CONTRIBUTI MEDICO-SCIENTIFICI
IL CONGRESSO DI MILANO (7–9 MAGGIO 2009) SULLA MALFORMAZIONE DI CHIARI.
Relazione per l'Assemblea annuale dei soci AISMAC-Onlus (23 Maggio 2009) a cura del consigliere Orfeo Mazzella
30 maggio 2009
A Milano, il 7-8-9 maggio 2009, promosso dalla Fondazione IRCSS Istituto neurologico
Carlo Besta, si è svolto un Convegno sulla Malformazione di Chiari, che ha trattato anche il tema della Siringomielia e delle patologie correlate.
Da notare che l’impostazione data non è stata quella di un convegno qualsiasi ma di una Consensus Conference. E' un evento che segna l'inizio di una rinnovata attenzione del mondo medico scientifico (specialistico, ospedaliero e universitario) verso una patologia a bassa prevalenza per molto tempo trascurata nella sua complessità.
Un simposio, impreziosito oltre che dalla cornice in cui si è svolto, il monastero olivetano
costruito agli inizi del '500 , sede del Museo Nazionale della Scienza e della Tecnologia, anche, nella giornata conclusiva, dalla numerosa presenza degli stessi pazienti, delle loro famiglie e delle associazioni di riferimento, a cui è stata dedicata una giornata ad ingresso libero.
Al convegno, sono stati presentati lavori scientifici, casi ed esperienze cliniche (case report, case series, clinical trial) da parte di neurochirurghi, neurologi, neurofisiologi, ricercatori italiani e provenienti da Stati esteri.
I temi trattati sono stati:
- la diagnosi della Malformazione di Chiari;
- presentazioni di casi clinici;
- il trattamento della Malformazione di Chiari;
- Il trattamento delle patologie complesse della giunzione craniovertebrale.
L'ultima giornata è stata dedicata alle conclusioni, alla discussione con gli esperti, all'incontro con i pazienti e con le loro famiglie e ed alla presentazione dei progetti
delle Associazioni.
Motore e mentore di tutta l'iniziativa è stata la Dott.ssa Laura Valentini, neurochirurga
pediatrica e ricercatrice del Carlo Besta di Milano, coadiuvata da un comitato scientifico prestigioso ( Giovanni Broggi,Gennaro Bussone, Daria Riva,Carlo Lazzaro Solero della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano e Concezio Di Rocco, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma).
Significativo il contributo delle Associazioni dei pazienti (AISMAC, AIMA-child, ALISB), concretizzatosi nella ricerca di finanziamenti, sensibilizzazione, promozione, presentazione di progetti di studio, fino alla videoregistrazione di tutto l'evento.
Le giornate sono state molto interessanti, si è scavato a fondo nella patologia e se ne sono valutati i progressi anche in campo chirurgico.
Alla fine non è che tutti i problemi siano stati risolti. Rimangono ancora molte domande,ma si è anche appreso che:
- il risultato chirurgico migliora in relazione alla situazione iniziale della malattia;
- l'intervento, soprattutto nei pazienti pediatrici, deve tener conto di un possibile quadro evolutivo;
- vi sono caratteri distintivi fra pazienti pediatrici e adulti;
- il gold standard del trattamento chirurgico nel paziente con Chiari e siringomielia è la scomparsa (o riduzione) della siringa;
- l’intervento di decompressione porta nella maggioranza dei casi ad una riduzione o scomparsa della siringa e questo in tutte le esperienze sia nazionali che internazionali.
Tutti hanno potuto verificare che per Chiari tipo 1 (CM1), in realtà si deve intendere una
serie composita di gruppi di patologie (sottotipi), accomunati da alterazione delle tonsille
cerebellari, che, se si presentano allungate oltre 5 millimetri al di sotto del margine inferiore del forame magno, sono da considerarsi patologiche, configurando il quadro di una "classica CM1", ma se non si presentano allungate, possono configurare quadri sintomatologici Chiari-like, che alcuni autori definiscono Chiari 0, la cui
etiopatogenesi è ancora da chiarire.
Studi di genetica, inquadrano la CM1 come un " disordine del mesoderma del basicranio e della giunzione cranio-vertebrale" con un probabile interessamento del gene Pax-1, implicato nella organogenesi di questi segmenti.
Un sub gruppo di pazienti affetti da CM1 ha quasi certamente una base genetica , suggerendo un' implicazione di alcune regioni del cromosoma 15 e 9 codificanti per la fibrillina-1. FGFR2 potrebbe essere il gene responsabile di alcuni casi di CM1, anche se servono studi più vasti per confermare queste osservazioni preliminari.
Alla Consensus Conference di Milano si è discusso anche di criteri diagnostici in riferimento alle indagini radiologiche.
La conclusione è che non esiste un consenso unanime per la valutazione prognostica degli esiti chirurgici (radiologico e clinico, solo clinico, e con quali esami di riferimento). Sappiamo però che, in definitiva, le indicazioni neuroradiologiche, utili ai fini della programmazione di un intervento, dovranno essere più accurate e precise, riportando oltre alla lunghezza della siringa (o idrosiringomielia) anche la sua dimensione, riferita in percentuale alla sezione di midollo interessato, e anche il rapporto tra il contenuto sottotentoriale, nella cavità cranica inferiore, e quello sopratentoriale, ed altre misurazioni del tronco encefalico ed ancora, la presenza di una cavità cranica posteriore piccola o normale e la forma e dimensione del forame magno.
In particolare alcune di queste misurazioni, non ancora utilizzate in Europa, potranno essere effettuate grazie ad un software messo a punto dal dott. Mikao Nishikawa del The
Chiari Institute, sulla base di studi morfometrici della fossa cranica posteriore.
Sono stati presentati i risultati di un importante lavoro svolto dal TCI (data base di 3378 pazienti consecutivi valutati tra gennaio 2002 e giugno 2008) di correlazione tra EDS (Elher Danlos Syndrom) e CM1 in grado, tra le altre cose, di spiegare alcuni insuccessi chirurgici dovuti ad instabilità della cerniera craniovertebrale, proponendo una tecnica di indagine e di trattamento di "fusione" vertebrale innovativa.
Inoltre si è discusso sul rapporto tra il filum terminale e CM1, sottolineando l'inefficacia della resezione del filum se non nei casi specifici di midollo ancorato, anche nella sua variante occulta. In questo ultimo caso (midollo ancorato occulto o spina bifida occulta) l'utilizzo di nuove misurazioni e di nuove indicazioni che fanno riferimento alla fossa cranica posteriore e alla forma e grandezza del forame magno, unite ai segni e sintomi tipici della classica “sindrome del midollo ancorato” possono meglio indirizzare la diagnosi e la conseguente indicazione circa la resezione del filum terminale.
Un approfondimento è stato dedicato anche alla frequente correlazione della siringomielia
con forme particolarmente gravi di scoliosi nell' età evolutiva, rendendo noto che il trattamento di decompressione arresta, oltre che la siringomielia anche la progressione della scoliosi, per cui andrebbe effettuato precocemente.
In definitiva, possiamo dire che sono molte le cose più chiare ma esistono ancora territori
grigi che l'applicazione di nuove tecniche di indagine promettenti, come, per esempio, la 3D Computational flow analysis (CFA), per lo studio tridimensionale del flusso liquorale, potranno aiutare a comprendere in un prossimo futuro.
Sicuramente è emersa la necessità di un approccio sempre più multidisciplinare sia a livello diagnostico che terapeutico.
La Consensus Conference rappresenta un ottimo inizio ma non l'arrivo, perché sono emersi anche orientamenti differenti, in particolare sulle tecniche chirurgiche (frutto di studi ancora in progress), che non permettono, in conclusione, la creazione di linee guida condivise all'unanimità. Le casistiche, ad eccezione di quelle presentate, in generale sono spesso limitate nell'arruolamento dei pazienti, anche a causa dell'assenza in Europa di uno o più centri che si occupino in modo esclusivo e multidisciplinare, sia di diagnosi che di terapia di AC1.
Dalla Consensus Conferenze sono emerse anche proposte di network di ricerca o database con obiettivi di ricerca anche se, al momento in cui si scrive, senza fondi certi da destinare alla ricerca. Per il momento, se ci sono strade percorribili già tracciate (vedi Statisica “AISMAC 2007” e Database online) che possano darci risultati a medio termine, sarebbe opportuno, continuare su queste strade, raccogliendo ulteriori dati anche sulla qualità della vita in relazione allo stato di salute del paziente.
La Consensus Conference è stata anche luogo di incontro per i pazienti, le famiglie e le associazioni; AISMAC e AIMA sono state riconosciute dal Comitato scientifico
organizzatore come l'elemento propulsivo di tutto quanto è avvenuto!
E’ stato ribadito che per altre rare malattie non si riesce ad organizzare nulla di simile, proprio perché mancano le associazioni di riferimento.
Indubbiamente le associazioni per essere convincenti (e vincenti) devono cercare un approccio unitario ai temi comuni, anche per non essere lo specchio di una frammentarietà di voci che può disorientare.