A CHI RIVOLGERSI QUANDO SI SCOPRE DI ESSERE AFFETTI DA AC1 O SM

Come accade in genere per le malattie rare, giungere a una diagnosi certa di AC1 o SM può richiedere molto tempo.

Purtroppo, in Italia come nel resto del mondo, la conoscenza di AC1 e SM non è molto diffusa non solo tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti (neurologi, neurochirurghi, psichiatri, fisiatri...). Inoltre i sintomi sono tanti e vari, e alcuni, comuni ad altre patologie, possono contribuire a creare confusione e difficoltà oggettive nella diagnosi. Pertanto è estremamente importante individuare lo specialista giusto.

In presenza di sospetto di AC1 e/o SM lo specialista a cui rivolgersi è un neurologo che valuti la situazione neurologica generale, la necessità di approfondimento del quadro diagnostico con ulteriori esami e l'eventuale opportunità di far effettuare al paziente altre visite specialistiche.
Se non è ancora stata effettuata una risonanza magnetica (RM), il neurologo consiglierà di eseguirla. Il neuroradiologo è lo specialista che esegue e interpreta la risonanza.
Se la situazione complessiva lo suggerisce e i sintomi sono invalidanti, il neurologo consiglierà il consulto di un neurochirurgo che valuti l'opportunità e le conseguenze di un intervento chirurgico.
Altre eventuali visite specialistiche di approfondimento possono essere effettuate da parte di psicologi, ortopedici, fisiatri, neuro-urologi, internisti, foniatri, algologi.
Oggi cominciano a crearsi team medici multidisciplinari che facilitano una valutazione complessiva delle patologie.

La valutazione deve quindi essere effettuata sulla base delle evidenze della RM in toto, di una Cine RM, degli esami neurologici, dell'esame dei sintomi presenti e dell'indagine sulla loro evoluzione.

Soprattutto nel caso in cui venga suggerita l'opportunità di un intervento chirurgico, è sempre consigliabile sentire il parere di più specialisti.

Oggi in alcune Regioni sono stati attivati i Presìdi regionali di diagnosi e cura previsti dal D.M. 279/2001 (v. Legislazione sanitaria italiana sulle m.r.). Loro compito è quello di "erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali".

Si tenga tuttavia presente che, per quanto riguarda le patologie di cui si occupa la nostra associazione, i presidi riferiti alla “Sindrome di Arnold Chiari” sono comunque limitati anche in quelle Regioni che pure si sono particolarmente distinte nell'avviamento di Centri e iniziative per le malattie rare in genere (v. elenco sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità), mentre mancano del tutto quelli riferiti alla Siringomielia.

Nelle Regioni dove non sono stati previsti Presidi accreditati (es. Piemonte) la visita finalizzata all'ottenimento del certificato di malattia rara necessario per l'esenzione dal ticket potrà essere effettuata da uno specialista presso una struttura ospedaliera o altra struttura medica pubblica (per ulteriori informazioni sull'esenzione dal ticket per i pazienti di malattie rare v. Le malattie rare: esenzione ticket e mutuabilità antidolorifici).

Oltre al supporto dei medici è ovviamente molto importante il sostegno che possono dare ai malati e alle loro famiglie le Associazioni di malati rari, in primo luogo AISMAC, e i forum di pazienti (v. la sezione Link).