LE MALATTIE RARE: LEGISLAZIONE SANITARIA ITALIANA E INIZIATIVE UE
LEGISLAZIONE SANITARIA ITALIANA SULLE M.R.
A livello italiano il principale riferimento legislativo è il Decreto Ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 - "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie" che raccoglie e concretizza le indicazioni tracciate dal D.L. 124/1998 (Decreto Legislativo n. 124 del 29 aprile 1998, successivamente integrato dal Decreto Ministeriale n. 329 del 28 maggio 1999) e dal Piano Sanitario Nazionale 1998-2000.
Il contenuto del regolamento è così sintetizzato sul sito del Ministero della Salute:
"Il Decreto ministeriale n. 279 del 18 maggio 2001 prevede l'istituzione di una Rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, e promuovere l'informazione e la formazione.
La rete è costituita da presėdi accreditati, appositamente individuati dalle regioni quali centri abilitati ad erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presėdi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali. Il regolamento prevede che i presėdi della rete abbiano documentata esperienza di attività diagnostica o terapeutica specifica per i gruppi di malattie o per le singole malattie rare e dispongano di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.
La sorveglianza è centralizzata attraverso l'istituzione del Registro nazionale delle malattie rare presso l'Istituto Superiore di Sanità, al fine di ottenere a livello nazionale un quadro complessivo della diffusione delle malattie rare e della loro distribuzione sul territorio e migliorare la conoscenza riguardo a cause e fattori di rischio ad esse associati.
Il regolamento prevede poi il diritto all'esenzione per le prestazioni sanitarie correlate alla malattia, selezionate dal medico curante tra quelle incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza secondo criteri di appropriatezza ed efficacia rispetto alle condizioni cliniche individuali e, per quanto possibile, sulla base di protocolli clinici concordati con il presėdio di riferimento competente."
A rafforzamento del D.M. 279/2001, il 5 giugno 2007 è stata insediata la Consulta per le Malattie Rare, composta da rappresentanti di realtà associative e collegata al Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.
Purtroppo la realizzazione della Rete Nazionale Malattie Rare e l'individuazione dei relativi Presìdi Regionali prescritta dal D.M. 279/2001 sono state avviate con notevoli lentezze e grandi differenze tra Regione e Regione. Ancora oggi alcune Regioni non hanno individuato presìdi per singole patologie o non inviano i dati sulle malattie rare al Registro Nazionale.
Inoltre parecchie patologie rare (tra le quali la siringomielia) risultano tuttora escluse sia dall'esenzione al costo che dal monitoraggio da parte del Registro Nazionale. Infatti l'attuazione del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 21 marzo 2008, che indicava i nuovi Livelli essenziali di assistenza erogati dal Servizio Sanitario Nazionale e allargava l'elenco delle malattie esentate a 109 nuove malattie rare (tra cui la Siringomielia), è stata bloccata nel corso del 2008 dal nuovo governo (v. news Finalmente anche la siringomielia riconosciuta fra le patologie rare a livello nazionale e Nuovi LEA annullati: un nuovo schiaffo ai malati rari italiani).
Attualmente vi sono diversi progetti di legge depositati in Parlamento in attesa di approvazione. Tra questi citiamo il DDL 52 del 29/4/08 del sen. Tomassini (già presentato come DDL 2/2006 e attualmente in attesa di finanziamento: vedi), una proposta di legge presentata nel settembre 2008 dall'on. Bocciardo (vedi), e una proposta di legge presentata nel dicembre 2009 dall'on. Scilipoti (vedi).
Per approfondimenti, consultare i seguenti siti istituzionali riguardanti le malattie rare:
- Ministero della Salute - Rete Nazionale Malattie Rare (apri)
- Istituto Superiore di Sanità - Centro Nazionale Malattie Rare (apri)
- Consulta Nazionale delle Malattie Rare (apri oppure apri)
INIZIATIVE DELL'UNIONE EUROPEA SULLE M.R.
L'Unione Europea ha adottato molteplici iniziative riguardanti le malattie rare. Citiamo qui i principali riferimenti:
- Decisione n. 1295 dell'aprile 1999 - definizione di un programma di azione per il quadriennio 1999-2003: è la prima iniziativa organica sulle malattie rare in ambito comunitario; è orientata in particolare a migliorare le conoscenze e a facilitare l'accesso all'informazione su questo tipo di patologie
- Regolamento n. 141 del 2000: istituzione di una procedura per l'attribuzione di qualifica ai farmaci orfani, affidata al Committee for Orphan Medicinal Products (COMP), organismo dell'European Medicines Agency (EMEA)
- Decisione n. 1350 dell'ottobre 2007 - programma per il quadriennio 2008-2013: le due principali linee di azione sono lo scambio di informazioni tramite i network europei sulle malattie rare e lo sviluppo di strategie per lo scambio di informazioni e per lo sviluppo della cooperazione transnazionale a livello europeo
- Comunicazione della Commissione Europea "Le malattie rare: una sfida per l'Europa" (novembre 2008)
- Raccomandazione della Commissione Europea su un'azione europea nel settore delle malattie rare (novembre 2008)
- creazione di una "task force" di promozione della prevenzione, della diagnosi e della terapia delle malattie rare
- finanziamento di progetti riguardanti le malattie rare
Un forte stimolo all'avviamento di tali iniziative da parte dell'Unione Europea è venuto dall'azione delle associazioni e delle federazioni, e in particolare di EURORDIS (v. L'azione delle associazioni e delle federazioni).
Per ulteriori informazioni, consultare il Portale della Salute UE - Malattie rare da cui abbiamo tratto le informazioni sopra riportate.