COSA FARE QUANDO SI SCOPRE DI ESSERE AFFETTI DA AC1 O SM

A CHI RIVOLGERSI

Come accade in genere per le malattie rare, giungere a una diagnosi certa di AC1 o SM può richiedere molto tempo.

Purtroppo, in Italia come nel resto del mondo, la conoscenza di AC1 e SM non è molto diffusa non solo tra i medici di base, ma anche tra gli specialisti (neurologi, neurochirurghi, psichiatri, fisiatri...). Inoltre i sintomi sono tanti e vari, e alcuni, comuni ad altre patologie, possono contribuire a creare confusione e difficoltà oggettive nella diagnosi. Pertanto è estremamente importante individuare lo specialista giusto.

In presenza di sospetto di AC1 e/o SM lo specialista a cui rivolgersi è un neurologo che valuti la situazione neurologica generale, la necessità di approfondimento del quadro diagnostico con ulteriori esami e l'eventuale opportunità di far effettuare al paziente altre visite specialistiche.
Se non è ancora stata effettuata una risonanza magnetica (RM), il neurologo consiglierà di eseguirla. Il neuroradiologo è lo specialista che esegue e interpreta la risonanza.
Se la situazione complessiva lo suggerisce e i sintomi sono invalidanti, il neurologo consiglierà il consulto di un neurochirurgo che valuti l'opportunità e le conseguenze di un intervento chirurgico.
Altre eventuali visite specialistiche di approfondimento possono essere effettuate da parte di psicologi, ortopedici, fisiatri, neuro-urologi, internisti, foniatri, algologi.
Oggi cominciano a crearsi team medici multidisciplinari che facilitano una valutazione complessiva delle patologie.

La valutazione deve quindi essere effettuata sulla base delle evidenze della RM in toto, di una Cine RM, degli esami neurologici, dell'esame dei sintomi presenti e dell'indagine sulla loro evoluzione.

Soprattutto nel caso in cui venga suggerita l'opportunità di un intervento chirurgico, è sempre consigliabile sentire il parere di più specialisti.

Oggi in alcune Regioni sono stati attivati i Presìdi regionali di diagnosi e cura previsti dal D.M. 279/2001 (v. Legislazione sanitaria italiana sulle m.r.). Loro compito è quello di "erogare prestazioni finalizzate alla diagnosi ed al trattamento delle malattie rare, secondo protocolli clinici concordati. A tali presidi, inoltre, è affidato il compito di collaborare con i medici di famiglia ed i servizi territoriali".

Si tenga tuttavia presente che, per quanto riguarda le patologie di cui si occupa la nostra associazione, i presidi riferiti alla "Sindrome di Arnold Chiari" sono comunque limitati anche in quelle Regioni che pure si sono particolarmente distinte nell'avviamento di Centri e iniziative per le malattie rare in genere (v. elenco sul sito dell'Istituto Superiore di Sanità), mentre mancano del tutto quelli riferiti alla Siringomielia.

Pertanto, nelle Regioni dove non sono stati previsti Presidi accreditati (es. Piemonte) la visita finalizzata all'ottenimento del certificato di malattia rara necessario per l'esenzione del ticket potrà essere effettuata da uno specialista presso una struttura ospedaliera o altra struttura medica pubblica (per ulteriori informazioni sull'esenzione dal ticket per i pazienti di malattie rare v. Le malattie rare: esenzione ticket e mutuabilità antidolorifici).

Oltre al supporto dei medici è ovviamente molto importante il sostegno che possono dare ai malati e alle loro famiglie le Associazioni di malati rari e i forum di pazienti (v. la sezione Link).
Per approfondimenti si consiglia di consultare il sito del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità.

COSA FARE SE LO SPECIALISTA PROPONE UN INTERVENTO

Oggi, più spesso che in passato, se i sintomi non sono importanti, i medici in genere raccomandano di monitorare la situazione con RM e visite neurologiche regolari e di curare i sintomi.
Se tuttavia lo specialista ritiene di consigliare un intervento, poiché allo stato attuale non esistono tecniche di intervento sicuramente risolutive e prive di rischi (v. Le tipologie di intervento), la valutazione sull'opportunità di un intervento deve avvenire con cautela, a seguito di accurati esami e dopo un approfondito bilancio dei vantaggi e dei possibili danni.

Riportiamo dal sito Conquer Chiari della "C&S Patient Education Foundation" (sezione FAQ):

Come posso sapere se devo farmi operare?
La decisione è sempre lasciata al giudizio del paziente e del suo neurochirurgo. Devono essere prese in considerazione alcuni fattori: la gravità dei sintomi, il loro peggioramento, la compromissione del sistema nervoso, la presenza di complicazioni e l'esperienza e il giudizio del neurochirurgo.
Purtroppo non c'è un indice obiettivo per decidere sull'intervento e i pazienti possono trovare opinioni discordanti in medici diversi.
Alcuni neurochirurghi tendono ad essere più "interventisti", altri sono più cauti nelle loro decisioni riguardo l'intervento.
Una recente indagine ha messo in evidenza una concordanza fra i chirurghi quando i casi sono ai due estremi: non intervenire nel caso di pazienti asintomatici o con sintomi di lieve entità; intervenire nel caso di sintomi gravi o in rapido peggioramento o in presenza di Chiari con siringomielia.

Pertanto:

prima di accettare di sottoporsi a un intervento chirurgico, sentire il parere di più neurochirurghi;
prima di sottoporsi a un intervento, farsi spiegare chiaramente tutti i possibili rischi ed effetti collaterali dello stesso;
rifiutare interventi d'urgenza se non in presenza di una reale necessità e in particolare se la patologia è asintomatica;
evitare facili entusiasmi per metodi di intervento innovativi, se non sono scientificamente provati (pubblicazioni scientifiche valutabili da altri specialisti, esperienze di pazienti operati da almeno un anno, confermate da medici, ecc.)

LA FISIOTERAPIA

Sia per coloro che non devono essere sottoposti ad intervento, sia per coloro che sono stati operati, la fisioterapia può essere molto utile, con alcuni accorgimenti:

la fisioterapia deve essere consigliata da un fisiatra competente nelle nostre patologie
anche il fisioterapista deve ovviamente conoscere le nostre patologie
l'attività migliore è, in ogni caso, quella che mira ad un allungamento dei muscoli e si esercita in modo lieve, senza sofferenza da parte del paziente; evitando nel modo più assoluto manovre violente e in particolare nell'area cervicale.
anche l'attività in acqua può essere consigliata, alle stesse condizioni di cui al punto precedente.

LE ATTIVITA' FISICHE

Sia che il paziente sia asintomatico, sia che necessiti di un intervento chirurgico, molti medici consigliano attività fisiche "dolci" come il nuoto o lo yoga, a condizione di evitare le posizioni potenzialmente dannose (es.: il nuoto a rana o le posizioni yoga che coinvolgono il collo).

I pazienti asintomatici possono generalmente fare qualsiasi tipo di attività fisica ad eccezione
delle attività a rischio di traumi, il sollevamento di pesi e gli sport che prevedono contatti fisici violenti.

Per maggior completezza di informazione vedere le sezioni Domande frequenti e Come alleviare i sintomi.

I FARMACI E LE TERAPIE ANTIDOLORIFICHE

Per combattere il dolore è consigliabile consultare uno specialista del dolore (algologo), che farà delle indagini per accertare le cause del dolore e potrà suggerire farmaci o terapie alternative quali agopuntura o tens.

Purtroppo i dolori neuropatici, cioè quelli causati da danni ai nervi, possono essere difficili da curare.
Oggi sono sempre più usati medicinali nati come antiepilettici quali Neurontin (Gabapentin), Lyrica (Pregabalin) e Topamax (Topiramate), ma non tutti i pazienti ne traggono benefici ed alcuni possono incorrere in effetti collaterali. In questi casi è consigliabile provare diverse medicine per trovare quelle più adatte per il loro caso.
E' bene sapere che i farmaci antidolorifici sono mutuabili (v. Le malattie rare: esenzione ticket e mutuabilità antidolorifici).

Ultimo aggiornamento: giugno 2010