CONTRIBUTI MEDICO-SCIENTIFICI
Primi sunti delle relazioni al 20° Congresso ASAP, 23-26 luglio 2008
Nei giorni 23-26 luglio 2008 si è svolto ad Arlington (VA) il 20° Congresso annuale di ASAP, al quale hanno partecipato con relazioni scientifiche i maggiori specialisti USA nel trattamento di AC1, SM e patologie correlate.
Il dott. John Orò, Medical Director del The Neurosurgery Center of Colorado, membro del Medical Advisory Board di ASAP, che ha partecipato al Congresso, ha anticipato sul sito Chiari Times il sunto di alcune fra le più interessanti relazioni sugli argomenti di maggiore attualità. Le relazioni complete saranno disponibili non appena pubblicate da ASAP.
(Traduzione a cura di AISMAC. Pubblicazione autorizzata)
Sunto della relazione "Correlazione fra la sindrome di Chiari1 e il Midollo ancorato. Risultati preliminari della resezione del Filum terminale", del Dott. Paolo Bolognese
Sunto della relazione "Chiari e Siringomielia. Presentazione e storia dei metodi di trattamento", del Dott. W. Jerry Oakes
Sunto della relazione "Cura del dolore in pazienti con Chiari1 e Siringomielia", della Dott.ssa Ann M. Berger
Sunto della relazione "Tecniche e problemi della fusione cranio-vertebrale per l’instabilità cranio-cervicale", del Dott. Arnold Menezes
Sunto della relazione "Ricerca sulla patogenesi della Siringomielia post-traumatica", del Dott. Christopher Shields
Sunto della relazione "Correlazione fra la Sindrome di Chiari1 e il Midollo Ancorato. Risultati preliminari della resezione del filum terminale",
del Dott. Paolo Bolognese
Il Dott. Paolo Bolognese, neurochirurgo, è Direttore Associato del The Chiari Institute (TCI) di New York
Il dott. Bolognese ha presentato i risultati preliminari dello studio clinico che lui e i suoi colleghi stanno portando avanti sulla relazione fra AC1/SM e la Sindrome del Midollo Ancorato (TC). Bolognese è stato molto chiaro nel fare presente che nella maggior parte dei pazienti il Midollo Ancorato NON è la causa del AC1.
Come ha affermato: "stiamo parlando di un gruppo di pazienti molto piccolo".
Il dott. Misao Mishikawa, del The Chiari Institute, considerato "il maggiore esperto nel mondo in morfometrica" del sistema nervoso, ha eseguito un'analisi morfometrica completa sulle scansioni MRI di pazienti con AC1 e SM.
Il dott. Bolognese e il suo staff hanno rilevato che un allungamento del tronco cerebrale può essere un possibile segno di midollo ancorato. E' stata inoltre una scoperta interessante rilevare che in pazienti con sospetto di midollo ancorato il volume della fossa posteriore era normale e il forame magno era più grande del normale. Questo si differenzia dalla piccola fossa posteriore e dal piccolo forame magno trovato in molti pazienti con AC1. Nella maggior parte dei casi il filum terminale non era più spesso del normale.
Nel corso di una laminectomia lombare il flusso del fluido cerebro-spinale è stato misurato mediante indagine ultrasonografica prima e dopo la resezione del filum. Il flusso era molto basso prima dell'apertura della dura ed è aumentato in maniera significativa dopo la resezione del filum. (Nota di Orò: Non è chiaro il motivo di questo)
Le complicazioni chirurgiche sono state minime. I risultati preliminari hanno mostrato che il miglioramento a seguito della resezione del filum era maggiore nei bambini che negli adulti. Più del 90% dei bambini e più dell'80% degli adulti hanno avuto un miglioramento.
Se questi numeri verranno confermati dagli studi futuri questo studio fornirà una nuova comprensione e offrirà una nuova opzione di trattamento per un piccolo gruppo di pazienti con malformazione di Chiari1 o Siringomielia.
Anche gli studi morfometrici eseguiti dopo l'intervento hanno mostrato un significativo miglioramento. La dimensione della siringa è diminuita nell'87% dei bambini e la scoliosi è migliorata nei 2/3. Il cono midollare è risalito di 5 mm, il tronco cerebrale si è accorciato di circa 3,9 mm e le tonsille sono risalite di 3,8 mm. Di nuovo, è importante tenere presente che questi sono risultati preliminari. La pubblicazione di questo studio clinico è attesa con impazienza.
Al momento sembra che il midollo ancorato possa essere una causa o una concausa per un gruppo si pazienti con AC1 e SM.
Commento del dott. Orò alla controversia nata a seguito della relazione del dott. P. Bolognese "Correlazione fra la sindrome di Chiari1 e il Midollo ancorato. Risultati preliminari della resezione del Filum terminale"
2 agosto 2008
La relazione del dott. Bolognese sul Midollo Ancorato al recente Congresso ASAP in Arlington (23-26 /07/ 2008) ha portato ad una controversia.
Questo è quello che io ritengo sia lo stato delle nostre conoscenze:
- Uno studio in prospettiva è pianificato prima di iniziare la raccolta dei dati. L'obiettivo è quello di completare la raccolta di tutti i dati più importanti di ogni paziente che ha aderito a partecipare allo studio.
Come specificato dal Centro di Analisi NEDARC (National EMSC Data Analysis Resource Center):
(Nota di AISMAC: i paragrafi 10-11-12 si riferiscono alla situazione USA)
- Uno studio in prospettiva è il miglior progetto per stabilire la relazione fra il risultato che interessa le variabili rilevate. La primaria caratteristica di uno studio in prospettiva è che non esiste un risultato al momento in cui lo studio inizia, e le informazioni sono raccolte nel tempo per valutare la loro relazione con il risultato.
- Un paziente è sempre a conoscenza di essere inserito in uno studio in prospettiva dal momento che deve dare il suo consenso prima che le informazioni possano essere incluse nello studio.
- Poichè gli studi in prospettiva sono difficili e spesso costosi, i medici possono invece effettuare uno studio retrospettivo, basandosi sui trattamenti clinici effettuati e i risultati ottenuti, per imparare dall'esperienza.
- Gli studi retrospettivi non hanno la validità degli studi in prospettiva.
- Non è mai stato fatto alcuno studio in prospettiva sulla possibile relazione fra la Malformazione di Chiari e il Filum Terminale teso.
- Quando non è disponibile uno studio in prospettiva, uno studio retrospettivo può dare i primi suggerimenti circa un nuovo trattamento e dare speranza in situazioni difficili.
- Ciò che in uno studio retrospettivo può sembrare un nuovo trattamento, può rivelarsi inefficace in un successivo studio in prospettiva.
- Le controversie mediche sono spesso dovute alla mancanza di conoscenza da parte dei medici di tutti i fattori coinvolti in una situazione patologica.
- Per questo un malato può avere un esito eccellente e un altro un risultato scarso a seguito di uno stesso trattamento.
- I contributi governativi per la ricerca per AC1 e SM, se confrontati con quelli per altre patologie neurologiche, sono stati minimi.
- In parte questo è dovuto alla mancanza di adeguate proposte di ricerca presentate al NIH .
- L'interesse del Governo Federale nel supportare la ricerca per AC1 e SM sembra stia aumentando.
- Organizzazioni quali ASAP e Conquer Chiari stanno lavorando seriamente per coprire il deficit finanziario.
- Tutti possono essere coinvolti in una o più di queste organizzazioni.
- Ciascuno di noi o dei nostri cari può trovarsi nella necessità di dover prendere un'importante decisione medica nella quale la conoscenza dei medici è limitata.
- E' importante essere aperti e chiari nel discutere su punti di vista differenti.
- E' anche più importante essere di aiuto a coloro che devono affrontare queste difficili decisioni.
In conclusione, ritengo che, ad oggi, la nostra conoscenza sulla possibile relazione fra la Malformazione di Chiari1, il Filum terminale teso e il midollo ancorato è molto limitata.
La resezione del filum terminale è una opzione per alcune pazienti?
E, se sì, per quali?
Sunto della relazione "Chiari1 e Siringomielia. Presentazione e storia dei metodi di trattamento",
del dott. W. Jerry Oakes
Il Dott. W. Jerry Oakes è Prof. di Neurochirurgia Pediatrica presso l'Università dell'Alabama - Scuola di medicina di Birmingham
Dopo aver presentato la Malformazione di Chiari e la Siringomielia, il dott. Oakes ha sottolineato la necessità di evitare trattamenti basati unicamente sulla lettura di una RMI.
La cosa più importante, e qualche volta la più difficile, è determinare se i sintomi del paziente sono dovuti all'erniazione delle tonsille cerebellari, a volte riscontrate nella RMI.
Il trattamento deve basarsi anche sui sintomi e non solo sulla radiologia.
Due dei tre bambini che il dott. Oakes segue per la malformazione di Chiari hanno anche la Siringomielia. La presenza della siringa è un dato "oggettivo", mentre il male di testa, che è difficile da valutare, è un dato "soggettivo".
Circa il 15% dei bambini presentavano sintomi diversi e spesso unici.
Un esempio è quello di un bambino che non piangeva mai. La ragione: se il bambino piangeva il suo collo e la sua testa si sarebbero inarcati per il forte dolore dovuto alla malformazione di Chiari. Così il bambino aveva imparato a non piangere.
Un altro bambino con AC1 non svuotava l'intestino, dal momento che lo sforzo gli causava un forte dolore.
Il dott. Oakes ha riferito che 8-10% dei bambini con AC1 avevano anche l'idrocefalo.
In seguito ha esposto i risultati ottenuti con intervento di decompressione della fossa posteriore. Nei bambini con Siringomielia la siringa è collassata o migliorata nel 96% dei casi negli 8 mesi successivi all'intervento, mentre si è ridotta fino all'84% in sette anni. Il dott. Oakes non crede che il midollo ancorato sia la causa della Siringomielia e non intende trattare la Siringomielia con la resezione del filum terminale.
Alla fine ha ricordato che lui, il dott. Iskandar e i suoi colleghi hanno definito nel 1998 il CHIARI 0.
Cinque bambini con siringomielia ma senza il classico AC1 furono tuttavia trattati con la decompressione della fossa posteriore.
Tutti i cinque bambini sono migliorati.
Il dottor Oakes è convinto della sua definizione di CHIARI 0: una minima discesa delle tonsille in una persona con Siringomielia.
Sunto della relazione "Cura del dolore in pazienti con Chiari1 e Siringomielia",
della Dott.ssa Ann M. Berger
La Dott.ssa Ann M. Berger, MSN, è Primario della Terapia del dolore presso il NIH, Centro Clinico, BETHESDA
La dott.ssa Berger ha iniziato presentando tre tipi di dolore.
- Dolore somatico - proviene dalle estremità, dal tronco e dalla testa ed è dovuto all'attivazione dei nociceptor (ricettori del dolore). Questi ricettori sono attivati da uno stimolo, come un'infiammazione o un trauma.
- Dolore viscerale - spesso vago e diffuso, è pure dovuto all'attivazione dei nociceptor.
- Dolore neuropatico - è differente dai precedenti. E' dovuto al danno o alla distruzione delle fibre nervose, ed è generalmente più difficile da curare.
Al Centro clinico della Terapia del dolore all'NIH il dolore è seguito da un team di medici specialisti con un approccio multidisciplinare che comprende trattamenti farmacologici e terapie mente-corpo.
Il trattamento farmacologico dipende dall'intensità del dolore.
Un dolore lieve, per il quale difficilmente ci si rivolge al Centro, è trattato con aspirina, tylenol, ibuprofene, naproxen o altri medicamenti simili da banco.
Un dolore moderato è trattato con oppiacei (narcotici).
Un dolore intenso è trattato con oppiacei ad azione prolungata insieme con oppiacei ad azione rapida per abbattere il dolore (Nota di AISMAC: il trattamento con oppiacei, diffuso negli USA, in Italia è meno comune e usato solo in ambito ospedaliero).
La dottoressa ha definito poi la differenza fra tolleranza, dipendenza fisica, assuefazione e pseudo-assuefazione.
La tolleranza è il normale adattamento fisiologico agli oppiacei che porta alla necessità di aumentare la dose per ottenere lo stesso risultato nel tempo.
La dipendenza fisica indica i cambiamenti nel sistema nervoso che si presentano dopo un trattamento prolungato con oppiacei. Una sospensione improvvisa può portare a sintomi da sospensione.
La dottoressa Berger fa notare che l'assuefazione, una preoccupazione psicologica da parte dei pazienti soggetti alla terapia del dolore, si verifica in realtà in meno dello 0,1% di coloro che sono in cura con medicinali per il dolore acuto o cronico.
La dottoressa è convinta che più frequentemente le persone possono mostrare una pseudo-assuefazione. Essi mostrano di avere un comportamento da assuefazione, ma in realtà ciò è dovuto ad una insufficiente quantità di medicinale necessario per la cura del loro dolore.
La dott.ssa Berger ha poi parlato della cura del dolore neuropatico, il tipo di dolore di cui normalmente soffrono i malati di Siringomielia.
In aggiunta ai farmaci analgesici, è importante ricorrere all'aiuto di altri medicinali , quali antidepressivi triciclici, e alcuni tipi di antiepilettici.
Alcuni pazienti, con dolori "refrattari" a queste medicine possono trarre beneficio da clonidine, cortisone, anestetici locali come il mexilitine, o medicamenti come ketamine o baclofen.
Oltre ai trattamenti farmacologici il Centro della Terapia del dolore della NIH si concentra sulle componenti sociali, emozionali e psicologiche coinvolte nel dolore.
Il suo team multidisciplinare utilizza una quantità di terapie mente-corpo e fra queste:
- Agopuntura - molto utile
- Massaggi - particolarmente utili per i dolori fascicolari dei muscoli
- Stimolatori elettroterapeutici e TENS
- Rilassamento - meditazione, respirazione e altro
- Bio feedback
- Ipnosi - allenamento all'auto-ipnosi con l'aiuto di uno specialista
- Yoga - efficace per mente, corpo e spirito
- Reiki - per i suoi effetti calmanti
- Mandala
- Pet therapy
- Art therapy
- Music therapy
La dott.ssa Berger e i suoi colleghi cercano la terapia mente-corpo più adatta per ogni paziente, a volte provando una serie di terapie per trovare la più efficace.
Un ultimo punto riguarda l'importanza che il team attribuisce al coinvolgimento dell'unità familiare, cercando di identificare i fattori che possono aggravare il dolore e le risorse che possono essere di aiuto per ridurre il dolore e migliorare la qualità della vita.
Sunto della relazione "Tecniche e problemi della fusione cranio-vertebrale per l'instabilità cranio-cervicale",
del Dott. Arnold Menezes
Il Dott. Arnold Menezes è Professore e Vice Presidente del Dipartimento di Neurochirurgia
Università dello IOWA
Il dott. Menezes, massima autorità mondiale sulle malformazioni della base cranica, ha dibattuto sulla necessità della fusione cranio-vertebrale in pazienti con AC1 e complesse anomalie alla base del cranio.
Menezes ritiene che solo "una piccolissima percentuale" di pazienti necessiti della fusione cranio-occipitale. Ha riportato i casi di pazienti trattati per AC1 e anomalie alla base del cranio negli ultimi 10 anni. L'età dei pazienti esaminati va da 30 mesi a 86 anni, con 1/3 al di sotto dei 16 anni.
Una MRI con flessione/estensione cervicale, introdotta dal dott. Menezes, o una trazione cervicale in pazienti con vertical settling sono state utilizzate per determinare se la deformità era riducibile. La deformità alla base del cranio era riducibile nel 25% dei casi.
Di questi pazienti, il 44% aveva avuto precedenti decompressioni della fossa posteriore e
il 15% presentava un'instabilità cervico-occipitale dovuta ai tessuti muscolo-legamentosi (da patologie come Ehlers-Danlos, sindrome di Down o altro).
Sulla base della sua grande esperienza il dott. Menezes ha fatto le seguenti raccomandazioni. Se la deformità mostra una riduzione nella RMI con flessione/estensione cervicale, la fusione deve essere fatta posteriormente. Se la deformità non migliora con il diverso posizionamento o con la trazione, viene suggerita la sezione transbuccale dell'odontoide seguita, il giorno successivo, dalla fusione posteriore.
Per quanto si riferisce all'intervento di decompressione, il dott. Menezes apre sempre la dura nei pazienti con siringomielia (Nota del dott. Orò: condivide questa posizione).
Suggerisce che la fusione deve interessare il minor numero possibile di vertebre, anche se una fusione più "lunga" può essere necessaria in pazienti con EDS.
Le fusioni possono essere effettuate con protesi metalliche o con innesto d'osso.
Menezes non effettua questo intervento con protesi metalliche su bambini con meno di 8 anni, per permettere la crescita normale delle ossa in quest'area.
Anche nel caso delle protesi metalliche, è necessario l'innesto osseo dato che il metallo può non tenere nel tempo.
Sunto della relazione "Ricerca sulla patogenesi della Siringomielia post traumatica",
del Dott. Christopher Shields
Il Dott. Christopher Shields è Professore e Presidente del Dipartimento di Neurochirurgia
Centro di scienza della salute - Università di Louisville
Il dott. Shields ha presentato uno studio sul meccanismo di formazione di una siringa a seguito di un trauma spinale. Ha cominciato la sua presentazione enumerando le cause della siringomielia, includendo Malformazione di Chiari 1, tumori al midollo o al canale spinale, meningite e stati degenerativi della colonna vertebrale comprese scoliosi ed ernia del disco.
L'incidenza della SM post traumatica (a seguito di un trauma al midollo spinale) è bassa (0,3 – 3,2%), tuttavia, dal momento che molte persone subiscono annualmente un trauma spinale, i casi stanno diventando sempre meno rari. Nei suoi pazienti, i sintomi della SM si sono sviluppati da 2 mesi a 36 anni dopo il trauma: la media è di 4-6 anni.
Gli autori dello studio hanno iniettato una sostanza nel canale centrale (CC) del midollo spinale in topi, per determinare se l'occlusione del CC porta alla formazione di una siringa. La creazione di un solo punto di occlusione non ha causato siringomielia, mentre due o più occlusioni del CC hanno causato lo sviluppo di una cavità a forma di siringa nell'area del midollo fra due occlusioni.
In una successiva fase dello studio, i ricercatori hanno iniettato la stessa sostanza nello spazio sub-aracnoideo intorno al midollo. Questo ha portato al formarsi di un'aracnoidite (tessuto cicatriziale della membrana aracnoidea) che ha bloccato il flusso del fluido cerebro-spinale intorno al midollo. In questi animali non si è sviluppata SM.
I risultati suggeriscono che il CC può funzionare come un condotto che compensa l'aumento della pressione idrostatica all'interno del midollo spinale.
Il blocco di un tratto del canale centrale a seguito di un trauma al midollo sembra essere un fattore importante nello sviluppo di una SM post traumatica.