, l'uso di compresse calde o fredde nei momenti di maggior dolore, riescono a controllare i sintomi e a limitare l'uso dei farmaci.

Questa nuova edizione dei "consigli per la vita quotidiana" riporta i suggerimenti della precedente edizione in maniera più chiara, ordinata e approfondita, ma anche più accattivante. E' stata pensata per essere stampata allo scopo di una facile consultazione.

Seguendo questi consigli certamente non guarirete ma potrete migliorare la qualità della vostra vita!

 

CONSIGLI PER LA VITA QUOTIDIANA




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Il 28 novembre a Torino il corso nazionale di aggiornamento “Syringomyelia: focus on diagnosis and therapy" — 2 ottobre 2013
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Il 28 novembre si svolgerà a Torino il secondo corso nazionale di aggiornamento “Syringomyelia: focus on diagnosis and therapy", organizzato dal CTO.

Il programma dell'evento formativo non riguarda solo la siringomielia ma anche la malformazione di Chiari e l'idrocefalo (vedi allegato).

Le quattro sessioni riguardano rispettivamente:

  • classificazione e criteri diagnostici di Chiari e siringomielia
  • video-sessione sulle strategie chirurgiche
  • tavola rotonda su siringomielia post traumatica e siringomielia idiopatica: trattamento chirurgico o conservativo?
  • gruppi di lavoro su casi clinici.

Il corso è destinato a neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, radiologi, neuropsichiatri infantili, fisiatri, ortopedici, anestesisti.

Le iscrizioni si chiudono entro l'11 ottobre. I posti sono limitati.

Invitiamo i pazienti a segnalare l'iniziativa ai propri specialisti di riferimento.

Programma del corso di aggiornamento




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
A ottobre a Roma un congresso con laboratori e workshop sul Taping Neuromuscolare — 1 ottobre 2013
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Il TAPING NEUROMUSCOLARE, tecnica nota per le applicazioni in ambito sportivo e per la soluzione di problemi muscolo-scheletrici, è in realtà utile per molte situazioni patologiche nelle varie fasi della riabilitazione (acuta, post-acuta e funzionale).

Anche i pazienti di Chiari e siringomielia possono trarre beneficio dal taping, a condizione che si affidino a fisioterapisti appositamente formati. I principali benefici dei "cerotti" sono il miglioramento della mobilità e l'attenuazione del dolore.

Sabato 19 ottobre si svolgerà a Roma il primo Congresso Internazionale dedicato al Taping Neuromuscolare, presieduto da David Blow, uno dei massimi esperti mondiali di questa tecnica.

Nel corso del congresso si parlerà di ricerca, studi e casi clinici, esperienze e testimonianze dirette dei trattamenti fisioterapici integrati con Taping NeuroMuscolare. Tra i diversi "case report" di ambito neurologico ce n'è anche uno sul "Trattamento riabilitativo su una bambina affetta da siringomielia e idrocefalo" (v. programma). 

Nel giorno precedente e in quello successivo al congresso si svolgeranno rispettivamente:

  • una giornata di laboratori interattivi pratico/didattici improntati a un apprendimento diretto della tecnica in diverse situazioni cliniche (venerdì 18 ottobre, presso l'Ospedale San Giovanni Battista ACISMOM)
  • otto workshop su singoli aspetti del TNM (domenica 20 ottobre, presso l'HOTEL MERCURE ROMA WEST)

Le condizioni di iscrizione sono riportate nei documenti in allegato.

Per iscriversi ai laboratori interattivi contattare la segreteria organizzativa dell'Ufficio Formazione Ospedale San Giovanni Battista ACISMOM, tel. 06.65596226, email: formazione@acismom.it - www.ordinedimaltaitalia.org/acismom-convegno-555

Per iscriversi al Congresso e ai workshop contattare: EDI ERMES - tel. 02.70211274 email: formazione@eenet.it - www.ediacademy.it

Invitiamo i pazienti a segnalare l'evento ai propri fisiatri e fisioterapisti.

 

Programma del Congresso e dei workshop

Programma dei laboratori interattivi di venerdì 18 ottobre




Congressi e convegni su CM1 e SM
Il Congresso Nazionale SINch a Palermo con un simposio sulla Sindrome di Chiari — 30 settembre 2013
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Si svolgerà a Palermo, dal 10 al 12 ottobre 2013, il 62° Congresso Nazionale della SINch, Società Italiana di Neurochirurgia

Il programma di quest’anno è particolarmente interessante per quanto ci riguarda. Infatti il 10 ottobre è previsto un simposio sulla Sindrome di Chiari, e il 12 ottobre una sessione plenaria sulla Patologia della giunzione cranio-cervicale (v. il programma in allegato). 

AISMAC seguirà il Congresso tramite alcuni delegati.

Al termine del congresso, SABATO 12 OTTOBRE, i delegati nazionali e le referenti locali siciliane di Aismac incontreranno i pazienti.

Per informazioni scrivere a aismac.segreteria@gmail.com .

 

 PROGRAMMA DEL CONGRESSO





Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Firmiamo tutti la petizione "Non impedite la ricerca sulle malattie rare!" — 9 settembre 2013
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La discussione in corso al Parlamento Europeo sul Regolamento per la Protezione Generale dei Dati provocherà una discriminazione dei pazienti con malattie rare rispetto al loro diritto a cure mediche di qualità.  Per questo è importante firmare e far firmare la petizione “Don’t Stop Research on Rare Diseases!” ("Non impedite la ricerca sulle malattie rare!").

E’ possibile firmare al link: http://www.change.org/en-GB/petitions/don-t-stop-research-on-rare-diseases-2

Pubblichiamo un approfondimento a cura di Luciano Vittozzi, Responsabile Operativo del Progetto EPIRARE e promotore della petizione:

 

La ricerca sulle Malattie Rare (MR) e la cura dei pazienti portatori di MR hanno bisogni particolari. A causa della rarità dei pazienti e la scarsità dell’informazione sulle MR, la collaborazione e la facilità di uso delle limitate risorse disponibili sono particolarmente necessarie. Infatti per la maggior parte delle MR, nessuna istituzione da sola, e in molti casi nessun singolo Paese, ha un sufficiente numero di pazienti per sviluppare solide conoscenze sulla malattia e la sua cura.

La Raccomandazione sulle Malattie Rare, approvata dal Consiglio Europeo, e la Direttiva del Parlamento e del Consiglio Europei sulle Cure Transfrontaliere testimoniano della necessità ed urgenza della cooperazione tra i Paesi nella raccolta e condivisione dei dati a supporto della ricerca e delle cure riguardanti le persone affette da MR. Infatti,queste complesse malattie sono ancora largamente sconosciute e si inizia a studiarle, con risultati promettenti ma ancora occasionali negli ultimi anni, grazie ai nuovi strumenti della ricerca genetica e biomedica.

Questa prospettiva positiva è adesso messa in pericolo nella discussione al Parlamento Europeo sul Regolamento per la Protezione Generale dei Dati, che è introdotta dalla Bozza di Rapporto preparata dal Relatore del Comitato LIBE Jan Philipp Albrecht (Germania), la cui posizione è indicata dalla sconcertante giustificazione the “Il trattamento dei dati sensibili per fini storici, statistici e di ricerca scientifica non è così urgente e pressante come la salute pubblica e la protezione sociale. Di conseguenza, non c’è alcun bisogno di introdurre eccezioni che li porrebbero sullo stesso piano delle altre giustificazioni” (Giustificazione all’Emendamento 27).

Perdere opportunità di utilizzare e condividere la piccola quantità di dati che sono raccolti, causerà forti ritardi all’avanzamento delle cure per i pazienti di MR. Di fatto, ciò provocherà una discriminazione dei pazienti di MR rispetto al loro diritto a cure mediche di qualità e porrà un serio problema etico alle istituzioni Europee e nazionali.

Pertanto, chiamo tutta la comunità interessata all’avanzamento della ricerca biomedica e sanitaria, ed in particolare sulle malattie rare, a firmare e a far firmare questa petizione al più presto. Le attività del Parlamento Europeo sulla materia sono già in corso e la fine della discussione è prevista per giugno 2013.

Per favore unisciti a noi: clicca su questo link per poter firmare la petizione: http://www.change.org/en-GB/petitions/don-t-stop-research-on-rare-diseases-2

Dott. Luciano Vittozzi, Responsabile Operativo Progetto EPIRARE

 

La fotografia, dal titolo "L’attesa" è stata scelta tra le opere partecipanti alla 5a edizione del Concorso Artistico "Il Volo di Pegaso" (2013) che intende promuovere l’inclusione sociale dei pazienti con malattia rara. La fotografia presenta la vita dell’unico bimbo conosciuto in Europa, e uno dei nove nel mondo, affetto da Disturbo reticolare della pigmentazione legato all`X.

 




Congressi e convegni su CM1 e SM
Il congresso mondiale "Syringomyelia 2013": relazione di Palma Ciaramitaro — 16 luglio 2013
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Dal 27 febbraio ai 1° marzo si è svolto a Sydney il Congresso mondiale "Syringomyelia 2013", al quale hanno partecipato come relatori diversi neurochirurghi fra i più conosciuti (fra gli altri John Orò, Graham Flint e Paolo Bolognese).

Il programma completo è visibile alla pagina www.syringomyelia2013.com/ .

Pubblichiamo un breve resoconto della dr.ssa Palma Ciaramitaro che ha partecipato al Congresso:

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Dal 26 febbraio al 1° marzo si è tenuto quest'anno, nella splendida cornice della baia di Sydney, Australia, il Terzo Meeting Internazionale "Syringomyelia 2013", evento che anche quest'anno, come nel 2007 a Rugby, United Kingdom, e nel 2010 a Berlino, Germania, ha riunito i maggiori esperti a livello Internazionale sulla Siringomielia e patologie correlate.

Il meeting è stato organizzato in modo impeccabile a livello locale da Lynne Bilston, Neuroscience Research del Nuovo Galles del Sud, e da Marcus Stoodley, Professore di Neurochirurgia, Medicine, Macquarie University, Sydney; insieme hanno voluto condividere la loro esperienza di collaborazione con lo sviluppo di nuovi modelli animali, modelli di ingegneria biomeccanica  e studi  di imaging su pazienti affetti da Siringomielia. Collaborano a queste ricerche sia medici (neurochirughi e radiologi) sia ricercatori di base, ingegneri e fisici.

La  prima parte del Convegno ha trattato le principali cause di MC1 e siringomielia  (relatore principale John Orò, US) e i fattori predittivi della manifestazione clinica (sintomi e segni) della MC1, in particolare la discesa tonsillare e l'ostruzione del forame magno.

Molto significativa è stata la presentazione dell'esperienza su un numero ampio di pazienti (550) affetti da siringomielia correlata a MC1 trattati chirurgicamente nell'arco di 15 anni in Giappone (relatore Toshiake Abe, Giappone).

Ampio spazio è stato dato agli studi sperimentali condotti su modelli animali allo scopo di migliorare le nostre conoscenze sulla patogenesi della siringomielia, in particolare studi sul ruolo del flusso del liquor cerebrospinale (studi  liquorali quali/quantitativi) e delle aracnoiditi spinali nella patogenesi della siringomielia.

Numerose presentazioni hanno riportato l'importanza di valutare in modo dettagliato l'outcome post-chirurgico, ovvero l'esito dei pazienti sottoposti a trattamento chirurgico, le caratteristiche cliniche dei pazienti affetti da siringomielia idiopatica (senza una causa nota), oltre  il ruolo dei trattamenti riabilitativi. A tal proposito interessanti sono stati i risultati di uno studio sull'efficacia della fisioterapia in un campione di pazienti con Siringomielia valutati con scale di disabilità, riportando un impatto positivo  soprattutto sul dolore e sulla rigidità muscolare.

Per quanto riguarda la terapia chirurgica, sono state presentate le esperienze di alcuni Centri sugli interventi di revisione chirurgica nei fallimenti del primo intervento di decompressione in fossa posteriore nella siringomielia ricorrente associata a MC1, nella MC1  e negli interventi di revisione delle derivazioni nelle siringomielie acquisite, ovvero le  forme secondarie ad altre cause, come tumori, mielopatie post-traumatiche, aracnoiditi.

Molto interessante è stato il dibattito sull'attuale controversia riguardante l'intervento di derivazione (siringo-subaracnoideo, lombo-peritoneale)  nella siringomielia  ("to shunt or not to shunt"?): nel dibattito sono intervenuti  Graham Flint, UK (vedi foto) e  Jorg Klekamp, Germany, portando in discussione le attuali indicazioni e le possibili complicanze che limitano l'uso di tale procedura chirurgica ad una minoranza di pazienti, es. quelli con siringa in espansione dopo il trattamento chirurgico della causa sottostante. Per Klekamp, infatti, non esistono siringomielie primarie o idiopatiche, ma solo siringomielia secondarie (A. Chiari,  tumori, aracnoiditi, traumi).

Il ruolo del monitoraggio neurofisiologico intraoperatorio con Potenziali evocati acustici del tronco-encefalo (BAEPs, Brainstem Auditory Evoked Potentials) e somatosensoriali (SEPs, Somatosensory Evoked Potentials) negli interventi di decompressione del forame magno, anche se come esperienza preliminare, è stato presentato da M. Shanmuganathan.

Clare Rusbridge, veterinaria, UK;, ha riportato i risultati dei suoi numerosi studi sulla siringomielia nei cani di razza Cavalier King Charles Spaniel, dalla patogenesi al trattamento (Ann Conroy Trust Lecture).

Nell'ultima sessione  David Frim, neurochirurgo pediatrico di Chicago, US, ha riportato la sua vasta esperienza sulla siringomielia nei bambini, confermando che le forme idiopatiche asintomatiche o solo  lievemente sintomatiche hanno tendenzialmente un decorso benigno, sia dal lato clinico che radiologico (risultati di un follow up di  5 anni). Le forme sintomatiche di Chiari  sono caratterizzate per lo più da cefalea tipica ("da sforzo") e, in minor misura, da atassia, disfagia e nistagmo (Chiari senza siringomielia), mentre le forme con siringomielia presentano soprattutto disturbi sensitivi e debolezza muscolare, ma possono anche essere asintomatiche. Nelle forme pediatriche di  M. di Chiari con siringomielia  è raccomandato l'intervento chirurgico (FMD, decompressione del forame magno) nelle forme sintomatiche, ma anche nelle forme asintomatiche se è presente una siringa olocorde in espansion o una scoliosi progressiva.

Tutte le sessioni sono state seguite con molto interesse  e accompagnate da ampi  e vivaci dibattiti; il meeting si è infine concluso, dandosi appuntamento nel 2016 a....Chicago!

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Aismac e il teatro — 5 luglio 2013
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Elisabetta Micali regista e la Compagnia Teatrale Amatoriale n+1

La Compagnia Teatrale Amatoriale n+1 si forma nel 2011 a Novara intorno al progetto per la realizzazione dello spettacolo teatrale "Liliom" di Ferenc Molnàr e per la diffusione e la conoscenza dell’Aismac: con la presentazione dei propri lavori teatrali la Compagnia n+1 desidera quindi richiamare l’attenzione di tutti su Siringomielia e Malformazione di Chiari 1, troppo spesso sconosciute anche dagli stessi medici.

Gli attori hanno esperienze e studi molto diversi: da chi ha seguito corsi di teatro a livello professionale all’esordiente, insieme per portare in scena lavori non usuali, dimenticati o poco conosciuti in spazi che, a volte, possono allontanarsi dal palcoscenico tradizionale.

Le scenografie, le luci e le musiche sono curati da professionisti che prestano la loro opera a favore dell’Aismac e per passione per il teatro.

Pubblichiamo di seguito una presentazione di Elisabetta e alcune immagini dell’ultimo spettacolo rappresentato, Ero in casa e aspettavo la pioggia.

Recensioni sono apparse sul "Corriere di Novara" (v. www.aismac.org/news/data/355/355_105.pdf e www.aismac.org/news/data/355/355_106.pdf) e su "La Stampa" (v. www.aismac.org/news/data/355/355_107.pdf).

Per altre notizie e immagini vi invitiamo a consultare

il sito della compagnia https://sites.google.com/site/ennepiuuno/home

la pagina Facebook https://www.facebook.com/pages/Compagnia-Teatrale-enne1/198394016903154
 

 

Aismac e il teatro

di Elisabetta Micali

Cercavo un modo per presentare l’Associazione a Novara, cercavo qualcosa che rispecchiasse anche il mio essere, qualcosa in cui potevo identificarmi e uno strumento che sapevo di poter maneggiare.  Così, diciamo per caso, ma so che non è così, ho incontrato persone alla ricerca di un regista e senza pensarci troppo mi sono proposta.

Avevo studiato danza in gioventù, lavorato a Venezia in una compagnia di Teatro Danza, spettacoli in luoghi diversi, dal teatro vero e proprio alle gallerie d’arte, ai cortili storici. Qualcosa dunque sapevo, qualcosa sapevano gli attori, abbiamo messo tutto insieme.

E poi il lavoro sul testo, Liliom di Ferenc Molnàr, due sere alla settimana le prove,lo studio delle luci, la scenografia essenziale e sofisticata curata da un professionista, la musica dal vivo realizzata ed eseguita da un fisarmonicista, il primo spettacolo in uno spazio scelto non per caso. Un asilo di architettura fascista, rotondo, inaugurato nello stesso anno del debutto di Liliom a Budapest, il 1934.

Quella sera abbiamo presentato la nostra Associazione ad un pubblico ristretto per scelta e selezionato, invitato per l’occasione. La stampa locale ci ha seguito e commentato positivamente il nostro lavoro, ma soprattutto ha presentato Aismac alla città.

E poi è arrivato uno spazio teatrale vero e proprio, uno spettacolo aperto a tutti, poi un luogo particolare in campagna, un anno fa a giugno, e la fisarmonica di Liliom continua a suonare ancora oggi perché non abbiamo abbandonato il lavoro, anzi è stato ripreso e riproposto quest’anno.

Nel frattempo ha preso forma un nuovo lavoro teatrale Ero in casa e aspettavo la pioggia di un drammaturgo francese contemporaneo Jean-Luc Lagarce. Cinque donne che aspettano un uomo, il marito, il figlio, il fratello, una pavana, un’attesa.

Si sono aggiunti altri attori, altri sono usciti di scena, un sassofonista ha creato la musica per questo nuovo lavoro che è stato presentato in uno spazio suggestivo privato, ad invito, e poi in uno spazio pubblico con il Patrocinio dell’Ospedale Maggiore di Novara.

Contattare i medici, invitarli a teatro, presentare l’Associazione e ascoltarli parlare delle nostre patologie e di Aismac, presentare tutto questo a tante persone interessate e non capitate lì per puro caso. Questo è in sintesi quello che abbiamo fatto il 14 giugno a Casa Bossi a Novara, con l’ultimo lavoro teatrale e quello che abbiamo fatto in ogni occasione teatrale.

Sono sempre state raccolte offerte libere, buste chiuse infilate in mezzo al programma della serata, abbiamo coperto le spese sostenute per le rappresentazioni, abbiamo raccolto qualcosa per sostenere i nostri progetti di Associazione, abbiamo ringraziato i professionisti che ci hanno aiutato senza volere nulla, abbiamo parlato di una cosa che ci sta molto a cuore.

E nel frattempo abbiamo già messo in cantiere due nuovi lavori per la prossima stagione e siamo pronti per altri incontri, per altri spazi, per chi ha il desiderio di ospitarci e di ospitare Aismac.

 

 

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Firmate la petizione contro lo scippo del 5 per mille — 2 luglio 2013
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Riportiamo dal sito di VITA.IT:

In due anni lo Stato ha sottratto al 5 per mille 172 milioni! Firma per chiedere che non si prosegua oltre in questo abuso e scopri quanto è stato tolto in questi anni alla tua associazione o a quella a cui hai destinato il 5 per mille 

Per l’esercizio 2011, grazie alla scelta operata da 17 milioni di contribuenti, la quota raggiunta dal 5 per mille è stata di  quasi 488 milioni di euro. Lo Stato italiano ha però trattenuto 92,838 milioni di euro, destinando alle organizzazioni solo 395 milioni. Se non fosse stato per un’interrogazione parlamentare questo scippo non sarebbe mai emerso con chiarezza. Si tratta dell’ennesima sottrazione di fondi a ciò che resta del welfare, della cooperazione e della ricerca, operata a danno dei contribuenti e dei soggetti che garantiscono coesione e innovazione sociale.

In due anni lo Stato ha tolto al 5 per mille voluto dai contribuenti ben 172 milioni! Già nell’esercizio 2010, infatti, i contribuenti italiani avevano destinato tramite la scelta del 5 per mille la somma di 463 milioni di euro alle organizzazioni non profit. Di questi fondi, lo Stato ha trattenuto 80 milioni di euro, accreditandone solo 383 milioni. Da due anni lo Stato, che pure con i contribuenti e gli enti non profit ha sottoscritto il patto più sacro e più inviolabile, quello della dichiarazione dei redditi delle persone fisiche, viene meno ai suoi impegni e scrive il falso in un atto pubblico e vincolante, sottraendo un totale di 172 milioni di euro dalle tasche dei contribuenti invece di destinarli al Terzo settore come era nelle intenzioni dei cittadini che hanno operato la scelta del 5 per mille. Quindi,
da due anni lo Stato dichiara il falso invitando i cittadini contribuenti a indicare la destinazione del  5 per mille delle loro imposte, giacché nel 2010 tale quota è stata decurtata senza nessuna comunicazione al 4,1 per mille e nel 2011 al 4 per mille!     

 

Riportiamo il grafico della cifra persa da Aismac in questi due anni e vi invitiamo a firmare la petizione per chiedere che non si prosegua oltre in questo abuso. Si può firmare alla pagina http://www.vita.it/non-profit/5x1000/5-per-mille-una-firma-contro-lo-scippo-di-stato.html

 

 

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
L'incontro medici-pazienti di San Giorgio a Cremano — 23 giugno 2013
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Come annunciato nella precedente notizia, sabato 22 si è svolto a San Giorgio a Cremano (NA) un incontro su  "LA PROPOSTA TERAPEUTICA ASSISTENZIALE DELLA CAMPANIA AI MALATI RARI AFFETTI DA MALFORMAZIONE DI CHIARI I E DA SIRINGOMIELIA", con la partecipazione dei medici del Policlinico Universitario "Federico II" che stanno avviando un centro di riferimento per le nostre patologie.

I pazienti intervenuti (una cinquantina) hanno dimostrato un notevole interesse per l'iniziativa. Pubblichiamo un resoconto a cura di Orfeo Mazzella e alcune immagini dell'evento. Un articolo è stato pubblicato su "Lo speaker" al link http://www.lospeaker.it/proposta-di-piano-terapeutico-assistenziale/

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L'incontro di sabato 22 giugno è stata la giornata conclusiva di un lungo lavoro durato alcuni anni e che ha visto impegnati soci Aismac della Campania,  pazienti,  medici e riferimenti istituzionali regionali per avviare una reale presa in carico del paziente affetto dalla Malformazione di Chiari tipo I e dalla Siringomielia, due affezioni neurologiche rare che, prima dell'intervento di AISMAC ONLUS, in Campania erano in un cono d'ombra spaventoso, lasciando privi di riferimenti centinaia di pazienti destinati a rivolgersi fuori Regione.

Il primo intervento di Aismac in Campania è stato quello di accendere una luce su queste patologie, coinvolgendo i responsabili del centro di Coordinamento delle Malattie Rare e i medici più attenti in una opera di sensibilizzazione dei bisogni di salute anche mediante campagne mediatiche di informazione.

Aismac ha poi stimolato e coordinato le attività di svolgimento per la realizzazioni dei PDTA regionali culminate con la stesura di linee guida e infine è stato il promotore per programmare il primo centro multidisciplinare per Chiari e Siringomielia presso AOU Federico II.

La sessione di studi del convegno del 22 inoltre si rivolgeva ai pazienti anche per introdurli agli specialisti direttamente interessati alle nostre patologie.

Dopo una breve apertura del Prof. Pietro Biagio Carrieri, neurologo della AOU Federico II di Napoli, che ha spiegato la patogenesi della Malformazione di Chiari soffermandosi sul meccanismo di formazione della siringomielia, la dott.ssa Maria Petracca neurologa ricercatrice dello stesso Ateneo ha documentato la lunga e accuratissima visita neurologica  che si avvale anche di questionari per la definizione della qualità della vita. In  sostanza la dott.ssa Maria Petracca ha illustrato come eseguire una visita diagnostica che ricalca la procedura di indagine messa a punto dal dott. Paolo Bolognese e dal Prof. Thomas H. Milhorat  presso il The Chiari Institute di NY, centro indiscusso mondiale per la cure di queste patologie, dove ha potuto seguire la buona prassi per oltre un mese grazie ad un incentivo di AISMAC.

Il Prof. Antonio Fels direttore della Neurofisiopatologia dell'AORN del Cardarelli di Napoli ha spiegato le indagini di neurofisiologia utili per la diagnosi e la prognosi, eliminando quelle inutili e inappropriate.

Una breve pausa  ha consentito ai presenti di gustare un buon caffè e di ammirare i giardini della splendida Villa Bruno che grazie alla Proloco e al Presidente Onorario dott. Tarallo ci ha ospitati.

La seconda sessione ha dato risposte circa il chi, il quando e il come operare il paziente adulto e il paziente pediatrico grazie alle esaustive relazioni del Prof. Michelangelo Gangemi, neurochirurgo della AOU Federico II di Napoli e al Dott. Pietro Spennato (in sostituzione del Prof. Cinalli) della AORN Santobono-Pausillipon di Napoli. Si è parlato anche di casistiche e di possibili complicazioni.

Con precisione il Prof. Gangemi ha indicato l’algoritmo decisionale per un intervento, analizzando i casi estremi e la media dei pazienti da lui operati. E' d'accordo sul fatto che il follow-up andrebbe allungato di molto, mentre oggi è di circa due anni.

Il dott. Pietro Spennato ha magistralmente illustrato tutta la complessa attività neurochirurgica pediatrica di cui il Santobono di Napoli è con certezza una punta di diamante nel panorama italiano, con particolare riferimento alle patologie di nostro interesse. Notevole la trattazione dell' Ipertensione endocranica benigna e della MC1 nella difficile diagnostica del paziente pediatrico. La dott.ssa Nunzia Morelli dell'Accademia Europea Medicina Osteopatica di Aversa ha introdotto i concetti base della osteopatia e l'utilità per la MC1 in particolare per il paziente paucisintomatico. Una ricerca tra i diversi tipi patogenetici di Chiari e i benefici della cura osteopatica sono i prossimi filoni di studio proposti.

Il consigliere Massimo Paesano ha illustrato le nuove tecnologie del Web 2.0  di cui Aismac si avvale da tempo fino alle più recenti applicazioni per smartphone.

Il Convegno è stato il momento dell'incontro anche con le massime Istituzioni regionali della sanità

della Regione con le proposte di AISMAC per la creazione di un centro di competenza multidisciplinare per la MC1 e la SM.

Hanno partecipato il Presidente della V Commissione Sanità On. Michele Schiano di Visconti e il Vice Presidente della V Commissione Sanità On. Anna Petrone.

Il confronto ha permesso di stabilire un programma di interventi regionali per stimolare la creazione di un consorzio Chiari e Siringomielia così come da Progetti Regionali già finanziati, come si potrà leggere alla linea progettuale 9 del Burc di cui al link http://www.bbmri-eric.it/binary/eric/cont/Doc_regione_Campania.pdf

 

Il gruppo Aismac prima dell'incontro

Il pubblico nella sala della biblioteca di Villa Bruno

 

L'On. Michele Schiano Di Visconti e l'On.Anna Petrone con Orfeo Mazzella e Massimo Paesano

Il Prof. Antonio Fels, il Prof. Carrieri, Orfeo Mazzella, la dr.ssa Petracca, Massimo Paesano, il dott. Spennato

 Massimo Paesano parla di Aismac




Notizie dai gruppi locali e regionali
Sabato 22 giugno a San Giorgio a Cremano un incontro sulla proposta terapeutico-assistenziale della Campania per i pazienti di Chiari e siringomielia — 10 giugno 2013
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Come annunciato in precedenza, grazie al lungo lavoro di AISMAC in collaborazione con il prof. Pietro Biagio Carrieri, ha finalmente preso l’avvio il centro multidisciplinare “Chiari-Siringomielia” presso il Policlinico Universitario “Federico II” di Napoli: a seguito del soggiorno di studio della giovane neurologa Maria Petracca al “The Chiari Institute” di New York, finanziato dalla nostra associazione, è stata infatti istituita la possibilità per i pazienti di essere visitati da più specialisti e di essere sottoposti agli eventuali esami strumentali nell'arco di una-due giornate.

Per presentare questa nuova realtà ai pazienti  

SABATO 22 GIUGNO

a San Giorgio a Cremano (Napoli)

presso la Biblioteca di Villa Bruno - via Cavalli di Bronzo, 20

alle ore 15

si svolgerà l'incontro sul tema

"LA PROPOSTA TERAPEUTICA ASSISTENZIALE DELLA CAMPANIA AI MALATI RARI AFFETTI DA MALFORMAZIONE DI CHIARI I E DA SIRINGOMIELIA"

Interverranno:

  • Prof. Pietro Biagio Carrieri, Direttore del Dipartimento di Neuroscienze - Università degli Studi di Napoli Federico II
  • Dott.ssa Maria Petracca, neurologa ricercatrice - Università degli Studi di Napoli Federico II
  • Dott. Nicola Capasso, neuroradiologo
  • Prof. Antonio Fels, Direttore della Neurofisiopatologia - AORN Cardarelli di Napoli
  • Prof. Michelangelo Gangemi, Direttore della Cattedra di Neurochirurgia dell’Università Federico II di Napoli
  • Prof. Giuseppe Cinalli, Direttore Neurochirurgia  A.O. Santobono Pausilipon di Napoli
  • Dott. Andrea Granito, D.O. mROI ortopedico e osteopata 
  • Dott.ssa Nunzia Esposito Morelli, D.O. mROI osteopata
  • Massimo Paesano, Consigliere Aismac
  • Orfeo Mazzella, Consigliere e Referente Aismac per la Campania

 

In allegato il programma completo.

INVITIAMO VIVAMENTE TUTTI I PAZIENTI CAMPANI A PARTECIPARE E A INVITARE I PROPRI MEDICI.

PER RAGIONI ORGANIZZATIVE SI PREGA DI CONFERMARE LA PROPRIA PARTECIPAZIONE all'indirizzo aismac.campania@gmail.com

Per raggiungere il luogo dell’incontro:

http://www.bibliotecasangiorgio.it/

http://www.bibliotecasangiorgio.it/dove-siamo/simple/1.html

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
A Novara uno spettacolo teatrale per Aismac — 9 giugno 2013
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Venerdì 14 giugno 2013

alle ore 21

a Novara

Casa Bossi - Via Pier Lombardo 4

si terrà la prima del nuovo spettacolo teatrale della Compagnia N+1

ERO IN CASA E ASPETTAVO LA PIOGGIA

con la regia dell'amica Elisabetta Micali, coordinatrice del gruppo AISMAC di Novara

 

Come di consueto parte degli incassi saranno destinati alla nostra associazione.

Per informazioni e conferme contattate Elisabetta (tel. 320.0473787, e-mail aismacnovara@gmail.com).

 

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Domenica 16 giugno ad Amatrice un motoraduno per Aismac — 8 giugno 2013
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Il nostro amico Fabrizio Dionisi, alias Desmo White, paziente di siringomielia e motociclista, ha organizzato insieme al suo gruppo I DIAVOLI A ZONZO un motoraduno ad AMATRICE (RI) per domenica 16 giugno.

Ecco una breve descrizione dell'evento: 

Nella splendida cornice dei Monti della Laga, nel cuore del Parco Nazionale del Gran Sasso, i " DIAVOLI a ZONZO" organizzano per il 16 Giugno il 1° MOTOTSUNAMI....un Motoincontro dedicato a chi, come noi, è amante ed appassionato del mondo delle due ruote, ma anche per chi vuole trascorrere una giornata all'insegna dell'amicizia e della buona tavola. All'interno della manifestazione infatti, oltre a diverse attività, si potrà degustare il piatto tipico della città, la famosa Amatriciana grazie alla collaborazione della Pro loco di Amatrice.

SIETE TUTTI INVITATI A PARTECIPARE A QUESTA BELLA INIZIATIVA! (non è necessario avere le due ruote!)

Ci sarà uno stand Aismac per divulgare informazioni e fare una raccolta fondi ("perché si sa  …  i motociclisti hanno un po’ la faccia da duri ma hanno un cuore veramente grande!!!").

 

 




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Il corso di aggiornamento su Chiari e Siringomielia presso la "Domus Salutis" di Brescia — 6 giugno 2013
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Sabato 25 maggio, presso la casa di Cura “Domus Salutis” di Brescia, si è svolta una giornata di aggiornamento su “Sindrome di Arnold Chiari e Siringomielia”, organizzata dalla dottoressa Barbara Decchi, neurologa della riabilitazione, con il patrocinio dell’ordine dei medici della provincia di Brescia, di Aismac, e della Regione Lombardia.

La  giornata era indirizzata in particolare a medici di base e pediatri di Brescia e province limitrofe, ma era aperta anche ad altri medici e ai pazienti, nei limiti della capienza della sala.

Aismac ha partecipato alla giornata con alcuni interventi e in veste di spettatore.

Molti gli iscritti, non solo di Brescia ma anche di province vicine, sia lombarde sia venete, e qualcuno anche da più lontano.

La giornata si è svolta in un clima di attenzione e partecipazione grazie al susseguirsi di relazioni ben assortite, interessanti e mai noiose e all’ottima azione moderatrice della dottoressa Decchi che faceva notare di volta in volta i punti più importanti delle diverse trattazioni.

La prima sessione era dedicata agli aspetti normativi e organizzativi: sono intervenuti la dr.ssa Breda, responsabile ASL Brescia per le malattie rare, la dr.ssa Pilotta, del servizio malattie rare degli Spedali Civili di Brescia e il dott. Liberini, dell’ambulatorio malattie neurologiche rare della stessa struttura. I relatori hanno illustrato le legislazione vigente sulle malattie rare e il funzionamento della rete lombarda, con particolare riferimento ai PDTA. Si è parlato dei presìdi di riferimento, di come chiedere l’esenzione e di come ottenere il piano riabilitativo individuale. Si sono riconosciuti anche i limiti operativi della rete e la necessità di migliorare il servizio in particolare per i nostri pazienti che non trovano sempre operatori competenti nelle nostre patologie.

La sessione prevedeva anche l’intervento di Aismac come associazione di pazienti diffusa su tutto il territorio nazionale. A nome di Aismac ha parlato Silvia Orisio, referente per la Lombardia e neoconsigliere, che ha spiegato chi siamo, cosa facciamo e come possiamo essere utili ai pazienti e ai medici.

La seconda sessione era dedicata agli aspetti clinici di Chiari, siringomielia e patologie correlate dal punto di vista della neurochirurgia, della neuroradiologia e della neurologia. Il primo intervento è stato quello del dott. Giannantonio Spena, degli Spedali Civili di Brescia, neurochirurgo giovane ma con una notevole esperienza delle nostre patologie dai tempi della sua collaborazione con l’illustre neurochirurgo di Alessandria, ora in pensione, prof. Pietro Versari e con il Consorzio Interregionale Siringomielia-Chiari Piemonte-Valle d’Aosta. Il dott. Spena ha passato in rassegna in modo estremamente efficace non solo le caratteristiche cliniche delle patologie e le tecniche chirurgiche ma anche i principali temi di discussione in corso nella comunità scientifica (elementi che fanno propendere per l’opzione chirurgica, apertura o meno della dura, apertura o meno dell’aracnoide, resezione o meno delle tonsille, ecc.). Ha inoltre messo bene in evidenza alcuni fattori determinanti ai fini dell’efficacia terapeutica: primo fra tutti l’importanza di una diagnosi corretta e approfondita, tenendo presente che, come sappiamo bene, in una grande percentuale di casi la Chiari è compresente o conseguenza di ad altre patologie. Troppo spesso accade che interventi impeccabili non risolvano la patologia, anzi, possano addirittura scatenare nuovi problemi, in quanto la fase diagnostica è avvenuta in modo superficiale. Ci sono anomalie che non si vedono con la RM, per cui si dovranno usare più strumenti diagnostici complementari e approfondire l’esame clinico: fondamentale è tenere presente che il quadro radiologico non corrisponde necessariamente al quadro clinico (tonsille molto abbassate o una siringomielia accentuata possono comportare pochi sintomi e viceversa), per cui è più importante capire come sta il paziente che giudicare un caso da quello che mostra la risonanza magnetica.

Alla relazione del dott. Spena è seguita quelle del dott. Fontanella, neurochirurgo, sulle anomalie di pressione intracranica, sulla relativa facilità di diagnosi dell’ipotensione liquorale e sue soluzioni (blood patch) e sul suo opposto, l’ipertensione intracranica idiopatica o pseudotumor cerebri e la complessità nella diagnosi di questa patologia.

Parecchie le domande da parte del pubblico presente ai due neurochirurghi. Un interrogativo su tutti quello sull’utilità/opportunità dell’intervento di resezione del filum terminale. I due chirurghi hanno ricordato che l’intervento non può essere efficace in tutti i casi di Chiari e/o siringomielia ma solo nei casi in cui ci sia un midollo ancorato.

Intervento successivo quello del dott. Pavia, neuroradiologo, che ha parlato della diagnosi radiologica illustrandola con numerosissime immagini di casi diversi; ha mostrato numerosi casi di malformazioni correlate: retroflessione del dente dell’epistrofeo, platibasia ecc. Come i colleghi intervenuti precedentemente, anche il dott. Pavia ha ricordato l’importanza di approfondire la diagnosi radiologica utilizzando più strumenti in forma integrata: RM, cine RM, TAC, iniziando dalla RM del rachide cervicale per poi approfondire con gli altri esami. Ha anche ricordato l’importanza di monitorare il paziente nel tempo, senza avere fretta di intervenire chirurgicamente: spesso i bambini mostrano tonsille abbassate che si rialzano con la crescita. Tra i vari studi illustrati, suggestivo quello sulla cefalea da tosse in CM1 che riporta un raffronto fra le fasi sistolica e diastolica del flusso liquorale.

E’ quindi intervenuta la dottoressa Decchi che ha parlato della sindrome di Ehlers-Danlos e delle patologie correlate a Chiari e Siringomielia. In realtà oggi non si parla più di “sindrome” ma di “sindromi” di Ehlers-Danlos: ci sono sei principali, differenti tipi di EDS, classificati a seconda dei diversi segni e sintomi manifestati. Ogni tipo di EDS è un’anomalia di tipo ereditario anche se non di tutte è noto il gene responsabile. Caratteristiche comuni sono l’ipermobilità articolare, l’iperestensibilità cutanea, la fragilità generalizzata dei tessuti (esterni e interni). Tali caratteristiche sono il risultato di geni anomali che danno luogo ad una debolezza ereditaria del collagene.

Fra le altre patologie correlate si distinguono le malformazioni della cerniera, la scoliosi, altre patologie rare di origine genetica. In relazione alla compresenza di altre patologie la sintomatologia di un paziente di Chiari 1 e/o siringomielia può essere estremamente varia: interessantissimi gli esempi riportati dalla dottoressa Decchi in quanto derivati dalla sua personale esperienza di neurologo. I pazienti con CM1 + EDS hanno un’estrema difficoltà a percepire il proprio corpo nello spazio. Vanno quindi seguiti con particolare attenzione dal punto di vista riabilitativo.

La sessione clinica è stata completata dalla relazione del dott. Paolo Marchettini, uno dei principali esperti italiani di terapia del dolore, che ha trattato in particolare i problemi del dolore nel paziente con siringomielia. La prima osservazione è sulla scarsità di studi sulla terapia del dolore, in particolare sui farmaci per controllare il dolore neuropatico: una constatazione che abbiamo sentito e letto spesso in appelli da parte di pazienti, terapisti del dolore e dalle stesse case farmaceutiche. Purtroppo la ricerca privilegia alcuni settori, come il dolore oncologico, e ne trascura altri pure importantissimi come quello neuropatico. Pertanto la letteratura scientifica riporta una scarsissima casistica di studi controllati su farmaci contro il dolore neuropatico. I farmaci più utilizzati sono gli oppioidi, gli antiepilettici come la pregabalina e gli antidepressivi come la duloxetina, più, a volte, la cannabis per l’effetto rilassante. Se i farmaci non funzionano bisogna procedere all’intervento: in effetti il dolore intenso e cronico rappresenta un’indicazione per l’intervento da parte del terapista del dolore. Dolore che non è più considerato un semplice sintomo ma una vera e propria malattia.

Il paziente siringomielico non è facile da trattare perché l’uso di farmaci oppioidi può aumentare il rischio di apnee notturne e causare altri problemi. La forma e l’origine della siringa incidono sulla tipologia degli effetti: le siringhe più dolorose sono quelle che si aprono posteriormente; paradossalmente queste siringomielie non causano problemi motori, per cui la gravità del paziente è raramente compresa dai medici.

Al termine dell’intervento abbiamo chiesto al dott. Marchettini se per i pazienti di siringomielia può essere utile la neurostimolazione midollare e se l’impianto dell’apposito dispositivo può essere rischioso: il dottore ha risposto che in generale questo tipo di tecnica può essere molto efficace e che l’impianto è sicuro, ma che la siringomielia non rappresenta il campo ideale di applicazione. In particolare la forma della siringa può rendere inefficace l’azione del dispositivo sui fasci nervosi e, inoltre, le modificazioni della siringa nel tempo possono limitare la durata dell’efficacia del trattamento. Un ulteriore limite è dato dalla incompatibilità di questi dispositivi con la risonanza magnetica: è vero che i dispositivi più aggiornati hanno superato questo problema (si veda ad esempio l’applicazione sviluppata presso l’Ospedale Molinette di Torino e certificata con il marchio di conformità europea a gennaio 2013), ma di fatto la scarsità di risorse della sanità impedisce di utilizzare questi sistemi se non a costi altissimi per il paziente.

La terza sessione della giornata riguardava più in particolare le specificità riabilitative della Casa di cura Domus Salutis. Primo a intervenire il dott. Bissolotti, neurologo della riabilitazione e medico dello sport, che ha illustrato le più diverse tecniche e strumenti utilizzati nella struttura, a partire dai più semplici a quelli più sofisticati. Due gli obiettivi perseguiti oltre a quello primario dell’efficacia del trattamento: la gradevolezza degli esercizi e l’insegnamento di tecniche che possano essere praticate anche a casa, dopo la conclusione del periodo di ricovero. Il paziente viene invogliato a eseguire gli esercizi con tecniche non solo gradevoli ma divertenti: tipici esempi l’utilizzo della pedana wii (anche da posizione seduta) per gli arti inferiori e di videogiochi per gli arti superiori.

La dottoressa Sonia Chiari ha parlato dei benefici dell’idrokinesiterapia per i pazienti di Chiari, siringomielia e patologie affini, valutata tramite questionario di valutazione secondo i criteri ICF (International Classification of Functioning, Disability and Health). La dottoressa Chiari pratica anche l’agopuntura e ha avuto modo di trattare pazienti con le nostre patologie integrando la riabilitazione in acqua con il trattamento del dolore tramite l’agopuntura.

Ultimo a intervenire il dott. Scarazzato con due interessantissimi interventi, rispettivamente sulla riabilitazione degli sfinteri e sull’importanza del fattore ambientale per il benessere del paziente con disabilità. Come ben sappiamo, tra le conseguenze delle nostre patologie vi possono essere la vescica neurologica e l’intestino neurologico: in questi casi non si può parlare di vera incontinenza, in quanto la causa della perdita di controllo degli sfinteri non risiede in difetti funzionali della vescica o dell’intestino ma dipende da problemi neurologici. L’esistenza di questo tipo di problemi non è solo gravemente invalidante per la persona che ne soffre ma ne influenza grandemente la dimensione affettiva e sociale. Per questo il dott. Scarazzato si è mostrato indignato nei confronti dei medici che sottovalutano la portata di questi problemi, tanto più che le possibilità di affrontarli, in particolare per gli sfinteri vescicali, sono molteplici: dai farmaci (molti in verità poco efficaci o cari; meglio la tossina botulinica intravescicale), alla chinesiterapia, al biofeedback, alla stimolazione elettrica, fino all’opzione chirurgica. Per quanto riguarda gli sfinteri intestinali i farmaci e l’irrigazione trans-anale. Da evitare assolutamente i cateterismi a permanenza, causa di infiniti problemi. Molto meglio gli autocateterismi che causano pochi rischi e sono passati dalle ASL.

L’ambiente domestico è fondamentale per chi vive in condizioni di disabilità a diversi livelli. Per questo la Domus Salutis si è fatta promotrice di un progetto finanziato da fondi pubblici per l’istituzione di appartamenti per pazienti dimissionari: in pratica i pazienti che hanno trascorso un periodo di ricovero presso la casa di cura hanno la possibilità di passare due settimane in un ambiente domestico attrezzato e protetto, da vivere con il supporto di fisioterapisti e terapisti occupazionali (più, ove necessario, infermieri, dietisti, ecc.). Secondo il dott. Scarazzato e il progetto da lui promosso la riabilitazione deve accompagnare il paziente verso il domicilio: un filmato ha mostrato le attrezzature e gli arredamenti che rendono una casa vivibile per la persona disabile, ma soprattutto ne facilitano l’indipendenza.

La giornata si è conclusa con l’intervento della nostra Alessandra Tosini, referente per la provincia di Brescia, in rappresentanza dei pazienti. Alessandra, “intervistata” dall’assistente sociale Zaini e coadiuvata da Silvia Orisio, ha raccontato la sua esperienza di paziente per lunghi anni sofferente di sintomi gravemente invalidanti, eppure non capita e non aiutata neppure dai medici che avrebbero dovuto diagnosticarla correttamente, e che invece l’hanno bollata come ansiosa e depressa: quanti casi sentiamo quotidianamente con queste esperienze!!! Purtroppo ancora troppi. La storia di Alessandra è a lieto fine: oggi è stata operata con successo e ha seguito un percorso riabilitativo approfondito che l’ha aiutata ad affrontare i sintomi residui. Certo a volte i dolori si fanno sentire ma oggi Alessandra conduce una vita decisamente soddisfacente rispetto a prima.

Al termine della giornata la dottoressa Decchi ha riletto le 30 domande del questionario distribuito ai medici al mattino e ha verificato e commentato l’esattezza delle risposte: un buon metodo per accertare il successo dell’apprendimento.

Alla giornata di formazione hanno assistito anche alcuni pazienti che si sono mostrati soddisfatti. E’ stato molto piacevole rivedere amici già conosciuti (oltre ad Alessandra, la nostra referente Tamara di Como) e conoscere di persona pazienti conosciuti solo a distanza.

Grazie alla dottoressa Decchi, a tutti i medici intervenuti e a tutti i medici dell’équipe della Domus Salutis che si sono impegnati per la riuscita del corso e si stanno impegnando per diffondere la conoscenza delle nostre patologie e per seguire i nostri pazienti.

Ci uniamo all’augurio della dottoressa Decchi che questa iniziativa formativa sia la prima di tante per i prossimi anni.

 




Notizie AISMAC
L'assemblea AISMAC 2013: un breve resoconto — 5 giugno 2013
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Sabato 18 maggio a Vinovo (Torino) si è svolta l'assemblea annuale dei soci Aismac seguita da un incontro aperto a tutti, soci e non soci.

Nonostante la pioggia e il clima autunnale non è mancata la partecipazione affettuosa dei soci, alcuni arrivati anche da lontano.

L’assemblea è iniziata con la relazione del Presidente Carlo Celada di cui riportiamo una sintesi in calce. Molte le attività svolte e molte le novità.

E’ seguita l’esposizione del bilancio consuntivo al 31/12/2012 da parte del tesoriere Lilio Borney seguita da ulteriori spiegazioni da parte del Presidente.

Il bilancio è stato approvato all’unanimità da parte dei presenti aventi diritto di voto.

Prima di passare agli interventi da parte dei consiglieri e degli altri presenti, il Presidente ha proposto la nomina a consigliere di Silvia Orisio, mamma di una giovane paziente, referente per il gruppo di Bergamo e punto di riferimento per tutti i pazienti della Lombardia, attivissima in tanti progetti associativi. L'assemblea ha approvato all’unanimità.

Quindi Carlo ha invitato Silvia, non solo mamma e referente ma biologa ricercatrice presso l’Istituto Mario Negri, a spiegare al pubblico presente le modalità e l’importanza della ricerca genetica per il Chiari, sulla quale si è attivato il recente progetto congiunto Duke University-CRESSC Torino. Silvia ha cercato di rendere facili e comprensibili concetti sconosciuti ai più, come “genoma”, “mappatura genetica”, “stratificazione”...

Sono seguite alcune domande sulle conseguenze pratiche di questi studi.

Carlo ha quindi invitato Annalisa a presentare l’avanzamento del secondo progetto “Statistica”, quasi giunto al termine nonostante l’impegno richiesto dal lavoro in sé e dal resto dell’attività associativa. Annalisa ha presentato sinteticamente i primi risultati su un campione di 139 pazienti.

Sono seguiti gli interventi da parte del pubblico. Alcuni pazienti hanno riportato le proprie esperienze a volte difficili e dolorose, lamentando le difficoltà incontrate con alcuni medici. Altri pazienti hanno fatto proposte operative e richieste di potenziamento di alcune attività: molto sentita l’esigenza di riportare in vita il forum gestito da Massimo, considerata la possibilità di mantenere memoria delle discussioni, a differenza di quanto accade su Facebook.

Altre domande e proposte hanno riguardato il funzionamento dei gruppi locali, di cui si apprezza molto l’utilità.

In ultimo è intervenuto Orfeo Mazzella che ha illustrato le attività svolte in Campania e i progetti per il futuro. A questi argomenti dedicheremo presto un articolo apposito.

La giornata si è conclusa con un piccolo rinfresco (ottima la torta di nocciole portata da Riccardo!) e con chiacchiere in libertà.

Arrivederci al 2014!

Il presidente Carlo Celada espone la sua relazione. Al suo fianco il tesoriere Lilio Borney

L'intervento di Silvia Orisio sulla ricerca genetica

 

RELAZIONE DEL PRESIDENTE (SINTESI)

L’ANNO PASSATO

  • Il supporto ai pazienti continua a essere la nostra priorità. La nostra disponibilità è per tutti, soci e non soci, tramite mail e telefono in qualsiasi giorno e a qualsiasi ora. Siamo arrivati a circa 1400 contatti, senza contare quelli di Facebook. Ci arrivano 2-3 nuovi pazienti ogni giorno.
  • per essere più vicini ai pazienti abbiamo supportato la nascita dei gruppi locali in tutta Italia (attualmente una trentina)
  • anche grazie ai gruppi locali, abbiamo intensificato le azioni di informazione e sensibilizzazione della classe medica e delle istituzioni nei confronti delle nostre patologie
  • abbiamo intensificato di pari passo le azioni di sensibilizzazione dell’opinione pubblica tramite le azioni sistematiche dei gruppi locali, gli eventi della giornata delle malattie rare, la partecipazione a trasmissioni delle tv locali e la pubblicazione di articoli sulla stampa locale
  • abbiamo creato nuovo materiale informativo sia per i pazienti sia per i medici
  • grazie all’amico Davide Caremoli che ha creato una app per iPhone e iPad abbiamo un canale informativo in più
  • abbiamo allargato anche la partecipazione ai congressi nazionali delle società scientifiche
  • il sito è sempre molto letto, anche dall’estero, anche se vorremmo avere più tempo per approfondire tante cose
  • la pagina su facebook è migliorata, si è creato un bel gruppo di supporto
  • un progetto importante, quello della seconda statistica è andato avanti a rilento, sia a causa del crescente lavoro quotidiano sia a causa del maggior numero di partecipanti e della maggiore complessità rispetto al precedente progetto
  • abbiamo infine intensificato l’attenzione sulle terapie non chirurgiche: sempre di più ci rendiamo conto che l’intervento chirurgico, anche se eseguito alla perfezione, non è sufficiente a risolvere i sintomi. Anche l’uso dei farmaci ha spesso numerose controindicazioni. Per questo abbiamo puntato la nostra attenzione sulle diverse terapie e tecniche corporee: prima di tutto la fisioterapia e la riabilitazione a diversi livelli, ma anche le tecniche non convenzionali quali l’agopuntura e l’osteopatia e l’attività fisica sportiva o meno. Abbiamo lanciato un’iniziativa su “sport e attività fisica” che prevede di raccogliere le esperienze dei pazienti, di chiedere risposte agli specialisti e di stimolare la realizzazione da parte dei medici di un incontro su questi temi.

 

L’ANNO IN CORSO

Vogliamo continuare sulla strada intrapresa, con l’obiettivo di approfondire ancora alcune tematiche.

Un obiettivo che ci poniamo da tempo è quello di intensificare l’attenzione sulla siringomielia, che è molto meno conosciuta e seguita della Chiari. Segnaliamo che a novembre si svolgerà a Torino un corso di aggiornamento per medici con l’intervento di specialisti importanti, tra cui l’inglese Graham Flint.

Un altro ambito che intendiamo seguire è quello della ricerca genetica: alla Duke University, dopo anni di ricerca su centinaia di famiglie, sono stati individuati 2 geni probabilmente coinvolti nella Chiari con o senza siringomielia. Ora, come avete saputo, c’è la possibilità di aderire alla ricerca anche in Italia (CTO).

Vogliamo continuare a sostenere le attività mediche locali dando suggerimenti e supporto alla realizzazione di centri specialistici, ricerche, alla specializzazione giovani, all’affiancamento di specializzandi neurologi, ecc.

Stiamo intensificando il supporto, anche economico, agli specialisti e alla ricerca. Abbiamo finanziato 4 iniziative, in parte avviate lo scorso anno:

  • il soggiorno di studio della giovane neurologa dr.ssa Petracca presso il TCI di New York, che ha facilitato l’istituzione di un centro di riferimento per i nostri pazienti a Napoli, presso il Policlinico Federico II
  • il supporto della giovane neurochirurga dr.ssa Elena Beretta per il supporto a uno studio incentrato sui numerosi casi di Chiari e siringomielia seguiti in questi ultimi anni delle dottoresse Valentini e Pecoraro
  • il servizio di consulenza psicologica ai pazienti di Chiari presso l’Istituto Besta di Milano da parte della dr.ssa Simona Di Carlo
  • la partecipazione al Congresso internazionale sulla siringomielia di Sidney della dr.ssa Palma Ciaramitaro del Cto di Torino (pubblicheremo un resoconto sul sito).

Questo programma è molto intenso e non privo di difficoltà, soprattutto a livello centrale.

Portare avanti tutte le attività sarebbe impossibile senza l’aiuto dei soci, dei donatori, dei volontari, che ringraziamo ancora una volta.

Per lavorare al meglio abbiamo bisogno della collaborazione di tutti.

Grazie e arrivederci al prossimo anno!




Iniziative di ricerca su CM1 e SM
Progetto sulla genetica delle forme familiari di Malformazione di Chiari e Siringomielia — 17 maggio 2013
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Ha preso ufficialmente l’avvio il Progetto di ricerca “GENETICA NELLE FORME FAMILIARI DI MALFORMAZIONE DI CHIARI E SIRINGOMIELIA”, frutto della collaborazione internazionale fra:

  • Duke Center for Human Genetics della Duke University di Durham (North Carolina, USA),
  • The Chiari Institute di New York (North Shore University Long Island Hospital, NY, USA)
  • Centro Regionale Esperto Siringomielia e Sindrome di Chiari - CRESSC del CTO di Torino (Azienda Ospedaliera Città della Salute e della Scienza di Torino). 

L’accordo di collaborazione fra le tre istituzioni si è concretizzato nel febbraio 2012 con il coinvolgimento della Duke University nel progetto clinico-genetico scritto dal CRESSC di Torino e dal The Chiari Institute di New York, fra il 2009 e il 2012, a cura della dr.ssa Palma Ciaramitaro in collaborazione con il prof. Thomas J. Milhorat (Direttore nel 2009),  con il prof. Harold Rekate (neo-Direttore) e il dott. Paolo Bolognese (vice-Direttore) del The Chiari Institute di New York .

AISMAC è stata coinvolta nel progetto in qualità di Associazione Italiana di pazienti di Chiari e Siringomielia con ampia diffusione su tutto l’ambito Nazionale, per facilitare i contatti fra i pazienti e i ricercatori.

 

Come è noto, il Duke Center for Human Genetics ha avviato da anni studi genetici sulla Malformazione di Chiari 1 (CM1) con o senza Siringomielia. Il team dei ricercatori, composto da esperti in genetica, neurochirurgia e neuroradiologia, è coordinato dalla dr.ssa Allison Ashley-Koch e dal dott. Simon Gregory.

I principali obiettivi della ricerca sono:

  • determinare le cause genetiche di CM1 con o senza siringomielia;
  • aumentare le conoscenze sui meccanismi patogenetici coinvolti  nello sviluppo della CM1;
  • sulla base delle scoperte dei geni responsabili e dei meccanismi, migliorare la diagnosi e le prospettive terapeutiche (obiettivo a lungo termine).

 

Con l’avvio del Progetto, frutto della collaborazione Internazionale, anche i pazienti italiani potranno contribuire a questa fondamentale ricerca sulle cause genetiche della patologia, accettando di effettuare un prelievo di sangue, dal quale estrarre il DNA per le analisi genetiche successive, e di fornire dati sulla propria storia clinica.

 

In Italia la selezione dei pazienti avverrà presso il Centro Esperto Siringomielia-Chiari di Torino.

Il Centro si occuperà di:

  1. selezione dei pazienti: confermare che i pazienti soddisfino i criteri di inclusione allo studio e di escludere le  forme di CM1 o Siringomielia secondaria;
  2. raccolta dati clinici: compilazione di scheda clinica (secondo il modello della Duke University);
  3. raccolta immagini MRI: selezione e archiviazione delle immagini neuroradiologiche secondo criteri stabiliti dal protocollo condiviso;
  4. counselling genetico: prelievo e raccolta campioni DNA, analisi del pedigree delle singole famiglie, estrazione e invio del DNA (coadiuvati dai genetisti del CRESSC), insieme ai dati clinici e neuroradiologici, al Duke Center for Human Genetics, Duke University Medical Center.

 

Requisiti per partecipare alla ricerca

Possono partecipare alla ricerca le famiglie nelle quali ci siano almeno due familiari consanguinei con CM1 e/o siringomielia, diagnosticati con risonanza magnetica e interessati ad aderire al progetto di ricerca.

 

Condizioni di partecipazione alla ricerca e garanzie di privacy

L’adesione al progetto di ricerca è volontaria e gratuita, previa acquisizione del consenso informato scritto (secondo quanto previsto dal Protocollo di ricerca approvato dal Comitato Etico Aziendale del CRESSC di Torino).

Le informazioni verranno trattate secondo le regole della privacy. I dati anagrafici sensibili verranno tenuti in Italia, presso il CTO. Alla Duke University il paziente verrà indicato solo con un codice.

 

Come aderire alla ricerca

Chi vuole aderire al progetto deve contattare AISMAC-Onlus all’indirizzo aismac@alice.it o al numero 011.9654723 e verrà messo in contatto con il CRESSC di Torino.

 




Iniziative di ricerca su CM1 e SM
Alla Duke University è stato scoperto che alcuni geni responsabili della sindrome di Klippel-Feil sono probabilmente implicati nella Malformazione di Chiari 1 — 17 maggio 2013
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Sulla rivista “Plos One” è appena stato pubblicato un lavoro che suggerisce che alcuni geni implicati della Malformazione di Chiari 1 / Siringomielia potrebbero essere gli stessi responsabili di un’altra sindrome ereditaria, la sindrome di Klippel-Feil (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3631233/).

Pubblichiamo una sintesi dell’articolo a cura di Silvia Orisio.

 

Malformazione di Chiari tipo 1 (CM1) e Siringomielia (SM): cosa sono?   

La Malformazione di Chiari1 (CM1) è localizzata in una regione di passaggio tra il cervello e il midollo spinale. In questa malattia una porzione di cervelletto si trovano in una posizione più bassa del normale. Spesso una parte del cervelletto chiamata “tonsille cerebellari” fuoriescono dalla base del cranio dentro il canale spinale. La discesa delle tonsille cerebellari nello spazio occupato dal midollo spinale provoca un aumento di pressione nella scatola cranica, contribuendo ai sintomi descritti dai pazienti.

Vi sono molti sintomi associati a CM1, che possono comprendere la cefalea, specialmente alla base del cranio, capogiri, visione doppia, debolezza delle braccia e/o difficoltà a camminare. Quando i sintomi sono presenti, spesso sono vaghi o non specifici. Di conseguenza la diagnosi di CM1 spesso avviene in ritardo e solo quando si presentano sintomi più severi oppure dopo che i sintomi più leggeri persistono nel tempo. 

La Siringomielia (SM) è una condizione caratterizzata da una cisti piena di liquido nel midollo spinale. In alcuni casi la SM si sviluppa dopo un trauma. Sono descritti, tuttavia, casi di SM diagnosticati alla nascita.  Spesso individui con CM1 hanno anche la diagnosi di SM. 

Molti sono i meccanismi che sono ipotizzati essere responsabili della discesa delle tonsille cerebellari, tra cui la costrizione cranica da ridotta dimensione della fossa cranica posteriore (il Chiari 1 “classico”), l’instabilità craniocervicale, l’ancoraggio del filum terminale, l’ipertensione intracranica e l’ipotensione spinale. Inoltre vi sono sempre maggiori evidenze che alterazioni del tessuto connettivo (CTD= connective tissue disorders) si associano ad alcuni casi di Chiari.  I pazienti con Chiari 1 che hanno anche una diagnosi di CTD potrebbero rappresentare una classe a se di pazienti caratterizzati da volumi normali di osso occipitale e fossa cranica posteriore ma con instabilità della giunzione atlanto-occipitale (cranial settling: scivolamento cranico).

 

La ricerca del centro di genetica umana (CHG) presso la Duke University su Chiari e Siringomielia

Il centro di genetica umana della Duke University (North Carolina) sta studiando da anni le basi ereditarie della Malformazione di Chiari di tipo 1, con o senza Siringomielia. Lo scopo della ricerca è quello di capire se CM1/SM sono effettivamente causate da fattori ereditari e, se così, quali geni sono coinvolti. Questa ricerca, oltre a comprendere  le basi genetiche della malattia, potrebbe in seguito  aiutare a chiarire in maggiore dettaglio i meccanismi che causano la Malformazione di Chiari e la Siringomielia, con l’obiettivo ultimo di effettuare una diagnosi accurata ed aumentare l’efficacia dei trattamenti che potrebbero essere diversificati a seconda del gene, e quindi del meccanismo patogenetico  coinvolto.

La presenza di più pazienti con CM1/ SM all’interno di una stessa famiglia ha fatto ipotizzare da tempo  che nella CM1/SM  vi sia una  componente genetica: inoltre lo studio dei gemelli identici (geneticamente uguali) ha dimostrato che se uno dei gemelli ha una diagnosi di CM1/S, molto spesso anche l’altro fratello è affetto dalla stessa patologia, mentre ciò non vale per i gemelli non identici. Infine, CM1/SM si presenta spesso in associazione con altre sindromi genetiche, o con condizioni che comunemente fanno parte di una sindrome genetica, ad es.  la sindrome di Elhers-Danlos, la sindrome di Marfan, la sindrome di Klippel-Feil, la deficienza di ormone della crescita, le craniosinostosi e la Neurofibromatosi di tipo I.  Nonostante queste evidenze gli studi sulla genetica di CM1/SM sono stati limitati, a causa della bassa frequenza di questa condizione e dell’ancora più rara proporzione di casi familiari.

 

Cosa era stato già fatto dai ricercatori della Duke University

Presso la Duke University a  partire dal 1990 la Dr.ssa Speer ha iniziato a raccogliere una bio banca di campioni di famiglie con CM1. Questo lavoro preliminare ha portato, nel 2006, alla pubblicazione del primo lavoro sulla genetica del Chiari/ Siringomielia. In questo studio, che ha studiato 67 pazienti appartenenti a 23 famiglie con la tecnica del linkage (studio di associazione genetica), si sono identificate  sui cromosomi 9 e 15 due regioni probabilmente associate a CM/SM.

Uno dei principali problemi nello studio della genetica del Chiari è dato dalla ampia variabilità di sintomi, età di insorgenza, entità di erniazione delle tonsille cerebellari, risposta alla chirurgia. Si pensa infatti che la Malformazione di Chiari sia influenzata da molti fattori, sia genetici che ambientali, che sono responsabili della varietà dei sintomi clinici. Gli studi genetici devono tenere conto questa eterogeneità nel catalogare e reclutare le famiglie che entrano a fare parte degli studi genetici.

Una strategia è quella di raggruppare le famiglie sulla base di caratteristiche cliniche simili, in modo tale da avere gruppi il più possibile omogenei anche dal punto di vista genetico.  Questo lavoro richiede tuttavia la disponibilità di un numero di famiglie, e di pazienti, molto elevato, e tale da poter essere suddiviso in più gruppi a seconda delle caratteristiche cliniche.

 

Cosa è stato fatto dal 2006 ad oggi

I ricercatori della Duke sotto la guida dei dottori Allison Ashley-koch e Simon Gregory  hanno continuato a reclutare pazienti appartenenti a famiglie con almeno due casi di malattia, ed hanno raccolto una notevole casistica. Inoltre, dal 2006 ad oggi la tecnologia in campo genetico si è sviluppata velocemente ed analisi un tempo impensabili per tempo e costi ora sono fattibili velocemente e con una spesa affrontabile dai centri di ricerca. 

Le collaborazioni nella ricerca dei geni di CM/SM si sono estese a tutti gli Stati Uniti e sempre più pazienti hanno dato la propria adesione a partecipare agli studi. Per il lavoro appena pubblicato sulla rivista Plos One gli scienziati hanno identificato 66 famiglie con CM/SM non associata ad altre sindromi (es. spina bifida, neurofibromatosi 1) per un totale di 367 individui (metà ammalati e metà circa familiari sani). Le famiglia così reclutate sono state suddivise in due gruppi, caratterizzati dalla presenza o assenza di disordini del tessuto connettivo (CTD).

Inoltre anche la metodologia di analisi genetica è migliorata attraverso tecniche più accurate. Grazie ai miglioramenti tecnologici i ricercatori sono stati in grado di compiere uno studio di associazione su tutto il genoma (GWAS = genome-wide association study). Questa ricerca ha esaminato oltre  600.000 variazioni del DNA, chiamate Polimorfismi a Singola Base (Single Nucleotide Polymorphism = SNP) distribuiti su tutti i cromosomi. 

Da notare che lo studio pubblicato nel 2006 aveva analizzato solo 10.000 SNP per  60 individui. 

 

Come viene fatto uno studio di GWAS?

Per dare un’idea di come lo studio è stato condotto bisogna riprendere una analogia proposta dai ricercatori della Duke University.

Immaginiamo il genoma umano, che comprende circa 22.000 geni, come un paese grande e popoloso come gli Stati Uniti d’America, dove ogni stato è un cromosoma e dove un gene ha le dimensioni di una strada in uno dei tanti quartieri che compongono questo paese: non sappiamo dove si trovi la strada/gene della CM/SM, neppure in quale città o stato, ed è molto complicato analizzare tutte le strade una per una.

Immaginiamo che ciascuno dei 600.000 SNP sia una casa: i ricercatori analizzano una o due case/SNP per ogni quartiere o strada: quando trovato un  risultato interessante, cioè un risultato statisticamente significativo, che associa la malattia con un dato SNP, in una o più case, possono  immaginare che in quel quartiere ci possa essere la strada/gene responsabile della Malformazione di Chiari/Siringomielia e focalizzano poi le indagini nei dettagli sulla strada o quartiere che ha dato il risultato positivo.

In una fase iniziale  tutte e 66 le famiglie sono state studiate insieme: per ciascun individuo sono stati analizzati i circa 600.000 SNP ma i programmi di analisi hanno dato risultati deboli e discordanti, probabilmente a causa della presenza nel gruppo “in toto” di pazienti con caratteristiche cliniche molto diverse tra loro.

I ricercatori hanno dunque provato a dividere il gruppo in due sottogruppi caratterizzati dalla presenza o assenza di disordini del tessuto connettivo, in questo modo hanno ottenuto gruppi di studio più piccoli ma più omogenei tra loro. Questa suddivisione viene chiamata “stratificazione”. I ricercatori hanno ripetuto le analisi GWAS in pazienti suddivisi per la caratteristica di possedere o meno anomalie lievi del tessuto connettivo ed hanno trovato, questa volta, un risultato promettente in alcune regioni  cromosomiche.

Nel gruppo caratterizzato da disordini del tessuto connettivo hanno trovato risultati interessanti su regioni dei cromosomi 18, 1 e 7 e nel gruppo di Chiari “classico” (fossa posteriore piccola) hanno trovato risultati positivi in regioni dei cromosomi  8, 9 e 12 .

La regione identificata sul cromosoma 8 è tuttavia molto grande e comprende 49 geni: un intero grosso quartiere!. Uno di questi tuttavia era particolarmente interessante perché  codifica per il gene GDF6 (Fattore 6 di differenziamento della crescita), che in precedenza era stato visto essere associato alla sindrome di Klippel-Feil (KFS), una sindrome ereditaria caratterizzata dalla fusione di due vertebre cervicali. Anche la regione sul cromosoma 12 è stata vista contenere un gene, il GDF3 (Fattore 3 di differenziamento della crescita), simile al GDF6 ed anche esso associato alla FKS.

I ricercatori hanno dunque iniziato la seconda fase della ricerca: l’analisi di tutto il quartiere/gene nelle vicinanze della casa/snp. quest’ultima metodologia di ricerca viene chiamata “mappatura genetica dettagliata o fine” .

Entrambi i geni GDF3 e GDF6 sono stati sequenziali nelle famiglia con Chiari “classico” per vedere se vi fossero mutazioni o varianti rare del DNA che potessero aumentare il rischio di malattia.

L’analisi del gene GDF6 ha rivelato una serie di varianti nuove o rare nella sequenza del DNA, alcune delle quali già note essere associati a KFS geni GDF6.

I geni GDf3 e GDF6 sono noti essere implicati nella sindrome di Klippel-Feil, che oltre alla fusione delle vertebre cervicali può anche presentarsi con una ampia varietà di sintomi, fra cui anomalie renali e cardiovascolari, ortopediche, problemi polmonari, sordità.  Circa il 3-5% dei pazienti con Chiari ha una diagnosi di KFS. 

Serve tuttavia ancora molto studio per comprendere in dettaglio come questi geni possono essere correlati all’insorgenza di Chiari1 e altro studio per completare il sequenziamento dei due geni che fin’ora si è limitato agli esoni, parti che codificano per le proteine. Restano da analizzare le regioni introni che potrebbero contenere segnali di regolazione dei geni stessi.

Altri geni identificati dalle analisi di GWAS come ad esempio quelli nella regione sul cromosoma 12, devono essere studiati ancora più in dettaglio, verosimilmente con l’uso di tecniche ancora più mirate come la “next generation sequencing”, cioè il sequenziamento completo delle regioni risultate positive in questo studio.

In conclusione i ricercatori della Duke hanno dimostrato che la stratificazione, cioè la suddivisione dei pazienti a seconda delle loro caratteristiche cliniche, è fondamentale nel comprendere le basi molecolari di una patologia come la Malformazione di Chiari, che risulta probabilmente dall’interazione di più geni in combinazione fra loro e con l’ambiente. Probabilmente i geni responsabili del Chiari con “costrizione cranica” (Chiari classico) sono diversi dai geni responsabili del Chiari con “scivolamento cranico” (cranial settling) e la suddivisione delle famiglie a seconda di categorie omogenee aiuta meglio a comprendere le basi genetiche della malattia.

Tuttavia la suddivisione di pazienti e/o famiglie in sottogruppi più piccoli ne riduce grandemente il potere statistico.

L’unica soluzione a questo è incrementare l’arruolamento di casi familiari, per potere avere gruppi omogenei ma comunque il più numerosi possibile. Questo potrebbe permettere di effettuare altre suddivisioni, per caratteristiche sempre più omogenee.

 

Cosa si intende fare per il futuro

Mentre questo lavoro era in via di ultimazione gli scienziati della Duke University hanno deciso che era necessario allargare il reclutamento delle famiglie con Chiari 1/ Siringomielia anche al di fuori dei confini degli Stati Uniti.

Grazie a un accordo fra Duke University, The Chiari Institute di New York e Centro Regionale Esperto Siringomielia e Sindrome di Chiari - CRESSC del CTO di Torino ha ora preso l’avvio ufficiale il progetto che prevede di aprire lo studio sulla genetica del Chiari anche ai pazienti italiani (v. comunicato).

 




Congressi delle società scientifiche
A ottobre il Congresso Nazionale SINch a Palermo con un simposio sulla Sindrome di Chiari e un incontro con i nostri pazienti — 3 maggio 2013
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Si svolgerà a Palermo, dal 10 al 12 ottobre 2013, il 62° Congresso Nazionale della SINch, Società Italiana di Neurochirurgia

Il programma di quest’anno è particolarmente interessante per quanto ci riguarda. Infatti il 10 ottobre è previsto un simposio sulla Sindrome di Chiari nella neurochirurgia pediatrica, e il 12 ottobre una sessione plenaria sulla Patologia della giunzione cranio-cervicale (v. il programma preliminare alla pagina http://www.sinch.it/nuovo/sites/default/files/allegati/congressi/SINCH%202013%20PROGRAMMA%20PRELIMINARE.pdf). 

In occasione del Congresso, grazie alle nostre referenti locali, organizzeremo un incontro con i pazienti. Vi terremo informati! 




Notizie AISMAC
Il 18 maggio l'assemblea dei soci e un incontro con i pazienti — 3 maggio 2013
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SABATO 18 MAGGIO 2013

A VINOVO (TORINO)

presso la sala della B.V. Consolata al Villaggio Dega

con inizio alle ore 15

 

SI SVOLGERA' L'ASSEMBLEA ANNUALE DEI SOCI AISMAC. I soci riceveranno a breve le lettere di convocazione.

ALL'ASSEMBLEA SEGUIRA' UN INCONTRO APERTO A TUTTI, SOCI E NON SOCI, E UN PICCOLO RINFRESCO.

 

VI ASPETTIAMO! Vogliamo ascoltare la vostra voce, conoscere i vostri problemi, le vostre difficoltà, le vostre esperienze positive e negative, ricevere il vostro contributo di idee per il futuro della nostra Associazione.

AISMAC E’ UN’ASSOCIAZIONE DI PAZIENTI E PER I PAZIENTI. Solo con i suggerimenti e la collaborazione di tutti i pazienti e dei loro familiari l’Associazione può continuare a crescere: in questo spirito abbiamo creato i gruppi locali che stanno ricevendo sempre più adesioni.

 

PROGRAMMA DELLA GIORNATA

h. 15: assemblea dei soci. Tutti possono partecipare all'assemblea ma solo chi è regolarmente iscritto all'Associazione ed è in regola con il pagamento della quota sociale può partecipare alle relative votazioni.  E’ consentito il voto per delega (ogni socio non può avere più di una delega)

h. 16: domande e proposte: dialogo con pazienti e familiari

h. 17: rinfresco e chiacchiere in libertà.

 

Per ragioni organizzative vi preghiamo di comunicarci la vostra partecipazione. Come di consueto per chi arriva da lontano sarà possibile alloggiare a costi modici nei pressi della nostra sede. 

 

All. Istruzioni per arrivare al luogo dell'assemblea




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Il 25 maggio un corso su Sindrome di Chiari e Siringomielia alla Domus Salutis di Brescia — 25 aprile 2013
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Sabato 25 maggio, presso la casa di Cura “Domus Salutis” di Brescia, si terrà una giornata di aggiornamento su “Sindrome di Arnold Chiari e Siringomielia”, organizzata dalla dottoressa Barbara Decchi, neurologa della riabilitazione, con il patrocinio dell’ordine dei medici della provincia di Brescia, di Aismac, e della Regione Lombardia.

La  giornata è pensata per medici (in particolare medici di base e pediatri, neurologi, neurochirurghi, terapisti del dolore, fisiatri) di Brescia e province limitrofe ma è aperta a tutti coloro che vogliono partecipare e dovrebbe contribuire a fornire un quadro generale su queste patologie e sulle sindromi correlate. Un argomento importante che verrà trattato sarà la riabilitazione.

Il programma è riportato nel volantino allegato.

Lasciamo il commento del volantino alle parole della dottoressa Decchi:

L'iceberg della prima pagina vuole rappresentare quanto poco sappiamo della patologia al di fuori delle pure evidenze macroscopiche: conosciamo solo la parte visibile dell'iceberg, cioè la malformazione anatomica. Rappresenta anche quanto poco comprendiamo dei numerosi sintomi presentati dai malati che sono a volte
"strani" e mal conciliabili con il semplice danno anatomico.

L'iceberg simboleggia il numero dei molti, troppi pazienti che non sono "visibili" perché non hanno la corretta diagnosi, non sempre facile da fare visto che la malattia è poco conosciuta dagli stessi medici.
Infine il ghiaccio rappresenta il gelo che avvolge i malati quando la correzione chirurgica non ottiene gli effetti sperati (e qui siamo in oltre il 60% dei casi) ed i pazienti e le loro famiglie non sanno più bene a chi rivolgersi.

L’iscrizione al corso è gratuita.

Verranno accettate iscrizioni fino alla capienza massima della sala.

Per partecipare è necessario compilare e inoltrare la domanda di iscrizione che trovate acclusa al programma allegato.

Per i medici sono previsti crediti ECM.

PUBBLICIZZIAMO QUESTA INIZIATIVA PRESSO I NOSTRI MEDICI!!  Avranno altri strumenti per seguirci nel modo più opportuno.

 

 

 

 




Novità normative e legislative
Sentenza-bomba sulle malattie croniche: una malattia cronica è una forma di disabilità — 15 aprile 2013
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Riportiamo da www.superabile.it:

Una malattia cronica è uguale alla disabilità. Lo ha stabilito la Corte di Giustizia dell'Unione Europea, pronunciandosi in merito alla causa intentata da due lavoratori danesi contro le loro aziende. I due erano stati licenziati per aver accumulato troppi giorni di assenza dal posto di lavoro; assenze causate dal loro handicap, ha spiegato il sindacato danese davanti ai giudici nazionali, che hanno girato la questione a Lussemburgo. I giudici europei hanno quindi interpretato la nozione di "disabilità" includendo in essa uno stato patologico causato da una malattia (curabile o incurabile), se questa malattia comporta delle limitazioni - fisiche, mentali o psichiche - che possono ostacolare la piena ed effettiva partecipazione alla vita professionale su un piano di parità con gli altri lavoratori. Insomma, se un dipendente è affetto da una malattia cronica gravemente debilitante, deve usufruire degli stessi diritti e protezioni di un dipendente disabile: orari di lavoro ridotti, possibilità di prendere giorni liberi per curarsi etc. "Una pietra miliare per la protezione dei malati cronici", ha definito la sentenza Christine Lüders, direttrice del Centro antidiscriminazione federale tedesco. In Germania, infatti - a differenza per esempio dell'Inghilterra - le persone con una patologia cronica non rientrano nelle categorie protette dalla Legge generale contro la discriminazione.




Notizie AISMAC
Continua il sondaggio su “sport e attività fisica” — 6 aprile 2013
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Come vi ricordate, qualche mese fa avevamo lanciato il sondaggio su “sport e attività fisica” (v. pagina http://www.aismac.org/news.php?ID=319). Ora stiamo esaminando le prime risposte arrivate e cominciamo a pubblicarne alcune, precedute da alcune considerazioni generali di Riccardo Gramola, coordinatore del progetto.

CONTINUATE A MANDARCI LE VOSTRE STORIE: LA VOSTRA ESPERIENZA SARA’ DI AIUTO A TUTTI!

Vi chiediamo di raccontarci in particolare:

  • che tipo di sport/attività fisica praticate o avete praticato prima e dopo essere stati diagnosticati,
  • le eventuali difficoltà che avete incontrato, 
  • i benefici che avete avuto,
  • se siete seguiti da un fisioterapista o da un laureato in scienze motorie,
  • se avete degli interrogativi da porre a medici specialisti della riabilitazione,
  • di specificare la vostra età, se avete Chiari e/o siringomielia e/o patologie correlate, e l’eventuale intervento a cui siete stati sottoposti.

In seguito sottoporremo le vostre osservazioni e domande ad alcuni specialisti e pubblicheremo le loro risposte sul sito.

Confermiamo inoltre che per il prossimo anno vorremmo contribuire alla realizzazione di un incontro specifico su questi temi, curato da specialisti della riabilitazione e da istruttori di specifiche discipline.

 

ALCUNI CONSIGLI

 

Prima di iniziare qualsiasi attività fisica chiedete sempre al vostro medico che saprà dirvi se quello che vorrete fare è adatto a voi.

Un modo abbastanza semplice per restare attivi fisicamente è camminare. Fare lunghe passeggiate con un passo costante aiuta certamente il nostro fisico e può servire alla mente a rilassarsi. Usate sempre calzature adeguate con un buon supporto per il tallone, in modo da non sollecitare la spina dorsale.

Una domanda che spesso ci sentiamo rivolgere è: quanto tempo devo camminare? Una risposta secca credo non esista ma possiamo dire che quando si inizia potrebbero bastare una quindicina di minuti per poi gradualmente aumentare fino a fare uscite di trenta minuti. Dalla mia esperienza credo che camminare meno di una quindicina di minuti non sia utile perché non si riescono a scaldare i muscoli e si potrebbe incorrere in guai muscolari (stiramenti e strappi), ma naturalmente ognuno si deve regolare in base ai propri limiti: cominciate anche solo con pochi minuti e smettete appena siete troppo stanchi o avete male alle gambe. In ogni caso cercate di tenere un passo costante.

Capisco che trovare il tempo con la vita frenetica dei nostri tempi non sia cosa facile ma se fosse possibile camminare almeno tre volte a settimana sarebbe meglio per noi.

I motivi per camminare si possono riassumere così:

  • Ci aiuta a mantenere una buona condizione fisica.
  • Può far diminuire lo stress a cui siamo sottoposti.
  • Ci potrebbe aiutare a far diminuire i dolori alle gambe.

Nel camminare c'è anche una variante chiamata nordic-walking, dove si usano i bastoncini, quindi nei movimenti vengono coinvolte le braccia; per una pratica corretta almeno all'inizio affidatevi ad un istruttore preparato.

Il nuoto è un altro sport che viene consigliato spesso dai medici perché viene coinvolta tutta la muscolatura in assenza di peso quindi senza caricare la colonna vertebrale. Personalmente trovo giovamento dal nuoto a dorso, ma anche qui, come nello sport in genere, chiedete sempre prima al vostro medico (neurologo, neurochirurgo o fisiatra) se quello che volete fare si adatta a voi. Di solito sono sconsigliati il nuoto a rana perché fa inarcare troppo il collo e a delfino perché fa inarcare troppo la schiena. Lo stesso discorso vale per lo stile libero a causa della rotazione del collo, ma se imparate a ruotare a destra e a sinistra con tutto il corpo andrà sicuramente meglio (esercitatevi con la guida di un istruttore qualificato).

Esercizi di allungamento muscolare, da praticare 2 volte al giorno per una durata dai 2 ai 5 minuti, sono utili per la colonna vertebrale e aiutano ad allentare la tensione muscolare: gli esercizi devono essere insegnati da un fisioterapista esperto.

Per alleviare la tensione e il dolori muscolari sia a livello del collo che della schiena e di altre parti del corpo può essere utile usare il kinesio taping (cerotto per riabilitazione), che deve essere applicato da un fisioterapista che abbia frequentato l’apposito corso.

Ci sono pratiche sportive che di solito sono sconsigliate ai pazienti affetti da Chiari e/o siringomielia e sono il sollevamento pesi e le attività in cui ci sono contatti fisici, e/o sollecitazioni mediante salti o sobbalzi che inevitabilmente si rifletterebbero sulla colonna vertebrale.

Nuoto a dorso, camminate e ginnastica medica sono le attività fisiche che ricorrono più spesso nelle esperienze dei pazienti che ci hanno scritto. Alcuni pazienti riescono anche a dedicarsi ad altri sport, come la bicicletta, lo sci e la corsa. Naturalmente anche in questi casi bisogna usare prudenza e alcuni accorgimenti: ad esempio la bicicletta non dovrà avere un manubrio troppo basso per evitare di arcuare il collo all’indietro; la corsa dovrà essere praticata in modo da evitare contraccolpi alla colonna vertebrale, ecc.

Di seguito potete leggere alcune lettere di pazienti che dopo aver scoperto la nostra malattia hanno cambiato il loro stile di vita ma non hanno abbandonato il fare sport: una buona e sana attività fisica adeguata alle nostre capacità ci mantiene in forma e aiuta la mente a rilassarsi.

Ci raccomandiamo di farvi sempre seguire e consigliare da personale qualificato siano essi fisiatri, fisioterapisti, istruttori qualificati.

 

LE ESPERIENZE DEI PAZIENTI  

 

Cristina, 39 anni, Chiari 1 e siringomielia, operata di resezione del filum terminale

Dopo l’intervento non ho più avuto sintomi, faccio regolarmente le risonanze magnetiche di controllo che hanno accertato che la siringomielia non è aumentata quindi la situazione è stabile e sto bene.

Per quanto riguarda l'attività fisica ho praticato dall'età di 7 anni all'età di 20 anni il basket, mi piaceva moltissimo ma nell'ultimo anno oltre a problemi di scoliosi si è aggiunta anche l'asma da sforzo che non mi permetteva più di continuare, purtroppo. Inoltre quando avevo circa 16/17 anni ho praticato anche una stagione di atletica/mezzo fondo.

Poi nel 1993 il fisiatra mi aveva sconsigliato di fare uno sport di contatto ed anche di effettuare delle corse e dei salti, io lamentavo in occasione dei passaggi lunghi effettuati con una sola mano, un dolore improvviso lancinante alla schiena simile ad un lungo elastico teso (dalla nuca alla base della schiena) fatto schioccare parallelamente alla colonna vertebrale a circa 1 cm a destra, il fisiatra mi aveva consigliato in prima battuta di lasciare il basket e se nel futuro avessi continuato a lamentare questo dolore mi avrebbe prescritto degli accertamenti. Poi per un breve periodo ho fatto nuoto (dorso) e successivamente per un paio d'anni non ho svolto nessuna attività fisica a parte le passeggiate. In seguito però lamentando spesso mal di schiena in zona lombare (ma non il dolore descritto prima) mi sono iscritta ad un corso di ginnastica medica di mantenimento tenuto presso la Salus da una laureata ISEF e lo seguo tutt'ora. I benefici che ho potuto accertare sono la scioltezza dei movimenti e la diminuzione dei mal di schiena, l'insegnante dice che siccome pratichiamo molti addominali riusciamo in qualche modo a scaricare il peso dalla colonna. L'unica difficoltà che incontro è l'esecuzione degli esercizi con dei piccoli pesi alle mani (500 g. x mano) perché per me sono molto faticosi ma non mi provocano alcun dolore.

A me hanno detto che devo evitare le trazioni, vorrei chiedere al medico specialista della riabilitazione in che cosa consistono praticamente e quali esercizi ed eventuali massaggi o manovre devo assolutamente evitare.

 

Sara, 28 anni, Chiari 1 e impressione basilare, non operata

Attività fisica praticata prima della diagnosi (prima dell'insorgenza dei sintomi): karatè, judo, sci alpino.

Attività praticata dopo l'esordio dei sintomi: parere del neurochirurgo di riferimento: nessuna limitazione se i sintomi lo consentono; consiglia solo di evitare sforzi eccessivi e di evitare di sollevare pesi esagerati; i sintomi tuttavia nei momenti migliori mi permettono solo attività molto leggera, senza strattoni al collo (bici, cyclette, step). Sci alpino ma praticato in modo estremamente leggero (piano piano, fermandomi spesso, senza girare rapidamente la testa, massimo un'ora).

Difficoltà nella pratica di attività: se non mantengo un ritmo molto leggero ho accentuazione del senso di instabilità/capogiri, comparsa di mal di testa (testa molto pesante, come essere a testa in giù); sforzi fisici esagerati in passato hanno provocato aggravamento dei sintomi durato anche diversi mesi dopo lo sforzo.

Benefici derivati dall'attività: nessun beneficio sui sintomi (anzi molto facile peggioramento temporaneo, che si risolve in breve tempo), ovvi benefici legati alla pratica di attività fisica (controllo del peso, ecc).

Attualmente seguita da un fisioterapista/osteopata, onesto, valido. Ho già inviato da lui un'altra paziente con Chiari 0, e anche lei si è trovata molto bene.

Domande da porre:

Se durante/dopo l'attività si avverte un peggioramento (seppur temporaneo) dei sintomi (nel caso specifico senso di instabilità/capogiro e cefalea) è meglio non praticarla?

 

Andrea, 30 anni, Chiari 1 e Siringomielia panmidollare, operato di resezione del filum terminale

Paradossalmente faccio più sport dopo che mi sono ammalato rispetto a prima. Prima avevo una vita piuttosto sedentaria.

Prima di scoprire di essere affetto da questa malattia giocavo a calcetto (qualche partita al mese) e facevo jogging (una volta a settimana di media).

Dopo, ho smesso di giocare a calcetto ma ho continuato il jogging ed ho aggiunto il nuoto e la cyclette.

Jogging: 1 volta a settimana, 1 ora di corsa.

Nuoto: 2 volte a settimana, 1 ora a lezione.

Cyclette: 1 volta almeno a settimana, 30/40 minuti di media.

In più cammino molto tutti i giorni.

Non sono seguito da nessun medico, non ho problemi a deambulare ma non posso fare sforzi fisici o subire traumi (per questo non gioco più a calcetto ed evito di alzare o portare pesi).

 

Serena, Chiari 0, non operata

Per quanto riguarda la mia esperienza, posso affermare che pratico il nuoto con regolarità (3 volte alla settimana) facendo stile libero e dorso. I medici che mi hanno visitata, sia neurologo che neurochirurgo, mi hanno sempre detto che posso continuare così.Devo dire che nuotando sto molto bene, la muscolatura si rilassa e le preoccupazioni del vivere quotidiano lasciano spazio ad uno stato di benessere generale.

Mi è capitato qualche volta di iniziare a nuotare con il mal di testa, che nuotando passa quasi subito.
Perciò, consiglio a tutti di praticare il nuoto che a me fa davvero molto bene!


Margherita, 52 anni, Chiari 1, siringomielia e midollo ancorato, non operata

Da bambina ho fatto danza classica per parecchi anni e pattinaggio artistico per un anno; a livello scolastico alle scuole elementari mini basket; sempre a livello scolastico alle scuole medie pallavolo e atletica.

Prima che mi fosse diagnosticata la malattia facevo ginnastica aerobica e tennis (sport fissi per 4 o5 volte a settimana); sporadicamente sci da fondo e qualche passeggiata a cavallo provato anche parapendio

Dopo la diagnosi ho praticato prima ginnastica posturale e attualmente pratico ginnastica dolce.

Le consiglio entrambe, meglio la posturale: soffro un po' meno di mal di testa ho meno dolore alle spalle e sento le gambe meno stanche.

 

Luca, 50 anni, siringomielia cervico-dorsale con ernie cervicali, non operato

Ho sempre fatto una vita abbastanza sedentaria, ad eccezione delle camminate in montagna e di un po’ di nuoto.

Da quando sono peggiorati i miei sintomi sono seguito da un fisioterapista che mi ha insegnato degli esercizi di allungamento muscolare che pratico tutti i giorni, soprattutto al mattino appena mi alzo. Se per qualche motivo non riesco a fare gli esercizi, ne risento per tutta la giornata e tutti i sintomi abituali peggiorano (mal di testa, dolori a spalle e braccia, formicolii, ecc.).

Un’attività che mi piace e mi fa bene è camminare nella natura, soprattutto perché mi rilassa.

Dopo che sono stato diagnosticato, un neurochirurgo mi ha consigliato il nuoto a dorso; purtroppo per motivi di lavoro ho poco tempo per andare in piscina, ma quando riesco a praticarlo sento che mi fa bene.

Un altro neurochirurgo mi ha consigliato di fare yoga, con l’avvertenza di affidarmi a un bravo istruttore e di evitare posizioni pericolose per il collo. In effetti l’avevo praticato in passato, quando non sapevo ancora di avere la siringomielia, e mi serviva sia per l’allungamento dei muscoli sia per il rilassamento. Oggi avrei un po’ di timore a fare certe posizioni che potrebbero farmi male al collo.

 

Riccardo, 55 anni, Chiari 1 e siringomielia, operato di decompressione

Il mio fare sport è sempre stato di amore-odio fin da quando ragazzino giocavo a calcio e gli sforzi brevi e intensi mi scatenavano feroci mal di testa, non capivo perché solo a me, ho praticato altri sport, compreso la passione per la moto ma una cosa non mi abbandonava mai ed era il mio mal di testa; dopo l'accertamento della malattia e il conseguente intervento neurochirurgico mi è stato consigliato di fare nuoto in particolare il dorso ma non ci crederete non sapevo nuotare, mi sono affidato ad un istruttore federale a cui ho cercato di spiegare  la mia patologia,insieme abbiamo iniziato un percorso, l'inizio è stato quasi tragico ma ora che nuoto regolarmente tutti i giorni sto decisamente meglio, le spalle, collo, schiena e gambe sono decisamente più elastici e morbidi e sappiamo tutti quanto siano importanti per noi.

Inoltre unisco al nuoto lunghe camminate. Queste sono le attività fisiche che pratico regolarmente trovandone un sicuro beneficio per la mia salute.

 

Stefano, 39 anni, Chiari 1 e siringomielia, operato di decompressione

Cammino per quanto posso tutti i giorni, alternando riposo ed evitando i movimenti bruschi. All’inizio cercavo di fare esercizi per tenere il tono muscolare attivo, ad esempio mi facevo aiutare da un parente che mi sorreggeva le braccia stando di fronte a me e piegavo le gambe a 90° scendendo verso il basso, una sorta di squot dolce per i quadricipiti, stiramenti agli arti in maniera molto dolce, il tutto per due volte al giorno. Facevo questi esercizi per pochi minuti, dopo aver passeggiato per un po', evitando di allungare i muscoli a freddo. Dopo alcune settimane in cui mi sentivo meglio, ho iniziato ad andare in palestra tutti i giorni per 1 anno e mezzo; camminavo sul tapis-roulant molto lentamente per diversi minuti e progressivamente ma con un forte senso di autocontrollo aumentando la frequenza e la durata con il passare dei giorni. Allo stesso modo facevo degli esercizi con gli attrezzi, magari a vuoto (senza pesi) solo per non perdere i movimenti delle spalle, e delle gambe, del tronco in generale, ottima la cyclette.

In base alla mia esperienza consiglio a tutti di non sforzarsi, non eccedere e soprattutto di farsi aiutare e consigliare dagli istruttori. Personalmente è stata durissima ma dopo 4 mesi sono tornato a corricchiare, anche con i dubbi iniziali del mio medico (ora mi dice di continuare così perché ha visto dei progressi incredibili) ... mi veniva da piangere dalla gioia per quanto è stata dura fisicamente e psicologicamente. Grazie a Dio ora corro all'80% di quanto facessi prima della malattia e rifarei tutto l'allenamento da capo.

 

Elisabetta, 52 anni, Chiari 1, non operata

Ho sempre avuto un rapporto particolare con lo sport in genere, o meglio con il movimento del mio corpo nelle varie discipline sportive e con la danza che nel corso degli anni ho praticato. La sensazione che è sempre stata presente era quella “di preservare”. Non ho mai esagerato, non ho mai accettato le sfide che mi venivano lanciate da chi mi seguiva nelle pratiche o da me stessa.

Praticavo nuoto e pallacanestro in età giovanile, con un impegno abbastanza intenso settimanale dai 10 ai 13 anni. Abbandonai tutto per dedicarmi alla danza, sia classica che moderna, che seguii per anni (circa 15), sino al punto di entrare a far parte di una compagnia di teatro/danza. Nei momenti liberi dedicai anche del tempo all’equitazione anche se l’esperienza durò, forse, solo un paio d’anni e non fu così intensa.

Come mi sentivo? Come viveva il mio corpo questi impegni? Premetto che ho una discesa minima delle tonsille, non ho mai avuto quindi interventi, sono una Chiari direi quasi “sana” con due ernie cervicali recenti.

Nonostante ciò, ho sempre sofferto di forti mal di testa che si acuivano con sforzi eccessivi, o con tuffi di testa, ricordo che persi i sensi una volta in acqua dopo un tuffo dal trampolino, avevo spesso dolori alle braccia e alle gambe che a volte mi rendevano difficile i movimenti, restai bloccata per giorni dopo una caduta da cavallo. Odiavo fare quelle che si chiamano “pirouettes” nella danza classica, la testa da il colpo per girare e trascinare il corpo ed io spesso cadevo o avevo nausee terribili.

Cosa ne sapevo di Chiari allora? Nulla. Ero solo un po’ più fragile, radiografie varie alla colonna, esami vari non scoprirono niente e, in fondo, non ero certo malata.

Nel corso degli anni abbandonai via via i vari sport, lasciai anche la danza a 25 anni e continuai soltanto a tenermi in esercizio in palestra un paio di volte la settimana. Al momento della diagnosi, avvenuta per caso,  avevo trentotto anni, nuotavo d’estate, a dorso, e sciavo d’inverno, sci da fondo. I terribili mal di testa di una volta erano di molto ridotti.

La diagnosi non ha cambiato nulla di quello che già il mio corpo mi aveva fatto intuire.  Da sola avevo ricercato movimenti sempre più dolci e fluidi, minimi impatti sia con la testa che con spalle e braccia. Persino lo step, l’aerobica, addirittura la corsa, tutto provato e poi abbandonato. Mi rendevo conto che non potevo però sedermi e non tenere i miei muscoli allenati perché ne soffrivo, non mi sentivo a mio agio.

Così ho scoperto il Tai Chi che pratico da un anno, una volta alla settimana con un maestro e poi a casa da sola. Il Tai Chi è una disciplina orientale antichissima che consiste in una serie di movimenti al rallentatore praticati dalla posizione in piedi. Non è faticosa e non comporta rischi, tanto che è l’unica disciplina che non richiede un certificato medico. Si pratica in palestra in Italia, ma ricorderete di aver visto in qualche film o nella realtà gruppi di tutte le età che nei parchi pubblici  si muovono con grazia, tutti insieme. Ecco, quello è il Tai Chi. Penso che non occorra credere ciecamente nelle filosofie orientali  per avere benefici effetti. Il mio approccio è stato da scettica e ancora oggi vivo questa esperienza come ginnastica, la parte filosofica la lascio, per ora, da parte.

I benefici di questa disciplina sono tanti: migliora la circolazione, migliora la flessibilità articolare e generale, aiuta a scaricare le tensioni muscolari, migliora l’equilibrio, migliora la capacità di coordinamento dei movimenti, aiuta la concentrazione, aiuta ad acquistare consapevolezza dei limiti e delle potenzialità del proprio corpo. Equilibrio ed agilità sono gli aspetti nei quali generalmente si sentono con evidenza i primi benefici. Gli effetti benefici per la salute sono confermati da una vasta serie di testimonianze. Negli ultimi anni su questo argomento è intervenuta la scienza medica ufficiale, cinese ed occidentale, con una serie di studi che hanno riguardato molti aspetti della salute umana.

Il Tai Chi mi ha permesso di spegnere, nuovamente da sola e senza strane contorsioni, la sveglia sul comodino. Mi svegliavo e avevo braccia e mani così “formicolanti” e insensibili che quel pulsante da schiacciare leggermente era ormai una vera impresa. Ora è tornato ad essere un semplice gesto quotidiano.

 




Notizie dalle regioni
Prende l’avvio il centro multidisciplinare “Chiari-Siringomielia” presso il Policlinico Universitario “Federico II” di Napoli — 28 marzo 2013
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Il lungo lavoro di AISMAC per la creazione di un centro multisciplinare per le nostre patologie a Napoli, in collaborazione con il prof. Pietro Biagio Carrieri del Policlinico Universitario “Federico II”, sta cominciando a dare i suoi frutti.

A seguito del soggiorno di studio della giovane neurologa Maria Petracca al “The Chiari Institute” di New York, finanziato dalla nostra associazione, è stata infatti istituita la possibilità per i pazienti di essere visitati da più specialisti e di essere sottoposti agli eventuali esami strumentali nell'arco di una-due giornate. 

Per essere visitati occorre inviare una email al Prof. Carrieri, neurologo responsabile della struttura, che risponderà sempre via email comunicando la data per la visita. E’ inoltre consigliabile inviare preventivamente al prof. Carrieri la documentazione medica e la storia clinica del paziente.

Al momento della visita occorre portare con sé una impegnativa per visita neurologica e un’altra impegnativa per visita neurochirurgica, nel caso il neurologo dovesse ritenerla opportuna.

La visita neurologica sarà effettuata dalla dr.ssa Petracca e dal prof. Carrieri; la eventuale visita neurochirurgica dal prof. Michelangelo Gangemi per gli adulti e dal dott. Giuseppe Cinalli dell’Ospedale Santobono per i bambini.

Il prossimo passo è la creazione di un Consorzio regionale/interregionale Chiari-Siringomielia: la bozza del progetto, preparato dal prof. Carrieri e dalla dr.ssa Petracca, è stato presentato dal nostro referente regionale Orfeo Mazzella al prof. Generoso Andria, responsabile del Centro e coordinatore del tavolo tecnico regionale malattie rare, in occasione della conferenza pubblica “Dibattito sulla bozza del piano nazionale malattie rare”, svoltasi a Napoli il 28 febbraio.




Notizie di associazioni e federazioni
Terzo Chiari World Day organizzato da Aima-Child — 24 marzo 2013
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Il 13 aprile si svolgerà a Firenze, nel  Salone dei Cinquecento di Palazzo Vecchio, il III Chiari World Day organizzato dall’associazione AIMA-Child.

Il CWD prevede un incontro medico paziente diviso in sei sessioni: v. programma preliminare alla pagina http://www.arnold-chiari.it/video_terzo_cwd_2013/programma%20cwd%202013%20.pdf.

Per partecipare all’incontro è necessario compilare la scheda di iscrizione http://www.arnold-chiari.it/video_cwd_2013/scheda%20iscrizione%20cwd%202013.doc e inviarla per mail all’indirizzo segreteria@arnold-chiari.it.

Per ulteriori informazioni consultare il sito di AIMA-Child alla pagina http://www.arnold-chiari.it/testo_cwd_2013.html.

 




Articoli su malattie rare, disabilità, cronicità
6 suggerimenti per convincere il vostro medico ad ascoltarvi — 24 marzo 2013
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Intervento della dr.ssa Leana Wen su HUFFPOST HEALTHY LIVING - IL BLOG, 25/01/2013

Leana Wen lavora al pronto soccorso al Brigham and Women’s & Mass General Hospital; è autrice di “Quando i dottori non ascoltano” e docente presso la Scuola di Medicina di Harward.

Traduzione di Finetta Rossi a cura di AISMAC.

Non vi è mai capitato, andando dal dottore, di avere l’impressione che non vi stesse ad ascoltare? Avete cercato di raccontargli la vostra storia riuscendo soltanto a ottenere che vi interrompesse con un elenco di domande come: ha dolori al torace, le manca il respiro, ha la febbre, la tosse e così via? Non vi è mai capitato di sentirvi ignorati e di andar via pensando che il dottore non aveva proprio capito il perché vi eravate rivolti a lui?

Come medico di pronto soccorso, ho visto pazienti che si sentono sempre più scoraggiati per non riuscire a controllare la cura della propria salute. Come assistente di un ammalato a domicilio, ho verificato di prima mano le conseguenze di questo tipo di situazione quando a mia madre venne sbagliata la diagnosi prima che le venisse diagnosticato un tumore con metastasi.

Gli studi dimostrano che l’80 per cento delle diagnosi si possono fare soltanto in base alla storia e che non ascoltare il paziente può portare a sbagliare una diagnosi e a conseguenze fatali. Tuttavia i dottori di questi tempi hanno sempre meno tempo di stare ad ascoltare. Questo è il motivo per cui è essenziale accertarsi che il dottore vi stia a sentire in modo che possiate aiutarlo ad aiutarvi a stare meglio.

Ecco sei suggerimenti per indurre il dottore ad ascoltarvi:

  1. Prima di tutto rispondete alle domande pressanti del dottore. Molti dottori sono così abituati a basarsi su una serie di domande di routine che, prima di proseguire, devono ottenere queste risposte. Collaborate e rispondete alle sue domande. Se il dottore vuole che gli descriviate il punto in cui sentite dolore al petto, descriveteglielo. (“E’ qui in mezzo, proprio qui”). Se vuole sapere che cosa avete preso per alleviare il dolore, diteglielo (“Ho preso un’aspirina, ma non è servita a niente”).
  2. Alla fine di queste domande aggiungete una risposta esplicativa. Se il dottore persiste nel fare domande che richiedono una risposta precisa, alla fine della vostra risposta aggiungete una spiegazione che non possa facilmente rientrare in una semplice risposta sì/no. (“E’ in mezzo al torace, proprio qui ed è incominciato quando mi sono sforzato nel nuoto questa sera”). Immaginate che vi venga chiesto “come” o “perché” e aggiungete le vostre risposte. Fate attenzione se il dottore registra questa risposta; per esempio, vi fa altre domande per approfondire quello che avete detto?
  3. Fate voi delle domande. Se non capite perché una particolare domanda ha a che fare con la vostra situazione, chiedeteglielo. Vi potrà sorprendere scoprire che lo stesso dottore non sa bene il perché e che pone la domanda soltanto per abitudine. Per contro, potreste scoprire che questioni che non avreste pensato potessero avere attinenza al vostro problema potrebbero in realtà essere molto importanti da discutere.
  4. Interrompete quando venite interrotti. Se il dottore taglia corto quando cercate di spiegargli la vostra risposta fino in fondo, non esitate a interromperlo. Immaginate che si tratti di una semplice conversazione anche quando avete l’impressione di essere sottoposti a un interrogatorio. Per esempio, se vi viene chiesto “Quando è incominciato il mal di testa?”, anziché rispondere “alle 10 di stamattina”, continuate a raccontare la vostra storia su come è iniziato il dolore: “Quando mi sono svegliato questa mattina mi sentivo bene, poi sono andato al lavoro a piedi e il mal di testa mi è venuto improvvisamente, come se mi avesse colpito un fulmine”. Non è una tattica nuova. Gli avvocati sovente istruiscono preventivamente i clienti a rispondere più dettagliatamente a domande che richiederebbero semplicemente un sì o un no, in modo che le risposte non possano essere isolate dal contesto. Interrompere è un modo per assicurarsi che venga ascoltata la risposta intera e non soltanto la parte che il dottore ritiene di voler sentire.
  5. Concentrate l’attenzione sulle vostre preoccupazioni. Se avete l’impressione che le vostre preoccupazioni vengano trascurate, intervenite: “Mi scusi, dottore, ho cercato di rispondere a tutte le sue domande, ma non sono sicura che ci stiamo occupando delle mie preoccupazioni. Per cortesia, mi può aiutare a capire come mai mi sono sentito affaticato e senza fiato nelle ultime due settimane?” e così via. A quel punto potete prendere in pugno la conversazione. Si tratta del vostro corpo  ed è vostro dovere perorare la vostra causa se avete l’impressione che la vostra storia non sia stata compresa bene e che non siano state affrontate le vostre preoccupazioni.
  6. Siate gentili e rispettosi con il vostro dottore.  Il dottore è un professionista e probabilmente sta facendo del suo meglio per aiutarvi. La vostra storia deve essere ascoltata e le vostre preoccupazioni devono essere affrontate, ma fate in modo da presentare le vostre argomentazioni in modo rispettoso. Così si garantirà la creazione di una solida intesa dottore-paziente, cosa essenziale al rapporto di collaborazione che avete bisogno di instaurare.

Può darsi che siate insoddisfatti e delusi dalle cure mediche, ma potete assumere il controllo della cura della vostra salute oggi stesso. Provate ad applicare questi suggerimenti la prossima volta che andrete dal dottore e mettetevi in grado di ricevere le cure che meritate.

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
L’intervento della Presidente della Commissione Europea Petizioni presso il Ministro della salute Balduzzi a seguito della petizione del Comitato Diritti Non Regali per i Malati Rari — 23 marzo 2013
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Il 16 marzo 2012 il Comitato Diritti Non Regali ha inviato alla Commissione Petizioni del Parlamento europeo una Petizione firmata da 3724 persone, che sottolineava la situazione di grave discriminazione subita dai cittadini portatori di malattie rare non riconosciute che, rispetto ai cittadini con patologie riconosciute, non fruiscono di esenzioni, non hanno accesso a Centri di cura dedicati, non sono inseriti in percorsi diagnostico/assistenziali, non dispongono di progetti di ricerca focalizzati sulla propria patologia che, in quanto non riconosciuta, non viene ad alcun titolo contemplata.

La Commissione Petizioni del Parlamento europeo ha sostanzialmente risposto che regolare la materia sanitaria non era nelle proprie competenze, ma la presidente della Commissione, Erminia Mazzoni ha ritenuto di condividere la gravità del problema sollevato nella Petizione e di intervenire direttamente presso il ministro Balduzzi inviandogli la lettera che alleghiamo.

La presidente, nel ribadire la situazione di discriminazione rappresentata, ritiene che "la gravità della situazione meriti un' azione da parte del Ministero della Salute italiano" e lo invita a tenerla aggiornata circa futuri interventi.

 

Lettera della Presidente della Commissione Europea Petizioni al Ministro della salute Balduzzi

 




Corsi e seminari per pazienti e familiari
A Roma un corso di formazione sulle malattie rare dedicato a care-givers e familiari — 23 marzo 2013
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Riportiamo dal sito del CO.GE.MA.R - Coordinamento Genitori per le Malattie Rare :

Il Coordinamento Genitori per le Malattie Rare è lieto di annunciare il secondo Corso di formazione sulle Malattie Rare “Dalla conoscenza alla formazione” in programma dal 25 marzo al 17 maggio 2013.

Il corso è rivolto ad operatori dei servizi socio-sanitari, volontari e familiari con l’obiettivo di aiutarli ad affrontare e valutare efficacemente richieste, bisogni e risposte legati alle malattie rare.

Il corso è gratuito ed è possibile iscriversi  compilando il modulo d’iscrizione e il questionario che trovate sul sito http://www.cogemaronlus.it/. I due documenti debbono essere inviati entro il 23 marzo all’indirizzo mail cogemar.areaprogetti@gmail.com.

Per il programma completo del corso e ulteriori informazioni, vedere il sito http://www.cogemaronlus.it/.




Notizie dai gruppi locali e regionali
La “nostra” giornata delle malattie rare e le iniziative dei gruppi locali — 19 marzo 2013
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 L’invito di Eurordis per la giornata dedicata alle Malattie Rare anche quest’anno è stato “ALZATE E UNITE LE VOSTRE MANI per mostrare la vostra solidarietà ai malati rari di tutto il mondo”. Alzate e unite le vostre mani: chiunque poteva farlo, per un attimo della propria giornata ed unirsi idealmente a chi stava facendo lo stesso ovunque nel mondo. Anche il malato raro più isolato e lontano, il 28 febbraio avrà sicuramente sentito “fischiare le orecchie”.

Quest’anno gli eventi a cui abbiamo partecipato o che abbiamo organizzato come Aismac sono stati particolarmente numerosi, e vissuti in modo particolarmente intenso.

Vogliamo ringraziare tutti, tutti coloro che hanno organizzato qualcosa, anche solo un alzata di mani con il collega in ufficio, tutti coloro che hanno partecipato e portato la nostra, vostra Associazione nei luoghi degli eventi, e tutti coloro che, tramite voi, hanno contribuito con le loro offerte e il loro interessamento, la curiosità e le domande, ad aiutarci, ad aiutare tutti i malati rari.

Di seguito le testimonianze, le foto, i segni tangibili della nostra giornata, ma prima vorremmo condividere con tutti voi queste righe che la nostra amica Stefania ha scritto su facebook e che tanti hanno condiviso con entusiasmo:

“Cos'è una malattia rara? Per definizione una malattia è considerata "rara" quando colpisce meno di 1 persona ogni 2.000 abitanti; (...). Ora vi dico cos'è secondo me una malattia rara: una malattia per cui una persona deve aspettare spesso molto tempo per avere una diagnosi, per cui spesso non c'è una terapia o non si ha la certezza dell'efficacia delle terapie conosciute, che spesso danno risultati variabili e non si sa perché, per la quale spesso un paziente riceve come risposta dal proprio medico: forse... può essere..ancora non si sa... è variabile. Una malattia per la quale nascere in una città piuttosto che in un'altra, avere più o meno soldi, fa una grossa differenza. Malattie per cui la ricerca delle cause e delle possibili terapie spesso riceve pochissimi finanziamenti, ancor meno tramite le "vie usuali" perché i pazienti sono pochi e quindi, diciamocelo, non conviene investire in quell'ambito; spesso quindi la ricerca va avanti grazie alla GENEROSITA' DELLA GENTE COMUNE. Quella gente che ha capito che RARO non significa inesistente o meno importante. E forse non siamo neanche tanto rari: tra i miei contatti ci sono tante persone affette da una patologia rara; tra i vostri ce n'è sicuramente almeno una..... Le malattie rare sono tante, i malati rari sono tanti, ma per tutto ciò che ho scritto sopra spesso ci si sente soli: è potere di ognuno di voi far in modo che non sia più così.”

E ora in ordine, dal sud al nord: 

 

PALERMO,  CONVEGNO-CORSO  "MALATTIE RARE: DALLA DIAGNOSI ALLA PRESA IN CARICO": grazie alle nostre referenti Brigida Sutera, Rosa Foto, Esmeralda Greco e Maria Petrone che hanno partecipato ai due momenti del convegno. Brigida e Rosa hanno tenuto un appassionato intervento. Ecco come è andata dal racconto di Esmeralda:

“Che grande emozione! Il 28 febbraio e il 9 marzo a Palermo si è tenuto il Convegno "Malattie Rare dalla diagnosi alla presa in carico" presso l'aula magna "M. Vignola" dell'azienda ospedaliera Villa Sofia-Cervello. Per noi Aismac-Onlus ha relazionato il 9 marzo Brigida Sutera parlando della nostra associazione, dei nostri obiettivi in generale e specifici per la Regione Sicilia, inoltre ha citato in breve quelli che sono i sintomi e le caratteristiche delle due patologie. Successivamente ha parlato Rosa Foto,alla quale l'auditorium ha riservato un grande e caloroso applauso perché la nostra Amica ha parlato della sua esperienza, del suo vissuto, di come il corpo non sia separato dalla mente e dalla interpersonalità,quindi dal relazionarsi con gli altri. La sua storia è fatta da un percorso di diagnosi fatte in ritardo ed alcune errate ,quindi una strada tortuosa, un sentirsi in sospeso , in aspettativa... è riuscita a concentrare in pochi minuti il suo iter "doloroso", ma dico io da guerriera solare. Alle nostre domande in sala ha risposto la dottoressa Maria Piccione responsabile del centro Regionale delle Malattie Rare; a lei i nostri più cordiali ringraziamenti, era informata sia sulle nostre patologie, sia sulla nostra associazione e sull'iter legislativo che vi è per il riconoscimento della CM in Sicilia. Estendiamo i ringraziamenti a tutta l'azienda ospedaliera e alla dottoressa Linda Pasta, alla dottoressa Alessandra Iacò (per aver risposto prontamente a tutte le nostre richieste) e al dottore Di Lorenzo per averci invitato e per la disponibilità che ha avuto e per aver esteso l'invito anche ad altri eventi che si terranno. Mi auguro che questo sia uno dei tanti tasselli di uno splendido e luminoso mosaico che tutti assieme stiamo costruendo. Non mi rimane che ringraziare, per ultime , ma prime nel mio cuore, tutte le ragazze "Rare e Preziose": Maria Petrone, Rosa Foto, Brigida Sutera e V. M. che non è potuta venire...Un saluto affettuoso a tutti dalla Sicilia da Esmeralda Greco”.

Un breve sunto dell’intervento di Brigida è stato riportato sulla testata Tempi e terre (vedere http://www.tempieterre.it/18353/news/brigida-sutera-interviene-in-occasione-della-giornata-mondiale-delle-malattie-rare )

 

CAGLIARI, CONVEGNO "LE MALATTIE RARE IN SARDEGNA": grazie alla nostra referente Stefania Ippoliotti che ha partecipato portando il nostro materiale informativo, prendendo contatti con i responsabili regionali e con le altre associazioni.
 

CASTELLANA GROTTE (BA), PARTITE DI PALLAVOLO: grazie ai nostri vulcanici referenti pugliesi Johnny e Francesca Terrafina che hanno fatto dedicare tre importanti partite di pallavolo alla Giornata delle malattie rare. Il comunicato stampa della BCC NEP New MaterVolley, squadra maschile di serie A1, che ha gareggiato con la CMC Ravenna, riportava: I pugliesi in campo con l'AISMAC Puglia per celebrare la giornata mondiale delle Malattie Rare.

Durante le partite al Palagrotte di Castellana era presente uno stand informativo. Le squadre hanno gareggiato con gli striscioni della Giornata. 

 

NAPOLI, CONFERENZA PUBBLICA: DIBATTITO SULLA BOZZA DEL PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE: la manifestazione ha visto la partecipazione di molte Associazioni e un folto e attento pubblico. Il nostro referente regionale Orfeo Mazzella è intervenuto sottolineando l'importanza dell'allargamento del tavolo tecnico regionale a più Associazioni, o almeno ad un altro rappresentante della nuova alleanza Coremar costituitasi in Campania. Dell'intervento di Orfeo ha parlato un articolo del Corriere del Mezzogiorno (v. pagina http://corrieredelmezzogiorno.corriere.it/napoli/notizie/sociale/2013/27-febbraio-2013/copremar-malattie-rare-incertezza-finanziamenti-2114246971856.shtml )

La conferenza è stata anche l'occasione per Aismac per consegnare al Professor Generoso Andria, responsabile del Centro e coordinatore del tavolo tecnico regionale malattie rare, la bozza del progetto del consorzio multidisciplinare per la Chiari la Siringomiela preparata dal prof. Biagio Carrieri e dalla dr.ssa Maria Petracca.

 

SALERNO, BANCHETTO INFORMATIVO SUL LUNGOMARE: grazie ai nostro consiglieri Orfeo Mazzella e Massimo Paesano e ai referenti di Salerno Carlo e Lucia Marino che hanno allestito il gazebo insieme alle altre associazioni e sono stati presenti per tutti e quattro i giorni della manifestazione. Da segnalare la visita del Professor Generoso Andria, responsabile del Centro di coordinamento MR, e del neurologo dott. Maurizio Tenuta dell'Ospedale Universitario Ruggi d'Aragona di Salerno.

 

BELLIZZI (SA), BANCHETTO INFORMATIVO E RACCOLTA FONDI PRESSO LA SCUOLA ELEMENTARE “RODARI”: grazie di cuore alla nostra socia Mercedes Pelaez per l’impegno organizzativo, alle mamme del Comitato Genitori che l’hanno aiutata nel corso dell’evento, a tutte le famiglie che hanno donato con generosità.
 

 

PERUGIA, SEMINARIO ACONDROPLASIA E MALATTIE RARE: GENETICA E RICERCA SCIENTIFICA: grazie a Donatella Perella che ha partecipato portando il nostro materiale informativo e prendendo contatti con i responsabili regionali

 

 BOLOGNA, CONVEGNO "MALATTIE RARE: FORMAZIONE, INFORMAZIONE E ASCOLTO IN EMILIA-ROMAGNA": grazie ai nostri referenti Andrea Rossi e Patrizia Vecchi che hanno partecipato portando il nostro materiale informativo, prendendo contatti con i responsabili regionali e con le altre associazioni. Ecco il racconto di Andrea:

"Durante il congresso non si è parlato nello specifico delle nostre patologie, tuttavia è stato interessante partecipare in quanto ho potuto portare e lasciare il nostro materiale informativo e ho potuto conoscere altre associaizoni presenti nella nostra regione. Ha aperto il congresso una responsabile del Servizio sanitario della regione Emilia Romagna analizzando i dati della attività svolta dal 2007 al 2012 e confronto con altri flussi informativi del registro regionale per le malattie rare della regione. Successivamente hanno parlato nello specifico soltanto di alcune malattie come la talassemia ecc. Era il primo anno che Aismac ha potuto partecipare a questa iniziativa e sono molto orgoglioso di esserci stato come referente per la nostra associazione. Ho spiegato che cosa è Aismac e quale è il suo scopo e sono molto felice di averlo fatto!

 

FIRENZE, APERITIVO RARO CON EMILIANO VIVIANO: Come tutti sappiamo il portiere della Fiorentina Emiliano Viviano sostiene da tempo la nostra associazione: "Avendo persone a me vicine toccate da questa malattia - scrive il portiere viola sul suo sito ufficiale - mi sono nel tempo sensibilizzato al caso e, nel mio piccolo, farò del mio meglio per poter portare aiuto e sostegno materiale e psicologico a chi ne avrà bisogno". E anche in questa occasione Emiliano ha dimostrato la sua sensibilità e generosità.

La nostra referente Ramona Barci, che ha organizzato la serata, ce la racconta così: “In occasione della giornata delle malattie rare abbiamo organizzato un aperitivo, un aperi-raro, un bel gioco di parole come slogan e tanta voglia di stare insieme, ecco come è nata questa iniziativa! Grazie ai ragazzi del locale PAN.GO.RO che hanno messo a disposizione l'intero locale con un ottimo buffet e dei cocktail da leccarsi i baffi la nostra serata è iniziata all’ insegna dell’ amicizia;  la sensazione era quella di un ritrovo di famiglia, istintivamente ci siamo dati tutti del tu, salutando volti conosciuti e accogliendo i volti nuovi con la presenza di Emiliano Viviano che già da qualche anno è supporter della nostra associazione e  si è reso disponibile per fotografie e per firmare autografi. Al nostro gruppo si è poi aggiunto Massimo Ceccherini, attore comico toscano che, ascoltando con attenzione il tema della serata, subito prima di fare la sua personale donazione, ha lanciato un brindisi a AISMAC, con tanta iniziativa e simpatia ci ha divertiti con storie e battute coinvolgendoci tutti. 
Durante la serata è stata estratta a sorte la maglia di Emiliano, vinta da un bel bimbo biondo con gli occhi sognanti (gli sembrava un sogno, forse, vedersi accanto Emiliano Viviano, Luca Toni e Massimo Ceccherini).
Un'ottima torta, per la quale ringraziamo la Gelateria La Rotonda, con il logo della nostra associazione ha dato il tocco di dolcezza in più. Un aperitivo per ritrovarsi e confrontarsi, parlare della nostra malattia, per informare e farsi conoscere; solo cosi essere malati rari non sarà più sinonimo di solitudine, perché davvero INSIEME SIAMO PIU’ FORTI”.

Il più bel ringraziamento per Ramona e per Emiliano ci è arrivato dalla mamma del piccolo tifoso che ha vinto la maglia del calciatore:

“Cara Ramona, volevo ringraziarti di cuore per la meravigliosa serata da te organizzata in maniera eccezionale!!
Un "grazie" particolare anche da parte di Jacopo che (sue testuali parole): "è stata la serata più emozionante della mia vita: prima Emiliano Viviano, poi Massimo Ceccherini ed infine Luca Toni.....".
Ancora ora mi chiede se è stato tutto vero o solo un sogno! Vedere la gioia nei suoi occhi è stato per noi un regalo immenso!
E tutto questo grazie a te! Sei grande!!!”

 

CARRARA, INCONTRO CON LE ASSOCIAZIONI E L’AZIENDA ASL 1 DI MASSA E CARRARA: grazie alla nostra socia Lucia Bugliani che ha seguito l’incontro e scrive:

“L’incontro è stato molto interessante, a volte quasi emozionante; i partecipanti sono stati numerosi e i relatori bravissimi nel catturare l’attenzione di tutti quanti. Tra i tanti e vari argomenti toccati  il messaggio più forte che ho recepito è l’importanza che hanno le associazioni nel sostenere pazienti e familiari, nel sensibilizzare l’opinione pubblica, le nostre istituzioni. L’associazione è LA VOCE del malato raro, delle sue paure,dei suoi bisogni, dei suoi diritti e delle sue speranze. L’isolamento del malato non è ammesso: ci sono a nostra disposizione associazioni, centri locali di sostegno assistenziale e psicologico, gruppi di sostegno formati da pazienti stessi, numeri verdi di ascolto..Dobbiamo noi per primi essere APERTI, vivere la malattia non come una colpa, una vergogna, “qualcosa” di irrimediabile che ti travolge, ma come una condizione esistenziale potenzialmente reversibile. L’unione è fondamentale, la solidarietà è sempre costruttiva.”

 

COMO, SERATA DI SENSIBILIZZAZIONE: MALATTIE RARE E DISABILITÀ: ASPETTI COMUNICATIVI E DINAMICHE FAMILIARI: la nostra referente Tamara Critelli ha partecipato distribuendo il nostro materiale informativo. Durante la serata è stata inoltre presentata la neonata associazione MaRaC (Malattie Rare Como), creata da Tamara e in collaborazione con altre associazioni e con l’appoggio dell'ospedale Valduce di Como.

 

MILANO, MARCIA DEI MALATI RARI: grazie agli organizzatori MIR, Consulta e GILS e grazie a Fiorella e a Giovanna che hanno partecipato. Fra le tante fotografie che rappresentano la marcia, una in particolare ci ha emozionato e vogliamo condividerla con voi: quella di Marco, un ragazzino affetto dalla Lesch-Nyhan, con la piccola mano stretta fra la mano di un vigile urbano protettivo e sorridente. Dice la descrizione dell'immagine, scattata da Daniela Botta: "Questo scatto racchiude tutto il significato della Giornata "Malattie Rare senza frontiere": abbattere le frontiere affinché non siano più soli!". Grazie Marco, grazie Daniela, grazie al vigile che ha accolto con simpatia l’appello di Marco.

  

 

NOVARA: La Compagnia Teatrale amatoriale N+1 di Novara sta preparando il nuovo lavoro che andrà in scena a sostegno di Aismac e, in occasione della Giornata delle Malattie Rare, le attrici impegnate nelle prove hanno dedicato a tutti i malati rari questo momento.

  

TORINO, BANCHETTO INFORMATIVO IN PIAZZA CASTELLO: Come ogni anno, Aismac ha partecipato insieme alle associazioni amiche.

TORINO, CONVEGNO IL PERCORSO DEL FARMACO NELLE MALATTIE RARE: LA RETE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D’AOSTA: Aismac ha partecipato portando la propria testimonianza. Interessante, in particolare, la partecipazione di una rappresentanza dei MMG, con i quali si è avviato un progetto relativo alle malattie rare, di cui riferiremo a parte.

 

TORINO, SPETTACOLO MUSICALE DEL DUO MG_INC: ha rappresentato un’ulteriore occasione di incontro fra i responsabili della rete regionale e le associazioni; musica molto bella e grande partecipazione. Intenso l’appello del prof. Dario Roccatello a stare uniti per continuare il percorso intrapreso nella nostra regione, e commosso il pensiero di tutti all’amico Luigi dell’associazione Niemann Pick per la difficile situazione che sta attraversando.

 

Vogliamo infine ringraziare tutte le persone che hanno accolto il nostro invito ad appendere la locandina AISMAC che abbiamo realizzato appositamente per l’evento. Ecco le fotografie inserite da Maria Grazia e Roberta su Facebook: INSIEME PER ESSERE PIU’ FORTI!
 

   

  




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
"Malattie rare, 6 anni di "outing". Cosa è cambiato?": la videochat organizzata da Margherita de Bac con la partecipazione di Orfeo Mazzella — 18 marzo 2013
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il 27 febbraio 2013, su invito della giornalista Margherita De Bac, il nostro consigliere Orfeo Mazzella ha partecipato alla VIDEOCHAT “MALATTIE RARE, 6 ANNI DI "OUTING". COSA È CAMBIATO?”

Alla tavola rotonda, moderata da MARGHERITA DE BAC, partecipavano, oltre a Orfeo, il prof. Bruno DALLAPICCOLA, Direttore scientifico Ospedale Bambin Gesù, il dott. Eugenio ARINGHIERI, Presidente Gruppo Biotecnologie di Farmindustria e il dott. Angelo SELICORNI, Presidente SIMGePeD Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità.

L’intervento di Orfeo ha messo in evidenza l'assenza di omogeneità di assistenza per i malati rari con grandi differenze territoriali. Una assistenza regionale non omogenea con forti discriminazioni di trattamento. Inoltre ha spiegato che l'attuale lista che prevede un certo numero di malattie rare in esenzione non è mai stata aggiornata dal 2001 nonostante le tante promesse di aggiornamento. Inoltre anche un eventuale aggiornamento sarebbe ormai superato per cui occorre necessariamente introdurre uno strumento "dinamico" di revisione che includa nuove malattie rare nei LEA in modo progressivo. Il piano nazionale malattie rare previsto per la fine del 2013 non accenna a questo argomento di vitale importanza e questo è un grave vulnus del piano che va corretto.
(La Siringomielia è, per esempio, una delle malattie rare che attende di essere riconosciuta come rara ed esentabile su tutto il territorio nazionale ed Aismac dal 2005 lo denuncia con forza).
Ha accennato anche al lavoro svolto dal Comitato DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI  (di cui Mazzella è  uno dei membri fondatori) il quale si è fatto promotore di una Petizione Europea per tutti i malati rari non ancora riconosciuti. La petizione è stata prima dichiarata ricevibile presso la Commissione europea delle Petizioni lasciando ben sperare per poi essere rimandata al mittente con la motivazione che la materia di discrimanzione sanitaria e assistenziale sollevata dal Comitato resta di pertinenza italiana e non europea.
Ha risposto ad una domanda del pubblico della Rete sul significato e sul valore dell'associazionismo in quanto momento di condivisione di esperienze utili ad uscire dall'isolamento.
Ha concluso Mazzella che se le malattie rare costituiscono il 10 per cento di tutte le patologie allora che venga assegnato loro adeguate risorse pari almeno al 10 per cento del fondo sanitario nazionale.
Infine ha auspicato che si passi finalmente dalla logica del divisionismo e della competizione frutto di un retaggio aziendalista degli anni '90 ad una logica di condivisione e cooperazione tra Regioni ed Enti.

E’ possibile visualizzare la registrazione integrale della VIDEOCHAT ai seguenti link:

Parte 1 http://www.youtube.com/watch?v=LA3_D44iEDg

Parte 2 http://www.youtube.com/watch?v=1n3nnZ-uCDA

Parte 3 http://www.youtube.com/watch?v=aIkQPyUYW6Y

Parte 4 http://www.youtube.com/watch?v=7Wq4GRZpk3U




Notizie di associazioni e federazioni
Visita dell’associazione bulgara Chiari-Siringomielia a Torino — 14 marzo 2013
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Nel mese di febbraio abbiamo ricevuto la gradita visita della signora Ginka Kolchakova, Presidente dell’Associazione Bulgara Chiari-Siringomielia, e della dr.ssa Marieta Karadjova, neurologa di riferimento dell’associazione.

La signora Kolchakova e la dr.ssa Karadiova hanno incontrato la dr.ssa Ciaramitaro, coordinatrice del Centro esperto “Siringomielia-Sindrome di Chiari” del CTO di Torino.

L’incontro ha costituito l’occasione per un utile scambio di informazioni e per ribadire l’importanza di un collegamento fra associazioni a livello internazionale. A questo proposito il nostro Presidente Carlo Celada ha ricordato la fruttuosa esperienza del coordinamento ESG (European Syrimgomyelia & Chiari Group), creato a seguito del Congresso internazionale “Syringomyelia 2007” di Rugby (GB) e purtroppo interrottasi a seguito della scomparsa del francese Serge Banquet, animatore dell’ESG.

Nella fotografia, la signora Kolchakova e la dr.ssa Karadjova con la dr.ssa Ciaramitaro del CTO di Torino e con Carlo Celada.




Notizie AISMAC
— 12 marzo 2013
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Il nostro socio Davide Caremoli ha sviluppato una applicazione per iPhone e iPad che riprende i principali contenuti del nostro sito.

Grazie Davide! Da oggi sarà ancora più facile raggiungerci.

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Sesta giornata mondiale delle malattie rare: i principali eventi in Italia, gli eventi organizzati da Aismac, una locandina da scaricare — 27 febbraio 2013
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I PRINCIPALI EVENTI IN ITALIA

 

REFERENTI AISMAC SARANNO PRESENTI AGLI EVENTI DI TORINO, COMO, CARRARA, BOLOGNA, PERUGIA, NAPOLI, CAGLIARI, PALERMO

 

 27 febbraio 2013, ore 18

"MALATTIE RARE, 6 ANNI DI “OUTING”. COSA È CAMBIATO?" VIDEOCHAT su www.lemalattierare.info con 

  • Bruno DALLAPICCOLA, Direttore scientifico Ospedale Bambin Gesù
  • Eugenio ARINGHIERI, Presidente Gruppo Biotecnologie di Farmindustria
  • Angelo SELICORNI, Presidente SIMGePeD Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità
  • Orfeo MAZZELLA, Consigliere e Referente AISMAC, Membro Fondatore del Comitato “Diritti non Regali per i malati rari” e Presidente Coremar Campania

modera Margherita de Bac

(per collegarsi alla videochat basterà visitare www.lemalattierare.info e cliccare sul link “videochat” presente nel menu a sinistra nell’homepage)

MILANO, 2 marzo 2013

TERZA MARCIA DEI MALATI RARI

organizzata da MIR-Movimento Italiano Malati rari, Consulta Nazionale delle Malattie Rare e GILS

Partenza ore 14 da Piazza Castello, arrivo ore 16 in piazza San Marco. Dalle 16 alle 17 presso la Chiesa di San Marco si terrà un concerto del Coro Gospel Sol Quair.

Programma alla pagina: http://www.movimentorari.it/testo_marcia_malati_rari_milano_2013.html


 

MILANO, 28 febbraio 2013

LE ASSOCIAZIONI DEI PAZIENTI E GLI SPECIALISTI INCONTRANO I CITTADINI (Piano terra Clinica Mangiagalli, via Commenda, 12 -  Fondazione IRCCS Ca' Granda Policlinico, ore 9.00 -15.00)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2013/2013_02_28_programma_policlinico.pdf

RANICA, BERGAMO, 26 febbraio 2013

OPEN DAY “INFORMAZIONE, RICERCA, CURE: PERCORSO DI VISITA A TAPPE PER CONOSCERE LA RICERCA SULLE MALATTIE RARE" (guidato dai ricercatori dell’Istituto Mario Negri, Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò – Villa Camozzi)

Le visite si svolgeranno alle ore 15.00 e alle ore 16.30

Per prenotazioni e informazioni entro il 22 febbraio 2013: tel. 035-42131, villacamozzi@marionegri.it

CREMONA, 28 febbraio 2013

CONVEGNO “L’OSPEDALE, IL TERRITORIO, LA VOCE DEI PAZIENTI” (Aula Magna “Magda Carutti”, Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona, Largo Priori, 1)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2013/2013_02_28_programma__mr_cremona.pdf

 

COMO, 28 febbraio 2013

SERATA DI SENSIBILIZZAZIONE: Malattie Rare e disabilità: aspetti comunicativi e dinamiche familiari (Casa della Divina Provvidenza Opera Don Guanella, Via T. Grossi 18)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2013/2013_02_28_programma_ospedale_valduce.pdf

Sarà presente la referente AISMAC Tamara Critelli.

 

TORINO, 28 febbraio 2013

BANCHETTO INFORMATIVO DELLE ASSOCIAZIONI (Piazza Castello angolo via Garibaldi, ore 9-18).

Saranno presenti referenti AISMAC.

 

TORINO, 28 febbraio 2013

IL PERCORSO DEL FARMACO NELLE MALATTIE RARE: LA RETE DEL PIEMONTE E DELLA VALLE D’AOSTA (Sala Convegni Regione Piemonte, Corso Stati Uniti 23)

Programma alla pagina:

http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/convegni2013/2013_02_28_programma_ccr_piemonte.pdf

Saranno presenti referenti AISMAC.

 

TORINO, 28 febbraio 2013

SPETTACOLO MUSICALE DEL DUO MG_INC (presso il Teatro Gobetti, Via Rossini 8, ore 21)

A cura del CMID - Centro di Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta, in collaborazione con il Tavolo Tecnico specialistico per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d’Aosta. Ingresso gratuito previa prenotazione entro il 26 febbraio a segreteria@malattie-rare.org

 

GENOVA, 28 febbraio 2013

"HO UNA MALATTIA STRANA": STORIE DI VITA DELLE MALATTIE RARE (per i ragazzi delle scuole presso il Teatro della Gioventù)

Programma alla pagina: http://www.arsliguria.it/index.php?option=com_content&view=article&id=803:vi-giornata-mondiale-malattie-rare&catid=7:notizie&Itemid=109

PISA, 28 febbraio 2013

LA GIORNATA DELLE MALATTIE RARE IN TOSCANA (Auditorium dell'Area di Ricerca del CNR, Via Moruzzi 1)

Programma alla pagina: http://www.malattierare.toscana.it/news/la-giornata-mondiale-delle-malattie-rare-in-toscana/

 

SIENA, 27 febbraio 2013

I RISULTATI DELLA RICERCA SULLE MALATTIE NEUROLOGICHE RARE PRESSO LA UOC CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE NEL 2012(Aula 13, Centro Didattico “Le Scotte”)

Programma alla pagina: http://www.malattierare.toscana.it/static/media/attaches/MRNeurologiche27feb13.pdf

 

CARRARA, 28 febbraio 2013

UN INCONTRO CON LE ASSOCIAZIONI E L’AZIENDA ASL 1 DI MASSA E CARRARA (Sala Riunione, Presidio di Carrara Centro, Piazza Sacco e Vanzetti, ore 15-19). Sarà presente per AISMAC Lucia Bugliani. Per contatti lucia.bugliani@ge.com

 

BOLOGNA, 2 marzo 2013

CONVEGNO "MALATTIE RARE: FORMAZIONE, INFORMAZIONE E ASCOLTO IN EMILIA-ROMAGNA" (Viale della Fiera 8, Terza Torre)

Programma alla pagina: http://www.saluter.it/events/regione/convegno-malattie-rare-2marzo2013

Saranno presenti i referenti AISMAC Andrea Rossi e Patrizia Vecchi.

 

PERUGIA, 2 marzo 2013

SEMINARIO ACONDROPLASIA E MALATTIE RARE: GENETICA E RICERCA SCIENTIFICA (Palazzo della Provincia, Sala Consiliare, Piazza Italia 11).

Sarà presente per AISMAC Donatella Perella.

 

ROMA, 28 febbraio 2013

“FLASH MOB"(Braccia alzate e mani incrociate con quelle del vicino a creare una catena virtuale in tutti i Paesi coinvolti. Scalinata dell'Aula Magna del Rettorato – Piazzale della Minerva (interno all'Università), ore 12

 

ROMA, 28 febbraio 2013

 “DECIDI GIOCANDO SENZA FRONTIERE” (evento speciale sulle malattie rare nell'Aula Magna Clinica Ortopedica Università La Sapienza, ore 14,30-18,30)

Programma alla pagina: http://www.uniamo.org/it/news/news-uniamo/463-28-febbraio-decidi-giocando-senza-frontiere.html

 

ROMA, 25 febbraio 2013

CONVEGNO "IL REGISTRO NAZIONALE E I REGISTRI REGIONALI ED INTERREGIONALI DELLE MALATTIE RARE" (Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena, 299)

Programma alla pagina: http://www.iss.it/cnmr/appu/cont.php?id=2221&lang=1&tipo=56

 

ROMA, 26 febbraio 2013

PREMIAZIONE DEL V CONCORSO "IL VOLO DI PEGASO": RACCONTARE LE MALATTIE RARE, PAROLE E IMMAGINI (Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena 299)

Programma alla pagina: http://www.iss.it/binary/pega/cont/PegasoV_Programma.pdf

 

ROMA, 28 febbraio 2013

CONVEGNO “SALUTE È SOLIDARIETÀ: INSIEME SENZA FRONTIERE PER LA CURA DELLE MALATTIE RARE” (Istituto Superiore di Sanità, Viale Regina Elena, 299)

Programma alla pagina: http://www.iss.it/binary/cnmr/cont/Programma_28_febbraioRARE_1_.pdf

 

 

NAPOLI, 28 febbraio 2013

CONFERENZA PUBBLICA: DIBATTITO SULLA BOZZA DEL PIANO NAZIONALE MALATTIE RARE (Policlinico AOU Federico II, Pediatria - Edificio 11-A, Via S. Pansini, 5).

La partecipazione alla Conferenza è gratuita ed è aperta a tutti. E’ gradita la preiscrizione alla segreteria organizzativa entro lunedì 25/2: Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, Dipartimento Clinico di Pediatria-AOU Federico II, tel. 081 7464814 / 081 7462673, e-mail: malattierare@unina.it

Sarà presente e interverrà al dibattito il referente AISMAC Orfeo Mazzella, aismac.campania@gmail.com

 

BARI, 21-23 febbraio 2013

SECONDO CONGRESSO REGIONALE “MALATTIE RARE. LA VITA È ANCORA BELLA…DIAGNOSI, TERAPIA E QUALITÀ DI VITA” (Villa Romanazzi Carducci, via G. Capruzzi 326)

Programma alla pagina: http://www.arespuglia.it/include/default.asp?HomePage=Si

 

CAGLIARI, 28 febbraio-2 marzo 2013

CONVEGNO "MALATTIE RARE ESPERIENZE A CONFRONTO" (Presso il Caesar’s hotel - via Darwin 2)

Programma alla pagina: http://www.malattieraresardegna.it/home/

 

CAGLIARI, 7 marzo 2013

SECONDA EDIZIONE DEL CONVEGNO "LE MALATTIE RARE IN SARDEGNA" (presso l'aula Thun dell'Ospedale regionale per le Microcitemie, via Jenner)

Programma alla pagina: http://www.malattieraresardegna.it/home/

Sarà presente la referente AISMAC Stefania Ippoliotti, aismac.cagliari@gmail.com

 

PALERMO, 28 febbraio 2013

CONVEGNO  "MALATTIE RARE: DALLA DIAGNOSI ALLA PRESA IN CARICO"  (Aula Magna "M. Vignola" del P.O. V. Cervello in via Trabucco 180)

Programma alla pagina http://www.cesvop.org/index.php?option=com_content&task=view&id=3841&Itemid=1

Sarà presente per AISMAC Esmeralda Greco. Per contatti esmeg2011@hotmail.it

 

L'elenco completo delle iniziative in Italia è consultabile sul sito di Uniamo alla pagina http://www.uniamo.org/it/giornata-malattie-rare/2013/programma-generale.html

 

 

EVENTI ORGANIZZATI DA AISMAC

 

PROVINCIA DI BARI

PARTITE DI PALLAVOLO con banchetti informativi a cura dei nostri referenti Johnny Terrafina e Francesca Denovellis

sabato 2 marzo con inizio alle ore 18.00 presso il Tensostatico di Castellana Grotte, gara di Campionato tra la Materdomini Volley Castellana Grotte (Campionato Nazionale Serie B1 di Pallavolo Maschile) e Genzano

sabato 2 marzo alle ore 18 a Triggiano gara di campionato della Tania Gentile Volley Castellana (Campionato Regionale Serie C di Pallavolo Femminile) contro la Pharma Volley

domenica 3 marzo con inizio alle ore 18.30 presso il Pala Grotte di Castellana Grotte, gara di Campionato tra la New Mater Volley Castellana Grotte (Campionato Nazionale Serie A1 di Pallavolo Maschile), e CMC Ravenna

Per informazioni: johnnyterrafina@iol.it

 

 

SALERNO, 28 febbraio-3 marzo 2013

STAND INFORMATIVO CON LE ASSOCIAZIONI ADERENTI AL COREMAR CAMPANIA (sul Lungomare Trieste - via Velia)

Per informazioni: aismac.campania@gmail.com


 

SALERNO-BELLIZZI, 28 febbraio 2013

STAND INFORMATIVO a cura della nostra socia Mercedes Pelaez de Silva (dalle ore 8.00 alle ore 13.30 presso la scuola elementare del Plesso Scolastico Torre Lama, Piazza De Curtis) 

 

FIRENZE, 28 febbraio 2013

PAN.GO.RO. VIVIANO ED AISMAC PER LE MALATTIE RARE, aperitivo con Emiliano Viviano organizzato dalla nostra referente Ramona Barci

Dalle 19.00 presso Pangoro, Via Pisana 82/r - per informazioni e prenotazioni aismac.firenze@gmail.com

"Il 28 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare e noi vogliamo fare la nostra parte raccogliendo fondi per l'associazione AISMAC!!!
Abbiamo pensato ad una serata particolare ricca di eventi ed attrattive per rendere più accattivante questa raccolta fondi!!!
Dalle ore 19 alle ore 22 per 10 euro sarà possibile partecipare all'apericena, ogni cliente dell'apericena potrà partecipare all'estrazione di una maglietta della Fiorentina autografata dal giocatore Viviano e altri gadget. ... Viviano sarà presente durante la serata e firmerà gli autografi ai tifosi!
Dalle 22 si potra' contribuire alla raccolta fondi anche sorseggiando cocktail viola !!!
La serata prevederà anche la spiegazione delle malattie di cui si occupa AISMAC e le relative cure con testimonianze dirette di membri dell'associazione!!!
Ricordiamo che parte del ricavo della serata sarà devoluto in beneficenza". Ramona

 

 

UNA LOCANDINA DA SCARICARE 

 

Ci piacerebbe vedere questa locandina nelle scuole dei vostri figli, sul vostro posto di lavoro, nei negozi e in particolare nelle farmacie. Se ognuno di noi mettesse 5 cartelli, riempiremmo quasi l'Italia!

Potete scaricarla e stamparla cliccando qui.

 

 

 




Notizie AISMAC
Nuovo conto corrente postale AISMAC — 5 febbraio 2013
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Dietro richiesta di molti soci, abbiamo aperto un conto corrente postale. D'ora in poi sarà quindi possibile effettuare i versamenti per le iscrizioni e le donazioni, oltre che con le modalità solite (bonifico, vaglia, assegno...), tramite bollettino postale

sul c/c n. 1010704946

intestato ad AISMAC-Onlus.




Novità normative e legislative
Entro fine anno le ricette mediche per le malattie croniche e rare saranno valide in tutta Europa — 10 gennaio 2013
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Dall'Osservatorio Malattie Rare (http://www.osservatoriomalattierare.it/attualita/3439-malattie-croniche-e-malattie-rare-la-ricetta-medica-e-valida-in-tutta-lue):

Le ricette mediche che prescrivono farmaci per trattare malattie rare o malattie croniche saranno valide in tutta l’Unione Europea. Questo è quanto previsto dalla Direttiva UE 2012/52, approvata lo scorso 20 dicembre. La direttiva introduce inoltre regole comuni per l’identificazione di medici, pazienti e farmaci prescrivibili.

I malati rari e cronici potranno dunque utilizzare la prescrizione fatta nel proprio Paese anche negli altri Stati Membri, sarà quindi più facile viaggiare in serenità.
Il Commissario europeo per la Salute e la Politica dei consumatori Tonio Borg ha ricordato in una nota che “l’anno scorso, la Commissione ha adottato una legislazione sui diritti dei pazienti per l’assistenza sanitaria transfrontaliera. L’adozione odierna di un codice di condotta per le prescrizioni transfrontaliere è un ulteriore passo essenziale per il raggiungimento dell’obiettivo principale di questa normativa: garantire che il diritto dei pazienti di accesso alle cure di buona qualità nei confini dell’Unione europea diventi una realtà”. E ha precisato che “queste regole aiuteranno sicuramente i pazienti che viaggiano in un altro Stato membro a ottenere le medicine di cui hanno bisogno nel Paese in cui si trovano”.
La Commissione ha precisato che “per gruppi specifici di pazienti il riconoscimento delle prescrizioni transfrontaliere farà una differenza importante”. In questi gruppi rientrano sicuramente i pazienti cronici e i malati rari, che potranno così viaggiare senza temere di rimanere senza farmaci o rischiando di non poter reperire il proprio farmaco specifico.

Nella ricetta transfrontaliera i farmaci dovranno essere indicati attraverso la denominazione generica (salvo per quelli biologici), in modo da consentire una più semplice e corretta identificazione dei prodotti venduti nell’area unica sotto diverse denominazioni commerciali, nonché dei prodotti posti in vendita solo in alcuni Stati Membri. D’altro canto, la normativa non prevede nessuna limitazione per ciò che riguarda la forma, l’aspetto o la lingua in cui è redatta la prescrizione. Né sussisterà alcun vincolo circa ulteriori elementi, in linea con le pratiche nazionali, che i medici aggiungono alla prescrizione.

I Paesi Membri hanno tempo per adottare la direttiva fino al 25 ottobre 2013.




Novità normative e legislative
Ancora interrogativi sul riconoscimento della siringomielia — 9 gennaio 2013
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Come aveva promesso, il Ministro della salute Renato Balduzzi, ha aggiornato i Livelli essenziali di assistenza entro il 31 dicembre 2012.

Con tale provvedimento sono entrate nei Lea 110 nuove malattie rare, tra le quali la siringomielia (v. il comunicato ufficiale del Ministero alla pagina http://www.salute.gov.it/dettaglio/dettaglioNews.jsp?id=2369&tipo=new).

Tuttavia perché il provvedimento possa essere messo in pratica dovrà ancora passare al vaglio del Ministero dell'Economia e delle Finanze e della Conferenza Stato-Regioni, previo parere delle Commissioni parlamentari competenti. Queste ultime si potranno esprimere anche a Camere sciolte, ma restano molti dubbi sull’avanzamento dell’iter a causa dell’incerta situazione politica. Riportiamo a questo proposito i commenti di Cittadinanzattiva e del MIR - Movimento Italiano Malati Rari:

 

Cittadinanzattiva su varo nuovi LEA: ora il Governo si impegni perché risorse siano sufficienti per garantirne applicazione (comunicato stampa, 31 dicembre)

Cittadinanzattiva esprime soddisfazione per il varo da parte del Ministero della Salute dei nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), in particolare per l'aggiornamento degli elenchi ministeriali delle patologie croniche e rare, e l'inserimento dell'epidurale tra le prestazioni da garantire su tutto il territorio nazionale.

"Ci auguriamo che questa volta i nuovi LEA vedano effettivamente la luce attraverso l'approvazione anche da parte del Ministero dell'Economia e della Conferenza Stato-Regioni", si legge nella nota dell'associazione che è attiva nel mondo della sanità con il Tribunale per i diritti del malato e il Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC), "come del resto già previsto dalla Legge di conversione del Decreto Balduzzi. Non vorremmo che si ripetesse quanto già successo nel 2008, quando per una "presunta" non copertura economica i nuovi LEA rimasero fermi nei cassetti dell'Economia. Se le risorse a disposizione non saranno effettivamente sufficienti, come dichiarato già dal Presidente Vasco Errani, anche alla luce del taglio di 1,6 miliardi di euro tra 2013 e 2014 apportato dalla Legge di stabilita' appena approvata, chiediamo che il Governo questa volta reperisca immediatamente le risorse necessarie per procedere con l'emanazione effettiva dei nuovi LEA. I cittadini hanno già atteso oltre dieci anni, e rinviare ancora sarebbe una vera e propria beffa; i LEA non possono essere oggetto in alcun modo di propaganda politica, ma solo di un impegno comune e concreto di tutte le forze istituzionali".


Il MIR al premier Monti “Approvate l’elenco malattie prima delle elezioni” (dall’Osservatorio Malattie Rare, 8 gennaio)

Il Movimento Italiano Malati Rari si è recentemente rivolto al Presidente del Consiglio, al Presidente del Senato, della Camera, della Conferenza Stato Regioni e Provincie autonome, chiedendo a gran voce che l’aggiornamento delle patologie rare non venga dimenticato, in questo momento di fervore elettorale.
Il MIR, insieme alle associazioni GILS – Gruppo italiano lotta alla Sclerodermia, AIMA Child – Associazione Italiana Malformazione di Chiari e ANMAR – Associazione Nazionale Malati di Artrite Reumatoide, ha invitato il Presidente del Consiglio e gli altri rappresentanti a mantenere le promesse fatte, per le quali i malati rari e cronici attendono da 12 anni.
“I LEA e l’aggiornamento delle patologie rare – si legge nella missiva indirizzata al premier Monti -  sono stati varati con un DPCM che attende però il placet del Ministro dell’Economia, della Conferenza Stato Regioni ed il sì, penso scontato, delle due Commissioni parlamentari Senato e Camera che lo devono e possono fare prima delle elezioni.”

La preoccupazione è che le elezioni spostino nuovamente l’attenzione della politica da questa riforma sanitaria, di vitale importanza per migliaia di malati. “Presidente, La prego vigili perché la Conferenza Stato Regioni si riunisca prima delle elezioni, ma ancor prima che  il Ministero del Tesoro dia la copertura necessaria e poi solleciti le Commissioni a dare il sì definitivo. E’ un atto dovuto dalle Istituzioni tutte al popolo italiano e a tanti ammalati e alle loro famiglie che sperano.”
 




Novità normative e legislative
AISMAC a Roma alla presentazione del Piano Nazionale Malattie Rare — 20 dicembre 2012
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Il 18 dicembre è stata presentata la bozza del Piano Nazionale Malattie Rare che, in base alla Raccomandazione 2009/c - 151/02 della Commissione Europea, dovrà essere presentato entro il 2013.

Ecco la relazione del nostro consigliere Orfeo Mazzella:

Oggi, 18 dicembre 2012, Aismac ha preso parte, a Roma, presso l'auditorium del Ministero della Salute, alla seduta di presentazione della bozza del Piano nazionale malattie rare. L'intensa partecipazione delle associazioni di pazienti – la sala era gremita – ha confermato l'importanza della manifestazione che nasce dall’esigenza di dare unitarietà all’insieme delle azioni intraprese nel nostro Paese nel settore delle malattie rare (MR), da parte del Ministero della salute, dell’Istituto superiore di sanità, delle Regioni e delle aziende del Servizio sanitario nazionale, ma soprattutto per rispondere alla necessità sempre più impellente di condividere, con tutti gli attori del sistema, una strategia nazionale di pianificazione delle attività. Per un approfondito esame della bozza del Piano si rimanda al documento al link www.salute.gov.it/imgs/C_17_pagineAree_3296_listaFile_itemName_0_file.pdf

La bozza del Piano è stata sottoposta a consultazione pubblica: i soggetti interessati (Associazioni di malati, Strutture della Rete nazionale e Società scientifiche) sono invitati a inviare (entro e non oltre il 4 febbraio 2013) suggerimenti utili a migliorare il documento o a chiarire aspetti specifici (consulta la pagina dedicata al Piano nazionale malattie rare con le informazioni sul Piano e sulle modalità di invio dei commenti).
Sebbene il Ministro Balduzzi (attraverso un suo rappresentante) ha ricordato che, una volta definito, al Piano saranno correlate "importanti risorse finanziarie incluse tra gli obiettivi di carattere prioritario e di rilievo nazionale nell’ambito del riparto del Fondo sanitario nazionale 2012: 20 milioni vincolati per le malattie rare e 15 milioni per la rete dei tumori rari", Aismac ha sottolineato che tali risorse non sono nient'altro che le risorse annualmente predisposte per il sostentamento delle progettualità avviate dalle Regioni per la realizzazioni degli obiettivi predisposti dal D.M 279/01, ovvero la creazione delle Rete dei Presidi e i relativi Piani terapeutici ed assistenziali.

Inoltre dalla rappresentazione del Piano emerge la sempre viva criticità dell'assenza di un meccanismo di aggiornamento delle malattie rare in grado di soddisfare i pazienti affetti da malattie rare non ancora riconosciute in appositi elenchi ministeriali. In sostanza l’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare, atteso da un decennio, resta un provvedimento sub iudice del Ministero dell'Economia e delle Finanze.

Una nota positiva del Piano è senza dubbio la ricezione di un impegno a creare anche in Italia Centri di “expertise” al fine di favorire lo scambio di informazioni e di dati, di campioni biologici, di immagini radiologiche e altri elementi diagnostici, anziché movimentare i pazienti. Inoltre i Centri di “expertise” per le MR saranno individuati dagli Stati Membri quali strutture “esperte” per la diagnosi e cura di pazienti con MR, cioè potrebbe contribuire ad una competizione che elevi la qualità dei servizi.

Un importante successo potrebbe essere anche l'applicazione delle linee guida per l'assistenza transfrontaliera. A tale riguardo si è precisato che l'eventuale autorizzazione alle cure in uno stato membro può essere negata quando vi sia il rischio di scarsa sicurezza per il paziente, quando vi siano ragionevoli dubbi in merito al rispetto degli standard di qualità e sicurezza e all'aderenza a linee- guida validate.

Il Piano conferma e recepisce che le attività, i servizi e le prestazioni destinate alle persone affette dalle MR sono parte integrante dei “Livelli Essenziali di Assistenza” (LEA) che il SSN è tenuto a garantire ai propri assistiti, in relazione alle condizioni cliniche individuali e per tutte le patologie. (Attenzione, sempre tutte le patologie presenti negli elenchi ministeriali!). I LEA sono forniti a tutti i cittadini attraverso i sistemi regionali, nel rispetto dei criteri di efficacia, qualità ed appropriatezza delle cure, nonché dei principi etici di equità, universalità di accesso e solidarietà . Ovviamente, Aismac, questo lo ha ribadito con il suo intervento, trasferisce, inevitabilmente, alle Regioni eventuali integrazioni ai LEA nazionali per l'adeguamento qualitativo dei servizi al malato raro. E ciò, sebbene costituisca motivo di “competizione” tra le Regioni, di fatto si trasforma in un meccanismo di diseguaglianza nella distribuzione dei servizi sanitari e assistenziali ai malati rari.

Un altro punto che potrebbe avere importanti ricadute anche per i nostri piccoli pazienti affetti da Siringomielia e/o da Malformazione di Chiari è che si è affermato il principio secondo il quale nel caso delle MR ad esordio durante l'età pediatrica deve essere gestita con la massima attenzione la fase di transizione, in modo da assicurare la continuità assistenziale tra una fase all'altra della vita del paziente. A tale proposito Aismac ha preso accordi con la Direttrice del Centro Malattie rare dell'Istituto superiore di Sanità, Dott.ssa Domenica Taruscio per la realizzazione nel 2013, in Campania, di un incontro sul tema della transizione all'età adulta anche dei piccoli pazienti affetti da Malformazione di Chiari.


 



Notizie AISMAC
Il nostro 2012: cosa abbiamo fatto, come abbiamo speso i soldi che ci avete dato — 20 dicembre 2012
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Il bilancio del nostro 2012 è quello di un anno particolarmente impegnativo.

Abbiamo iniziato l’anno con l’organizzazione dell’incontro di Torino con il dott. Bolognese e gli altri specialisti delle nostre patologie: un evento di grande portata, che ci ha dato grandi soddisfazioni ma anche un grandissimo lavoro prima e dopo la giornata dell’incontro.

Oltre al lavoro organizzativo vero e proprio, l’evento del 21 gennaio ha infatti comportato la preparazione e la pubblicazione delle riprese video della giornata e delle video lezioni registrate il 20 gennaio, la realizzazione del nuovo volume “La Malformazione di Chiari 1: una breve guida per i pazienti. Panoramica - Sintomi - Diagnosi - Trattamento“ (traduzione dall’originale americano di Rick Labuda), e una notevole intensificazione dei colloqui sia con i pazienti che con i medici.

Un altro progetto al quale ci siamo dedicati è quello sulle “Terapie non chirurgiche”: abbiamo creato un database dove stiamo raccogliendo i nominativi di neurologi, fisiatri e specialisti di terapie non chirurgiche che conoscano le nostre patologie e si siano dimostrati capaci.

Abbiamo partecipato al Congresso Nazionale della SIN (Rimini) a ottobre e al Congresso triregionale SIN-SNO (Novi Ligure) a novembre, sensibilizzando i neurologi su Chiari e Siringomielia; abbiamo avviato rapporti di collaborazione con neurologi, terapisti del dolore e altri specialisti.

In parallelo a questi impegni abbiamo continuato, sia pur lentamente, l’elaborazione dei dati raccolti nel questionario distribuito nella primavera 2011 (secondo progetto “Statistica”).

Nel corso dell’anno siamo stati contattati da oltre 400 pazienti, di cui circa 200 nuovi.

Abbiamo lavorato per aumentare il numero dei gruppi locali, che sono attualmente 27, distribuiti in tutta Italia. Grazie ai gruppi, oltre a dare a un numero importante di pazienti l’opportunità di incontrarsi fra loro, si sono moltiplicate le iniziative per far conoscere le nostre patologie sul territorio: distribuzione di materiale informativo, banchetti, spettacoli, eventi sportivi, iniziative di raccolta fondi, ecc.

Le attività descritte fin qui non hanno comportato spese eccezionali, ad esclusione dell’incontro con il dott. Bolognese, che è stato tuttavia meno costoso del previsto grazie alla generosità della Regione Piemonte, che ci ha messo a disposizione gratuitamente la sala congressi e l’ufficio stampa.

Quest’anno per la prima volta, grazie al vostro costante aiuto, abbiamo avuto a disposizione una somma eccedente le necessità della gestione ordinaria, e abbiamo deciso di destinare una parte di questa al sostegno di progetti di studio e ricerca sulle nostre patologie.

Il primo progetto è un soggiorno di studio di una giovane neurologa di Napoli, la dr.ssa Maria Petracca, presso il "The Chiari Institute" di New York. La proposta di questo soggiorno-studio è partita dal prof. Pietro Biagio Carrieri, responsabile del Settore di Neuroimmunologia Clinica presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche dell’Università di Napoli Federico II, che collabora da lungo tempo con AISMAC.

Il secondo progetto è un soggiorno di ricerca presso la struttura di riferimento per la Siringomielia di Parigi (Centro Ospedaliero Universitario Bicètre) da parte di una dottoressa che si sta dedicando con particolare capacità e impegno nella diagnostica delle nostre patologie. Riteniamo particolarmente importante un approfondimento sulla Siringomielia che, in Italia, è ancor meno conosciuta del Chiari.

Il terzo progetto che abbiamo ritenuto meritevole di sostegno è un servizio di consulenza psicologica ai pazienti di Chiari presso l’Istituto Besta di Milano da parte della dr.ssa Simona Di Carlo. Questo servizio era svolto fino all’anno scorso, ma non ha più potuto proseguire a causa della mancanza di fondi dedicati.

Il quarto progetto è uno studio che mira ad analizzare e valutare i dati riguardanti i numerosi pazienti di Chiari e Siringomielia seguiti in questi ultimi anni dalla dr.ssa Laura Valentini dell’Istituto Besta di Milano e dalla dr.ssa M. Giovanna Pecoraro dell’Ospedale Bolognini di Seriate. Il contributo di AISMAC è destinato a finanziare il lavoro di una giovane neurochirurga, la  dr.ssa Elena Beretta, che dovrà occuparsi della sistematizzazione dei dati raccolti.

Ringraziamo ancora una volta tutti coloro che ci hanno aiutato:

  • rinnovando l’associazione annuale,
  • offrendo donazioni,
  • destinando ad AISMAC il 5x1000,
  • organizzando raccolte di fondi.

OGNI AIUTO, ANCHE PICCOLO, PER NOI È PREZIOSO!




Novità normative e legislative
Il 18 dicembre il Ministro Balduzzi illustra alle associazioni il Piano Nazionale Malattie Rare — 8 dicembre 2012
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Il prossimo 18 dicembre a Roma il Ministro Balduzzi illustrerà alle associazioni la bozza del Piano Nazionale Malattie Rare che, in base alla Raccomandazione 2009/c - 151/02 della Commissione Europea, dovrà essere presentato entro il 2013.

Anche AISMAC è stata invitata e parteciperà all'incontro.

Riportiamo la notizia comparsa sull' Osservatorio Malattie Rare:

Per una volta pare proprio che l’Italia rispetterà i tempi dettati dalla Commissione Europea: il Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNMR) da presentare entro il 2013 (Raccomandazione 2009/c 151/02), è infatti a buon punto. Una prima bozza sarà presentata dal Ministro Balduzzi alle associazioni il prossimo 18 dicembre. Proprio in questi giorni, infatti, le associazioni stanno ricevendo dalla segreteria del Ministro una lettera che invita il Presidente, o un suo delegato, a prender parte all’incontro. Naturalmente posso partecipare anche le associazioni che non dovessero ricevere direttamente la lettera e dunque il 'passaparola' è molto importante.
In seguito all’incontro la bozza del PNMR sarà pubblicata sul sito del Ministero e le associazioni, tramite i presidenti o un loro delegato, potranno dare i loro suggerimenti e commenti. Solo dopo che questi saranno stati esaminati ed eventualmente accolti il documento sarà inviato alla Conferenza Stato – Regioni per la formalizzazione dell’Accordo.

E’ vero che, come tante volte sottolineato, questo PNMR dovrebbe essere, almeno per ora, ‘a costo zero’, il che certamente rappresenta un grande limite, ma non si può dire che sia stato fatto senza ascoltare i pazienti. Questo primo schema di Piano è stato infatti redatto da un gruppo di esperti che con il mondo associativo hanno stretti rapporti: oltre a un rappresentante del Ministero hanno infatti partecipato il prof. Bruno Dallapiccola (Orphanet), la dottoressa Domenica Taruscio (Cnmr/Iss), la professoressa Paola Facchin (Veneto) che guida anche anche il tavolo per le malattie rare in Conferenza Stato Regioni e Claudio Giustozzi, segretario dell’Associazione Dossetti nonché coordinatore delle associazioni pazienti presso il Gabinetto del Ministero. 

Come ricorda anche il Ministro Balduzzi nella lettera – invito “la predisposizione della bozza di Piano si è giovata, oltre che delle indicazioni della Commissione Europea, dei contenuti del documento finale del Progetto dell’European Project for Rare Diseases National Plans Development (Europlan),coordinato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS”.     
Il gruppo di lavoro, inoltre, ha anche avuto a sua disposizione il libro "Malattie Rare: alla ricerca dell'approdo" anche questo risultato di una fase di ampia consultazione pubblica aperta ad associazioni e anche a singoli pazienti proprio sul tema del PNMR.
Perché questo piano possa essere il migliore possibile, se pur nei limiti dell’attuale situazione economica, non ci si può che augurare che la rappresentanza delle associazioni all’incontro del 18 dicembre sia numerosa e che si colga un punto importante: la necessità di mettere da parte in questa fase le rivendicazioni più specifiche, che possono anche dividere, per concentrarsi quanto più possibile sui grandi temi e macro obiettivi, quelli che dovrebbero unire e portare reali benefici ad ampie fette di malati rari e loro familiari.




Notizie AISMAC
Chiari e Siringomielia al congresso triregionale SIN-SNO a Novi Ligure — 24 novembre 2012
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Nei giorni 23 e 24 novembre, presso l'Hotel "Villa Pomela" di Novi Ligure (AL), si è svolto il congresso triregionale delle società scientifiche SIN - Societa' Italiana di Neurologia e SNO - Società dei Neurologi, Neurochirurghi e Neuroradiologi Ospedalieri.

Nel programma di quest'anno un ampio spazio era dedicato alle nostre patologie: nel corso della sessione dedicata alle malattie rare, la dr.ssa Palma Ciaramitaro, coordinatrice del Consorzio “Siringomielia-Sindrome di Chiari” della Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle D’Aosta, ha infatti illustrato le linee guida messe a punto dal Consorzio (pubblicate sul nostro sito alla pagina http://www.aismac.org/news/data/297/297_101.pdf).

In una sessione separata si è inoltre tenuto un incontro del Consorzio Interregionale al quale per la prima volta sono intervenuti anche gli specialisti della Liguria.

AISMAC ha partecipato al Congresso con una postazione informativa, dalla quale abbiamo avuto modo di confrontarci con diversi medici sia piemontesi sia liguri e gettare le basi per future collaborazioni, continuando l'azione di sensibilizzazione dei neurologi intrapresa sistematicamente da due anni a questa parte.

Ringraziamo calorosamente il dott. Giovanni Asteggiano, referente regionale della SIN del Piemonte, per la generosa ospitalità e ci auguriamo che la collaborazione con le Società scientifiche serva ad accrescere sempre più l'attenzione alle nostre patologie.

Grazie anche agli amici Riccardo Gramola e Elisabetta Micali che con Annalisa hanno presenziato al banchetto nelle due giornate del convegno (foto).

 




Novità normative e legislative
Cosa prescrive il codice della strada ai conducenti di veicoli che soffrono di patologie neurologiche — 22 ottobre 2012
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Molti pazienti con invalidità ci chiedono informazioni in merito ai propri diritti di conducenti di veicoli e alle modalità di rinnovo della patente presso le Commissioni provinciali.

Ma non tutti sanno che, secondo il nuovo Codice della strada, TUTTI I CONDUCENTI DI VEICOLI CHE SOFFRONO DI UNA PATOLOGIA NEUROLOGICA, INDIPENDENTEMENTE DAL FATTO CHE SIANO O MENO INVALIDI, devono effettuare le visite per il rilascio e il rinnovo della patente presso la Commissione medica locale:

------------------------------------------------------------------------------------

APPENDICE AL TITOLO IV - APPENDICE II - ART. 320 (MALATTIE INVALIDANTI)

 
Regolamento di esecuzione e di attuazione del nuovo codice della strada - Decreto del Presidente della Repubblica 16 dicembre 1992, n. 495 (in Suppl. ord. alla Gazz. Uff., 28 dicembre 1992, n. 303), con le modifiche di cui al d.P.R. 16 settembre 1996, n. 610, modificato dal d.m. 16 ottobre 1998.

(...)

D. Malattie del sistema nervoso.

La patente di guida non deve essere né rilasciata né confermata a candidati o conducenti colpiti da:

a) encefalite, sclerosi multipla, miastenia grave o malattie del sistema nervoso, associate ad atrofia muscolare progressiva e/o a disturbi miotonici;
b) malattie del sistema nervoso periferico;
c) postumi invalidanti di traumatismi del sistema nervoso centrale o periferico.

A giudizio della commissione medica locale e con sua espressa certificazione, nei casi a), b) e c) sopracitati, a seguito dell'esito della visita specialistica presso strutture pubbliche, ove ritenuta necessaria, può essere rilasciata o confermata la patente di guida a condizione che dette malattie non siano in stato avanzato e che la funzione degli arti sia buona, per cui non venga pregiudicata la sicurezza della guida. In tali casi gli interessati devono mostrare di essere capaci di usare i comandi del veicolo appartenente alla categoria per la quale si richiede il rilascio della patente, in condizioni di sicurezza. La validità della patente non può essere superiore a due anni. Per la conferma e la revisione valgono le stesse modalità;

(...)


------------------------------------------------------------------------------------


Seguire questo iter è molto importante anche a fini assicurativi: infatti, in caso di incidente, se l'assicurazione vede che l'assicurato ha una patologia neurologica non dichiarata e che non si è fatto visitare presso la Commissione medica, potrebbe rifiutarsi di pagare, anche se l'assicurato è la parte lesa: in pratica, il fatto di non presentarsi alla Commissione medica invalida la patente.

E' inoltre importante ricordarsi di fare domanda per la visita di rinnovo prima della scadenza della patente, in modo da poter avere il permesso di guida provvisorio.

 




Notizie AISMAC
Noi e l'attività fisica: un'indagine sui pazienti di Chiari e siringomielia. Abbiamo bisogno della collaborazione di tutti! — 9 gennaio 2012
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Una delle domande più frequenti che ci sentiamo fare dai pazienti di Chiari e siringomielia è: "Che tipo di sport/attività fisica posso fare?". Ci sono gli sportivi che scoprono di avere la malattia e non si rassegnano all'idea di abbandonare il loro amato sport, e ci sono i pazienti anche non sportivi che vorrebbero trarre beneficio da un'attività fisica.

Oggi fra i nostri medici è sempre più diffusa l'idea che per curare le nostre patologie non ci sono solo gli interventi e i farmaci, ma che le terapie non farmacologiche (fisioterapia, osteopatia...) e le attività fisiche (sport e movimento in generale) sono fondamentali per migliorare lo stato di salute del paziente.

Tutti i medici concordano sul fatto che una attività fisica moderata sia importante per favorire la circolazione, mantenere l'elasticità dei movimenti e il tono della muscolatura, ma anche per scaricare lo stress. La maggior parte di loro consigliano il nuoto a dorso e le passeggiate, mentre sconsigliano categoricamente tutte le attività a rischio di traumi, il sollevamento di pesi e gli sport che prevedono contatti fisici violenti.

Spesso i pazienti non si accontentano di queste risposte e vorrebbero indicazioni più precise. Per questo, pur tenendo ben presente che dare indicazioni generali è impossibile, perché ogni paziente è un caso a se stante e richiede un programma di attività motoria "su misura", abbiamo deciso di avviare un sondaggio su "Sport e attività fisica".

Vi chiediamo di raccontarci in particolare:

  • che tipo di sport/attività fisica praticate o avete praticato prima e dopo essere stati diagnosticati,
  • le eventuali difficoltà che avete incontrato, 
  • i benefici che avete avuto,
  • se siete seguiti da un fisioterapista o da un laureato in scienze motorie,
  • se avete degli interrogativi da porre a medici specialisti della riabilitazione.

Potete scriverci per posta o per mail ENTRO IL 10 FEBBRAIO 2013. Come al solito tratteremo le vostre informazioni nel massimo rispetto della privacy.

Il materiale verrà vagliato da un gruppo di lavoro coordinato dall’amico Riccardo Gramola, referente AISMAC di Savona, che ha particolarmente approfondito questo tema. In seguito sottoporremo le vostre osservazioni e domande ad alcuni specialisti e pubblicheremo le loro risposte sul sito, insieme a un estratto delle vostre storie.

E’ inoltre allo studio la realizzazione di un incontro specifico su questi temi (abbiamo già avuto la disponibilità di alcuni medici).

GRAZIE PER LA COLLABORAZIONE! 

 




Notizie dall'estero
"DOCS-ON-THE-GO": un invito a occuparsi di Chiari per neurologi "di buona volontà". La traduzione di un testo americano valido anche per l'Italia — 15 ottobre 2012
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In occasione del Congresso di Rimini abbiamo distribuito ai neurologi presenti la traduzione di un invito a occuparsi delle nostre patologie scritto qualche anno fa da due medici statunitensi e approvato dal dr. Bolognese.

Questo testo, ancora attualissimo, mette molto bene in evidenza due punti cardini:

- la malformazione di Chiari non è rara come si pensa (negli Stati Uniti le stime parlano di un numero paragonabile a quello dei pazienti di sclerosi multipla)

- nonostante tale diffusione, la patologia non è ancora sufficientemente conosciuta fra i medici.

Vi invitiamo a far leggere questa lettera, insieme alla Seconda lettera aperta ai neurologi da parte di Aismac, ai vostri medici.

 

“DOCS-ON-THE-GO”

 Invito per i neurologi americani a dedicarsi ai pazienti di Chiari

 titolo originale: Factsheets for Docs-on-the-go: Chiari-1 Malformation

traduzione di Finetta Rossi, a cura di AISMAC

(C) 2005 S.J. Rodgers, terapista della riabilitazione, e Danny Whitehead, medico

Approvato dal dott. Paolo Bolognese, vice-direttore del “The Chiari Institute” di New York

  

Sapete certamente riconoscere una sclerosi multipla (MS). Probabilmente ne avete incontrati diversi casi nella vostra professione. Potete anche aspettarvi che se ne aggiungano uno o due casi all’anno, perché sapete che 400.000 americani soffrono di MS e che ne vengono diagnosticati altri 200 ogni settimana (1). La sclerosi multipla è rara, ma non insolita, quindi non vi sorprende.

Ma sapevate che cifre simili valgono anche per la Malformazione di Chiari 1? (2-3)

Quante di queste malformazioni avete diagnosticato nella vostra attività?

La maggior parte dei casi di Chiari non vengono riconosciuti o, quel che è peggio, vengono diagnosticati erroneamente come casi di sclerosi multipla, emicrania, fibromialgia, o disturbi psichiatrici, errore comune che impedisce ai pazienti di Chiari di ricevere il tipo di aiuto di cui hanno bisogno. (4)

Esaminiamo la cosa più nel dettaglio.

La Malformazione di Chiari 1 viene propriamente definita come un’anomalia del mesoderma, malformazione del profilo della fossa cranica posteriore, particolarmente dell’osso occipitale, ma anche del tentorium, clivus, basion e opisthion. La malformazione comprime leggermente il cervelletto e sovente anche il lobo occipitale, il tronco encefalico e/o il midollo spinale. Le tonsille cerebellari scendono nel forame magno e possono andare a occupare una piccola parte del canale spinale cervicale superiore. Sono visibili in una risonanza magnetica. Tuttavia in alcuni casi le tonsille si avvolgono attorno al tronco encefalico o si arrotolano come minuscole lumache; in tal caso il loro aspetto è meno appariscente, ma il loro effetto è altrettanto debilitante. Il motivo del manifestarsi di sintomi e segni - e un aspetto importante per giudicare la gravità di un caso - è l’alterazione della dinamica del fluido cerebrospinale. (5-6)

Quando il flusso del fluido cerebrospinale è turbolento, ridotto o assente in uno o più punti, il tessuto cerebrale adiacente riceve scarso apporto nutritivo, scarsa rimozione di cellule di scarto, e gli effetti di manovre meccaniche o di Valsalva vengono scarsamente attutiti. Le funzioni nelle zone interessate risultano disturbate. Naturalmente i pazienti riferiscono gli effetti debilitanti che corrispondono al cattivo funzionamento delle parti interessate del sistema nervoso. Si possono manifestare una quantità di sintomi e segni (7-8), sintomi e segni che si manifestano non solo nel sistema nervoso e che possono aumentare e diminuire al variare di fattori esterni.

Come è possibile individuare i pazienti di Chiari?

(Sì, sicuramente ne avete alcuni). Il modo più facile per individuare i pazienti di Chiari consiste nel catalogare i loro disturbi secondo categorie che corrispondono all’anatomia del cervello (9): ponete attenzione a particolari che indicano un cattivo funzionamento del cervelletto, del lobo occipitale e del tronco encefalico, poi aggiungete i sintomi riferibili alla parte superiore del midollo spinale e la disfunzione di strutture intermedie come l’ipotalamo, l’amigdala e la ghiandola pituitaria (10). Avrete un modello che corrisponde esattamente all’anatomia del paziente; evidenzia l’area della malformazione e riflette le anomalie nell’andamento del flusso del fluido cerebrospinale. Prescrivete una Risonanza Magnetica per verificare le osservazioni cliniche rilevate.

Una risonanza magnetica del cervello rivelerà minimi difetti strutturali oltre a mettere in evidenza un’eventuale erniazione tonsillare. Una risonanza magnetica di tutta la spina dorsale servirà a escludere o confermare la presenza di una “siringa”: spesso questa cisti ripiena di fluido accompagna Chiari e si può trovare in qualsiasi punto del midollo spinale. Una Cine Risonanza Magnetica della giunzione cranio-cervicale potrà chiarire la dinamica del flusso del fluido cerebro spinale. Verificate se tale flusso non sia diminuito o assente, specialmente negli spazi retro cerebellari e dal quarto ventricolo fra il tronco encefalico e il cervelletto. La presenza di idrocefalo non è necessaria per diagnosticare un Chiari.

Ricordate che piccole malformazioni nella fossa posteriore, con o senza una evidente erniazione, possono essere più problematiche per, i loro effetti, di una erniazione importante ma semplice, che comunque lasci spazio per un normale flusso del fluido. Questo spiega perché delle tonsille cerebellari corte e spesse che tappano appena il foramen magnum possono provocare un impedimento grave, mentre un’erniazione più lunga e sottile talvolta può provocare pochi problemi (10).

Ok. Vi rendete conto di avere alcuni pazienti affetti da Chiari. E ora cosa fare?

Prendetevi molta cura di loro. Di solito soffrono da molto tempo senza poter dare un nome alla loro malattia. Spiegate Chiari ai vostri pazienti e assicurateli che non sono affetti da una malattia psicologica, che il tessuto nervoso compresso e l’alterata dinamica del fluido hanno effetti sul loro fisico. Invitateli ad approfondire la conoscenza dell problema. Poi lavorate insieme per decidere, tra le varie possibilità, quale seguire:

  1. In casi che presentano sintomi lievi, invitate i vostri pazienti a tenervi informati di eventuali cambiamenti, a seguire uno stile di vita sano e ad evitare attività fisiche che possono provocare colpi di frusta, come pedane elastiche, ottovolanti e sport che comportino contatto fisico.
  2. In casi che presentano sintomi moderati, esaminate anche la possibilità di una cura farmacologica, ad es. con Diamox, per ridurre, se necessario, la produzione di fluido.
  3. In casi che presentano sintomi da moderati a gravi, fate tutto quanto detto sopra e invitate i pazienti a consultare un neurochirurgo che abbia molta esperienza di casi di Chiari. Per questa malformazione debilitante l’intervento chirurgico è una forma d’arte quanto mai delicata, che comporta il rimodellamento degli spazi retrocerebellari per allargare la cisterna magna,  incanalare correttamente il fluido cerebrospinale e stabilire una corretta dinamica del flusso.

Altri due punti da considerare:

  1. Convincete i vostri pazienti a riferire immediatamente qualsiasi segnale di avvertimento di una grave compressione del tronco encefalico (“red flag”): apnee, problemi di deglutizione/soffocamento, gravi aritmie cardiache e/o drop attacks (cadute per cedimento improvviso delle gambe). Quando ve lo segnalano, intervenite subito. Una compressione del tronco encefalico provocata da Chiari si può verificare a intervalli irregolari e si sa che potrebbe avere anche conseguenze letali.
  2.  
  3. Acquistate dimestichezza con le sottigliezze di questa malattia, rara ma comune. Per informazioni precise e aggiornate consultate i seguenti siti Internet:

www.thechiariinstitute.com

www.conquerchiari.org

www.asap.org

www.wacma.com

Grazie per aiutare i vostri pazienti di Chiari: un’ attività impegnativa ma senz’altro importante nella vostra professione.

 

NOTE

 

  1. http://www.nationalmssociety.org/Who%20gets%20MS.asp  “Circa 400.000 americani dichiarano di soffrire di MS e ogni settimana ne vengono diagnosticati circa 200 nuovi casi. In tutto il mondo circa 2,5 milioni di persone potrebbero essere affette da MS”.
  2. http://www.thechiariinstitute.com  “Fino a pochi anni fa CM1 veniva considerata una condizione rara. Con la diffusione dell’impiego della risonanza magnetica è aumentato nettamente il numero dei casi accertati. Attualmente si stima che il numero di americani che soffrono di questa malformazione sia compreso tra 200.000 e 2 milioni. Studi genetici condotti dal Dr. Milhorat indicano una tendenza ereditaria con un tasso di trasmissibilità del 12 %. Le donne vengono colpite con una frequenza tre volte maggiore che non gli uomini. Ogni anno negli Stati Uniti si eseguono circa 3.500 operazioni di Chiari.”
  3. http://www.conquerchiari.org/FAQ.htm  “Negli Stati Uniti si calcola che il numero di persone colpite da una condizione Chiari accertata raggiunga le 500.000 unità. Una stima più prudente di 300.000 significherebbe che soffre di Chiari una persona su 1000, ovvero lo 0,1 % della popolazione.”
  4. Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, Speer MC Neurosurgery. maggio 1999; 44(5): 1005-17. Ridefinizione clinica della malformazione di Chiari 1: scoperte cliniche e radiografiche su 364 pazienti sintomatici.
  5. McGirt ML, Nimjee SM, Floyd J, Bulsara KR, George TM Neurosurgery. aprile 2005; 56(4): 716-21 Correlazione tra la dinamica del flusso del fluido cerebrospinale e il mal di testa nella malformazione di Chiari 1. “Indipendentemente dall’entità dell’erniazione tonsillare, i mal di testa nella zona occipitale erano chiaramente associati ad anormalità nel flusso del  CSF.”
  6. Quigley MF, Iskandar B, Quigley ME, Nicosia M, Haughton V. Radiology. luglio 2004; 232(1):229-36. Epub maggio 2004 20. Flusso del fluido cerebrospinale nel foramen magnum; esempi temporali e spaziali nella risonanza magnetica in volontari e in pazienti con malformazione di Chiari 1. “Il flusso di CSF in pazienti sintomatici affetti da malformazione di Chiari 1, a differenza di quanto osservato in soggetto volontari, è caratterizzato da getti di flusso, aree con preponderanza di flusso in una sola direzione e flusso bidirezionale sincrono.”
  7. http://www.thechiariinstitute.com/chiari about.html  “La maggior parte dei pazienti si lamenta di gravi mali di testa e dolori al collo. Altri sintomi comuni sono capogiri, vertigini, instabilità, disturbi visivi, acufeni, difficoltà a deglutire, tachicardia, apnea durante il sonno, debolezza muscolare, ridotte capacità motorie, stanchezza cronica e fastidiosi formicolii a mani e piedi. A causa di questa complessa sintomatologia, sovente pazienti che soffrono di CM1 non vengono correttamente diagnosticati.”
  8. http://www.asap.org/chiari-malformation.html  “Il mal di testa sovente aumenta se il paziente tossisce, starnutisce o si stiracchia. Certi pazienti possono lamentare capogiri, vertigini, instabilità, debolezza muscolare, o problemi di equilibrio. Sovente ne risentono le capacità motorie e il coordinamento delle mani. Si possono verificare anche problemi visivi. Alcuni pazienti hanno una visione offuscata o sdoppiata, difficoltà a mettere a fuoco oggetti o una ipersensibilità a luci forti. Una visita medica può rivelare condizioni di nistagmo (movimenti involontari degli occhi). Altri sintomi comprendono tinnito (ronzio o tintinnio nelle orecchie), perdita di udito o paralisi delle corde vocali. Certi pazienti possono avere difficoltà a deglutire, avere vomito frequente e senso di soffocamento e, in alcuni casi, apnea durante il sonno.”
  9. http://www.asap.org/chiari-malformation.html  “I più frequenti gruppi di sintomi comprendono: mal di testa, dolore alla base del cranio/parte alta del collo, scoliosi progressiva; disfunzioni cerebellari (difficoltà di equilibrio, coordinamento, squilibrio, basso tono muscolare); compressione del tronco encefalico inferiore che provoca alterazione della voce, frequenti infezioni del tratto respiratorio, tosse quando si inghiottono cibi e liquidi, compressione del midollo spinale o dilatazione dovuta all’accumulo di liquido (idromielia); sensazioni alterate (ad esempio ne risentono le braccia, ma non le gambe); disturbi al midollo spinale centrale (lesione alla parte centrale del midollo spinale con conseguente maggiore debolezza nelle braccia che nelle gambe); spasticità (tono o rigidità muscolare elevati in modo anormale, specialmente con il movimento del muscolo). Sovente si riscontra la presenza concomitante di diversi di questi sintomi.”
  10. Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, Speer MC Neurosurgery. maggio 1999; 44(5): 1005-17. Ridefinizione clinica della malformazione di Chiari 1: scoperte cliniche e radiografiche su 364 pazienti sintomatici.

  




Notizie AISMAC
AISMAC al 43° Congresso Nazionale della SIN - Societa' Italiana di Neurologia (Rimini, 6-9 ottobre 2012) — 15 ottobre 2012
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Anche quest’anno AISMAC è intervenuta al Congresso Nazionale della SIN - Società Italiana di Neurologia per sensibilizzare i neurologi sulle nostre patologie e prendere contatti con gli specialisti che già si stanno adoperando per aiutarci. Il congresso si è tenuto a Rimini dal 6 al 9 ottobre.

Dalla nostra postazione, nell’area delle associazioni del Palacongressi, anche quest’anno abbiamo distribuito una “Lettera aperta ai neurologi” nella quale abbiamo spiegato perché questa figura professionale è così importante per le nostre patologie (la pubblichiamo in allegato).

La lettera era accompagnata da un volantino che riassumeva in poche battute accompagnate da vignette i vari ruoli del neurologo nella presa in carico dei nostri pazienti e dalla traduzione di una lettera aperta ai neurologi americani scritta qualche anno fa ma ancora attualissima (vedi).

Abbiamo parlato con neurologi provenienti da varie regioni d’Italia: neurologi esperti o alle prime armi, operanti nell’ambito ospedaliero, universitario o in privato, con diversi livelli di esperienza sulle nostre patologie, ma sempre interessati al confronto e alla collaborazione.

Rispetto allo scorso anno, abbiamo rilevato una maggiore consapevolezza della diffusione delle nostre patologie, un maggiore interesse ad approfondirne la conoscenza e una maggiore considerazione del ruolo rivestito dalle associazioni.

Molti neurologi ci hanno chiesto di avere indicazioni sui centri di riferimento e sulle principali neurochirurgie, molti ci hanno chiesto il Chiari Book di John Orò.

Questi colloqui diretti ci sono anche serviti a capire meglio quanto già sapevamo da tempo, cioè che, se le associazioni hanno bisogno dei medici, i medici hanno bisogno delle associazioni: le associazioni devono sensibilizzare le istituzioni e l’opinione pubblica non solo sui bisogni dei pazienti ma anche sui bisogni dei professionisti della sanità, e trovare fondi per sostenere progetti di valore che la sanità pubblica non è più in grado di sostenere.

Il congresso ci ha inoltre dato l’occasione di parlare con l’attuale presidente SIN, prof. Giancarlo Comi, e con il past-president prof. Antonio Federico, referente SIN per le malattie rare, con il quale avevamo già avviato rapporti di collaborazione. Durante i colloqui sono state ventilate proposte di collaborazione molto concrete di cui vi riferiremo.

Nei giorni del Congresso abbiamo anche potuto confrontarci con le altre associazioni presenti e con la FIAN - Federazione Italiana Associazioni Neurologiche di Pazienti, i particolare sulle difficoltà di noi pazienti neurologici in tempi di crisi.

Infine anche quest’anno abbiamo preso contatto con alcune case farmaceutiche presenti nel settore espositivo per sensibilizzarli sulle nostre esigenze.

Concludiamo con un grande GRAZIE a tutti gli amici che hanno presidiato la postazione: Rosanna, Chiara, Adriana, Riccardo, Marzia, Silvia, Stefano, Luca, Annalisa, e a Ramona che ha disegnato il poster con le figure dei neurologi.

Siamo a disposizione per fornirvi ulteriori informazioni.

ALLEGATO:

 




Novità normative e legislative
Entro il 31 dicembre il riconoscimento della siringomielia come malattia rara? — 17 settembre 2012
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Nei mesi scorsi abbiamo assistito a un accavallarsi di annunci e smentite in merito all'approvazione dell'allargamento dell'elenco delle malattie rare nell'ambito del decreto Balduzzi. Le ultime notizie danno per certo il provvedimento entro la fine del corrente anno.

Ci auguriamo che la legge riconosca finalmente anche la siringomielia, che attualmente, come è noto, è riconosciuta solo nelle regioni Piemonte, Valle d'Aosta e Marche. Il riconoscimento della siringomielia come malattia rara consentirebbe ai pazienti di avere diritto all'esenzione dal ticket sanitario, ma soprattutto renderebbe visibile la nostra patologia ai fini del suo inserimento nel Registro Nazionale e nei Registri regionali.

Riportiamo di seguito un articolo di Sanità News-Malattie rare dell'11 settembre. Per approfondimenti rimandiamo ai numerosi articoli comparsi sulla testata on-line Osservatorio malattie rare, e in particolare all'articolo del 6 settembre Sanità, approvato il decreto Balduzzi. I Lea aggiornati entro il 31 dicembre

I LEA E L'ELENCO DELLE MALATTIE RARE VERRANNO AGGIORNATI ENTRO LA FINE DELL’ANNO (da Sanità News-Malattie rare)

Il Consiglio dei Ministri ha approvato pochi giorni fa, dopo una lunga discussione, il decreto legge proposto da Balduzzi per riformare la sanità italiana. Molte sono state le variazioni rispetto la prima bozza, che oggi prevedere 16 articoli in totale e conferma che l’aggiornamento dei Lea e dell’elenco delle malattie rare sarà effettuato entro il 31 dicembre 2012.

Dal testo del decreto, decisamente ridotto rispetto alle versioni precedenti, sono scomparse le norme sul Piano nazionale per la non autosufficienza e la tassa sulle bibite gassate e i superalcolici che tanto aveva fatto discutere. Rimaste pressoché invariate le norme di principale interesse sanitario: cure primarie, farmaci e intramoenia. Viene confermata l’assistenza primaria garantita 24 h su 24 attraverso le associazioni dei medici di base, per la quale la costituzione di reti di poliambulatori territoriali è demandata alle regioni. Le nomine dei dirigenti, altro argomento piuttosto delicato, rimarranno di competenza delle regioni. Per quanto riguarda i farmaci, sono previste misure finalizzate a garantire che i farmaci innovativi riconosciuti dall’AIFa come rimborsabili dal Ssn siano tempestivamente messi a disposizione delle strutture sanitarie di tutte le Regioni italiane. Viene inoltre completato il passaggio all’AIFA delle competenze in materia di sperimentazione clinica dei medicinali oggi ancora attribuite all’Istituto superiore di sanità, limitando contestualmente il proliferare dei comitati etici, prevedendo una gestione interamente telematica della documentazione sugli studi clinici. Saranno infine stabilite nuove regole per il riconoscimento e la conferma degli Istituti di ricovero e cura a carattere scientifico.

 

 




Congressi delle società scientifiche
Il 43° Congresso nazionale della SIN a Rimini e la partecipazione di AISMAC — 6 ottobre 2012
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Dal 6 al 9 ottobre prossimi si svolgerà a Rimini, presso il PalaCongressi, il 43° congresso della SIN - Società Italiana di Neurologia

AISMAC è stata invitata a partecipare al Congresso dal nuovo Presidente della SIN, prof. Giancarlo Comi, e sarà presente per le 4 giornate con una postazione fissa al tavolo delle associazioni per sensibilizzare i neurologi sulle nostre patologie.

Come lo scorso anno, distribuiremo una lettera ai neurologi presenti, incontreremo alcuni neurologi che già conosciamo e cercheremo di gettare le basi per eventuali future collaborazioni con la SIN, ad esempio chiedendo di dare spazio alle nostre patologie e alle malattie rare in genere nei prossimi congressi.

Inoltre avremo modo di confrontarci con altre associazioni di malattie rare neurologiche e con i rappresentanti della FIAN - Federazione Italiana Associazioni Neurologiche, in particolare in occasione della consueta tavola rotonda che si terrà nella giornata di domenica 7 ottobre (tema di quest’anno: Diritto alla salute e razionalizzazione della spesa socio-sanitaria: quali scelte a tutela del paziente neurologico?)

Tutte le informazioni sul Congresso, il programma riepilogativo e il programma completo sono accessibili dalla pagina http://www.neuro.it/public/congresso_sin.php.

 

 




Notizie di associazioni e federazioni
Il 15 e 16 settembre il II° incontro “L’approccio osteopatico nella malformazione di Chiari” e la "First International Chiari Walk dedicata a Chiara D'Ambrosio" organizzati da AIMA-Child — 15 settembre 2012
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Il 15 e 16 settembre si svolgeranno a Firenze due eventi organizzati dall'associazione AIMA-Child: il II° incontro “L’approccio osteopatico nella malformazione di Chiari” e la "First International Chiari Walk dedicata a Chiara D'Ambrosio".

Il II° incontro “L’approccio osteopatico nella malformazione di Chiari” si svolgerà, come il primo incontro di maggio, presso l'Ospedale Meyer.

L'incontro sarà gratuito solo per i soci che potranno portare con se un accompagnatore, mentre i non soci dovranno pagare una quota di iscrizione di 30 euro,

La "First International Chiari Walk dedicata a Chiara D'Ambrosio" si svolgerà presso il parco "Le Cascine".

L'evento verrà celebrato contemporaneamente in vari Paesi del mondo (Stati Uniti, Spagna, Argentina) da alcune associazioni che hanno promosso le celebrazioni internazionali sul Chiari nel mese in cui è nato il il Dr. Hans Chiari. 

La camminata italiana sarà dedicata a Chiara D'Ambrosio e durante la giornata verrà consegnata una pergamena alla mamma di Chiara, Maria Giuffrida.

Sono inoltre in programma un picnic e giochi per i bambini.

La Chiari Walk è aperta e gratuita a tutti i pazienti affetti da malformazione di Chiari.
 

Per ulteriori informazioni su entrambe le manifestazioni consultare la pagina http://www.arnold-chiari.it/testo_2_incontro_approccio_osteopatico_first_international_chiari_walk.html

Il programma completo è alla pagina http://www.arnold-chiari.it/documenti_pdf/progrmma%20first%20chiari%20walk.pdf

SI PREGA DI COMUNICARE LE PROPRIE ADESIONI AL PIU' PRESTO, INVIANDO L'APPOSITO MODULO ALLA SEGRETERIA DI AIMA-CHILD.




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
La campagna "SonoUnVip - Very Invalid People" per il riconoscimento dei diritti degli invalidi civili — 28 luglio 2012
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Cittadinanzattiva ha promosso la campagna “SonoUnVip” – Very Invalid People", che ha lo scopo di difendere i diritti dei veri invalidi.

Riportiamo di seguito il comunicato stampa e vi invitiamo ad aderire alla campagna firmando alla pagina www.sonounvip.it

                                                                  

 

Invalidità: cresce l’allarme per il mancato riconoscimento. Continua la campagna “SonoUnVip” – Very Invalid People

E’ sempre più allarmante il quadro relativo al mancato riconoscimento dei diritti per gli invalidi civili. Sale in modo costante la voce legata all’esito dell’accertamento sanitario, come sempre ritenuto dai cittadini inadeguato alle loro reali condizioni. Dal 35,3% del 2010 al 37,8% del 2011 fino al 38,1% nei primi 6 mesi del 2012 (1 gennaio-30 giugno). Questi, in estrema sintesi, alcuni dei principali dati che emergono da una prima analisi parziale delle segnalazioni relative all’anno in corso.

Lo sdegno dei cittadini sul mancato riconoscimento dei diritti ed in particolare delle provvidenze economiche, si mostra quindi sempre più marcato rispetto al passato, e si sostanzia anche nelle segnalazioni relative alla rivedibilità: dal 9,3% del 2011 all’11,5% nei primi mesi del 2012. Non solo quindi ai cittadini che accedono per la prima volta ai benefici per l’invalidità e l’handicap, questi non sono riconosciuti, ma i cittadini sottoposti a rivedibilità subiscono sistematicamente un ridimensionamento della percentuale assegnata. Al 66,2% non viene riconosciuto il diritto alla non rivedibilità (come invece previsto dal decreto 2 agosto 2007), e continua ad essere sottoposto ad umilianti rivalutazioni. Al 20,8%  dei cittadini viene tolto l’assegno di accompagnamento rispetto al 12,5% del 2011 ed al 13% degli invalidi parziali viene tolto l’assegno di invalidità rispetto al 9,5% nello scorso anno.

“Siamo di fronte ad un drastico e cieco taglio delle provvidenze economiche ed a farne le spese sono come sempre i cittadini più deboli” ha dichiarato Tonino Aceti, responsabile del Coordinamento nazionale delle Associazioni dei malati Cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva.  “La modalità di amministrazione di questo settore di assistenza oltre a non garantire il legittimo accesso dei cittadini ai loro diritti previsti dalla Costituzione, sottrae risorse alle politiche sociali, ridotte ormai all’osso, se non azzerate: è il caso del fondo per la non autosufficienza. Si continuano a bruciare milioni di euro per interessi passivi inerenti i ritardi nei pagamenti delle indennità da parte dell’INPS (circa 86 milioni di euro tra 2009 e 2010). Inoltre, per ogni singola pratica siamo costretti a pagare due volte gettoni di presenza, prima ai componenti delle Commissioni ASL, poi a quelli delle Commissioni INPS, per visitare due volte una stessa persona.”.

La lentezza dell’iter burocratico sembra incidere meno rispetto allo scorso anno, con un lieve calo dal 28,2% del 2011 al 27,4% dei primi 6 mesi del 2012; se consideriamo che il 34,4% di queste segnalazioni rispetto al 32% dello scorso anno è legata alle attese  per l’ottenimento del verbale definitivo capiamo quanto in realtà la mancata risoluzione dei problemi legati alla procedura sia rilevante per i cittadini.

A confermare il dato sono i tempi per l’erogazione dei benefici per i quali, se da una parte è vero che anche in questo caso assistiamo ad una diminuzione delle segnalazioni dal 24,7% del 2011 al 23% del 2012, è anche vero che per il 15,4% dei cittadini il problema si lega in particolare ai ritardi nell’erogazione dell’assegno di accompagnamento rispetto al 9,8% del 2011. Le persone che segnalano maggiori disagi sono ancora soprattutto i malati oncologici con il 32,5% nel 2012 rispetto al 31,8% dello scorso anno. Un deciso incremento (dal 7,5% nel 2011 al 9,7% nel 2012) lo notiamo per quanto riguarda le persone affette da patologie rare che segnalano sempre più spesso l’assenza di medici specialisti nella loro patologia in sede di valutazione medico legale il che determina il più delle volte una sottostima dei loro problemi.

“Viviamo un’illegittima restrizione dei requisiti sanitari per la concessione dell’indennità di accompagnamento, attuata dall’INPS attraverso la Comunicazione interna del Direttore Generale INPS e le “linee guida operative” del 20 settembre 2010, che è fonte di innumerevoli ricorsi legali dei cittadini e che nel 60% dei casi vede l’INPS soccombere, con costi in termini di interessi, spese legali e intasamento del sistema giustizia”, ha concluso Aceti. “La spending review che vogliamo è quella in grado di recuperare risorse attraverso una vera semplificazione di queste procedure costose per lo Stato. Chiediamo quindi al Governo e a tutte le forze politiche di prevedere, l’obbligatorietà di un unico momento per l’accertamento dei requisiti sanitari per il riconoscimento dell’invalidità civile e relative indennità, eliminando l’attuale possibilità di doppia visita prima da parte dell’ASL e poi da parte dell’INPS. Chiediamo inoltre che tutte le risorse risparmiate con questa misura di semplificazione vengano vincolate per il finanziamento del Fondo nazionale per le politiche sociali e/o per quello relativo alla non autosufficienza”.

Roma, 26 luglio 2012

 




Notizie AISMAC
Emiliano Viviano di nuovo alla Fiorentina e sempre con Aismac! — 26 luglio 2012
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Come molti di voi sapranno, il nostro amico e supporter Emiliano Viviano è di nuovo approdato alla "sua" Fiorentina, come era nei suoi sogni.

Potete leggere tutti gli aggiornamenti sul sito www.emilianoviviano.com

Nonostante le diverse vicissitudini (l'infortunio, il passaggio all'Inter, il passaggio al Palermo), Emiliano non ci ha dimenticati e continua a tenere in bella evidenza sul suo sito una pagina sulla nostra associazione (http://www.emilianoviviano.com/charity/).

Ancora GRAZIE EMILIANO! da tutti noi

 

 




Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
Assistenza sanitaria all’estero e diritti di rimborso: una direttiva dell’Unione Europea e una guida di Eurordis — 6 luglio 2012
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Nel 2011 l’Unione Europea ha adottato una Direttiva sul Diritto dei Malati all’Assistenza Sanitaria Transfrontaliera, con l’obiettivo principale di aiutare i cittadini dell’Unione Europea che rivolgono a strutture sanitarie al di fuori del proprio Paese ad ottenere il rimborso delle cure.

Per aiutare i pazienti di malattie rare a beneficiare dei diritti previsti dalla Direttiva europea, la federazione Eurordis ha redatto una guida all’uso della Direttiva che contiene le risposte alle domande più frequenti e “presenta in maniera semplice tutte le norme da osservare quando si renda necessario esercitare il diritto all’assistenza sanitaria transfrontaliera. Gli argomenti comprendono il livello di rimborso, la necessità di pagamento anticipato, l’obbligo di un’autorizzazione preventiva e le possibili cause di un rifiuto.
Il documento risponde alle domande più frequenti dei pazienti, dall’ottenimento del rimborso di spese di viaggio e alloggio alle indicazioni per trovare informazioni sulle cure stesse”.

La guida è consultabile on line (in inglese) all'indirizzo http://e-news.s3.amazonaws.com/Q%26A_cross_border_care_final-1.pdf

Per maggiori informazioni rimandiamo al recente articolo apparso sull’Osservatorio delle Malattie rare, da cui abbiamo tratto la descrizione sopra riportata (vedi).

 




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
"LIBERI DI MUOVERSI": un progetto per mappare le barriere architettoniche — 7 giugno 2012
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Vi segnaliamo che il figlio della nostra amica Anna Ricagni, socia Aismac con la tessera numero 3, purtroppo mancata da poco, Alessio, ha avviato una bellissima iniziativa che si chiama “LIBERI DI MUOVERSI”.

LdM (Liberi di muoversi) è un progetto/associazione culturale completamente no profit che ha lo scopo di "mappare" le barriere architettoniche in modo da mostrare a chi ne ha bisogno quali sono i luoghi accessibili o meno e quali sono gli ostacoli che potrebbero rendere difficile l'accesso/passaggio.

Tutti possono contribuire a questo progetto:

a) segnalando le accessibilità/inaccessibilità (che è la cosa più importante e che può essere fatta dal sito web oppure direttamente dai cellulari "sul campo" attraverso le app scaricabili)
b) facendo girare i link ad amici e/o a chi sapete può essere interessato all'argomento, condividendo su Facebook, Twitter, ecc.

Come ha scritto un'amica ".....tutti nella vita potremmo non essere liberi di muoverci", non pensando ad incidenti gravi ma a semplici "impedimenti" come la carrozzina di un bimbo, ecc.

Il 5 giugno il progetto è stato presentato al centro congressi di Parma.

Per altre informazioni:

Sito: http://www.liberidimuoversi.it/map/
Evento di presentazione: http://www.liberidimuoversi.it/evento_5_giugno/
Facebook: http://www.facebook.com/LiberiDiMuoversi
Twitter: http://twitter.com/#!/LiberiDmuoversi
Blog: http://liberidimuoversiblog.wordpress.com/
 
 



Notizie dai gruppi locali e regionali
Il 9 giugno una nuova rappresentazione teatrale per AISMAC in provincia di Novara — 9 giugno 2012
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Come vi avevamo preannunciato, La prossima rappresentazione dello spettacolo teatrale
 
"LILIOM: vita e morte di un mariuolo"
di Ferenc Molnàr (conosciuto come autore de "I ragazzi della via Pal")
 
 
con la regia di Elisabetta Micali, coordinatrice del gruppo AISMAC di Novara, si terrà
 
a Casalbeltrame (NO) 
venerdì 9 giugno
alle ore 21,15
presso il Cascinale dei Nobili
 
E' gradita una gentile conferma della vostra presenza a Elisabetta (tel. 320.0473787, e-mail aismacnovara@gmail.com)
 
L'entrata è a offerta libera e i proventi della serata saranno in parte destinati alla nostra associazione.
 
 



Notizie di associazioni e federazioni
Il 10 giugno la "Festa di primavera" di Coremar Campania — 10 giugno 2012
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Il CO.RE.MAR - Comitato Regionale per le malattie rare della Campania, presieduto dall'amico Orfeo Mazzella (v. news 298), ha organizzato per il 10 giugno 2012 una FESTA DI PRIMAVERA nella bellissima cornice del Parco degli uccelli, nella Pineta del Litorale Domitio.

Ecco il comunicato inviatoci dalla segreteria del Coremar. Invitiamo tutti gli amici campani a partecipare a questa bella iniziativa.

In riferimento alle attività che Coremar Campania sta organizzando per ampliare la propria visibilità regionale e per aumentare la capacità di aggregare realtà associative campane nel settore delle malattie rare, abbiamo pensato di organizzare un evento pubblico in un contesto diverso da quello usuale.
 
Abbiamo pensato che il modo migliore per, come si usa dire da un pò, "fare squadra" fosse quello di incontrare le Associazioni aderenti in una occasione conviviale, fuori dalla difficile realtà di tutti i giorni, come Ospedali, e Policlinici.
 
Una oasi paesagistica protetta ,nel verde della Pineta del Litorale Domitio, a due passi dal mare, in prossimità dell'arrivo dell'Estate ci è sembrato il posto migliore.
 
Il Parco degli uccelli, www.parcodegliuccelli.com ha grandi spazi nel verde dove passare una serena giornata, conoscersi e scambiare idee, progetti, e fare amicizia.
 
Domenica prossima 27 Maggio saremo al Parco per organizzare al meglio l'evento che avverrà il 10 giugno.
 
Avremo un'area a disposizione degli associati Coremar, dove poter organizzare le proprie grigliate, e condividere chiacchiere, buoni propositi, ed allegria. Ci sarà anche un ristorante, per chi vorrà, dove sarà possibile,su prenotazione, poter scegliere una soluzione diversa.
Ci sarà una piccola quota d'ingresso, con la quale godere del Parco e dell'area pic-nic. Per chi vorrà sarà possibile andare a cavallo, in canoa lungo il canale salmastro  che fiancheggia il Parco, il tiro con l'arco.....
Basterà portarsi un pò di cibarie da pic-nic e da grigliata, un pò di carbonella, e voglia di stare insieme.
L'orario di ingresso è dalle 9,30 ed è possibile restare fino a mezz'ora prima del tramonto.
 
Predisporremo un tagliando che invieremo a tutte le associazioni, che, stampato e debitamente compilato, consentirà l'accesso nell'area a noi destinata.
Predisporremo un banco di accoglienza dove poter raccogliere la documentazione che le associazioni vorranno portare.
 
Abbiamo esteso l'invito a medici, personale ospedaliero, e chiunque fosse interessato a conoscerci. 
 
Una giornata per avere occasione di conoscersi meglio, perchè condividere è sempre il primo passo per lavorare bene insieme.
 
Vi aspettiamo.
 
Segreteria Coremar Campania
Massimo Prencipe
cell. 348-34.35.359

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
AISMAC alla manifestazione “DISABILITA’ E PET THERAPY 2012” il 27 maggio a Vinovo — 27 maggio 2012
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DOMENICA 27 MAGGIO 2012, presso l’Ippodromo di Vinovo, dalle ore 9,30 alle 19,30, AISMAC parteciperà alla manifestazione

“DISABILITA’ E PET THERAPY 2012”

insieme alla Federazione Malattie Rare Infantili e ad altre associazioni di malattie rare.

L’evento è organizzato dall’A.N.M.I.L. (Associazione Nazionale Mutilati ed Invalidi sul Lavoro) in collaborazione con La Held Eventi.

Ecco una breve descrizione della manifestazione, tratta dal comunicato stampa:

La manifestazione, patrocinata dalla Regione Piemonte, Provincia di Torino, Comune di Vinovo ed I.N.A.I.L., ha lo scopo, grazie alla presenza di Associazioni Socio Assistenziali legate alle diverse patologie e forme di disabilità in contemporanea con quella delle Associazioni di Pet Therapy , presenti con pony, asini e cani, di informare e sensibilizzare l’opinione pubblica in merito alla possibilità, accertata anche dal Ministero della Salute, di ottenere notevoli miglioramenti, anche nei casi più gravi, affiancando la “terapia assistita con gli animali” alle normali terapie mediche.

Nel corso della giornata si alterneranno momenti ludici (esibizioni cinofile, animazione, ballo, musica dal vivo, area bimbi con gonfiabili, quiz a premi, giro sugli asini, etc.) a momenti informativi e formativi  (workshop sulla sicurezza domestica e sul luogo di lavoro, laboratori di pet-therapy con il coinvolgimento del pubblico e dei bambini, attività di semina in vaschetta e manipolazione artistica con l’utilizzo di verdura o frutta per dipingere su stoffa) tenuti dagli stessi centri di “pet therapy”, dalle Associazioni presenti, dal Corpo Nazionale Guardiafuochi, dalle Associazioni Veterinarie, dai comportamentismi e nutrizionisti presenti.

Le Associazioni ospiti dell’evento avranno la possibilità, in un contesto creato ad hoc per le tematiche trattate, di far conoscere la propria attività ed i propri servizi a tutti coloro che possano averne bisogno e, nel contempo, potranno sia informare i presenti in merito alla possibilità di miglioramento patologico ottenibile, in molti casi, grazie alla pet therapy (nelle persone affette da disabilità fisica o psicologica ma anche nei confronti delle persone anziane, dei bambini o nei soggetti “normodotati”) sia raccogliere fondi per le proprie attività e progetti.

L’evento aperto a tutti e gratuito, prenderà il via alle ore 9.30 con le iscrizioni (gratuite ed obbligatorie) per i laboratori, i giri sugli asini e per le visite di prevenzione e si concluderà alle 19.30 con le esibizioni canore su ritmi latino americani di Claudia Rojas.

Vi aspettiamo numerosi con i vostri bambini! 

 

 

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Il 26-27 maggio e il 2-3 giugno il gruppo AISMAC di Firenze alla "Sagra del ranocchio" — 26 maggio 2012
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L'amica Ramona Barci, coordinatrice del gruppo locale di Firenze, ha organizzato uno stand di AISMAC alla

"Sagra del Ranocchio" (zona Brozzi),

che si terrà

nei week-end 26-27 maggio e 2-3 giugno

Sono invitati tutti gli amici, toscani e non, dalle ore 18,30.

Sarà un modo simpatico per incontrarsi e farsi conoscere.

Potete contattare Ramona per telefono, al numero 339.8665724, o per e-mail, all'indirizzo aismac.firenze@gmail.com

 




Notizie AISMAC
L'assemblea dei soci e il programma per il nuovo anno — 23 maggio 2012
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L'assemblea dei soci e il successivo incontro con i pazienti del 19 maggio a Vinovo sono stati l’occasione per incontrare vecchi e nuovi amici e discutere del futuro dell’associazione.

L'assemblea è iniziata con la relazione del Presidente Carlo Celada che ha illustrato brevemente l’attività dell’anno passato e i progetti per il nuovo anno. Si è poi passati alle votazioni per l’approvazione del bilancio e per l’approvazione della cooptazione nel consiglio direttivo di Stefano Sonzogni, che va a sostituire il dimissionario Antonio Faretra. L’esito di entrambe le votazioni è stato favorevole all’unanimità.

L'incontro con i pazienti è stato intenso e ricco di spunti, anche grazie ai numerosi interventi dei referenti regionali e locali presenti (Massimo Paesano per Napoli e la Campania, Francesca Ricci per Roma e Lazio, Rita Letizia Toniazzo per Genova, Riccardo Gramola per Savona, Bruna Maisano per Cuneo, Gianpaolo Lazzarotto per Padova, Silvia Orisio e Stefano Sonzogni per Bergamo).

Le esperienze dei pazienti e dei referenti confermano le difficoltà incontrate nei rapporti con i medici e con le istituzioni, pur non mancando le esperienze positive nell’incontro con medici e funzionari attenti alle esigenze di noi “rari”. Continueremo, come abbiamo sempre fatto, con il maggiore impegno possibile, a raccogliere tutte queste segnalazioni per poter aiutare i pazienti a trovare un’assistenza adeguata.

Dalla relazione del Presidente, riportiamo una breve rassegna delle attività e dei progetti in corso o in programma per il nuovo anno: 

  • CONTINUARE L’AZIONE DI SUPPORTO NEI CONFRONTI DI TUTTI I PAZIENTI, SOCI E NON SOCI, che per noi è sempre stato e continua ad essere l’impegno prioritario in assoluto. Supporto significa innanzitutto ascolto e sostegno morale, e poi sostegno concreto con consigli e informazioni e, dove necessario, intervento presso medici, istituzioni, associazioni, insegnanti ecc. per la soluzione di situazioni problematiche. In questo anno i pazienti e i familiari che si sono rivolti ad AISMAC sono fortemente aumentati (siamo arrivati a oltre 1200 contatti).
  • CONTINUARE L’AZIONE DI SOSTEGNO ALLA FORMAZIONE E ALLE ATTIVITÀ DEI GRUPPI LOCALI E ALLE ATTIVITÀ DEI REFERENTI REGIONALI. Oggi i gruppi locali sono oltre una ventina, sparsi in tutta Italia. I gruppi locali sono fondamentali per mettere in contatto i pazienti fra di loro, ma anche per contribuire a fare conoscere le nostre patologie e i problemi che comportano.
  • TENERE AGGIORNATO E COMPLETARE IL SITO WEB E LA PAGINA ISTITUZIONALE SU FACEBOOK. Abbiamo diversi contributi medico-scientifici in fase di traduzione e stiamo rivedendo le sezioni su LE PATOLOGIE e COSA FARE.
  • TERMINARE IL PROGETTO “STATISTICA”, che abbiamo purtroppo dovuto accantonare per alcuni mesi a causa dei grossi impegni sostenuti in autunno 2011e nei primi mesi del 2012. Sono stati raccolti oltre 200 questionari (il doppio rispetto alla prima fase della statistica) che abbiamo iniziato a verificare insieme ai pazienti. Entro l’anno dovremmo concludere la fase di verifica dei dati e l’elaborazione statistica vera e propria.
  • SVILUPPARE E ISTITUZIONALIZZARE I RAPPORTI CON I MEDICI specialisti nelle nostre patologie, con i quali già teniamo rapporti amichevoli e improntati alla collaborazione nell’azione quotidiana a favore dei pazienti.
  • PORTARE A TERMINE ALCUNI PROGETTI SPECIFICI A FAVORE DI CENTRI  OSPEDALIERI, in particolare con contributi per borse di studio.
  • SPINGERE VERSO LA REALIZZAZIONE DEI CENTRI DI EXPERTISE (come richiesto dall’Unione Europea).
  • SEGUIRE LE RICERCHE A LIVELLO INTERNAZIONALE SULLE NOSTRE PATOLOGIE, e in particolare le novità su flusso liquorale e siringomielia.
  • PROSEGUIRE IL PROGETTO SULLE TERAPIE NON CHIRURGICHE avviato in occasione dell’assemblea 2011 e proseguito con la partecipazione al congresso Sin 2011 e con il coinvolgimento della dr.ssa Decchi in occasione dell’incontro di gennaio con il dott. Bolognese. Il progetto si articola su:
    1. rapporti con neurologi, fisiatri e specialisti della riabilitazione e delle terapie non chirurgiche.
      In particolare sono previsti:
      • la partecipazione al congresso SIN - Società Italiana di Neurologia a Rimini nel mese di ottobre 2012;
      • la partecipazione al convegno organizzato a Brescia dalla dr.ssa Decchi per fine febbraio 2013, in occasione della Giornata delle malattie rare;
      • il sostegno alla creazione di centri multidisciplinari, che prevedano la presenza di un neurologo e, possibilmente, di altri specialisti, accanto al neurochirurgo.
    2. documentazione e informazione.
      In particolare sono previste:
      • la raccolta sistematica di nominativi di neurologi, fisiatri e specialisti di terapie non chirurgiche che conoscano le nostre patologie e si siano dimostrati capaci e disponibili, per la creazione di un archivio informatico;
      • la collaborazione con le principali associazioni di pazienti di CM1 e SM e specialisti esteri per conoscere e fare conoscere in Italia quanto si fa a livello internazionale in questo settore.

 

Per poter portare avanti questi impegni abbiamo bisogno della collaborazione di tutti i pazienti: raccontateci le vostre esperienze e inviateci i vostri commenti sugli specialisti che avete conosciuto.

Siamo naturalmente a disposizione per qualsiasi chiarimento. Non esitate a contattarci.

 

 




Notizie AISMAC
L'assemblea dei soci e un incontro con i pazienti il 19 maggio a Vinovo — 19 maggio 2012
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Sabato 19 maggio 2012,

alle ore 15,

a Vinovo (Torino),

presso la sala della B.V. Consolata al Villaggio Dega

si svolgerà

l'assemblea annuale dei soci AISMAC.

Possono partecipare all'assemblea e alle relative votazioni i soci in regola con il pagamento della quota sociale.

E' consentito il voto per delega (ogni socio non può avere più di una delega).

 

Dopo l'assemblea,

si svolgerà

un incontro aperto a tutti i pazienti, familiari, amici e simpatizzanti di AISMAC.

Vi aspettiamo per raccontarvi i nostri progetti ma soprattutto per ascoltare i vostri problemi, i vostri suggerimenti, le vostre richieste e le vostre proposte.

L'incontro si concluderà con un rinfresco e chiacchiere in libertà.

Presto vi daremo maggiori dettagli.

 




Notizie di associazioni e federazioni
Approccio osteopatico alla sindrome di Chiari: un evento organizzato da Tommaso Ferroni e Aima-Child onlus in collaborazione con l'Ospedale Meyer — 12 maggio 2012
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Sabato 12 maggio 2012, presso l'Ospedale pediatrico Meyer di Firenze, si terrà un interessante evento sull'osteopatia:

APPROCCIO OSTEOPATICO ALLA SINDROME DI CHIARI  

organizzato da Tommaso Ferroni

e Aima-Child onlus

in collaborazione con l'Ospedale Meyer

 

Il programma completo dell'evento è riportato alla pagina http://www.arnold-chiari.it/testo_ferroni_12-05-2012.html

Per informazioni e iscrizioni rivolgersi a segreteria@arnold-chiari.it.

 

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Notizie dai gruppi locali — 15 aprile 2012
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Piano piano, ma con costanza, i gruppi locali hanno cominciato a decollare e ad aumentare. In questi ultimi mesi sono nati diversi nuovi gruppi (l’elenco aggiornato è alla pagina http://www.aismac.org/news.php?ID=283).

Alcuni coordinatori hanno già organizzato incontri e attività di vario tipo; alcuni hanno partecipato agli eventi organizzati in occasione della giornata delle malattie rare (http://www.aismac.org/news.php?ID=293), alcuni stanno prendendo contatti con gli specialisti e le strutture ospedaliere locali e stanno distribuendo materiali informativi, altri stanno organizzando spettacoli ed eventi per sensibilizzare il pubblico sulle nostre patologie e raccogliere fondi.

Ecco una rassegna delle ultime iniziative:

 

INCONTRARSI: l’incontro dei gruppi locali del nord Lombardia il 24 marzo

Sabato 24 marzo, a Bergamo, si è tenuto il primo incontro unificato dei gruppi locali di Bergamo,

Brescia e Como. Ecco il resoconto della giornata scritto da Monia Di Francesco anche a nome degli altri coordinatori presenti Silvia Orisio, Stefano Sonzogni e Alessandra Tosini:

Un fantastico pomeriggio con delle BELLISSIME SORPESE!
Ecco un piccolo resoconto della giornata di oggi. Parlo a nome di tutti i coordinatori dei gruppi di Bergamo, Brescia e Como e dico che è stata una giornata SORPRENDENTE! Non ci saremmo mai aspettati un successo simile per il primo incontro ufficiale. Pensavamo di essere in 7 o 8 e invece ci siamo trovati in ben 20 persone e qualcuno di più e.. rullo di tamburi.. la Dott.ssa Decchi (neurologa di Brescia) e la Dott.ssa Pecoraro (neuroradiologa del Bolognini di Seriate BG) ci hanno fatto una sorpresa sbalorditiva partecipando con noi! E' stato un incontro costruttivo con la distribuzione di materiale informativo tratto dal sito di AISMAC da divulgare a pazienti e medici. Dopo una piccola presentazione, durante il pomeriggio abbiamo affrontato i seguenti argomenti:
- Ognuno ha avuto la possibilità di raccontare la propria storia e confrontarsi
- Si è stabilito che va attuata una sensibilizzazione sia dei medici di base, che delle Neuropsichiatrie infantili (del quale si è trattato a lungo l'argomento)
- In anteprima, proprio per attuare il punto di cui sopra, la Dott.ssa Decchi ci ha comunicato la volontà di organizzare nel 2013 in concomitanza con la giornata delle malattie rare, una giornata di sensibilizzazione locale volta ai medici di base e ai pazienti con Chiari. Grazie Dott.ssa.
- Modalità della richiesta di esenzione, differenze a livello regionale, come utilizzare e quando l'R99 
- La riabilitazione, nostro diritto e dovere. L'utilità a livello neurologico di avere un appoggio fisiatrico. Ognuno di noi ha diritto ad un P.P.R.I (acronimo di piano personalizzato riabilitativo individuale) che comprende anche attività come la piscina. Deve essere compilato da un medico fisiatra su richiesta del neurologo al quale indirizza il suo paziente.
- La Dott.ssa Decchi ha parlato a lungo esponendoci il suo pensiero: il Chiari non è la discesa delle tonsille. Il problema sta tutt'intorno, alla patologia liquorale della quale purtroppo si conosce poco o nulla. Ogni Chiari è diverso e deve essere valutato da un'equipe multidisciplinare. Purtroppo l'intervento non è sempre risolutivo, ciò significa che sotto c'è molto altro che purtroppo nemmeno i medici sanno inquadrare per il momento. E' stato ribadita la necessità di un appoggio neurologico sia prima che dopo l'intervento.
Questo è un sunto molto sintetico dei temi trattati. Noi come coordinatori ribadiamo la gioia della giornata che si è conclusa con un brindisi accompagnato da dolci straordinari. Un ringraziamento a tutti coloro che hanno partecipato. Un grazie speciale alle Dott.sse che sono sempre presenti. Un grazie di cuore alla fantastica Giulia Riva che con la sua arte ha intrattenuto i bambini presenti e che hanno realizzato opere fantastiche che potrete vedere nelle foto. Un grazie particolare anche a Rita Letizia Toniazzo e Riccardo Gramola che ci hanno raggiunto dalla Liguria, davvero grazie ragazzi! E sempre a Riccardo e consorte grazie per i fantastici dolci portati per tutti noi! 
Noi speriamo che questo sia solo l'inizio. L'inizio di una serie di incontri così!
Monia, Silvia, Stefano, Alessandra 

Altre fotografie dell’evento sono state pubblicate su Facebook all’indirizzo https://www.facebook.com/media/set/?set=a.390290147650199.96904.100000076504207&type=3

 

INCONTRARSI: l’incontro del gruppo umbro il 18 febbraio

Il 18 febbraio si è svolto il primo incontro del gruppo di pazienti umbri collegati alle associazioni AISMAC e AIMA-Child coordinato da Giuliana Broccucci, Grazia Rita Diorio e Bruno Dal Pio.

L’incontro si è tenuto nel pomeriggio a Perugia.

Ecco il racconto di Giuliana:

Era già da tempo che la nostra voglia di incontrarci era viva ma abbiamo atteso il ritorno di Bruno dal Pio dal convegno di Torino perché avremmo potuto così avere anche un resoconto di quell'evento.
L'incontro si è svolto a Perugia, città centrale dell'Umbria raggiungibile tranquillamente da ogni parte della regione, in un locale gentilmente offertoci da un'altra associazione ed erano presenti una decina di pazienti umbri.

Nel nostro primo incontro, che abbiamo deciso di fare a rappresentanza delle due associazioni Aismac e Aima child, ognuno di noi ha raccontato la propria storia, dalla dura e triste scoperta della patologia alle varie vicissitudini trascorse e ai vari viaggi della speranza fatti in giro per l'Italia alla ricerca di risposte alle tante e troppe domande che ci affollavano la mente.
L'incontro del dott. Bolognese è stato dettagliatamente raccontato da Bruno e ampiamente discusso.
Poi si è cercato di capire in che modo questo gruppo può avere supporti nella nostra regione e in che modo ci si può muovere per raggiungere questo obbiettivo.
E' stato sicuramente un incontro costruttivo e piacevole e ci siamo dati appuntamento per una data ancora da stabilire ma che sicuramente non sarà lontana.
Il pomeriggio si è concluso con un buffet di dolci che hanno reso il tutto ancora più piacevole.

 

INCONTRARSI: l’incontro dei gruppi di Napoli e Salerno il 17 dicembre 2011

Il gruppo locale campano è quello con la storia più lunga: fin dalla nascita della delegazione campana guidata da Orfeo Mazzella i partecipanti agli incontri sono stati numerosi.

Ma il primo incontro “ufficiale” da quando abbiamo formalizzato l’iniziativa dei gruppi si è tenuta sabato 17 dicembre 2011.

L’incontro è stato organizzato dai coordinatori del gruppo di Napoli, Massimo Paesano e Elena Salemme, presso la villa comunale del capoluogo campano, ma è stato esteso anche agli altri amici campani. Proprio da quell’incontro è nata la candidatura di Carlo Marino come coordinatore del gruppo di Salerno, che conta un numeroso gruppo di pazienti.

 

INCONTRARSI: l’incontro del gruppo di Firenze il 15 ottobre 2011

Il primo incontro del gruppo toscano si è svolto a Firenze il 15 ottobre scorso. Ecco il resoconto di Ramona Barci, la coordinatrice del gruppo di Firenze e organizzatrice dell’incontro:

INSIEME PER ESSERE PIU’ FORTI: questa frase racchiude il senso dei gruppi locali, con questo spirito ci siamo incontrati a Firenze.
Conoscersi, sedersi e parlare, ci siamo ascoltati a vicenda scoprendo cose nuove ma soprattutto alleggerendoci perché parli con chi ti capisce realmente: non solo malato a malato ma anche chi ci sta vicino riesce a esprimersi con chi lo capisce, genitori che devono scegliere per il loro piccolo, mariti che vedono soffrire la propria moglie, anche per loro che ci stanno accanto è importante potersi confrontare.

A Firenze abbiamo avuto questa bella opportunità. Siamo abituati a raccontarci da un punto di vista clinico paziente medico e raccontarsi nella propria vita quotidiana con le sue difficoltà e le nostre piccole soluzioni è come alleggerire le preoccupazioni che ci portiamo dietro; ognuno dei presenti all’incontro ha parlato liberamente e in amicizia con gli altri scoprendo realmente che insieme siamo più forti. Tutti avremmo voluto qualcuno accanto che sapeva cosa stavamo passando al momento della scoperta della Chiari. L’esempio dei genitori di un bambino con la Chiari è stato illuminante: grazie ad AISMAC ha incontrato i genitori di un altro bambino che erano già passati in quella situazione, grazie a loro si è sentito più tranquillo le loro informazioni sono state preziose.

Ora è come se fossimo una grande famiglia grazie a questa situazione siamo diventati amici. Da un punto di vista personale dico che ascoltare le storie in qualche modo cosi simili alla mia, ma allo stesso tempo cosi diverse, mi ha fatto sentire vicina e amica di chi parlava. E’ stata un’esperienza emozionante e bella. Insieme si è davvero più forti.

Ramona

 

FAR CONOSCERE LE NOSTRE PATOLOGIE: gruppo di Savona

L’amico Riccardo Gramola, coordinatore del gruppo di Savona, è in contatto con una squadra di bocce di serie A, che grazie alle partite di campionato gira l’Italia e ospita squadre provenienti da tutta Italia. Le partite sono sempre molto frequentate da appassionati.

Così Riccardo ha avuto un’idea relativamente semplice da realizzare ma importante: chiedere di posizionare a bordo campo uno striscione che faccia conoscere il nome dell’associazione e delle nostre patologie.

Alcune persone che non sapevano dell’esistenza dell’associazione si sono già rivolte a Riccardo per avere consigli.

 

FAR CONOSCERE LE NOSTRE PATOLOGIE: gruppo di Ferrara-Bologna

Gli amici Andrea Rossi e Patrizia Vecchi sono coordinatori del gruppo di Ferrara-Bologna.

Il loro primo obiettivo è stato quello di distribuire materiale informativo negli ospedali. Qualche giorno fa Patrizia ci ha inviato una lettera che ci ha emozionato e che riportiamo senza commenti: un esempio di come con poco si può fare molto.

Ciao, come vi avevamo già informato abbiamo consegnato presso l’Ospedale Sant’Anna di Ferrara, nel reparto di Neurologia, del materiale su Arnold Chiari e Siringomielia e la locandina che hanno accuratamente appeso nella sala di attesa dove vi è anche il materiale sulla sclerosi multipla e su altre patologie neurologiche.
Questo venerdì ho accompagnato Andrea alla visita di controllo in Neurologia e la dottoressa che lo segue, alla quale tempo fa avevamo consegnato il “The Chiari Book”, ci ha raccontato questo fatto.
Circa una quindicina di giorni fa è stata chiamata al pronto soccorso dell'Ospedale per visitare un ragazzino che aveva sintomi strani e stava male.
Visitandolo ha pensato in primo luogo che stesse fingendo e non avesse nulla, poi, ricordandosi del materiale che noi avevamo consegnato, ha pensato: “Non è che questo ragazzino potrebbe avere, come Andrea, una siringomielia o meglio un Arnold Chiari?”.
Gli esami che il ragazzino aveva effettuato precedentemente, ovvero potenziali evocati e rm, erano sostanzialmente tutti negativi ma, nonostante questo, la dottoressa che aveva ricevuto poco tempo prima il nostro materiale, non convinta che non avesse nulla, ha proseguito con i suoi accertamenti diagnostici. Infatti dopo aver ripetuto la rm alla fine gli è stata diagnosticata Arnold Chiari 1 e una grossa siringomielia (mai scoperta prima) ed è stato ricoverato presso il reparto di neurochirurgia dell'ospedale per un intervento di decompressione.
I genitori l'hanno tanto ringraziata perché finalmente qualcuno era riuscito a dare una diagnosi al loro figlio e lei ha ringraziato Andrea.
Dobbiamo confermare che  è stato  bellissimo essere riusciti anche se non direttamente ad aiutare quel ragazzino e la sua famiglia.
A volte basta proprio qualche piccolo gesto.
Vi ringraziamo di cuore.
Patrizia e Andrea

 

FAR CONOSCERE LE NOSTRE PATOLOGIE: gruppo di Firenze

In occasione della quinta Giornata Internazionale delle Malattie Rare, la nostra amica Ramona Barci, coordinatrice del gruppo locale di Firenze, è stata intervistata dalle reti locali TVR e TGT24.

Nel corso delle due interviste, Ramona ha saputo presentare con efficacia e sensibilità speciale cosa significa essere un malato raro, cosa sono Chiari e siringomielia e cosa fa la nostra associazione.

Grazie Ramona!

Ecco i link alle due interviste su Youtube:

 TVR: http://www.youtube.com/watch?v=D2aKud_9pJM&feature=share

 TGT24: http://www.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.youtube.com%2Fwatch%3Fv%3DFaiGpIy_KN8%26feature%3Dshare&h=XAQGWhr8V

 

FAR CONOSCERE LE NOSTRE PATOLOGIE: gruppo di Novara

Come avevamo comunicato sul sito a dicembre, la nostra amica Elisabetta Micali, coordinatrice del gruppo AISMAC di Novara, ha curato la regia dello spettacolo teatrale “LILIOM: vita e morte di un mariuolo”, di Ferenc Molnàr (conosciuto come autore de “I ragazzi della via Pal”). L’opera è stata rappresentata in tutti i teatri italiani, ha avuto diverse versioni cinematografiche e ha ispirato il fortunato musical americano “Carousel”.

La prima rappresentazione si è tenuta a Novara il 16 dicembre e una parte dei proventi della serata sono stati destinati alla nostra associazione.

Lo spettacolo è poi stato rappresentato l’11 marzo a Trecate (NO) e sarà replicato a giugno a Casalbeltrame (NO) alle ore 21.00.

SIETE TUTTI INVITATI! Per informazioni e conferme contattate Elisabetta (tel. 320.0473787, e-mail aismacnovara@gmail.com).

 

RACCOLTA DI FONDI: un’iniziativa da Caserta

Katia è un’amica speciale, con una storia speciale. Qualche anno fa le avevano diagnosticato Chiari e siringomielia e si era rivolta per aiuto alla nostra associazione. Dopo poco tempo, l’ambulatorio dove era stata fatta la risonanza le aveva comunicato che si erano sbagliati e le avevano consegnato il referto di un’altra persona: Katia era perfettamente sana! Un’altra persona avrebbe forse cercato di dimenticare la brutta avventura e invece Katia ha continuato ad aiutarci generosamente. E’ suo il libro di poesie, INCONTRI E SCONTRI, edito da Albatros, il cui ricavato è stato in parte destinato alla nostra associazione.

Il 23 marzo, data del suo 36esimo compleanno, Katia ha organizzato una favolosa festa presso la discoteca La Bocca di Cervaro (Frosinone) con lo scopo di raccogliere fondi per l’AISMAC.

Riportiamo la bellissima lettera di invito a questo evento:

Cari amici miei, a meno di una settimana potrò festeggiare con voi il mio 36simo compleanno, che per 18 lunghissimi anni di motivi ho voluto fortemente farlo attraverso un messaggio di parole, musica, arte e sentimenti …
Ho sentito tante ...preoccupazioni in questi giorni sulla mia iniziativa e sul fatto che in questo tempo di sofferenze e sacrifici anche 10 euro possono sembrare tantissimi. Io credo profondamente che, spesso, ci nascondiamo dietro tante scuse per rimanere inermi davanti a cose che non ci fanno stare spensierati.
Sapere ha un peso.
Quando si passa attraverso alcune esperienze, niente è più come prima … non si può far finta di non aver visto o di non aver sentito …
“Oggi è toccato a te domani potrebbe toccare a me” … questa è la consapevolezza che da più di dieci anni mi vede impegnata in progetti di solidarietà per l’AISMAC, un’associazione fatta di persone e sofferenze, di gioie e sacrifici … e di traguardi.
Non vi chiedo di condividere necessariamente il mio progetto, il solo fatto che molti di voi sanno, oggi, che esiste l’AISMAC, per me è già una grande vittoria.
Artisti straordinari, amiche e amici meravigliosi , venerdì sera saliranno su questa “grande giostra” mettendo a disposizione la loro arte … il loro affetto … artigiani di umiltà e passione attraverso la musica, le parole e i gesti … che prezzo ha tutto questo? … alcuno.
A quanti, sinceramente e con amore, si preoccupano della partecipazione o meno della gente, voglio regalare queste mie povere parole: NON IMPORTA IN QUANTI SIAMO, IMPORTA CON CHI SIAMO … e io sono estremamente fiera e felice di condividere con voi questa esperienza …
Il denaro, così come il tempo, sono solo “misure”, l’amore no. E la “vostra” di partecipazione è TANTO AMORE. Katia

 

RACCOLTA DI FONDI: un’iniziativa da Cuneo

Come tutti gli anni, anche questo 8 marzo la nostra amica Bruna, coordinatrice del gruppo locale di Cuneo, ha comprato all’ingrosso le mimose e ha fatto un banchetto in piazza per devolvere il ricavato alla nostra associazione.

Bruna merita un ringraziamento speciale perché per portare avanti il suo progetto non si ferma davanti a nessun ostacolo: non si è fermata quando il gelo ha fatto morire l’albero di mimose che aveva nel giardino e non si è fermata neanche quest’anno, quando un’associazione abusiva si è messa a distribuire mimose gratuitamente di fronte al suo banchetto (regolarmente prenotato al Comune). Bruna ha segnalato il sopruso ed è riuscita e ricavare ben 352 euro che ci aiuteranno a portare avanti dei progetti a favore dei pazienti.

 

RACCOLTA DI FONDI: un’iniziativa da Brescia

E’ stata l’amica Alessandra, referente del gruppo di Brescia, a farci conoscere Emiliano Viviano, noto portiere di serie A, in forza alla Nazionale di calcio, originario della stessa città.

Con il cuore e la simpatia, Emiliano ha deciso di diventare ufficialmente un “supporter” di AISMAC, annunciandolo sul suo sito www.emilianoviviano.com.

Il 3 novembre scorso, Emiliano è stato protagonista della serata di inaugurazione dell'Inter Club "Manita" di Motta Visconti (MI). In questa occasione l’Inter Club “Manita” ha deciso generosamente di sostenere AISMAC organizzando un’asta della maglia di Emiliano e una sottoscrizione a premi.

La cronaca della serata, scritta dal Presidente del club Luca Gilardi, è stata riportata alla pagina http://www.aismac.org/news.php?ID=284 .

 

RACCOLTA DI FONDI: iniziative dalla Val Brembana (Bergamo)

Ecco un breve resoconto delle iniziative degli amici Stefano e Elena per raccogliere fondi a favore di AISMAC:

LOTTERIA ALUNNI SCUOLA ELEMENTARE MESE DI GIUGNO 2011

Annualmente la scuola elementare del comune di Piazza Brembana (BG) organizza a fine anno scolastico  una lotteria per raccogliere fondi per l’acquisto di materiale didattico; lo scorso anno hanno deciso di devolvere il ricavato di tale iniziativa ad Aismac  per dimostrare la loro vicinanza a Pietro affetto da malformazione di Arnold Chiari.

La maggior parte dei premi sono stati donati da negozianti del comune di Piazza Brembana e da comuni vicini; l’iniziativa è stata supportata da AISMAC che ha sostenuto le spese per l’acquisto dei primi premi e della stampa dei biglietti.

Con il coinvolgimento degli alunni delle elementari sono stati venduti ben 4573 biglietti.

TOMBOLA  LUGLIO 2011

In collaborazione con i ragazzi della Pro Loco di Piazza Brembana (BG) è stata organizzata una tombolata al fine di raccogliere fondi per AISMAC, tombolata che nonostante il brutto tempo ha comunque avuto un buon successo.

Questa iniziativa è stata realizzata sempre grazie al contributo dei negozianti dei comuni  dell’Alta Valle Brembana che hanno donato settanta premi,  ed al fondamentale lavoro svolto dai ragazzi della Pro Loco.

Durante gli eventi di cui sopra, è stata illustrata sia la Malformazione di Arnold Chiari, sia AISMAC e l’attività svolta dall’associazione stessa .

ATTIVITA’ IN ITINERE

Tutti gli anni nella giornata del primo maggio, nel nostro comune la pro loco organizza un concerto ed alla fine dello stesso viene presentata sul territorio un’associazione di volontariato con esposizione di materiale della stessa e raccolta fondi in suo favore. Quest’anno gli organizzatori hanno deciso di coinvolgere Aismac per questa giornata. Silvia Orisio presenterà la patologia e l’attività di AISMAC, e saremo presenti con un banchetto con l’esposizione e vendita di materiale.

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Attività recenti di AISMAC in Campania — 10 aprile 2012
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L’attività della delegazione campana della nostra associazione, guidata da Orfeo Mazzella, è da sempre particolarmente intensa e incisiva rispetto alla realtà regionale delle malattie rare.

Vogliamo segnalare le tre iniziative recenti di maggiore rilievo:

 

Nascita del Comitato CO.RE.MA.R.

A coronamento di un lungo lavoro di dialogo e mediazione fra delegazioni di associazioni di malattie rare presenti sul territorio campano (vedi http://www.aismac.org/news.php?ID=224, http://www.aismac.org/news.php?ID=226, http://www.aismac.org/news.php?ID=230), in occasione della Quinta Giornata Mondiale delle malattie Rare si è finalmente costituito un comitato di coordinamento tra associazioni chiamato appunto CO.RE.MA.R (Comitato Regionale Malattie Rare).

Fanno parte del comitato 15 delegazioni di associazioni. Orfeo Mazzella è stato eletto presidente.

Il Coremar intende svolgere la sua missione all'insegna della collaborazione e non dell'antagonismo.

Tra i vari articoli che sono usciti sull’iniziativa segnaliamo quello del Corriere del Mezzogiorno:
http://corrieredelmezzogiorno.corriere.it/napoli/notizie/sociale/2012/28-febbraio-2012/nasce-comitato-regionale-malattie-rare-1903476392947.shtml

 

 

Partecipazione al corso/convegno MALATTIE RARE: PRESENTE E FUTURO

Nei giorni 30 e 31 marzo 2012 si è svolto presso l’A.O.R.N. San Giuseppe Moscati di Avellino il corso/convegno MALATTIE RARE: PRESENTE E FUTURO.

Una delle sessioni del convegno era dedicata ai PDTA - Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali. In quest’ambito il Prof. Biagio Carrieri, Professore aggregato di neurologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche - Università di Napoli Federico II, ha parlato del PDTA sulla Malformazione di Chiari che è stato redatto lo scorso anno da un comitato di esperti campani della nostra patologia con la collaborazione delle associazioni Aismac e Aima-Child, ed è attualmente in attesa di approvazione. Il nostro referente per la Campania Orfeo Mazzella è stato invitato come moderatore/critico nella stessa sessione.

Il convegno è stata un’occasione per far conoscere la Malformazione di Chiari a medici di famiglia e pediatri. Ci auguriamo vivamente che queste iniziative si moltiplichino e che si possa arrivare in tempi brevi all'approvazione e all’applicazione del PDTA.

 

Partecipazione al programma tv “Cuore d’oro” 

Una bella occasione per far conoscere la nostra associazione e le nostre patologie è arrivata dalla proposta di partecipare al programma di Chiara D’Amico su Lira TV “Cuore d’oro: l’altruismo in tv”.

Aismac ha partecipato a due puntate, che sono visibili ai seguenti link:

prima parte: http://www.youtube.com/watch?v=dNSPa0Ce-fE

seconda parte: http://www.youtube.com/watch?v=UoJWgGsDqtI

Grazie di cuore a Chiara D’Amico, a Orfeo Mazzella, e all’amica Anna Caminiti che ha testimoniato la sua esperienza di paziente.

 

 

 




Notizie dalle regioni
Le raccomandazioni condivise dal Consorzio "Siringomielia-Sindrome di Chiari" della Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle D'Aosta — 11 aprile 2012
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Il Consorzio “Siringomielia-Sindrome di Chiari” della Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle D’Aosta è stato attivato dal 2008 su richiesta del Tavolo tecnico-specialistico regionale delle malattie rare della Regione Piemonte.

La costituzione del Conzorzio è conseguente all’attivazione, nel 2007, del Gruppo di Lavoro multidisciplinare su "Siringomielia-Sindrome di Chiari" presso l’Ospedale CTO, successivamente indicato dalla Regione quale Centro Regionale Esperto per la Siringomielia e la Sindrome di Chiari (DGR 95-13748 29 marzo 2010).

Coordinatori del Consorzio sono i dottori Giuliano Faccani, neurochirurgo presso il CTO, Palma Ciaramitaro, neurologa presso lo stesso ospedale, e Edo Bottacchi, referente per la Regione Valle d’Aosta.

Nel novembre 2011 il Consorzio ha pubblicato delle “Raccomandazioni” che rappresentano il frutto del lavoro di questi anni e che dovrebbero servire come base per la redazione di Piani Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) per le singole Aziende Ospedaliere delle due Regioni interessate.

Le “Raccomandazioni”, che rappresentano l’integrazione tecnico-scientifica alla DGR del 29 marzo 2010, sono state condivise dai membri del Tavolo regionale delle malattie rare e approvate dai segretari della SIN, Sezioni Piemonte e Valle d’Aosta, SNO, sezioni Piemonte, Valle d’Aosta e Liguria, SIMFER, Sezione Piemonte.

Ne pubblichiamo il testo integrale in allegato.

La difficile situazione economica della Sanità piemontese e il numero di pazienti che si rivolgono all’ambulatorio del CTO, nettamente superiore al previsto (moltissimi arrivano da fuori regione), ha finora impedito che si attuassero in pieno le intenzioni del Consorzio e del Gruppo di lavoro.

Ci auguriamo che, con il coinvolgimento di tutte le parti interessate (ospedali, medici, associazioni e istituzioni), si riesca presto a superare questa situazione di “impasse” e a soddisfare al meglio le esigenze dei pazienti.

 

Allegato:

Raccomandazioni condivise dal Consorzio “Siringomielia-Sindrome di Chiari” della Rete Interregionale Malattie Rare Piemonte e Valle D’Aosta




Congressi e convegni su CM1 e SM
Il 14 aprile a Urbania un convegno scientifico sulla Malformazione di Chiari organizzato da AIMA-Child — 4 aprile 2012
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Il prossimo 14 aprile, in occasione del secondo “Chiari World Day” ideato dall’associazione AIMA-Child, la stessa associazione ha organizzato a Urbania (PU) un convegno scientifico sulla Malformazione di Chiari alla quale saranno presenti alcuni tra i maggiori specialisti italiani della materia.

Il convegno è aperto sia ai pazienti, sia ai medici e al personale sanitario (sono previsti crediti ECM).

Per vedere il programma e per ulteriori informazioni, consultare il sito di AIMA-Child alla pagina http://www.arnold-chiari.it/video_secondo_chiari_world_day_urbania.html

Vi invitiamo a partecipare a questo evento che rappresenta la prima iniziativa di ampio rilievo sulle nostre patologie organizzata nell’Italia centrale.

 




Notizie AISMAC
Le nuove videolezioni in italiano del dott. Bolognese. Un’opportunità eccezionale per far conoscere le nostre patologie a medici e pazienti — 17 aprile 2012
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Nel corso del suo soggiorno a Torino nel gennaio di quest’anno, il dott. Bolognese ha realizzato per Aismac delle nuove video-lezioni in italiano sui temi:

  • Storia ed evoluzione di Chiari 1
  • Meccanismo di erniazione tonsillare
  • Chiari 1, Chiari 0, Chiari 1,5
  • Concetti di anatomia
  • Siringomielia
  • Sintomi e aspetti diagnostici (parte I, parte II)
  • Gravidanza
  • Tecniche chirurgiche per la decompressione (parte I, parte II, parte III)

Le video-lezioni hanno lo stesso taglio chiaro e concreto delle analoghe lezioni pubblicate sul sito del “The Chiari Institute”, di cui abbiamo in parte pubblicato le traduzioni, ma hanno il vantaggio di essere espresse direttamente in italiano e, soprattutto, sono aggiornatissime.

Riteniamo che queste lezioni siano uno strumento di informazione e divulgazione estremamente efficace, che vi invitiamo a guardare e far conoscere anche ai vostri medici: AISMAC sta preparando una campagna informativa per far conoscere questi video sia ai medici di base sia agli specialisti.

Come le relazioni tenute nel corso dell’incontro con i pazienti del 21 gennaio, anche le video-lezioni saranno in seguito disponibili su DVD.

 

ECCO TUTTE LE VIDEO LEZIONI:

  Storia ed evoluzione di Chiari 1

  Meccanismo di erniazione tonsillare

  Chiari 1,Chiari 0, Chiari 1,5

  Concetti di anatomia

  Siringomielia

  Sintomi e aspetti diagnostici - parte I

  Sintomi e aspetti diagnostici - parte II

  Gravidanza

  Tecniche chirurgiche per la decompressione - parte I

  Tecniche chirurgiche per la decompressione - parte II

  Tecniche chirurgiche per la decompressione - parte III




Notizie dai gruppi locali e regionali
Ramona Barci intervistata a TVR e TGT24 nella Giornata delle Malattie Rare — 4 marzo 2012
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In occasione della quinta Giornata Internazionale delle Malattie Rare, la nostra amica Ramona Barci, coordinatrice del gruppo locale di Firenze, è stata intervistata dalle reti locali TVR e TGT24.

Nel corso delle due interviste, Ramona ha saputo presentare con efficacia e sensibilità speciale cosa significa essere un malato raro, cosa sono Chiari e siringomielia e cosa fa la nostra associazione.

Grazie Ramona!

 

Ecco i link alle due interviste su Youtube:

 

  TVR: http://www.youtube.com/watch?v=D2aKud_9pJM&feature=share

 

  TGT24: http://www.facebook.com/l.php?u=http%3A%2F%2Fwww.youtube.com%2Fwatch%3Fv%3DFaiGpIy_KN8%26feature%3Dshare&h=XAQGWhr8V

 

 

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
AISMAC alla Quinta Giornata Internazionale delle Malattie Rare — 4 marzo 2012
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In occasione della quinta Giornata Internazionale delle malattie Rare AISMAC, tramite i propri soci e amici, ha partecipato ai seguenti eventi:

 

PIEMONTE

27 febbraio 2012, Torino: "Malattie Rare, il CTO incontra i cittadini e i cultori della materia. Focus on: BPS/Cistite Interstiziale, Siringomielia e Arnold Chiari, Neurofibromatosi", presso l'AO CTO-Maria Adelaide con specialisti e associazioni di pazienti.

 

29 febbraio 2012, Torino: Stand informativo in Piazza Castello. Durante la giornata sono state realizzati due servizi televisivi con interviste, rispettivamente da RAI 3 e da primantenna. I link per vedere i due servizi sono: RAI 3 http://www.youtube.com/watch?v=4WjFnJyV8xA&context=C3a06075ADOEgsToPDskKbbR-oTcVKmYE1detkw5LA, Primantenna http://www.youtube.com/watch?v=zZrTf9JtGDk

LOMBARDIA

26 febbraio 2012, Milano: Corteo Pacifico Malati Rari da Piazza Castello a Porta Venezia.

27 febbraio 2012, Ranica (BG), Istituto Mario Negri - Centro Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò": "Open Day: informazione, ricerca e cure. Un percorso dedicato alle Malattie Rare".

29 febbraio 2012, Milano: "Giornata Internazionale delle Malattie Rare: La Solidarietà", convegno presso Auditorium "Giorgio Gaber", Palazzo della Regione Lombardia

 

LIGURIA

27 febbraio 2012, Genova: Convegno presso Palazzo Rosso.

 

UMBRIA

26 febbraio 2012, Perugia: Stand informativo presso Ospedale S. Maria della Misericordia.

 

LAZIO

29 febbraio 2012, Roma: "La Solidarietà che costruisce", Evento nazionale per la Giornata delle Malattie Rare.

 

CAMPANIA

26 febbraio 2012, Napoli: Stand informativo presso Piazza del Plebiscito.

29 febbraio 2012, Napoli: Convegno "Rari ma forti insieme", Auditorium Sanità.

26 febbraio 2012, Salerno: Stand informativo presso piazza Flavio Gioia.

SARDEGNA

25 febbraio 2012, Sassari: "Malattie Rare e territorio", convegno presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli Studi.

29 febbraio 2012, Sassari: Stand informativo in Piazza d'Italia.

  




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Quinta giornata internazionale delle malattie rare: tutti gli eventi organizzati in Italia — 17 febbraio 2012
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Il 29 febbraio si svolgerà la Quinta giornata internazionale delle malattie rare. In tutta Italia sono stati organizzati numerosi eventi.

Come di consueto, AISMAC parteciperà agli eventi organizzati in Piemonte, Lombardia, Umbria, Lazio e Campania.

Riportiamo di seguito l'elenco degli eventi organizzati aggiornato alla data odierna.

Per aggiornamenti, vi invitiamo a consultare la pagina del sito di Uniamo http://www.uniamo.org/it/giornata-malattie-rare/2012/in-programma.html.

 

 

ABRUZZO
29 febbraio 2012, Orsogna (CH).
Stand informativo dalle ore 8.30 alle 19.30, presso Farmacia dr. Giorgio Nenna, piazza Mazzini 50

29 febbraio 2012, Teramo.
Stand informativo "29 febbraio 2012: Giornata delle Malattie Rare",  presso Farmacia dr. Carlo Zuccarini, via Nazionale 140, fraz. Val Vomano, Penna S.Andrea (Teramo)

CALABRIA
25 febbraio 2012, Corigliano.
"Costruiamo un sogno possibile per i bambini", convegno dalle ore 16.30 alle 20.00, presso Centro di Eccellenza via Machiavelli.
Associazioni: A.I.S.N.A.F.

29 febbraio 2012, Corigliano.
Stand informativo dalle ore 10.00 alle 13.00 e dalle ore 16.00 alle 19.00, presso Piazza Le Fosse Rossano.
Associazioni: A.I.S.N.A.F.

29 febbraio 2012, Reggio Calabria.
Stand informativo dalle ore 9.00 alle ore 12.30, presso la Farmacia dr. Clarice Lazzaro, Via Nazionale Archi 11

29 febbraio 2012, Catanzaro.
"Guardare Oltre", Evento musicale.
Auditorium "Casalinuovo", ore 18:00
Per informazioni: geneticacatanzaro@gmail.com Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Punta La Castella (Crotone).
Stand informativo presso Farmacia Asteriti, Via Duomo 68.

CAMPANIA
25 febbraio 2012, Capri.
Concerto Jazz presso la Sala Polifunzionale.
Dalle ore 19.30.
Associazioni: LAM Italia, Il Pensatore: Matteo Amitrano, Sindrome di Shwachman
Per informazioni: cercos77@libero.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

26 febbraio 2012, Capri.
Stand informativo presso piazza Umberto I dalle ore 11.00.
Associazioni: LAM Italia, Il Pensatore: Matteo Amitrano, Sindrome di Shwachman
Per informazioni: cercos77@libero.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

26 febbraio 2012, Teverola (CE).
Stand informativo dalle ore 9.30 alle 14.30, presso Via Roma angolo Via Cavour
Associazioni: A.N.E.S.

26 febbraio 2012, Napoli.
Stand informativo presso Piazza del Plebiscito dalle ore 9.00 alle 14.30.
Parteciperanno medici-clown e il gruppo musicale "Effetti Collaterali"
Associazioni: Aisac, Aismac, AISW, Ass.IT.NiemannPicK, AIdel22, AICI, DEBRA Italia, APE, Asitoi, AIEEC, UMAR, AICH neuromed, AIMAR, Aima-Child, Rete malattie Rare Onlus, AISP, Angeli di Noonan onlus
Per informazioni: campania@aidel22.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Avellino.
Stand informativo, presso Farmacia dr. Autolino, Via Luigi Amabile 44-48

29 febbraio 2012, Casal di Principe (CE).
Convegno (in attesa di ulteriori informazioni)

29 febbraio 2012, Bacoli (NA).
Stand informativo dalle ore 8.30 alle 20.30, presso Farmacia Sant'Anna, via Lungolago 2
Per informazioni: www.farmaciasantanna.com

29 febbraio 2012, Napoli.
Convegno "Rari ma forti insieme".
Auditorium Sanità, Centro Direzionale, Isola C3.Assessorato Sanità Regione Campania, Area di Coordinamento Sanità, Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare, Delegazione Regionale Campania di UNIAMO FIMR onlus.

29 febbraio 2012, Napoli.
Stand informativo dalle ore 9.00 alle 13.00 e dalle ore 16.30 alle 20.00, presso Farmacia Petrone,  Corso Garibaldi 285

29 febbraio 2012, Napoli.
Stand informativo dalle ore 9.00 alle 20.00, presso Farmacia Cannone, Via A.Scarlatti 85

29 febbraio 2012, Napoli.
"Francesca da Rimini", commedia teatrale in due atti.
Circolo ARCAS, Via della Veterinaria 63, ore 20.00.
Associazioni: AIBWS onlus e UNBW

29 febbraio 2012, Salerno.
Stand informativo dalle ore 10.00 alle 16.00, presso atrio dell'Azienda Ospedaliera "San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona ", Via S.Leonardo 1
Associazioni: PKS KIDS Italia Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian

EMILIA ROMAGNA
20-29 febbraio 2012, Cavezzo (MO).
"D-Mostriamo la Diversità", mostra itinerante per le scuole e società civile sulla percezione della diversità.
Sala Culturale di Villa Giardino, Via Cavour 24, dalle ore 10.00 alle 18.00.
Associazioni: AISAC onlus.
Per informazioni: msessa@aisac.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

25 febbraio 2012, Bologna.
Stand informativo, presso Atrio Padiglione 17 Policlinico S.Orsola, Via Massarenti 11.
Dalle ore 10.00 alle ore 16.00.
Associazioni: PKS KIDS Italia Sindrome di Pallister-Killian

25-29 febbraio 2012, Reggio Emilia.
Punto informativo, presso Medusa Parrucchieri, Via Brigata Reggio 30

25 febbraio 2012, Copparo (FE).
"Sulle tracce dell'autore... e della Solidarietà", concerto con special guest Andrea Voltronelli.
Teatro de Micheli, piazza del Popolo 11/a. Dalle ore 21.00 alle 24.00.
Associazioni: AISMME Onlus Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie

18 febbraio 2012, Modena.
"Terapia genica per i Bambini Farfalla: passato, presente e futuro", incontro con i malati di Epidermolisi Bollosa organizzato dal professor Michele De Luca (Direttore Centro di Medicina Rigenerativa "Stefano Ferrari" di Modena), presso Aula Magna della Facoltà di Ingegneria, Via Glauco Gottardi 100.
Per informazioni: www.cmr.unimore.it / centromedicinarigenerativa@unimore.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

27 febbraio 2012, Modena.
"Finale di partita" di S. Beckett. Spettacolo teatrale.
Associazioni: AMA Fuori dal Buio
Per informazioni: info@fuoridalbuio.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

27 febbraio - 2 marzo, Parma.
Mostra fotografica "il Mondo attraverso i nostri Occhi". Dalle ore 8.00 alle 18.30 (2 marzo orario 8.00 - 17.00).
Palazzo Giordani, Stradone Martiri della Libertà 15.
Associazioni: Associazione Aiuto Soggetti con Sindrome di Prader Willi e alle loro famiglie

29 febbraio 2012, Bologna.
Dibattito presso la Scuola Media "S.Domenico" - Istituto "Farlottine", Via della Battaglia 10.
Dalle ore 11.00 alle 13.00

29 febbraio 2012, Modena.
Convegno presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia.
Dalle ore 8.00 alle 13.00
Associazioni: AMA Fuori dal Buio
Per informazioni: info@fuoridalbuio.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Modena.
Info Point dalle ore 8.00 alle 13.00 presso AOU Policlinico Modena, Largo del Pozzo 1
Associazioni: AMA Fuori dal Buio, DEBRA, AST, AIDO, CREA
Per informazioni: info@fuoridalbuio.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Parma.
Stand informativo Farmacia Baganza, via Baganza 11/e.
Dalle ore 8.00 alle 22.00.

29 febbraio 2012, Piacenza.
Stand informativo dalle 8.30 alle 18.00, presso Ospedale "Guglielmo da Saliceto".
Associazioni: Gruppo Italiano L.E.S.

29 febbraio 2012, Salsomaggiore Terme (PR).
Stand informativo dalle ore 8.30 alle 19.30, presso Farmacia Bonfanti, Piazza Libertà 3
Informazioni: www.farmaciabonfanti.com

FRIULI VENEZIA GIULIA
29 febbraio 2012, Martignacco (UD).
Spazio informativo divulgativo Farmacia Colussi, via Lungolavia 7

29 febbraio 2012, Santa Maria Lo Longa (UD).
Stand informativo Farmacia dr. Gabriele Beltrame, via Roma 17

25 febbraio 2012, Zugliano.
Concerto "Rock di rara bellezza", cover band dei Rolling Stones.
Piazza della Chiesa 1, dalle ore 20.30 alle 23.00.
Associazioni: AICI, UILDM, AZZURRA, LAM Italia, AISW, AISLA, UNIAMO FIMR onlus
Per informazioni: luciadeganutti@gmail.com Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

LAZIO
27 febbraio 2012, Roma.
Quarto Concorso Artistico Letterario "Il Volo di Pegaso". Raccontare le malattie rare: parole e immagini.
Aula Pocchiari, ISS, Viale Regina Elena 299. Dalle ore 9.30 alle 13.30.
Organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare, ISS

27 febbraio 2012, Roma.
"Controvento",  spettacolo teatrale.
Teatro Quirino, Via delle Vergini 7, ore 21.00

29 febbraio 2012, Albano Laziale (RM).
Stand informativo dalle ore 8.30 alle 13.00, presso Farmacia Moderna,  dottor Satulli, Corso Matteotti 83/d
Informazioni: www.farmaciamodernasatulli.it

29 febbraio 2012, Aprilia.
"Informazione e sensibilizzazione" presso Istituto Comprensivo "Zona Leda" via Carano 4 D/E.
Dalle ore 13.00 alle 15.00.

29 febbraio 2012, Roma.
"La Solidarietà che costruisce", Evento nazionale per la Giornata delle Malattie Rare.
Sala Capitolare del Senato, Chiostro del Convento di Santa Maria Sopra Minerva, Piazza della Minerva 38, ore 9.30

29 febbraio 2012, Roma.
Convegno "Inaugurazione sportello malattie rare", presso Policlinico Umberto I, Viale del Ploclinico 155.
Dalle ore 15.00 alle 16.00.
Associazioni: UNIAMO e altre associazioni

29 febbraio 2012, Roma.
Concerto della "JCBand", Evento nazionale serale per la Giornata delle Malattie Rare. Realizzato in collaborazione con FARMINDUSTRIA.

29 febbraio 2012, Roma.
Proiezione speciale del film di Carlo Hinterman presso il Cinema "Nuovo Sacher".
Dalle ore 10.30 alle 13.00

29 febbraio 2012, Roma.
Stand informativo, presso Farmacia dr. Damiani, Via Po 37/c, d, e

LIGURIA
27 febbraio 2012, Genova.
Convegno, presso Palazzo Rosso, Via Garibaldi 18, ore 9.00.
Associazioni: Gruppo Consultazione - A.R.S. Regione Liguria

29 febbraio 2012, Sanremo.
Stand informativo Farmacia dr. Colombo, via G.Galilei 415.

LOMBARDIA
25 febbraio 2012, Milano.
Convegno presso IRCCS Fondazione Nazionale Tumori, via G.Veneziani 1.
Dalle ore 9.00 alle 17.00
Per informazioni: info@gistonline.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

26 febbraio 2012, Carnate (MB),
Convegno e Merenda Party, presso Ex Mensa, Via Italia, dalle ore 14.30 alle 19.00

26 febbraio 2012, Grazie di Curtatone (MN).
Stand informativo presso Sagrato del Santuario. Piazzale del Santuario
Associazioni: AIBWS onlus

26 febbraio 2012, Milano.
Corteo Pacifico Malati Rari. Ritrovo alle ore 15.00 in Piazza Castello. Percorso: Piazza Castello, Largo Cairoli, Via Dante, Piazza Cordusio, Via Orefici, Piazza Duomo, Corso Vittorio Emanuele II°, Piazza San Babila, Corso Venezia, Porta Venezia. Conclusione ore 18.00.
Organizzazione: Associazione AIMA-CHILD

27 febbraio 2012, Ranica (BG).
"Open Day: informazione, ricerca e cure. Un percorso dedicato alle Malattie Rare".
Dalle ore 9.00 alle 15.30 i ricercatori accompagneranno al mattino le scuole e al pomeriggio i visitatori presso i propri laboratori e locali
dell'Istituto Mario Negri Centro Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Aldo e Cele Daccò", Villa Camozzi, Via G.B. Camozzi 3.
Per informazioni: giannina.brambilla@marionegri.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Como.
"Le Malattie Rare: una sfida diagnostica ed assistenziale per la Pediatria e per tutta la Società Civile". Incontro di sensibilizzazione e divulgazione scientifica promosso dalla Congregazione delle Suore Infermiere dell'Addolorata e dall'UO di Pediatria Neonatologia e Terapia Intensiva Neo-natale, Ospedale Valduce di Como.
Grand Hotel di Como, via per Cernobbio 41/a

29 febbraio 2012, Lacchiarella (MI).
Incontro con i ragazzi della scuola elementare-media, via Dante Alighieri 10.
Dalle ore 9.30 alle 16.30
Associazioni: IAGSA
Per informazioni: iagsa@libero.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Milano.
Stand informativi presso Padiglione Granelli, Clinica De Marchi, Clinica Mangiagalli, Clinica Devoto, Padiglione Lamarmora, Policlinico Maggiore, dalle ore 8.00 alle 13.30.
Seminari partecipati presso IRCCS Fondazione Ca' Granda- Ospedale Maggiore, via Sforza 28, dalle ore 10.15 alle 13.00.
Associazioni:Associazione Amici del Policlinico e della Mangiagalli Donatori di Sangue ONLUS,  Amici di Gabriele ONLUS,  Arché ONLUS,  “Laura Coviello” per la lotta contro la leucemia ONLUS,  Donatrici Italiane Sangue Cordone Ombelicale Sezione Regionale Lombardia ONLUS, Dutur Claun Vip Milano ONLUS, Ass. Fondazione ASME Assistenza e Studio Malati Ematologici ONLUS, Famiglie Sindrome di Williams ONLUS,  Afasici ONLUS Regione Lombardia, Familiari e Vittime della Strada ONLUS, Prevenzione e Cura dell’Epatite Virale “Beatrice Vitiello” ONLUS, Soccorritori AIS, Lombarda Fibrosi Cistica ONLUS, Make-A-Wish Italia, Malattie Epatiche Autoimmuni ONLUS,  Mangiagalli Life ONLUS per la tutela della salute materno-infantile AmLife, Missione Sogni ONLUS, Donne Operate al Seno Comitato Milano ONLUS, Terza Età Attiva per la Solidarietà Milano ONLUS, Bambino in Ospedale ONLUS, Bambino Nefropatico ONLUS, Informazione e lo Studio dell’Acondroplasia ONLUS,  SVS DonnaAiutaDonna ONLUS, Trapianti Organi ONLUS, Volontari Ospedalieri ONLUS, Centro di Aiuto alla Vita Mangiagalli ONLUS, Centro Educazione Matrimoniale Prematrimoniale, Commissione Visitatori e Visitatrici dell’Ospedale Maggiore di Milano ONLUS, Commissione Visitatrici per la Maternità, Croce Rossa Italiana Comitato Locale di Milano, Fondazione Imation ONLUS, Fondazione per la Ricerca e Terapia in Urologia Onlus, Gruppo di Volontariato per Minori e Adulti Sieropositivi ONLUS, Gruppo Italiano Lotta alla Sclerodermia ONLUS, Progetto Alice ONLUS, Ass.per la lotta alla Sindrome Emolitico Uremica, Progetto Itaca Associazione Volontari per la Salute Mentale ONLUS, “Amici del Centro Dino Ferrari”, Ass. “Per il Policlinico” ONLUS,  Amici della Clinica Neurochirurgica,  Amici della Gastroenterologia del Padiglione Granelli, Anti-coagulati Lombardi Milano Centro ONLUS, Coagulopatici ed Emofiliaci ONLUS, Formazione Trauma, Gruppo Italiano per la lotta contro il Lupus Eritematoso Sistemico,  Immunodeficienze Primitive ONLUS, Italiana Celiachia Lombardia ONLUS, Italiana contro le Leucemie, Linfomi e Mieloma ONLUS Sezione Milano e Provincia, Italiana per lo Studio e la Tutela della Maternità ad Alto Rischio ONLUS, Italiana Rianimazione e Urgenze Pediatriche, Italiana Studio Malformazioni ONLUS, La Ginestra, Lombarda Famiglie Audiolesi ONLUS, Nord Italia Transplant program NITp, Bambino Reumatico Onlus,  Studio e Cura delle Malattie Metaboliche del Fegato ONLUS,  Studio e Cura delle malattie renali “Amici del Padiglione Croff” ONLUS, Senologia Milanese, Studio e Trattamento del Malato Ematologico ONLUS, Talassemici e Drepanocitici Lombardi ONLUS, Fondazione Angelo Bianchi Bonomi, Fondazione G. e D. De Marchi per la lotta contro le emopatie ed i tumori dell’infanzia ONLUS, Fondazione La Nuova Speranza Lotta alla sclerosi focale ONLUS, Associazione Genitori e Persone con Sindrome di Down, Italiana Corea di Huntington, Italiana Delezione del Cromosoma 22 AIdel 22, Italiana Emoglobina Parossistica Notturna, Italiana per la Sindrome di Ehlers-Danlos, Italiana Sindrome di Poland, Italiana Sindrome X Fragile, Italiana Sindrome e Malattia di Behcet - S.I.M.B.A. ONLUS,  ricerca sull’Epidermilisi Bollosa - DEBRA ITALIA ONLUS, Neurofibromatosi,  Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange, Rubinstein Taybi, Sclerosi Tuberosa Onlus

29 febbraio 2012, Milano,
"Giornata Internazionale delle Malattie Rare: La Solidarietà", convegno presso Auditorium "Giorgio Gaber", Palazzo della Regione Lombardia, Piazza Duca d'Aosta 3.
Dalle ore 14.00 alle 18.00.

29 febbraio 2012, Sulbiate.
Stand informativo Farmacia Campagner, via Ciceri 30.

29 febbraio 2012, Varese.
Presentazione antologia poetica "oltre il limite" con lettura di alcune poesie.
Parrocchia S.Antonio, dalle ore 11.15 alle 12.30.
Associazione: La Gemma Rara.
Per informazioni: gemmarara@ospedale.varese.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Varese.
Circolo letterario e biblioteca "La piccola Fenice", ore 21.00
Associazioni: La Gemma Rara.

29 febbraio 2012, Bergamo.
Premiazione concorso per gli studenti "Uno spot pubblicitario per la ricerca sulle malattie rare".
Sala Mosaico, Borsa Merci, Piazza della Libertà. Dalle ore 10.00 alle 13.00.
Informazioni: www.armr.it

29 febbraio 2012, Castenedolo (BS).
Stand informativo, presso Farmacia San Vittorio, Via Matteotti 75

29 febbraio 2012, Erba (CO).
Stand informativo,  presso Farmacia Tili, Piazza V.Veneto 32

29 febbraio 2012, Fara Olivana con Sola (BG).
Stand informativo, presso Farmacia S.Lorenzo, Via Provinciale 23

MARCHE
26 febbraio 2012, Fano (PU).
Stand informativo durante il Carnevale di Fano. Piazza XX Settembre. Dalle ore 10.00 alle 19.00.
Associazioni: Associazione Nazionale Sindrome X Fragile.

29 febbraio 2012, Cingoli (MC).
Convegno. Sala Consiliare Comune di Cingoli, Piazza Vittorio Emanuele I.
Dalle ore 10.30 alle 13.00
Organizzato da I.P.S.S.A.R.T. "Girolamo Varnelli"

MOLISE
29 febbraio 2012, Venafro (IS).
Stand informativo, presso Farmacia Sardella, Via Colonia Giulia 306/310

PIEMONTE
27 febbraio 2012, Torino.
"Malattie Rare, il CTO incontra i cittadini e i cultori della materia. Focus on: BPS/Cistite Interstiziale, Siringomielia e Arnold Chiari, Neurofibromatosi", presso l'AO CTO-Maria Adelaide con specialisti e associazioni di pazienti.

29 febbraio 2012, Gaglianico (BI).
Stand informativo, presso Farmacia Pietro Pisani, Via Gramsci 63

29 febbraio 2012, Settimo Torinese (TO).
Stand informativo, presso Farmacia San Giuseppe, Piazza V.Veneto 16.
Dalle ore 8.30 alle 12.30 e dalle 15.30 alle 19.30

29 febbraio 2012, Torino.
Stand informativo in Piazza Castello (zona Palazzo Madama) dalle ore 9.00 alle 18.
Associazioni: AISMAC, AST e altre in via di adesione

29 febbraio 2012, Torino.
Stand informativo, presso Farmacia Piazza Villari, Via Foligno 69.
Dalle ore 9.00 alle 20.00.
Associazioni: UPFARM
Informazioni: www.farmaciapiazzavillari.com

29 febbraio 2012, Torino.
Inaugurazione Servizio Informazione e Orientamento Malattie Rare Infantili, presso Federazione Malattie Rare Infantili, Corso G.Galilei 38.
Dalle ore 9.00 alle 13.00.
Associazioni: associazioni federate Federazione Malattie Rare Infantili

29 febbraio 2012, Torino.
Corso per Operatori e Associazioni: "Introduzione allo sviuppo di percorsi diagnostico-terapeutico-assistenziali per le Malattie Rare".
Assessorato alla Sanità, Regione Piemonte, Corso Regina Margherita 153bis. Dalle ore 10.00 alle 13.00.
Organizzato dal Centro di Coordinamento della Rete interregionale per le malattie rare del Piemonte

29 febbraio 2012, Torino.
Concerto del Duo MGINC, presso Conservatorio "G.Verdi", Piazza Bodoni.
Dalle ore 21.00 alle 22.00. Ingresso Libero
Organizzato dal Centro di Coordinamento della Rete interregionale per le malattie rare del Piemonte

29 febbraio 2012, Fossano (CN).
Stand informativo, presso Farmacia Cumino, Via Roma 77
Associazioni: UPFARM

PUGLIA
26 febbraio 2012, Minervino Murge (BT).
Stand informativo, giochi, maratone, danze interculturali, presso Piazza Bovio.
Dalle ore 9.00 alle 20.00.
Informazioni: www.comune.minervinomurgie.ba.it

26 febbraio 2012, Andria (BT).
Torneo di calcio di CittadinanzAttiva "Andria Sport", presso Campi Calcio Arca.
Dalle ore 10.00 alle 12.30
Nel pomeriggio, stand informativo presso Viale Crispi
Associazioni: AICH-Neuromed Associazione Italiana Corea di Huntington, Cittadinanzattiva
Infomrazioni: www.comune.andria.bt.it

29 febbraio 2012, Bari.
Stand informativo, presso farmacia dr.ssa Clelia Carella, Via Re David 120

SARDEGNA
25 febbraio 2012, Sassari.
"Malattie Rare e territorio", convegno presso la Facoltà di Medicina e Chirurgia Università degli Studi di Sassari, Aula A.
Dalle ore 9.00 alle 13.30.
Associazioni: AS.A.L. onlus.
Per informazioni: presidenteasal@tiscali.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Sassari.
Stand informativo presso Piazza d'Italia, dalle ore 9.30 alle 19.30.
Associazioni: AS.A.L. onlus.

29 febbraio 2012, Cagliari.
Convegno "Nuove prospettive in Sardegna".
Aula Thun, Ospedale Microcitemico, Via Jenner 1.
Dalle ore 9.00 alle 13.00

1-3 marzo 2012, Cagliari.
"Malattie Rare e oltre", convegno presso Hotel Caesar's, via Darwin 2.
Dalle ore 9.00 alle 18.00.
Associazioni: ASBI Sardegna, AISW onlus, DEBRA, ANANAS, Sindrome di Crisponi e Malattie Rare, Sindrome di Marfan, AIDEL 22, AISBW, ISMRD, Associazione Sclerosi Tuberosa, Associazione Amici di Carlo (Charge), Associazione Regionale per la lotta contro la Talassemia.

29 febbraio 2012, Quartu S.Elena (CA).
Punto informazioni, presso Farmacia De Villa, Via Parrocchia 1 

SICILIA
29 febbraio 2012, Città Giardino, Melilli (SR).
Stand informativo, presso Farmacia Formica Magro, Via Mascagni 1

29 febbraio 2012, Belpasso (CT).
Stand informativo, presso Centro Commerciale "Etna Polis", Contrada Valcorrente 23

29 febbraio 2012, Palermo.
Stand informativo presso Ospedale dei Bambini, via delle Benedettine 1.
Dalle ore 9.00 alle 14.00.
Associazioni: Associazione IRIS.
Per informazioni: associazioneiris@libero.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Palermo.
Stand informativo, presso Via Giuseppe Pitrè 118/d, dalle ore 8.30 alle ore 13.00 e dalle ore 16.00 alle 19.30

29 febbraio 2012, Palermo.
Stand informativo, presso Farmacia Cavour, Via Padre G.Puglisi 82

29 febbraio 2012, Palermo.
Stand informativo, presso Farmacia dr. Luigi Siagura, Via Dante 59

29 febbraio 2012, Troina (EN).
Stand informativo, presso Farmacia dr. Giorgio Scollo, Via Nazionale 34/m

TOSCANA
29 febbraio 2012, Carrara.
Stand informativo "Malattie Rare a Carrara. Una Giornata veramente speciale". Parrocchia San Francesco, via Canal del Rio.
Dalle ore 9.00 alle 18.00.
Associazioni: Gruppo sostegno DBA Italia onlus.
Per informazioni: www.diamondblackfanitalia.org

29 febbraio 2012, San Casciano Val di Pesa (FI).
Stand informativo presso Piazza Perozzi, dalle ore 10.00 alle 13.00.
Associazioni: Cri Du Chat
Per informazioni: www.criduchat.it

29 febbraio 2012, Firenze.
"La Giornata delle Malattie Rare in Toscana - Rari ma forti insieme", presso Didattica Padiglione 3, Ospedale Careggi, Largo Brambilla 3. 
Dalle ore 8.45 alle 15.00.
Organizzatore: Registro Toscano Malattie Rare, Regione Toscana. 
Associazioni: Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare.

29 febbraio 2012, Siena.
Stand informativo, presso Centro Commerciale "Le Grondaie", Strade del Paradiso 1.
Dalle ore 9.00 alle 19.00-
Associazioni: AIBWS onlus e UNBW

TRENTINO ALTO ADIGE
25 febbraio 2012, Rovereto (TN).
Stand informativo, presso Centro Commerciale "Millennium", Via del Garda.
Dalle ore 10.00 alle 17.00

27-28-29 febbraio 2012, Merano (BZ).
Stand informativo, presso Farmacia Maia Bassa, Via Roma 118

UMBRIA
26 febbraio 2012, Perugia, Foligno (PG) e Terni.
Stand informativi, presso Ospedale S.Maria della Misericordia (Perugia), Ospedale S.Giovanni Battista (Foligno), Ospedale (Terni).
Dalle ore 9.00 alle 16.00.
Associazioni: AISMAC, AIMA-CHILD, ASM17 Italia onlus

VENETO
25 febbraio 2012, Padova.
"Rari ma forti insieme, la solidarietà nelle malattie rare", simposio presso Palazzo Moroni, Sala Anziani.
Dalle ore 9.00 alle 13.30.
Associazioni: Delegazione Regionale Veneto UNIAMO FIMR onlus.
Per informazioni: info@aismme.org Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

26 febbraio 2012, Albignasego (PD).
Stand informativo, presso Parrocchia S. Agostino, Via Tintoretto 8/a
Associazioni: PKS KIDS Italia Associazione Italiana Sindrome di Pallister-Killian

29 febbraio 2012, Padova.
Stand informativo, presso Farmacia Savonarola, Via dei Savonarola 64

29 febbraio 2012, Padova.
Flash Mob "Flash Mob Padova", presso: Piazza delle Erbe, Piazza dei Signori, piazze del centro città fronte Palazzo Moroni.
Dalle ore 18.30 alle 19.30
Associazioni: Brains for Brain Foundation - onlus

29 febbraio 2012, Padova.
Proiezione film "Misure straordinarie", presso "Fronte del porto Film Club", Via santa Maria Assunta 20.
Dalle ore 20.45 alle 23.00
Associazioni: Brains for Brain Foundation - onlus

25-29 febbraio 2012, Santa Giustina (BL).
Stand informativo, presso Bar Pasticceria "la Briciola", Località Formagan, Via Trevigiana

28-29 febbraio 2012, Venezia.
Punto informativo, presso Ristoro "Fantàsia" (UNIAMO-Goldin Impresa Sociale), Località Bragora/Castello

29 febbraio 2012, Schio (VI).
Stand informativo, presso Farmacia Pasubio, Via Rovereto 118
Informazioni: www.farmaciapasubio.it

29 febbraio 2012, Verona.
Stand informativo presso COIN Verona Centro, Supermercato Famila-Saval-Migross, zona Stadio.
Dalle ore 9.00 alle 18.00.
Associazioni: Gruppo sostegno DBA Italia onlus, Istituto Piemontese Ricerca DBA.

29 febbraio 2012, Vicenza.
Stand informativo dalle ore 9.00 alle 19.00 presso Ospedale "S.Bortolo", Viale Rodolfi 37
Associazioni: AFADOC
Per informazioni: cinzia@afadoc.it Questo indirizzo e-mail è protetto dallo spam bot. Abilita Javascript per vederlo.

29 febbraio 2012, Vicenza.
Stand informativo, presso Farmacia Campedello, Via Riviera Berica 167/b
Informazioni: www.farmaciacampedello.it

 




Notizie AISMAC
L'incontro fra il dott. Paolo Bolognese e i pazienti italiani di CM1 e SM, organizzato da AISMAC il 21 gennaio 2012 a Torino. I filmati di tutte le relazioni — 5 febbraio 2012
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L'incontro fra il dott. Paolo Bolognese e i pazienti italiani di Chiari e Siringomielia, organizzato da AISMAC il 21 gennaio a Torino, è stato interamente registrato. Inoltre gli interventi della mattinata sono stati filmati. Riportiamo di seguito i link dei filmati e della registrazione delle domande e risposte del pomeriggio.

Una breve relazione sulla giornata e alcune fotografie sono state pubblicate alla pagina http://www.aismac.org/news.php?ID=290

 

Introduzione del Presidente di AISMAC Carlo Celada http://youtu.be/4L61H-8IYyg

Relazione del dott. Paolo Bolognese, neurochirurgo (“The Chiari Institute”, New York) sul tema "Malformazione di Chiari e Siringomielia. Una diagnosi e una terapia in evoluzione":

parte 1a http://youtu.be/9wJYrytjK7A

parte 2a http://youtu.be/TU04sRqQng8

parte 3a http://youtu.be/RJTakrrqf4o

parte 4a http://youtu.be/KMt0WLOIvDU

parte 5a http://youtu.be/3zb6RdYDLpk

Relazione della dott.ssa Paola Peretta, neurochirurgo pediatrico dell’AO Regina Margherita-Sant’Anna di Torino: http://youtu.be/Lyw84RNjLac

Relazione della dott.ssa Laura Valentini, neurochirurgo dell’Istituto Neurologico C. Besta di Milano: http://youtu.be/9Y-0OeuzRio

Relazione della dott.ssa M. Giovanna Pecoraro, neuroradiologo dell’Ospedale Bolognini di Seriate (BG): http://youtu.be/S7dPEc4ZljM

Relazione del dott. Paolo Perrini, neurochirurgo della Clinica Neurochirurgica dell’Università di Pisa: http://youtu.be/MRdrG3Pa-js

Relazione della dott.ssa Barbara Decchi, neurologo della riabilitazione della Casa di cura Domus Salutis di Brescia: http://www.youtube.com/watch?v=tNJr3hs7imA&feature=plcp

Registrazione delle domande e risposte del pomeriggio: http://youtu.be/KGLXaXJalgA

 

TUTTI I FILMATI IN SEQUENZA:

http://www.youtube.com/watch?v=9wJYrytjK7A&list=PL3E2A2621D68F67C7&feature=plpp_play_all

  




Congressi e convegni su CM1 e SM
Pubblicati gli atti della "Consensus Conference" su Chiari a Milano (7-9 maggio 2009) — 31 gennaio 2012
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Gli atti della "Consensus Conference su Chiari", organizzata dal Dipartimento di Neurochirurgia dell'Istituto Neurologico "Carlo Besta" (Milano, 7-9 maggio 2009), sono stati pubblicati nel vol. 32, suppl. 3 del dicembre 2011 della rivista della SIN - Società Italiana di Neurologia "Neurological Sciences".

La pubblicazione è stata curata dalla dr.ssa Laura Valentini.  

Un ringraziamento ai pazienti che tramite AISMAC hanno dato un contributo per la pubblicazione cartacea degli atti del Congresso.

Indice delle relazioni (in lingua inglese)
 
 
 



Notizie AISMAC
Grazie dott. Bolognese e grazie a tutti! Prime notizie sull'incontro del 21 gennaio a Torino fra il dott. Paolo Bolognese e i pazienti italiani di Chiari e Siringomielia — 27 gennaio 2012
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L'incontro fra il dott. Paolo Bolognese e i pazienti italiani di Chiari e Siringomielia, organizzato da AISMAC il 21 gennaio a Torino, ha visto la partecipazione di circa 280 fra pazienti e familiari (avevamo ricevuto oltre 300 adesioni, ma ci sono state parecchie disdette dell’ultimo momento dovute per lo più a malanni di stagione).

L'incontro è iniziato con l'introduzione del Presidente AISMAC Carlo Celada, ed è proseguita con l'intervento del dott. Bolognese sul tema "Malformazione di Chiari e Siringomielia. Una diagnosi e una terapia in evoluzione". Hanno concluso la sessione del mattino le relazioni della dott.ssa Paola Peretta, neurochirurgo pediatrico dell’AO Regina Margherita-Sant’Anna di Torino, della dott.ssa Laura Valentini, neurochirurgo dell’Istituto Neurologico C. Besta di Milano, del dott. Paolo Perrini, neurochirurgo della Clinica Neurochirurgica dell’Università di Pisa, della dott.ssa Maria Giovanna Pecoraro, neuroradiologo dell’Ospedale Bolognini di Seriate (BG), della dott.ssa Barbara Decchi, neurologo della riabilitazione, della Casa di cura Domus Salutis di Brescia. Erano presenti anche il dott. Giuliano Faccani, neurochirurgo, e la dott.ssa Consuelo Valentini, neuroradiologa, entrambi dell'AO CTO-M. Adelaide di Torino. La dott.ssa Palma Ciaramitaro, neurofisiologa coordinatrice del gruppo multidisciplinare Chiari-Siringomielia del CTO, non ha potuto fermarsi a causa dello slittamento dei tempi degli interventi.

Dopo la pausa per il buffet, il pomeriggio è stato dedicato alle numerose domande da parte dei pazienti e alle relative risposte da parte del dott. Bolognese e degli altri medici presenti.

L’evento ha rappresentato anche una bellissima occasione di incontro fra i pazienti e fra pazienti e associazione: tanti partecipanti ci hanno detto che stare insieme a tante persone che condividono gli stessi problemi li ha fatti sentire meno soli e ha dato un senso allo slogan “INSIEME PER ESSERE PIU’ FORTI”.

Vogliamo ringraziare tutte le persone che hanno contribuito alla buona riuscita della giornata: prima di tutto il dott. Bolognese, che ha dato la sua disponibilità incondizionata e ci ha fornito anche molto materiale inedito che pubblicheremo appena possibile; gli altri medici intervenuti, che si dedicano alle nostre patologie con passione; tutti i pazienti e i familiari che hanno aderito all’iniziativa per la loro attenzione e l’affetto dimostrato; tutti i volontari, che hanno dato il loro supporto: Monia che ha realizzato i badge, Giulia che ha fatto i disegni, Rita Letizia, Francesca, Luca, Emilia, Silvia, Carla, Lilio e Vincenzo che si sono alternati alla reception, Massimo e Francesco Celada che hanno fatto le foto.

Un ringraziamento speciale alla Regione Piemonte, che ci ha concesso a titolo gratuito la Sala Grande del Centro Incontri e tutte le strutture accessorie, ha provveduto agli stampati e alla preparazione delle cartelline, ci ha messo a disposizione le hostess e i tecnici per il giorno dell’incontro, ci ha dato preziosi suggerimenti. Grazie quindi all’assessore alla Sanità della Regione ing. Monferino, alla splendida dottoressa Ferrero e a tutto il personale del Centro Incontri.

In questa occasione abbiamo presentato due nuovi volumi, divulgativi ma rigorosi, che riteniamo molto utili per i pazienti:

  • il secondo libretto illustrato di Francesca Ricci dedicato ai bambini: "La Siringomielia: un'ospite inattesa e non gradita a Casa Colonna"
  • “La Malformazione di Chiari 1: una breve guida per i pazienti. Panoramica - Sintomi - Diagnosi - Trattamento“ di Rick Labuda (traduzione dal sito americano “Conquer Chiari” della C&S Patient Education Foundation a cura di Aismac).

Pubblichiamo in allegato alcune fotografie della giornata e i link ai video degli interventi della mattinata.

 

 

FILMATI 

1 - Introduzione del Presidente di AISMAC Carlo Celada http://youtu.be/4L61H-8IYyg

2 - Relazione del dott. Bolognese sul tema "Malformazione di Chiari e Siringomielia. Una diagnosi e una terapia in evoluzione":

parte 1a http://youtu.be/9wJYrytjK7A

parte 2a http://youtu.be/TU04sRqQng8

parte 3a http://youtu.be/RJTakrrqf4o

parte 4a http://youtu.be/KMt0WLOIvDU

parte 5a http://youtu.be/3zb6RdYDLpk

3 - Relazione della dott.ssa Paola Peretta http://youtu.be/Lyw84RNjLac

4 - Relazione della dott.ssa Laura Valentini http://youtu.be/9Y-0OeuzRio

5 - Relazione della dott.ssa M. Giovanna Pecoraro http://youtu.be/S7dPEc4ZljM

6 - Relazione del dott. Paolo Perrini http://youtu.be/MRdrG3Pa-js

7 - Relazione della dott.ssa Barbara Decchi http://youtu.be/pihm3aOrwhI

8 - Registrazione delle domande e risposte del pomeriggio: http://youtu.be/KGLXaXJalgA

Per vedere tutti i filmati in sequenza:

http://www.youtube.com/watch?v=9wJYrytjK7A&list=PL3E2A2621D68F67C7&feature=plpp_play_all




Notizie AISMAC
Incontro fra il dott. Paolo Bolognese e i pazienti italiani. Programma definitivo — 21 gennaio 2012
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Come avevamo annunciato (vedi), siamo lieti di confermare che il dott. Paolo Bolognese sarà con noi

a Torino

 SABATO 21 GENNAIO 2012

dalle ore 9.30 alle ore 18

 presso il Centro Incontri della Regione Piemonte

Corso Stati Uniti 23

  

Pubblichiamo il programma in allegato.

La partecipazione all’incontro è gratuita.

Chiediamo a chi intende partecipare di inviarci la domanda di partecipazione al più presto. Le iscrizioni saranno accettate fino ad esaurimento dei posti disponibili.

Chiediamo a chi necessita di prenotazione alberghiera di inviarci la scheda di adesione con la scelta dell'hotel, del tipo di camera e del numero di notti TASSATIVAMENTE ENTRO DOMENICA 8 GENNAIO. Dopo tale data non saremo più in grado di garantire la prenotazione.

 

La domanda di partecipazione può essere inviata:

  • per fax, al numero 011.9654723
  • per e-mail a: aismac@alice.it
  • per posta a: AISMAC-Onlus, Via Monte Bianco 20, 10048 VINOVO (TO)

 

Allegati:

Programma

Domanda di partecipazione 

  

 

 

   

 




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Primo corso nazionale di aggiornamento teorico-pratico su Siringomielia e Sindrome di Chiari al CTO di Torino — 18 gennaio 2012
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Riportiamo dal sito dell'AO CTO-Maria Adelaide di Torino:

Si svolgerà mercoledì 18 gennaio 2012, presso l'Aula Magna del CTO, il primo corso nazionale di aggiornamento terorico-pratico "Siringomielia e Sindrome di Chiari: up-to-date on diagnosis and therapy". Rivolto a neurologi, neurochirurghi, fisiatri, anestesisti, radiologi e neuroradiologi, il corso rappresenterà un importante occasione di confronto e aggiornamento.
L'evento ha come obiettivo primario la presentazione delle Raccomandazioni diagnostico-terapeutiche (Nota protocollare 30678/DB2005 del 23/11/2011, Regione Piemonte, Direzione Sanità) realizzate dal Consorzio interregionale "Siringomielia-siringobulbia e Sindrome di Chiari" nell'ambito della Rete Interregionale Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta, in collaborazione con le associazioni dei pazienti. La diffusione delle Raccomandazioni, redatte ad integrazione del "Percorso di continuità assistenziale dei soggetti affetti da siringomielia e sindrome di Chiari" (Delibera Giunta Regionale 95-13748 del 29/03/2010), si propone di favorire un approccio uniforme alla diagnosi e alla terapia di tali patologie, per le quali non esistono attualmente Linee Guida codificate. Parte del Corso sarà dedicata all'applicazione delle modalità apprese nelle lezioni frontali tramite la partecipazione interattiva in lavori di gruppo.

 

In allegato: Locandina del corso




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Firmate la petizione europea per il riconoscimento della siringomielia! — 18 dicembre 2011
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AISMAC Onlus supporta da sempre l'iniziativa del comitato DIRITTI NON REGALI PER I MALATI RARI a sostegno della siringomielia e delle altre malattie rare non ancora riconosciute a livello nazionale (vedi).

In questo momento è in corso una raccolta di firme per una petizione europea.

Vi invitiamo tutti a firmare la petizione per far riconoscere la siringomielia come malattia rara andando sulla pagina http://dirittinonregali.altervista.org/

Per chi vuole raccogliere adesioni tra i propri contatti che non possono accedere ad Internet è disponibile il modulo raccolta da scaricare al seguente link : 

https://docs.google.com/document/d/1clDrVANoyonJOcrAJEbSkvyxOE4xKX2YhW4mNuSoeGk/edit

 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Invito a teatro a Novara il 16 dicembre — 14 dicembre 2011
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Vi segnaliamo che la coordinatrice del gruppo AISMAC di Novara, Elisabetta Micali, ha curato la regia dello spettacolo teatrale
 
"LILIOM: vita e morte di un mariuolo"
di Ferenc Molnàr (conosciuto come autore de "I ragazzi della via Pal")
 
Lo spettacolo, suggestivo e pittoresco, il cui sottotitolo "Leggenda di sobborgo" ne anticipa i caratteri realistici, simbolici, fantasiosi e patetici, è stato rappresentato in tutti i teatri italiani, ha avuto diverse versioni cinematografiche e ha ispirato il fortunato musical americano "Carousel". 
 
La rappresentazione si terrà 
a Novara
venerdì 16 dicembre
alle ore 21
presso l'Asilo San Lorenzo
Via Solferino 11
 
E' gradita una gentile conferma della vostra presenza a Elisabetta (tel. 320.0473787, e-mail aismacnovara@gmail.com)
 
L'entrata è a offerta libera e i proventi della serata saranno in parte destinati alla nostra associazione.
 
 
 
Locandina



Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Diritti, non regali, per i malati rari — 11 dicembre 2011
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Per supportare la battaglia delle 109 malattie rare ancora escluse dall'allegato 1 del DM 279/1 e per il loro inserimento nell’elenco ufficiale delle malattie rare sono nati:

un logo, uno slogan, una pagina di facebook, un sito.

  • Il logo intende sottolineare il fatto che tutti i malati rari si trovano "sulla stessa barca", nella condivisione di comuni problematiche.
  • Lo slogan vuole affermare la necessità di affrontare il tema dei diritti negati ai malati rari, come cittadini discriminati e ignorati.
  • La pagina di facebook è un luogo d'incontro, aperto e trasversale, capace di raccogliere le istanze dei malati rari desiderosi di ascolto e di uno spazio di protesta.
  • Il sito è un luogo strutturato dove potrete trovare tutte le informazioni sulle iniziative intraprese a sostegno delle malattie rare non ancora riconosciute.

L'indirizzo della pagina di facebook è: http://www.facebook.com/groups/285019897530/ . Vi invitiamo a iscrivervi al gruppo, a condividere o lasciare un messaggio.

L'indirizzo del sito è: http://dirittinonregaliperimalatirari.blogspot.com/

 

IMPORTANTE

In questo momento è in corso una raccolta di firme per una petizione europea

vi invitiamo a firmare la petizione andando sulla pagina http://dirittinonregali.altervista.org/

Per chi vuole raccogliere adesioni tra i propri contatti che non possono accedere ad Internet è disponibile il modulo raccolta da scaricare al seguente link : 

https://docs.google.com/document/d/1clDrVANoyonJOcrAJEbSkvyxOE4xKX2YhW4mNuSoeGk/edit

 

 

Logo Battaglia 109




Notizie dai gruppi locali e regionali
Una bella iniziativa dell'Inter Club "Manita" di Motta Visconti, con l'amico e "testimonial" Emiliano Viviano a favore di AISMAC — 8 novembre 2011
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Il 3 novembre è stato inaugurato l'Inter Club "Manita" di Motta Visconti (MI) con una cena in onore del portiere Emiliano Viviano, recente acquisto della squadra di calcio, già amatissimo dai tifosi nerazzurri. La seconda protagonista della serata è stata la nostra associazione: l’Inter Club “Manita” ha infatti deciso generosamente di sostenere AISMAC organizzando un’asta della maglia di Emiliano e una sottoscrizione a premi.

Un GRAZIE di cuore

  • al Presidente Luca Gilardi e all’Inter Club “Manita”, che è diventato nostro socio onorario con la tessera n. 362
  • al portiere Emiliano Viviano che ha dimostrato ancora una volta l’amicizia per la nostra associazione e i nostri pazienti
  • all’amica Alessandra Tosini coordinatrice del gruppo AISMAC di Brescia.

Riportiamo la cronaca della serata scritta dal Presidente del Club Luca Gilardi (dal sito dell’Inter Club "Manita")
 

UNA SERATA MEMORABILE

Quella del 03/11/2011 sarà una serata da ricordare per tutti i soci presenti alla cena di inaugurazione dell'Inter club Manita di Motta Visconti. Una serata speciale che si è tenuta presso il ristorante "Zia Emy" di Casorate Primo, un locale caldo e accogliente, addobbato a festa per l'occasione. Bandiere e palloncini nerazzurri hanno fatto da sfondo a quella che si può definire come la cena che ha dato inizio ufficiale alla vita del nostro club.
Le presenze hanno di lungo superato le mie aspettative, 54 tra soci e amici hanno accolto con grande affetto i nostri ospiti: il direttore del centro coordinamento Inter club Fausto Sala, il coordinatore degli Inter club per la zona sud di Milano Alberto Morelli, la rappresentante dell'associazione AISMAC Alessandra Tosini e il nostro ospite d'onore Emiliano Viviano.
Durante la cena a base di pesce e carne, Viviano si è dimostrato molto disponibile offrendosi ai presenti sia per lo scatto di qualche foto che per la firma di numerosi autografi, inoltre chiunque avesse voluto scambiare qualche parola con il nostro portierone ne ha avuto possibilità.
Avevo già avuto il piacere di conoscere Emiliano e quella di ieri è stata un'occasione per confermare la mia prima impressione, Emiliano Viviano è proprio una bella persona; scordatevi quell'aria di superiorità che molte stelle del calcio faticano a celare. Uscire a cena con lui è come andarsi a bere una birra con un amico, si parla di tutto e di tutti, si condividono gusti e opinioni, non discutendo solo di calcio ma proprio di tutto. Un'altra piacevole sorpresa è stata la presenza di sua moglie, una ragazza simpaticissima a cui vanno tutti gli auguri dei nostri soci per il figlio che darà alla luce entro un mese. Che dire poi di Alessandra Tosini, una ragazza solare che combatte contro la sindrome di Arnold Chiari, anche grazie all'appoggio dell' AISMAC, associazione di cui Viviano è ambasciatore e il nostro club un vivo sostenitore.

Emiliano Viviano

Il culmine della serata si è toccato con il taglio della torta, l'estrazione della sottoscrizione a premi e l'asta benefica della maglia di Viviano. A tal proposito un ringraziamento speciale a colui che si è aggiudicato l'asta, all'invidiabile somma di 300€ che verrà interamente devoluta all'AISMAC come segno di appoggio incondizionato alla causa. Alla nostra ospite Alessandra e all'AISMAC andrà anche una parte del ricavato della sottoscrizione a premi, che ha visto, tra i tanti premi, sorteggiare la maglia da trasferta autografata di Sneijder.
E' con un po' d'emozione che ringrazio Alessandra Tosini e Carlo Celada (presidente AISMAC - onlus) per la targa donataci che ci attesta come 362° socio AISMAC.
Un ringraziamento speciale per le parole di Fausto Sala, che si è congratulato anche per la presenza di molti giovani, senza sottovalutare l'apporto che i soci più maturi possono dare al club. Il direttore generale del centro coordinamento si è soffermato sulla situazione generale degli Inter club di tutta Italia, sottolineando il fatto che un Inter club deve andare oltre gli aspetti calcistici ed abbracciare diversi ambiti della società, dall' associativismo alla beneficenza; così facendo non saranno i soli risultati sportivi gli arbitri della sopravvivenza del club, ma valori che vanno oltre al tifo e allo sport. Per rendere possibile tutto questo, come lo stesso Sala ha evidenziato, fondamentale è la figura di persone come Alberto Morelli a cui va un mio ringraziamento speciale per l'aiuto anche in momenti difficili.
Ai ragazzi dell'inter club Campioni di Abbiategrasso e al suo presidente Ettore Brambilla, un abbraccio forte per un gemellaggio sempre più solido. I "Campioni" sono intervenuti con una bella delegazione e hanno collaborato attivamente per la riuscita della serata. Un esempio per tutti i nuovi club come il nostro.

Ringrazio infine tutti i membri del direttivo, gli sponsor e tutti voi, soci dell'Inter club Manita, presenti alla cena e non, che avete reso possibile affermare una cosa: l'Inter club Manita c'è!

Luca Gilardi




Notizie AISMAC
"AAA CERCASI NEUROLOGI PER CHIARI E SIRINGOMIELIA": una lettera aperta e l’azione di AISMAC al 42° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia — 26 ottobre 2011
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Come precedentemente annunciato, dal 22 al 25 ottobre si è svolto a Torino il 42° congresso della SIN - Società Italiana di Neurologia (v. news 277).
 
AISMAC è stata presente a tutte le giornate del congresso con due postazioni e l'aiuto di un gruppo di volontari coordinati da Carlo e Paola.
 
Le giornate si sono svolte intensamente e ci hanno dato l'occasione di raggiungere importanti risultati.
 
Innanzitutto abbiamo distribuito centinaia di copie della "Lettera aperta ai neurologi", di cui pubblichiamo il testo in allegato. La "Lettera aperta" è stata consegnata e illustrata personalmente al prof. Antonio Federico, presidente della SIN, che avevamo già contattato più volte in passato e che sappiamo particolarmente sensibile alle malattie rare: il prof. Federico ci ha promesso di aiutarci a diffondere il nostro messaggio e di dedicare spazio alle nostre patologie nel corso delle prossime attività di SIN. 
 
Esperienze molto utili sono nate dai moltissimi colloqui con i neurologi, attratti dal nostro appello "AAA CERCASI NEUROLOGI PER CHIARI E SIRINGOMIELIA". La maggior parte di loro ci hanno confessato che conoscono poco le nostre patologie ma si sono dimostrati interessati ad approfondirne la conoscenza e ci hanno ringraziati per la nostra azione informativa. Alcuni altri specialisti si sono invece dimostrati decisamente competenti e con un'esperienza specifica nella diagnosi e terapia.
 
Grazie anche a questi colloqui, nei prossimi giorni inizieremo a prendere contatti con i neurologi più preparati per poter avviare collaborazioni e fornire ai pazienti indicazioni sui nominativi ai quali rivolgersi per l'assistenza necessaria. 
 
Nell'ambito del congresso abbiamo anche partecipato all'assemblea della FIAN - Federazione Italiana Associazioni Neurologiche, alla quale siamo associati, chiedendo una attività più incisiva e una presenza più evidente, anche attraverso il loro sito e la trasmissione alle Associazioni federate di notizie perché le possano a loro volta diffondere attraverso i loro Siti, Forum e Face-book. L'assemblea è stata preceduta da una tavola rotonda molto interessante sul tema della comunicazione tra medico e paziente.
 
La presenza nella parte espositiva di una importante rappresentanza delle Case Farmaceutiche e dei produttori delle attrezzature nel settore neurologico ci hanno dato l'opportunità di prendere contatto in particolare con i produttori dei medicinali (purtroppo solo sintomatici) per le nostre patologie, e di sensibilizzarli sulle nostre esigenze.
 
Ringraziamo di cuore Francesca, Emilia, Patrizia, Silvia, Maria, Sonia, Luca, Vincenzo, Fausto che ci hanno aiutato a gestire le postazioni, a contattare i neurologi e a distribuire il materiale informativo; le amiche Monia Di Francesco e Giulia Riva che hanno realizzato i block notes personalizzati distribuiti insieme alla lettera ai principali relatori del congresso, oltre a simpatici segnalibri che riportano i dati dell'associazione.
 
Siamo a disposizione per fornirvi ulteriori informazioni. Gli atti del Congresso sono già stati pubblicati e sono consultabili presso la nostra sede.
 
ALLEGATI:
 








Notizie AISMAC
Una piccola fiaba per accompagnare i bambini nel cammino della malattia — 26 ottobre 2011
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La nostra socia e referente per il Lazio Francesca Ricci ha scritto e donato ad Aismac la fiaba illustrata:
 
"La Chiari: la buffa storia del Signor Cervello, di Signor Cervelletto, Signor Midollo e Signor Liquor".
 
Che cosa è "La Chiari"?
 
"La Chiari" è una piccola fiaba illustrata per spiegare ai bambini, in modo semplice e simpatico, i motivi della patologia e come si deve intervenire per risolvere i problemi che ha creato.
 
I disegni servono a far capire al bambino le varie fasi della malattia in maniera simpatica e divertente. Rende anche più facile la comprensione soprattutto ai bambini più piccoli.
 
A chi è diretta?
 
A tutti i bambini affetti da CM1 per capire la loro malattia.
Ai bambini sani che hanno un familiare o un amico con questa patologia,
Alle cliniche neurochirurgiche pediatriche.
Alle scuole che hanno fra i loro alunni bambini con Chiari1.
 
"La Chiari" è stata inviata ad alcuni dei principali neurologi e neurochirurghi con i quali siamo in contatto che l'hanno apprezzata per la gradevolezza del testo e delle illustrazioni e per la sua correttezza.
I commenti sono riportati nel libretto.
 
E' stata presentata in anteprima, con grande successo, ai convegni "Medicina narrativa e malattie rare" e "La sfida comunicativa delle malattie rare. Parole e immagini in mostra", entrambi organizzati dall'ISS il 13 e 14 Giugno a Roma. E' stata presentata, sia come libretto che in versione poster, al 42° Congresso Nazionale della SIN - Società Italiana di Neurologia, svoltosi a Torino nei giorni scorsi, suscitando un vivo interesse fra i partecipanti.
 
Il libretto non è in vendita: chi desidera riceverne una copia può chiederlo ad AISMAC. Sarà gradita una libera offerta per coprire le spese.
 
Oltre a "La Chiari", Francesca Ricci ha scritto altre due favole: "La Siringomielia: un'ospite inattesa e non gradita a Casa Colonna" e "I Sintomi: il Signor Dolore detto Schizzo Pazzo si diverte a fare i dispetti", in fase di pubblicazione.
 



Notizie AISMAC
Su invito di AISMAC il dott. Paolo Bolognese incontrerà i pazienti italiani di Chiari e Siringomielia a Torino, nel mese di gennaio 2012 — 12 ottobre 2011
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Come certamente tutti voi sapete, il dott. Paolo Bolognese, vice direttore del "The Chiari Institute" di New York, è uno dei massimi esperti mondiali nelle nostre patologie. Oltre ad essere un eccellente neurochirurgo, il dott. Bolognese è una persona generosa e appassionata, che ama dialogare con i pazienti. Purtroppo non è facile incontrarlo in Italia: l'ultima volta che l'abbiamo visto è stato in occasione della "Consensus Conference" di Milano, nel maggio del 2009.

Siamo ora felici di annunciarvi che il dott. Paolo Bolognese ha accettato con entusiasmo l'invito di AISMAC a dedicare un'intera giornata ai pazienti italiani di CM1 e SM:

"I WILL BE HAPPY TO DO IT".

L'incontro, organizzato da AISMAC, si terrà intorno al 20 gennaio 2012 a Torino, dove il dott. Bolognese è stato invitato dal CTO per partecipare a un corso di aggiornamento in qualità di docente.

Vi daremo presto ulteriori informazioni.

Nota biografica del dott. Paolo Bolognese

Nato a Torino, il dott. Paolo Bolognese si laurea con lode alla Facoltà di Medicina e Chirurgia dell'Università di Torino. Nel 1990 ottiene la specializzazione in neurochirurgia presso la stessa Università sotto la guida del Professor Vittorio Fasano, una delle massime autorità a livello mondiale nel settore dell'high-tech applicato alla neurochirurgia.
In questo periodo il dott. Bolognese diventa il massimo esperto mondiale nell'uso della flussimetria laser doppler applicata alla neurochirurgia, nonché il massimo esperto europeo nel campo degli ultrasuoni intraoperatori in neurochirurgia.
Nel 1992, dopo la scomparsa del prof. Fasano, Paolo Bolognese accetta l'invito del dott. Thomas H. Milhorat a continuare le sue ricerche sul laser doppler negli Stati Uniti e a specializzarsi sotto la sua guida presso il SUNY Health Science Center a Brooklyn. Il dott. Bolognese diventa aiuto del dott. Milhorat nel trattamento chirurgico della Malformazione di Chiari e delle patologie correlate.
Nell'agosto del 2001, il dott. Bolognese segue il dott. Milhorat al Dipartimento di Neurochirurgia dell'Ospedale della North Shore University e al Long Island Jewish Medical Center come Direttore Associato del Chiari Institute.




Notizie AISMAC
Gruppi locali: si parte! — 18 ottobre 2011
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Da quando abbiamo annunciato che intendevamo far nascere in tutta Italia i gruppi locali di pazienti ci sono arrivate molte richieste di partecipazione, ma anche molte domande sugli obiettivi dei gruppi e sul loro funzionamento.

Ecco quindi una spiegazione più approfondita di questo progetto con le risposte alle domande più frequenti.


PERCHÈ CHIAMARLI “GRUPPI LOCALI” E NON “GRUPPI DI AUTO-SOSTEGNO” O DI “AIUTO-AIUTO”?

In effetti lo scopo principale dei gruppi è proprio quello di scambiarsi sostegno fra pazienti e familiari.
Però la definizione di “gruppi di sostegno” o “di auto-sostegno” o di “auto-aiuto” si usa anche per quei gruppi che si riuniscono sotto la guida di una figura professionale - psicologo o counsellor - per fare un lavoro di tipo terapeutico: questo non è quello che intendiamo realizzare.
Perciò abbiamo preferito scegliere una definizione più generica per evitare che si creassero fraintendimenti.


QUALI SONO GLI OBIETTIVI DI UN GRUPPO LOCALE?

Il principale obiettivo di un gruppo locale è quello di permettere ai pazienti a alle famiglie dei pazienti di conoscere altri pazienti/familiari che abitano nella stessa zona per poter condividere esperienze, scambiarsi informazioni e consigli, trovare comprensione e ascolto, e anche occasioni di svago e nuove amicizie.

Molti pazienti/familiari desiderano anche organizzare iniziative a livello locale per sensibilizzare i medici e far conoscere meglio le nostre patologie, ma non sanno bene cosa fare oppure non se la sentono di agire da soli e vorrebbero unirsi ad altri pazienti a questo scopo.

Le esperienze dei gruppi che funzionano in altre associazioni di pazienti ci dicono che il gruppo crea un contesto stimolante dove i pazienti traggono forza dal confronto con gli altri e si trasformano da soggetti “passivi” (che subiscono la malattia con tutto il contesto negativo che questa comporta) in soggetti consapevoli e attivi.
Entrando a far parte di un gruppo, il paziente si rende conto di poter aiutare altre persone e acquista fiducia in se stesso.

In sintesi, il gruppo permette ai pazienti e ai loro familiari di uscire dalla solitudine, di sentirsi più forti e positivi, di acquisire delle competenze e di trovare delle soluzioni.


COME FUNZIONA UN GRUPPO LOCALE?

Ogni gruppo avrà un coordinatore che si rende disponibile a essere contattato telefonicamente da altri pazienti o familiari di pazienti interessati al gruppo e funge da referente nei confronti della sede centrale di AISMAC.
La funzione del coordinatore è puramente organizzativa: i gruppi locali sono gruppi fra pari, senza che nessuno abbia un ruolo predominante rispetto agli altri.

I gruppi locali sono autogestiti: pur contando sul supporto dell'Associazione, ogni gruppo decide autonomamente le proprie modalità organizzative e le eventuali attività da svolgere, in base alle esigenze dei partecipanti.
Ecco alcuni esempi. Per quanto riguarda tempi e modi per incontrarsi, ogni gruppo decide se incontrarsi a scadenze fisse o in modo saltuario; se organizzare vere e proprie riunioni o se incontrarsi in modo più informale; se incontrarsi a casa di qualcuno o in un luogo pubblico (una pizzeria, un salone parrocchiale, ecc.); se organizzare incontri via skype o chat in aggiunta o in alternativa agli incontri di persona, ecc. Per quanto riguarda le eventuali attività da svolgere, i membri del gruppo possono decidere di distribuire materiale informativo ai medici che conoscono, di partecipare a manifestazioni locali con un banchetto dell’associazione, di organizzare raccolte di fondi, ecc.


CHI PARTECIPA A UN GRUPPO LOCALE HA DEGLI IMPEGNI DA RISPETTARE?

Gli esempi di attività indicati al punto precedente sono da intendere, appunto, come semplici esempi e non come impegni. Chi vuole partecipare a un gruppo non ha nessun impegno da rispettare, se non quello di tenere un atteggiamento corretto e rispettoso nei confronti degli altri membri del gruppo.

Ogni paziente o familiare può partecipare al gruppo in base alle proprie possibilità e attitudini: se alcune persone desiderano semplicemente conoscere altri pazienti e condividere le loro esperienze, va benissimo così; se altre persone desiderano organizzare attività di vario tipo, va altrettanto bene.

La partecipazione ai gruppi è gratuita.


CHI PARTECIPA A UN GRUPPO LOCALE DEVE ESSERE SOCIO DI AISMAC?

Ai coordinatori dei gruppi locali si chiede di essere associati ad AISMAC, per due motivi:
  • perché loro stessi siano tutelati dall’appartenenza all’associazione
  • a garanzia degli altri membri del gruppo, in particolar modo per quanto riguarda il rispetto della privacy.
Gli altri membri del gruppo possono essere soci o non soci.


I GRUPPI LOCALI POSSONO CONTARE SULL’AIUTO DI AISMAC?

AISMAC si impegna a supportare l’attività dei gruppi locali
  • mettendo in comunicazione pazienti e familiari di pazienti che abitano nella stessa zona e che intendono partecipare
  • fornendo ai coordinatori informazioni e quanto hanno bisogno per eventuali attività.

COME FACCIO A SAPERE SE NELLA MIA ZONA CI SONO ALTRI PAZIENTI CHE VOGLIONO FORMARE UN GRUPPO?

Al momento ci sono arrivate richieste o proposte formali per formare gruppi nelle seguenti aree:

PIEMONTE: Torino, Alessandria, Ivrea, Verbania, Novara
LOMBARDIA: Milano, Bergamo, Brescia, Como
LIGURIA: Genova, Savona
EMILIA ROMAGNA: Bologna
TOSCANA: Firenze, Grosseto, Massa, Livorno
UMBRIA: Perugia
MARCHE: Ancona, Ascoli Piceno
LAZIO: Roma
CAMPANIA: Napoli, Caserta
PUGLIA: Bari
BASILICATA: Potenza
SICILIA: Palermo, Catania, Messina
SARDEGNA: Sassari

A mano a mano che arriveranno altre richieste, vi terremo informati. Se in questo elenco non trovate la vostra provincia, non preoccupatevi! AISMAC è in contatto con oltre mille pazienti, che provengono da tutte le regioni d’Italia.


ASPETTIAMO LE VOSTRE ADESIONI! CHIAMATECI O SCRIVETECI PER QUALSIASI DUBBIO


IN ALLEGATO:





Congressi delle società scientifiche
Dal 22 al 25 ottobre, a Torino, il 42° Congresso della Società Italiana di Neurologia (SIN) e l’Assemblea e tavola rotonda della Federazione Italiana Associazioni Neurologiche (FIAN) — 10 ottobre 2011
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Dal 22 al 25 ottobre si svolgerà a Torino il 42° congresso della SIN - Società Italiana di Neurologia.

Per questa occasione Aismac ha voluto lanciare lo slogan:

"AAA CERCASI NEUROLOGI PER CHIARI E SIRINGOMIELIA"

Sappiamo bene infatti quanto la figura del neurologo sia importante per le nostre patologie e quanto, purtroppo, nonostante lodevoli eccezioni, sia difficile trovare neurologi davvero interessati a Chiari e siringomielia.

Per questo ci siamo particolarmente rallegrati per la crescente attenzione manifestata dalla SIN nei confronti delle malattie rare con le dichiarazioni del suo presidente, prof. Antonio Federico, in occasione della terza giornata delle malattie rare il 28 febbraio 2011(v. http://www.aismac.org/news.php?ID=254) e con la successiva organizzazione di un corso di formazione per neurologi specificamente dedicato alle malattie rare (v. http://www.aismac.org/news.php?ID=258).

Per gli stessi motivi intendiamo intensificare al massimo i nostri sforzi per sensibilizzare i neurologi sulle nostre patologie.

AISMAC sarà presente per tutta la durata del congresso con una postazione fissa al tavolo delle associazioni per distribuire materiale informativo e illustrare le esigenze dei pazienti.

A tutti i 2500 partecipanti al Congresso sarà distribuita da Aismac una "Lettera aperta ai neurologi", di cui pubblicheremo il testo subito dopo il congresso.

Nell’ambito del congresso, domenica 23 ottobre, avrà luogo un'assemblea delle Associazioni Federate FIAN - Federazione Italiana Associazioni di Pazienti Neurologici, di cui AISMAC è socio.

L'assemblea sarà preceduta da una tavola rotonda il cui argomento è stato concordato fra le associazioni federate. Il tema di quest'anno, di grande importanza, è: "VI È COMUNICAZIONE TRA MEDICO E PAZIENTE NELL’ERA DELLA COMUNICAZIONE GLOBALE?" (in allegato il programma completo con i nomi dei relatori e i titoli e i titoli dei relativi interventi).

Dopo il congresso pubblicheremo sul sito una relazione con approfondimenti.

Allegati:




Notizie di associazioni e federazioni
"CHIARIAMO 2012-2017": analisi multidisciplinare onnicomprensiva sulla Malformazione di Chiari I e II — 24 settembre 2011
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Il 24 settembre 2011, allo Sheraton Malpensa apertura dei lavori e corso di aggiornamento diagnostico terapeutico. Con il contributo di: AIMA-Child, Regione Lombardia, Istituto Neurologico "Carlo Besta", Ospedale Niguarda, Ospedale Sacco (vedi i video pubblicati da AIMA-Child)




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Quarta edizione del concorso artistico-letterario "Il volo di Pegaso", organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare — 23 settembre 2011
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La scadenza per le domande è il 30 ottobre (vedi)




Notizie AISMAC
Facciamo nascere in tutta Italia i gruppi locali di pazienti per scambiarsi supporto, informazioni, amicizia e far conoscere le nostre patologie — 9 settembre 2011
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In questi sei anni di vita di AISMAC, Carlo e Paola hanno parlato con oltre 1000 pazienti: alcuni volevano solo qualche informazione; altri chiedevano consigli e supporto, talvolta per problemi molto gravi; altri ancora desideravano condividere le loro esperienze e mettersi a disposizione per aiutare altri pazienti.
Alcune di queste persone sono diventate referenti regionali, e in questa veste aiutano Carlo e Paola nel delicato compito di ascoltare e supportare i pazienti che si rivolgono ad AISMAC.

Ma le esigenze sono sempre tante, e non sempre riusciamo a seguire i pazienti come vorremmo. C'è poi il problema della lontananza, perché non è facile aiutare chi abita lontano e ha problemi a spostarsi.

Per poter fornire ai pazienti maggiori possibilità di condividere i loro problemi e le loro esigenze, molte associazioni europee e americane hanno adottato il sistema dei "local support groups", cioè "gruppi di sostegno" o di "autosostegno" locali: in pratica, i pazienti che lo desiderano vengono messi in contatto con altri pazienti che abitano nella stessa zona in modo da potersi scambiare informazioni, consigli e conforto non solo per via telefonica o mail o chat, ma anche di persona. Questi gruppi sono autogestiti ma possono contare sul supporto dell'associazione.
A noi è capitato spesso di mettere in contatto pazienti che abitano nella stessa zona, ma ci piacerebbe riuscire a dar vita a una rete di "gruppi di sostegno" in tutta Italia: per questo stiamo incominciando a creare degli elenchi di persone disponibili a farne parte.

Inoltre i gruppi locali di pazienti possono essere molto utili per far conoscere le nostre patologie, ad esempio distribuendo materiale informativo ai medici della loro zona, negli ospedali, nelle ASL, ai servizi informativi pubblici, oppure partecipando a eventi locali con banchetti dell'associazione.

Se anche tu desideri entrare in contatto con altri pazienti della tua zona, o sei disponibile a organizzare un gruppo di sostegno locale, comunicacelo per telefono o per mail.

A mano a mano che riceveremo adesioni, ne daremo notizia tramite tutti i nostri canali (il sito, la pagina su Facebook, la newsletter) e avviseremo direttamente tutti i pazienti interessati.

AL MOMENTO SONO ARRIVATE RICHIESTE O PROPOSTE PER FORMARE GRUPPI NELLE SEGUENTI AREE:

PIEMONTE: Alessandria, Ivrea, Novara
LOMBARDIA: Bergamo, Como
LIGURIA: Genova, Savona
TOSCANA: Firenze, Grosseto, Massa
UMBRIA: Perugia
MARCHE: Ascoli Piceno
LAZIO: Roma
CAMPANIA: Napoli
PUGLIA: Bari
BASILICATA: Potenza
SICILIA: Catania, Messina




Notizie AISMAC
Tecniche controverse e rimborsi: un'intervista a Carlo Celada sul sito "Le malattie rare.info" di Margherita de Bac — 5 settembre 2011
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(vedi)




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Un nuovo portale sulle malattie rare a cura di Cittadinanzattiva — 12 luglio 2011
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L'organizzazione per la difesa dei consumatori Cittadinanzattiva, tramite il Tribunale dei diritti del malato e il Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cornici, ha creato il nuovo portale www.malattierare.cittadinanzattiva.it, particolarmente orientato ai diritti dei malati.
Riportiamo una breve descrizione del portale a cura dell'agenzia Adnkronos:

Ticket, esenzioni, informazioni su invalidita', permessi lavorativi e tanto altro: nasce oggi una nuova risorsa per 'guidare' i cittadini alle prese con le patologie rare. È il portale promosso da Cittadinanzattiva attraverso il Tribunale per i diritti del malato e il Coordinamento nazionale Associazioni malati cronici, con il contributo non condizionato di Takeda Italia Farmaceutici. Sul sito e' possibile trovare indicazioni e informazioni utili e veloci da leggere sul tema malattie rare, come percorsi per accedere al riconoscimento di una patologia rara, ticket, esenzioni, differenze regionali, informazioni su invalidita', permessi lavorativi, tempi, diritti e strumenti per far valere i diritti violati. Ogni pagina ha informazioni selezionate, attraverso cui e' possibile collegarsi a spazi web istituzionali e di associazioni per approfondire il tema e ottenere informazioni per orientarsi al meglio. I contenuti e i rimandi ai link sono differenziati in percorsi a seconda che le informazioni siano maggiormente dirette ai cittadini, alle associazioni, ai medici e agli operatori sanitari. Schede su alcuni dei siti di maggiore interesse sul tema, come ad esempio il Centro nazionale malattie rare, siti europei sulle patologie rare, alcuni siti di associazioni di pazienti. "L'obiettivo del portale - riferisce in una nota Cittadinanzattiva - e' quello di rappresentare un importante 'punto di ingresso' per valorizzare le attivita' che le associazioni di familiari e pazienti gia' svolgono; fornire un orientamento al cittadino che naviga all'interno dei molti siti sulle patologie rare; facilitare il percorso informativo delle persone fornendo veloci collegamenti con siti, o link di siti piu' importanti (istituzionali come il Centro nazionale malattie rare, i portali dei siti regionali, di associazioni di pazienti, siti europei sulle patologie rare); fornire il cittadino si schede tecniche sui siti che siano d'aiuto per capire cosa trovare in nei diversi siti gia' online che si occupano di patologie rare".
(http://www.adnkronos.com/IGN/News/CyberNews/Web-malattie-rare-nasce-portale-Tdm-dedicato_312233983947.html)




Notizie AISMAC
Per il papà di Chiara - Risposta ad una lettera del papà della ragazzina scomparsa un anno fa a Torino dopo un intervento di decompressione cranio-cervicale — 7 luglio 2011
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Come molti sanno, un anno fa moriva, a Torino, Chiara, una ragazzina affetta da Malformazione di Chiari e Siringomielia, che aveva subito un intervento di decompressione cranio-cervicale 20 giorni prima. Sull'evento sono in corso le indagini della Magistratura.

Qualche giorno fa Nicola, il papà di Chiara, mi ha inviato una lettera personale in cui ripercorre la dolorosa storia di sua figlia e mi chiede di darle spazio sul nostro sito, concludendo:
"È calato il sipario sulla triste vita di Chiara lasciandoci nel vuoto più assoluto e nella disperazione che ci accompagnerà fino alla fine dei nostri giorni. E a lei Carlo le lascio fare le proprie considerazioni e se queste saranno all'unisono con le nostre, daranno luce e giustizia al nostro dolore e alle nostre lacrime. E a far sì che una tragedia del genere non si ripeta più, così il sacrificio di Chiara non sarà stato inutile e non verrà nemmeno insabbiato nel dimenticatoio della vita".

Desidero, dopo averne parlato con il Consiglio Direttivo, rispondere a questa lettera sul Sito di AISMAC.

Carlo Celada, Presidente AISMAC


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Caro Nicola,

ho letto con grande commozione la Sua lettera, che ha riaperto in me, come nonno, il dolore che avevo provato lo scorso anno alla notizia della morte di Chiara.
Non mi è mai possibile, qualunque sia la motivazione che si può tentare di dare ad un evento come questo, giustificare il dolore innocente e la morte di un bambino.

Nella dettagliata successione degli eventi, come Lei ha descritto, in una continua alternanza di speranza e di disperazione, ho, se pure parzialmente, vissuto l'angoscia della famiglia che, come Lei ha dichiarato, avrebbe rilevato un atteggiamento da parte dei medici, che è sembrato di scarsa partecipazione e comprensione umana.

Se questo si è verificato, lo considero un fatto molto grave, perché ritengo che i parenti di un paziente, in particolare di un bambino, devono trovare nei medici e nel personale di un ospedale quell'empatia che è fondamentale per affrontare e superare "insieme" anche le difficoltà che si possono presentare.
AISMAC, da sempre, valuta questo elemento altrettanto importante della capacità tecnica di uno specialista.

Non posso entrare nella parte medica, che non è di mia competenza: d'altronde Lei mi ha confermato che sono state fatte perizie mediche per chiarire ogni passaggio del calvario di Chiara, e che tutto è depositato in Procura.

Noi vogliamo avere fiducia nei giudici e chiediamo che la verità, tutta la verità, venga alla luce: è nostro impegno seguire la causa fino alla sentenza, che faremo conoscere sul nostro sito.
Mi dispiace, caro Nicola, che fino ad allora non ci sia possibile pubblicare la Sua lettera, sia per attenerci a quanto richiesto da HON-CODE (il codice etico per l'editoria medico-scientifica, a cui il nostro sito si attiene), sia per rispettare l'aspetto della deontologia giornalistica, che prevede per ogni notizia almeno una sua controprova da fonte diversa.

Sono certo che la conoscenza della tragedia di Chiara, in una forma completa e che non possa in alcun modo essere soggetta a controversie, sarà di grande aiuto per tutti.

Sono vicino a Lei e alla Sua famiglia con grande affetto.

Carlo Celada




Notizie dalle regioni
Secondo incontro del Tavolo Tecnico Specialistico Interregionale del Piemonte e della Valle d’Aosta con le Associazioni di malattie rare — 21 giugno 2011
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Negli ultimi quattro anni AISMAC ha ricoperto un ruolo determinante nell'organizzare, in stretta collaborazione con le altre Associazioni operanti in Piemonte, iniziative mirate a dare visibilità alle problematiche delle malattie rare, culminate nella celebrazione delle giornate delle mr.

Anche grazie all'incitamento di AISMAC, quest'anno, in occasione della giornata delle malattie rare, i rappresentanti del Tavolo Tecnico-Specialistico Interregionale hanno deciso per la prima volta di incontrare le Associazioni in modo "ufficiale", con lo scopo di esporre quanto è stato fatto fino ad ora per le malattie rare in Piemonte e Valle D'Aosta e di ascoltare le voci di tutti i protagonisti al fine di migliorare le attività della rete.

Il Tavolo Tecnico-Specialistico è presieduto dal prof. Dario Roccatello, responsabile del CMID - Centro Multidisciplinare di ricerche di Immunopatologia e Documentazione su malattie rare, che opera da Centro di Coordinamento della Rete Interregionale mr. Fanno inoltre parte del tavolo il dott. Simone Baldovino, collaboratore del prof. Roccatello, e alcuni specialisti di malattie rare operanti nei principali ospedali delle due Regioni, tra cui il dott. Roberto Lala, pediatra presso l'Ospedale Infantile Regina Margherita e punto di riferimento per le malattie rare in Piemonte (il dott. Lala guida insieme al dott. Musso la Federazione Malattie Rare Infantili), e la dott.ssa Palma Ciaramitaro, responsabile del Centro esperto Chiari-siringomielia del CTO di Torino.

La riunione di febbraio è stata seguita da una nuova riunione il 17 giugno. Pubblichiamo un breve resoconto dei principali argomenti discussi durante tale incontro redatto dal dott. Luca Nave, segretario della Federazione Malattie Rare Infantili, che ringraziamo per la disponibilità.

Leggi la relazione




Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
La prima Conferenza Nazionale delle Organizzazioni Civiche per la salute e il X rapporto sulle politiche della cronicità di Cittadinanzattiva — 21 giugno 2011
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Il 10 e l'11 giugno si è svolta a Riva del Garda la prima Conferenza nazionale delle Organizzazioni civiche per la salute, "Qualità e sostenibilità attraverso la partecipazione", promossa dal Coordinamento nazionale delle associazioni dei malati cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva.
Nel corso dell'evento è stato presentato il X rapporto sulle politiche della cronicità, intitolato "Minori: diritti rari e costi cronici".

La Conferenza ha rappresentato un momento di riflessione generale sul tema della crisi dei diritti che il nostro sistema di Welfare sta vivendo, e sulle strade da percorrere per continuare a garantirne l'esigibilità. Questo importante evento ha visto il confronto di persone con patologie croniche e rare, mondo del volontariato, professionisti del mondo sanitario e socio-assistenziale, Università e ricerca, Istituzioni e cittadini.
Un'esposizione dettagliata dell'evento è leggibile sul sito di Cittadinanzattiva alla pagina http://www.cittadinanzattiva.it/il-punto-archivio-comunicazione/5254-insieme-per-una-sanita-a-misura-duomo.html.
I materiali della conferenza sono presenti nella newsletter di dedicata all'evento, scaricabile collegandosi al link: http://www.cittadinanzattiva.it/newsletter/2011_06_16_199/2011_06_16-199.html.

Il X rapporto è specificamente dedicato all'età pediatrica. Al pari di tutti i cittadini con patologie croniche e rare, i soggetti pediatrici incontrano grandi problemi fin dall'inizio del loro percorso diagnostico terapeutico, al punto che l'88% delle associazioni denuncia la difficoltà di accedere tempestivamente alla diagnosi precoce, individuata  in un tempo che va dai 3 ai 6 anni. Le cause sono da ricercarsi tra la scarsa formazione di pediatri e medici rispetto alle specifiche patologie, bassa diffusione sul territorio di centri specializzati nella diagnosi, cura e riabilitazione, sottovalutazione dei sintomi e lunghi tempi di attesa per esami,  analisi e visite specialistiche.

Per leggere un dettagliato articolo sul rapporto, v. la pagina http://www.cittadinanzattiva.it/comunicati-stampa-comunicazione/5251-salute.html
Il rapporto può essere scaricato, compilando l'apposito form, al seguente indirizzo:
http://www.cittadinanzattiva.it/cnamc-malati-cronici/x-rapporto-cnamc.html

In seguito alla Conferenza e la presentazione del rapporto, è sorta un' iniziativa interessante che tenta di mettere un argine alle problematiche emerse. Riportiamo da Il tamtam.it:

Questo triste panorama è la conseguenza diretta del numerosissimo numero di malattia rare e della scarsità di esperienze complessive nel mondo.
Ogni malattia rara è un caso complesso ed impegnativo: nessuno da solo, neppure le Università, può affrontare da solo il problema di riconoscere una malattia.

Per questo problema la risposta sta nell'unione di tutte le forze e questo è il tentativo che è nato dalla collaborazione tra Osservatorio Malattie Rare e il sito di Ok Salute: il consulto medico on line.
Un gruppo di medici esperti – che di giorno in giorno si infoltisce con nuove adesioni – sarà a disposizione per dare una risposta alle domande dei pazienti e dei loro familiari. Naturalmente si tratta di un servizio in nessun modo sostitutivo del ruolo diretto con il proprio medico curante.
Le risposte degli esperti verranno pubblicate on line, con il massimo rispetto della privacy del paziente, e potranno così essere utili anche agli altri utenti per individuare la strada giusta che possa accelerare una diagnosi definitiva ed una cura possibile.




Notizie AISMAC
Un nuovo amico per AISMAC: Emiliano Viviano ha deciso di supportare la nostra associazione — 20 giugno 2011
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È stata una sorpresa anche per noi venire a sapere che Emiliano Viviano, noto portiere di serie A, in forza alla Nazionale di calcio, conosce bene Chiari e siringomielia, di cui è affetto un suo familiare.

Con il cuore e la simpatia, Emiliano ha deciso di diventare ufficialmente un “supporter” di AISMAC, annunciandolo sul suo sito www.emilianoviviano.com.

A nome di tutti i pazienti, diamo il più caloroso benvenuto a Emiliano e lo ringraziamo per la sua disponibilità, che potrà essere di grande aiuto per dare visibilità alle nostre patologie.

Scheda Tecnica di Emiliano Viviano

Immagine tratta dalla pagina http://www.emilianoviviano.com/emiliano/scheda-tecnica/




Articoli su malattie rare, disabilità, cronicità
Andare oltre la SLA. Molte malattie rare con una prevalenza maggiore ottengono meno attenzione — 6 giugno 2011
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Pubblichiamo un breve articolo uscito su “Il tamtam.it: mensile freepress e quotidiano online” del 3 giugno 2011.

ANDARE OLTRE LA SLA, C'È UN MONDO SCONOSCIUTO DA SCOPRIRE

Moltissime altre malattie rare hanno una prevalenza molto maggiore della malattia su cui si sono accapigliati i politici umbri, dopo la visita di una rappresentanza della commissione consiliare della regione Umbria (Buconi-Monacelli-Monni-Valentino) ad un malato perugino

La polemica tra i radicali e la delegazione della terza Commissione del Consiglio Regionale dell'Umbria a seguito della visita di quest'ultima, guidata dal presidente Buconi, ad un malato di Sla, ha portato nuovamente all'attenzione dell'opinione pubblica questa malattia, che passa per una delle maggiori in circolazione e che pertanto, come in questo caso, ottiene anche l'attenzione delle istituzioni.

Un'attenzione certamente dovuta, ma che è bene non porti a non considerare tutto il vasto e variegato mondo delle malattie rare, alcune delle quali hanno una diffusione ben maggiore della Sla ma che per una serie di motivi non colpiscono i media.

Secondo un'analisi fatta da Orphanet che parte dalle malattie rare con una prevalenza pari a 50 casi ogni 100.000 (la soglia stabilita dall’UE oltre la quale le malattie non sono più considerate rare) bisogna scendere molto in basso nella graduatoria stilata poiché l'incidenza stimata della Sla è 'solo' del 5.2, meno della malattia di Wilson o della sindrome di Cushing o della Treacher-Collins di cui pochissimi hanno mai sentito parlare.

I politici, quindi, hanno molto da imparare e da visitare se veramente vogliono aiutare le tante persone affette da malattie rare.

http://www.iltamtam.it/Generali/Salute/Andare-oltre-la-Sla-ce-un-mondo-sconosciuto-da-scoprire.aspx




Articoli su malattie rare, disabilità, cronicità
Sostenere i familiari delle persone non autosufficienti. Un articolo di Altroconsumo che ci tocca da vicino — 6 giugno 2011
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Pubblichiamo un bell’articolo uscito sul mensile “Altroconsumo” di febbraio che parla della necessità di sostenere i familiari delle persone non autosufficienti (vedi).





Notizie AISMAC
L'assemblea dei soci e l'incontro con medici e fisioterapisti il 29 maggio a Vinovo — 31 maggio 2011
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Pubblichiamo un breve resoconto della giornata di domenica a Vinovo. In seguito pubblicheremo i testi completi degli interventi.

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L'assemblea del mattino è iniziata in un clima festoso per l'incontro di vecchi e nuovi amici. Molti soci sono arrivati da lontano. Il presidente ha parlato dell'anno trascorso e dei progetti per il futuro. Vogliamo continuare sulla strada intrapresa, avendo sempre come primo obiettivo l'ascolto dei pazienti. Le persone che si rivolgono all'associazione sono sempre più numerose e ci sarà sempre più bisogno dell'aiuto dei referenti regionali. Inoltre sarà importante la funzione dei gruppi di sostegno fra pazienti. Un secondo punto importante è l'informazione e la divulgazione delle conoscenze sulle nostre patologie. Il terzo punto importante è il rapporto con i medici e il coinvolgimento sempre più stretto degli specialisti. I pazienti devono poter contare non solo su bravi neurochirurghi, ma anche su neurologi e fisiatri: il prossimo anno sociale ci vedrà impegnati in progetti specifici con questi specialisti.

Nella foto, Paola, Carlo, Mariangela, Lilio e Orfeo

Si è poi proceduto all'approvazione del bilancio e all'elezione del consiglio direttivo per il prossimo triennio. Sono stati riconfermati gli attuali consiglieri ed è stato eletto come nuovo consigliere Massimo Paesano, che tutti conosciamo per il suo impegno nel Forum "Siringomielia & C." e nella delegazione di AISMAC Campania.

Dopo il pranzo e l'arrivo di altri pazienti e familiari, la sessione del pomeriggio è iniziata con l'intervento del dott. Federico Cossa, neurologo, direttore dell'Unità Operativa di Recupero e Rieducazione Funzionale dell'Istituto Maugeri di Torino. Il dott. Cossa ha dapprima letto e interpretato l'intervento preparato dalla dott.ssa Palma Ciaramitaro, neurologa, coordinatrice del gruppo multidisciplinare "Chiari-siringomielia" del CTO di Torino, che non ha potuto essere presente a causa di un'urgenza in ospedale (il dott. Cossa lavora insieme alla dr.ssa Ciaramitaro nell'ambito del Consorzio Interregionale Piemonte Valle d'Aosta che si sta occupando di tracciare i PDTA per le nostre patologie). Questo intervento trattava della terapia farmacologica del dolore. Il dott. Cossa ha poi proseguito con il suo intervento sul trattamento riabilitativo sia dal punto di vista fisiatrico sia come terapia del linguaggio e delle funzioni connesse. Entrambi gli interventi hanno suscitato grandissimo interesse e molte domande da parte del pubblico.

Nella foto, il dott. Federico Cossa e Carlo Celada

È seguito l'intervento del dott. Roberto Mandas, medico di base e specialista in agopuntura, che ha spiegato l'azione dell'agopuntura nel trattamento del dolore come terapia sempre più diffusa.  L'agopuntura può rivelarsi utile in molti sintomi delle nostre patologie e non presenta controindicazioni. È una terapie molto utilizzata per CM1 e SM negli USA e abbiamo conferma dei benefici che ne traggono molti nostri pazienti.
Per finire ha parlato Itala Dal Verme, fisioterapista, che ha spiegato l'utilità degli ausilii per migliorare la qualità della vita quotidiana e l'uso della TENS.

Nella foto, il pubblico ascolta l’intervento del dott. Cossa







Notizie AISMAC
Programma definitivo della giornata di domenica 29 Maggio 2011 a Vinovo — 29 maggio 2011
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DOMENICA 29 MAGGIO 2011

A VINOVO (TORINO)
presso la sala parrocchiale della Chiesa San Domenico Savio,
via Sestriere 48, Fraz. Garino

ASSEMBLEA DEI SOCI AISMAC E INCONTRO CON MEDICI E FISIOTERAPISTI

- PROGRAMMA DEFINITIVO DELLA GIORNATA -




ASSEMBLEA DEI SOCI

h. 10,30: arrivo partecipanti

h. 11,00: inizio assemblea dei soci

h. 13.00: buffet e chiacchiere in libertà

Ricordiamo che può partecipare all'assemblea e alle relative votazioni solo chi è regolarmente iscritto all'associazione, e che è consentito il voto per delega (ogni socio non può avere più di una delega).


INCONTRO APERTO A TUTTI

h. 15.00: incontro sul tema:


“COME MIGLIORARE LA QUALITA’ DELLA VITA: FISIOTERAPIA, TERAPIA DEL DOLORE, CONSIGLI PER LA VITA QUOTIDIANA"


Partecipano:
  • dott.ssa Palma Ciaramitaro, neurologa, coordinatrice del gruppo multidisciplinare "Chiari-siringomielia" del CTO di Torino
  • dott. Federico Cossa, direttore dell'Unità Operativa di Recupero e Rieducazione Funzionale dell'Istituto Maugeri di Torino
  • dott. Roberto Mandas, specialista in agopuntura
  • dr. Corrado Celestino, fisioterapista
  • Itala Dal Verme, fisioterapista.


Per ragioni organizzative vi preghiamo di comunicarci al più presto la vostra partecipazione (potete contattarci all'indirizzo e-mail aismac@alice.it o per telefono ai numeri: 011.9653031 - 011.9615193).

SAREMO FELICI DI INCONTRARVI!



ALLEGATI:




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
I neurologi di domani si formano studiando le malattie rare. Il primo corso dal 19 al 21 maggio presso l'Università di Siena — 18 maggio 2011
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Siamo particolarmente lieti di vedere realizzato quanto era stato anticipato nel nostro sito (vedi): ad una nostra lettera sull'argomento il Professor  Federico aveva gentilmente e immediatamente risposto confermando che in breve avrebbe avviato il suo programma in  merito.
Questo Corso di formazione è il segno di una grandissima innovazione, ed è un punto di partenza per quel nuovo approccio che ci aspettiamo per affrontare le nostre malattie rare.

L’articolo seguente è stato pubblicato su IRIS PRESS (www.irispress.it) del 18 maggio.

"Oltre il 50% della malattie rare hanno un interessamento del sistema nervoso centrale, periferico e del muscolo e richiedono un intervento dello specialista in neurologia".
È quanto ha dichiarato il Professor Antonio Federico, Presidente della Società Italiana di Neurologia (SIN) annunciando l’avvio del primo Corso riservato ai giovani neurologi in formazione che si aprirà domani presso l’Università di Siena e sarà interamente dedicato allo studio ed approfondimento delle malattie rare. Al corso prenderanno parte oltre 80 neurologi in formazione (due per ogni scuola di specializzazione italiana, interamente sponsorizzati dalla Società Scientifica).
Nel nostro Paese sono oltre 2 milioni le persone affette da una malattia rara e, di questi, il 70% sono bambini. Sono patologie dai nomi complessi, quasi impronunciabili come corea di Huntington, eredoatassie, sindrome di Turner, dissinergie cerebellari, colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti e, nella maggior parte dei casi, sono di difficile diagnosi e senza terapia specifica. Nel 50% dei casi, inoltre, la diagnosi è spesso tardiva, si calcola, infatti, che in Italia la diagnosi giunga con un ritardo di circa 3-6 anni le forme infantili e di 5-10 per le forme adulte.
"Le malattie rare – ha aggiunto il Professor Federico, Direttore del Corso - sono un’incredibile opportunità per la ricerca clinica e di base per comprendere le normali funzioni dei sistemi cellulari, rappresentando, inoltre, un vero e proprio modello di studio per le malattie più comuni. Su un totale di 749 malattie rare, ben 401, ovvero oltre il 50%, risultano essere di tipo neurologico. Per questo motivo, tutti i neurologi, e ancor più, i giovani neurologi, dovrebbero aggiornarsi costantemente sui meccanismi biologici che sottostanno alla base di tali malattie, sulle modalità di diagnosi e di terapie ed è per questo che la SIN ha deciso di puntare sulla formazione dei più giovani e quindi dei neurologi di domani".
Il Corso residenziale, della durata di tre intere giornate, il primo nel suo genere, punterà quindi alla formazione delle nuove generazioni attraverso il riconoscimento delle malattie rare, quindi, dove possibile alla precoce terapia, ed infine, alla prevenzione delle stesse. Non mancherà un inquadramento normativo della tematica ed un quadro della attuale situazione italiana.
La SIN ha aperto una finestra presso il proprio sito neuro.it  dedicato alle malattie neurologiche rare ed alla informazione per pazienti e medici. Presso la UO Neurologia e Malattie Neurometaboliche dell’Università di Siena è attivo un Centro di Informazione per le Malattie Neurologiche Rare  (tel 0577.585763-760).
La Società Italiana di Neurologia conta tra i suoi soci più di 3000 specialisti neurologi ed ha lo scopo istituzionale di promuovere in Italia gli studi neurologici, finalizzati allo sviluppo della ricerca scientifica, alla formazione, all’aggiornamento degli specialisti e al miglioramento della qualità professionale nell’assistenza alle persone con malattie del sistema nervoso.



Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Difendiamo il diritto alle indennità economiche per l'invalidità: aderiamo tutti alla campagna di sensibilizzazione del Coordinamento Nazionale Malati Cronici di Cittadinanzattiva — 18 aprile 2011
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Il Coordinamento Nazionale Malati Cronici di Cittadinanzattiva (a cui AISMAC aderisce) sta promuovendo una campagna di mobilitazione per difendere il diritto ad accedere alle indennità economiche previste per le persone alle quali è riconosciuta l’invalidità civile: purtroppo, in questo momento, questo diritto è fortemente a rischio.

Invitiamo tutti a leggere la lettera del Coordinatore del CnAMC riportata qui sotto e ad aderire alla campagna di Cittadinanzattiva cliccando sul link http://www.sonounvip.it/ e apponendo la vostra firma.

Carissimi,
colgo l'occasione per ringraziare tutti voi per il costante impegno nelle attività del CnAMC e per l'attività di tutela dei diritti che portate avanti.
Proprio rispetto al tema della tutela dei diritti, credo che oggi siamo chiamati tutti ad uno sforzo comune ed ulteriore.
È necessario attivarci tutti insieme per riaffermare il diritto dei cittadini ad accedere alle indennità economiche correlate al riconoscimento delle minorazioni civili (invalidità civile ed accompagnamento). Attualmente tale diritto è fortemente a rischio.
In tal senso, come sapete Cittadinanzattiva sta promuovendo un'imponente campagna di mobilitazione sull'argomento, che vede tra i principali attori in primo luogo le vostre Organizzazioni.

http://www.sonounvip.it

È per questo che vi chiedo di partecipare in modo massiccio alla campagna, diffondendola il più possibile tra i vostri associati e gli altri cittadini. È importante darne visibilità sui vostri siti, farne oggetto di comunicazioni interne alle Associazioni, ecc....(come da documenti allegati).
Considero importantissimo, che proprio in queste situazioni, dove vengono lesi diritti importantissimi come questi, che incidono sulla vita di tutti i cittadini, si debba tutti insieme alzare fortemente la voce e smuovere le coscienze di tutti.
È proprio questo il momento di far percepire alle istituzioni il peso e la forza delle nostre Organizzazioni.
Sono certo che tutti insieme riusciremo a raggiungere l'obiettivo.

Vi ringrazio tutti e vi saluto cordialmente.

Tonino Aceti
Coordinatore Nazionale CnAMC




Notizie dai gruppi locali e regionali
Diritti negati e diritti possibili per le malattie rare in Campania: incontro pubblico a Salerno — 8 aprile 2011
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Vi segnaliamo che AISMAC Campania ha contribuito a organizzare l'incontro pubblico: "Diritti negati e diritti possibili per le malattie rare in Campania", che si terrà

venerdì 8 aprile 2011
dalle ore 14:30 alle 18:30
presso Grand Hotel Salerno, auditorium Clemente Tafuri, sala B
Via Lungomare Tafuri,1 - Salerno

Tutti sono invitati a partecipare.

ALLEGATI:





Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Malattie rare, diventa povera una famiglia su tre: una relazione sul convegno “Costi sociali e bisogni assistenziali nelle malattie rare” promosso dall’Istituto Carlo Besta il 2 aprile 2011 (da Televideo RAI) — 2 aprile 2011
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Ben più di mille euro al mese per assistere il proprio caro malato, affrontando spesso lunghi viaggi della speranza lontano da casa. E così una famiglia italiana su 3 alle prese con una patologia rara è ridotta alla povertà, e una su 5 si indebita. Da pagare ci sono vere e proprie odissee da un centro all'altro, se si pensa che in quasi un quinto dei casi la diagnosi giusta è arrivata dopo oltre 10 anni.

Sono alcuni dei dati emersi dalla prima 'fotografia' delle problematiche socio-economiche degli italiani con malattie rare, presentata oggi a Milano durante il convegno 'Costi sociali e bisogni assistenziali nelle malattie rare', promosso dalla Fondazione Irccs Istituto neurologico Carlo Besta che ricovera ogni anno più di 2.200 pazienti 'orfani'. Complessivamente, sono oltre un milione gli italiani che convivono con una delle circa 6 mila patologie rare finora censite.

La ricerca ha coinvolto attraverso questionari ad hoc 500 persone con una malattia rara e le loro famiglie. "Il 50-55% dei pazienti - spiegano Amedeo Spagnolo e Simone Montagnoli dell'Isfol, ex Ias di Roma - sviluppa la malattia in eta' pediatrica, e in particolare il 37% durante la prima infanzia. Spesso la patologia viene addirittura diagnosticata alla nascita (alterazioni genetiche)", ma "oltre il 50% dei pazienti ha ricevuto la diagnosi più di un anno dopo l'inizio della sintomatologia, e nel 18% dei casi si e' arrivati a più di 10 anni per la corretta diagnosi. Il 35% dei pazienti in precedenza ha ricevuto altre diagnosi, e nel 37% di questi casi più di 10 differenti diagnosi".

Ma come vivono le famiglie che si prendono cura di un 'malato raro'? Il 16% di quelle che hanno risposto ai questionari e' sotto la soglia di povertà, e un altro 19% è comunque sulla soglia di povertà (35% in tutto).

Se a soffrire è un bimbo, 2 volte su 5 i genitori fanno fatica sul lavoro e alcuni sono addirittura costretti a interrompere la loro attività per assistere il figlio. Sulle famiglie, risulta quindi dalla ricerca, incombe lo spettro dell'indebitamento: il 20% dichiara di avere avuto bisogno di aiuti finanziari. Mediamente, infatti, una famiglia su 4 spende più di 500 euro al mese per l'assistenza e cifre molto superiori a 500 euro per spese di trasferta.

http://www.televideo.rai.it/televideo/pub/articolo.jsp?id=9013




Notizie dai gruppi locali e regionali
Cena di beneficenza per AISMAC a Roma — 19 marzo 2011
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Forse non tutti sanno che Francesca Ricci, consigliere e referente AISMAC per il Lazio, è anche un'ottima cuoca.

Francesca ha organizzato una cena di beneficenza per finanziare le attività della nostra associazione

sabato 19 marzo 2011
a Roma
presso associazione sportiva “La Giuliana”
Via dei Granatieri, 13
(quartiere Giuliano-Dalmata, zona EUR)
alle ore 20:00

Il costo della serata è di euro 20.
Nel prezzo è compreso il libro di poesie “Ladri di emozioni”, gentilmente donato dalla casa editrice Bel Ami.
Vi invitiamo tutti a partecipare!
Per prenotazioni rivolgersi a Francesca, tel,. 328.8639299 (i posti sono limitati).




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Raccolte 6412 firme per la lettera di petizione alle Regioni! — 7 marzo 2011
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In pochi giorni l’appello lanciato dalla pagina di Facebook “Diritti, non regali per i malati rari” per la sottoscrizione di un appello per il riconoscimento delle malattie rare ancora escluse dall'Allegato 1 del DM 279/01 da inviare alle Regioni (vedi) ha raccolto ben 6412 adesioni.

Ci auguriamo che le Regioni che non l'hanno ancora fatto raccolgano il nostro appello e riconoscano presto la siringomielia insieme a tutte le altre patologie ancora escluse dall’All. 1.


Altri link sull'iniziativa:

  • Sanitànews, 9 marzo 2011
  • Superando.it, 10 marzo 2011
  • Metropolis TV - Il programma "Storie, racconti di vita privata" del 27 febbraio 2011 intervista alcuni pazienti di malattie rare (contiene intervista a Orfeo Mazzella)




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Corso di aggiornamento sulle malformazioni cranio-faciali a Milano — 2-4 marzo 2011
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In allegato il programma del XXIII corso di aggiornamento in neurologia infantile su "Malformazioni cranio-faciali: craniostenosi e facio-craniostenosi", che si terrà a Milano, presso il Museo della Scienza e della Tecnica "Leonardo da Vinci" dal 2 al 4 marzo 2011, con la collaborazione dell'Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano, il Policlinico "Gemelli" di Roma e la Fondazione "Mariani". Direttori del corso, il prof. Concezio Di Rocco e la dott.ssa Laura Valentini.

ALLEGATI:




Notizie dai gruppi locali e regionali
Giornata delle malattie rare 2011 a Napoli — 27-28 febbraio 2011
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In occasione della giornata delle malattie rare, a Napoli si sono svolti due eventi importanti:

27 febbraio: stand informativi presso la Villa comunale. La giornata è stata caratterizzata da un’atmosfera gioiosa, grazie alla presenza di tante associazioni, di medici clown e del gruppo di medici musicisti "Effetti Collaterali".
Di seguito pubblichiamo alcune foto dell’evento dove si possono riconoscere i nostri delegati campani Orfeo, Giuseppe e Massimo.

28 febbraio: Conferenza pubblica sulle diseguaglianze sanitarie: “La situazione assistenziale in Campania, l'impegno delle istituzioni, l'attività del Centro di Coordinamento, la collaborazione con le associazioni di pazienti”, presso il Grand Hotel Vesuvio.

Vi invitiamo a leggere il bell’articolo di Marinella Paesano su “Il Mediano” che fa il punto della situazione (leggi).

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Notizie dai gruppi locali e regionali
Giornata delle malattie rare 2011 a Perugia — 27 febbraio 2011
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In occasione della giornata delle malattie rare, AISMAC ha contribuito ad organizzare lo stand informativo presso l’Ospedale Santa Maria della Misericordia-Policlinico.
Di seguito pubblichiamo alcune foto dello stand, dove si possono riconoscere i nostri amici Giuliana, Grazia Rita e Bruno.

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Notizie dai gruppi locali e regionali
Giornata delle malattie rare 2011 a Torino — 25, 26 e 28 febbraio 2011
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In occasione della giornata delle malattie rare, a Torino si sono svolti tre eventi importanti:

25 febbraio: Corso di aggiornamento sulle malattie rare per medici e operatori sanitari: "La rete interregionale Piemonte e Valle d'Aosta per le malattie rare e l'esperienza dell'AO CTO di Torino", preso l’ospedale CTO. Al corso hanno partecipato oltre un centinaio di medici, infermieri e farmacisti. Nella prima parte della giornata, i responsabili della Rete Interregionale hanno presentato le caratteristiche e le attività della Rete Piemonte-Valle d’Aosta. Nella seconda parte sono stati presentati i consorzi attualmente operanti in ambito interregionale, tra i quali quello dedicato alle nostre patologie. La terza sessione è stata dedicata al Gruppo multidisciplinare Chiari e Siringomielia operante presso l’ospedale CTO. Nel corso della sessione, insieme ai medici, sono intervenuti i presidenti di AISMAC, Carlo Celada, e AIMA-Child, Simona Pantalone, che hanno presentato brevemente i problemi dei pazienti e l’attività delle rispettive associazioni.

26 febbraio: incontro del Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta con i rappresentanti delle Associazioni presso Palazzo Lascaris. Anche in questa occasione, l’incontro è iniziato con una presentazione della Rete Interregionale e delle attività del Tavolo tecnico-scientifico. Sono seguiti gli interventi da parte dei rappresentanti delle associazioni presenti (una trentina). Molti interventi hanno presentato situazioni ed esigenze comuni a più associazioni: i costi e la difficile reperibilità dei farmaci, la difficoltà del passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, la scarsa conoscenza delle patologie da parte dei medici. Il bilancio della giornata è stato sicuramente positivo, e si è concluso con l’impegno di un nuovo incontro da svolgersi a breve.

28 febbraio: stand informativi/divulgativi presso il Teatro Regio in occasione del concerto della Filarmonica '900. Quest’anno, il consueto appuntamento delle associazioni si è spostato dalla piazza al teatro. La serata non è servita solo a far conoscere le malattie rare al grande pubblico, ma ad approfondire la conoscenza e l’amicizia fra le associazioni operanti nella nostra regione.

Di seguito pubblichiamo alcune foto dell’evento.

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Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Sottoscrivi la petizione alle Regioni per il riconoscimento delle malattie rare ancora escluse dall'Allegato 1 del DM 279/01 — 28 febbraio 2011
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Come sapete, la nostra Associazione è stata fra le promotrici dell’iniziativa “Diritti, non regali per i malati rari” per il riconoscimento delle malattie rare ancora escluse dall'Allegato 1 del DM 279/01 (vedi).

Ora le associazioni hanno deciso di scrivere una lettera di petizione alle Regioni per chiedere l’estensione dell’elenco delle malattie rare alle 109 escluse dall’allegato 1. Le lettere verranno inviate ai governi e agli Assessorati alla sanità di tutte le Regioni italiane, al Ministero della Salute e all’Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale malattie rare, il prossimo 28 febbraio, quarta Giornata mondiale delle malattie rare.

Leggete le motivazioni dell'iniziativa

Leggete il testo integrale della lettera di petizione


Se condividete l'iniziativa, vi invitiamo a firmare la petizione sull'apposito modulo on line, ricordando che la siringomielia è una delle 108 malattie escluse dall'esenzione.


Di seguito i link ad alcuni articoli usciti sulla stampa in merito all'iniziativa dell'invio delle lettere alle Regioni:

La Stampa, 21 febbraio 2011

Osservatorio Malattie rare, 22 febbraio 2011

Sanitànews, 22 febbraio 2011




Notizie dai gruppi locali e regionali
Giornata delle malattie rare 2011. Gli eventi a cui partecipa AISMAC — 25-28 febbraio 2011
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Anche quest'anno si svolgerà in tutta Europa la "Giornata delle malattie rare", per sensibilizzare Enti, Regioni, Politici, opinione pubblica e tutta la classe medica sui problemi dei "malati rari " e delle loro famiglie.

Il tema di quest'anno è "RARI MA UGUALI", e intende richiamare l'attenzione sulle disuguaglianze sanitarie che subiscono i pazienti di malattie rare rispetto agli altri malati nel loro Paese e nel confronto su come le stesse malattie rare sono trattate nei diversi Paesi.

Ecco le principali manifestazioni a cui prenderà parte AISMAC:

PIEMONTE

Torino, 25 febbraio: Corso di aggiornamento sulle malattie rare per medici e operatori sanitari: "La rete interregionale Piemonte e Valle d'Aosta per le malattie rare e l'esperienza dell'AO CTO di Torino", c/o aula magna A.O. CTO/M. Adelaide, via Zuretti, 29 – Torino, ore 8.00-18,30

Torino, 26 febbraio: incontro del Coordinamento della Rete Interregionale per le Malattie Rare del Piemonte e della Valle d'Aosta con i rappresentanti delle Associazioni, c/o Palazzo Lascaris, Sala dei Morando, via Alfieri 15 – Torino, ore 9.30-11.30

Torino, 28 febbraio: stand informativi/divulgativi c/o il Teatro Regio in occasione del concerto organizzato ed eseguito dalla Filarmonica '900

LOMBARDIA

Milano, 27 febbraio 2011 – Marcia ritrovo alle ore 14:00 in p.zza Castello partenza alle ore 15:00
percorso: p.zza Castello, via Beltrami, largo Cairoli, via Dante, p.zza Cordusio, Via Orefici, p.zza Duomo, c.so Vittorio Emanuele, p.zza San Babila, c.so Venezia, Porta Venezia arrivo alle ore 17:00

Milano, 28 febbraio 2011 – convegno "Le Malattie rare in Lombardia: rete, governo clinico e partecipazione" c/o Auditorium Giorgio Gaber, Palazzo della Regione Lombardia, P.zza Duca d'Aosta 3 – dalle 13:30 alle 17:45

UMBRIA

Foligno (PG), 27 febbraio 2011 – Stand informativo c/o Ospedale San Giovanni Battista

Perugia, 27 febbraio 2011 – Stand informativo c/o Ospedale Santa Maria della Misericordia Policlinico di Perugia

Terni, 27 febbraio 2011 – Stand informativo c/o Ospedale di Terni

LAZIO

Roma, 28 febbraio 2011 – stand informativo/divulgativo c/o piazza del Popolo

CAMPANIA

Napoli, 27 febbraio 2011 – stand informativo c/o Villa comunale di Napoli dalle 9:00 alle 14:30
con presenza di medici clown e concerto del gruppo di medici musicisti "Effetti Collaterali"

Napoli, 28 febbraio 2011 – Conferenza pubblica sulle Diseguaglianze Sanitarie. Focus on: La situazione assistenziale in Campania, l'impegno delle istituzioni, l'attività del Centro di Coordinamento, la collaborazione con le associazioni di pazienti c/o Grand Hotel Vesuvio, Via Partenope 44, dalle 9:00 alle 13:00

Per vedere l'elenco di tutti gli eventi organizzati nelle diverse città italiane, consultate il sito di Uniamo alla pagina http://www.uniamo.org/attachments/151_programma%20prelim%20del%2028%2002%202011%20al%2021%2002%2011.pdf




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Corso di aggiornamento su malattie rare, Chiari e siringomielia per medici e operatori sanitari al CTO di Torino — 25 febbraio 2011
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Il Corso di aggiornamento sulle malattie rare, al CTO, riservato ai medici ed agli operatori sanitari, avrà l'intero pomeriggio dedicato alla Malformazione di Chiari e alla Siringomielia, con la partecipazione diretta di AISMAC anche alla Riunione del Consorzio Interregionale.
Il Corso offrirà l'occasione di fare il punto sull'attività del Gruppo interdisciplinare operante al CTO, e di diffondere la conoscenza delle malattie rare in particolare ai medici non specialisti, ma la cui valutazione è spesso indispensabile per una diagnosi rapida di una malattia rara.

ALLEGATI:




Notizie AISMAC
Sulla rivista DIAGNOSI&TERAPIA, distribuita nelle farmacie di tutta Italia, un articolo di AISMAC sulle nostre patologie — febbraio 2011
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La rivista "Diagnosi & Terapia", distribuita in tutte le farmacie d'Italia, ha previsto un apposito spazio per parlare di malattie rare, affidato alle associazioni: una bella iniziativa per far sentire la voce dei malati rari al grande pubblico.
AISMAC è stata interpellata per scrivere un articolo su Chiari e siringomielia. L'articolo comparirà  sul numero di febbraio della rivista. Ve lo anticipiamo in allegato.

ALLEGATO:




Notizie dall'estero
Pubblicato in Spagna il percorso diagnostico terapeutico assistenziale nazionale (documento di consenso) per la malformazione di Chiari e la siringomielia — Dicembre 2010
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Documento preparato dal Gruppo di Lavoro Interdisciplinare (GTI) Spagnolo per Malformazione di Chiari e Siringomielia

Nel 2003, con decreto ministeriale, è stato creato, in Spagna, l'IIER (Insituto de Investigaciòn de Enfermedades Rares), con l'obiettivo di affrontare le problematiche delle Malattie Rare in forma globale. Questo centro è stato inquadrato nella struttura dell'Istituto di Sanità Carlos III (ISCHI)
La missione di IIER è quella di essere il referente nei confronti della struttura sanitaria spagnola per le attività che hanno relazione con le Malattie Rare.
In collaborazione con le Comunità Autonome (le Regioni) il centro promuove le azioni a favore dei pazienti e dei loro familiari, iniziando con lo sviluppo biotecnologico e con la creazione delle basi per la realizzazione di attività interdisciplinari incentrate sul paziente.
Una delle prime attività svolte da IIER è stata quella di avviare i Gruppi di lavoro Interdisciplinari specifici per ogni Malattia rara, che ha comportato il rapporto con le istituzioni e con tutti gli Enti coinvolti.
In Spagna l'88% dei pazienti con MR sono seguiti dalle famiglie.
Non è il caso di ricordare che queste infermità comportano disagi psicologici, economici e sociali per i quali né le famiglie né la nostra società sono attualmente preparate. Questo è uno dei motivi più importanti per i quali si è sviluppato l'associazionismo dei pazienti.
Le associazioni dei pazienti riuniscono i malati, chi li cura e i loro familiari con finalità di auto-aiuto socio-sanitario e di difesa dei loro interessi.
L'IIER ha coinvolto sia le associazioni dei pazienti sia i Gruppi di lavoro Interdisciplinari.
Il documento è stato elaborato dal Gruppo di lavoro Interdisciplinare formato da rappresentanti delle diverse Società scientifiche e delle Associazioni di pazienti con l'obiettivo di migliorare la conoscenza di queste patologie fra i professionisti della salute. Questo, senza dubbio, porterà a una migliore qualità della vita delle persone con malformazioni cranio cervicali.
In questo Gruppo le Associazioni dei pazienti hanno avuto la funzione di agire come esperti per conoscere, tramite loro, la reale situazione dei malati e le loro necessità socio-sanitarie.
Questo “documento di consenso” sintetizza i principali aspetti medico-scientifici, sociosanitari, psicologici e legali relativi alle malformazioni cranio-cervicali (Chiari 1 e siringomielia). Per ulteriori informazioni sulla struttura sanitaria spagnola per le malattie rare:
http://www.isciii.es/htdocs/centros/enfermedadesraras/enfermedadesraras_presentacion.jsp.

Il documento è stato pubblicato come articolo scientifico sulla rivista inglese BMC Musculoskeletal Disorders, vol. 10, suppl. 1 (17 dic. 2009) con il titolo Malformazione della giunzione cranio cervicale (Chiari 1 e siringomielia: classificazione, diagnosi e trattamento).

Tale articolo è riportato in allegato. Il testo è interessante per i pazienti ed anche per i medici di base e gli specialisti che seguono le nostre patologie,

Leggi l'articolo




Notizie dalle regioni
Pubblicato dalla Regione Lombardia il primo Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale per la Malformazione di Chiari — Dicembre 2010
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Uno dei più grossi problemi delle malattie rare consiste nella difficoltà di definire e, di conseguenza, reperire linee guida e protocolli, ossia insiemi di "regole di comportamento" da seguire nella fase diagnostica, nella fase terapeutica e nell'ambito assistenziale.
Chi soffre di diabete o di ipertensione può ricevere un'assistenza medica grosso modo simile in tutto il mondo: si tratta di patologie comuni e ben conosciute su cui esistono protocolli largamente condivisi, basati su un grandissimo numero di studi scientifici ed evidenze. Per il malato raro è diverso: le patologie sono, in genere, poco conosciute; le modalità diagnostiche e terapeutiche sono meno assestate e non trovano consenso unanime negli specialisti. Così può capitare che lo stesso paziente venga trattato in maniera completamente diversa non solo da Paese a Paese o da regione a regione, ma persino da ospedale a ospedale.
Questo si verifica anche con le nostre patologie, per le quali, in Italia, non si è ancora arrivati a definire delle linee guida (non dimentichiamoci che la siringomielia non è nemmeno inclusa fra le malattie rare prese in considerazione dal Registro Nazionale).

Per questi motivi avevamo salutato con grande soddisfazione la decisione della Regione Lombardia di provvedere alla stesura di Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) per alcune malattie rare, fra cui la Malformazione di Chiari.
L'iniziativa era stata avviata nel 2008 come parte del programma "SVILUPPI DELLA RETE REGIONALE PER LE MALATTIE RARE IN LOMBARDIA", con l'obiettivo di definire, attraverso un confronto approfondito tra gli specialisti di riferimento, i criteri diagnostici, i trattamenti medici o chirurgici, le prescrizione farmacologica e le attività riabilitative e assistenziali, appropriati e condivisi, da adottare nella Regione Lombardia.

Il Percorso Diagnostico Terapeutico e Assistenziale è, in pratica, lo strumento che identifica tutte le attività necessarie alla presa in carico del paziente affetto da una certa malattia, dalla prevenzione alla riabilitazione, e definisce gli obiettivi e le modalità ottimali a cui mirare per migliorare la qualità delle prestazioni accrescendo i propri livelli di efficienza ed efficacia.

In particolare il PDTA su Chiari indica:

  • le modalità diagnostiche
  • i criteri diagnostici
  • i criteri terapeutici (terapie farmacologiche con i rispettivi dosaggi, ecc. e tipologie di interventi chirurgici)
  • il piano riabilitativo
  • gli aspetti assistenziali
  • i criteri per il monitoraggio del follow-up clinico (esami o visite da prescrivere ecc.).

Il gruppo di lavoro sul PDTA della Malformazione di Chiari, composto da una quindicina di medici specialisti (in particolare neurologi e neurochirurghi) provenienti dai principali ospedali lombardi, ai quali si sono aggiunti altri specialisti per affrontare argomenti specifici, è stato coordinato dalla dott.ssa Tiziana Redaelli, direttrice dell'unità spinale unipolare dell'Ospedale Niguarda.

Da sottolineare la collaborazione al progetto delle associazioni di pazienti AISMAC e AIMAChild, che hanno partecipato alle riunioni e contribuito alla stesura dei documenti finali.

Ci auguriamo che il lavoro della Regione Lombardia venga adottato o preso ad esempio dalle altre Regioni d'Italia.

Leggi il testo completo del PDTA.




Congressi e convegni su CM1 e SM
Syringomyelia 2010 a Berlino — 9-11 dicembre 2010
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L'Associazione tedesca "Deutsche Syringomyelie und Chiari Malformation" ha annunciato la programmazione di un importante convegno sulla siringomielia che si terrà a Berlino fra il 9 e l'11 dicembre 2010. Al comitato scientifico tedesco è affiancato un comitato di esperti di altri paesi di cui fa parte anche l'italiano prof. Concezio Di Rocco.

All'evento è stato dedicato l'apposito sito a cui rimandiamo per ulteriori informazioni e aggiornamenti.




Notizie dai gruppi locali e regionali
Terzo incontro regionale di AISMAC Campania — 27 novembre 2010
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AISMAC Campania organizza il terzo meeting regionale

sabato 27 novembre
dalle ore 15:30
a Villa Bruno, Via Cavalli di Bronzo, 22
San Giorgio a Cremano (Napoli)

Tema dell'incontro "Aiutare il paziente affetto da Malformazione di Chiari e Siringomielia e la sua famiglia: dalla presa in carico del paziente malato raro alla governance delle Malattie Rare".

Al centro dell'attenzione del nostro incontro sara  il paziente e la sua famiglia alle prese con i problemi quotidiani della malattia rara Siringomielia e Malformazione di Chiari.

Dopo un breve presentazione delle novità e un focus dell'attività  di Aismac in Campania si affronteranno alcuni aspetti della Siringomielia e della Malformazione di Arnold Chiari con un intervento del Prof. B. Carrieri, professore aggregato di neurologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche - Università di Napoli Federico II, mentre, per ciò che riguarda, in particolare, la terapia del paziente pediatrico, interverrà il Prof. G. Cinalli, dirigente della Struttura Complessa di Neurochirurgia A.O. Santobono Pausilipon; infine interverrà il Prof Nicola Di Lorenzo Direttore della Neurochirurgia di Firenze che esporrà i primi dati delle sue esperienze sulla sezione del filum terminale; presenti anche molti operatori delle 16 UOC di neurochirugia della Campania.

Saranno nostri ospiti consiglieri regionali e rappresentanti del terzo settore nel campo della Sanità, giornalisti e media della Regione.
In breve, oltre al tema principale della Malformazione di Chiari e della Siringomielia e della centralità del paziente malato raro a cui si darà ampio spazio, si affronteranno temi di rilevanza nel campo della salute pubblica e delle raccomandazioni europee per le malattie rare, dei modelli di presa in carico del paziente malato raro e dell'integrazione con le strutture di assistenza socio-sanitarie del territorio allo scopo di informare, sensibilizzare e partecipare al processo di governance regionale delle malattie rare.
Al III meeting regionale sono invitati a partecipare la Federazione Uniamo Fimr, componenti del tavolo tecnico regionale delle malattie rare, medici di MMG, PLS e altri Specialisti in collaborazione con la sez . dell'AMCI (Associazione Medici Cattolici Italiani) del territorio.

L'incontro ha avuto il patrocinio del Comune di San Giorgio a Cremano, della sezione AMCI di San Sebastiano al Vesuvio e del Network Metropolis TV che curerà l'informazione.





Notizie dai gruppi locali e regionali
Terzo incontro regionale di AISMAC Campania - San Giorgio a Cremano - Relazione di Orfeo Mazzella — 27 novembre 2010
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Sabato 27 novembre 2010, la sezione Campana di Aismac, ha realizzato il 3°incontro regionale sul tema Aiutare il paziente affetto da Malformazione di Chiari e Siringomielia e la sua famiglia: dalla presa in carico del paziente malato raro alla governance delle malattie rare.

La splendida biblioteca di Villa Bruno a San Giorgio a Cremano (NA) ha fatto da cornice al meeting, conclusosi con una gradevolissima cena sociale, che ha visto la partecipazione di amici, soci e medici. In apertura dei lavori i saluti delle autorità locali rappresentate dal Vicesindaco del Comune di San Giorgio a Cremano, Giorgio Zinno, che, fin dagli esordi, ha manifestato una viva solidarietà per i temi sollevati dalla nostra associazione, quindi è stata data lettura di una toccante lettera di Sua Eminenza il Cardinale Crescenzio Sepe, portata degli amici dell'AMCI (Associazione Medici Cattolici Italiana) con cui l'Aismac Campania ha avviato un percorso di alleanza per la diffusione delle informazioni e delle conoscenze sulle nostre patologie agli specialisti del territorio.

L'incontro è iniziato con la lettera di saluto e introduzione del Presidente di AISMAC, Carlo Celada; a seguire Aismac Campania ha presentato una breve panoramica sul lavoro e le iniziative svolte in Campania negli ultimi due anni.

La manifestazione ha avuto due momenti distinti di approfondimento.

Il primo, più squisitamente istituzionale, volto a creare le basi concrete per lo sviluppo di percorsi terapeutici e assistenziali anche in Campania, attraverso il confronto con le proposte di cui Aismac Campania, già da tempo, si è fatta portatrice, come l'istituzione del Registro regionale e la creazione di una rete assistenziale e di presa in carico globale del paziente. Il dibattito, preceduto, il 17 novembre dal primo incontro presso il Centro di Coordinamento Regionale delle Malattie Rare, indetto dal responsabile, Prof. Generoso Andria, e il 24 novembre da un tavolo tecnico in Regione Campania, ha visto, in questa sede, coinvolte e presenti anche altre associazioni come l'AISEA, la AISAC, la SIMBA e la ARFSAG Onlus, con i rispettivi referenti regionali. Si è ribadita da parte di tutti la disponibilità a seguire e vigilare sul percorso di realizzazione dei progetti regionali di creazione di una rete assistenziale e del Registro. In particolare l'intervento dell'On dott.ssa Anna Petrone – Vice Presidente V Commissione Sanità – dopo aver sottolineato lo sforzo meritevole della nostra associazione nella volontà di sensibilizzare anche le istituzioni regionali sul tema dell'integrazione socio-sanitaria, particolarmente caro alla sua azione politica regionale, ha rilanciato la proposta di un Osservatorio permanente sulle malattie rare, emersa dalla discussione al tavolo tecnico regionale del 24 novembre, in presenza dei dirigenti del servizio epidemiologico e assistenza sanitaria, delle associazioni di malattie rare, tra cui Aismac, e del Dott. Mario Delfino presente in rappresentanza dell'On. Calabrò, Consigliere per la sanità del Presidente di Giunta regionale Caldoro.

L'altro momento dedicato alle famiglie e agli amici soci e pazienti numerosamente convenuti in sala si è dipanato attraverso un percorso didattico e di conoscenza offerto dagli specialisti (i sunti degli interventi degli specialisti sono riportati separatamente per più facile lettura).

Numerose le domande del pubblico che hanno trovato altrettante risposte esaustive in un clima di cordialità da parte di tutti i relatori che si ringraziano per la loro grande disponibilità

La presenza delle telecamere della TV regionale Metropolis che è patrocinante morale di Aismac Campania in tutte le sue iniziative insieme al Mattino di Napoli e al Mediano quotidiano Online, ha consentito la diffusione di importanti conoscenze anche ad un pubblico di non addetti ai lavori ed è stata l'occasione per presentare il lavoro dei centri di Genetica Medica dislocati sul territorio campano.
Aismac e tutti i presenti hanno avuto l'occasione di conoscere in modo diretto i medici specialisti certificatori individuati per la Malformazione di Chiari nei rispettivi Istituti presidi di riferimento, che sono, per l'area pediatrica, il Santobono- Pausillipon (in via di accreditamento) e per il paziente adulto la UOC di Genetica Medica del Cardarelli, le AOU Università Federico II e la Seconda Università di Napoli, nonché le UOC di Genetica Medica del Rummo di Benevento e del Moscati di Avellino e, solo ai fini del rilascio della certificazione, l'ASL Napoli 1. Importante l'incontro con il Direttore Generale dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Sun, prof Alfredo Siani.
Il terzo meeting regionale si è potuto realizzare grazie all'impegno di tutto il direttivo locale che ha curato gli aspetti organizzativi e di accoglienza e di diffusione informativa, delle famiglie dei nostri soci e amici campani che generosamente hanno partecipato, nonché della preziosa collaborazione della Aismac-Lazio, del Comune che ci ha ospitati e dei nostri patrocinanti morali come l'Ordine dei Medici e la SIAIS (Società Italiana degli Architetti e Ingegneri per la Sanità) che ha visto impegnato in una innovativa relazione sull'Ospedale modello di umanizzazione il suo Vice Presidente, Ing. Ciro Verdoliva. Per motivi di tempo non è stato possibile svolgere l'intero programma previsto, sacrificando alcuni interventi. Unitamente ad una ricca documentazione scientifica rilasciata, si è provveduto ad uno spazio di diffusione dei libri “The Chiari book” e delle raccolte di poesie “Pensieri e Parole” di Massimo Paesano,”Incontri e Scontri” di Katia Rinaldi, “Ladri di emozioni” di Eleonora Pozzuoli e altri, i cui proventi di vendita sono devoluti ad AISMAC.

Riportiamo di seguito un sunto degli interventi degli specialisti presenti.

Intervento del Prof. Pietro Carrieri, Professore aggregato di neurologia - Università di Napoli Federico II
Il Prof. Pietro Carrieri ha illustrato con esemplare chiarezza i meccanismi e le ipotesi correnti sulla formazione della Malformazione di Chiari e sulla Siringomielia, ha presentato le fasi di sviluppo dell'encefalo e del midollo spiegando in particolare le relazioni tra la circolazione liquorale e la formazione dei ventricoli e delle cisterne liquorali durante la fase embrionale.

Intervento del Prof. Giuseppe Cinalli, Dirigente della Struttura Complessa di Neurochirurgia A.O. Santobono Pausilipon
Il Prof. Giuseppe Cinalli ha presentato i suoi studi sulla fossa cranica posteriore e sulla relazione con la maturazione delle suture del cranio. Ha fatto vedere come si sviluppa il cranio normalmente e nella situazione patologica in cui si realizzano le craniostenosi, che rappresentano una delle cause infantili della Malformazione di Chiari. Ha ribadito e illustrato le molteplici cause che possono produrre nel bambino l'erniazione delle tonsille cerebellari, con quadri malformativi congeniti complessi e rari. Interessanti alcune malformazioni rare che pur presentando quadri radiologici di erniazione del cervelletto oltre il forame magno risultano asintomatici per i tipici sintomi di Chiari. Ha infine presentato un video che illustra dettagliatamente la tecnica di slaminamento della dura. “Una tecnica che, in mani espertissime, determina un' efficace decompressione con un ripristino della pulsatilità cerebellare e della circolazione del liquor, lasciando però intatta la lamina durale in uno spessore minimo”. Infine ha accennato a recentissimi studi circa una tecnica che conserverebbe il piccolo tassello osseo della squamma dell'occipitale, normalmente perso nella fenestrazione ossea decompressiva, che andrebbe quindi riposizionato in modo da favorire il riattacco delle fibre muscolari a vantaggio di una guarigione più fisiologica.

Intervento del Prof. Nicola Di Lorenzo, Direttore della Clinica Neurochirurgica - Università di Firenze
Il Prof. Nicola Di Lorenzo ha relazionato sulle cause e sul meccanismo della siringomielia, proiettando quattro video per illustrare in modo esemplificativo e chiaro le principali tecniche neurochirurgiche, soffermandosi anche sui primi risultati della resezione del filum terminale. In particolare ha spiegato in modo dettagliato le fasi della decompressione cranio-cervicale con apertura della dura che, oggi, viene eseguita con apertura e sacrificio osseo considerevolmente minimo (3 millimetri); ha illustrato l'applicazione di uno shunt, spiegando il motivo dell' opportunità di uno shunt siringo pleurico rispetto ad uno siringo-peritoneale. Ha inoltre mostrato un caso di siringomielia da aracnoidite come esempio di risoluzione della sintomatologia a patto che sia individuata la causa che ha prodotto la siringomielia. Il successo chirurgico- ha ribadito il Prof. Di Lorenzo - è strettamente connesso all'individuazione della causa o delle cause che producono la siringa, sebbene, in alcuni casi minoritari e particolarmente complessi, la risoluzione clinica non è conseguenza immediata e diretta di una operazione neurochirurgica pur condotta con appropriata tecnica. Riguardo alla tecnica chirurgica di resezione del filum, praticata anche nei casi di midollo ancorato occulto e/o di malformazione di Chiari tipica o classica, dopo una prima fase di miglioramento clinico che potrebbe spiegarsi con una detensionamento tensile del midollo che produrrebbe una fase di miglioramento del flusso della circolazione liquorale, ha osservato, nei mesi successivi, un progressivo ristabilimento della sintomatologia, questo, probabilmente, determinato dalla persistenza delle cause che hanno determinato la siringa e/o lo scivolamento delle tonsille cerebellari oltre il forame magno. Ha convenuto inoltre sull' eventuale necessità di uno studio scientifico sulla resezione del filum, prospettico multicentrico e randomizzato che potrebbe fornire risultati indubbiamente superiori a singole esperienze, sebbene nella difficoltà di realizzarlo anche per motivi etici.

ALLEGATI:




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Firmate in difesa del 5x1000! — 24 novembre 2010
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Pochi giorni fa il Governo, tramite un emendamento alla Legge di stabilità 2011, ha deciso di limitare a 100 milioni di euro lo stanziamento per il 5X1000, tagliando così di tre quarti la cifra stanziata per l'anno precedente (400 milioni di euro).

Un taglio di tali dimensioni limiterebbe fortemente la possibilità di operare delle associazioni non profit – tra le quali le onlus come AISMAC – che in tanti casi sono fondamentali per sopperire alle lacune del settore pubblico.
Nello stesso tempo, costituirebbe una limitazione della libertà di scelta dei cittadini riguardo alla destinazione della quota dell'imposta sui redditi a sostegno delle associazioni del terzo settore.

È quindi necessaria una reazione forte da parte delle associazioni e dei cittadini per chiedere che il Parlamento elimini il tetto di 100 milioni di euro per il 5x1000 del 2011, mantenendo l'importo previsto per il 2010.

Vi segnaliamo due petizioni che possono essere firmate on-line:




Notizie dai gruppi locali e regionali
Due libri di poesie per AISMAC — 22 novembre 2010
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Siamo felici di segnalarvi che, dopo “Pensieri e parole” di Massimo Paesano (vedi), altri due libri di poesie serviranno a finanziare le attività di AISMAC: il ricavato dei due volumi verrà infatti in parte devoluto alla nostra associazione.

Ve li presentiamo e vi invitiamo ad acquistarli in vista delle prossime festività:

Il primo libro si intitola LADRI DI EMOZIONI ed è una raccolta di poesie di Massimo Avenali, Sara Cicolani, Andrea Contartese, Francesco Di Giorno, Sacha Giannini, Luigino Giliberto, Bibiana La Rovere, Michela Montemurro, Eleonora Pozzuoli e Francesco Rizzi (Bel-Ami Edizioni).

LADRI DI EMOZIONI

Un caloroso ringraziamento agli autori delle poesie e in particolare ad Eleonora Pozzuoli (poetessa e promotrice dell'iniziativa) e Cristiano Sabbatini (editore ed autore della locandina).

Il libro costa 10 € può essere richiesto:

  • presso le fiere della piccola e media editoria (per chi abita nella zona di Roma segnaliamo le fiere“Più Libri Più Liberi” che si terrà a Roma dal 4 all'8 dicembre 2010 e la 1° Fiera della piccola e media editoria e delle librerie indipendenti che si terrà a Genazzano dal 18 al 20 dicembre 2010)
  • a Francesca Ricci, consigliere AISMAC e referente di AISMAC Lazio, all'indirizzo aismac.lazio@gmail.com.

*****************

Il secondo libro di poesie, INCONTRI E SCONTRI, edito da Albatros, è di Katia Rinaldi, una cara amica che, nata a Lucerna, vive a Mignano Monte Lungo (CE). Diplomata presso l'ITIS di Cassino coltiva da sempre la passione e l'interesse per la letteratura, l'arte e soprattutto la Poesia. Affianca al suo lavoro l'impegno per il sociale, e in particolare sostiene l'AISMAC a cui anche parte del ricavato di quest'opera sarà devoluto.

INCONTRI E SCONTRI

Alla prima presentazione del volume a Roma ha fatto seguito una serie di programmazioni radiofoniche e televisive e Katia sarà presente il 27 Novembre a San Giorgio a Cremano per il Terzo Incontro Regionale AISMAC.

Il volume costa 11.50 € e può essere richiesto nelle librerie.




Notizie dalle regioni
Al Meyer di Firenze un Centro per le malattie rare pediatriche — ottobre 2010
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Riportiamo da "Toscana notizie", Agenzia di informazione della Giunta regionale toscana del 29 settembre 2010, la notizia della nascita presso l'ospedale Meyer di Firenze del Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP).

AISMAC è una delle associazioni di pazienti accreditate presso l'ospedale Meyer: ci adopereremo fin da ora a una stretta collaborazione con il Centro per il sostegno delle attività svolte dagli ospedali toscani a favore delle nostre patologie.

Malattie rare pediatriche, nasce un centro al Meyer

Nascerà al Meyer il Centro regionale per la prevenzione, sorveglianza, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche (CMRP). Il Centro avrà sede al Meyer, ma coinvolgerà anche le aziende ospedaliero-universitarie di Pisa e Siena. Lo istituisce una delibera approvata nel corso dell'ultima seduta di giunta, che stanzia 100.000 euro per la sua costituzione: 50.000 destinati al Meyer, 25.000 a ciascuna delle altre due aziende, Pisana e Senese.

In Italia, ad oggi sono 3 milioni le persone con malattie rare, e ogni anno le nuove malattie rare sono dalle 17.000 alle 23.000. In Toscana, i casi di malattie rare pediatriche segnalati dal Registro Regionale Malattie Rare sono in tutto 5647: 1283 al Meyer, 1704 alle Scotte di Siena, 978 al Santa Chiara di Pisa, 1184 a Careggi, Firenze, 278 allo Stella Maris di Pisa, 81 all'ospedale Versilia, 139 in altri presidi ospedalieri.
Le malattie rare pediatriche esordiscono prevalentemente in età neonatale, hanno un andamento cronico, invalidante, e richiedono trattamenti costosi.

Queste le caratteristiche delle MRP: la rarità, che spesso determina diagnosi a trattamenti molto ritardati; la numerosità: nel loro insieme le malattie rare rappresentano circa il 10% delle patologie umane; l'origine genetica; il forte impatto emotivo per i pazienti e i loro familiari; l'impatto sociale.
La diagnosi neonatale di queste malattie, che in gran parte sono degenerative, progressive, croniche, altamente invalidanti e, se non trattate, mortali, permetterebbe un inizio precoce della terapia adeguata, consentendo la sopravvivenza del bambino e la prevenzione dei danni d'organo destinati a instaurarsi con il tempo.

«Il Centro che nascerà al Meyer, come raccordo con la altre pediatrie ospedaliere e con i pediatri di libera scelta - dice l'assessore al diritto alla salute Daniela Scaramuccia - è un ulteriore passo avanti nel rafforzamento della rete per la prevenzione, diagnosi e terapia delle malattie rare pediatriche. La Regione Toscana vuole fornire a tutti i cittadini che ne hanno bisogno la stessa assistenza sanitaria. Tutti hanno gli stessi diritti e devono avere le stesse opportunità: chi ha malattie conosciute e chi invece soffre di malattie sconosciute, che richiedono dunque maggior impegno e più ampie risorse. A maggior ragione quando si tratta di malattie pediatriche che, se individuate per tempo, hanno maggiori probabilità di essere curate con le terapie più adatte».

Il Centro che avrà sede al Meyer coordinerà le attività delle pediatrie delle altre aziende ospedaliero-universitarie toscane e delle aziende Usl, raccordando i percorsi assistenziali, individuando i presidi di riferimento per le singole patologie rare, e - se necessario - i centri di riferimento extraregionali. Delineerà appropriati percorsi diagnostico-assistenziali, attivando sinergie con il pediatra di famiglia, appropriati percorsi di assistenza domiciliare, azioni integrate di riabilitazione psico-fisica. Si raccorderà con il Registro Toscano Malattie Rare e con il Forum che riunisce tutte le associazioni toscane di pazienti affetti da malattie rare.

Per l'avvio del Centro e la sua messa a regime, si prevedono due anni, alla fine dei quali sarà organizzato un congresso dedicato ai percorsi attivati dal Centro, alla verifica del raggiungimento degli obiettivi, al confronto con esperti nazionali e internazionali.




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Consultazione pubblica "EUROPLAN" sulle malattie rare — ottobre 2010
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Riportiamo dal sito di Uniamo:

Uno degli obiettivi strategici che si pone la Conferenza Nazionale EUROPLAN è favorire il massimo e più ampio consenso tra tutti i portatori di interesse (pazienti, professionisti, decisori pubblici, ricercatori, industrie del settore, eccetera) sull'importanza e utilità della disponibilitàdi piani nazionali nonché di una strategia europea comune per le malattie rare.
Per questo è stata pensata una iniziativa di consultazione pubblica, preliminare alla realizzazione della Conferenza Nazionale e aperta a tutti.
Grazie alla consultazione pubblica pazienti, professionisti, istituzioni e altri soggetti possono esprimere le loro valutazioni sui temi che verranno affrontati nell'ambito della conferenza.
Partecipare alla consultazione è facilissimo: è sufficiente compilare il questionario a cui si accede tramite il link che trovate a fondo pagina.
Il questionario è articolato in sei sezioni:

  • Tema 1 - Piani e strategie nel settore delle malattie rare
  • Tema 2 - Definizione, codificazione e inventariazione delle malattie rare; formazione e informazione
  • Tema 3 - Ricerca sulle malattie rare
  • Tema 4 - Centri di competenza e reti europee di riferimento per le malattie rare
  • Tema 5 - Responsabilizzazione delle organizzazioni dei pazienti
  • Tema 6 - Farmaci orfani e accessibilità alle cure

Per aiutare il partecipante a inquadrare meglio le domande poste, ogni tema è preceduto da una breve introduzione. In calce alla fine di ogni sezione è riportato un estratto relativo al tema tratto dalle "Raccomandazioni del Consiglio dell'Unione Europea sulle azioni nel campo delle malattie rare" (2009/C 151/02), approvate l'8 giugno 2009.
Le domande inserite del questionario non sono certamente esaustive rispetto alla vastità e complessità di ciascun tema indicato, pertanto al termine di ogni sezione è stata inserita una domanda a risposta aperta, dove è possibile inserire ulteriori commenti e osservazioni.
La consultazione pubblica termina alle ore 24.00 del 7 novembre 2010.
Grazie per la collaborazione

PER ACCEDERE AL QUESTIONARIO CLICCARE QUI




Corsi e seminari per pazienti e familiari
Un corso dedicato ai genitori di bambini disabili — 22-23 ottobre e 12-13 novembre 2010
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La Fondazione FIVE onlus (Fondazione Internazionale verso l'Etica) ha organizzato un corso di quattro giorni dedicato ai genitori di bambini disabili.

Il corso, intitolato "La ricchezza della diversità", si terrà nei giorni 22-23 ottobre e 12-13 novembre a Roma, presso l’Istituto Mendel, piazza Galeno 5.

Per iscriversi occorre effettuare un bonifico di venti euro e inviare l'apposita domanda (v. allegato)

ALLEGATO




Notizie di associazioni e federazioni
Incontro medici-pazienti a Milano organizzato da AIMA-Child — 2 ottobre 2010
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Sabato 2 ottobre, a Milano, presso l’istituto Neurologico Carlo Besta, via Mangiagalli 3, dalle 9 alle 18,30, si terrà un incontro medici / pazienti organizzato da AIMA-Child in collaborazione con l'Associazione Italiana Craniostenosi.

Sono invitati i pazienti affetti da malformazione di Chiari, siringomielia, sindrome del midollo ancorato, malformazioni della cerniera-cranio cervicale, craniostenosi, e i loro familiari.

Il programma completo della giornata è riportato sul sito dell'associazione AIMA-Child, alla pagina http://www.arnold-chiari.it/testo_incontro_medico_paziente.html.




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
"Art. 32: tutela della salute... e le malattie rare?": il convegno dell'associazione Dossetti in occasione della "Giornata del diritto costituzionale per la tutela della salute" — 16 settembre 2010
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Giovedì 16 Settembre 2010, in occasione della GIORNATA DEL DIRITTO COSTITUZIONALE PER LA TUTELA DELLA SALUTE, si svolgerà a Roma il convegno dell'Associazione Dossetti:

ART. 32: TUTELA DELLA SALUTE... E LE MALATTIE RARE?
"COSTRUIRE UN RESPIRO UNICO"

Il convegno avrà luogo dalle ore 08.00 alle ore 18.00 presso la Camera dei Deputati, Palazzo Marini - Sala delle Conferenze, Via del Pozzetto, 158 - Roma (Piazza San Silvestro).

Il programma completo della giornata e le modalità di partecipazione sono riportate sul sito dell'associazione Dossetti.

Segnaliamo in particolare l'intervento del prof. Concezio Di Rocco, Ordinario di Neurochirurgia e Resp. di Neurochirurgia Infantile del Policlinico A. Gemelli, Roma: L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE NELLE CRANIOSTENOSI.




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Successo della protesta davanti a Montecitorio. Ritirate dalla manovra finanziaria le restrizioni per gli invalidi — 10 luglio 2010
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Dopo la massiccia mobilitazione seguita all'annuncio delle restrizioni introdotte dalla manovra finanziaria per gli invalidi, alla vigilia della manifestazione di protesta del 7 luglio è stata annunciata l'abrogazione dell'innalzamento della percentuale di invalidità necessaria per l'assegno, che resta quindi al 74%.

Dal testo definitivo della Commissione Bilancio sono inoltre state cancellate tutte le restrizioni sull'indennità di accompagnamento.

Riportiamo in allegato il comunicato stampa degli organizzatori della manifestazione del 7 luglio a Roma (le federazioni FISH e FAND) inviatoci da UNIAMO.

Per maggiori dettagli vedere sito www.uniamo.org.

ALLEGATO




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Le associazioni di malattie rare con UNIAMO alla manifestazione del 7 luglio davanti a Montecitorio — 5 luglio 2010
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Anche le associazioni di malati rari saranno in piazza Montecitorio per protestare contro la manovra del governo sulla sanità. Pubblichiamo il comunicato stampa di UNIAMO e invitiamo tutti coloro che ne avranno la possibilità a partecipare a questa manifestazione (inizio ore 10,30).
Stiamo organizzando una delegazione AISMAC. Per info: referente regionale AISMAC Lazio Francesca Ricci, tel. 328.8639299, e-mail: aismac.lazio@gmail.com.

COMUNICATO STAMPA DI UNIAMO F.I.M.R.

Cresce l'allarme nelle associazioni dei malati rari
UNIAMO: no a questa manovra sulla sanità
Insostenibile sistema di tagli alla sanità – un grave attacco alle garanzie costituzionali – sì alla manifestazione del 7 luglio a Roma

La Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. onlus dichiara il suo secco no alle misure previste nella Manovra Economica 2010 2012 per la sanità.
Gli articoli 10 (Riduzione della spesa in materia di invalidità) e 11 (Controllo della spesa sanitaria) del DL 31 maggio 2010 n° 78, costituiscono un grave attacco a fasce deboli e incolpevoli per il dilagare degli sprechi e del debito pubblico, ma anche l’ulteriore indebolimento del sistema sanitario nazionale.
“La portata e le conseguenze degli articoli 10 e 11 della manovra – spiega la presidente di UNIAMO Renza Barbon Galluppi – non solo infrangono le garanzie scritte nella Costituzione, ma fanno carta straccia di norme e convenzioni internazionali ed europee sulle disabilità e sulle malattie rare.”
Tutte le associazioni di malati rari italiane si dichiarano offese ed indignate per le dichiarazioni del Ministro dell’Economia Giulio Tremonti, che ha associato, come causa prima del disastro economico italiano, l’evasione fiscale e la presenza di quasi tre milioni di invalidi, dando una propria considerazione sprezzante e cinica della condizione di disabilità: un costo inutile da tagliare e non una risorsa economica e di civiltà. “E’ inaudito l’attacco del Ministro Tremonti nei confronti dei disabili – attacca la presidente Barbon Galluppi -. Certamente esiste il fenomeno dei “falsi invalidi”, ma sappiamo bene quali sono i meccanismi e le circostanze che generano questi abusi: basta intervenire su questo con la Magistratura, senza inventarsi meccanismi, come l’innalzamento della percentuale di invalidità necessaria per accedere ai contributi, che colpiranno gli onesti e saranno aggirati dai soliti furbi.”
“Ma oltre a tutto questo, sappiamo che la manovra colpisce anche in altri modi le fasce deboli e i malati rari – conclude la presidente di UNIAMO -, per esempio aumentando la misura dei tagli finanziari alle regioni per la sanità; minando la continuità assistenziale farmaceutica per i malati rari, che per accedere ai medicinali per uso ambulatoriale o domiciliare, dovranno trovare una farmacia di fiducia per la dispensazione, vista l’esclusione delle farmacie pubbliche; oppure tagliando del 50% sulla formazione dei medici e del personale; senza dimenticare la paralisi delle ASL, che non potranno uscire dal regime di rientro di spesa anche nel caso in cui abbiano raggiunto l’equilibrio finanziario e possano riprogrammare i servizi sanitari per i cittadini”.
UNIAMO esprime solidarietà alle organizzazioni che stanno opponendosi alla manovra e concorda nella necessità di chiedere l’apertura di un confronto col Governo per le misure da inserire nella manovra riguardanti il comparto sanitario; dichiara, infine, di sostenere e partecipare alla manifestazione indetta da FISH (Federazione Superamento Handicap) e FAND (Federazione Associazioni Nazionali Disabili) in programma a Roma il 7 luglio prossimo.




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Restrizioni per l'invalidità: la protesta il 7 luglio a Roma — 1 luglio 2010
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A seguito della manovra finanziaria, che ha introdotto criteri restrittivi nei confronti degli invalidi, le federazioni FAND (Federazione tra le Associazioni Nazionali dei Disabili) e FISH (Federazione Italiana per il Superamento dell’Handicap) hanno organizzato una manifestazione di protesta a Roma per il 7 luglio, alle ore 10,30, davanti a Montecitorio.

Il presidente della Fish Pietro Barbieri ha definito le misure del governo come "La peggiore aggressione nella storia repubblicana alle politiche sociali di inclusione delle persone con disabilità".

Vedere gli articoli comparsi sul sito dell'INAIL Superabile.it

Invalidità, Fand e Fish tornano sul piede di guerra: in piazza il 7 luglio

Invalidità, Fand e Fish: "Emendamento governativo anticostituzionale e discriminatorio"

e su Vita.it

Il governo della vergogna, di Franco Bomprezzi




Notizie dai gruppi locali e regionali
Il secondo incontro di AISMAC Campania per far incontrare le associazioni di m.r. della Regione — 30 giugno 2010
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A distanza di un mese dal precedente incontro (v. news 224 e news 226), AISMAC Campania ha promosso un secondo incontro fra le associazioni di malattie rare della regione a San Giorgio a Cremano (NA).

L'On. Anna Petrone, consigliere regionale, ha manifestato l'intenzione di creare una consulta di esperti, formata da esponenti del mondo dell'associazionismo e delle malattie rare (tra i quali è stato invitato il nostro consigliere Orfeo Mazzella), per portare la voce dei pazienti e delle famiglie all'interno della Commissione Salute e avviare finalmente il registro regionale.

Anche questa volta l'amica Marinella Paesano ha scritto un puntuale resoconto della giornata su "Il Mediano" (numero del 3 luglio 2010), che potete leggere alla pagina http://www.ilmediano.it/aspx/visArticolo.aspx?id=10373.




Novità normative e legislative
Le novità per l'invalidità dopo la manovra finanziaria — 18 giugno 2010
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La manovra finanziaria del ministro Tremonti ha introdotto alcune novità per arginare il fenomeno dei falsi invalidi.
In particolare i requisiti medico-legali per accedere all'invalidità sono diventati più restrittivi. Inoltre la percentuale di invalidità finalizzata alla pensione sale dall'attuale 74% all'85%.
Le associazioni contestano le misure adottate, ritenendole inutili per limitare i "falsi" invalidi ma dannose per i "veri" invalidi.

Ecco i link ad alcuni articoli di siti specializzati che spiegano e commentano la riforma:

dal sito Handylex:

dal sito ANMIC:

dal notiziario on-line Superando.it:

dal notiziario on-line Vita.it del 26/5/2010:




Notizie AISMAC
L'assemblea dei soci a Vinovo il 12 giugno e l'incontro dei pazienti con la dr.ssa Valentini — 15 giugno 2010
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Nella mattinata di sabato 12 giugno si è tenuta a Vinovo (TO) l'assemblea annuale dei soci AISMAC cui è seguito, nel pomeriggio, un incontro aperto a tutti i pazienti e alle loro famiglie.

L'assemblea, a cui hanno partecipato una quarantina di soci, è iniziata con la relazione del presidente Carlo Celada sull'attività svolta nell'ultimo anno e sui progetti per il futuro (riportiamo la relazione in allegato). È seguita l'esposizione del bilancio consuntivo 31/12/2009 da parte del tesoriere Lilio Borney. Dopo breve discussione, il bilancio è stato approvato all'unanimità.

Molti gli interventi da parte dei soci con domande e proposte operative sul funzionamento dell'associazione, in particolare per quanto riguarda:

  • la diffusione della conoscenza delle nostre patologie fra i medici
  • la raccolta di fondi
  • la possibilità di trovare nuovi collaboratori fra i soci.
Il dialogo fra soci e associazione è continuato durante il buffet. I soci ci hanno incoraggiato a continuare il nostro lavoro, in particolare nei settore dell'assistenza ai pazienti, del supporto alla ricerca medica e della raccolta e diffusione di informazioni tramite il sito e altri canali.

Nel pomeriggio, a partire dalle 15, si è svolto l'incontro aperto che è consistito essenzialmente nell'intervento della dottoressa Laura Valentini e nel dibattito che ne è seguito (altri due medici che avevano annunciato la loro presenza sono stati impossibilitati a presenziare all'incontro).

La dottoressa Valentini ha esordito sottolineando come nel giro di pochi anni le nostre patologie sono passate da una diagnosi tardiva a una diagnosi "esagerata", nel senso che troppo spesso accade di voler curare chirurgicamente casi di pazienti asintomatici. L'invito è quindi ad una valutazione attenta dei singoli casi e alla massima cautela nel decidere la necessità di un intervento. In tutto questo il ruolo delle associazioni può essere molto utile.

Una buona parte dell'intervento e del successivo dibattito è stato poi dedicato alla annosa questione della sezione del filum. La dottoressa ha affermato che questo tipo di intervento è nato per casi di cono midollare molto disceso in soggetti infantili con spina bifida; è quindi adatto come intervento preventivo per questo tipo di situazioni. In caso di Chiari 1 o siringomielia può essere utile esclusivamente come intervento di seconda scelta in individui con problemi particolari, come ha spiegato nei suoi studi il dott. Bolognese. Più in particolare, l'intervento non serve a curare AC1 o SM, ma il midollo ancorato eventualmente associato alle precedenti patologie. La dottoressa ha inoltre specificato che si può parlare di "midollo ancorato" quando il cono midollare si trova al di sotto di L3; in questa posizione, il midollo ancorato può provocare disturbi come, ad esempio, problemi di deambulazione.

La resezione del filum è invece assolutamente sconsigliabile come intervento di prima scelta per AC1 e SM: la sua applicazione in queste patologie non dà alcuna garanzia di successo. Al contrario, l'intervento di decompressione è una tecnica sicura, con una percentuale di soluzione superiore all'80-90% dei casi, che non deve spaventare.

Nel contempo le relazioni fra AC 1 e midollo ancorato non sono ancora chiare e richiederebbero ricerche apposite. Presso l'Istituto Besta è stato da poco avviato uno studio che osserva il posizionamento del cono midollare con il paziente in posizione supina e prona.

La dottoressa Valentini ha risposto a tantissime domande da parte del pubblico. A tutti coloro che chiedevano del perché non si sviluppino indirizzi di ricerca già sperimentati (in particolare negli Stati Uniti), la dottoressa ha risposto che il problema è la mancanza di fondi e personale. Servirebbero soldi, ad esempio, per acquistare strumenti utili ad affinare le diagnosi, ma soprattutto per pagare e istruire il personale addetto a usare tali strumenti.
Le associazioni possono fare molto per aiutare i medici a sostenere la ricerca e a sollecitare chi di dovere ad assumere personale.

AISMAC RINGRAZIA GLI AMICI CHE HANNO PARTECIPATO ALL'ASSEMBLEA PER LA LORO GENEROSITÀ


ALLEGATO


FOTO DELL'INCONTRO




Notizie AISMAC
Sabato 12 giugno a Vinovo assemblea dei soci e incontro aperto a tutti i pazienti — 12 giugno 2010
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Sabato 12 giugno 2010, dalle ore 11 alle ore 13, si svolgerà a Vinovo l'assemblea annuale dei soci AISMAC.

L'assemblea sarà seguita da un buffet.

Nel pomeriggio, a partire dalle ore 15, ci sarà un incontro fra i pazienti e l'associazione, aperto anche ai non soci. E' prevista la presenza di alcuni medici specialisti delle nostre patologie .

Per fini organizzativi, preghiamo chi intende essere presente di voler confermare la propria partecipazione mandando una e.mail a aismac@alice.it o telefonando ai numeri 011.9653031 o 011.9615193.

ALLEGATO:




Notizie dai gruppi locali e regionali
L'iniziativa di AISMAC Campania per far incontrare le associazioni di m.r. della Regione — 2 giugno 2010
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Come comunicato in precedenza (v. news 224), AISMAC Campania ha promosso un incontro informale fra le associazioni di malattie rare della regione. L'incontro si è svolto il 31 maggio a San Giorgio a Cremano (NA).

All'evento è stato dedicato il bell'articolo di Marinella Paesano su "Il Mediano" del 2 giugno (per leggere l'articolo, cliccare qui).




Notizie dai gruppi locali e regionali
Nuova iniziativa di AISMAC Campania — 31 maggio 2010
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AISMAC Campania si è fatta promotrice di un incontro informale fra le associazioni di malattie rare della regione. Ecco il testo dell'invito rivolto alle associazioni:

Al grande fervore di riflessioni e impegni presentati negli anni passati a favore dell'assistenza della formazione e della ricerca nelle malattie genetiche rare, croniche e invalidanti si assiste (almeno nella nostra Regione CAMPANIA) ad una progressiva smobilitazione ed una polverizzazione delle risorse umane ed economiche.
La Regione Campania, sebbene sia la seconda Regione d'Italia per popolosità dopo la Lombardia, riesce a soddisfare molto poco le esigenze dei cittadini pazienti affetti da malattie rare croniche e invalidanti. La Regione non ha ancora attivato il Registro delle malattie rare. I Percorsi diagnostici terapeutici assistenziali, (dove esistono) non sono sottoposti ad una qualche forma concreta di feedback da parte delle associazioni di riferimento. Lo screening neonatale metabolico si effettua su pochissime malattie rare e con grandi difficoltà. Alcune malattie rare (riconosciute in altre Regioni) non lo sono in Campania.

Le associazioni di malattie rare probabilmente faticano a trovare un humus adatto alla collaborazione per carenza o frammentarietà di informazioni, (non esiste nel sito ufficiale della Regione Campania nessun accenno alla malattie rare, né il Centro di riferimento regionale per le malattie rare ha un sito attivo; per conoscere il percorso di esenzione per esempio e le leggi regionali in materia bisogna andare sul portale POLLICINO o consultare le associazioni di riferimento che hanno raccolto informazioni sul territorio), ugualmente può essere che alcune associazioni a carattere nazionale non abbiano ancora referenti in Campania.

Tutti noi abbiamo spesso esigenze e sensibilità comuni, seppure nel rispetto delle differenti motivazioni che ci hanno spinto a organizzarci in diverse e specifiche associazioni o gruppi di ascolto è indubbio che dallo scambio di esperienze tra le associazioni, la condivisione di difficoltà e di successi, può nascere un momento molto positivo, anche se le dimensioni dei problemi sembrano molto diverse. Queste considerazioni e tante altre, condivise con alcune associazioni il giorno 28 febbraio 2010, in occasione della III giornata delle malattie rare si potranno discutere in chiave propositiva se ci incontreremo. Pertanto Vi invito ad un incontro informale tra le associazioni di malattie rare, croniche e invalidanti, per trovare un modo di discutere insieme su problematiche comuni. La data prevista per l'incontro è lunedì 31 maggio alle ore 17.30-19.30 a San Giorgio a Cremano (NA), Villa Bruno, Via Cavalli di Bronzo, 24.

Orfeo Mazzella
Referente AISMAC Regione Campania
Tel 340.48.48.682




Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
Non siamo nati per soffrire. Dolore cronico e percorsi assistenziali: un rapporto di Cittadinanzattiva — 27 maggio 2010
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Riceviamo di Cittadinanzattiva - Tribunale per i diritti del malato l'invito all'evento di presentazione dei dati relativi all' indagine sui percorsi assistenziali del paziente affetto da dolore cronico non oncologico. I dati sono stati raccolti in un rapporto dal titolo "Non siamo nati per soffrire. Dolore cronico e percorsi assistenziali".

La presentazione avverrà il 27 maggio 2010, a Roma, presso Palazzo Bologna - via S. Chiara, 4.

Vi chiediamo di confermare la vostra presenza all'indirizzo g.berardino@cittadinanzattiva.it e di diffondere l'evento attraverso i vostri contatti e attraverso il vostro sito.

ALLEGATI




Novità normative e legislative
Dai diritti costituzionali ai diritti esigibili: la nuova edizione della guida del CNMR — 24 maggio 2010
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IL Centro Nazionale Malattie Rare dell'istituto Superiore di Sanità ci segnala che è stata pubblicata la guida aggiornata “DAI DIRITTI COSTITUZIONALI AI DIRITTI ESIGIBILI".

La nuova guida presenta in maniera dettagliata tutti i diritti della persona con disabilità e la normativa in vigore per renderli concretamente esigibili: agevolazioni, detrazioni, sconti fiscali...

Particolare attenzione è stata dedicata alla nuova procedura per l'accertamento dell'invalidità, sordità, cecità, handicap e disabilità, che in forza della legge 102/2009 è stata modificata a partire dal 1° gennaio 2010.

Vi invitiamo a consultare la guida sul sito del CNMR all'indirizzo
http://www.iss.it/binary/asso/cont/I_Diritti_Esigibili_2010.pdf




Notizie AISMAC
AISMAC su Facebook — 3 maggio 2010
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In seguito alle sempre più frequenti richieste da parte dei soci e dei simpatizzanti dell'associazione, abbiamo aperto una pagina su Facebook.

Ci auguriamo che questo canale informativo faccia conoscere sempre più l'associazione e, soprattutto, le nostre patologie.

Se siete già utenti Facebook, veniteci a trovare alla pagina del profilo "AISMAC Onlus".
Cliccate sul seguente link per collegarvi direttamente alla pagina http://it-it.facebook.com/group.php?gid=326323314671.

Lo scopo principale del Gruppo è quello di dare a tutti Voi la possibilità di comunicare ed interagire con gli altri utenti, lasciare i Vostri commenti nella bacheca del Gruppo e partecipare a discussioni e confronti.

Il Gruppo è aperto a tutti.

Per qualsiasi informazione a riguardo, contattatemi al seguente indirizzo mail: fryfer@yahoo.it.

Un cordiale saluto da parte di tutta l'Associazione.

Francesca Ferrara, Amministratrice Facebook di AISMAC Onlus.




Notizie dai gruppi locali e regionali
"Pensieri e parole", il libro di poesie di Massimo Paesano — 25 aprile 2010
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Copertina Per chi non lo conoscesse ancora, ricordiamo che è in vendita PENSIERI E PAROLE, il libro di poesie di Massimo Paesano, amministratore del forum Siringomielia & C.

Le pagine di questo libro scorrono tra parole lievi e immagini delicate, da cui tuttavia trapelano sentimenti profondi: una lettura che dona emozioni, lasciando un senso di serenità e di grande apertura verso la vita.

Con grande generosità Massimo ha deciso di devolvere il ricavato del libro per azioni di sensibilizzazione sulle nostre patologie.

Il libro è acquistabile tramite Internet, alla pagina ilmiolibro.kataweb.it/libro.asp?id=107817.




Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
"Malattie croniche e diritti: zona ad accesso limitato": il IX Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità di Cittadinanza Attiva — 11 Marzo 2010
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L'11 marzo 2010 è stato presentato a Roma, presso la Sala Capitolare del Senato della Repubblica, il IX Rapporto nazionale sulle politiche della cronicità  del Coordinamento nazionale delle Associazioni dei Malati Cronici (CnAMC) di Cittadinanzattiva. Titolo del rapporto: "Malattie croniche e diritti: zona ad accesso limitato".

Come aderente al Coordinamento, AISMAC ha contribuito al rapporto rispondendo ad un articolato questionario.

Vi invitiamo a leggere il rapporto (scaricabile al link http://www.cittadinanzattiva.it/cnamc-malati-cronici/ix-rapporto-cnamc.html), il comunicato stampa di Cittadinanza Attiva e la rassegna stampa ai link sotto riportati.

ALLEGATI




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Malattie rare e disabilità: "Siamo Rari...Ma Tanti". Costruire un "respiro unico" (convegno dell'associazione Dossetti) — 5 marzo 2010
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Nell'ambito della "Giornata del diritto costituzionale per la tutela della salute", l'Associazione "G. Dossetti: i Valori" organizza il convegno:

Malattie Rare e Disabilità

"Siamo Rari...Ma Tanti"

COSTRUIRE UN "RESPIRO UNICO"

Venerdì 5 marzo 2010, ore 08.30 – 17.00

PROVINCIA DI ROMA
Palazzo Valentini - Sala Mons. Luigi Di Liegro
Via IV Novembre, 119/a - Roma

Riportiamo dal sito dell'associazione Dossetti:

È ormai passato un anno da quando, durante la II giornata europea delle Malattie Rare, il Segretario Nazionale dell'Associazione "Giuseppe Dossetti. I Valori", ha denunciato la situazione di forte frammentazione esistente tra le diverse associazioni di Malati Rari. Richiamiamo oggi lÂ’attenzione su tale problematica, persuasi che la frattura esistente tra gruppi che dovrebbero muoversi lÂ’uno accanto allÂ’altro, poiché omogenei per richieste ed esigenze, leda e diminuisca la loro forza di comunicazione e la capacità di influenzare le azioni delle Istituzioni.

Già in tale occasione avevamo assunto l'impegno, qualora se ne fosse presentata la necessità, di farci arbitro super partes al fine di coordinare ed accorpare tali gruppi.

Il percorso da noi intrapreso e portato avanti con coerenza e determinazione, ormai da dieci anni, testimonia come la nostra non sia unÂ’associazione di Malati Rari, ma unÂ’associazione che ha lÂ’obiettivo di affiancare e dar voce a tutti i 2 milioni di cittadini per i quali il principio di “tutela della salute come fondamentale diritto dell'individuo e interesse della collettività”, sancito dallÂ’art. 32 della nostra Costituzione, resta unÂ’utopia.

Poiché dopo 10 anni, restano ancora insolute problematiche di grande rilevanza, abbiamo ritenuto necessario ridare nuovo impulso all'emergenza Malati Rari, traducendo le molte parole che vengono spese a riguardo in fatti concreti.

Cinque anni di attesa per una diagnosi equivale ad un crimine contro una persona ammalata. Al fine di mirare alla concretezza dei fatti, piuttosto che a mostrarsi uniti davanti alla diseguaglianza dei diritti dei Malati Rari solo in occasione di campagne di sensibilizzazione oppure per secondi fini personali , abbiamo fornito ai decisori istituzionali proposte di legge e mozioni parlamentari che possano condurre ad una accurata e risolutiva presa in carico del problema.

Ci siamo impegnati perché in Senato venissero presentate due mozioni con le quale sottoporre allÂ’attenzione del Parlamento la necessità di colmare il terribile baratro esistente oggi tra pazienti ed Istituzioni . Abbiamo, inoltre, elaborato un disegno di legge che contenga disposizioni in favore delle Malattie Rare e della loro cura attraverso la regolamentazione della Autorizzazione Temporanea dÂ’Utilizzo (ATU) di farmaci orfani e/o destinati alla cura di Malattie Rare, come la normativa francese prevede già dal 1994.

Queste iniziative legislative hanno il particolare merito di essere firmate trasversalmente, da esponenti di tutti gli schieramenti politici, proprio perché lÂ’obiettivo dellÂ’Associazione è quello di costruire un "respiro unico", in cui i diritti dei Malati Rari trovino il giusto sostegno e la dovuta tutela.

In una situazione in cui i cittadini non sono tutti uguali di fronte alla malattia ed in cui la differente disponibilità economica si tramuta, troppo spesso, in disparità di trattamento, non possono e non devono esistere divisioni e fratture. C'è un'unica strada che associazioni, Istituzioni ed esponenti del mondo farmaceutico devono percorre insieme, in un'unica direzione: a favore degli ammalati e delle famiglie che quotidianamente ne condividono il dramma.

Per tutte queste ragioni Vi chiediamo di sostenere l'associazione nel suo impegno di "costruire un respiro unico", in cui ad imporsi e a prevalere siano solo le necessità delle persone malate, e non le tendenze ad emergere di chi li rappresenta.

Il programma completo è consultabile sul sito www.dossetti.it

Per iscrizioni e informazioni: tel.: 06 3389120 - e-mail: segreteria@dossetti.it.




Notizie dai gruppi locali e regionali
Terza giornata delle malattie rare: la manifestazione di Torino — 28 febbraio 2010
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A Torino, nonostante la pioggia e il blocco del traffico, una trentina di associazioni si sono prodigate con entusiasmo e spirito di solidarietà per informare i passanti delle problematiche dei malati rari.

Nello spirito della giornata (lo slogan di quest'anno era: "PAZIENTI E RICERCATORI, INSIEME PER LA VITA"), i rappresentanti del CMID - Centro di coordinamento della Rete Interregionale delle malattie rare si sono messi a disposizione per dare informazioni ad associazioni e singoli pazienti.

Hanno visitato i gazebo, portando la loro solidarietà, il sindaco di Torino, Sergio Chiamparino, e l'assessore regionale alla Sanità Eleonora Artesio.

Il TG regionale ha dedicato ampi servizi all'evento in tutte le edizioni della giornata.

Ecco alcune immagini della manifestazione:

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Foto 05: il Sindaco Chiamparino con Carlo Celada allo stand di AISMAC
Il Sindaco Chiamparino con Carlo Celada allo stand di AISMAC


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Notizie dai gruppi locali e regionali
Grande partecipazione all'incontro con i pazienti di Chiari1 e Siringomielia di Piemonte e Valle d'Aosta al CTO di Torino — 28 febbraio 2010
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Come preannunciato nella precedente notizia , sabato 27 febbraio si è tenuto il primo incontro dei pazienti di Chiari1 e Siringomielia di Piemonte e Valle d'Aosta con i medici dell'ambulatorio multidisciplinare in attività da circa un anno al CTO di Torino.

L'evento, organizzato dalla nostra associazione in collaborazione con il team del CTO in occasione della terza Giornata delle Malattie Rare, è stato improntato al dialogo fra pazienti e medici, nello spirito rappresentato dallo slogan "PAZIENTI E RICERCATORI, INSIEME PER VINCERE".

Riportiamo un estratto del comunicato stampa diffuso dalla responsabile dell'ufficio stampa del CTO, dr. ssa Silvia Alparone, che illustra in breve le attività e i risultati di questo gruppo di lavoro:

In occasione della Giornata Mondiale per le malattie Rare, che si celebra domenica 28 febbraio, sabato pomeriggio all’Unità Spinale del CTO, i medici del Gruppo di Lavoro Multidisciplinare Siringomielia e Sindrome di Chiari della nostra Azienda incontrano i pazienti piemontesi e valdostani insieme ad AISMAC, l’associazione nazionale che riunisce i malati e i loro familiari.
La specificità del Gruppo di lavoro del CTO/Maria Adelaide, il primo del suo genere in Italia, sta nella sua multidisciplinarietà: neurologi, neuroradiologi, fisiatri, neuro-urologi, internisti, foniatri, algologi, psicologi, chirurghi vertebrali e neurochirurghi, seguono il paziente in tutto il suo percorso diagnostico e terapeutico, per una presa in carico globale del singolo caso anche al di là degli aspetti chirurgici.
I dati su Siringomielia e Sindrome di Chiari: l’ambulatorio neurologico del CTO
La Giornata delle malattie rare di quest’anno è occasione per presentare i dati raccolti nel primo anno di attività dall’ambulatorio neurologico dedicato del CTO di Torino. L’ambulatorio è attivo il martedì mattina presso la Neurofisiologia Clinica: dal 2009 sono stati valutati 144 pazienti, di cui 105 femmine, 39 maschi; l’età media dei pazienti è intorno ai 45 anni, ma varia dai 14 ai 77 anni. Sul totale 87 sono i malati di siringomielia (74 forme primarie e 13 forme secondarie, di cui 40%  post-traumatiche) e 84 invece le persone affette da Malformazioni di Chiari 1:  molto spesso le due patologie si presentano in forma associata.
Dopo la prima visita neurologica in ambulatorio, i pazienti eseguono nello stesso giorno, esami strumentali e consulti specialistici presso i diversi professionisti che compongono il Gruppo di lavoro aziendale. Inoltre, nei casi più complessi o con possibile indicazione chirurgica, vengono effettuate, con frequenza quindicinale, valutazioni multidisciplinari, con eventuale successivo ricovero in Neurochirurgia.
Dai dati del Registro della Rete Regionale Malattie Rare emerge un incremento progressivo di segnalazioni di queste due patologie negli ultimi anni presso il CTO/Maria Adelaide: dal 2006 al 2007 +30 e +54% del totale del Piemonte, rispettivamente per la S. Chiari e la Siringomielia, nel 2008 +50 e +62%, e nel 2009 +72 e +70% rispettivamente.

Il numero dei ricoveri nella Neurochirurgia della nostra Azienda per queste malattie è aumentato del 50% rispetto al 2008, con una riduzione della degenza media del 36% e della degenza pre-operatoria del 50%, anche in virtù della selezione effettuata in fase pre-chirurgica con le valutazioni multidisciplinari integrate.

L'incontro ha suscitato un enorme interesse da parte di pazienti e familiari (un centinaio di persone), che hanno affollato la sala fin da un'ora prima dell'inizio dell'incontro.
I medici del gruppo multidisciplinare, coordinati dalla neurologa Palma Ciaramitaro, erano presenti al completo e hanno voluto ribadire il loro impegno per continuare a operare in stretto contatto con le associazioni.
Dopo i saluti della dott.ssa Actis per il CTO e di Carlo Celada per AISMAC, sono seguiti gli interventi del dott. Simone Baldovino, che ha presentato le attività della Rete Interregionale Piemonte-Valle d'Aosta delle malattie rare, e della dott.ssa Ciaramitaro, che ha presentato il Gruppo Multidisciplinare.
Si è quindi passati alla parte centrale della giornata: il confronto medici-pazienti. Tante le domande, tanti gli interventi, tra preoccupazioni e speranze.

Un fatto certo è che ogni paziente affetto dalle nostre patologie è un caso a se stante, che richiede una valutazione attenta e condivisa da più specialisti.

Il team del CTO non promette cure miracolose né una tecniche chirurgiche risolutive, ma un nuovo approccio alla persona ammalata, che intende valutare il paziente in tutta la sua interezza e che considera l'opzione chirurgica solo in caso di reale necessità.

Ci auguriamo che questi medici diventino l’esempio trainante per le altre regioni d'Italia.

Presentazioni del team multidisciplinare sono apparsi su Torino Cronaca del 26 febbraio 2010 (vedi) e su Vita, il settimanale nazionale dedicato al mondo del terzo settore, nella sua versione on line del 1° marzo 2010 (vedi).
Una presentazione del Consorzio Interregionale Chiari-Siringomielia è comparsa sul nono numero di Malattie rare e farmaci orfani, il supplemento al Notiziario dell'ISS (ottobre 2009), p. 11-13 (vedi).

Ringraziamo l'associazione AIMA-Child che ha effettuato la registrazione audio della giornata e ci ha concesso di pubblicarla.

 

 
La dott.ssa Actis, la dott.ssa Ciaramitaro, Carlo Celada, il dott. Baldovino


 




La neuroradiologa Consuelo Valentini, il neurochirurgo Giuliano Faccani, Carlo Celada



L'intervento di Simona Pantalone Ielmini, presidente di AIMA-Child



Il team dei medici durante il dibattito


 




Notizie dai gruppi locali e regionali
Terza giornata delle malattie rare: la manifestazione di San Giorgio a Cremano — 28 febbraio 2010
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Domenica 28 febbraio, a San Giorgio a Cremano, Aismac-Campania, su delega di Uniamo-Fimr-Onlus, ha allestito un presidio informativo sulle malattie rare. Oltre che un momento di incontro e di gioia per i cittadini è stata anche un'opportunità per promuovere e sostenere, localmente, lo sviluppo di alleanze tra altre associazioni di pazienti.

AISEA, AIMAR, ILA e L'APE, hanno raccolto l'invito e si sono associate nell'incontrare cittadini e pazienti in piazza Massimo Troisi.

Sotto lo stesso tetto sono state raccolte firme per la petizione promossa dall'ILA, si sono riuniti alcuni medici e le istituzioni comunali; i promotori hanno volantinato, incessantemente e riscuotendo un certo interesse anche da parte dei passanti, materiale informativo sulle rispettive patologie rare. Aismac-Campania si è fatta promotrice di una rete di cooperazione per gettare le basi per azioni unitarie per obiettivi comuni.

Un particolare ringraziamento va al Sig Giuseppe Silvano che ha curato gli aspetti “burocratici” della manifestazione e un apprezzamento a Massimo Paesano per la logistica. Un grazie anche a tutti coloro che,sebbene in difficoltà per le precarie condizioni di salute, hanno ugualmente partecipato mostrando una concreta solidarietà verso gli organizzatori. A loro dedichiamo gli sforzi e la speranza che il prossimo anno potremo essere ancora più numerosi e uniti.

L'evento è stato seguito dalla stampa (v. l'articolo di Maria Pirro su Il Mattino, l'articolo su Sanità News, Supplemento Malattie Rare, l'articolo di Marinella Paesano su Il Mediano) e dalla televisione (su Metropolis web e tv, solo per la Campania, all'interno del programma ARCA).

Ecco alcune immagini della giornata:

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Notizie dai gruppi locali e regionali
Terza giornata delle malattie rare: la manifestazione di Perugia — 28 febbraio 2010
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Anche a Perugia AISMAC, in collaborazione con AIMA-Child, ha organizzato uno stand informativo presso l'Ospedale Silvestrini.

Ecco alcune immagini della giornata:

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Notizie dai gruppi locali e regionali
Terza giornata delle malattie rare: tutti gli eventi organizzati da AISMAC — 28 febbraio 2010
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EVENTI IN PIEMONTE:

27 FEBBRAIO, ore 14-18, presso la sala multifunzionale del Centro Spinale del CTO di Torino
Presentazione del gruppo multidisciplinare Chiari-Siringomielia operante all'interno dell'Ospedale CTO e del Consorzio Interregionale Chiari-Siringomielia Piemonte-Valle d'Aosta, primo modello consortile multidisciplinare operante in Italia per queste patologie.
Incontro dei pazienti di Chiari 1 e Siringomielia di Piemonte e Valle d'Aosta con gli specialisti.
(Evento organizzato da AISMAC in collaborazione con l'azienda ospedaliera CTO-Maria Adelaide).
Referente Carlo Celada, AISMAC, cell.: 338.5888549, e-mail aismac@alice.it

27 FEBBRAIO, ore 20,30, presso il Teatro del Collegio S. Giuseppe, in Via Andrea Doria 18 a Torino
Spettacolo teatrale: Commedia brillante "Il tacchino" di George Feydeau.
(Evento organizzato dal CMID in collaborazione con AISMAC e con le altre associazioni di malattie rare).
Ingresso gratuito con prenotazione obbligatoria.
Referente Segreteria CMID, cell.: 392.7695363

28 FEBBRAIO, ore 10-17, in Via Garibaldi a Torino
Associazioni in piazza
Come ormai tradizione, le Associazioni di malati rari piemontesi e valdostani saranno presenti con 25 gazebo per informare l'opinione pubblica dei problemi dei malati rari e per fare uscire gli stessi dall'anonimato nel quale troppo spesso si trovano.
Artisti di strada allieteranno la giornata.
(Evento organizzato con le associazioni dei pazienti piemontesi e valdostani di malattie rare).
Referente: Annalisa Dal Verme, cell. 328.1346795, e-mail annalisa.dalverme@gmail.com

EVENTI IN CAMPANIA:

28 FEBBRAIO, ore 10-17, a San Giorgio a Cremano (NA)
Associazioni in piazza
(Evento organizzato da AISMAC Campania in collaborazione con altre associazioni di malattie rare).
Referente: Orfeo Mazzella, cell. 340.4848682, e-mail aismac.campania@gmail.com




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Terza giornata delle malattie rare — 28 febbraio 2010
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Il 28 febbraio 2010 si celebrerà in tutta Europa e in molti Paesi del mondo la Terza Giornata delle Malattie Rare. Questo evento, promosso per la prima volta da EURORDIS - European Organisation for rare Diseases  il 29 febbraio 2008 (giorno raro!), è ormai diventato il principale appuntamento annuale per le associazioni di malati rari. Come negli anni passati saranno organizzati ovunque una molteplicità di eventi per portare l'attenzione sul tema delle malattie rare e le persone che ne sono colpite: eventi di piazza, marce, incontri, convegni, conferenze stampa, premi, spettacoli, ecc.

Lo slogan della Giornata delle Malattie rare 2010 - "Pazienti e ricercatori: insieme per la vita" - intende dimostrare che la collaborazione fra pazienti e ricercatori non è solo possibile ma necessaria.

Gli obiettivi della giornata indicati da EURORDIS sono:

  • Sensibilizzare il pubblico sul tema delle malattie rare e rafforzare la loro importanza in quanto priorità per la salute pubblica
  • Rafforzare la voce dei malati
  • Dare speranza e informazioni alle persone affette da malattie rare, specialmente per quelle per le quali non è disponibile un network di supporto
  • Consolidare la collaborazione internazionale per la lotta contro le malattie rare

Più specificatamente, nel 2010, la Giornata delle Malattie Rare si prefigge di:

  • Promuovere l'interesse per la ricerca nel campo delle malattie rare
  • Promuovere la collaborazione tra i malati e i ricercatori
  • Definire la politica pubblica e influenzare la pianificazione delle ricerca".

I malati rari italiani vogliono anche ricordare ai politici e informare l'opinione pubblica che sono tuttora in attesa di una legge-quadro che tuteli i loro diritti in maniera piena.

Per approfondimenti consultare i siti www.rarediseaseday.org, www.eurordis.org, www.uniamo.org.

Riportiamo il programma completo delle manifestazioni organizzate in Italia nell'allegato inviatoci da UNIAMO.




Notizie dai gruppi locali e regionali
Programma definitivo dell'incontro AISMAC presso il CTO di Torino — 27 febbraio 2010
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SABATO 27 FEBBRAIO

presso la sala multifunzionale del Centro Spinale del CTO di Torino, in via Zuretti 29
ore 14-18

  • PRESENTAZIONE DEL CONSORZIO INTERREGIONALE CHIARI-SIRINGOMIELIA PIEMONTE-VALLE D'AOSTA
  • PRESENTAZIONE DEL GRUPPO MULTIDISCIPLINARE CHIARI-SIRINGOMIELIA OPERANTE ALL'INTERNO DELL'OSPEDALE CTO
  • INCONTRO DEI PAZIENTI DI CHIARI 1 E SIRINGOMIELIA DI PIEMONTE E VALLE D'AOSTA CON GLI SPECIALISTI
  • DOPO IL COFFEE BREAK: PAZIENTI E ASSOCIAZIONE, CHIACCHIERE IN LIBERTÀ

Sarà importante ascoltare un gruppo di specialisti (neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, fisiatri, neurorurologi, ecc) che, per la prima volta in Italia, adottano un approccio multidisciplinare alle nostre patologie, prendendosi cura del paziente di Chiari1 e Siringomielia in modo globale.

Questo significa, anche e soprattutto, che la scelta chirurgica non sarà più presa in considerazione come prima e unica opzione, ma solo in un secondo momento, dopo aver valutato il paziente in tutta la sua interezza  ("non vogliamo curare la risonanza, ma la persona").

E’ importante che questi medici ascoltino le nostre voci e le nostre esperienze, sappiano come apprezziamo il loro modo di operare, nella speranza che diventino l’esempio trainante per le altre regioni d'Italia.

Per questo contiamo su una vostra partecipazione numerosa!

ALLEGATI:




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Convegno internazionale ISS su malattie rare e farmaci orfani — 22-25 febbraio 2010
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"RARE DISEASES AND ORPHAN DRUGS" si terrà dal 22 al 25 febbraio 2010 presso l'Aula Pocchiari dell'Istituto Superiore di Sanità a Roma (Viale Regina Elena, 299).

Durante la mattina di lunedì 22 febbraio saranno presenti Autorità del Ministero della Salute e dell'AIFA, rappresentanti della Commissione Europea, rappresentanti delle Associazioni dei pazienti e ricercatori.

Il pomeriggio del 22 è dedicato alla presentazione dei Progetti di ricerca finanziati nell'ambito del programma europeo E-RARE.

Dal 23 al 25 febbraio i Responsabili scientifici dei Progetti finanziati nell'ambito del programma "Malattie rare" Italia - USA presenteranno i propri risultati.

Il programma è disponibile sulla apposita pagina del sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS, da cui sono tratte le notizie sopra riportate.

Coloro che desiderano partecipare sono invitati a compilare la Domanda di iscrizione (in allegato) e spedirla via fax al numero: 06 - 49904370.

ALLEGATO:




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
"INSIEME PER VINCERE": le prime immagini dalla manifestazione organizzata a Roma da Uniamo il 21 febbraio 2010 — 22 febbraio 2010
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Alla manifestazione organizzata a Roma il 21 febbraio da UNIAMO FIMR (v. news 202 e 209) hanno partecipato, in rappresentanza di AISMAC e di AIMA-Child, gli amici: Giuliana, Roberto, Grazia Rita, Stefano, Bruno, Laura, Ornella, Fulvio, Annabianca.

A questi amici un sincero ringraziamento a nome di tutti i pazienti di Chiari e Siringomielia.

Ecco alcune fotografie della manifestazione:


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Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
"Insieme per Vincere": la marcia dei malati rari organizzata a Roma da Uniamo — 21 febbraio 2010
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Riportiamo dal sito di UNIAMO:

In occasione della Giornata delle Malattie Rare, Uniamo FIMR onlus ha organizzato per domenica 21 febbraio 2010 a Roma una marcia che vedrà assieme non solo malati rari, familiari, associazioni e simpatizzanti della comunità civile ma anche ricercatori e scienziati impegnati in importanti progetti di ricerca.
E' questo un modo di dare una forma al tema principale scelto per la terza edizione della Giornata delle Malattie Rare, pazienti e ricerca.
Ma è anche un modo più diretto per sottolineare l'importanza e l'utilità della cooperazione tra diverse entità, discipline, saperi e capacità, per avanzare nel cammino che porta alla vittoria dell'uomo sulle malattie rare. Una vittoria che può essere colta solo da un'opera collettiva, corale a più voci.
Ecco quindi che lo slogan europeo "Pazienti e Ricercatori: insieme per la vita" trova la sua continuità di spirito in Italia, con questa manifestazione pubblica e aperta che è sì rivendicazione di un problema di sanità pubblica ma anche l'indicazione della strada maestra per vincere il problema: la cooperazione nella ricerca e nella sua qualità. Qualità di ricerca che è anche misura del grado di civiltà, sviluppo e ricchezza di un Paese. "Insieme per vincere" le malattie rare.

Il programma preliminare della giornata, che riportiamo in allegato, introduce molto bene l'importanza della partecipazione all'evento:

Il successo della Giornata delle Malattie Rare, evento di sensibilizzazione a livello mondiale, verrà dato dalla visibilità che riusciremo a raggiungere e che verrà consolidata negli anni così come è avvenuto per la giornata dell’AIDS o per la ricerca sui Tumori femminili. Solo dopo aver ottenuto una grande visibilità e un grande movimento compatto riusciremo a mantenere le Malattie Rare come priorità di Salute Pubblica a livello nazionale e europeo con una conseguente maggiore attenzione delle Istituzione e della società pubblica per le nostre richieste. Ogni associazione dovrebbe sensibilizzare alla partecipazione anche i medici e soprattutto i ricercatori con cui è in contatto perché anche loro sono protagonisti con noi! La ricerca avanza grazie anche gli stimoli e ai suggerimenti dei pazienti; i pazienti hanno bisogno della ricerca per poter sperare.

AISMAC si unisce a UNIAMO nell'invitare i pazienti a partecipare numerosi insieme ai loro familiari e a diffondere l'invito ai propri medici.

ALLEGATO:




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Cambio di programma per "INSIEME PER VINCERE", la manifestazione organizzata a Roma da Uniamo il 21 febbraio 2010 — 21 febbraio 2010
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Riceviamo da UNIAMO FMRI la seguente comunicazione:

Alle associazioni federate
Propri indirizzi

Gentili Presidenti/rappresentanti

Vi aggiorno sull’evento “INSIEME PER VINCERE” in programma domenica 21 febbraio 2010 a Roma.
Per ragioni organizzative siamo stati costretti a cambiare lo svolgimento dell’evento, pertanto non si svolgerà una marcia, come già preannunciato, ma un solo evento concentrato in Piazza Navona.

Saremo in tanti! Tra pazienti, ricercatori e medici:
l’appuntamento è in Piazza Navona alle 12:30.

In allegato il volantino e il comunicato stampa.

A domenica!

Cordiali saluti
Kristien Fauconnier

ALLEGATI:




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
A Torino il 13° convegno su "Patologia immune e malattie orfane" — 21-23 gennaio 2010
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Fra il 21 e il 23 gennaio 2010 avrà luogo presso il Centro Congressi "Torino Incontra" il 13° convegno su "Patologia immune e malattie orfane", organizzato dal CMID - Centro Multidisciplinare di ricerche di Immunopatologia e Documentazione su malattie rare.

Il programma è consultabile alla pagina http://www.iss.it/binary/cnmr/cont/programma_20100123.pdf.




Notizie AISMAC
Un articolo di Panorama che parla di noi — 10 gennaio 2010
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Sul numero del settimanale Panorama di questa settimana è uscito un importante articolo sulle malattie rare. L'articolo contiene interviste al Presidente e ad alcuni Consiglieri e soci di AISMAC.

Ringraziamo la giornalista Maria Pirro che ci aveva già  dedicato un articolo sul quotidiano "Il Mattino" di Napoli (vedi news 172).

Per leggere l'articolo in formato pdf cliccare sui seguenti link




Novità normative e legislative
È uscita la guida 2009 alle agevolazioni fiscali per i disabili — 10 gennaio 2010
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Cliccare qui per consultare il testo completo in formato pdf.




Novità normative e legislative
È entrata in vigore la riforma del processo di riconoscimento dell'invalidità civile — 1 gennaio 2010
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il 1° gennaio 2010 è entrata in vigore la riforma del processo di riconoscimento dell'invalidità civile basata sull'art. 20 del D. L. 78/2009 convertito nella legge 102 del 3/8/09 (Contrasto alle frodi in materia di invalidità civile). Gli aspetti organizzativi e procedurali del nuovo sistema sono stati definiti dall'INPS nella determinazione n. 189 del 20/10/2009 e illustrati dalla circolare n. 131 del 28/12/2009.

Ricordiamo che, a partire da tale data, le domande di invalidità civile, handicap e disabilità dovranno essere inoltrate all'INPS esclusivamente per via telematica in abbinamento alla documentazione del medico certificatore.

Per la descrizione dettagliata della procedura, v. la circolare INPS in allegato.




Novità normative e legislative
Tre nuove guide sulla disabilità a cura del CNMR — 30 dicembre 2009
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Il Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, in collaborazione con la Federazione Nazionale Sindrome di Prader Willi, ha recentemente redatto tre utilissime guide per i pazienti affetti da malattie rare con disabilità:

I testi delle guide sono consultabili sul sito del CNMR cliccando direttamente sui titoli sopra riportati.




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Grande mobilitazione delle associazioni per le malattie rare escluse dal registro — 22 dicembre 2009
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Come avevamo preannunciato nella precedente notizia, ieri, lunedì 21 dicembre, le associazioni che fanno capo alla Consulta Nazionale delle Malattie Rare hanno messo in atto una grande mobilitazione per sollecitare la presa in carico delle 109 patologie rare escluse dall'esenzione e dal Registro Nazionale: centinaia di lettere, mail, fax e telegrammi sono state spedite da oltre 300 associazioni al neo ministro della Salute Ferruccio Fazio.
Ci auguriamo che le Istituzioni rispondano in tempi brevi alle attese di migliaia di malati "invisibili", tra cui ci sono anche i pazienti di Siringomielia.
La stampa ha dato un grosso rilievo all'evento. Alleghiamo i link ai principali articoli comparsi in rete:

Articolo su "La Repubblica" del 21 dicembre

Articolo su "Il Messaggero" del 21 dicembre

Articolo de "L'Unità" del 21 dicembre

Articolo su "Il Sole-24 ore" del 22 dicembre

News sul sito dell'associazione "Luca Coscioni" del 22 dicembre

News sul sito INAIL "Superabile.it" del 22 dicembre

Articolo su Sanità News - Supplemento sulle malattie rare del 23 dicembre




Notizie di associazioni e federazioni
"Il lato oscuro del Chiari", un libro scritto dai pazienti a cura di AIMA-Child — 19 dicembre 2009
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Copertina Questo libro, curato dall’associazione AIMA-Child, è stato scritto dai pazienti e dai parenti dei pazienti chiariani che hanno accettato di condividere la loro esperienza. Tutte le storie, e in particolare quelle che riguardano i bambini, sono coinvolgenti anche per chi non è malato, che può, attraverso la lettura del libro, capire ed entrare maggiormente nella vita e nella difficile esperienza di chi è affetto da una patologia rara.

Per maggiori informazioni e per richiedere il volume, è possibile rivolgersi ad AIMA-Child tramite l'indirizzo e-mail info@arnold-chiari.it.




Notizie dai gruppi locali e regionali
Grande interesse suscitato dall'incontro regionale AISMAC del 5 dicembre a San Giorgio a Cremano — 11 dicembre 2009
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Il secondo incontro regionale AISMAC in Campania, svoltosi il 5 Dicembre scorso a San Giorgio a Cremano (NA) (v. notizia precedente) ha registrato una folta partecipazione di pazienti e una grande attenzione da parte dei medici e della stampa locale e nazionale.

Di seguito riportiamo la relazione di Orfeo Mazzella, consigliere regionale AISMAC e organizzatore dell'evento. In allegato alcuni articoli comparsi sui quotidiani e una serie di immagini tratte da fotogrammi del periodico "Metropolis web".

RELAZIONE DI ORFEO MAZZELLA

Sabato 5 dicembre la sezione campana di AISMAC ha invitato pazienti, medici generici e specialisti, docenti universitari, cittadini, amministratori locali, rappresentanti sindacali e la stampa nella settecentesca Villa Vannucchi a San Giorgio a Cremano, in provincia di Napoli.
La prestigiosa dimora ha fatto da cornice ad un pomeriggio dedicato a diffondere la conoscenza sulle nostre patologie e a sensibilizzare l'opinione pubblica, la stampa e le istituzioni locali per far emergere le problematiche e le esigenze delle persone affette da Malformazione di Chiari 1 e da Siringomielia.
L’ evento partito come un incontro di pazienti presso l'abitazione di un nostro socio si è via via trasformato in un vero e proprio meeting. Desidero sottolineare la sensibilità degli amministratori locali ed in particolare del vice-sindaco dott. Giorgio Zinno che hanno assicurato il più completo supporto morale e logistico, aprendo inoltre la strada ad un inserimento organico di AISMAC nel locale forum delle associazioni. Questo potrà consentire un supporto istituzionale e un patrocino per le prossime attività.
Una rappresentanza sindacale della CGIL regionale ha garantito un indirizzamento del 5 per mille dei suoi iscritti (alcune centinaia) ad AISMAC.
Il Presidente dell'Ordine dei Medici di Napoli, dott. Gabriele Peperoni, nel suo saluto ai presenti, ha voluto esprimere i suoi complimenti per l’iniziativa.
La lettera introduttiva del nostro Presidente ha sottolineato come questo evento rappresenti il raggiungimento di uno degli obiettivi di base della nostra Associazione: agire da catalizzatore per fare incontrare i pazienti e i familiari, fra di loro e con i medici specialisti nelle nostre patologie.
La centralità del paziente ha avuto la sua conferma con la presentazione delle storie di tre nostri soci e pazienti campani: Giuseppe, Irma e Pierpaolo hanno presentato ai partecipanti la loro storia e le loro speranze, che poi sono le nostre.
Giuseppe ha ringraziato il Prof. Carrieri e AISMAC per aver raccolto il suo grido di aiuto: da quel momento ho capito che, grazie anche all'aiuto di Dio, puoi superare problemi impossibili, puoi trovare medici non solo capaci ma anche diversi da quelli che ti fanno sentire una nullità e che con la loro superbia nascondono la propria ignoranza. Per questo mi sono associato all'AISMAC e combatto con loro, con le mie piccole forze, affinché ci sia un domani dove vale la pena di vivere e nessuno per curarsi debba fare conto sulla fortuna per trovare i medici e le persone giusti.
Irma ha raccontato la sua odissea tra ospedali e visite inconcludenti ma anche il suo coraggio di mamma nell'affrontare le sfide che quotidianamente la MC1 impone.
Pierpaolo ha incantato con la sua forza e il suo spirito positivo: fin dall'inizio però mi fu chiara solo una cosa, reagire, reagire e ancora reagire. Ha poi illustrato l'attività del Forum Siringomielia&C,Massimo Paesano che ne è anche l'amministratore. Nato da un'idea di Anton che ne è il moderatore successivamente sviluppata in un progetto più ampio,il Forum Siringomielia&C, dove "C" sta per Chiari, ha spiegato Massimo è un importante momento di confronto tra i pazienti. E' diviso in aree tematiche che ne facilitano la consultazione. Ha raggiunto il primo posto negli indici dei motori di ricerca. Il numero attuale dei partecipanti e molto alto, circa trecento. La seconda parte della serata, dopo un necessario coffe break, ha visto gli interventi dei medici invitati.
Il Prof Biagio Carrieri (Professore aggregato di neurologia presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche - Università di Napoli Federico II) ha introdotto il tema della neurofisiopatologia nella Malformazione di Chiari e nella Siringomielia illustrando la differenza fra i casi effettivamente patologici da quelli che si possono definire come anomalie “fisiologiche”.
Il Prof. Vincenzo Rossi (Neurofisiopatologo, direttore del dipartimento di scienze neurologiche della AORN Antonio Cardarelli di Napoli) ha spiegato l'importanza e il ruolo del neurofisiologo e la necessità di test come Baep e Sep sia nelle indagini pre cliniche che nel monitoraggio intraoperatorio.
Il dott. Claudio Vitale (Neurochirurgo, Dirigente Medico responsabile di Struttura Complessa F.F. della Neurochirurgia ad indirizzo Funzionale della AORN Antonio Cardarelli di Napoli) ha illustrato, dalla sua casistica, 5 casi con immagini di RMI pre e post operatorie, facenti parte di una serie di 30 casi di siringomielia comunicante e non comunicante, di cui 26 risolti e migliorati clinicamente, mediante intervento di decompressione, incisione durale e duroplastica.
Ha concluso la serata l'intervento del Prof. Generoso Andria (professore ordinario di Pediatria e Direttore del Dipartimento di Pediatria dell'Università Federico II), responsabile del Centro di Coordinamento per la raccolta dei dati epidemiologici sulle malattie rare in Campania. Il Prof Andria ha elogiato Aismac per la sua azione di esortazione in Campania. Perché non sia isolata nella sua azione ha invitato a creare un coordinamento regionale delle associazioni di malattie rare per esercitare una maggiore pressione sull'assessorato e sul servizio epidemiologico della regione.
Un buffet di saluto ha chiuso l'incontro. Nel pomeriggio la prodigalità dei presenti ha consentito di raccogliere un generoso contributo e alcune promesse di donazioni.
A pochi giorni dall'incontro sono già numerosi gli sviluppi. Un primo risultato pratico è l'abolizione di ogni lista di attesa per i malati di MC1 e SM a visita neurologica e per i test di neurofisiopatologia presso i dipartimenti del Prof. B. Carrieri e del Prof. V. Rossi (per info rivolgersi al referente regionale) grazie ad un impegnativo accordo. Altre iniziative di sensibilizzazione e raccolta fondi seguiranno grazie ad accordi con il comune di San Giorgio a Cremano per la giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio 2010).
Un interessamento delle Tv che si concretizzerà in un programma di quaranta minuti dedicato alle nostre patologie, visibile anche su Sky, canale 902, è in via di registrazione.

Orfeo Mazzella
Referente regionale di AISMAC-Onlus per la Campania.

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Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Le Associazioni si mobilitano per l'inserimento delle malattie rare escluse dal registro — 19 dicembre 2009
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Almeno 109 Malattie Rare che riguardano migliaia di persone anche nel nostro Paese, risultano ancora "invisibili" e per esse non vi sono né studi, né prese in carico, né piani terapeutici. Le 270 Associazioni che le rappresentano, dunque, in accordo con la Consulta Nazionale delle Malattie Rare, invieranno il 21 dicembre, tutte insieme, un messaggio al neoministro della Salute Ferruccio Fazio, per sollecitare il provvedimento di inserimento di quelle patologie nell'Allegato A del Decreto Ministeriale che nell'ormai lontano 2001 istituì la Rete Nazionale delle Malattie Rare…

Per leggere l'intera notizia vedi il periodico on-line Superando.it all'indirizzo:
http://superando.eosservice.com/content/view/5397/122/




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
L'Associazione Dossetti chiede un incontro urgente al presidente del Consiglio — 8 dicembre 2009
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Dopo il convegno organizzato a Roma il 4 dicembre scorso, la presidente dell'Associazione Dossetti, Ombretta Fumagalli Carulli, ha dichiarato che intende chiedere un incontro urgente al presidente del Consiglio per ricordargli gli impegni presi con i malati rari durante l'ultima campagna elettorale. La notizia è riportata da "Sanità News", speciale Malattie rare del 9 dicembre 2009




Notizie dai gruppi locali e regionali
Secondo incontro regionale AISMAC in Campania — 5 dicembre 2009
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Il 5 Dicembre 2009, nella prestigiosa

Villa Vannucchi
Corso Roma 43
San Giorgio a Cremano (NA)

con inizio alle ore 16.00

si terrà un incontro regionale al quale sono invitati i pazienti di Chiari1 e di Siringomielia della Campania e i loro familiari.

Tutti sono invitati a partecipare: chi ha risolto in tutto o in parte i suoi problemi per offrire agli altri il suo aiuto; chi di problemi ne ha ancora tanti per confrontare con gli altri i suoi dubbi, le sue preoccupazioni, le sue aspettative.

L’incontro vedrà anche la partecipazione di Clinici specialisti che operano in Campania e di giornalisti, e oltre ad essere di grande importanza per i pazienti e i loro familiari potrebbe anche segnare l’avvio di un nuovo modo di affrontare, in Campania, i problemi di queste patologie.

Per ogni ulteriore informazione contattare:

Dott. Orfeo Mazzella
Referente regionale Aismac
tel. 340.48.48.682
e-mail: aismac.campania@gmail.com

ALLEGATI:




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
1999-2009 Il grande inganno: convegno su malattie rare e Disabilità dell'Associazione Dossetti — 4 dicembre 2009
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Riceviamo dall'Associazione "Giuseppe Dossetti" e volentieri pubblichiamo il programma provvisorio del convegno:

Malattie Rare e Disabilità
"Siamo Rari ... ma Tanti"

OTTAVA GIORNATA DEL DIRITTO COSTITUZIONALE ALLA SALUTE

1999-2009 IL GRANDE INGANNO

Venerdì 4 Dicembre 2009, ore 8.30 - 16.00
CAMERA DEI DEPUTATI
Palazzo Marini - Sala delle Conferenze

Dal 1999 al 2009 sono passati 10 anni e le Malattie Rare sono ancora una delle questioni irrisolte del nostro Paese.

Sono passati 10 anni con 5 Governi, 8 Ministri, 20 Sottosegretari, 2 Viceministri, 18 Progetti di Legge alla Camera, 18 Disegni di Legge al Senato.

Ma i malati e loro famiglie non hanno, ancora nel 2009, risposte concrete.

La legge in cui tutti speravano non c’è, il Piano nazionale non c’è, i nuovi Lea non ci sono , ci sorge un dubbio “ Siamo Rari ma Tanti ma quanti ? “

Oggi esistono 70.000 schede censite di malati rari mentre, da anni, le stime ci parlavano di circa 2.000.000 di malati di patologie definite rare nel nostro Paese, allora è vero che i conti ancora non tornano. Per varare un piano Nazionale c’è bisogno di certezza sui numeri, sovrastimare o sottostimare rende impossibile capire il problema e stanziare sufficienti risorse economiche per affrontarlo.

Per leggere tutto il testo v. il Programma provvisorio al 14 novembre.




Novità normative e legislative
5 per 1000: una grande risorsa da non cancellare — 19 novembre 2009
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Il 5 x 1000 è a rischio copertura finanziaria per il prossimo anno. Vi invitiamo a leggere quanto riportato oggi ne "Il Punto" di Cittadinanzattiva, che sottoscriviamo pienamente.

Leggi l'articolo.




Notizie dalle regioni
Dal 9 novembre è attivo lo Sportello per le Malattie Rare al Gaslini di Genova — 9 novembre 2009
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Nell'ambito del coordinamento regionale ligure sulle M. R., dal 9 novembre 2009 è attivo presso l'Ospedale Gaslini, lo sportello dedicato alle persone affette da Malattie Rare.

Il servizio è destinato sia a bambini che a adulti affetti da malattie rare e alle loro famiglie, e si propone di aiutare i pazienti "ad uscire dall'isolamento sociale, consentendole un miglior utilizzo delle strutture sanitarie e di quanto messo a disposizione dagli enti pubblici e dal volontariato sociale" (dal volantino informativo).

Lo sportello si avvale della consulenza di medici, assistenti sociali e associazioni. La segreteria può essere contattata per telefono al numero 010.5636937 (dal lunedì al venerdì dalle 10 alle 12), per fax allo 010.8612071, per e-mail all'indirizzo malattierare@regione.liguria.it.

Per maggiori informazioni vedere la pagina dedicata allo sportello sul sito dell'ospedale.




Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
Monitoraggio sulla applicazione della legge 104 nella Pubblica Amministrazione — 22 ottobre 2009
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Apprendiamo da Cittadinanzattiva che il 20 ottobre è stato presentato dal ministro Brunetta la "Rilevazione sui benefici per i disabili nella pubblica amministrazione", un monitoraggio sull'applicazione della legge 104 nella PA realizzato dal Formez in collaborazione con Cittadinanzattiva e alcune associazioni a tutela della disabilità (FISH, F.A.N.D., Unione italiana Ciechi ed Ipovedenti).

Per saperne di più, consultare il comunicato stampa sul sito del Ministero.




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Il Registro Nazionale Malattie Rare e le 109 malattie non riconosciute: il punto della situazione dopo l'assemblea della Consulta M. R. del 12 settembre e il convegno dell'ISS del 7 ottobre — 15 ottobre 2009
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A otto anni dall'istituzione del "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" (D.M. 279/2001) che istituiva la Rete nazionale delle malattie rare e il relativo Registro, due recenti iniziative hanno fatto il punto della situazione: l'Assemblea Generale delle Associazioni di Malattie Rare che fanno capo alla Consulta (Roma, 12/09/09), e il Convegno “Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro nazionale e i Registri regionali” organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS (Roma 7/10/09).

AISMAC ha partecipato a entrambe le iniziative tramite suoi delegati.

L'Assemblea Generale delle Associazioni di Malattie Rare della Consulta ha visto la partecipazione della dott.ssa Domenica Taruscio, responsabile del CNMR, e della giornalista del Corriere della Sera Margherita de Bac in veste di moderatrice. Oltre alla discussione dei punti all'ordine del giorno, si è dato spazio alle domande e alle proposte delle associazioni convenute. Ne è emersa la comune volontà di manifestare alla "controparte politica", nelle forme e nei modi consentiti alla Consulta, l'urgenza di un aggiornamento della lista delle Malattie Rare contemplate dall'allegato 1 del D.M. 279/2001 e dai relativi LEA: 109 patologie rare, tra le quali la Siringomielia, attendono da anni un riconoscimento ufficiale.

Il Convegno del CNMR “Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro nazionale e i Registri regionali” ha trattato i seguenti punti:

  • presentazione delle attività intraprese dall'Istituto Superiore di Sanità per realizzare la Rete Nazionale e il Registro nazionale delle malattie rare e dei punti di forza e di criticità del Registro stesso
  • presentazione dei diversi modelli organizzativi adottati dalle Regioni che hanno adottato propri registri
  • presentazione di aspetti metodologici utilizzati nell'analisi dei dati dei registri
  • presentazione di aspettative e proposte da parte delle associazioni di pazienti.

Per quanto riguarda la situazione del Registro Nazionale, i relatori del CNMR e del Tavolo tecnico interregionale (N. Garuglieri, D. Taruscio, D. Pierannunzio) hanno confermato quanto aveva anticipato la dott.ssa Taruscio in occasione dell'assemblea della Consulta: ad oggi sono state censite in Italia 70mila schede di pazienti con m. r., con riferimento a circa 400 m. r.
Tali numeri, come ha evidenziato il Presidente dell'ISS dott. Garaci, sono il frutto di un grosso lavoro e forniscono informazioni importanti sulla distribuzione delle patologie e sulla migrazione sanitaria; tuttavia si tratta di dati incompleti e molto inferiori alle stime reali, sia perché molte regioni non inviano le proprie schede al Registro Nazionale, sia perché le m. r. sono in realtà molte di più.
La Siringomielia e le altre patologie non comprese nella lista del D.M. 279/2001 sono state messe in stand-by, malgrado siano giunte schede da parte delle regioni che hanno ampliato la lista delle patologie riconosciute: il registro infatti è rivolto esclusivamente alle patologie comprese nella Lista allegata alla Legge d'istituzione del registro nazionale m. r. del 2001.

I rappresentanti dei 5 Registri Regionali invitati (E. Rozzi per l'Emilia-Romagna, G. Baraldo per la Lombardia, S. Baldovino per Piemonte e Valle d'Aosta, F. Bianchi per la Toscana, P. Facchin per il Veneto) hanno presentato le loro esperienze e i loro modelli organizzativi. Se infatti le regioni (in prevalenza di centro-sud) che hanno aderito alla richiesta del Regiastro Nazionale M.R. hanno inviato la mappatura completa dei Presidi accreditati per l'inserimento dei dati direttamente nel registro nazionale, le regioni intervenute al Convegno hanno deciso di dotarsi di registri propri, organizzati in modo autonomo, benché nell'ottica di una collaborazione con il registro nazionale.
Anche le strutture delle reti regionali - e, di conseguenza, le modalità di raccolta dati - sono differenti da regione a regione: in Emilia-Romagna è stata adottata la struttura "hub and spoke", dove l' hub rappresenta il nodo della rete corrispondente a ciascuna malattia e gli spoke sono i centri distribuiti sul territorio; in Lombardia il modello di rete è più simile a quello suggerito dal D.M. 279, cioè formato da presìdi per le diverse patologie; in Piemonte è stato adottato un modello decentrato (più vicino ai pazienti anche se più dispersivo) e si è puntato sulle attività consortili; il modello della regione Toscana si distingue per aver coinvolto nel rilevamento dei dati le associazioni di malati; il modello veneto ha cercato di coniugare la presenza di centri di eccellenza con una rete più capillare distribuita sul territorio.
Ogni modello, come è ovvio, presenta pregi e difetti, ma la condivisione delle esperienze è senz'altro indispensabile per migliorare l'efficienza complessiva della Rete.

In effetti la discussione fra i rappresentanti del Registro Nazionale e dei Registri Regionali ha fatto emergere i nodi che ancora sussistono e alcune possibili soluzioni. Ecco alcuni spunti significativi:

  • i registri regionali forniscono risultati in linea con quello nazionale per quanto riguarda l'incidenza e la prevalenza delle patologie, la loro distribuzione per sesso ed età, il periodo intercorso fra la comparsa dei sintomi e la diagnosi, le notizie sulla migrazione sanitaria: nonostante questo dato apparentemente confortante, tutti concordano sulla impossibilità di trarre conclusioni considerata la più che evidente mancanza di omogeneità nella rilevazione dei dati
  • per rendere possibile una corretta rilevazione dei dati, nonché il confronto e l'analisi dei dati stessi, sarà indispensabile intensificare il dialogo fra statistici e, soprattutto, fra epidemiologi
  • i registri non devono limitarsi a una sorta di censimento ai fini di un miglioramento delle pratiche assistenziali pubbliche, ma possono anche rivestire una funzione importantissima per la ricerca medico-scientifica
  • un aspetto prioritario per il miglioramento dell'assistenza al malato raro è quello della formazione dei medici coinvolti a tutti i livelli
  • un altro fattore importante è quello tecnologico: molte le soluzioni suggerite non solo per il miglioramento dei data base statistici, ma anche per il monitoraggio dei pazienti, che molto spesso migrano fra diverse regioni (l'Emilia Romagna ha in programma l'adozione da parte di ogni paziente di una penna USB contenente la propria storia personale; il Veneto ha proposto la cartella clinica on line, che può essere resa visibile da qualsiasi punto della rete dietro attivazione di un PIN attivabile dal paziente).

In rappresentanza delle Associazioni hanno parlato i presidenti della Consulta Malattie Rare F. Bertoglio, della federazione Uniamo R. Barbon Galluppi, e della neonata Consulta per le Malattie Neuromuscolari M. Melazzini.
F. Bertoglio ha presentato l' attività di collaborazione e supporto al CNMR da parte della Consulta M. R. Attualmente sono 265 le associazioni (tra cui AISMAC) accreditate presso l'Istituto Superiore di Sanità  e rappresentate dalla Consulta. L'azione di questo organismo intende essere di stimolo alle Istituzioni, in particolare seguendo l'iter di leggi di tutela del cittadino malato raro.

R. Barbon Galluppi ha sottolineato l'importanza delle iniziative di formazione di Uniamo ai medici di base in collaborazione con le federazioni FIMGG, FIMP, SIMG e SIP.

Ha poi insistito sul concetto che i programmi di sanità pubblica devono

  1. garantire a tutti i cittadini diagnosi appropriate e tempestive
  2. diffondere le conoscenze scientifiche disponibili
  3. sostenere la ricerca di base e clinica.

Le azioni per i malati rari non possono avere basi regionali o nazionali ma devono guardare all'Europa. I protocolli di cura, come l'organizzazione dei centri di expertise, devono essere condivisi a livello europeo.
Ha infine segnalato che Uniamo raggruppa circa 100 associazioni di m.r. e che, oltre ai registri regionali e a quello nazionale, ci sono i registri di patologia che sono realizzati dalle stesse associazioni.

Il dott. Melazzini ha illustrato gli obiettivi e i compiti della Consulta delle malattie neuromuscolari e, in particolare, sull'indagine sulla qualità dell'assistenza al paziente invalido attualmente in via di attivazione. Ha inoltre insistito sulla necessità di lavorare "in rete" e sui princìpi di praticità e applicabilità che devono ispirare le azioni di chi si occupa di malati rari.

La densa giornata è stata conclusa dagli interventi dei rappresentanti di singole associazioni che hanno chiesto con forza maggiore attenzione, in particolare per quanto riguarda la presa in carico di quelle patologie (a volte rarissime) tuttora escluse dal Registro Nazionale e dai LEA.

Per approfondimenti sul Registro Nazionale per la Malattie Rare è possibile consultare la pagina del CNMR dell'ISS contenente un'introduzione generale e le note informative annuali (l'ultima risale a giugno 2009).




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Tre giorni di convegni all'Istituto Superiore di Sanità: Registri Malattie Rare, Malformazioni Congenite, Network Acido Folico — 7,8,9 ottobre 2009
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La nuova stagione del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità si inaugura con tre importanti eventi che riguardano le nostre patologie. Riportiamo dal sito del CNMR:

Il 7 ottobre 2009 si terrà il Convegno dedicato alla Rete Nazionale Malattie Rare: il Registro Nazionale e i Registri Regionali.

Un’intera giornata per illustrare e discutere le numerose iniziative intraprese a livello centrale e regionale per realizzare il Registro Nazionale e i Registri Regionali dedicati alle malattie rare (MR).
Un incontro di studio e approfondimento in cui, oltre alla presentazione di diversi modelli organizzativi di registri,verranno approfondite tematiche di interesse comune quali, ad esempio, gli aspetti metodologici di supporto alle analisi epidemiologico-statistiche delle MR.

La partecipazione attiva delle Associazioni dei pazienti contribuirà a focalizzare l’attenzione sulle ricadute pratiche delle azioni intraprese, sopratutto in termini di soddisfacimento di bisogni assistenziali.

L’8 ottobre 2009 si svolgerà il "1° Convegno del Coordinamento Nazionale Malformazioni Congenite".

All’incontro sono invitati a partecipare come relatori, oltre ai membri del Coordinamento (CNMR,Responsabili dei Registri delle Malformazioni Congenite in Italia, rappresentanti del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali e dell’Istituto Nazionale di Statistica), anche numerosi altri ricercatori impegnati in questo settore.

Il Convegno intende essere occasione di confronto tra le diverse realtà che operano nella sorveglianza dei difetti congeniti e un momento di condivisione delle attività rivolte alla facilitazione e al supporto di nuove esperienze territoriali, finalizzate alla registrazione e alla sorveglianza delle malformazioni congenite.

Il giorno successivo, 9 ottobre 2009, è dedicato al "Convegno annuale del Network Italiano Promozione Acido Folico", ormai un appuntamento fisso in autunno per il CNMR.
L’edizione 2009 intende proporre importanti temi del dibattito scientifico sulla prevenzione di difetti congeniti attraverso acido folico e folati e vedrà la partecipazione dei massimi esperti, anche internazionali, in questo settore.

Nella Tavola rotonda "Sinergie per la Prevenzione", i componenti del Network si confronteranno con altri progetti e iniziative nazionali che perseguono obiettivi contigui e affini alla tutela della salute materno-infantile e alla promozione di una corretta e sana alimentazione.
È inoltre prevista una discussione conclusiva, presieduta da tutti membri del Comitato Scientifico del Network, che sarà incentrata sulle novità più rilevanti della giornata e sulle prospettive future.

Tutti i convegni si terranno a Roma, presso l'Istituto Superiore di Sanità.

Per consultare i programmi completi dei convegni, cliccare sui rispettivi link:




Notizie AISMAC
In onda su Rai 3 la nostra socia Francesca — 20 settembre 2009
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La nostra socia e referente regionale Francesca Ricci è stata intervistata dalla giornalista Anna La Rosa nel corso della prima puntata della trasmissione televisiva di RAI 3 "Telecamere e salute", sul tema delle malattie rare.
Ospiti della trasmissione anche il presidente di Farmindustria, il prof. Bruno Dallapiccola, professore di Genetica Medica presso l'Università "La Sapienza" di Roma, e la dott.ssa Taruscio del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Il programma andrà in onda domenica 20 settembre in forma ridotta alle 12:20 (subito dopo il TG3) e in versione integrale alle 00:40




Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
In merito all'articolo 20 sulle Certificazioni di Invalidità: nota degli autori del Libro bianco — 3 luglio 2009
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Riceviamo e volentieri pubblichiamo questa nota degli autori del Libro Bianco sull'invalidità civile in merito all’articolo 20 del Decreto legge approvato in Consiglio dei Ministri il 26 giugno 2009 in materia di contrasto alle frodi in materia di invalidità civile.

ALLEGATI:




Congressi e convegni su CM1 e SM
La dott.ssa Valentini intervistata da "L'Espresso" sulla Malformazione di Chiari e la Consensus Conference — 24 luglio 2009
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Riportiamo in allegato il testo di un breve ma interessante articolo pubblicato dal settimanale "L'Espresso" dove la dott.ssa Laura Valentini riassume i risultati emersi dalla Consensus Conference su Chiari.

ALLEGATI:




Notizie dai gruppi locali e regionali
Incontro AISMAC in Campania: un passo importante per il confronto con le realtà regionali — 24 luglio 2009
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Aismac, sezione regionale Campania, ha realizzato il 22 luglio, al centro direzionale di Napoli, un preliminare incontro informale tra alcuni volenterosi cittadini affetti da MC1/SM.
Ne è nato un confronto interessante sui centri di diagnosi e cura presenti in Campania e in materia di diritti del cittadino, all'esenzione e all'invalidità. E' seguito un fitto scambio di informazioni ed esperienze sui centri di cura e sui medici presenti oltre che nella Regione anche in Europa.
È stato anche possibile risolvere un piccolo ma importantissimo problema che una Paziente ha casualmente rivelato: sul suo certificato di esenzione come anche sulle ricette mediche era errato il codice di esenzione che - lo ricordiamo - per la Arnold-Chiari è RN0010.* Il confronto con i presenti, infatti, ha permesso di accertare che il "burocrate" di turno ha assegnato,dopo aver superficialmente letto la diagnosi che parla chiaramente di Malformazioni di chiari I, un codice che fa riferimento ad altra patologia rara chiamata di Budd-Chiari, che riguarda il fegato. Indubbiamente se questo problema fosse rimasto misconosciuto avrebbe potuto causare dei successivi problemi al momento dell'erogazione delle prestazioni assistenziali e della relativa esenzione. Il racconto di altre storie ha evidenziato la mancanza di informazioni essenziali alla completa comprensione del problema "Chiari" nella sua complessità, sia da parte dei cittadini affetti dalla patologia quanto, cosa più grave, da parete dei medici curanti. La comune opinione dei presenti all'incontro è che le conoscenze più recenti(tra queste, quelle emerse dalla Consensus Conference di Milano del maggio 2009) non hanno ancora raggiunto la classe medica specialistica campana che continua a dispensare informazioni incomplete o non aggiornate. Problematiche anche riguardo all'erogazione delle prestazioni di fisioterapia in alcune ASL. La promozione del diretto confronto con i cittadini, ognuno portavoce delle proprie realtà territoriali, permette di conoscere più approfonditamente le problematiche locali: ciò consentirà la programmazione prioritaria di alcune attività, in perfetta coerenza con le linee guida di AISMAC. Informazione e distribuzione capillare presso la classe medica delle più recenti acquisizioni in materia: come dire che se la montagna non va da Maometto...ci proverà Aismac avvicinando i medici della Regione. Un' altra esigenza fortemente sentita è stata la necessità di rendersi "visibili" alle Istituzioni locali anche con iniziative di promozione di progetti di integrazione e valorizzazione dei disabili. Sono stati distribuiti dei simpatici CD, con il logotipo di Aismac, contenenti letteratura medica e altro materiale informativo reperibile sul sito Aismac.org
Il pomeriggio si è concluso con un arrivederci, dopo la pausa estiva, per l'organizzazione di un nuovo incontro programmatico a San Giorgio a Cremano (Na). Si ringrazia tutti per la partecipazione.

Orfeo Mazzella
Aismac Consigliere
Referente Regione Campania
aismac.campania@gmail.it




Notizie AISMAC
I nuovi referenti regionali AISMAC — 4 luglio 2009
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Dopo l'esempio della Campania, ora anche Lazio, Umbria e Marche hanno i propri referenti regionali AISMAC. Ecco tutti i loro riferimenti:

CAMPANIA
Orfeo MAZZELLA
Telefono: 340.4848682
e-mail: aismac.campania@gmail.com

LAZIO
Francesca RICCI
Telefono: 328.8639299
e-mail: aismac.lazio@gmail.com

UMBRIA
Giuliana BROCCUCCI
Telefono: 075.888635
E-mail: aismac.umbria1@gmail.com

Grazia Rita DIORIO
Telefono: 349.3256582
E-mail: aismac.umbria2@gmail.com

MARCHE
Corinna NORCINI
Telefono: 0736.814614
E-mail: aismac.marche@gmail.com

Invitiamo tutti i soci e gli amici che vivono in queste regioni a contattare i rispettivi referenti per conoscersi e dare avvio a iniziative di sensibilizzazione nei confronti dei medici, delle istituzioni e dell'opinione pubblica.

INSIEME POSSIAMO FARE MOLTO!




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Colloquio internazionale etica disabilità e giustizia — 17-18 giugno 2009
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Il 18 giugno 2009 si terrà a Milano, presso l'Università Cattolica del S. Cuore il "Colloquium Internazionale Ethics, Disability and Justice - Etica, disabilità e giustizia" organizzato dal Centro di Ateneo di Bioetica e dalla fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, con il patrocinio del Dipartimento di Filosofia.

Il Colloquium Internazionale sarà preceduto il giorno 17 giugno dalla Lettura Magistrale della prof.ssa Eva Kittay "Love's Labor. Perchè la filosofia si occupa dei temi della disabilità"

Alleghiamo il programma dei due eventi, ricordando che la partecipazione è libera e gratuita, ma è vivamente raccomandata l'iscrizione presso il sito del Centro di Ateneo di Bioetica (www.centrodibioetica.it).

ALLEGATI




Notizie dai gruppi locali e regionali
L'azione di AISMAC per le patologie rare in Campania — 30 maggio 2009
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Grazie all'impegno del socio e consigliere Orfeo Mazzella la sede campana di AISMAC è finalmente diventata realtà.

Una sede AISMAC al Sud significa tante cose: significa dare ai pazienti un punto di riferimento più vicino a casa, significa poter dare un impulso alla diffusione della conoscenza delle nostre patologie sul territorio, significa poter coinvolgere da vicino le istituzioni e le strutture ospedaliere.

Il primo importante risultato del lavoro di Orfeo è la pubblicazione di un grosso articolo sul numero odierno de "Il Mattino" in cui il nostro consigliere:

  1. solleva l'importante questione del Registro delle Malattie Rare nella Regione Campania
  2. stimola un confronto con le Istituzioni regionali
  3. ottiene delle risposte dall'Assessorato alla Sanità per un concreto impegno
  4. ottiene un impegno da parte del coordinatore regionale delle Malattie Rare, Prof. Andria
  5. si fa conoscere come "controparte" a difesa dei pazienti affetti da Siringomielia e Malformazione di Chiari.

AISMAC intende continuare a seguire lo svolgimento di questo importante canale di comunicazione teso tra le istituzioni e le associazioni grazie all' intermediazione del quotidiano "il MATTINO" e ringrazia la giornalista Maria Pirro per la professionalità e cortesia dimostrate:

Potete leggere il testo integrale degli articoli de "Il Mattino" in allegato.

ALLEGATI:




Notizie AISMAC
"Insieme per essere più forti!": AISMAC e AIMA-CHILD insieme al congresso di Milano — 12 maggio 2009
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Per i pazienti presenti a Milano il 9 maggio la CONSENSUS CONFERENCE non è stata solo l'occasione di ascoltare i medici ma anche una opportunità di incontro con gli altri pazienti e con le associazioni.

Nel pomeriggio i rappresentanti di AISMAC e AIMA-Child si sono incontrati insieme ai soci e a tutti i pazienti presenti per confrontarsi sui risultati del congresso e promuovere iniziative comuni.

L'immagine della stretta di mano fra Carlo e Simona (la pubblichiamo in allegato) è il simbolo della volontà delle due associazioni di continuare a lavorare insieme con spirito di amicizia nell’interesse dei pazienti.

Foto




Notizie AISMAC
L'assemblea annuale dei soci AISMAC il 23 maggio 2009 — 12 maggio 2009
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Il 23 maggio prossimo si terranno a Vinovo l'assemblea ordinaria e l'assemblea straordinaria dei soci AISMAC. L'assemblea straordinaria è stata indetta per deliberare in merito a modifiche statutarie proposte da alcuni soci.
Per chi lo desidera sarà possibile pernottare a costi molto contenuti e fermarsi anche la domenica mattina.
Vi aspettiamo numerosi! Sono invitati anche i non soci che intendono associarsi in occasione dell'assemblea.

ALLEGATI




Congressi e convegni su CM1 e SM
Consensus Conference su Chiari: una malformazione o un'anomalia? - Congresso organizzato dal Dipartimento di Neurochirurgia dell'Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta" – Milano — 7-8-9 maggio 2009
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Perché una Consensus Conference sulla Malformazione di Chiari?

Presentazione della Dottoressa Laura Grazia Valentini, neurochirurgo Dipartimento di Neurochirurgia II – Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta" di Milano

La Malformazione di Chiari, definita come la discesa delle tonsille cerebellari nel canale vertebrale, e la Siringomielia, definita come una dilatazione patologica del canale centro midollare, sono due condizioni patologiche che possono insorgere sia insieme che separatamente; quando sono associate, l’alterazione della circolazione liquorale a livello del passaggio cranio spinale causata dalla malformazione di Chiari (CM) è responsabile del progressivo svilupparsi della Siringomielia.
Entrambe le malformazioni sono riconosciute a livello mondiale come Malattie Rare, anche se la loro diagnosi è divenuta sempre più frequente grazie alla diffusione delle moderne tecniche neuro-radiologiche.
Fino a 15 anni fa la maggior parte dei pazienti venivano diagnosticati e, di conseguenza trattati, in età adulta, quando il quadro neurologico era già gravemente compromesso, talora in misura tale da non beneficiare se non minimamente degli effetti del trattamento chirurgico. Infatti sulle mielopatie avanzate il trattamento ha spesso solo l’effetto di bloccare la progressione dei sintomi.
Viceversa oggigiorno è aumentato il numero di casi di CM riscontrati occasionalmente in corso di accertamenti per sintomi diversi; ci troviamo quindi spesso di fronte a pazienti asintomatici, oppure affetti semplicemente da cefalea, sintomo non sempre interamente imputabile alla malformazione. Poco si sa della storia naturale di queste malformazioni: tutte le Malformazioni di Chiari svilupperanno prima o poi una siringomielia? Tutti i soggetti asintomatici svilupperanno una clinica? Se si, in quali tempi? Quali sono gli stili di vita che favoriscono questa evoluzione? Sono stati descritti dei casi di risalita delle tonsille, con risoluzione spontanea del quadro patologico; peraltro sono stati anche riportati casi di insorgenza acuta della sintomatologia e pertanto è ancora discutibile l’indicazione chirurgica nei casi asintomatici.
Inoltre il quadro clinico sembra essere diverso nei pazienti pediatrici rispetto agli adulti. La sintomatologia in età pediatrica è quanto mai varia, andando dalla paraparesi acuta alla classica cefalea, accentuata dalla manovra di Valsalva, agli episodi sincopali; si tratta spesso di quadri iniziali e la risposta della siringomielia al trattamento chirurgico è migliore di quella dell’adulto, così come lo sono i sintomi iniziali di danno midollare. Spesso il quadro malformativo nei piccoli è complesso e comprende altre manifestazioni, come ancoraggio midollare, craniosinostosi, ritardo del linguaggio ed epilessia. La conoscenza della malformazione si è affinata, con la scoperta di alcune patologie associate, come le connettivopatie e l’instabilità della cerniera atloccipitale; sono stati proposti differenti tipologie di intervento chirurgico ed anche in questo campo non vi sono ancora delle preci se linee guida.
La finalità della Consensus Conference è quindi in primo luogo quella di discutere fra Medici Specialisti, con ampia esperienza su queste malformazioni, su quelli che sono i punti ancora dubbi sul trattamento; nello stesso tempo di informare i Pediatri, i Neurologi e Specialisti della patologia malformativa del Sistema Nervoso Centrale di quali sono le evidenze cliniche acquisite in merito alla diagnostica, alle indicazioni ed alle tipologie del trattamento di queste due rare condizioni patologiche.

Perché è importante una Consensus Conference sulla Malformazione di Chiari entro il 2009?

Negli ultimi cinque anni, dato la maggior disponibilità della diagnostica RM, è aumentato il numero di casi diagnosticati, spesso anche asintomatici, creando nei pazienti delle ansie e delle limitazioni di vita spesso inutili. Viceversa il rischio, non essendo ancora nota la storia naturale della malformazione, è quello di una estensione dell’indicazione chirurgica in pazienti con sintomatologia di altra natura.

Inoltre sono state proposte, sempre abbastanza di recente, delle nuove tecniche chirurgiche (cosiddetta decompressione mininvasiva, senza apertura della dura, sezione dell’ancoraggio occulto del filum terminale), che necessitano ancora di essere validate scientificamente su casistiche significative per poterne dimostrare l’efficacia: il rischio è che vengano utilizzate su pazienti per i quali non vi è indicazione al trattamento chirurgico, oppure che ritardino l’applicazione di un trattamento adeguato nei pazienti gravemente sintomatici.

Da qui la necessità di confrontarci al più presto fra Medici e pazienti, con l’unico linguaggio comune che permetta il confronto dei risultati fra le diverse tecniche: quello scientifico.

ALLEGATI:




Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Corso in Difetti del Tubo Neurale e Malformazioni del Sistema Nervoso Centrale — 16-18 marzo 2009
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Riceviamo e volentieri pubblichiamo:

Siamo lieti di informarla che dal 16 al 18 Marzo 2009 si terrà a Bologna il secondo dei minicorsi di formazione avanzata sulle Malformazioni Congenite: Corso in Difetti del Tubo Neurale e Malformazioni del Sistema Nervoso Centrale.
Questo corso è il secondo di una serie di incontri volti ad affrontare la tematica delle malformazioni congenite in una prospettiva multidisciplinare, dal possibile riscontro in ambito prenatale (ecografia morfologica), alle cause genetiche (possibilità di effettuare test genetici specifici, valutazione dei rischi di ricorrenza), al percorso assistenziale di queste persone affette dopo la nascita, in ambito sia pediatrico che chirurgico.
Questo corso darà ampio spazio al management di pazienti con difetti del tubo neurale e malformazioni cerebrali quali l'agenesia del corpo calloso, l'oloprosencefalia, le malformazioni della fossa cranica posteriore ed i difetti di migrazione neuronale. L'obiettivo finale è offrire gli strumenti pratici per la diagnosi e l' informazione ai genitori di pazienti con malformazioni del sistema nervoso centrale, andando a colmare una carenza formativa spesso sentita.

Troverete maggiori informazioni sul sito della Fondazione Europea per la Genetica www.eurogene.org

ALLEGATI:




Corsi e seminari per pazienti e familiari
I risvolti psicologici della malattia: percorso di gruppo con la dott.ssa Di Carlo — 12 marzo 2009
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La dott.ssa Simona Di Carlo dell'Istituto Neurologico "C. Besta" di Milano, psicologa e psicoterapeuta, organizza un percorso di gruppo sul tema: "I risvolti psicologici della malattia". Pubblichiamo il testo inviatoci dalla dott.ssa Di Carlo:

L'esperienza di malattia segna la persona in modo indelebile. Tanto più se si tratta di una patologia congenita con cui si deve convivere per sempre. Questa si inserisce nella quotidianità di chi ne è portatore con i suoi segnali più o meno evidenti, ma non solo. Anche l'identità della persona dovrà fare spazio a questo aspetto e integrarlo.
Tali processi sono lenti e faticosi, e di solito subentrano solo dopo che si è fatto i conti con l'aspetto organico. In realtà è bene tenerli nella giusta considerazione da subito cercando strumenti idonei e appoggio. È importante, infatti, avere una buona capacità di riflessione su di sé e spazi di pensiero, avere accanto persone con cui ci si può esprimere liberamente e che possano dare il giusto supporto.
Per questi motivi anche chi è vicino ad una persona con problemi di salute, vive in prima linea le vicende connesse alla malattia. A seconda del ruolo che si ricopre, le esperienze saranno differenti.
Un genitore ha il compito di provvedere al benessere del figlio che, in questi casi, significa anche fare scelte terapeutiche consapevoli e aiutarlo a crescere in armonia con ogni aspetto di sé (malattia compresa).
Tra partner il rischio è di sbilanciare eccessivamente il rapporto e rovinare la complicità e il sostegno reciproco che sono le basi fondanti la coppia. Allora è importante dare il giusto supporto a chi sta male senza che la relazione si identifichi solamente con un rapporto di cura a senso unico.
Se aggiungiamo al quadro anche la rarità della patologia, appare evidente come il senso di solitudine nel proprio percorso diventi una costante. La condivisione è l'unica medicina efficace. A patto che sia una condivisione costruttiva e non si fermi solo al confronto di sintomi e rimedi. Questo, infatti è un primo livello di supporto reciproco: scoprire che anche altri provano le stesse cose, che ci sono varie strategie e soluzioni, che esistono casi con esiti sia positivi che negativi, e tanti altri vantaggi innegabili.
Accanto a questo, però, c'è altro. C'è la possibilità di condividere un percorso in cui insieme si affronta l'aspetto più profondo della patologia o dell'assistenza ad una persona malata. È un percorso che permette di esprimere liberamente le sensazioni legate alla propria condizione, di capire le reazioni emotive e imparare a gestirle in modo più efficace; che mette in discussione le modalità con cui si affrontano i problemi a favore di soluzioni migliori per se stessi e per chi sta accanto.
Questo è il percorso psicologico di gruppo. Uno spazio sicuro dove si è condotti per mano da una "guida" insieme ad altri compagni di viaggio verso l'esplorazione e la ricerca di maggiore equilibrio e serenità.
I gruppi che intendo attivare hanno la durata di 10 incontri a cadenza settimanale da un'ora e mezza e sono composti da un massimo di 10 persone che si impegnano a seguire l'intero percorso.
Sono suddivisi in gruppi per pazienti e gruppi per parenti (se sarà possibile ne attiverò uno per i genitori e uno per i parenti - coniuge, fratelli o figli).
Ogni partecipante è libero di dare il contributo che sente al lavoro del gruppo, parlando della propria esperienza, ascoltando, commentando le vicende degli altri, esprimendo opinioni. Ma è necessario lasciare gli aspetti medici fuori dalla porta per concentrarsi sul mondo interno di ognuno.

Percorso di gruppo:
numero incontri: 10
numero partecipanti: dai 6 ai 10 massimo
durata: 1 ora ½ a incontro, una volta alla settimana
luogo: via Carlo Poma 9, Milano - sede di Brain Onlus
conduttore: dott.ssa Simona Di Carlo - Psicologa Psicoterapeuta
Per ulteriori dettagli su giorno, ora e costi:
simona.dicarlo@fastwebnet.it
Tel: 340 090 6811




Novità normative e legislative
Finalmente è legge la Convenzione ONU sui diritti dei disabili — 4 marzo 2009
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Il 24 febbraio 2009 è stata ratificata dal Parlamento italiano la Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità: un risultato importantissimo per tutti i disabili italiani.
Segnaliamo con piacere che la ratifica è avvenuta all'unanimità, con il consenso di tutte le parti politiche.

ALLEGATI:

  1. Convenzione ONU sui Diritti delle Persone con Disabilità



Notizie dai gruppi locali e regionali
Immagini della seconda giornata delle malattie rare a Torino — 28 febbraio 2009
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Foto della manifestazione del 28 Febbraio 2009 "Giornata mondiale delle malattie rare" in Piazza S. Carlo a Torino

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Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Seconda giornata delle malattie rare: principali convegni e iniziative — 28 febbraio 2009
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INDICE


Roma: seminario "Conoscere per assistere" (a cura di UNIAMO, Hotel Princess - 26/27/28 febbraio 2009)

Dal sito di UNIAMO:
Il seminario “Conoscere per assistere” è rivolto a professionisti in ambito pediatrico e di medicina dell’adulto prevalentemente operanti a livello territoriale (pediatri di famiglia e medici di medicina generale) ed ha l’obiettivo di formare i partecipanti ad una nuova sensibilità diagnostica ma soprattutto assistenziale di fronte al malato (bambino o adulto) affetto da malattia rara. (continua)

(vedi il programma del seminario - fronte - retro)


Roma: evento mediatico "Figli di un male minore" (Teatro Argentina, 28 febbraio 2009)

Dal comunicato stampa:
In occasione della Giornata delle Malattie Rare, che vi vedrà impegnati il prossimo 28 febbraio 2009, la Fondazione Barbareschi promuove l'evento Figli di un Male Minore?, in collaborazione con UNIAMO-Federazione Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità-Centro Nazionale delle Malattie Rare, Orphanet e Associazione G.Dossetti, con la partecipazione di Eurordis ed il sostegno di Farmindustria.
All'iniziativa parteciperanno il Ministro Maurizio Sacconi ed i Sottosegretari alla Sanità Ferruccio Fazio, Francesca Martini e Eugenia Roccella.
L'evento si terrà a Roma al Teatro Argentina, dalle ore 9,30 alle 13,30 e sarà concluso da un buffet.

(vedi il sito)
(vedi il programma)


Roma: convegno "Malattie Rare e Disabilità. Siamo Rari…ma Tanti" (a cura dell'Associazione Dossetti, 27 febbraio 2009)

Dal comunicato dell'Ass. Dossetti:
L'obiettivo dell'evento, che si inserisce all'interno della "Seconda Giornata delle Malattie Rare", è di rappresentare la volontà di tutti coloro che vivono i disagi legati ad una "malattia rara" di farsi protagonisti della propria vicenda esistenziale e di partecipare alle decisioni che le Istituzioni intraprenderanno a livello legislativo.
(...) L'Associazione Dossetti, attraverso lo svolgimento periodico di Convegni sulle Malattie Rare si propone sia di fornire informazione e supporto a quanti ne sono colpiti, sia di dare la possibilità di divulgare nozioni a coloro che, specialisti nel settore, si adoperano per un pieno rispetto dei diritti dei malati.
L'Associazione,infatti, ha l'obiettivo di abbattere tutte le barriere sanitarie,sociali,economiche e psicologiche che impediscono a migliaia di persone di vivere una "normale" quotidianità.
La nostra Associazione si impegna alla cooperazione tra i pazienti ed i professionisti ed ha l'obiettivo di dare voce a chi soffre nel silenzio.

(vedi il Programma del convegno)


Roma: Premiazione del concorso "Il Volo di Pegaso – Raccontare le malattie rare: parole e immagini" (Istituto Superiore di Sanità, 27 febbraio 2009)

Dal sito del CNMR dell'ISS:
Siamo lieti di comunicarvi che il 27 febbraio 2009, in prossimità della II Giornata dedicata alle malattie rare, avrà luogo, presso l’Istituto Superiore di Sanità, l’Incontro nazionale "Il Volo di Pegaso - Raccontare le malattie rare: parole e immagini".

Durante l’incontro si terrà la Tavola Rotonda "Malattie rare: quando la salute non fa notizia" assieme alla presentazione ed alla premiazione delle opere vincitrici del concorso "Il Volo di Pegaso". (continua)


Roma: Costruzione di un muro simbolico (Istituto Superiore di Sanità, 27 e 28 febbraio 2009)

Dal sito del CNMR dell'ISS:
Un "muro simbolico" sul quale verrano scritti i nomi delle oltre 5000 malattie rare esistenti verrà costruito nella giornata del 27 febbraio presso l'Istituto Superiore di Sanità in occasione della premiazione del primo concorso artistico letterario "Il Volo di Pegaso" e il 28 febbraio in occasione dell'evento "Figli di un male minore".

(vedi)


Milano: convegno "La Rete Regionale per le malattie rare: un cantiere aperto" (Auditorium Giorgio Gaber, Palazzo della Regione Lombardia, 28 febbraio 2009)

(vedi il programma)


Milano: open day organizzato dall'Istituto Mario Negri (Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare "Mario e Cele Daccò", Villa Camozzi, Ranica, Bergamo, 27 febbraio 2009)

Percorso a tappe guidato dai ricercatori dell'Istituto Mario Negri per visitare il Centro di Informazione, il Day Hospital, i Laboratori di Genetica delle Malattie Rare.

(vedi il programma)


Torino: Incontro su "Malattie rare e difetti congeniti: la parola alle Istituzioni e alle società scientifiche (a cura di FEDRA, Museo del Cinema, 1° marzo 2009, h. 8.15-11.45)

Tra gli altri illustri medici presenti segnaliamo il prof. Lorenzo Genitori, uno dei neurochirurghi italiani più attivi nell'ambito delle nostre patologie.

(vedi il programma dettagliato)


Modena per le malattie rare (vedi)


Concorso per video amatoriali sulle malattie rare

Dal comunicato stampa di UNIAMO:
Si ricorda che nell'ambito della Giornata delle Malattie Rare 2009, EURORDIS ha promosso l'iniziativa di un concorso per video amatoriali il cui tema sia la vita con una malattia rara. Dal sito www.rarediseaseday.org si può accedere alla sezione Video Contest in cui è possibile caricare il proprio video e partecipare al concorso.
La dead line per le partecipazioni è il 5 marzo 2009, ogni Associazione può concorrere con un solo video che deve essere amatoriale e non durare oltre i 10 minuti (per ulteriori informazioni e indicazioni si rimanda al sito web).
La premiazione avverrà durante il prossimo Membership Meeting di EURORDIS: Atene, 8-9 maggio 2009.
Vi invitiamo inoltre a vedere i video dedicati alle malattie rare già presenti su YouTube http://it.youtube.com/rarediseaseday: in questa sezione se ne possono caricare anche più di uno: siete tutti invitati a prendere parte a queste iniziative che sicuramente aumentano la visibilità e la conoscenza dei malati rari.
Per ulteriori informazioni e chiarimenti contattare la segreteria di UNIAMO FIMR onlus.




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Ultime notizie dalla seconda giornata mondiale delle malattie rare — 28 febbraio 2009
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Decisioni della Conferenza Stato-Regioni
8 milioni di euro stanziati per i centri di ricerca - Annunciata la revisione del Registro nazionale malattie rare

Malati rari metro del SSN del futuro
"Il mondo delle malattie rare non può e non deve essere isolato dal resto del sistema socio-assistenziale italiano".
A fronte della grave crisi economica mondiale "riordinare il servizio sanitario nazionale a partire dagli ultimi diventa un obbligo, qui e ora, con scelte che vanno accelerate". Lo ha detto il ministro del Lavoro e della Salute Maurizio Sacconi, intervenendo a un'iniziativa sulle Malattie Rare promossa dalla fondazione Luca Barbareschi e da Farmindustria. L'obiettivo, ha spiegato Sacconi, sara' quello "di riorganizzare la spesa, non di tagliare le prestazioni.

Malattie rare, Sacconi: "Doveroso includerne altre 109"
ROMA - Sono circa 7mila i tipi di malattie rare esistenti, il 75% delle quali colpisce i bambini, con circa 20mila casi in Italia ogni anno

Malattie rare: 40% di diagnosi iniziali sbagliate
I 'Figli di un male minore', ovvero coloro che sono colpiti da malattie rare, nel 40% dei casi sono vittime di una diagnosi iniziale sbagliata. Sono i dati da brivido di uno studio realizzato in Europa da Eurordis.

Malattie rare, "semplificare la prassi di esenzione ticket"
È ingiusto che un malato affetto da una qualsiasi malattia rara, tutte le volte che cambia residenza debba ripetere le analisi di conferma della diagnosi.

Uno Sportello per le famiglie con figli con malattie rare
Il progetto, tra altri, è stato illustrato nell´ambito del convegno "La rete regionale per le malattie rare: un cantiere aperto" (Auditorium G.Gaber) a Milano.

Malattie rare/ Leggi, ricerca, informazioni: la ricetta per malati
Leggi ad hoc, portare avanti la ricerca scientifica e farmacologia e informazione. Sono questi gli ingredienti di una ricetta un po' speciale formulata da politici e scienziati che hanno partecipato al convegno, "Figli di un male minore", a Roma al Teatro Argentina.
Una ricetta le cui indicazioni dovrebbero servire per far uscire dall'ombra le persone affette da malattie rare che da anni vivono nell'incertezza.

Malattie Rare
Il problema è (anche) capire quante e dove sono. E' il primo obiettivo di ordine pratico indicato dal sottosegretario al ministero del Welfare Ferruccio Fazio, sottosegretario alla Salute.

Malattie rare: «Linee guida per le cure efficaci»
‎ Linee guida sui protocolli di cura delle cento malattie rare più diffuse in Italia. La proposta è del genetista Bruno Dallapiccola, direttore dell'Istituto Mendel. «Serve un prontuario con l'elenco delle cure efficaci in modo che i pazienti ricevano lo stesso tipo di trattamento dalla Valle d'Aosta alla Sicilia».

Malattie rare: allo studio 10 nuovi farmaci biotech italiani
L'annuncio è stato dato da Roberto Gradnik, Presidente di Assobiotec, l'Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie nel corso di un'intervista rilasciata al periodico on line Sanità News.




Notizie dai gruppi locali e regionali
Immagini della seconda giornata delle malattie rare a Napoli — 28 febbraio 2009
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Foto della manifestazione del 28 Febbraio 2009 "Giornata mondiale delle malattie rare" da Napoli

Foto 1


Foto 2




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Seconda giornata delle Malattie Rare: Documenti di riferimento — 28 febbraio 2009
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Il principale obiettivo dell'iniziativa promossa da EURORDIS è quello di portare all'attenzione dei politici e delle persone comuni le malattie rare e il loro impatto sulle vite di chi ne soffre.

Lo scopo che si vuole ottenere è duplice:

Le indicazioni di EURORDIS sono state recepite dalla Comunità Europea che ha prodotto due importanti documenti di riferimento:

  • la comunicazione della Commissione Europea "Le malattie rare: una sfida per l'Europa" (vedi documento in PDF))
  • la raccomandazione del Consiglio su un'azione europea nel settore delle malattie rare (vedi documento in PDF)

Anche in Italia il lavoro della Consulta Nazionale delle Malattie rare ha recentemente prodotto il fondamentale "Documento per la definizione di criticità e possibili soluzioni nel campo delle malattie rare in Italia" (vedi documento in PDF)




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Appello per le malattie rare — 28 febbraio 2009
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Insieme all'Istituto Superiore di Sanità per fare luce sulle storie invisibili

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare l'Istituto Superiore di Sanità chiede alle personalità della cultura e ai cittadini di firmare un appello che aiuti a far luce sulle storie di invisibilità di chi è colpito da una malattia rara (primi firmataria: Rita Levi Montalcini, Premio Nobel per la Medicina).

Per firmare l'appello e per ulteriori informazioni vai alla pagina dell'ISS-CNMR




Notizie dai gruppi locali e regionali
Immagini della seconda giornata delle malattie rare a Perugia — 28 febbraio 2009
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Foto della manifestazione del 28 Febbraio 2009 "Giornata mondiale delle malattie rare" da Perugia

Foto

(apri)




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Convegno "Malattie rare e Disabilità. Siamo Rari...ma Tanti" — 27 febbraio 2009
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Riceviamo e volentieri pubblichiamo la seguente comunicazione dall'Associazione "Giuseppe Dossetti".

Gentilissimi,
con vero piacere Vi comunichiamo che saremo lieti di avere qualche Vostro rappresentante tra i nostri ospiti al Convegno "Malattie Rare e Disabilità. Siamo Rari…ma Tanti" che si terrà il 27 febbraio p.v a Roma.
L'obiettivo dell'evento, che si inserisce all'interno della "Seconda Giornata delle Malattie Rare", è di rappresentare la volontà di tutti coloro che vivono i disagi legati ad una "malattia rara" di farsi protagonisti della propria vicenda esistenziale e di partecipare alle decisioni che le Istituzioni intraprenderanno a livello legislativo.
Le "malattie rare" sono le patologie che colpiscono un'esigua minoranza della popolazione e che, a causa delle loro stesse caratteristiche, rendono impossibile le cure e a volte persino una diagnosi tempestiva ed accurata.
La nostra Associazione difende e diffonde i principi dell'articolo 32 della Costituzione Italiana, quale baluardo di tutela sociale e giuridica del diritto di tutti i cittadini ad essere curati. In Italia e in Europa le Malattie Rare costituiscono finalmente una priorità di intervento per la salute pubblica, sia in fase diagnostica che in fase terapeutica.
L'Associazione Dossetti, attraverso lo svolgimento periodico di Convegni sulle Malattie Rare si propone sia di fornire informazione e supporto a quanti ne sono colpiti, sia di dare la possibilità di divulgare nozioni a coloro che, specialisti nel settore, si adoperano per un pieno rispetto dei diritti dei malati.
L'Associazione,infatti, ha l'obiettivo di abbattere tutte le barriere sanitarie,sociali,economiche e psicologiche che impediscono a migliaia di persone di vivere una "normale" quotidianità.
La nostra Associazione si impegna alla cooperazione tra i pazienti ed i professionisti ed ha l'obiettivo di dare voce a chi soffre nel silenzio.
In allegato troverete il programma del Convegno sopracitato.
Nell'attesa di poterci incontrare personalmente l'occasione è gradita per porgerVi i nostri più cordiali saluti.

La Segreteria di Presidenza

ALLEGATI:




Novità normative e legislative
Decisioni della Conferenza Stato-Regioni: 8 milioni di euro stanziati per i centri di ricerca - Annunciata la revisione del Registro nazionale malattie rare — 27 febbraio 2009
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- ROMA, 27 FEB -

La Conferenza Stato-Regioni ha approvato un bando sulle malattie rare da 8 milioni di euro, riferisce il sottosegretario alla Salute. 'Il bando - spiega Ferruccio Fazio alla giornata mondiale di sensibilizzazione sulle malattie rare - è rivolto ai centri di ricerca'. Degli 8 milioni, 5 sono stanziati dal ministero della Salute e 3 dall'Aifa (Agenzia italiana del farmaco). Fazio annuncia anche la revisione del del registro nazionale delle malattie rare. 'Sappiamo che il registro nazionale - osserva - ha delle difficolta', non funziona in modo omogeneo in tutte le regioni. Intendiamo prendere in mano la situazione e rivedere il registro, ripensandolo a modello del registro dei trapianti d'organo che funziona molto bene'. 'Ci sono alcune regioni che non inviano i dati al Centro nazionale malattie rare. Penso che la formula vincente sia fare 4-5 registri interregionali'. (ANSA).




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Congresso della Società internazionale ICORD — 23-25 febbraio 2009
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Riceviamo e volentieri pubblichiamo la seguente comunicazione dalla dott.ssa Domenica Taruscio del CNMR dell'ISS:

Gentili Colleghi,

da qualche tempo si è costituita la Società internazionale di Malattie rare e farmaci orfani (ICORD), il cui Presidente è il Dr. Stephen Groft, direttore dell'Office for rare Diseases, NIH-USA.

Ogni anno la Società organizza un Meeting internazionale e quest'anno, come già comunicato al nostro Convegno annuale sulle malattie rare e farmaci orfani (Istituto Superiore di Sanità, 27-31 ottobre 2008), abbiamo l'onore di ospitare questo evento all'Istituto Superiore di Sanità.

Il Congresso si terra' il 23-25 febbraio 2009 all'Istituto Superiore di Sanità (Aula Pocchiari).

Maggiori informazioni sull'evento, nonché possibilità di presentare Abstract, partecipare ai Gruppi di lavoro, presentare poster, ecc. sono disponibili sul sito di ICORD, al quale si può accedere:

  1. Mediante il sito del Centro Nazionale Malattie Rare (www.iss.it/cnmr v. In Rilievo)
  2. Mediante il sito di ICORD (http://www.icord.se/rome_2009.php).

Con l'augurio di incontrarci, vi invio i miei più cordiali saluti.

Domenica Taruscio




Notizie AISMAC
Finalmente un libro in italiano su Chiari e siringomielia — 15 febbraio 2009
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AISMAC ha pubblicato in italiano un libro rigorosamente scientifico, completo ma di facile comprensione e di semplice lettura che tratta tutti i principali argomenti che riguardano AC1 e SM.

Prima pagina di copertina

Gli autori sono John J. Oro' e Diane Mueller.
John J. Oro' dopo essere stato Professore e Direttore della Neurochirurgia all'Università del Missouri è dal 2005 Direttore della Neurochirurgia ad Aurora e Direttore del Chiari Care Center di Aurora, Colorado.
Negli ultimi 10 anni Oro' si è specializzato nella Malformazione di Chiari e Siringomielia, diventando un punto di riferimento riconosciuto nel trattamento, diffusione della conoscenza e ricerca riguardanti queste patologie.
Diane Mueller, laureata al St. Louis University e con Dottorato di ricerca conseguito alla Case Western University in Cleveland, Ohio, ha una vasta esperienza clinica nella valutazione e nel trattamento di AC1 e SM, includendo l'attività di ricerca rivolta alla qualità di vita dei pazienti.

Il Dott. Oro' ha chiesto ad AISMAC di tradurre in italiano e pubblicare questo libro, come una guida per i pazienti, per le famiglie e anche per i medici di base, gli specialisti e il personale sanitario che si dedica a queste patologie.

I più vivi ringraziamenti al dott. Oro', alla nostra socia Francesca Ricci, che ha raccolto la somma utilizzata per stampare il volume, e a Titti Langella che ha tradotto il testo.

AISMAC mette questo volume a disposizione di tutti quelli che ne sono interessati, chiedendo, su suggerimento degli autori, un'offerta libera a favore della sua attività a vantaggio dei pazienti.

Per ricevere il volume mandateci il Vostro indirizzo e il numero di copie richieste. L'offerta, specificando "Offerta volume" può essere fatta tramite:

  1. Assegno intestato a AISMAC-Onlus
  2. Bonifico sul c/c n. 2801 intestato ad AISMAC-Onlus presso la filiale di Vinovo (TO) della Banca Intesa-San Paolo (IBAN: IT32X0306931190100000002801)
  3. Vaglia postale intestato a AISMAC-Onlus, Via Monte Bianco, 20 10048 VINOVO (TO)

Costo spedizione postale 2,00 €.


INDICE

  • Introduzione
  • Brevi cenni di neuroanatomia 
  • Le Malformazioni di Chiari
  • La Siringomielia
  • Sintomi della Malformazione di Chiari1
  • Altre malattie che possono simulare la Malformazione di Chiari 1
  • La diagnosi della Malformazione di Chiari 1 e della Siringomielia
  • Possibili trattamenti della Malformazione di Chiari 1 e della Siringomielia 
  • Considerazioni particolari sulle Malformazioni di Chiari (in bambini e adolescenti, in gravidanza e nell'età avanzata)
  • Riassunto 

APPENDICI

  • Bibliografia
  • Glossario dei termini usati



Corsi e seminari per medici e personale sanitario
Al CTO di Torino un corso di aggiornamento sulla Sindrome di Chiari — 12-13 febbraio 2009
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A seguito della notizia pubblicata a settembre 2008 sulla costituzione a Torino di un Gruppo di Lavoro multidisciplinare su “Siringomielia - Malformazione di Chiari” nell’Azienda Ospedaliera CTO/Maria Adelaide, siamo lieti di informare che, su richiesta del Tavolo tecnico-specialistico regionale delle malattie rare è stato attivato un consorzio interregionale Piemonte-Valle d'Aosta dedicato alla preparazione/diffusione di “consensus statement” e alla ricerca applicativa su tali patologie.

Tale iniziativa è stata presentata nell'ambito del Convegno "Patologia immune e malattie orfane" (a cui dedichiamo un'altra notizia in data odierna) e sarà ulteriormente illustrata sul nostro sito.

Uno degli obiettivi è quello della formazione. In questo ambito è stato programmato, per i giorni 12 e 13 febbraio prossimi, il primo Corso di Aggiornamento sulla Sindrome di Chiari. Il corso è destinato a neurologi, neurochirughi, fisiatri, fisioterapisti e infermieri (con 80 posti destinati al personale dell’Azienda) e prevede la presenza di docenti particolarmente qualificati.

Per consultare il programma completo e per ulteriori informazioni, v. il programma allegato (ATTENZIONE! contrariamente a quanto scritto sul dépliant del corso, il termine per l'iscrizione è il 5 febbraio).

ALLEGATI:




Iniziative, eventi e manifestazioni su malattie rare e disabilità
Seconda giornata delle malattie rare (28 febbraio 2009) — 4 febbraio 2009
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Il prossimo 28 febbraio si svolgerà in tutta Europa, nel nord America e in alcuni Paesi del Sud America la Seconda Giornata delle Malattie Rare.

L'avvenimento è stato preparato ovunque con molta cura e con grande risonanza sui media. L'obiettivo fondamentale dell'iniziativa è quello di presentare le malattie rare come una priorità del sistema sanitario di qualsiasi Paese.

Ai fini di dare maggiore efficacia all'azione comunicativa, è stata avviata, su iniziativa di EURORDIS, una massiccia campagna comunicativa condivisa da tutti i Paesi partecipanti. Simboli visivi della giornata sono il logo, il banner e il poster contenente lo slogan della giornata ("Patient Care: A Public Affair!").

E' stato inoltre realizzato l'apposito sito Rare Disease Day 2009, dove si spiega perché e come è nata l'iniziativa della giornata delle malattie rare, come è possibile collaborare e organizzare iniziative nel proprio Paese, quali le iniziative già definite Paese per Paese, ed è anche possibile raccontare la propria storia.

I programmi sono ovunque particolarmente ricchi. Il programma italiano è consultabile nel documento in pdf contenuto nel sito di UNIAMO (in continuo aggiornamento)

In allegato pubblichiamo il programma inviatoci da UNIAMO aggiornato alla data di oggi.

Tra le iniziative più interessanti segnaliamo:

  • gli stand informativi allestiti in tutte le principali città
  • i numerosi convegni e le conferenze su cui vi informeremo più precisamente nei prossimi giorni (i programmi sono ancora in via di definizione)
  • il seminario di formazione sulle malattie rare "CONOSCERE PER ASSISTERE" (Roma, 26-28 Febbraio 2009) dedicato a pediatri e medici di medicina generale ma aperto anche agli uditori (v. link al seminario)
  • la presentazione del libro "La voce di 12.000 malati", pubblicato da EURORDIS (v. articolo)



Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
Intervento del Presidente AISMAC al 12° Convegno su "Patologia immune e malattie orfane" — 24 gennaio 2009
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Nei giorni 22-24 gennaio si è svolto a Torino il 12° Convegno su “Patologia immune e malattie orfane” organizzato dal CMID - Centro di Ricerche di Immunopatologia e Documentazione su Malattie Rare.

Il programma, molto intenso, che pubblichiamo in allegato, comprendeva alcune sessioni dedicate a specifiche patologie rare, altre dedicate a temi interessanti le malattie rare in genere.

Di particolare interesse si è rivelata la sessione del 22 gennaio sulle "reti", non solo intese come reti telematiche ma come veri e propri network di associazioni o centri di ricerca o istituzioni che collaborano a diversi livelli (regionale, interregionale, internazionale) lavorando sinergicamente per raccogliere e rendere disponibili informazioni e strumenti in modo organizzato: oltre agli esempi molto noti di Orphanet, Eurordis, Telethon, altrettanto interessanti sono i casi delle reti dedicate a singole malattie rare e quelli delle reti regionali che si stanno diffondendo con una efficacia impensabile fino a pochi anni fa: un segnale che fa ben sperare nella collaborazione fra iniziative private e Istituzioni.

Un altro segnale visibile di movimento nell'ambito della Sanità pubblica è quello che viene dalla crescente diffusione di attività consortili regionali. Tra le altre iniziative è stata presentata quella che vede coinvolta la neurochirurgia dell'Ospedale CTO-Maria Adelaide di Torino proprio su Siringomielia e Malformazione di Chiari (ne parla l'intervento del Presidente AISMAC pubblicato qui di seguito).

Altro tema di particolare attualità quello trattato durante tutta la giornata del 23 gennaio su "Salute e disuguaglianze": in un momento in cui la Sanità pubblica soffre di crescenti ristrettezze, che si ribaltano sui cittadini meno fortunati, il malato raro si trova troppo spesso in una situazione di particolare emarginazione. Ma le disuguaglianze non sono solo quelle fra le diverse categorie di malati, e neanche quelle fra paesi ricchi e paesi in via di sviluppo. Sono infatti sorprendentemente evidenti le disuguaglianze presenti nel nostro Paese, e non solo fra regione e regione ma addirittura nell'ambito della stessa regione.

Particolare rilievo ha avuto anche il ruolo delle associazioni di volontariato. Nell'ambito della apposita sessione sono stati presentati diverse esperienze e progetti, fra cui quelli della nostra Associazione: pubblichiamo qui di seguito il testo dell'intervento di Carlo Celada sul tema "Assistenza sanitaria".

Non possiamo tuttavia concludere questa breve relazione senza segnalare la straordinaria e commossa affluenza di pubblico al convegno satellite su "Malattie orfane: dolore e sofferenza... c'è un viaggio da fare", seconda parte dell'iniziativa Ascolto e cura delle Famiglia-Paziente sulla cui prima parte abbiamo già riferito (v. il programma del Congresso “Comunicazione e consenso” del 22/11/08 e il testo dell'intervento di presentazione): racconti di dolore e solitudine ma anche di fede e di speranza, espresse dalle voci degli stessi pazienti e dei loro familiari e da una toccante rappresentazione teatrale.

E' già stato annunciato lo svolgimento del 13° Convegno della serie nel 2010.

INTERVENTO DEL PRESIDENTE AISMAC SUL TEMA "ASSISTENZA SANITARIA"

Sono Carlo Celada, presidente di AISMAC-Onlus, l’Associazione Italiana dei pazienti di Siringomielia e Malformazione di Chiari.

Il titolo della relazione, così come è stato scritto, sembrerebbe in effetti più di pertinenza di un medico che di un “laico” come sono io.
Ho comunque mantenuto questa dizione, come mi era stato suggerito, perché mi dà l’opportunità di parlare di questo importantissimo argomento dal punto di vista del paziente.
Intanto vorrei brevemente presentare la nostra realtà, illustrarvi il perché della nostra Associazione, per poi esaminare con voi come si presenta la realtà dell’ASSISTENZA al paziente nel nostro Paese.

AISMAC è nata, tre anni fa, per venire incontro alle necessità di chi, diagnosticato di Siringomielia e/o della Malformazione di Chiari, si viene a trovare nella situazione difficile, si potrebbe definire drammatica, comune a tutti quelli che vengono a sapere di essere affetti da una malattia rara.
La Siringomielia e la Malformazione di Chiari, per di più, sono due patologie che coinvolgono il sistema nervoso - e già questo crea un senso di angoscia a chi ne è colpito - che possono avere una infinità di sintomi (fra l’altro comuni anche ad altre malattie), che hanno una evoluzione “naturale” assolutamente incerta, che sono in genere del tutto sconosciute al medico di base, che non hanno ancora centri di riferimento ai quali rivolgersi per avere tutte le informazioni che un paziente dovrebbe avere.
In più, e anche questo è un elemento comune a tante malattie rare, non esistono medicinali che possano guarire queste patologie o migliorare la loro evoluzione, ma solo dei farmaci sintomatici, e ciò obbliga ad una sola alternativa: non fare niente o affidarsi ad un neurochirurgo che, in genere sulla base della sua esperienza, suggerisce di effettuare un intervento chirurgico.

La poca conoscenza medica si somma alla scarsissima conoscenza di come comportarsi di fronte ad un paziente di AC1 e di SM da parte delle strutture sanitarie pubbliche (le ASL, tanto per intenderci).

Una Associazione di volontariato, come tutti sappiamo bene, nasce in particolare per ovviare a queste carenze e per dare al paziente quel supporto, anche morale, e quelle informazioni e notizie che possano permettergli di muoversi in una realtà che si può confrontare con un deserto che diventa una giungla quando si devono affrontare regolamenti che, praticamente sconosciuti da chi li dovrebbe gestire, creano ulteriori problemi e difficoltà.

Proviamo a seguire un normale iter di un paziente che abbia sintomi che si evidenziano in un certo momento della sua vita, o che si trova nella situazione di avere un grave peggioramento di sintomi che si porta dietro da tempo, in genere ritenuti connessi ad altri disturbi di minore importanza, e che fino ad allora permettevano comunque una vita normale anche se con qualche limite.

Il primo contatto è, nella maggior parte dei casi, con il medico di base: questi, tranne rare eccezioni, si trova impreparato di fronte ad una malattia rara e facilmente è portato a dare una indicazione di una patologia che gli è più conosciuta.
Nel caso delle patologie qui considerate le diagnosi possono essere quelle di forme artrosiche, di mali di testa con le più diverse eziologie, di problemi ortopedici, di forme di carattere nervoso.

A questo punto inizia il percorso vizioso che comporta, oltre a terapie sbagliate, inutili e spesso dannose, a indicazioni di fisioterapie generiche nella maggior parte dei casi addirittura controindicate (quante volte sentiamo di fisioterapisti che, in completa buona fede, intervengono con manovre che sono utili per un problema muscolare ma non certo nervoso, con richiesta di un impegno che il paziente non deve affrontare – no pain, no gain -, con interventi di sblocco “meccanico” della colonna vertebrale, anche a livello cervicale, che possono portare al paziente danni irreversibili), e, in ogni caso, a ritardi nella definizione di una diagnosi corretta e nell’invio allo specialista neurologo.
In genere la diagnosi corretta viene poi fatta non per una specifica indicazione ma a seguito di una RM che lo stesso medico di base o l’ortopedico richiedono ipotizzando un diverso disturbo.

Altra possibilità di diagnosi “anomala” ma sempre più comune con l’attuale diffusione dell’uso della RM è il rilevamento di una malformazione a livello della giunzione cranio-cervicale o della colonna, con discesa delle tonsille cerebellari o con la formazione di una cisti all’interno del midollo spinale, a seguito di un esame per trauma, caduta, dolori vari.
Anche in questo caso una prima indagine è insufficiente se non è completata da una integrazione della RM alla base cranica e alla colonna vertebrale in tutta la sua lunghezza.
E’ stato detto, ed è profondamente vero, che si deve curare il paziente e non la RM.
Una malformazione senza sintomi non è una malattia, e non deve essere affrontata come tale.

In ogni caso il passo successivo, nella grande maggioranza dei casi, salta completamente tutta una serie di esami che sono non solo utili ma necessari per poter prendere una decisione motivata sul come proseguire e in particolare sull’opportunità o meno di un intervento chirurgico.

Un paziente diagnosticato di queste patologie dovrebbe innanzi tutto essere visitato da un neurofisiologo che conosca queste malattie, che sappia leggere correttamente le RM, e lo sottoponga a tutti quegli esami che permettano di identificare le sue condizioni e di rilevare eventuali danni neurologici già presenti e la loro gravità. Il risultato di questa visita permetterebbe di rendersi conto in modo razionale della necessità di un intervento.
L’affiancamento di uno psicologo può essere di grande aiuto per il paziente che, nella maggior parte dei casi, è depresso in modo più o meno evidente e ha bisogno di un supporto per accettare il suo stato e affrontare il futuro nel modo più razionale e il più possibile sereno.

Si arriva invece direttamente al neurochirurgo, e non solo il suggerimento, ma quasi sempre la decisione sul cosa fare, conoscendo la tipologia del rapporto medico-paziente, viene presa dal neurochirurgo interpellato.

E qui occorre fare una considerazione che potrà non piacere a tutti ma che riflette perfettamente la situazione italiana.
In Italia vige la consuetudine che un neurochirurgo fa tutto.
Ricordo che quando mia moglie, nel 1995, aveva avuto, in modo del tutto casuale dopo qualche anno di diagnosi assolutamente sbagliate, la diagnosi di AC1 e di SM (una siringa che si estendeva dal livello della prima vertebra cervicale all’ultima lombare) l’angoscia di avere una malattia così rara si sommava alla difficoltà di sapere chi scegliere per un intervento che era stato definito indispensabile.
AC1 ed SM erano, allora più di oggi, veramente sconosciute, ma tutti i neurochirurghi italiani dai quali ci eravamo recati, sostenevano di conoscere perfettamente queste patologie e di aver fatto un numero importante di interventi, tutti con esito favorevole,

Dalla esperienza di questi 15 anni, da quando queste malattie rare sono entrate nella nostra vita, le cose purtroppo non sono molto cambiate sotto l’aspetto dell’assistenza al paziente.
E’ vero che si sono poste le basi di molte cose e si sono avviate azioni che sono la conseguenza dalla maggiore sensibilizzazione della società, ed anche dei politici, sul problema delle malattie rare, che, non dimentichiamo, in Europa colpiscono direttamente oltre 30 milioni di persone (in concreto “una nazione di media grandezza fra i Paesi europei”) e coinvolgono un numero molto superiore di familiari, che vivono a contatto dei pazienti condividendo quotidianamente i loro problemi, le loro ansie, la loro “diversità”.
In pratica fino ad oggi è stato fatto poco, pochissimo, per assistere i malati e affrontare il problema della loro sofferenza.
A livello nazionale, la coscienza si mette a tacere facendo leggi che poi sono scarsamente seguite, si stanziano somme che dovrebbero andare alla ricerca e alla razionalizzazione e al completamento dalle carenze presenti, ma che sono spesso utilizzate per fare progetti dai bellissimi nomi e dai limitatissimi risultati diretti.

Abbiamo una legge, la famosa 279 del 2001, che se fosse stata seguita e attuata, avrebbe potuto risolvere una parte importante dei problemi che affliggono le persone affette da malattie rare.
Purtroppo nella generalità dei casi, in Italia (con rare eccezioni, in primo luogo il Piemonte) a un primo passo non ha fatto seguito realizzazione di quanto la legge imponeva.
Per fare solo alcuni esempi, ben noti a tutti noi, la periodica revisione e integrazione dell’elenco delle malattie rare riconosciute in Italia, che avrebbe dovuto aver luogo, per legge, ogni due anni, non è ancora avvenuta dopo otto anni dall’entrata in vigore della legge stessa; la realizzazione delle strutture di supporto dedicate a livello regionale sono limitate, ripeto ancora con rare eccezioni, al rilascio dei moduli per ottenere l’esenzione del ticket; non esiste, non diciamo a livello nazionale ma neppure a livello regionale, un percorso sanitario e terapeutico, valido per tutti i pazienti di una certa patologia, riconosciuto e da seguire; mancano, ed è grave considerando che la conoscenza delle malattie rare è limitata anche nella classe medica, protocolli da seguire e linee guida da rispettare.

Tornando al problema dell’assistenza al nostro paziente, rimangono ancora i tre punti più negativi ai quali accennavo prima:
- La mancanza di uniformità nel trattamento di queste patologie anche da parte di chi si dichiara esperto,
- La mancanza di una “procedura” che permetta di prendere in carico un paziente e di seguirlo, informandolo e offrendogli tutte le componenti medico assistenziali necessarie per il suo processo decisionale (cosa devo fare nel mio stato, quale è il rapporto danni-benefici se decido di fare un intervento, e quale è, secondo le conoscenze medico-scientifiche attuali il tipo di intervento più adatto al mio caso) e per permettergli di affrontare, nel migliore dei modi, l’evoluzione della malattia.
- La mancanza di adozione generalizzata del consenso informato, che non deve essere considerato come uno scarico di responsabilità del medico ma come un obbligo e un dovere di carattere etico dal quale non si può e non si deve esimersi.

Ho detto prima di alcune rare ma per questo non meno lodevoli eccezioni.

Per le patologie seguite da AISMAC (Siringomielia e Malformazione di Chiari) il problema fondamentale dell’assistenza al paziente è stato considerato e lo si sta affrontando in Piemonte.
Vi leggo quella che è la decisione presa e confermata in accordo con la Regione:

Nell’ambito delle Malattie Rare dal 2007, nell’Azienda Ospedaliera CTO/Maria Adelaide è attivo un Gruppo di Lavoro multidisciplinare su “Siringomielia - Malformazione di Arnold-Chiari”, patologie rare con diritto di esenzione, sorto con il fine primario di identificare un percorso diagnostico-terapeutico-assistenziale. Per questi pazienti, il gruppo di lavoro vede coinvolti neurologi, neurochirurghi, neuroradiologi, ortopedici, fisiatri, reumatologi, foniatri, internisti, algologi e collabora attivamente con l’Associazione Italiana Siringomielia e malformazioni di Arnold-Chiari (AISMAC) e con il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare.

Su richiesta del Tavolo tecnico-specialistico regionale delle malattie rare è in programma l’attivazione di [in data odierna è stato attivato] un consorzio regionale su “Siringomielia-Malformazione di Chiari”, dedicato alla preparazione/diffusione di “ consensus statment” e alla ricerca applicativa su tali patologie.

In altre parole si è formato un gruppo di lavoro specialistico-dedicato che deve appunto dare alle strutture mediche delle Regioni Piemonte e Valle d’Aosta un protocollo completo su quello che si deve fare (e come si deve fare) quando si presenta un paziente con i sintomi tipici di queste patologie.

Sarà però indispensabile realizzare due obiettivi e fare sì che vengano rispettati:

  • Fare corsi di preparazione ai medici di base ed ai pediatri per fare conoscere loro i sintomi tipici di queste patologie perché possano essere diagnosticate correttamente nel più breve tempo;
  • Identificare le strutture ospedaliere che possano collaborare. Sarà della massima importanza sapere e ufficializzare tramite le ASL a quali centri un paziente può rivolgersi per poter essere seguito in toto o in parte nel suo percorso assistenziale-terapeutico, sapendo che incontrerà personale dedicato e linee guida e protocolli comuni.

(In sintesi, non si sta creando un centro di riferimento alla francese al quale rivolgersi, ma un centro di expertise, responsabile del funzionamento delle varie strutture diciamo “accreditate”, che si impegnano a seguire queste patologie secondo norme, regole e protocolli definiti, accettati e comuni.
Le difficoltà maggiori, secondo noi, sono quelle relative al controllo da effettuare per avere la certezza che si adottino le procedure, che il paziente sia seguito e assistito con le modalità specificate, che i medici responsabili dei diversi centri assicurino la loro piena collaborazione accettando di mantenere adeguata la loro struttura).

Sarà compito anche della nostra Associazione diffondere la conoscenza di questo progetto, non appena avviato e validato, alle altre Regioni italiane.

E’ certamente una sfida in un Paese come l’Italia caratterizzato dai suoi individualismi, ma che può garantire al paziente, senza la creazione di nuove strutture, la certezza di essere seguito in modo omogeneo, completo e qualificato rivolgendosi a strutture vicine, riducendo, anche se non eliminando, i lunghi, debilitanti e costosi “viaggi della salute” che comunque, anche nei casi più positivi, non risolvono che minimamente il problema dell’assistenza globale al paziente.

Torino, 24 Gennaio 2009

ALLEGATI:

Programma del convegno




Congressi e convegni su CM1 e SM
SYMPOSYUM 2008 - SYRINGOMYELIE - Tutto il convegno di Parigi a disposizione su Internet per i pazienti e per i medici — 13 gennaio 2009
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Siamo lieti di informare che l’intero Convegno che si è tenuto a Parigi il 14 Novembre 2008 Presso il Centro Universitario Ospedaliero di Bicetre, organizzato da:

Centre de Référence - Syringomyélie e da APAISER
(Associazione francese dei pazienti di Siringomielia)

è stato interamente registrato a carico di APAISER ed è stato messo su Internet a libera disposizione di tutti.
Un programma ricco e completo che copre, con 14 interventi, l’ampia gamma di argomenti che sono di maggiore interesse sia per i pazienti che per i medici.
Il programma comprende i seguenti interventi:

Per vedere i video o leggere il testo degli interventi è sufficiente cliccare sul titolo degli stessi.




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Siamo Rari... ma Tanti: Convegno "Malattie rare e disabilità" — 3 dicembre 2008
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Mercoledì 3 dicembre 2008 avrà luogo a Roma il Convegno "Malattie rare e disabilità", organizzato dalla Fondazione Dossetti (Comune di Roma, Palazzo Senatorio, Aula Giulio Cesare, Piazza del Campidoglio, ore 8.30-16.30).
Slogan del Convegno è "Siamo Rari…ma Tanti".
Alleghiamo il programma definitivo.

ALLEGATI:




Rapporti e documenti sulla sanità e sui diritti dei malati
Giornata di presentazione Libro Bianco sull'invalidità civile in Italia — 2 dicembre 2008
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Riportiamo il testo della lettera ricevuta dalla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta" di Milano.

Giornata di Presentazione del Libro Bianco sull’Invalidità Civile: uno studio nelle Regioni del Nord e del Centro che si terrà a Roma presso il Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali il prossimo 2 dicembre.

Questo Libro Bianco parla di “veri invalidi”.
La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano, insieme ai rappresentanti di 62 associazioni appartenenti alla FISH (Federazione Italiana Superamento Handicap) e alla FIAN (Federazione Italiana Associazioni Neurologiche), ha selezionato un campione di circa 750 persone con disabilità – certificate come invalidi civili – e le ha ascoltate, ha raccolto le loro esperienze, le ha viste piangere e a volte sorridere, ha registrato che cosa è barriera e che cosa, invece, facilita la loro esistenza quotidiana. Da queste interviste, raccolte e analizzate alla luce dell’ICF, la Classificazione del Funzionamento, della Salute e della Disabilità messa a punto dall’OMS, sono emersi numerosi elementi di lettura che ci permettono di fotografare, finalmente, che cosa è l’invalidità civile in Italia oggi.
La ricerca – voluta e finanziata dal Ministero della Salute – è stata molto difficile, ma anche entusiasmante perché, di fatto, ha reso protagonisti coloro che ne erano l’oggetto; a queste persone, che con le loro risposte e la loro disponibilità hanno permesso di tracciare un quadro sistematico, i ricercatori hanno promesso che le loro parole non sarebbero andate perse; ed oggi, grazie alle loro interviste, cade quel velo di ignoranza che per molti anni (complici gli scandali sulle false invalidità) ha avvolto il tema della disabilità in Italia.
Questo Libro Bianco testimonia anche il contributo che la ricerca si assume nei confronti della società: l’applicazione rigorosa di metodi di indagine e lo sviluppo della conoscenza costituiscono la condizione per una rinnovata e rigorosa politica socio-sanitaria, anche capace di promuovere forme adeguate di giustizia.

ALLEGATI:




Congressi e convegni su malattie rare, disabilità, cronicità
Nuova data per il convegno annuale sull'acido folico a Roma — 2 dicembre 2008
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La dott.ssa Domenica Taruscio del centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS ci invia la seguente comunicazione:
A causa dello Sciopero Generale del 17 ottobre 2008, che coinvolgerà l'intero settore aereo, ferroviario e del trasporto pubblico locale, si comunica che il Convegno del Network Italiano Promozione Acido Folico sarà spostato al 2 dicembre 2008.

ALLEGATI: