I MALATI RARI E LE ASSOCIAZIONI
LE MALATTIE RARE
Vengono definite malattie rare (MR) quelle patologie gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche che hanno una bassa incidenza numerica nella popolazione.
Nel “Programma d’azione comunitario sulle malattie rare 1999-2003” il Parlamento Europeo ha definito per le MR un limite di presenza non superiore a 5 casi su 10.000 abitanti. Il loro numero è in continuo aumento: dalle circa 5000 stimate all’inizio degli anni 2000 dall’Organizzazione mondiale della Sanità siamo ora giunti a un numero fra le 6000 e 8000 (fonte: EURORDIS, febbraio 2009).
La loro importanza sotto l’aspetto sociale, economico ed umano è molto rilevante, perché la bassa prevalenza nella popolazione non significa che le persone con malattie rare siano poche. Il fenomeno riguarda infatti oltre un milione e mezzo di persone in Italia (fonte: Uniamo, febbraio 2009) e circa 30 milioni in Europa (fonte: EURORDIS, febbraio 2009).
Dalla caratteristica di rarità dipendono in parte le difficoltà dei pazienti ad ottenere dalle strutture e dagli operatori sanitari una diagnosi appropriata e tempestiva e un trattamento idoneo.
Queste malattie necessitano di un'assistenza e di un'esperienza clinica molto specialistica.
La scarsa disponibilità di conoscenze scientifiche, che scaturisce dalla rarità, determina spesso un lungo tempo tra l'esordio della patologia e la diagnosi, che incide negativamente sulle cure al paziente. La scarsità di esperienze cliniche comuni determina criteri diagnostici non omogenei.
Il paziente affetto da malattie rare deve riuscire a reperire le informazioni necessarie per sapere dove rivolgersi per avere una diagnosi appropriata e tempestiva e una relativa terapia.
È necessario avere protocolli condivisi in ambito regionale e nazionale in modo che i pazienti abbiano omogeneità di trattamento.
La rarità incide anche sulle possibilità della ricerca, in quanto la valutazione di nuove terapie è spesso resa difficoltosa dall'esiguo numero di pazienti.
La sofferenza dei pazienti e dei loro familiari è forte: questi vivono un'esperienza doppiamente dolorosa rappresentata sia dalla condizione morbosa che dalla condizione di solitudine, legata alla scarsità di conoscenze scientificamente disponibili ("poco si conosce sulla mia malattia") e professionalmente utilizzabili ("il medico non (ri)conosce la mia malattia").
Le MR sono spesso definite "orfane", intendendosi con ciò prive di risorse e attenzioni. Analogamente si definiscono "farmaci orfani" quei farmaci che, potendo contare su un mercato limitato, non sono oggetto di ricerca e sviluppo da parte delle case farmaceutiche che non riuscirebbero a rientrare del capitale investito.
Negli ultimi anni, tuttavia, anche in Italia, come nel resto del mondo, le istituzioni hanno cominciato a riconoscere in maniera crescente la necessità di tutelare i malati rari con iniziative legislative apposite (v. Le malattie rare: legislazione sanitaria italiana e iniziative UE).
Per approfondimenti si consiglia di consultare i seguenti siti:
- EURORDIS - European Organisation for Rare Diseases, pagina "Malattie rare e farmaci orfani"
- ORPHANET Italia o ORPHANET - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
- Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare
L'AZIONE DELLE ASSOCIAZIONI E DELLE FEDERAZIONI
Il ruolo delle associazioni di pazienti è ovviamente fondamentale per dare supporto a chi soffre di patologie rare ma anche per stimolare l'azione delle Istituzioni. Dal giugno 2007, 34 esponenti di associazioni di malattie rare sono entrati a far parte della Consulta Nazionale delle Malattie rare, costituito come organo consultivo del ministero della Salute operante in stretto collegamento con il Centro Nazionale Malattie rare dell'ISS (v. Le malattie rare: legislazione sanitaria italiana e iniziative UE).
Le associazioni di malati rari si riuniscono a loro volta in federazioni: la federazione delle associazioni italiane è UNIAMO, la federazione europea è EURORDIS.
EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) svolge un'azione di rilievo nello stimolare l'azione della Comunità Europea e dei Paesi Membri in attività e provvedimenti a tutela dei malati rari.
Due obiettivi particolarmente importanti di EURORDIS sono:
- presentare le malattie rare come una priorità del sistema sanitario pubblico (vedi documento “Malattie rare: capire questa priorità della Salute Pubblica” (novembre 2005)
- evidenziare la necessità della creazione di centri di expertise (vedi documento "Dichiarazione di principi comuni sui centri di expertise e delle reti europee di riferimento per le malattie rare" (novembre 2008)
Per portare all'attenzione dei politici e delle persone comuni le malattie rare e il loro impatto sulle vite di chi ne soffre, EURORDIS promuove la "Giornata mondiale delle malattie rare", giunta nel 2009 alla seconda edizione.
Indichiamo qui di seguito i siti informativi delle principali associazioni, federazioni e organizzazioni che si occupano di malattie rare in Italia e in Europa:
- Eurordis - European Organisation for rare Diseases (apri)
- Uniamo FIMR Onlus - Federazione Italiana Malattie Rare (apri)
- Pollicino (banca dati sulle malattie rare a cura di Uniamo FIMR Onlus) (apri)
- Orphanet Italia (servizio di informazioni sulle malattie rare e i farmaci orfani) (apri)
- Orphanet - Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani (apri)
- Associazione Rete Malattie Rare (apri)
- Aidweb - The International Lions Portal on Rare Diseases (apri)
- Associazione "G. Dossetti" (apri)
- Cittadinanzattiva (associazione di consumatori) - pagina sulle malattie rare (apri)
- Intervento del Presidente AISMAC al 12° Convegno su "Patologia immune e malattie orfane" (gennaio 2009)
- Primo rapporto sulle malattie rare di Cittadinanzattiva-Tribunale per i diritti del malato (novembre 2008)
- Incontro FIAN nell'ambito del 48° Congresso nazionale SNO a Milano (22 maggio 2008)
- Documento per la definizione di criticità e possibili soluzioni nel campo delle malattie rare in Italia (Consulta Nazionale delle malattie rare, fine 2007)